Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197143347_197143348del	CA528535242	ASPM	c.905_906del (p.Cys302PhefsTer22) n.1122_1123del c.561+344_561+345del (n.561+344_561+345del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143348A=	CA1217946541	ASPM	c.904T= (p.Cys302=) n.1121T= c.561+343T= (n.561+343T=)
1	g.197143348A>C	CA344018510	ASPM	c.904T>G (p.Cys302Gly) n.1121T>G c.561+343T>G (n.561+343T>G)
1	g.197143348A>G	CA344018511	ASPM	c.904T>C (p.Cys302Arg) n.1121T>C c.561+343T>C (n.561+343T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197143348A>T	CA344018508	ASPM	c.904T>A (p.Cys302Ser) n.1121T>A c.561+343T>A (n.561+343T>A)
1	g.197143349G>A	CA422804097	ASPM	c.903C>T (p.Asn301=) n.1120C>T c.561+342C>T (n.561+342C>T)
1	g.197143349G>C	CA344018514	ASPM	c.903C>G (p.Asn301Lys) n.1120C>G c.561+342C>G (n.561+342C>G)
1	g.197143349G>T	CA344018515	ASPM	c.903C>A (p.Asn301Lys) n.1120C>A c.561+342C>A (n.561+342C>A)
1	g.197143350T>A	CA344018517	ASPM	c.902A>T (p.Asn301Ile) n.1119A>T c.561+341A>T (n.561+341A>T)
1	g.197143350T>C	CA1310794	ASPM	c.902A>G (p.Asn301Ser) n.1119A>G c.561+341A>G (n.561+341A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143350T>G	CA344018518	ASPM	c.902A>C (p.Asn301Thr) n.1119A>C c.561+341A>C (n.561+341A>C)
1	g.197143350T=	CA1143364442	ASPM	c.902A= (p.Asn301=) n.1119A= c.561+341A= (n.561+341A=)
1	g.197143351T>A	CA344018520	ASPM	c.901A>T (p.Asn301Tyr) n.1118A>T c.561+340A>T (n.561+340A>T)
1	g.197143351T>C	CA344018522	ASPM	c.901A>G (p.Asn301Asp) n.1118A>G c.561+340A>G (n.561+340A>G)	dbSNP
1	g.197143351T>G	CA344018523	ASPM	c.901A>C (p.Asn301His) n.1118A>C c.561+340A>C (n.561+340A>C)
1	g.197143351T=	CA1217946543	ASPM	c.901A= (p.Asn301=) n.1118A= c.561+340A= (n.561+340A=)
1	g.197143352G>A	CA1310795	ASPM	c.900C>T (p.Pro300=) n.1117C>T c.561+339C>T (n.561+339C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143352G>C	CA422804099	ASPM	c.900C>G (p.Pro300=) n.1117C>G c.561+339C>G (n.561+339C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143352G=	CA1217946544	ASPM	c.900C= (p.Pro300=) n.1117C= c.561+339C= (n.561+339C=)
1	g.197143352G>T	CA422804101	ASPM	c.900C>A (p.Pro300=) n.1117C>A c.561+339C>A (n.561+339C>A)
1	g.197143356del	CA2586967852	ASPM	c.900del (p.Asn301ThrfsTer6) n.1117del c.561+339del (n.561+339del)	gnomAD v4
1	g.197143353G>A	CA344018529	ASPM	c.899C>T (p.Pro300Leu) n.1116C>T c.561+338C>T (n.561+338C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197143353G>C	CA344018530	ASPM	c.899C>G (p.Pro300Arg) n.1116C>G c.561+338C>G (n.561+338C>G)	gnomAD v4
1	g.197143353G=	CA1217946549	ASPM	c.899C= (p.Pro300=) n.1116C= c.561+338C= (n.561+338C=)
1	g.197143353G>T	CA344018531	ASPM	c.899C>A (p.Pro300His) n.1116C>A c.561+338C>A (n.561+338C>A)	gnomAD v4
1	g.197143354G>A	CA344018534	ASPM	c.898C>T (p.Pro300Ser) n.1115C>T c.561+337C>T (n.561+337C>T)
1	g.197143354G>C	CA35861612	ASPM	c.898C>G (p.Pro300Ala) n.1115C>G c.561+337C>G (n.561+337C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143354G=	CA1143418100	ASPM	c.898C= (p.Pro300=) n.1115C= c.561+337C= (n.561+337C=)
1	g.197143354G>T	CA344018537	ASPM	c.898C>A (p.Pro300Thr) n.1115C>A c.561+337C>A (n.561+337C>A)
1	g.197143355G>A	CA1310796	ASPM	c.897C>T (p.Thr299=) n.1114C>T c.561+336C>T (n.561+336C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143355G>C	CA422804103	ASPM	c.897C>G (p.Thr299=) n.1114C>G c.561+336C>G (n.561+336C>G)
1	g.197143355G=	CA1217946553	ASPM	c.897C= (p.Thr299=) n.1114C= c.561+336C= (n.561+336C=)
1	g.197143355G>T	CA422804105	ASPM	c.897C>A (p.Thr299=) n.1114C>A c.561+336C>A (n.561+336C>A)	COSMIC
1	g.197143356G>A	CA344018541	ASPM	c.896C>T (p.Thr299Ile) n.1113C>T c.561+335C>T (n.561+335C>T)
1	g.197143356G>C	CA344018543	ASPM	c.896C>G (p.Thr299Ser) n.1113C>G c.561+335C>G (n.561+335C>G)	gnomAD v4
1	g.197143356G=	CA1217946554	ASPM	c.896C= (p.Thr299=) n.1113C= c.561+335C= (n.561+335C=)
1	g.197143356G>T	CA344018546	ASPM	c.896C>A (p.Thr299Asn) n.1113C>A c.561+335C>A (n.561+335C>A)
1	g.197143357T>A	CA344018551	ASPM	c.895A>T (p.Thr299Ser) n.1112A>T c.561+334A>T (n.561+334A>T)
1	g.197143357T>C	CA344018553	ASPM	c.895A>G (p.Thr299Ala) n.1112A>G c.561+334A>G (n.561+334A>G)
1	g.197143357T>G	CA344018554	ASPM	c.895A>C (p.Thr299Pro) n.1112A>C c.561+334A>C (n.561+334A>C)
1	g.197143357dup	CA1310797	ASPM	c.895dup (p.Thr299AsnfsTer26) n.1112dup c.561+334dup (n.561+334dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143358A>C	CA422804111	ASPM	c.894T>G (p.Leu298=) n.1111T>G c.561+333T>G (n.561+333T>G)
1	g.197143358A>G	CA422804110	ASPM	c.894T>C (p.Leu298=) n.1111T>C c.561+333T>C (n.561+333T>C)
1	g.197143358A>T	CA422804108	ASPM	c.894T>A (p.Leu298=) n.1111T>A c.561+333T>A (n.561+333T>A)
1	g.197143359A=	CA1217946557	ASPM	c.893T= (p.Leu298=) n.1110T= c.561+332T= (n.561+332T=)
