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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197143395A= | CA1217946574 | ASPM | c.857T= (p.Val286=) n.1074T= c.561+296T= (n.561+296T=) | |
| 1 | g.197143395A>C | CA344018742 | ASPM | c.857T>G (p.Val286Gly) n.1074T>G c.561+296T>G (n.561+296T>G) | |
| 1 | g.197143395A>G | CA344018745 | ASPM | c.857T>C (p.Val286Ala) n.1074T>C c.561+296T>C (n.561+296T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143395A>T | CA344018747 | ASPM | c.857T>A (p.Val286Asp) n.1074T>A c.561+296T>A (n.561+296T>A) | |
| 1 | g.197143396C>A | CA344018752 | ASPM | c.856G>T (p.Val286Phe) n.1073G>T c.561+295G>T (n.561+295G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143396C= | CA1217946576 | ASPM | c.856G= (p.Val286=) n.1073G= c.561+295G= (n.561+295G=) | |
| 1 | g.197143396C>G | CA344018748 | ASPM | c.856G>C (p.Val286Leu) n.1073G>C c.561+295G>C (n.561+295G>C) | |
| 1 | g.197143396C>T | CA344018750 | ASPM | c.856G>A (p.Val286Ile) n.1073G>A c.561+295G>A (n.561+295G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143397A>C | CA344018755 | ASPM | c.855T>G (p.Asn285Lys) n.1072T>G c.561+294T>G (n.561+294T>G) | |
| 1 | g.197143397A>G | CA422804151 | ASPM | c.855T>C (p.Asn285=) n.1072T>C c.561+294T>C (n.561+294T>C) | |
| 1 | g.197143397A>T | CA344018757 | ASPM | c.855T>A (p.Asn285Lys) n.1072T>A c.561+294T>A (n.561+294T>A) | COSMIC |
| 1 | g.197143398T>A | CA344018758 | ASPM | c.854A>T (p.Asn285Ile) n.1071A>T c.561+293A>T (n.561+293A>T) | |
| 1 | g.197143398T>C | CA344018759 | ASPM | c.854A>G (p.Asn285Ser) n.1071A>G c.561+293A>G (n.561+293A>G) | |
| 1 | g.197143398T>G | CA344018761 | ASPM | c.854A>C (p.Asn285Thr) n.1071A>C c.561+293A>C (n.561+293A>C) | COSMIC |
| 1 | g.197143398T= | CA1217946577 | ASPM | c.854A= (p.Asn285=) n.1071A= c.561+293A= (n.561+293A=) | |
| 1 | g.197143400del | CA2649664220 | ASPM | c.854del (p.Asn285MetfsTer22) n.1071del c.561+293del (n.561+293del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143399T>A | CA344018764 | ASPM | c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.1070A>T c.561+292A>T (n.561+292A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143399T>C | CA344018765 | ASPM | c.853A>G (p.Asn285Asp) n.1070A>G c.561+292A>G (n.561+292A>G) | |
| 1 | g.197143399T>G | CA344018767 | ASPM | c.853A>C (p.Asn285His) n.1070A>C c.561+292A>C (n.561+292A>C) | |
| 1 | g.197143399T= | CA1217946580 | ASPM | c.853A= (p.Asn285=) n.1070A= c.561+292A= (n.561+292A=) | |
| 1 | g.197143402_197143403insAGAATTAAATGTTAC | CA1217946578 | ASPM | c.853_854insCATTTAATTCTGTAA (p.Val284_Asn285insThrPheAsnSerVal) n.1070_1071insCATTTAATTCTGTAA c.561+292_561+293insCATTTAATTCTGTAA (n.561+292_561+293insCATTTAATTCTGTAA) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197143400T>A | CA422804156 | ASPM | c.852A>T (p.Val284=) n.1069A>T c.561+291A>T (n.561+291A>T) | |
| 1 | g.197143400T>C | CA422804157 | ASPM | c.852A>G (p.Val284=) n.1069A>G c.561+291A>G (n.561+291A>G) | |
| 1 | g.197143400T>G | CA422804155 | ASPM | c.852A>C (p.Val284=) n.1069A>C c.561+291A>C (n.561+291A>C) | |
| 1 | g.197143401A>C | CA344018769 | ASPM | c.851T>G (p.Val284Gly) n.1068T>G c.561+290T>G (n.561+290T>G) | |
| 1 | g.197143401A>G | CA344018771 | ASPM | c.851T>C (p.Val284Ala) n.1068T>C c.561+290T>C (n.561+290T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143401A>T | CA344018772 | ASPM | c.851T>A (p.Val284Glu) n.1068T>A c.561+290T>A (n.561+290T>A) | |
| 1 | g.197143402C>A | CA35861645 | ASPM | c.850G>T (p.Val284Leu) n.1067G>T c.561+289G>T (n.561+289G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143402C= | CA1143622422 | ASPM | c.850G= (p.Val284=) n.1067G= c.561+289G= (n.561+289G=) | |
| 1 | g.197143402C>G | CA344018776 | ASPM | c.850G>C (p.Val284Leu) n.1067G>C c.561+289G>C (n.561+289G>C) | |
| 1 | g.197143402C>T | CA1310801 | ASPM | c.850G>A (p.Val284Ile) n.1067G>A c.561+289G>A (n.561+289G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143402_197143403insA | CA1310800 | ASPM | c.849_850insT (p.Val284CysfsTer4) n.1066_1067insT c.561+288_561+289insT (n.561+288_561+289insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143403G>A | CA149008 | ASPM | c.849C>T (p.Ser283=) n.1066C>T c.561+288C>T (n.561+288C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143403G>C | CA422804160 | ASPM | c.849C>G (p.Ser283=) n.1066C>G c.561+288C>G (n.561+288C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197143403G= | CA1140090636 | ASPM | c.849C= (p.Ser283=) n.1066C= c.561+288C= (n.561+288C=) | |
| 1 | g.197143403G>T | CA422804161 | ASPM | c.849C>A (p.Ser283=) n.1066C>A c.561+288C>A (n.561+288C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143403_197143404insAATTAAATGTTACA | CA1310802 | ASPM | c.848_849insTGTAACATTTAATT (p.Asn285ThrfsTer5) n.1065_1066insTGTAACATTTAATT c.561+287_561+288insTGTAACATTTAATT (n.561+287_561+288insTGTAACATTTAATT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143403_197143404insAATTAAAGGAAGTTTCAGTTACAGCTCTCCTCTTTGGCCATTAACATTTACA | CA1010894606 | ASPM | c.848_849insTGTAAATGTTAATGGCCAAAGAGGAGAGCTGTAACTGAAACTTCCTTTAATT (p.Asn293LeufsTer2) n.1065_1066insTGTAAATGTTAATGGCCAAAGAGGAGAGCTGTAACTGAAACTTCCTTTAATT c.561+287_561+288insTGTAAATGTTAATGGCCAAAGAGGAGAGCTGTAACTGAAACTTCCTTTAATT (n.561+287_561+288insTGTAAATGTTAATGGCCAAAGAGGAGAGCTGTAACTGAAACTTCCTTTAATT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143404G>A | CA342282 | ASPM | c.848C>T (p.Ser283Phe) n.1065C>T c.561+287C>T (n.561+287C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197143404G>C | CA344018784 | ASPM | c.848C>G (p.Ser283Cys) n.1065C>G c.561+287C>G (n.561+287C>G) | |
| 1 | g.197143404G= | CA1143355892 | ASPM | c.848C= (p.Ser283=) n.1065C= c.561+287C= (n.561+287C=) | |
| 1 | g.197143404G>T | CA344018786 | ASPM | c.848C>A (p.Ser283Tyr) n.1065C>A c.561+287C>A (n.561+287C>A) | |
| 1 | g.197143405A>C | CA344018788 | ASPM | c.847T>G (p.Ser283Ala) n.1064T>G c.561+286T>G (n.561+286T>G) | |
| 1 | g.197143405A>G | CA344018790 | ASPM | c.847T>C (p.Ser283Pro) n.1064T>C c.561+286T>C (n.561+286T>C) | |
| 1 | g.197143405A>T | CA344018792 | ASPM | c.847T>A (p.Ser283Thr) n.1064T>A c.561+286T>A (n.561+286T>A) | |
| 1 | g.197143406A>C | CA344018793 | ASPM | c.846T>G (p.Asn282Lys) n.1063T>G c.561+285T>G (n.561+285T>G) | |
| 1 | g.197143406A>G | CA422804163 | ASPM | c.846T>C (p.Asn282=) n.1063T>C c.561+285T>C (n.561+285T>C) | |
| 1 | g.197143406A>T | CA344018795 | ASPM | c.846T>A (p.Asn282Lys) n.1063T>A c.561+285T>A (n.561+285T>A) | |
| 1 | g.197143407T>A | CA344018797 | ASPM | c.845A>T (p.Asn282Ile) n.1062A>T c.561+284A>T (n.561+284A>T) | |
| 1 | g.197143407T>C | CA344018798 | ASPM | c.845A>G (p.Asn282Ser) n.1062A>G c.561+284A>G (n.561+284A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143407T>G | CA344018801 | ASPM | c.845A>C (p.Asn282Thr) n.1062A>C c.561+284A>C (n.561+284A>C) | |
| 1 | g.197143407T= | CA1217946587 | ASPM | c.845A= (p.Asn282=) n.1062A= c.561+284A= (n.561+284A=) | |
| 1 | g.197143408T>A | CA344018807 | ASPM | c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.1061A>T c.561+283A>T (n.561+283A>T) | |
| 1 | g.197143408T>C | CA344018803 | ASPM | c.844A>G (p.Asn282Asp) n.1061A>G c.561+283A>G (n.561+283A>G) | |
| 1 | g.197143408T>G | CA271124 | ASPM | c.844A>C (p.Asn282His) n.1061A>C c.561+283A>C (n.561+283A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143408T= | CA1141359479 | ASPM | c.844A= (p.Asn282=) n.1061A= c.561+283A= (n.561+283A=) | |
| 1 | g.197143409A>C | CA344018809 | ASPM | c.843T>G (p.Phe281Leu) n.1060T>G c.561+282T>G (n.561+282T>G) | |
| 1 | g.197143409A>G | CA422804165 | ASPM | c.843T>C (p.Phe281=) n.1060T>C c.561+282T>C (n.561+282T>C) | |
| 1 | g.197143409A>T | CA344018811 | ASPM | c.843T>A (p.Phe281Leu) n.1060T>A c.561+282T>A (n.561+282T>A) | |
| 1 | g.197143410A= | CA1217946591 | ASPM | c.842T= (p.Phe281=) n.1059T= c.561+281T= (n.561+281T=) | |
| 1 | g.197143410A>C | CA344018812 | ASPM | c.842T>G (p.Phe281Cys) n.1059T>G c.561+281T>G (n.561+281T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197143410A>G | CA344018813 | ASPM | c.842T>C (p.Phe281Ser) n.1059T>C c.561+281T>C (n.561+281T>C) | |
| 1 | g.197143410A>T | CA344018815 | ASPM | c.842T>A (p.Phe281Tyr) n.1059T>A c.561+281T>A (n.561+281T>A) | |
| 1 | g.197143411A>C | CA344018817 | ASPM | c.841T>G (p.Phe281Val) n.1058T>G c.561+280T>G (n.561+280T>G) | |
| 1 | g.197143411A>G | CA344018820 | ASPM | c.841T>C (p.Phe281Leu) n.1058T>C c.561+280T>C (n.561+280T>C) | |
| 1 | g.197143411A>T | CA344018821 | ASPM | c.841T>A (p.Phe281Ile) n.1058T>A c.561+280T>A (n.561+280T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143411_197143412delinsAG | CA1217946592 | ASPM | c.840_841delinsCT (p.Ser280=) n.1057_1058delinsCT c.561+279_561+280delinsCT (n.561+279_561+280delinsCT) | |
| 1 | g.197143412G>A | CA422804169 | ASPM | c.840C>T (p.Ser280=) n.1057C>T c.561+279C>T (n.561+279C>T) | |
| 1 | g.197143412G>C | CA422804170 | ASPM | c.840C>G (p.Ser280=) n.1057C>G c.561+279C>G (n.561+279C>G) | |
| 1 | g.197143412G>T | CA422804171 | ASPM | c.840C>A (p.Ser280=) n.1057C>A c.561+279C>A (n.561+279C>A) | |
| 1 | g.197143413del | CA1217946593 | ASPM | c.840del (p.Phe281LeufsTer4) n.1057del c.561+279del (n.561+279del) | dbSNP |
| 1 | g.197143413G>A | CA1310803 | ASPM | c.839C>T (p.Ser280Phe) n.1056C>T c.561+278C>T (n.561+278C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143413G>C | CA344018825 | ASPM | c.839C>G (p.Ser280Cys) n.1056C>G c.561+278C>G (n.561+278C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143413G= | CA1217946594 | ASPM | c.839C= (p.Ser280=) n.1056C= c.561+278C= (n.561+278C=) | |
| 1 | g.197143413G>T | CA344018827 | ASPM | c.839C>A (p.Ser280Tyr) n.1056C>A c.561+278C>A (n.561+278C>A) | |
| 1 | g.197143414A>C | CA344018834 | ASPM | c.838T>G (p.Ser280Ala) n.1055T>G c.561+277T>G (n.561+277T>G) | |
| 1 | g.197143414A>G | CA344018832 | ASPM | c.838T>C (p.Ser280Pro) n.1055T>C c.561+277T>C (n.561+277T>C) | |
| 1 | g.197143414A>T | CA344018830 | ASPM | c.838T>A (p.Ser280Thr) n.1055T>A c.561+277T>A (n.561+277T>A) | |
| 1 | g.197143415A>C | CA422804179 | ASPM | c.837T>G (p.Thr279=) n.1054T>G c.561+276T>G (n.561+276T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143415A>G | CA422804181 | ASPM | c.837T>C (p.Thr279=) n.1054T>C c.561+276T>C (n.561+276T>C) | |
| 1 | g.197143415A>T | CA422804183 | ASPM | c.837T>A (p.Thr279=) n.1054T>A c.561+276T>A (n.561+276T>A) | |
| 1 | g.197143416G>A | CA1310804 | ASPM | c.836C>T (p.Thr279Ile) n.1053C>T c.561+275C>T (n.561+275C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197143416G>C | CA344018838 | ASPM | c.836C>G (p.Thr279Ser) n.1053C>G c.561+275C>G (n.561+275C>G) | |
| 1 | g.197143416G= | CA1217946596 | ASPM | c.836C= (p.Thr279=) n.1053C= c.561+275C= (n.561+275C=) | |