1	g.197143359A>C	CA344018556	ASPM	c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1110T>G c.561+332T>G (n.561+332T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143359A>G	CA344018558	ASPM	c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1110T>C c.561+332T>C (n.561+332T>C)	COSMIC
1	g.197143359A>T	CA344018560	ASPM	c.893T>A (p.Leu298His) n.1110T>A c.561+332T>A (n.561+332T>A)
1	g.197143360G>A	CA344018562	ASPM	c.892C>T (p.Leu298Phe) n.1109C>T c.561+331C>T (n.561+331C>T)
1	g.197143360G>C	CA344018564	ASPM	c.892C>G (p.Leu298Val) n.1109C>G c.561+331C>G (n.561+331C>G)	gnomAD v4
1	g.197143360G>T	CA344018566	ASPM	c.892C>A (p.Leu298Ile) n.1109C>A c.561+331C>A (n.561+331C>A)
1	g.197143361A>C	CA344018570	ASPM	c.891T>G (p.Ser297Arg) n.1108T>G c.561+330T>G (n.561+330T>G)
1	g.197143361A>G	CA422804114	ASPM	c.891T>C (p.Ser297=) n.1108T>C c.561+330T>C (n.561+330T>C)
1	g.197143361A>T	CA344018568	ASPM	c.891T>A (p.Ser297Arg) n.1108T>A c.561+330T>A (n.561+330T>A)
1	g.197143362C>A	CA344018573	ASPM	c.890G>T (p.Ser297Ile) n.1107G>T c.561+329G>T (n.561+329G>T)	gnomAD v4
1	g.197143362C=	CA1217946559	ASPM	c.890G= (p.Ser297=) n.1107G= c.561+329G= (n.561+329G=)
1	g.197143362C>G	CA344018577	ASPM	c.890G>C (p.Ser297Thr) n.1107G>C c.561+329G>C (n.561+329G>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197143362C>T	CA344018575	ASPM	c.890G>A (p.Ser297Asn) n.1107G>A c.561+329G>A (n.561+329G>A)
1	g.197143363T>A	CA344018578	ASPM	c.889A>T (p.Ser297Cys) n.1106A>T c.561+328A>T (n.561+328A>T)
1	g.197143363T>C	CA344018580	ASPM	c.889A>G (p.Ser297Gly) n.1106A>G c.561+328A>G (n.561+328A>G)
1	g.197143363T>G	CA344018581	ASPM	c.889A>C (p.Ser297Arg) n.1106A>C c.561+328A>C (n.561+328A>C)
1	g.197143364A>C	CA422804116	ASPM	c.888T>G (p.Leu296=) n.1105T>G c.561+327T>G (n.561+327T>G)
1	g.197143364A>G	CA422804119	ASPM	c.888T>C (p.Leu296=) n.1105T>C c.561+327T>C (n.561+327T>C)	gnomAD v4
1	g.197143364A>T	CA422804118	ASPM	c.888T>A (p.Leu296=) n.1105T>A c.561+327T>A (n.561+327T>A)
1	g.197143365A>C	CA344018583	ASPM	c.887T>G (p.Leu296Arg) n.1104T>G c.561+326T>G (n.561+326T>G)
1	g.197143365A>G	CA344018585	ASPM	c.887T>C (p.Leu296Pro) n.1104T>C c.561+326T>C (n.561+326T>C)
1	g.197143365A>T	CA344018587	ASPM	c.887T>A (p.Leu296His) n.1104T>A c.561+326T>A (n.561+326T>A)
1	g.197143366G>A	CA344018589	ASPM	c.886C>T (p.Leu296Phe) n.1103C>T c.561+325C>T (n.561+325C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143366G>C	CA344018591	ASPM	c.886C>G (p.Leu296Val) n.1103C>G c.561+325C>G (n.561+325C>G)	dbSNP
1	g.197143366G=	CA1217946560	ASPM	c.886C= (p.Leu296=) n.1103C= c.561+325C= (n.561+325C=)
1	g.197143366G>T	CA344018593	ASPM	c.886C>A (p.Leu296Ile) n.1103C>A c.561+325C>A (n.561+325C>A)
1	g.197143367T>A	CA344018595	ASPM	c.885A>T (p.Lys295Asn) n.1102A>T c.561+324A>T (n.561+324A>T)
1	g.197143367T>C	CA422804122	ASPM	c.885A>G (p.Lys295=) n.1102A>G c.561+324A>G (n.561+324A>G)
1	g.197143367T>G	CA344018598	ASPM	c.885A>C (p.Lys295Asn) n.1102A>C c.561+324A>C (n.561+324A>C)
1	g.197143368T>A	CA344018605	ASPM	c.884A>T (p.Lys295Ile) n.1101A>T c.561+323A>T (n.561+323A>T)
1	g.197143368T>C	CA344018603	ASPM	c.884A>G (p.Lys295Arg) n.1101A>G c.561+323A>G (n.561+323A>G)
1	g.197143368T>G	CA344018600	ASPM	c.884A>C (p.Lys295Thr) n.1101A>C c.561+323A>C (n.561+323A>C)
1	g.197143369T>A	CA344018607	ASPM	c.883A>T (p.Lys295Ter) n.1100A>T c.561+322A>T (n.561+322A>T)
1	g.197143369T>C	CA344018608	ASPM	c.883A>G (p.Lys295Glu) n.1100A>G c.561+322A>G (n.561+322A>G)
1	g.197143369T>G	CA344018610	ASPM	c.883A>C (p.Lys295Gln) n.1100A>C c.561+322A>C (n.561+322A>C)
1	g.197143370A=	CA1217946563	ASPM	c.882T= (p.Ser294=) n.1099T= c.561+321T= (n.561+321T=)
1	g.197143370A>C	CA1310798	ASPM	c.882T>G (p.Ser294Arg) n.1099T>G c.561+321T>G (n.561+321T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143370A>G	CA422804126	ASPM	c.882T>C (p.Ser294=) n.1099T>C c.561+321T>C (n.561+321T>C)
1	g.197143370A>T	CA344018613	ASPM	c.882T>A (p.Ser294Arg) n.1099T>A c.561+321T>A (n.561+321T>A)
1	g.197143371C>A	CA344018615	ASPM	c.881G>T (p.Ser294Ile) n.1098G>T c.561+320G>T (n.561+320G>T)
1	g.197143371C>G	CA344018617	ASPM	c.881G>C (p.Ser294Thr) n.1098G>C c.561+320G>C (n.561+320G>C)
1	g.197143371C>T	CA344018619	ASPM	c.881G>A (p.Ser294Asn) n.1098G>A c.561+320G>A (n.561+320G>A)
1	g.197143372T>A	CA344018621	ASPM	c.880A>T (p.Ser294Cys) n.1097A>T c.561+319A>T (n.561+319A>T)
1	g.197143372T>C	CA344018622	ASPM	c.880A>G (p.Ser294Gly) n.1097A>G c.561+319A>G (n.561+319A>G)
1	g.197143372T>G	CA344018625	ASPM	c.880A>C (p.Ser294Arg) n.1097A>C c.561+319A>C (n.561+319A>C)
1	g.197143373A>C	CA344018627	ASPM	c.879T>G (p.Asn293Lys) n.1096T>G c.561+318T>G (n.561+318T>G)	gnomAD v4
1	g.197143373A>G	CA422804130	ASPM	c.879T>C (p.Asn293=) n.1096T>C c.561+318T>C (n.561+318T>C)	gnomAD v4
1	g.197143373A>T	CA344018629	ASPM	c.879T>A (p.Asn293Lys) n.1096T>A c.561+318T>A (n.561+318T>A)
1	g.197143374T>A	CA344018634	ASPM	c.878A>T (p.Asn293Ile) n.1095A>T c.561+317A>T (n.561+317A>T)
1	g.197143374T>C	CA344018636	ASPM	c.878A>G (p.Asn293Ser) n.1095A>G c.561+317A>G (n.561+317A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143374T>G	CA344018632	ASPM	c.878A>C (p.Asn293Thr) n.1095A>C c.561+317A>C (n.561+317A>C)
1	g.197143374T=	CA1217946564	ASPM	c.878A= (p.Asn293=) n.1095A= c.561+317A= (n.561+317A=)
1	g.197143375T>A	CA344018639	ASPM	c.877A>T (p.Asn293Tyr) n.1094A>T c.561+316A>T (n.561+316A>T)
1	g.197143375T>C	CA344018643	ASPM	c.877A>G (p.Asn293Asp) n.1094A>G c.561+316A>G (n.561+316A>G)
1	g.197143375T>G	CA344018641	ASPM	c.877A>C (p.Asn293His) n.1094A>C c.561+316A>C (n.561+316A>C)
1	g.197143376C>A	CA344018645	ASPM	c.876G>T (p.Glu292Asp) n.1093G>T c.561+315G>T (n.561+315G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143376C=	CA1217946565	ASPM	c.876G= (p.Glu292=) n.1093G= c.561+315G= (n.561+315G=)
1	g.197143376C>G	CA344018646	ASPM	c.876G>C (p.Glu292Asp) n.1093G>C c.561+315G>C (n.561+315G>C)
1	g.197143376C>T	CA422804132	ASPM	c.876G>A (p.Glu292=) n.1093G>A c.561+315G>A (n.561+315G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.197143377T>A	CA344018649	ASPM	c.875A>T (p.Glu292Val) n.1092A>T c.561+314A>T (n.561+314A>T)
1	g.197143377T>C	CA344018653	ASPM	c.875A>G (p.Glu292Gly) n.1092A>G c.561+314A>G (n.561+314A>G)
1	g.197143377T>G	CA344018652	ASPM	c.875A>C (p.Glu292Ala) n.1092A>C c.561+314A>C (n.561+314A>C)
1	g.197143378C>A	CA344018656	ASPM	c.874G>T (p.Glu292Ter) n.1091G>T c.561+313G>T (n.561+313G>T)
1	g.197143378C>G	CA344018660	ASPM	c.874G>C (p.Glu292Gln) n.1091G>C c.561+313G>C (n.561+313G>C)
1	g.197143378C>T	CA344018658	ASPM	c.874G>A (p.Glu292Lys) n.1091G>A c.561+313G>A (n.561+313G>A)
1	g.197143381_197143383del	CA2740212242	ASPM	c.872_874del (p.Gly291del) n.1089_1091del c.561+311_561+313del (n.561+311_561+313del)
1	g.197143379T>A	CA422804135	ASPM	c.873A>T (p.Gly291=) n.1090A>T c.561+312A>T (n.561+312A>T)
1	g.197143379T>C	CA422804136	ASPM	c.873A>G (p.Gly291=) n.1090A>G c.561+312A>G (n.561+312A>G)	gnomAD v4
1	g.197143379T>G	CA422804134	ASPM	c.873A>C (p.Gly291=) n.1090A>C c.561+312A>C (n.561+312A>C)
1	g.197143380C>A	CA344018662	ASPM	c.872G>T (p.Gly291Val) n.1089G>T c.561+311G>T (n.561+311G>T)
1	g.197143380C>G	CA344018664	ASPM	c.872G>C (p.Gly291Ala) n.1089G>C c.561+311G>C (n.561+311G>C)
1	g.197143380C>T	CA344018667	ASPM	c.872G>A (p.Gly291Glu) n.1089G>A c.561+311G>A (n.561+311G>A)	gnomAD v4
1	g.197143381C>A	CA344018670	ASPM	c.871G>T (p.Gly291Ter) n.1088G>T c.561+310G>T (n.561+310G>T)	gnomAD v4
1	g.197143381C>G	CA344018672	ASPM	c.871G>C (p.Gly291Arg) n.1088G>C c.561+310G>C (n.561+310G>C)
1	g.197143381C>T	CA344018674	ASPM	c.871G>A (p.Gly291Arg) n.1088G>A c.561+310G>A (n.561+310G>A)
1	g.197143382T>A	CA344018676	ASPM	c.870A>T (p.Arg290Ser) n.1087A>T c.561+309A>T (n.561+309A>T)	dbSNP
1	g.197143382T>C	CA35861636	ASPM	c.870A>G (p.Arg290=) n.1087A>G c.561+309A>G (n.561+309A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143382T>G	CA344018678	ASPM	c.870A>C (p.Arg290Ser) n.1087A>C c.561+309A>C (n.561+309A>C)
1	g.197143382T=	CA1217946567	ASPM	c.870A= (p.Arg290=) n.1087A= c.561+309A= (n.561+309A=)
1	g.197143383C>A	CA344018680	ASPM	c.869G>T (p.Arg290Ile) n.1086G>T c.561+308G>T (n.561+308G>T)	gnomAD v4
1	g.197143383C>G	CA344018682	ASPM	c.869G>C (p.Arg290Thr) n.1086G>C c.561+308G>C (n.561+308G>C)
1	g.197143383C>T	CA344018684	ASPM	c.869G>A (p.Arg290Lys) n.1086G>A c.561+308G>A (n.561+308G>A)
1	g.197143384T>A	CA344018688	ASPM	c.868A>T (p.Arg290Ter) n.1085A>T c.561+307A>T (n.561+307A>T)
1	g.197143384T>C	CA344018687	ASPM	c.868A>G (p.Arg290Gly) n.1085A>G c.561+307A>G (n.561+307A>G)
1	g.197143384T>G	CA422804138	ASPM	c.868A>C (p.Arg290=) n.1085A>C c.561+307A>C (n.561+307A>C)
1	g.197143385T>A	CA344018690	ASPM	c.867A>T (p.Gln289His) n.1084A>T c.561+306A>T (n.561+306A>T)
1	g.197143385T>C	CA422804139	ASPM	c.867A>G (p.Gln289=) n.1084A>G c.561+306A>G (n.561+306A>G)
1	g.197143385T>G	CA344018692	ASPM	c.867A>C (p.Gln289His) n.1084A>C c.561+306A>C (n.561+306A>C)
1	g.197143386T>A	CA344018694	ASPM	c.866A>T (p.Gln289Leu) n.1083A>T c.561+305A>T (n.561+305A>T)
1	g.197143386T>C	CA344018696	ASPM	c.866A>G (p.Gln289Arg) n.1083A>G c.561+305A>G (n.561+305A>G)
1	g.197143386T>G	CA344018701	ASPM	c.866A>C (p.Gln289Pro) n.1083A>C c.561+305A>C (n.561+305A>C)
1	g.197143387G>A	CA344018704	ASPM	c.865C>T (p.Gln289Ter) n.1082C>T c.561+304C>T (n.561+304C>T)
1	g.197143387G>C	CA344018705	ASPM	c.865C>G (p.Gln289Glu) n.1082C>G c.561+304C>G (n.561+304C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143387G=	CA1217946569	ASPM	c.865C= (p.Gln289=) n.1082C= c.561+304C= (n.561+304C=)
1	g.197143387G>T	CA344018707	ASPM	c.865C>A (p.Gln289Lys) n.1082C>A c.561+304C>A (n.561+304C>A)