| 1 | g.197143416G>T | CA344018839 | ASPM | c.836C>A (p.Thr279Asn) n.1053C>A c.561+275C>A (n.561+275C>A) | |
| 1 | g.197143417T>A | CA344018841 | ASPM | c.835A>T (p.Thr279Ser) n.1052A>T c.561+274A>T (n.561+274A>T) | |
| 1 | g.197143417T>C | CA344018842 | ASPM | c.835A>G (p.Thr279Ala) n.1052A>G c.561+274A>G (n.561+274A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143417T>G | CA344018844 | ASPM | c.835A>C (p.Thr279Pro) n.1052A>C c.561+274A>C (n.561+274A>C) | |
| 1 | g.197143418T>A | CA344018847 | ASPM | c.834A>T (p.Glu278Asp) n.1051A>T c.561+273A>T (n.561+273A>T) | |
| 1 | g.197143418T>C | CA422804187 | ASPM | c.834A>G (p.Glu278=) n.1051A>G c.561+273A>G (n.561+273A>G) | |
| 1 | g.197143418T>G | CA344018846 | ASPM | c.834A>C (p.Glu278Asp) n.1051A>C c.561+273A>C (n.561+273A>C) | |
| 1 | g.197143419T>A | CA344018849 | ASPM | c.833A>T (p.Glu278Val) n.1050A>T c.561+272A>T (n.561+272A>T) | |
| 1 | g.197143419T>C | CA344018852 | ASPM | c.833A>G (p.Glu278Gly) n.1050A>G c.561+272A>G (n.561+272A>G) | |
| 1 | g.197143419T>G | CA344018853 | ASPM | c.833A>C (p.Glu278Ala) n.1050A>C c.561+272A>C (n.561+272A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143419T= | CA1217946598 | ASPM | c.833A= (p.Glu278=) n.1050A= c.561+272A= (n.561+272A=) | |
| 1 | g.197143420C>A | CA344018856 | ASPM | c.832G>T (p.Glu278Ter) n.1049G>T c.561+271G>T (n.561+271G>T) | |
| 1 | g.197143420C>G | CA344018858 | ASPM | c.832G>C (p.Glu278Gln) n.1049G>C c.561+271G>C (n.561+271G>C) | |
| 1 | g.197143420C>T | CA344018859 | ASPM | c.832G>A (p.Glu278Lys) n.1049G>A c.561+271G>A (n.561+271G>A) | |
| 1 | g.197143421A>C | CA422804194 | ASPM | c.831T>G (p.Thr277=) n.1048T>G c.561+270T>G (n.561+270T>G) | |
| 1 | g.197143421A>G | CA422804193 | ASPM | c.831T>C (p.Thr277=) n.1048T>C c.561+270T>C (n.561+270T>C) | |
| 1 | g.197143421A>T | CA422804192 | ASPM | c.831T>A (p.Thr277=) n.1048T>A c.561+270T>A (n.561+270T>A) | |
| 1 | g.197143422G>A | CA344018861 | ASPM | c.830C>T (p.Thr277Ile) n.1047C>T c.561+269C>T (n.561+269C>T) | COSMIC |
| 1 | g.197143422G>C | CA344018865 | ASPM | c.830C>G (p.Thr277Ser) n.1047C>G c.561+269C>G (n.561+269C>G) | |
| 1 | g.197143422G>T | CA344018863 | ASPM | c.830C>A (p.Thr277Asn) n.1047C>A c.561+269C>A (n.561+269C>A) | |
| 1 | g.197143423T>A | CA344018872 | ASPM | c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1046A>T c.561+268A>T (n.561+268A>T) | |
| 1 | g.197143423T>C | CA344018874 | ASPM | c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1046A>G c.561+268A>G (n.561+268A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143423T>G | CA344018876 | ASPM | c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1046A>C c.561+268A>C (n.561+268A>C) | |
| 1 | g.197143423T= | CA1217946601 | ASPM | c.829A= (p.Thr277=) n.1046A= c.561+268A= (n.561+268A=) | |
| 1 | g.197143424T>A | CA422804196 | ASPM | c.828A>T (p.Val276=) n.1045A>T c.561+267A>T (n.561+267A>T) | |
| 1 | g.197143424T>C | CA422804198 | ASPM | c.828A>G (p.Val276=) n.1045A>G c.561+267A>G (n.561+267A>G) | |
| 1 | g.197143424T>G | CA422804197 | ASPM | c.828A>C (p.Val276=) n.1045A>C c.561+267A>C (n.561+267A>C) | |
| 1 | g.197143425A>C | CA344018879 | ASPM | c.827T>G (p.Val276Gly) n.1044T>G c.561+266T>G (n.561+266T>G) | |
| 1 | g.197143425A>G | CA344018880 | ASPM | c.827T>C (p.Val276Ala) n.1044T>C c.561+266T>C (n.561+266T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143425A>T | CA344018882 | ASPM | c.827T>A (p.Val276Glu) n.1044T>A c.561+266T>A (n.561+266T>A) | |
| 1 | g.197143426C>A | CA344018885 | ASPM | c.826G>T (p.Val276Leu) n.1043G>T c.561+265G>T (n.561+265G>T) | COSMIC |
| 1 | g.197143426C>G | CA344018887 | ASPM | c.826G>C (p.Val276Leu) n.1043G>C c.561+265G>C (n.561+265G>C) | |
| 1 | g.197143426C>T | CA344018889 | ASPM | c.826G>A (p.Val276Ile) n.1043G>A c.561+265G>A (n.561+265G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143427A>C | CA422804200 | ASPM | c.825T>G (p.Ala275=) n.1042T>G c.561+264T>G (n.561+264T>G) | |
| 1 | g.197143427A>G | CA422804201 | ASPM | c.825T>C (p.Ala275=) n.1042T>C c.561+264T>C (n.561+264T>C) | |
| 1 | g.197143427A>T | CA422804202 | ASPM | c.825T>A (p.Ala275=) n.1042T>A c.561+264T>A (n.561+264T>A) | |
| 1 | g.197143428G>A | CA1310805 | ASPM | c.824C>T (p.Ala275Val) n.1041C>T c.561+263C>T (n.561+263C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143428G>C | CA344018893 | ASPM | c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1041C>G c.561+263C>G (n.561+263C>G) | |
| 1 | g.197143428G= | CA1148463082 | ASPM | c.824C= (p.Ala275=) n.1041C= c.561+263C= (n.561+263C=) | |
| 1 | g.197143428G>T | CA344018896 | ASPM | c.824C>A (p.Ala275Asp) n.1041C>A c.561+263C>A (n.561+263C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143429C>A | CA344018900 | ASPM | c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1040G>T c.561+262G>T (n.561+262G>T) | |
| 1 | g.197143429C>G | CA344018902 | ASPM | c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1040G>C c.561+262G>C (n.561+262G>C) | |
| 1 | g.197143429C>T | CA344018899 | ASPM | c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1040G>A c.561+262G>A (n.561+262G>A) | |
| 1 | g.197143430T>A | CA344018905 | ASPM | c.822A>T (p.Lys274Asn) n.1039A>T c.561+261A>T (n.561+261A>T) | |
| 1 | g.197143430T>C | CA422804205 | ASPM | c.822A>G (p.Lys274=) n.1039A>G c.561+261A>G (n.561+261A>G) | |
| 1 | g.197143430T>G | CA344018907 | ASPM | c.822A>C (p.Lys274Asn) n.1039A>C c.561+261A>C (n.561+261A>C) | |
| 1 | g.197143431T>A | CA344018910 | ASPM | c.821A>T (p.Lys274Ile) n.1038A>T c.561+260A>T (n.561+260A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143431T>C | CA344018911 | ASPM | c.821A>G (p.Lys274Arg) n.1038A>G c.561+260A>G (n.561+260A>G) | |
| 1 | g.197143431T>G | CA344018913 | ASPM | c.821A>C (p.Lys274Thr) n.1038A>C c.561+260A>C (n.561+260A>C) | |
| 1 | g.197143431T= | CA1217946604 | ASPM | c.821A= (p.Lys274=) n.1038A= c.561+260A= (n.561+260A=) | |
| 1 | g.197143432T>A | CA344018915 | ASPM | c.820A>T (p.Lys274Ter) n.1037A>T c.561+259A>T (n.561+259A>T) | |
| 1 | g.197143432T>C | CA344018917 | ASPM | c.820A>G (p.Lys274Glu) n.1037A>G c.561+259A>G (n.561+259A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143432T>G | CA344018919 | ASPM | c.820A>C (p.Lys274Gln) n.1037A>C c.561+259A>C (n.561+259A>C) | |
| 1 | g.197143432T= | CA1217946606 | ASPM | c.820A= (p.Lys274=) n.1037A= c.561+259A= (n.561+259A=) | |
| 1 | g.197143433C>A | CA344018922 | ASPM | c.819G>T (p.Glu273Asp) n.1036G>T c.561+258G>T (n.561+258G>T) | |
| 1 | g.197143433C>G | CA344018923 | ASPM | c.819G>C (p.Glu273Asp) n.1036G>C c.561+258G>C (n.561+258G>C) | |
| 1 | g.197143433C>T | CA422804210 | ASPM | c.819G>A (p.Glu273=) n.1036G>A c.561+258G>A (n.561+258G>A) | |
| 1 | g.197143434T>A | CA344018925 | ASPM | c.818A>T (p.Glu273Val) n.1035A>T c.561+257A>T (n.561+257A>T) | |
| 1 | g.197143434T>C | CA344018927 | ASPM | c.818A>G (p.Glu273Gly) n.1035A>G c.561+257A>G (n.561+257A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143434T>G | CA344018929 | ASPM | c.818A>C (p.Glu273Ala) n.1035A>C c.561+257A>C (n.561+257A>C) | |
| 1 | g.197143435C>A | CA344018936 | ASPM | c.817G>T (p.Glu273Ter) n.1034G>T c.561+256G>T (n.561+256G>T) | COSMIC |
| 1 | g.197143435C= | CA1217946607 | ASPM | c.817G= (p.Glu273=) n.1034G= c.561+256G= (n.561+256G=) | |
| 1 | g.197143435C>G | CA344018934 | ASPM | c.817G>C (p.Glu273Gln) n.1034G>C c.561+256G>C (n.561+256G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143435C>T | CA344018932 | ASPM | c.817G>A (p.Glu273Lys) n.1034G>A c.561+256G>A (n.561+256G>A) | |
| 1 | g.197143436A>C | CA344018938 | ASPM | c.816T>G (p.Asn272Lys) n.1033T>G c.561+255T>G (n.561+255T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143436A>G | CA422804214 | ASPM | c.816T>C (p.Asn272=) n.1033T>C c.561+255T>C (n.561+255T>C) | |
| 1 | g.197143436A>T | CA344018940 | ASPM | c.816T>A (p.Asn272Lys) n.1033T>A c.561+255T>A (n.561+255T>A) | |
| 1 | g.197143437_197143439del | CA2649664221 | ASPM | c.814_816del (p.Asn272del) n.1031_1033del c.561+253_561+255del (n.561+253_561+255del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143437T>A | CA344018943 | ASPM | c.815A>T (p.Asn272Ile) n.1032A>T c.561+254A>T (n.561+254A>T) | |
| 1 | g.197143437T>C | CA344018945 | ASPM | c.815A>G (p.Asn272Ser) n.1032A>G c.561+254A>G (n.561+254A>G) | |
| 1 | g.197143437T>G | CA344018947 | ASPM | c.815A>C (p.Asn272Thr) n.1032A>C c.561+254A>C (n.561+254A>C) | |
| 1 | g.197143438dup | CA2649664222 | ASPM | c.815dup (p.Asn272LysfsTer2) n.1032dup c.561+254dup (n.561+254dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143438T>A | CA344018949 | ASPM | c.814A>T (p.Asn272Tyr) n.1031A>T c.561+253A>T (n.561+253A>T) | |
| 1 | g.197143438T>C | CA344018952 | ASPM | c.814A>G (p.Asn272Asp) n.1031A>G c.561+253A>G (n.561+253A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143438T>G | CA344018953 | ASPM | c.814A>C (p.Asn272His) n.1031A>C c.561+253A>C (n.561+253A>C) | |
| 1 | g.197143438_197143442delinsTAAAA | CA1217946608 | ASPM | c.810_814delinsTTTTA (p.Ser270=) n.1027_1031delinsTTTTA c.561+249_561+253delinsTTTTA (n.561+249_561+253delinsTTTTA) | |
| 1 | g.197143439A>C | CA344018956 | ASPM | c.813T>G (p.Phe271Leu) n.1030T>G c.561+252T>G (n.561+252T>G) | |
| 1 | g.197143439A>G | CA422804219 | ASPM | c.813T>C (p.Phe271=) n.1030T>C c.561+252T>C (n.561+252T>C) | |
| 1 | g.197143439A>T | CA344018958 | ASPM | c.813T>A (p.Phe271Leu) n.1030T>A c.561+252T>A (n.561+252T>A) | |
| 1 | g.197143439_197143442del | CA1310806 | ASPM | c.810_813del (p.Phe271MetfsTer5) n.1027_1030del c.561+249_561+252del (n.561+249_561+252del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143440A>C | CA344018963 | ASPM | c.812T>G (p.Phe271Cys) n.1029T>G c.561+251T>G (n.561+251T>G) | |
| 1 | g.197143440A>G | CA344018965 | ASPM | c.812T>C (p.Phe271Ser) n.1029T>C c.561+251T>C (n.561+251T>C) | |
| 1 | g.197143440A>T | CA344018967 | ASPM | c.812T>A (p.Phe271Tyr) n.1029T>A c.561+251T>A (n.561+251T>A) | |
| 1 | g.197143441A>C | CA344018974 | ASPM | c.811T>G (p.Phe271Val) n.1028T>G c.561+250T>G (n.561+250T>G) | |
| 1 | g.197143441A>G | CA344018972 | ASPM | c.811T>C (p.Phe271Leu) n.1028T>C c.561+250T>C (n.561+250T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143441A>T | CA344018969 | ASPM | c.811T>A (p.Phe271Ile) n.1028T>A c.561+250T>A (n.561+250T>A) | |
| 1 | g.197143442A= | CA1217946610 | ASPM | c.810T= (p.Ser270=) n.1027T= c.561+249T= (n.561+249T=) | |
| 1 | g.197143442A>C | CA422804226 | ASPM | c.810T>G (p.Ser270=) n.1027T>G c.561+249T>G (n.561+249T>G) | |