1	g.197143388G>A	CA422804142	ASPM	c.864C>T (p.Gly288=) n.1081C>T c.561+303C>T (n.561+303C>T)	dbSNP
1	g.197143388G>C	CA422804143	ASPM	c.864C>G (p.Gly288=) n.1081C>G c.561+303C>G (n.561+303C>G)
1	g.197143388G=	CA1217946571	ASPM	c.864C= (p.Gly288=) n.1081C= c.561+303C= (n.561+303C=)
1	g.197143388G>T	CA422804144	ASPM	c.864C>A (p.Gly288=) n.1081C>A c.561+303C>A (n.561+303C>A)
1	g.197143389C>A	CA344018711	ASPM	c.863G>T (p.Gly288Val) n.1080G>T c.561+302G>T (n.561+302G>T)
1	g.197143389C>G	CA344018712	ASPM	c.863G>C (p.Gly288Ala) n.1080G>C c.561+302G>C (n.561+302G>C)
1	g.197143389C>T	CA344018715	ASPM	c.863G>A (p.Gly288Asp) n.1080G>A c.561+302G>A (n.561+302G>A)
1	g.197143390C>A	CA344018722	ASPM	c.862G>T (p.Gly288Cys) n.1079G>T c.561+301G>T (n.561+301G>T)
1	g.197143390C>G	CA344018720	ASPM	c.862G>C (p.Gly288Arg) n.1079G>C c.561+301G>C (n.561+301G>C)
1	g.197143390C>T	CA344018718	ASPM	c.862G>A (p.Gly288Ser) n.1079G>A c.561+301G>A (n.561+301G>A)	gnomAD v4
1	g.197143391A=	CA1141695536	ASPM	c.861T= (p.Asn287=) n.1078T= c.561+300T= (n.561+300T=)
1	g.197143391A>C	CA344018726	ASPM	c.861T>G (p.Asn287Lys) n.1078T>G c.561+300T>G (n.561+300T>G)
1	g.197143391A>G	CA1310799	ASPM	c.861T>C (p.Asn287=) n.1078T>C c.561+300T>C (n.561+300T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143391A>T	CA344018728	ASPM	c.861T>A (p.Asn287Lys) n.1078T>A c.561+300T>A (n.561+300T>A)
1	g.197143392T>A	CA344018731	ASPM	c.860A>T (p.Asn287Ile) n.1077A>T c.561+299A>T (n.561+299A>T)
1	g.197143392T>C	CA344018733	ASPM	c.860A>G (p.Asn287Ser) n.1077A>G c.561+299A>G (n.561+299A>G)
1	g.197143392T>G	CA344018734	ASPM	c.860A>C (p.Asn287Thr) n.1077A>C c.561+299A>C (n.561+299A>C)
1	g.197143393T>A	CA344018736	ASPM	c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.1076A>T c.561+298A>T (n.561+298A>T)
1	g.197143393T>C	CA344018738	ASPM	c.859A>G (p.Asn287Asp) n.1076A>G c.561+298A>G (n.561+298A>G)
1	g.197143393T>G	CA344018739	ASPM	c.859A>C (p.Asn287His) n.1076A>C c.561+298A>C (n.561+298A>C)
1	g.197143394A>C	CA422804145	ASPM	c.858T>G (p.Val286=) n.1075T>G c.561+297T>G (n.561+297T>G)
1	g.197143394A>G	CA422804146	ASPM	c.858T>C (p.Val286=) n.1075T>C c.561+297T>C (n.561+297T>C)
1	g.197143394A>T	CA422804147	ASPM	c.858T>A (p.Val286=) n.1075T>A c.561+297T>A (n.561+297T>A)
1	g.197143395A=	CA1217946574	ASPM	c.857T= (p.Val286=) n.1074T= c.561+296T= (n.561+296T=)
1	g.197143395A>C	CA344018742	ASPM	c.857T>G (p.Val286Gly) n.1074T>G c.561+296T>G (n.561+296T>G)
1	g.197143395A>G	CA344018745	ASPM	c.857T>C (p.Val286Ala) n.1074T>C c.561+296T>C (n.561+296T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143395A>T	CA344018747	ASPM	c.857T>A (p.Val286Asp) n.1074T>A c.561+296T>A (n.561+296T>A)
1	g.197143396C>A	CA344018752	ASPM	c.856G>T (p.Val286Phe) n.1073G>T c.561+295G>T (n.561+295G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143396C=	CA1217946576	ASPM	c.856G= (p.Val286=) n.1073G= c.561+295G= (n.561+295G=)
1	g.197143396C>G	CA344018748	ASPM	c.856G>C (p.Val286Leu) n.1073G>C c.561+295G>C (n.561+295G>C)
1	g.197143396C>T	CA344018750	ASPM	c.856G>A (p.Val286Ile) n.1073G>A c.561+295G>A (n.561+295G>A)	gnomAD v4
1	g.197143397A>C	CA344018755	ASPM	c.855T>G (p.Asn285Lys) n.1072T>G c.561+294T>G (n.561+294T>G)
1	g.197143397A>G	CA422804151	ASPM	c.855T>C (p.Asn285=) n.1072T>C c.561+294T>C (n.561+294T>C)
1	g.197143397A>T	CA344018757	ASPM	c.855T>A (p.Asn285Lys) n.1072T>A c.561+294T>A (n.561+294T>A)	COSMIC
1	g.197143398T>A	CA344018758	ASPM	c.854A>T (p.Asn285Ile) n.1071A>T c.561+293A>T (n.561+293A>T)
1	g.197143398T>C	CA344018759	ASPM	c.854A>G (p.Asn285Ser) n.1071A>G c.561+293A>G (n.561+293A>G)
1	g.197143398T>G	CA344018761	ASPM	c.854A>C (p.Asn285Thr) n.1071A>C c.561+293A>C (n.561+293A>C)	COSMIC
1	g.197143398T=	CA1217946577	ASPM	c.854A= (p.Asn285=) n.1071A= c.561+293A= (n.561+293A=)
1	g.197143400del	CA2649664220	ASPM	c.854del (p.Asn285MetfsTer22) n.1071del c.561+293del (n.561+293del)	gnomAD v4
1	g.197143399T>A	CA344018764	ASPM	c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.1070A>T c.561+292A>T (n.561+292A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143399T>C	CA344018765	ASPM	c.853A>G (p.Asn285Asp) n.1070A>G c.561+292A>G (n.561+292A>G)
1	g.197143399T>G	CA344018767	ASPM	c.853A>C (p.Asn285His) n.1070A>C c.561+292A>C (n.561+292A>C)
1	g.197143399T=	CA1217946580	ASPM	c.853A= (p.Asn285=) n.1070A= c.561+292A= (n.561+292A=)
1	g.197143402_197143403insAGAATTAAATGTTAC	CA1217946578	ASPM	c.853_854insCATTTAATTCTGTAA (p.Val284_Asn285insThrPheAsnSerVal) n.1070_1071insCATTTAATTCTGTAA c.561+292_561+293insCATTTAATTCTGTAA (n.561+292_561+293insCATTTAATTCTGTAA)	ClinVar dbSNP
1	g.197143400T>A	CA422804156	ASPM	c.852A>T (p.Val284=) n.1069A>T c.561+291A>T (n.561+291A>T)
1	g.197143400T>C	CA422804157	ASPM	c.852A>G (p.Val284=) n.1069A>G c.561+291A>G (n.561+291A>G)
1	g.197143400T>G	CA422804155	ASPM	c.852A>C (p.Val284=) n.1069A>C c.561+291A>C (n.561+291A>C)
1	g.197143401A>C	CA344018769	ASPM	c.851T>G (p.Val284Gly) n.1068T>G c.561+290T>G (n.561+290T>G)
1	g.197143401A>G	CA344018771	ASPM	c.851T>C (p.Val284Ala) n.1068T>C c.561+290T>C (n.561+290T>C)	gnomAD v4
1	g.197143401A>T	CA344018772	ASPM	c.851T>A (p.Val284Glu) n.1068T>A c.561+290T>A (n.561+290T>A)
1	g.197143402C>A	CA35861645	ASPM	c.850G>T (p.Val284Leu) n.1067G>T c.561+289G>T (n.561+289G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143402C=	CA1143622422	ASPM	c.850G= (p.Val284=) n.1067G= c.561+289G= (n.561+289G=)
1	g.197143402C>G	CA344018776	ASPM	c.850G>C (p.Val284Leu) n.1067G>C c.561+289G>C (n.561+289G>C)
1	g.197143402C>T	CA1310801	ASPM	c.850G>A (p.Val284Ile) n.1067G>A c.561+289G>A (n.561+289G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143402_197143403insA	CA1310800	ASPM	c.849_850insT (p.Val284CysfsTer4) n.1066_1067insT c.561+288_561+289insT (n.561+288_561+289insT)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143403G>A	CA149008	ASPM	c.849C>T (p.Ser283=) n.1066C>T c.561+288C>T (n.561+288C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143403G>C	CA422804160	ASPM	c.849C>G (p.Ser283=) n.1066C>G c.561+288C>G (n.561+288C>G)	dbSNP
1	g.197143403G=	CA1140090636	ASPM	c.849C= (p.Ser283=) n.1066C= c.561+288C= (n.561+288C=)
1	g.197143403G>T	CA422804161	ASPM	c.849C>A (p.Ser283=) n.1066C>A c.561+288C>A (n.561+288C>A)	gnomAD v4
1	g.197143403_197143404insAATTAAATGTTACA	CA1310802	ASPM	c.848_849insTGTAACATTTAATT (p.Asn285ThrfsTer5) n.1065_1066insTGTAACATTTAATT c.561+287_561+288insTGTAACATTTAATT (n.561+287_561+288insTGTAACATTTAATT)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143403_197143404insAATTAAAGGAAGTTTCAGTTACAGCTCTCCTCTTTGGCCATTAACATTTACA	CA1010894606	ASPM	c.848_849insTGTAAATGTTAATGGCCAAAGAGGAGAGCTGTAACTGAAACTTCCTTTAATT (p.Asn293LeufsTer2) n.1065_1066insTGTAAATGTTAATGGCCAAAGAGGAGAGCTGTAACTGAAACTTCCTTTAATT c.561+287_561+288insTGTAAATGTTAATGGCCAAAGAGGAGAGCTGTAACTGAAACTTCCTTTAATT (n.561+287_561+288insTGTAAATGTTAATGGCCAAAGAGGAGAGCTGTAACTGAAACTTCCTTTAATT)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143404G>A	CA342282	ASPM	c.848C>T (p.Ser283Phe) n.1065C>T c.561+287C>T (n.561+287C>T)	ClinVar dbSNP
1	g.197143404G>C	CA344018784	ASPM	c.848C>G (p.Ser283Cys) n.1065C>G c.561+287C>G (n.561+287C>G)
1	g.197143404G=	CA1143355892	ASPM	c.848C= (p.Ser283=) n.1065C= c.561+287C= (n.561+287C=)
1	g.197143404G>T	CA344018786	ASPM	c.848C>A (p.Ser283Tyr) n.1065C>A c.561+287C>A (n.561+287C>A)
1	g.197143405A>C	CA344018788	ASPM	c.847T>G (p.Ser283Ala) n.1064T>G c.561+286T>G (n.561+286T>G)
1	g.197143405A>G	CA344018790	ASPM	c.847T>C (p.Ser283Pro) n.1064T>C c.561+286T>C (n.561+286T>C)
1	g.197143405A>T	CA344018792	ASPM	c.847T>A (p.Ser283Thr) n.1064T>A c.561+286T>A (n.561+286T>A)
1	g.197143406A>C	CA344018793	ASPM	c.846T>G (p.Asn282Lys) n.1063T>G c.561+285T>G (n.561+285T>G)
1	g.197143406A>G	CA422804163	ASPM	c.846T>C (p.Asn282=) n.1063T>C c.561+285T>C (n.561+285T>C)
1	g.197143406A>T	CA344018795	ASPM	c.846T>A (p.Asn282Lys) n.1063T>A c.561+285T>A (n.561+285T>A)
1	g.197143407T>A	CA344018797	ASPM	c.845A>T (p.Asn282Ile) n.1062A>T c.561+284A>T (n.561+284A>T)
1	g.197143407T>C	CA344018798	ASPM	c.845A>G (p.Asn282Ser) n.1062A>G c.561+284A>G (n.561+284A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143407T>G	CA344018801	ASPM	c.845A>C (p.Asn282Thr) n.1062A>C c.561+284A>C (n.561+284A>C)
1	g.197143407T=	CA1217946587	ASPM	c.845A= (p.Asn282=) n.1062A= c.561+284A= (n.561+284A=)
1	g.197143408T>A	CA344018807	ASPM	c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.1061A>T c.561+283A>T (n.561+283A>T)
1	g.197143408T>C	CA344018803	ASPM	c.844A>G (p.Asn282Asp) n.1061A>G c.561+283A>G (n.561+283A>G)
1	g.197143408T>G	CA271124	ASPM	c.844A>C (p.Asn282His) n.1061A>C c.561+283A>C (n.561+283A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143408T=	CA1141359479	ASPM	c.844A= (p.Asn282=) n.1061A= c.561+283A= (n.561+283A=)
1	g.197143409A>C	CA344018809	ASPM	c.843T>G (p.Phe281Leu) n.1060T>G c.561+282T>G (n.561+282T>G)
1	g.197143409A>G	CA422804165	ASPM	c.843T>C (p.Phe281=) n.1060T>C c.561+282T>C (n.561+282T>C)
1	g.197143409A>T	CA344018811	ASPM	c.843T>A (p.Phe281Leu) n.1060T>A c.561+282T>A (n.561+282T>A)
1	g.197143410A=	CA1217946591	ASPM	c.842T= (p.Phe281=) n.1059T= c.561+281T= (n.561+281T=)
1	g.197143410A>C	CA344018812	ASPM	c.842T>G (p.Phe281Cys) n.1059T>G c.561+281T>G (n.561+281T>G)	dbSNP
1	g.197143410A>G	CA344018813	ASPM	c.842T>C (p.Phe281Ser) n.1059T>C c.561+281T>C (n.561+281T>C)
1	g.197143410A>T	CA344018815	ASPM	c.842T>A (p.Phe281Tyr) n.1059T>A c.561+281T>A (n.561+281T>A)
1	g.197143411A>C	CA344018817	ASPM	c.841T>G (p.Phe281Val) n.1058T>G c.561+280T>G (n.561+280T>G)
1	g.197143411A>G	CA344018820	ASPM	c.841T>C (p.Phe281Leu) n.1058T>C c.561+280T>C (n.561+280T>C)