| 1 | g.197143442A>G | CA422804227 | ASPM | c.810T>C (p.Ser270=) n.1027T>C c.561+249T>C (n.561+249T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143442A>T | CA422804228 | ASPM | c.810T>A (p.Ser270=) n.1027T>A c.561+249T>A (n.561+249T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143443G>A | CA344018976 | ASPM | c.809C>T (p.Ser270Phe) n.1026C>T c.561+248C>T (n.561+248C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143443G>C | CA344018978 | ASPM | c.809C>G (p.Ser270Cys) n.1026C>G c.561+248C>G (n.561+248C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143443G>T | CA344018980 | ASPM | c.809C>A (p.Ser270Tyr) n.1026C>A c.561+248C>A (n.561+248C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143444A= | CA1217946612 | ASPM | c.808T= (p.Ser270=) n.1025T= c.561+247T= (n.561+247T=) | |
| 1 | g.197143444A>C | CA344018981 | ASPM | c.808T>G (p.Ser270Ala) n.1025T>G c.561+247T>G (n.561+247T>G) | |
| 1 | g.197143444A>G | CA344018983 | ASPM | c.808T>C (p.Ser270Pro) n.1025T>C c.561+247T>C (n.561+247T>C) | COSMIC |
| 1 | g.197143444A>T | CA344018985 | ASPM | c.808T>A (p.Ser270Thr) n.1025T>A c.561+247T>A (n.561+247T>A) | |
| 1 | g.197143444_197143445insT | CA1310807 | ASPM | c.807_808insA (p.Ser270IlefsTer3) n.1024_1025insA c.561+246_561+247insA (n.561+246_561+247insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143445A>C | CA422804233 | ASPM | c.807T>G (p.Val269=) n.1024T>G c.561+246T>G (n.561+246T>G) | |
| 1 | g.197143445A>G | CA422804232 | ASPM | c.807T>C (p.Val269=) n.1024T>C c.561+246T>C (n.561+246T>C) | |
| 1 | g.197143445A>T | CA422804231 | ASPM | c.807T>A (p.Val269=) n.1024T>A c.561+246T>A (n.561+246T>A) | |
| 1 | g.197143446A>C | CA344018990 | ASPM | c.806T>G (p.Val269Gly) n.1023T>G c.561+245T>G (n.561+245T>G) | |
| 1 | g.197143446A>G | CA344018992 | ASPM | c.806T>C (p.Val269Ala) n.1023T>C c.561+245T>C (n.561+245T>C) | |
| 1 | g.197143446A>T | CA344018993 | ASPM | c.806T>A (p.Val269Asp) n.1023T>A c.561+245T>A (n.561+245T>A) | |
| 1 | g.197143446_197143448delinsACT | CA1217946614 | ASPM | c.804_806delinsAGT (p.Lys268=) n.1021_1023delinsAGT c.561+243_561+245delinsAGT (n.561+243_561+245delinsAGT) | |
| 1 | g.197143447C>A | CA344018995 | ASPM | c.805G>T (p.Val269Phe) n.1022G>T c.561+244G>T (n.561+244G>T) | |
| 1 | g.197143447C>G | CA344018996 | ASPM | c.805G>C (p.Val269Leu) n.1022G>C c.561+244G>C (n.561+244G>C) | |
| 1 | g.197143447C>T | CA344018997 | ASPM | c.805G>A (p.Val269Ile) n.1022G>A c.561+244G>A (n.561+244G>A) | |
| 1 | g.197143447_197143448del | CA1139656468 | ASPM | c.804_805del (p.Lys268AsnfsTer4) n.1021_1022del c.561+243_561+244del (n.561+243_561+244del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197143447_197143449delinsCTT | CA1217946616 | ASPM | c.803_805delinsAAG (p.Lys268=) n.1020_1022delinsAAG c.561+242_561+244delinsAAG (n.561+242_561+244delinsAAG) | |
| 1 | g.197143448T>A | CA344019003 | ASPM | c.804A>T (p.Lys268Asn) n.1021A>T c.561+243A>T (n.561+243A>T) | |
| 1 | g.197143448T>C | CA422804238 | ASPM | c.804A>G (p.Lys268=) n.1021A>G c.561+243A>G (n.561+243A>G) | |
| 1 | g.197143448T>G | CA344019002 | ASPM | c.804A>C (p.Lys268Asn) n.1021A>C c.561+243A>C (n.561+243A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143448_197143451delinsTTTT | CA1148224866 | ASPM | c.801_804delinsAAAA (p.Ser267=) n.1018_1021delinsAAAA c.561+240_561+243delinsAAAA (n.561+240_561+243delinsAAAA) | |
| 1 | g.197143451del | CA528535243 | ASPM | c.804del (p.Val269PhefsTer8) n.1021del c.561+243del (n.561+243del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197143450_197143451del | CA271116 | ASPM | c.803_804del (p.Lys268SerfsTer4) n.1020_1021del c.561+242_561+243del (n.561+242_561+243del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143449T>A | CA344019005 | ASPM | c.803A>T (p.Lys268Ile) n.1020A>T c.561+242A>T (n.561+242A>T) | |
| 1 | g.197143449T>C | CA344019007 | ASPM | c.803A>G (p.Lys268Arg) n.1020A>G c.561+242A>G (n.561+242A>G) | |
| 1 | g.197143449T>G | CA344019008 | ASPM | c.803A>C (p.Lys268Thr) n.1020A>C c.561+242A>C (n.561+242A>C) | |
| 1 | g.197143450T>A | CA344019011 | ASPM | c.802A>T (p.Lys268Ter) n.1019A>T c.561+241A>T (n.561+241A>T) | |
| 1 | g.197143450T>C | CA1310808 | ASPM | c.802A>G (p.Lys268Glu) n.1019A>G c.561+241A>G (n.561+241A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143450T>G | CA344019014 | ASPM | c.802A>C (p.Lys268Gln) n.1019A>C c.561+241A>C (n.561+241A>C) | |
| 1 | g.197143450T= | CA1217946618 | ASPM | c.802A= (p.Lys268=) n.1019A= c.561+241A= (n.561+241A=) | |
| 1 | g.197143451T>A | CA422804242 | ASPM | c.801A>T (p.Ser267=) n.1018A>T c.561+240A>T (n.561+240A>T) | |
| 1 | g.197143451T>C | CA422804243 | ASPM | c.801A>G (p.Ser267=) n.1018A>G c.561+240A>G (n.561+240A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143451T>G | CA422804244 | ASPM | c.801A>C (p.Ser267=) n.1018A>C c.561+240A>C (n.561+240A>C) | |
| 1 | g.197143451T= | CA1217946620 | ASPM | c.801A= (p.Ser267=) n.1018A= c.561+240A= (n.561+240A=) | |
| 1 | g.197143452G>A | CA344019017 | ASPM | c.800C>T (p.Ser267Leu) n.1017C>T c.561+239C>T (n.561+239C>T) | |
| 1 | g.197143452G>C | CA344019019 | ASPM | c.800C>G (p.Ser267Ter) n.1017C>G c.561+239C>G (n.561+239C>G) | |
| 1 | g.197143452G>T | CA344019021 | ASPM | c.800C>A (p.Ser267Ter) n.1017C>A c.561+239C>A (n.561+239C>A) | |
| 1 | g.197143453A>C | CA344019024 | ASPM | c.799T>G (p.Ser267Ala) n.1016T>G c.561+238T>G (n.561+238T>G) | |
| 1 | g.197143453A>G | CA344019026 | ASPM | c.799T>C (p.Ser267Pro) n.1016T>C c.561+238T>C (n.561+238T>C) | |
| 1 | g.197143453A>T | CA344019028 | ASPM | c.799T>A (p.Ser267Thr) n.1016T>A c.561+238T>A (n.561+238T>A) | |