1	g.197143411A>T	CA344018821	ASPM	c.841T>A (p.Phe281Ile) n.1058T>A c.561+280T>A (n.561+280T>A)	gnomAD v4
1	g.197143411_197143412delinsAG	CA1217946592	ASPM	c.840_841delinsCT (p.Ser280=) n.1057_1058delinsCT c.561+279_561+280delinsCT (n.561+279_561+280delinsCT)
1	g.197143412G>A	CA422804169	ASPM	c.840C>T (p.Ser280=) n.1057C>T c.561+279C>T (n.561+279C>T)
1	g.197143412G>C	CA422804170	ASPM	c.840C>G (p.Ser280=) n.1057C>G c.561+279C>G (n.561+279C>G)
1	g.197143412G>T	CA422804171	ASPM	c.840C>A (p.Ser280=) n.1057C>A c.561+279C>A (n.561+279C>A)
1	g.197143413del	CA1217946593	ASPM	c.840del (p.Phe281LeufsTer4) n.1057del c.561+279del (n.561+279del)	dbSNP
1	g.197143413G>A	CA1310803	ASPM	c.839C>T (p.Ser280Phe) n.1056C>T c.561+278C>T (n.561+278C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.197143413G>C	CA344018825	ASPM	c.839C>G (p.Ser280Cys) n.1056C>G c.561+278C>G (n.561+278C>G)	gnomAD v4
1	g.197143413G=	CA1217946594	ASPM	c.839C= (p.Ser280=) n.1056C= c.561+278C= (n.561+278C=)
1	g.197143413G>T	CA344018827	ASPM	c.839C>A (p.Ser280Tyr) n.1056C>A c.561+278C>A (n.561+278C>A)
1	g.197143414A>C	CA344018834	ASPM	c.838T>G (p.Ser280Ala) n.1055T>G c.561+277T>G (n.561+277T>G)
1	g.197143414A>G	CA344018832	ASPM	c.838T>C (p.Ser280Pro) n.1055T>C c.561+277T>C (n.561+277T>C)
1	g.197143414A>T	CA344018830	ASPM	c.838T>A (p.Ser280Thr) n.1055T>A c.561+277T>A (n.561+277T>A)
1	g.197143415A>C	CA422804179	ASPM	c.837T>G (p.Thr279=) n.1054T>G c.561+276T>G (n.561+276T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143415A>G	CA422804181	ASPM	c.837T>C (p.Thr279=) n.1054T>C c.561+276T>C (n.561+276T>C)
1	g.197143415A>T	CA422804183	ASPM	c.837T>A (p.Thr279=) n.1054T>A c.561+276T>A (n.561+276T>A)
1	g.197143416G>A	CA1310804	ASPM	c.836C>T (p.Thr279Ile) n.1053C>T c.561+275C>T (n.561+275C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197143416G>C	CA344018838	ASPM	c.836C>G (p.Thr279Ser) n.1053C>G c.561+275C>G (n.561+275C>G)
1	g.197143416G=	CA1217946596	ASPM	c.836C= (p.Thr279=) n.1053C= c.561+275C= (n.561+275C=)
1	g.197143416G>T	CA344018839	ASPM	c.836C>A (p.Thr279Asn) n.1053C>A c.561+275C>A (n.561+275C>A)
1	g.197143417T>A	CA344018841	ASPM	c.835A>T (p.Thr279Ser) n.1052A>T c.561+274A>T (n.561+274A>T)
1	g.197143417T>C	CA344018842	ASPM	c.835A>G (p.Thr279Ala) n.1052A>G c.561+274A>G (n.561+274A>G)	gnomAD v4
1	g.197143417T>G	CA344018844	ASPM	c.835A>C (p.Thr279Pro) n.1052A>C c.561+274A>C (n.561+274A>C)
1	g.197143418T>A	CA344018847	ASPM	c.834A>T (p.Glu278Asp) n.1051A>T c.561+273A>T (n.561+273A>T)
1	g.197143418T>C	CA422804187	ASPM	c.834A>G (p.Glu278=) n.1051A>G c.561+273A>G (n.561+273A>G)
1	g.197143418T>G	CA344018846	ASPM	c.834A>C (p.Glu278Asp) n.1051A>C c.561+273A>C (n.561+273A>C)
1	g.197143419T>A	CA344018849	ASPM	c.833A>T (p.Glu278Val) n.1050A>T c.561+272A>T (n.561+272A>T)
1	g.197143419T>C	CA344018852	ASPM	c.833A>G (p.Glu278Gly) n.1050A>G c.561+272A>G (n.561+272A>G)
1	g.197143419T>G	CA344018853	ASPM	c.833A>C (p.Glu278Ala) n.1050A>C c.561+272A>C (n.561+272A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143419T=	CA1217946598	ASPM	c.833A= (p.Glu278=) n.1050A= c.561+272A= (n.561+272A=)
1	g.197143420C>A	CA344018856	ASPM	c.832G>T (p.Glu278Ter) n.1049G>T c.561+271G>T (n.561+271G>T)
1	g.197143420C>G	CA344018858	ASPM	c.832G>C (p.Glu278Gln) n.1049G>C c.561+271G>C (n.561+271G>C)
1	g.197143420C>T	CA344018859	ASPM	c.832G>A (p.Glu278Lys) n.1049G>A c.561+271G>A (n.561+271G>A)
1	g.197143421A>C	CA422804194	ASPM	c.831T>G (p.Thr277=) n.1048T>G c.561+270T>G (n.561+270T>G)
1	g.197143421A>G	CA422804193	ASPM	c.831T>C (p.Thr277=) n.1048T>C c.561+270T>C (n.561+270T>C)
1	g.197143421A>T	CA422804192	ASPM	c.831T>A (p.Thr277=) n.1048T>A c.561+270T>A (n.561+270T>A)
1	g.197143422G>A	CA344018861	ASPM	c.830C>T (p.Thr277Ile) n.1047C>T c.561+269C>T (n.561+269C>T)	COSMIC
1	g.197143422G>C	CA344018865	ASPM	c.830C>G (p.Thr277Ser) n.1047C>G c.561+269C>G (n.561+269C>G)
1	g.197143422G>T	CA344018863	ASPM	c.830C>A (p.Thr277Asn) n.1047C>A c.561+269C>A (n.561+269C>A)
1	g.197143423T>A	CA344018872	ASPM	c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1046A>T c.561+268A>T (n.561+268A>T)
1	g.197143423T>C	CA344018874	ASPM	c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1046A>G c.561+268A>G (n.561+268A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143423T>G	CA344018876	ASPM	c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1046A>C c.561+268A>C (n.561+268A>C)
1	g.197143423T=	CA1217946601	ASPM	c.829A= (p.Thr277=) n.1046A= c.561+268A= (n.561+268A=)
1	g.197143424T>A	CA422804196	ASPM	c.828A>T (p.Val276=) n.1045A>T c.561+267A>T (n.561+267A>T)
1	g.197143424T>C	CA422804198	ASPM	c.828A>G (p.Val276=) n.1045A>G c.561+267A>G (n.561+267A>G)
1	g.197143424T>G	CA422804197	ASPM	c.828A>C (p.Val276=) n.1045A>C c.561+267A>C (n.561+267A>C)
1	g.197143425A>C	CA344018879	ASPM	c.827T>G (p.Val276Gly) n.1044T>G c.561+266T>G (n.561+266T>G)