| 1 | g.197143454A= | CA1141205074 | ASPM | c.798T= (p.Val266=) n.1015T= c.561+237T= (n.561+237T=) | |
| 1 | g.197143454A>C | CA422804245 | ASPM | c.798T>G (p.Val266=) n.1015T>G c.561+237T>G (n.561+237T>G) | |
| 1 | g.197143454A>G | CA35861693 | ASPM | c.798T>C (p.Val266=) n.1015T>C c.561+237T>C (n.561+237T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143454A>T | CA422804247 | ASPM | c.798T>A (p.Val266=) n.1015T>A c.561+237T>A (n.561+237T>A) | |
| 1 | g.197143455A>C | CA344019035 | ASPM | c.797T>G (p.Val266Gly) n.1014T>G c.561+236T>G (n.561+236T>G) | |
| 1 | g.197143455A>G | CA344019037 | ASPM | c.797T>C (p.Val266Ala) n.1014T>C c.561+236T>C (n.561+236T>C) | |
| 1 | g.197143455A>T | CA344019033 | ASPM | c.797T>A (p.Val266Asp) n.1014T>A c.561+236T>A (n.561+236T>A) | |
| 1 | g.197143456C>A | CA344019043 | ASPM | c.796G>T (p.Val266Phe) n.1013G>T c.561+235G>T (n.561+235G>T) | |
| 1 | g.197143456C= | CA1217946621 | ASPM | c.796G= (p.Val266=) n.1013G= c.561+235G= (n.561+235G=) | |
| 1 | g.197143456C>G | CA344019046 | ASPM | c.796G>C (p.Val266Leu) n.1013G>C c.561+235G>C (n.561+235G>C) | |
| 1 | g.197143456C>T | CA1310809 | ASPM | c.796G>A (p.Val266Ile) n.1013G>A c.561+235G>A (n.561+235G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143457G>A | CA1310810 | ASPM | c.795C>T (p.Asn265=) n.1012C>T c.561+234C>T (n.561+234C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143457G>C | CA344019049 | ASPM | c.795C>G (p.Asn265Lys) n.1012C>G c.561+234C>G (n.561+234C>G) | |
| 1 | g.197143457G= | CA1217946622 | ASPM | c.795C= (p.Asn265=) n.1012C= c.561+234C= (n.561+234C=) | |
| 1 | g.197143457G>T | CA344019051 | ASPM | c.795C>A (p.Asn265Lys) n.1012C>A c.561+234C>A (n.561+234C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143458T>A | CA344019054 | ASPM | c.794A>T (p.Asn265Ile) n.1011A>T c.561+233A>T (n.561+233A>T) | |
| 1 | g.197143458T>C | CA35861714 | ASPM | c.794A>G (p.Asn265Ser) n.1011A>G c.561+233A>G (n.561+233A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143458T>G | CA344019058 | ASPM | c.794A>C (p.Asn265Thr) n.1011A>C c.561+233A>C (n.561+233A>C) | |
| 1 | g.197143458T= | CA1217946623 | ASPM | c.794A= (p.Asn265=) n.1011A= c.561+233A= (n.561+233A=) | |
| 1 | g.197143459T>A | CA344019060 | ASPM | c.793A>T (p.Asn265Tyr) n.1010A>T c.561+232A>T (n.561+232A>T) | |
| 1 | g.197143459T>C | CA344019062 | ASPM | c.793A>G (p.Asn265Asp) n.1010A>G c.561+232A>G (n.561+232A>G) | |
| 1 | g.197143459T>G | CA344019064 | ASPM | c.793A>C (p.Asn265His) n.1010A>C c.561+232A>C (n.561+232A>C) | |
| 1 | g.197143460G>A | CA422804254 | ASPM | c.792C>T (p.Ala264=) n.1009C>T c.561+231C>T (n.561+231C>T) | |
| 1 | g.197143460G>C | CA422804255 | ASPM | c.792C>G (p.Ala264=) n.1009C>G c.561+231C>G (n.561+231C>G) | |
| 1 | g.197143460G>T | CA422804256 | ASPM | c.792C>A (p.Ala264=) n.1009C>A c.561+231C>A (n.561+231C>A) | |
| 1 | g.197143461G>A | CA1310811 | ASPM | c.791C>T (p.Ala264Val) n.1008C>T c.561+230C>T (n.561+230C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143461G>C | CA344019068 | ASPM | c.791C>G (p.Ala264Gly) n.1008C>G c.561+230C>G (n.561+230C>G) | |
| 1 | g.197143461G= | CA1217946624 | ASPM | c.791C= (p.Ala264=) n.1008C= c.561+230C= (n.561+230C=) | |
| 1 | g.197143461G>T | CA344019070 | ASPM | c.791C>A (p.Ala264Asp) n.1008C>A c.561+230C>A (n.561+230C>A) | |
| 1 | g.197143462C>A | CA344019073 | ASPM | c.790G>T (p.Ala264Ser) n.1007G>T c.561+229G>T (n.561+229G>T) | COSMIC |
| 1 | g.197143462C>G | CA344019077 | ASPM | c.790G>C (p.Ala264Pro) n.1007G>C c.561+229G>C (n.561+229G>C) | |
| 1 | g.197143462C>T | CA344019075 | ASPM | c.790G>A (p.Ala264Thr) n.1007G>A c.561+229G>A (n.561+229G>A) | COSMIC |
| 1 | g.197143463A>C | CA344019080 | ASPM | c.789T>G (p.Ser263Arg) n.1006T>G c.561+228T>G (n.561+228T>G) | |
| 1 | g.197143463A>G | CA422804258 | ASPM | c.789T>C (p.Ser263=) n.1006T>C c.561+228T>C (n.561+228T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143463A>T | CA344019082 | ASPM | c.789T>A (p.Ser263Arg) n.1006T>A c.561+228T>A (n.561+228T>A) | |
| 1 | g.197143464C>A | CA344019084 | ASPM | c.788G>T (p.Ser263Ile) n.1005G>T c.561+227G>T (n.561+227G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197143464C= | CA1217946625 | ASPM | c.788G= (p.Ser263=) n.1005G= c.561+227G= (n.561+227G=) | |
| 1 | g.197143464C>G | CA344019086 | ASPM | c.788G>C (p.Ser263Thr) n.1005G>C c.561+227G>C (n.561+227G>C) | |
| 1 | g.197143464C>T | CA344019087 | ASPM | c.788G>A (p.Ser263Asn) n.1005G>A c.561+227G>A (n.561+227G>A) | |
| 1 | g.197143465T>A | CA344019089 | ASPM | c.787A>T (p.Ser263Cys) n.1004A>T c.561+226A>T (n.561+226A>T) | |
| 1 | g.197143465T>C | CA344019091 | ASPM | c.787A>G (p.Ser263Gly) n.1004A>G c.561+226A>G (n.561+226A>G) | |
| 1 | g.197143465T>G | CA344019093 | ASPM | c.787A>C (p.Ser263Arg) n.1004A>C c.561+226A>C (n.561+226A>C) | |
| 1 | g.197143466G>A | CA422804260 | ASPM | c.786C>T (p.His262=) n.1003C>T c.561+225C>T (n.561+225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143466G>C | CA344019094 | ASPM | c.786C>G (p.His262Gln) n.1003C>G c.561+225C>G (n.561+225C>G) | |
| 1 | g.197143466G= | CA1217946626 | ASPM | c.786C= (p.His262=) n.1003C= c.561+225C= (n.561+225C=) | |
| 1 | g.197143466G>T | CA344019096 | ASPM | c.786C>A (p.His262Gln) n.1003C>A c.561+225C>A (n.561+225C>A) | |
| 1 | g.197143467T>A | CA344019100 | ASPM | c.785A>T (p.His262Leu) n.1002A>T c.561+224A>T (n.561+224A>T) | |
| 1 | g.197143467T>C | CA344019103 | ASPM | c.785A>G (p.His262Arg) n.1002A>G c.561+224A>G (n.561+224A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143467T>G | CA35861715 | ASPM | c.785A>C (p.His262Pro) n.1002A>C c.561+224A>C (n.561+224A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143467T= | CA1145645534 | ASPM | c.785A= (p.His262=) n.1002A= c.561+224A= (n.561+224A=) | |
| 1 | g.197143468G>A | CA344019104 | ASPM | c.784C>T (p.His262Tyr) n.1001C>T c.561+223C>T (n.561+223C>T) | |
| 1 | g.197143468G>C | CA344019106 | ASPM | c.784C>G (p.His262Asp) n.1001C>G c.561+223C>G (n.561+223C>G) | |
| 1 | g.197143468G>T | CA344019108 | ASPM | c.784C>A (p.His262Asn) n.1001C>A c.561+223C>A (n.561+223C>A) | |
| 1 | g.197143469T>A | CA422804265 | ASPM | c.783A>T (p.Val261=) n.1000A>T c.561+222A>T (n.561+222A>T) | |
| 1 | g.197143469T>C | CA422804266 | ASPM | c.783A>G (p.Val261=) n.1000A>G c.561+222A>G (n.561+222A>G) | |
| 1 | g.197143469T>G | CA422804267 | ASPM | c.783A>C (p.Val261=) n.1000A>C c.561+222A>C (n.561+222A>C) | |
| 1 | g.197143470A>C | CA344019109 | ASPM | c.782T>G (p.Val261Gly) n.999T>G c.561+221T>G (n.561+221T>G) | |
| 1 | g.197143470A>G | CA344019111 | ASPM | c.782T>C (p.Val261Ala) n.999T>C c.561+221T>C (n.561+221T>C) | |
| 1 | g.197143470A>T | CA344019113 | ASPM | c.782T>A (p.Val261Glu) n.999T>A c.561+221T>A (n.561+221T>A) | |
| 1 | g.197143471C>A | CA344019120 | ASPM | c.781G>T (p.Val261Leu) n.998G>T c.561+220G>T (n.561+220G>T) | COSMIC |
| 1 | g.197143471C>G | CA344019116 | ASPM | c.781G>C (p.Val261Leu) n.998G>C c.561+220G>C (n.561+220G>C) | |
| 1 | g.197143471C>T | CA344019118 | ASPM | c.781G>A (p.Val261Ile) n.998G>A c.561+220G>A (n.561+220G>A) | |
| 1 | g.197143472A= | CA1217946627 | ASPM | c.780T= (p.Asn260=) n.997T= c.561+219T= (n.561+219T=) | |
| 1 | g.197143472A>C | CA1310812 | ASPM | c.780T>G (p.Asn260Lys) n.997T>G c.561+219T>G (n.561+219T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143472A>G | CA422804271 | ASPM | c.780T>C (p.Asn260=) n.997T>C c.561+219T>C (n.561+219T>C) | |
| 1 | g.197143472A>T | CA344019123 | ASPM | c.780T>A (p.Asn260Lys) n.997T>A c.561+219T>A (n.561+219T>A) | |
| 1 | g.197143473T>A | CA344019127 | ASPM | c.779A>T (p.Asn260Ile) n.996A>T c.561+218A>T (n.561+218A>T) | |
| 1 | g.197143473T>C | CA344019128 | ASPM | c.779A>G (p.Asn260Ser) n.996A>G c.561+218A>G (n.561+218A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143473T>G | CA344019130 | ASPM | c.779A>C (p.Asn260Thr) n.996A>C c.561+218A>C (n.561+218A>C) | |
| 1 | g.197143474T>A | CA344019132 | ASPM | c.778A>T (p.Asn260Tyr) n.995A>T c.561+217A>T (n.561+217A>T) | |
| 1 | g.197143474T>C | CA344019137 | ASPM | c.778A>G (p.Asn260Asp) n.995A>G c.561+217A>G (n.561+217A>G) | |
| 1 | g.197143474T>G | CA344019134 | ASPM | c.778A>C (p.Asn260His) n.995A>C c.561+217A>C (n.561+217A>C) | |
| 1 | g.197143475T>A | CA344019139 | ASPM | c.777A>T (p.Leu259Phe) n.994A>T c.561+216A>T (n.561+216A>T) | |
| 1 | g.197143475T>C | CA422804273 | ASPM | c.777A>G (p.Leu259=) n.994A>G c.561+216A>G (n.561+216A>G) | |
| 1 | g.197143475T>G | CA344019141 | ASPM | c.777A>C (p.Leu259Phe) n.994A>C c.561+216A>C (n.561+216A>C) | |
| 1 | g.197143476A>C | CA344019145 | ASPM | c.776T>G (p.Leu259Ter) n.993T>G c.561+215T>G (n.561+215T>G) | |
| 1 | g.197143476A>G | CA344019146 | ASPM | c.776T>C (p.Leu259Ser) n.993T>C c.561+215T>C (n.561+215T>C) | |
| 1 | g.197143476A>T | CA344019149 | ASPM | c.776T>A (p.Leu259Ter) n.993T>A c.561+215T>A (n.561+215T>A) | |
| 1 | g.197143477A>C | CA344019151 | ASPM | c.775T>G (p.Leu259Val) n.992T>G c.561+214T>G (n.561+214T>G) | |
| 1 | g.197143477A>G | CA422804275 | ASPM | c.775T>C (p.Leu259=) n.992T>C c.561+214T>C (n.561+214T>C) | |
| 1 | g.197143477A>T | CA344019153 | ASPM | c.775T>A (p.Leu259Ile) n.992T>A c.561+214T>A (n.561+214T>A) | |
| 1 | g.197143478T>A | CA422804277 | ASPM | c.774A>T (p.Leu258=) n.991A>T c.561+213A>T (n.561+213A>T) | |
| 1 | g.197143478T>C | CA422804279 | ASPM | c.774A>G (p.Leu258=) n.991A>G c.561+213A>G (n.561+213A>G) | |
| 1 | g.197143478T>G | CA422804280 | ASPM | c.774A>C (p.Leu258=) n.991A>C c.561+213A>C (n.561+213A>C) | |
| 1 | g.197143479A= | CA1217946628 | ASPM | c.773T= (p.Leu258=) n.990T= c.561+212T= (n.561+212T=) | |
| 1 | g.197143479A>C | CA344019156 | ASPM | c.773T>G (p.Leu258Arg) n.990T>G c.561+212T>G (n.561+212T>G) | |
| 1 | g.197143479A>G | CA344019158 | ASPM | c.773T>C (p.Leu258Pro) n.990T>C c.561+212T>C (n.561+212T>C) | |
| 1 | g.197143479A>T | CA344019160 | ASPM | c.773T>A (p.Leu258Gln) n.990T>A c.561+212T>A (n.561+212T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143480G>A | CA422804284 | ASPM | c.772C>T (p.Leu258=) n.989C>T c.561+211C>T (n.561+211C>T) | |
| 1 | g.197143480G>C | CA344019162 | ASPM | c.772C>G (p.Leu258Val) n.989C>G c.561+211C>G (n.561+211C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143480G= | CA1217946629 | ASPM | c.772C= (p.Leu258=) n.989C= c.561+211C= (n.561+211C=) | |
| 1 | g.197143480G>T | CA344019164 | ASPM | c.772C>A (p.Leu258Ile) n.989C>A c.561+211C>A (n.561+211C>A) | |
| 1 | g.197143481T>A | CA344019166 | ASPM | c.771A>T (p.Glu257Asp) n.988A>T c.561+210A>T (n.561+210A>T) | |
| 1 | g.197143481T>C | CA422804285 | ASPM | c.771A>G (p.Glu257=) n.988A>G c.561+210A>G (n.561+210A>G) | |
| 1 | g.197143481T>G | CA344019169 | ASPM | c.771A>C (p.Glu257Asp) n.988A>C c.561+210A>C (n.561+210A>C) | |
| 1 | g.197143482T>A | CA344019171 | ASPM | c.770A>T (p.Glu257Val) n.987A>T c.561+209A>T (n.561+209A>T) | |
| 1 | g.197143482T>C | CA1310813 | ASPM | c.770A>G (p.Glu257Gly) n.987A>G c.561+209A>G (n.561+209A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143482T>G | CA344019174 | ASPM | c.770A>C (p.Glu257Ala) n.987A>C c.561+209A>C (n.561+209A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143482T= | CA1148286360 | ASPM | c.770A= (p.Glu257=) n.987A= c.561+209A= (n.561+209A=) | |
| 1 | g.197143483C>A | CA344019178 | ASPM | c.769G>T (p.Glu257Ter) n.986G>T c.561+208G>T (n.561+208G>T) | |
| 1 | g.197143483C= | CA1217946630 | ASPM | c.769G= (p.Glu257=) n.986G= c.561+208G= (n.561+208G=) | |
| 1 | g.197143483C>G | CA344019181 | ASPM | c.769G>C (p.Glu257Gln) n.986G>C c.561+208G>C (n.561+208G>C) | |
| 1 | g.197143483C>T | CA344019179 | ASPM | c.769G>A (p.Glu257Lys) n.986G>A c.561+208G>A (n.561+208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143484C>A | CA344019182 | ASPM | c.768G>T (p.Arg256Ser) n.985G>T c.561+207G>T (n.561+207G>T) | |
| 1 | g.197143484C= | CA1217946631 | ASPM | c.768G= (p.Arg256=) n.985G= c.561+207G= (n.561+207G=) | |
| 1 | g.197143484C>G | CA344019185 | ASPM | c.768G>C (p.Arg256Ser) n.985G>C c.561+207G>C (n.561+207G>C) | |
| 1 | g.197143484C>T | CA35861719 | ASPM | c.768G>A (p.Arg256=) n.985G>A c.561+207G>A (n.561+207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143485C>A | CA344019188 | ASPM | c.767G>T (p.Arg256Met) n.984G>T c.561+206G>T (n.561+206G>T) | |
| 1 | g.197143485C= | CA1217946632 | ASPM | c.767G= (p.Arg256=) n.984G= c.561+206G= (n.561+206G=) | |
| 1 | g.197143485C>G | CA344019190 | ASPM | c.767G>C (p.Arg256Thr) n.984G>C c.561+206G>C (n.561+206G>C) | |
| 1 | g.197143485C>T | CA344019192 | ASPM | c.767G>A (p.Arg256Lys) n.984G>A c.561+206G>A (n.561+206G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197143486T>A | CA344019194 | ASPM | c.766A>T (p.Arg256Trp) n.983A>T c.561+205A>T (n.561+205A>T) | |
| 1 | g.197143486T>C | CA344019197 | ASPM | c.766A>G (p.Arg256Gly) n.983A>G c.561+205A>G (n.561+205A>G) | |
| 1 | g.197143486T>G | CA422804292 | ASPM | c.766A>C (p.Arg256=) n.983A>C c.561+205A>C (n.561+205A>C) | |
| 1 | g.197143487A>C | CA344019199 | ASPM | c.765T>G (p.Asn255Lys) n.982T>G c.561+204T>G (n.561+204T>G) | |
| 1 | g.197143487A>G | CA422804293 | ASPM | c.765T>C (p.Asn255=) n.982T>C c.561+204T>C (n.561+204T>C) | |
| 1 | g.197143487A>T | CA344019201 | ASPM | c.765T>A (p.Asn255Lys) n.982T>A c.561+204T>A (n.561+204T>A) | |
| 1 | g.197143488T>A | CA344019204 | ASPM | c.764A>T (p.Asn255Ile) n.981A>T c.561+203A>T (n.561+203A>T) | |
| 1 | g.197143488T>C | CA344019205 | ASPM | c.764A>G (p.Asn255Ser) n.981A>G c.561+203A>G (n.561+203A>G) | |
| 1 | g.197143488T>G | CA344019207 | ASPM | c.764A>C (p.Asn255Thr) n.981A>C c.561+203A>C (n.561+203A>C) | |
| 1 | g.197143489T>A | CA344019208 | ASPM | c.763A>T (p.Asn255Tyr) n.980A>T c.561+202A>T (n.561+202A>T) | |
| 1 | g.197143489T>C | CA344019209 | ASPM | c.763A>G (p.Asn255Asp) n.980A>G c.561+202A>G (n.561+202A>G) | |
| 1 | g.197143489T>G | CA344019210 | ASPM | c.763A>C (p.Asn255His) n.980A>C c.561+202A>C (n.561+202A>C) | |
| 1 | g.197143490T>A | CA344019211 | ASPM | c.762A>T (p.Glu254Asp) n.979A>T c.561+201A>T (n.561+201A>T) | |
| 1 | g.197143490T>C | CA422804299 | ASPM | c.762A>G (p.Glu254=) n.979A>G c.561+201A>G (n.561+201A>G) | |
| 1 | g.197143490T>G | CA344019212 | ASPM | c.762A>C (p.Glu254Asp) n.979A>C c.561+201A>C (n.561+201A>C) | |
| 1 | g.197143491T>A | CA344019213 | ASPM | c.761A>T (p.Glu254Val) n.978A>T c.561+200A>T (n.561+200A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197143491T>C | CA1310814 | ASPM | c.761A>G (p.Glu254Gly) n.978A>G c.561+200A>G (n.561+200A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143491T>G | CA344019216 | ASPM | c.761A>C (p.Glu254Ala) n.978A>C c.561+200A>C (n.561+200A>C) | |
| 1 | g.197143491T= | CA1217946633 | ASPM | c.761A= (p.Glu254=) n.978A= c.561+200A= (n.561+200A=) | |
| 1 | g.197143492C>A | CA344019218 | ASPM | c.760G>T (p.Glu254Ter) n.977G>T c.561+199G>T (n.561+199G>T) | |
| 1 | g.197143492C= | CA1217946634 | ASPM | c.760G= (p.Glu254=) n.977G= c.561+199G= (n.561+199G=) | |
| 1 | g.197143492C>G | CA344019220 | ASPM | c.760G>C (p.Glu254Gln) n.977G>C c.561+199G>C (n.561+199G>C) | |
| 1 | g.197143492C>T | CA344019222 | ASPM | c.760G>A (p.Glu254Lys) n.977G>A c.561+199G>A (n.561+199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143493T>A | CA422804303 | ASPM | c.759A>T (p.Ser253=) n.976A>T c.561+198A>T (n.561+198A>T) | |
| 1 | g.197143493T>C | CA422804304 | ASPM | c.759A>G (p.Ser253=) n.976A>G c.561+198A>G (n.561+198A>G) | |
| 1 | g.197143493T>G | CA422804305 | ASPM | c.759A>C (p.Ser253=) n.976A>C c.561+198A>C (n.561+198A>C) | |
| 1 | g.197143494G>A | CA344019225 | ASPM | c.758C>T (p.Ser253Leu) n.975C>T c.561+197C>T (n.561+197C>T) | |
| 1 | g.197143494G>C | CA344019227 | ASPM | c.758C>G (p.Ser253Ter) n.975C>G c.561+197C>G (n.561+197C>G) | |
| 1 | g.197143494G>T | CA344019229 | ASPM | c.758C>A (p.Ser253Ter) n.975C>A c.561+197C>A (n.561+197C>A) | |
| 1 | g.197143495A>C | CA344019231 | ASPM | c.757T>G (p.Ser253Ala) n.974T>G c.561+196T>G (n.561+196T>G) | |
| 1 | g.197143495A>G | CA344019233 | ASPM | c.757T>C (p.Ser253Pro) n.974T>C c.561+196T>C (n.561+196T>C) | |
| 1 | g.197143495A>T | CA344019234 | ASPM | c.757T>A (p.Ser253Thr) n.974T>A c.561+196T>A (n.561+196T>A) |