1	g.197143425A>G	CA344018880	ASPM	c.827T>C (p.Val276Ala) n.1044T>C c.561+266T>C (n.561+266T>C)	gnomAD v4
1	g.197143425A>T	CA344018882	ASPM	c.827T>A (p.Val276Glu) n.1044T>A c.561+266T>A (n.561+266T>A)
1	g.197143426C>A	CA344018885	ASPM	c.826G>T (p.Val276Leu) n.1043G>T c.561+265G>T (n.561+265G>T)	COSMIC
1	g.197143426C>G	CA344018887	ASPM	c.826G>C (p.Val276Leu) n.1043G>C c.561+265G>C (n.561+265G>C)
1	g.197143426C>T	CA344018889	ASPM	c.826G>A (p.Val276Ile) n.1043G>A c.561+265G>A (n.561+265G>A)	gnomAD v4
1	g.197143427A>C	CA422804200	ASPM	c.825T>G (p.Ala275=) n.1042T>G c.561+264T>G (n.561+264T>G)
1	g.197143427A>G	CA422804201	ASPM	c.825T>C (p.Ala275=) n.1042T>C c.561+264T>C (n.561+264T>C)
1	g.197143427A>T	CA422804202	ASPM	c.825T>A (p.Ala275=) n.1042T>A c.561+264T>A (n.561+264T>A)
1	g.197143428G>A	CA1310805	ASPM	c.824C>T (p.Ala275Val) n.1041C>T c.561+263C>T (n.561+263C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143428G>C	CA344018893	ASPM	c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1041C>G c.561+263C>G (n.561+263C>G)
1	g.197143428G=	CA1148463082	ASPM	c.824C= (p.Ala275=) n.1041C= c.561+263C= (n.561+263C=)
1	g.197143428G>T	CA344018896	ASPM	c.824C>A (p.Ala275Asp) n.1041C>A c.561+263C>A (n.561+263C>A)	gnomAD v4
1	g.197143429C>A	CA344018900	ASPM	c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1040G>T c.561+262G>T (n.561+262G>T)
1	g.197143429C>G	CA344018902	ASPM	c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1040G>C c.561+262G>C (n.561+262G>C)
1	g.197143429C>T	CA344018899	ASPM	c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1040G>A c.561+262G>A (n.561+262G>A)
1	g.197143430T>A	CA344018905	ASPM	c.822A>T (p.Lys274Asn) n.1039A>T c.561+261A>T (n.561+261A>T)
1	g.197143430T>C	CA422804205	ASPM	c.822A>G (p.Lys274=) n.1039A>G c.561+261A>G (n.561+261A>G)
1	g.197143430T>G	CA344018907	ASPM	c.822A>C (p.Lys274Asn) n.1039A>C c.561+261A>C (n.561+261A>C)
1	g.197143431T>A	CA344018910	ASPM	c.821A>T (p.Lys274Ile) n.1038A>T c.561+260A>T (n.561+260A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143431T>C	CA344018911	ASPM	c.821A>G (p.Lys274Arg) n.1038A>G c.561+260A>G (n.561+260A>G)
1	g.197143431T>G	CA344018913	ASPM	c.821A>C (p.Lys274Thr) n.1038A>C c.561+260A>C (n.561+260A>C)
1	g.197143431T=	CA1217946604	ASPM	c.821A= (p.Lys274=) n.1038A= c.561+260A= (n.561+260A=)
1	g.197143432T>A	CA344018915	ASPM	c.820A>T (p.Lys274Ter) n.1037A>T c.561+259A>T (n.561+259A>T)
1	g.197143432T>C	CA344018917	ASPM	c.820A>G (p.Lys274Glu) n.1037A>G c.561+259A>G (n.561+259A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143432T>G	CA344018919	ASPM	c.820A>C (p.Lys274Gln) n.1037A>C c.561+259A>C (n.561+259A>C)
1	g.197143432T=	CA1217946606	ASPM	c.820A= (p.Lys274=) n.1037A= c.561+259A= (n.561+259A=)
1	g.197143433C>A	CA344018922	ASPM	c.819G>T (p.Glu273Asp) n.1036G>T c.561+258G>T (n.561+258G>T)
1	g.197143433C>G	CA344018923	ASPM	c.819G>C (p.Glu273Asp) n.1036G>C c.561+258G>C (n.561+258G>C)
1	g.197143433C>T	CA422804210	ASPM	c.819G>A (p.Glu273=) n.1036G>A c.561+258G>A (n.561+258G>A)
1	g.197143434T>A	CA344018925	ASPM	c.818A>T (p.Glu273Val) n.1035A>T c.561+257A>T (n.561+257A>T)
1	g.197143434T>C	CA344018927	ASPM	c.818A>G (p.Glu273Gly) n.1035A>G c.561+257A>G (n.561+257A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.197143434T>G	CA344018929	ASPM	c.818A>C (p.Glu273Ala) n.1035A>C c.561+257A>C (n.561+257A>C)
1	g.197143435C>A	CA344018936	ASPM	c.817G>T (p.Glu273Ter) n.1034G>T c.561+256G>T (n.561+256G>T)	COSMIC
1	g.197143435C=	CA1217946607	ASPM	c.817G= (p.Glu273=) n.1034G= c.561+256G= (n.561+256G=)
1	g.197143435C>G	CA344018934	ASPM	c.817G>C (p.Glu273Gln) n.1034G>C c.561+256G>C (n.561+256G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143435C>T	CA344018932	ASPM	c.817G>A (p.Glu273Lys) n.1034G>A c.561+256G>A (n.561+256G>A)
1	g.197143436A>C	CA344018938	ASPM	c.816T>G (p.Asn272Lys) n.1033T>G c.561+255T>G (n.561+255T>G)	gnomAD v4
1	g.197143436A>G	CA422804214	ASPM	c.816T>C (p.Asn272=) n.1033T>C c.561+255T>C (n.561+255T>C)
1	g.197143436A>T	CA344018940	ASPM	c.816T>A (p.Asn272Lys) n.1033T>A c.561+255T>A (n.561+255T>A)
1	g.197143437_197143439del	CA2649664221	ASPM	c.814_816del (p.Asn272del) n.1031_1033del c.561+253_561+255del (n.561+253_561+255del)	gnomAD v4
1	g.197143437T>A	CA344018943	ASPM	c.815A>T (p.Asn272Ile) n.1032A>T c.561+254A>T (n.561+254A>T)
1	g.197143437T>C	CA344018945	ASPM	c.815A>G (p.Asn272Ser) n.1032A>G c.561+254A>G (n.561+254A>G)
1	g.197143437T>G	CA344018947	ASPM	c.815A>C (p.Asn272Thr) n.1032A>C c.561+254A>C (n.561+254A>C)
1	g.197143438dup	CA2649664222	ASPM	c.815dup (p.Asn272LysfsTer2) n.1032dup c.561+254dup (n.561+254dup)	gnomAD v4
1	g.197143438T>A	CA344018949	ASPM	c.814A>T (p.Asn272Tyr) n.1031A>T c.561+253A>T (n.561+253A>T)
1	g.197143438T>C	CA344018952	ASPM	c.814A>G (p.Asn272Asp) n.1031A>G c.561+253A>G (n.561+253A>G)	gnomAD v4
1	g.197143438T>G	CA344018953	ASPM	c.814A>C (p.Asn272His) n.1031A>C c.561+253A>C (n.561+253A>C)
1	g.197143438_197143442delinsTAAAA	CA1217946608	ASPM	c.810_814delinsTTTTA (p.Ser270=) n.1027_1031delinsTTTTA c.561+249_561+253delinsTTTTA (n.561+249_561+253delinsTTTTA)
1	g.197143439A>C	CA344018956	ASPM	c.813T>G (p.Phe271Leu) n.1030T>G c.561+252T>G (n.561+252T>G)
1	g.197143439A>G	CA422804219	ASPM	c.813T>C (p.Phe271=) n.1030T>C c.561+252T>C (n.561+252T>C)
1	g.197143439A>T	CA344018958	ASPM	c.813T>A (p.Phe271Leu) n.1030T>A c.561+252T>A (n.561+252T>A)
1	g.197143439_197143442del	CA1310806	ASPM	c.810_813del (p.Phe271MetfsTer5) n.1027_1030del c.561+249_561+252del (n.561+249_561+252del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143440A>C	CA344018963	ASPM	c.812T>G (p.Phe271Cys) n.1029T>G c.561+251T>G (n.561+251T>G)
1	g.197143440A>G	CA344018965	ASPM	c.812T>C (p.Phe271Ser) n.1029T>C c.561+251T>C (n.561+251T>C)
1	g.197143440A>T	CA344018967	ASPM	c.812T>A (p.Phe271Tyr) n.1029T>A c.561+251T>A (n.561+251T>A)
1	g.197143441A>C	CA344018974	ASPM	c.811T>G (p.Phe271Val) n.1028T>G c.561+250T>G (n.561+250T>G)
1	g.197143441A>G	CA344018972	ASPM	c.811T>C (p.Phe271Leu) n.1028T>C c.561+250T>C (n.561+250T>C)	gnomAD v4
1	g.197143441A>T	CA344018969	ASPM	c.811T>A (p.Phe271Ile) n.1028T>A c.561+250T>A (n.561+250T>A)
1	g.197143442A=	CA1217946610	ASPM	c.810T= (p.Ser270=) n.1027T= c.561+249T= (n.561+249T=)
1	g.197143442A>C	CA422804226	ASPM	c.810T>G (p.Ser270=) n.1027T>G c.561+249T>G (n.561+249T>G)
1	g.197143442A>G	CA422804227	ASPM	c.810T>C (p.Ser270=) n.1027T>C c.561+249T>C (n.561+249T>C)	dbSNP
1	g.197143442A>T	CA422804228	ASPM	c.810T>A (p.Ser270=) n.1027T>A c.561+249T>A (n.561+249T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143443G>A	CA344018976	ASPM	c.809C>T (p.Ser270Phe) n.1026C>T c.561+248C>T (n.561+248C>T)	gnomAD v4
1	g.197143443G>C	CA344018978	ASPM	c.809C>G (p.Ser270Cys) n.1026C>G c.561+248C>G (n.561+248C>G)	gnomAD v4
1	g.197143443G>T	CA344018980	ASPM	c.809C>A (p.Ser270Tyr) n.1026C>A c.561+248C>A (n.561+248C>A)	gnomAD v4
1	g.197143444A=	CA1217946612	ASPM	c.808T= (p.Ser270=) n.1025T= c.561+247T= (n.561+247T=)
1	g.197143444A>C	CA344018981	ASPM	c.808T>G (p.Ser270Ala) n.1025T>G c.561+247T>G (n.561+247T>G)
1	g.197143444A>G	CA344018983	ASPM	c.808T>C (p.Ser270Pro) n.1025T>C c.561+247T>C (n.561+247T>C)	COSMIC
1	g.197143444A>T	CA344018985	ASPM	c.808T>A (p.Ser270Thr) n.1025T>A c.561+247T>A (n.561+247T>A)
1	g.197143444_197143445insT	CA1310807	ASPM	c.807_808insA (p.Ser270IlefsTer3) n.1024_1025insA c.561+246_561+247insA (n.561+246_561+247insA)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143445A>C	CA422804233	ASPM	c.807T>G (p.Val269=) n.1024T>G c.561+246T>G (n.561+246T>G)
1	g.197143445A>G	CA422804232	ASPM	c.807T>C (p.Val269=) n.1024T>C c.561+246T>C (n.561+246T>C)
1	g.197143445A>T	CA422804231	ASPM	c.807T>A (p.Val269=) n.1024T>A c.561+246T>A (n.561+246T>A)
1	g.197143446A>C	CA344018990	ASPM	c.806T>G (p.Val269Gly) n.1023T>G c.561+245T>G (n.561+245T>G)
1	g.197143446A>G	CA344018992	ASPM	c.806T>C (p.Val269Ala) n.1023T>C c.561+245T>C (n.561+245T>C)
1	g.197143446A>T	CA344018993	ASPM	c.806T>A (p.Val269Asp) n.1023T>A c.561+245T>A (n.561+245T>A)
1	g.197143446_197143448delinsACT	CA1217946614	ASPM	c.804_806delinsAGT (p.Lys268=) n.1021_1023delinsAGT c.561+243_561+245delinsAGT (n.561+243_561+245delinsAGT)
1	g.197143447C>A	CA344018995	ASPM	c.805G>T (p.Val269Phe) n.1022G>T c.561+244G>T (n.561+244G>T)
1	g.197143447C>G	CA344018996	ASPM	c.805G>C (p.Val269Leu) n.1022G>C c.561+244G>C (n.561+244G>C)
1	g.197143447C>T	CA344018997	ASPM	c.805G>A (p.Val269Ile) n.1022G>A c.561+244G>A (n.561+244G>A)
1	g.197143447_197143448del	CA1139656468	ASPM	c.804_805del (p.Lys268AsnfsTer4) n.1021_1022del c.561+243_561+244del (n.561+243_561+244del)	ClinVar dbSNP
1	g.197143447_197143449delinsCTT	CA1217946616	ASPM	c.803_805delinsAAG (p.Lys268=) n.1020_1022delinsAAG c.561+242_561+244delinsAAG (n.561+242_561+244delinsAAG)
1	g.197143448T>A	CA344019003	ASPM	c.804A>T (p.Lys268Asn) n.1021A>T c.561+243A>T (n.561+243A>T)
1	g.197143448T>C	CA422804238	ASPM	c.804A>G (p.Lys268=) n.1021A>G c.561+243A>G (n.561+243A>G)
1	g.197143448T>G	CA344019002	ASPM	c.804A>C (p.Lys268Asn) n.1021A>C c.561+243A>C (n.561+243A>C)	gnomAD v4
1	g.197143448_197143451delinsTTTT	CA1148224866	ASPM	c.801_804delinsAAAA (p.Ser267=) n.1018_1021delinsAAAA c.561+240_561+243delinsAAAA (n.561+240_561+243delinsAAAA)
1	g.197143451del	CA528535243	ASPM	c.804del (p.Val269PhefsTer8) n.1021del c.561+243del (n.561+243del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
1	g.197143450_197143451del	CA271116	ASPM	c.803_804del (p.Lys268SerfsTer4) n.1020_1021del c.561+242_561+243del (n.561+242_561+243del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched