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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197143317T>A | CA344018368 | ASPM | c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1152A>T c.561+374A>T (n.561+374A>T) | |
| 1 | g.197143317T>C | CA344018370 | ASPM | c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1152A>G c.561+374A>G (n.561+374A>G) | |
| 1 | g.197143317T>G | CA344018373 | ASPM | c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1152A>C c.561+374A>C (n.561+374A>C) | |
| 1 | g.197143318G>A | CA344018375 | ASPM | c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1151C>T c.561+373C>T (n.561+373C>T) | |
| 1 | g.197143318G>C | CA344018376 | ASPM | c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1151C>G c.561+373C>G (n.561+373C>G) | |
| 1 | g.197143318G>T | CA344018378 | ASPM | c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1151C>A c.561+373C>A (n.561+373C>A) | |
| 1 | g.197143319G>A | CA422804068 | ASPM | c.933C>T (p.Ser311=) n.1150C>T c.561+372C>T (n.561+372C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143319G>C | CA205314 | ASPM | c.933C>G (p.Ser311Arg) n.1150C>G c.561+372C>G (n.561+372C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143319G= | CA1147024746 | ASPM | c.933C= (p.Ser311=) n.1150C= c.561+372C= (n.561+372C=) | |
| 1 | g.197143319G>T | CA344018382 | ASPM | c.933C>A (p.Ser311Arg) n.1150C>A c.561+372C>A (n.561+372C>A) | |
| 1 | g.197143320C>A | CA344018385 | ASPM | c.932G>T (p.Ser311Ile) n.1149G>T c.561+371G>T (n.561+371G>T) | |
| 1 | g.197143320C= | CA1143520470 | ASPM | c.932G= (p.Ser311=) n.1149G= c.561+371G= (n.561+371G=) | |
| 1 | g.197143320C>G | CA171277 | ASPM | c.932G>C (p.Ser311Thr) n.1149G>C c.561+371G>C (n.561+371G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143320C>T | CA344018384 | ASPM | c.932G>A (p.Ser311Asn) n.1149G>A c.561+371G>A (n.561+371G>A) | |
| 1 | g.197143321T>A | CA344018389 | ASPM | c.931A>T (p.Ser311Cys) n.1148A>T c.561+370A>T (n.561+370A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143321T>C | CA344018391 | ASPM | c.931A>G (p.Ser311Gly) n.1148A>G c.561+370A>G (n.561+370A>G) | |
| 1 | g.197143321T>G | CA344018392 | ASPM | c.931A>C (p.Ser311Arg) n.1148A>C c.561+370A>C (n.561+370A>C) | |
| 1 | g.197143322T>A | CA344018394 | ASPM | c.930A>T (p.Gln310His) n.1147A>T c.561+369A>T (n.561+369A>T) | |
| 1 | g.197143322T>C | CA422804069 | ASPM | c.930A>G (p.Gln310=) n.1147A>G c.561+369A>G (n.561+369A>G) | |
| 1 | g.197143322T>G | CA344018396 | ASPM | c.930A>C (p.Gln310His) n.1147A>C c.561+369A>C (n.561+369A>C) | |
| 1 | g.197143323T>A | CA344018402 | ASPM | c.929A>T (p.Gln310Leu) n.1146A>T c.561+368A>T (n.561+368A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197143323T>C | CA344018400 | ASPM | c.929A>G (p.Gln310Arg) n.1146A>G c.561+368A>G (n.561+368A>G) | COSMIC |
| 1 | g.197143323T>G | CA344018399 | ASPM | c.929A>C (p.Gln310Pro) n.1146A>C c.561+368A>C (n.561+368A>C) | |
| 1 | g.197143324G>A | CA344018404 | ASPM | c.928C>T (p.Gln310Ter) n.1145C>T c.561+367C>T (n.561+367C>T) | |
| 1 | g.197143324G>C | CA344018406 | ASPM | c.928C>G (p.Gln310Glu) n.1145C>G c.561+367C>G (n.561+367C>G) | |
| 1 | g.197143324G= | CA1217946521 | ASPM | c.928C= (p.Gln310=) n.1145C= c.561+367C= (n.561+367C=) | |
| 1 | g.197143324G>T | CA344018408 | ASPM | c.928C>A (p.Gln310Lys) n.1145C>A c.561+367C>A (n.561+367C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197143325T>A | CA422804070 | ASPM | c.927A>T (p.Thr309=) n.1144A>T c.561+366A>T (n.561+366A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143325T>C | CA35861598 | ASPM | c.927A>G (p.Thr309=) n.1144A>G c.561+366A>G (n.561+366A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143325T>G | CA422804071 | ASPM | c.927A>C (p.Thr309=) n.1144A>C c.561+366A>C (n.561+366A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143325T= | CA1217946526 | ASPM | c.927A= (p.Thr309=) n.1144A= c.561+366A= (n.561+366A=) | |
| 1 | g.197143326G>A | CA344018410 | ASPM | c.926C>T (p.Thr309Ile) n.1143C>T c.561+365C>T (n.561+365C>T) | |
| 1 | g.197143326G>C | CA344018412 | ASPM | c.926C>G (p.Thr309Arg) n.1143C>G c.561+365C>G (n.561+365C>G) | |
| 1 | g.197143326G>T | CA344018414 | ASPM | c.926C>A (p.Thr309Lys) n.1143C>A c.561+365C>A (n.561+365C>A) | |
| 1 | g.197143327T>A | CA344018420 | ASPM | c.925A>T (p.Thr309Ser) n.1142A>T c.561+364A>T (n.561+364A>T) | |
| 1 | g.197143327T>C | CA344018416 | ASPM | c.925A>G (p.Thr309Ala) n.1142A>G c.561+364A>G (n.561+364A>G) | |
| 1 | g.197143327T>G | CA344018418 | ASPM | c.925A>C (p.Thr309Pro) n.1142A>C c.561+364A>C (n.561+364A>C) | |
| 1 | g.197143328A>C | CA344018422 | ASPM | c.924T>G (p.Ile308Met) n.1141T>G c.561+363T>G (n.561+363T>G) | |
| 1 | g.197143328A>G | CA422804072 | ASPM | c.924T>C (p.Ile308=) n.1141T>C c.561+363T>C (n.561+363T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143328A>T | CA422804073 | ASPM | c.924T>A (p.Ile308=) n.1141T>A c.561+363T>A (n.561+363T>A) | |
| 1 | g.197143329A= | CA1143163860 | ASPM | c.923T= (p.Ile308=) n.1140T= c.561+362T= (n.561+362T=) | |
| 1 | g.197143329A>C | CA344018424 | ASPM | c.923T>G (p.Ile308Ser) n.1140T>G c.561+362T>G (n.561+362T>G) | |
| 1 | g.197143329A>G | CA344018426 | ASPM | c.923T>C (p.Ile308Thr) n.1140T>C c.561+362T>C (n.561+362T>C) | |
| 1 | g.197143329A>T | CA1310792 | ASPM | c.923T>A (p.Ile308Asn) n.1140T>A c.561+362T>A (n.561+362T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143330T>A | CA344018431 | ASPM | c.922A>T (p.Ile308Phe) n.1139A>T c.561+361A>T (n.561+361A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143330T>C | CA344018432 | ASPM | c.922A>G (p.Ile308Val) n.1139A>G c.561+361A>G (n.561+361A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143330T>G | CA344018434 | ASPM | c.922A>C (p.Ile308Leu) n.1139A>C c.561+361A>C (n.561+361A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143330T= | CA1217946529 | ASPM | c.922A= (p.Ile308=) n.1139A= c.561+361A= (n.561+361A=) | |
| 1 | g.197143331G>A | CA35861601 | ASPM | c.921C>T (p.Asn307=) n.1138C>T c.561+360C>T (n.561+360C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143331G>C | CA344018437 | ASPM | c.921C>G (p.Asn307Lys) n.1138C>G c.561+360C>G (n.561+360C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143331G= | CA1146948753 | ASPM | c.921C= (p.Asn307=) n.1138C= c.561+360C= (n.561+360C=) | |
| 1 | g.197143331G>T | CA344018438 | ASPM | c.921C>A (p.Asn307Lys) n.1138C>A c.561+360C>A (n.561+360C>A) | |
| 1 | g.197143332T>A | CA344018440 | ASPM | c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1137A>T c.561+359A>T (n.561+359A>T) | |
| 1 | g.197143332T>C | CA344018442 | ASPM | c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1137A>G c.561+359A>G (n.561+359A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143332T>G | CA344018443 | ASPM | c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1137A>C c.561+359A>C (n.561+359A>C) | |
| 1 | g.197143332T= | CA1217946532 | ASPM | c.920A= (p.Asn307=) n.1137A= c.561+359A= (n.561+359A=) | |
| 1 | g.197143333T>A | CA344018447 | ASPM | c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1136A>T c.561+358A>T (n.561+358A>T) | |
| 1 | g.197143333T>C | CA344018445 | ASPM | c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1136A>G c.561+358A>G (n.561+358A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143333T>G | CA344018446 | ASPM | c.919A>C (p.Asn307His) n.1136A>C c.561+358A>C (n.561+358A>C) | |
| 1 | g.197143334C>A | CA344018448 | ASPM | c.918G>T (p.Leu306Phe) n.1135G>T c.561+357G>T (n.561+357G>T) | |
| 1 | g.197143334C>G | CA344018449 | ASPM | c.918G>C (p.Leu306Phe) n.1135G>C c.561+357G>C (n.561+357G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143334C>T | CA422804077 | ASPM | c.918G>A (p.Leu306=) n.1135G>A c.561+357G>A (n.561+357G>A) | |
| 1 | g.197143335A>C | CA344018450 | ASPM | c.917T>G (p.Leu306Trp) n.1134T>G c.561+356T>G (n.561+356T>G) | |
| 1 | g.197143335A>G | CA344018452 | ASPM | c.917T>C (p.Leu306Ser) n.1134T>C c.561+356T>C (n.561+356T>C) | |
| 1 | g.197143335A>T | CA344018454 | ASPM | c.917T>A (p.Leu306Ter) n.1134T>A c.561+356T>A (n.561+356T>A) | |
| 1 | g.197143336A>C | CA344018456 | ASPM | c.916T>G (p.Leu306Val) n.1133T>G c.561+355T>G (n.561+355T>G) | |
| 1 | g.197143336A>G | CA422804079 | ASPM | c.916T>C (p.Leu306=) n.1133T>C c.561+355T>C (n.561+355T>C) | |
| 1 | g.197143336A>T | CA344018458 | ASPM | c.916T>A (p.Leu306Met) n.1133T>A c.561+355T>A (n.561+355T>A) | |
| 1 | g.197143337A>C | CA422804081 | ASPM | c.915T>G (p.Thr305=) n.1132T>G c.561+354T>G (n.561+354T>G) | |
| 1 | g.197143337A>G | CA422804082 | ASPM | c.915T>C (p.Thr305=) n.1132T>C c.561+354T>C (n.561+354T>C) | |
| 1 | g.197143337A>T | CA422804080 | ASPM | c.915T>A (p.Thr305=) n.1132T>A c.561+354T>A (n.561+354T>A) | |
| 1 | g.197143338G>A | CA344018460 | ASPM | c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1131C>T c.561+353C>T (n.561+353C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143338G>C | CA344018462 | ASPM | c.914C>G (p.Thr305Ser) n.1131C>G c.561+353C>G (n.561+353C>G) | |
| 1 | g.197143338G= | CA1217946534 | ASPM | c.914C= (p.Thr305=) n.1131C= c.561+353C= (n.561+353C=) | |
| 1 | g.197143338G>T | CA344018464 | ASPM | c.914C>A (p.Thr305Asn) n.1131C>A c.561+353C>A (n.561+353C>A) | |
| 1 | g.197143339T>A | CA344018467 | ASPM | c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1130A>T c.561+352A>T (n.561+352A>T) | |
| 1 | g.197143339T>C | CA344018469 | ASPM | c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1130A>G c.561+352A>G (n.561+352A>G) | |
| 1 | g.197143339T>G | CA344018472 | ASPM | c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1130A>C c.561+352A>C (n.561+352A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143340T>A | CA422804086 | ASPM | c.912A>T (p.Ser304=) n.1129A>T c.561+351A>T (n.561+351A>T) | |
| 1 | g.197143340T>C | CA422804087 | ASPM | c.912A>G (p.Ser304=) n.1129A>G c.561+351A>G (n.561+351A>G) | |
| 1 | g.197143340T>G | CA422804088 | ASPM | c.912A>C (p.Ser304=) n.1129A>C c.561+351A>C (n.561+351A>C) | |
| 1 | g.197143341G>A | CA344018479 | ASPM | c.911C>T (p.Ser304Leu) n.1128C>T c.561+350C>T (n.561+350C>T) | COSMIC |
| 1 | g.197143341G>C | CA344018477 | ASPM | c.911C>G (p.Ser304Ter) n.1128C>G c.561+350C>G (n.561+350C>G) | |
| 1 | g.197143341G>T | CA344018474 | ASPM | c.911C>A (p.Ser304Ter) n.1128C>A c.561+350C>A (n.561+350C>A) | |
| 1 | g.197143342A>C | CA344018481 | ASPM | c.910T>G (p.Ser304Ala) n.1127T>G c.561+349T>G (n.561+349T>G) | |
| 1 | g.197143342A>G | CA344018482 | ASPM | c.910T>C (p.Ser304Pro) n.1127T>C c.561+349T>C (n.561+349T>C) | |
| 1 | g.197143342A>T | CA344018484 | ASPM | c.910T>A (p.Ser304Thr) n.1127T>A c.561+349T>A (n.561+349T>A) | |
| 1 | g.197143343A>C | CA422804092 | ASPM | c.909T>G (p.Ser303=) n.1126T>G c.561+348T>G (n.561+348T>G) | |
| 1 | g.197143343A>G | CA422804093 | ASPM | c.909T>C (p.Ser303=) n.1126T>C c.561+348T>C (n.561+348T>C) | |
| 1 | g.197143343A>T | CA422804094 | ASPM | c.909T>A (p.Ser303=) n.1126T>A c.561+348T>A (n.561+348T>A) | |
| 1 | g.197143344G>A | CA344018487 | ASPM | c.908C>T (p.Ser303Phe) n.1125C>T c.561+347C>T (n.561+347C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143344G>C | CA344018489 | ASPM | c.908C>G (p.Ser303Cys) n.1125C>G c.561+347C>G (n.561+347C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143344G>T | CA344018491 | ASPM | c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.1125C>A c.561+347C>A (n.561+347C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143345A>C | CA344018494 | ASPM | c.907T>G (p.Ser303Ala) n.1124T>G c.561+346T>G (n.561+346T>G) | |
| 1 | g.197143345A>G | CA344018495 | ASPM | c.907T>C (p.Ser303Pro) n.1124T>C c.561+346T>C (n.561+346T>C) | |
| 1 | g.197143345A>T | CA344018497 | ASPM | c.907T>A (p.Ser303Thr) n.1124T>A c.561+346T>A (n.561+346T>A) | |
| 1 | g.197143345_197143347delinsAAC | CA1217946536 | ASPM | c.905_907delinsGTT (p.Cys302=) n.1122_1124delinsGTT c.561+344_561+346delinsGTT (n.561+344_561+346delinsGTT) | |
| 1 | g.197143346A>C | CA344018500 | ASPM | c.906T>G (p.Cys302Trp) n.1123T>G c.561+345T>G (n.561+345T>G) | |
| 1 | g.197143346A>G | CA422804096 | ASPM | c.906T>C (p.Cys302=) n.1123T>C c.561+345T>C (n.561+345T>C) | |
| 1 | g.197143346A>T | CA344018501 | ASPM | c.906T>A (p.Cys302Ter) n.1123T>A c.561+345T>A (n.561+345T>A) | |
| 1 | g.197143347_197143348del | CA528535242 | ASPM | c.905_906del (p.Cys302PhefsTer22) n.1122_1123del c.561+344_561+345del (n.561+344_561+345del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143347C>A | CA344018504 | ASPM | c.905G>T (p.Cys302Phe) n.1122G>T c.561+344G>T (n.561+344G>T) | |
| 1 | g.197143347C= | CA1141057982 | ASPM | c.905G= (p.Cys302=) n.1122G= c.561+344G= (n.561+344G=) | |
| 1 | g.197143347C>G | CA1310793 | ASPM | c.905G>C (p.Cys302Ser) n.1122G>C c.561+344G>C (n.561+344G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143347C>T | CA271138 | ASPM | c.905G>A (p.Cys302Tyr) n.1122G>A c.561+344G>A (n.561+344G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143348A= | CA1217946541 | ASPM | c.904T= (p.Cys302=) n.1121T= c.561+343T= (n.561+343T=) | |
| 1 | g.197143348A>C | CA344018510 | ASPM | c.904T>G (p.Cys302Gly) n.1121T>G c.561+343T>G (n.561+343T>G) | |
| 1 | g.197143348A>G | CA344018511 | ASPM | c.904T>C (p.Cys302Arg) n.1121T>C c.561+343T>C (n.561+343T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143348A>T | CA344018508 | ASPM | c.904T>A (p.Cys302Ser) n.1121T>A c.561+343T>A (n.561+343T>A) | |
| 1 | g.197143349G>A | CA422804097 | ASPM | c.903C>T (p.Asn301=) n.1120C>T c.561+342C>T (n.561+342C>T) | |
| 1 | g.197143349G>C | CA344018514 | ASPM | c.903C>G (p.Asn301Lys) n.1120C>G c.561+342C>G (n.561+342C>G) | |
| 1 | g.197143349G>T | CA344018515 | ASPM | c.903C>A (p.Asn301Lys) n.1120C>A c.561+342C>A (n.561+342C>A) | |
| 1 | g.197143350T>A | CA344018517 | ASPM | c.902A>T (p.Asn301Ile) n.1119A>T c.561+341A>T (n.561+341A>T) | |
| 1 | g.197143350T>C | CA1310794 | ASPM | c.902A>G (p.Asn301Ser) n.1119A>G c.561+341A>G (n.561+341A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143350T>G | CA344018518 | ASPM | c.902A>C (p.Asn301Thr) n.1119A>C c.561+341A>C (n.561+341A>C) | |
| 1 | g.197143350T= | CA1143364442 | ASPM | c.902A= (p.Asn301=) n.1119A= c.561+341A= (n.561+341A=) | |
| 1 | g.197143351T>A | CA344018520 | ASPM | c.901A>T (p.Asn301Tyr) n.1118A>T c.561+340A>T (n.561+340A>T) | |
| 1 | g.197143351T>C | CA344018522 | ASPM | c.901A>G (p.Asn301Asp) n.1118A>G c.561+340A>G (n.561+340A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197143351T>G | CA344018523 | ASPM | c.901A>C (p.Asn301His) n.1118A>C c.561+340A>C (n.561+340A>C) | |
| 1 | g.197143351T= | CA1217946543 | ASPM | c.901A= (p.Asn301=) n.1118A= c.561+340A= (n.561+340A=) | |
| 1 | g.197143352G>A | CA1310795 | ASPM | c.900C>T (p.Pro300=) n.1117C>T c.561+339C>T (n.561+339C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143352G>C | CA422804099 | ASPM | c.900C>G (p.Pro300=) n.1117C>G c.561+339C>G (n.561+339C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143352G= | CA1217946544 | ASPM | c.900C= (p.Pro300=) n.1117C= c.561+339C= (n.561+339C=) | |
| 1 | g.197143352G>T | CA422804101 | ASPM | c.900C>A (p.Pro300=) n.1117C>A c.561+339C>A (n.561+339C>A) | |
| 1 | g.197143356del | CA2586967852 | ASPM | c.900del (p.Asn301ThrfsTer6) n.1117del c.561+339del (n.561+339del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143353G>A | CA344018529 | ASPM | c.899C>T (p.Pro300Leu) n.1116C>T c.561+338C>T (n.561+338C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143353G>C | CA344018530 | ASPM | c.899C>G (p.Pro300Arg) n.1116C>G c.561+338C>G (n.561+338C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143353G= | CA1217946549 | ASPM | c.899C= (p.Pro300=) n.1116C= c.561+338C= (n.561+338C=) | |
| 1 | g.197143353G>T | CA344018531 | ASPM | c.899C>A (p.Pro300His) n.1116C>A c.561+338C>A (n.561+338C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143354G>A | CA344018534 | ASPM | c.898C>T (p.Pro300Ser) n.1115C>T c.561+337C>T (n.561+337C>T) | |
| 1 | g.197143354G>C | CA35861612 | ASPM | c.898C>G (p.Pro300Ala) n.1115C>G c.561+337C>G (n.561+337C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143354G= | CA1143418100 | ASPM | c.898C= (p.Pro300=) n.1115C= c.561+337C= (n.561+337C=) | |
| 1 | g.197143354G>T | CA344018537 | ASPM | c.898C>A (p.Pro300Thr) n.1115C>A c.561+337C>A (n.561+337C>A) | |
| 1 | g.197143355G>A | CA1310796 | ASPM | c.897C>T (p.Thr299=) n.1114C>T c.561+336C>T (n.561+336C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143355G>C | CA422804103 | ASPM | c.897C>G (p.Thr299=) n.1114C>G c.561+336C>G (n.561+336C>G) | |
| 1 | g.197143355G= | CA1217946553 | ASPM | c.897C= (p.Thr299=) n.1114C= c.561+336C= (n.561+336C=) | |
| 1 | g.197143355G>T | CA422804105 | ASPM | c.897C>A (p.Thr299=) n.1114C>A c.561+336C>A (n.561+336C>A) | COSMIC |
| 1 | g.197143356G>A | CA344018541 | ASPM | c.896C>T (p.Thr299Ile) n.1113C>T c.561+335C>T (n.561+335C>T) | |
| 1 | g.197143356G>C | CA344018543 | ASPM | c.896C>G (p.Thr299Ser) n.1113C>G c.561+335C>G (n.561+335C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143356G= | CA1217946554 | ASPM | c.896C= (p.Thr299=) n.1113C= c.561+335C= (n.561+335C=) | |
| 1 | g.197143356G>T | CA344018546 | ASPM | c.896C>A (p.Thr299Asn) n.1113C>A c.561+335C>A (n.561+335C>A) | |
| 1 | g.197143357T>A | CA344018551 | ASPM | c.895A>T (p.Thr299Ser) n.1112A>T c.561+334A>T (n.561+334A>T) | |
| 1 | g.197143357T>C | CA344018553 | ASPM | c.895A>G (p.Thr299Ala) n.1112A>G c.561+334A>G (n.561+334A>G) | |
| 1 | g.197143357T>G | CA344018554 | ASPM | c.895A>C (p.Thr299Pro) n.1112A>C c.561+334A>C (n.561+334A>C) | |
| 1 | g.197143357dup | CA1310797 | ASPM | c.895dup (p.Thr299AsnfsTer26) n.1112dup c.561+334dup (n.561+334dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143358A>C | CA422804111 | ASPM | c.894T>G (p.Leu298=) n.1111T>G c.561+333T>G (n.561+333T>G) | |
| 1 | g.197143358A>G | CA422804110 | ASPM | c.894T>C (p.Leu298=) n.1111T>C c.561+333T>C (n.561+333T>C) | |
| 1 | g.197143358A>T | CA422804108 | ASPM | c.894T>A (p.Leu298=) n.1111T>A c.561+333T>A (n.561+333T>A) | |
| 1 | g.197143359A= | CA1217946557 | ASPM | c.893T= (p.Leu298=) n.1110T= c.561+332T= (n.561+332T=) | |
| 1 | g.197143359A>C | CA344018556 | ASPM | c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1110T>G c.561+332T>G (n.561+332T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143359A>G | CA344018558 | ASPM | c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1110T>C c.561+332T>C (n.561+332T>C) | COSMIC |
| 1 | g.197143359A>T | CA344018560 | ASPM | c.893T>A (p.Leu298His) n.1110T>A c.561+332T>A (n.561+332T>A) | |
| 1 | g.197143360G>A | CA344018562 | ASPM | c.892C>T (p.Leu298Phe) n.1109C>T c.561+331C>T (n.561+331C>T) | |
| 1 | g.197143360G>C | CA344018564 | ASPM | c.892C>G (p.Leu298Val) n.1109C>G c.561+331C>G (n.561+331C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143360G>T | CA344018566 | ASPM | c.892C>A (p.Leu298Ile) n.1109C>A c.561+331C>A (n.561+331C>A) | |
| 1 | g.197143361A>C | CA344018570 | ASPM | c.891T>G (p.Ser297Arg) n.1108T>G c.561+330T>G (n.561+330T>G) | |
| 1 | g.197143361A>G | CA422804114 | ASPM | c.891T>C (p.Ser297=) n.1108T>C c.561+330T>C (n.561+330T>C) | |
| 1 | g.197143361A>T | CA344018568 | ASPM | c.891T>A (p.Ser297Arg) n.1108T>A c.561+330T>A (n.561+330T>A) | |
| 1 | g.197143362C>A | CA344018573 | ASPM | c.890G>T (p.Ser297Ile) n.1107G>T c.561+329G>T (n.561+329G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143362C= | CA1217946559 | ASPM | c.890G= (p.Ser297=) n.1107G= c.561+329G= (n.561+329G=) | |
| 1 | g.197143362C>G | CA344018577 | ASPM | c.890G>C (p.Ser297Thr) n.1107G>C c.561+329G>C (n.561+329G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143362C>T | CA344018575 | ASPM | c.890G>A (p.Ser297Asn) n.1107G>A c.561+329G>A (n.561+329G>A) | |
| 1 | g.197143363T>A | CA344018578 | ASPM | c.889A>T (p.Ser297Cys) n.1106A>T c.561+328A>T (n.561+328A>T) | |
| 1 | g.197143363T>C | CA344018580 | ASPM | c.889A>G (p.Ser297Gly) n.1106A>G c.561+328A>G (n.561+328A>G) | |
| 1 | g.197143363T>G | CA344018581 | ASPM | c.889A>C (p.Ser297Arg) n.1106A>C c.561+328A>C (n.561+328A>C) | |
| 1 | g.197143364A>C | CA422804116 | ASPM | c.888T>G (p.Leu296=) n.1105T>G c.561+327T>G (n.561+327T>G) | |
| 1 | g.197143364A>G | CA422804119 | ASPM | c.888T>C (p.Leu296=) n.1105T>C c.561+327T>C (n.561+327T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143364A>T | CA422804118 | ASPM | c.888T>A (p.Leu296=) n.1105T>A c.561+327T>A (n.561+327T>A) | |
| 1 | g.197143365A>C | CA344018583 | ASPM | c.887T>G (p.Leu296Arg) n.1104T>G c.561+326T>G (n.561+326T>G) | |
| 1 | g.197143365A>G | CA344018585 | ASPM | c.887T>C (p.Leu296Pro) n.1104T>C c.561+326T>C (n.561+326T>C) | |
| 1 | g.197143365A>T | CA344018587 | ASPM | c.887T>A (p.Leu296His) n.1104T>A c.561+326T>A (n.561+326T>A) | |
| 1 | g.197143366G>A | CA344018589 | ASPM | c.886C>T (p.Leu296Phe) n.1103C>T c.561+325C>T (n.561+325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143366G>C | CA344018591 | ASPM | c.886C>G (p.Leu296Val) n.1103C>G c.561+325C>G (n.561+325C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197143366G= | CA1217946560 | ASPM | c.886C= (p.Leu296=) n.1103C= c.561+325C= (n.561+325C=) | |
| 1 | g.197143366G>T | CA344018593 | ASPM | c.886C>A (p.Leu296Ile) n.1103C>A c.561+325C>A (n.561+325C>A) | |
| 1 | g.197143367T>A | CA344018595 | ASPM | c.885A>T (p.Lys295Asn) n.1102A>T c.561+324A>T (n.561+324A>T) | |
| 1 | g.197143367T>C | CA422804122 | ASPM | c.885A>G (p.Lys295=) n.1102A>G c.561+324A>G (n.561+324A>G) | |
| 1 | g.197143367T>G | CA344018598 | ASPM | c.885A>C (p.Lys295Asn) n.1102A>C c.561+324A>C (n.561+324A>C) | |
| 1 | g.197143368T>A | CA344018605 | ASPM | c.884A>T (p.Lys295Ile) n.1101A>T c.561+323A>T (n.561+323A>T) | |
| 1 | g.197143368T>C | CA344018603 | ASPM | c.884A>G (p.Lys295Arg) n.1101A>G c.561+323A>G (n.561+323A>G) | |
| 1 | g.197143368T>G | CA344018600 | ASPM | c.884A>C (p.Lys295Thr) n.1101A>C c.561+323A>C (n.561+323A>C) | |
| 1 | g.197143369T>A | CA344018607 | ASPM | c.883A>T (p.Lys295Ter) n.1100A>T c.561+322A>T (n.561+322A>T) | |
| 1 | g.197143369T>C | CA344018608 | ASPM | c.883A>G (p.Lys295Glu) n.1100A>G c.561+322A>G (n.561+322A>G) | |
| 1 | g.197143369T>G | CA344018610 | ASPM | c.883A>C (p.Lys295Gln) n.1100A>C c.561+322A>C (n.561+322A>C) | |
| 1 | g.197143370A= | CA1217946563 | ASPM | c.882T= (p.Ser294=) n.1099T= c.561+321T= (n.561+321T=) | |
| 1 | g.197143370A>C | CA1310798 | ASPM | c.882T>G (p.Ser294Arg) n.1099T>G c.561+321T>G (n.561+321T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143370A>G | CA422804126 | ASPM | c.882T>C (p.Ser294=) n.1099T>C c.561+321T>C (n.561+321T>C) | |
| 1 | g.197143370A>T | CA344018613 | ASPM | c.882T>A (p.Ser294Arg) n.1099T>A c.561+321T>A (n.561+321T>A) | |
| 1 | g.197143371C>A | CA344018615 | ASPM | c.881G>T (p.Ser294Ile) n.1098G>T c.561+320G>T (n.561+320G>T) | |
| 1 | g.197143371C>G | CA344018617 | ASPM | c.881G>C (p.Ser294Thr) n.1098G>C c.561+320G>C (n.561+320G>C) | |
| 1 | g.197143371C>T | CA344018619 | ASPM | c.881G>A (p.Ser294Asn) n.1098G>A c.561+320G>A (n.561+320G>A) | |
| 1 | g.197143372T>A | CA344018621 | ASPM | c.880A>T (p.Ser294Cys) n.1097A>T c.561+319A>T (n.561+319A>T) | |
| 1 | g.197143372T>C | CA344018622 | ASPM | c.880A>G (p.Ser294Gly) n.1097A>G c.561+319A>G (n.561+319A>G) | |
| 1 | g.197143372T>G | CA344018625 | ASPM | c.880A>C (p.Ser294Arg) n.1097A>C c.561+319A>C (n.561+319A>C) | |
| 1 | g.197143373A>C | CA344018627 | ASPM | c.879T>G (p.Asn293Lys) n.1096T>G c.561+318T>G (n.561+318T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143373A>G | CA422804130 | ASPM | c.879T>C (p.Asn293=) n.1096T>C c.561+318T>C (n.561+318T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143373A>T | CA344018629 | ASPM | c.879T>A (p.Asn293Lys) n.1096T>A c.561+318T>A (n.561+318T>A) | |
| 1 | g.197143374T>A | CA344018634 | ASPM | c.878A>T (p.Asn293Ile) n.1095A>T c.561+317A>T (n.561+317A>T) | |
| 1 | g.197143374T>C | CA344018636 | ASPM | c.878A>G (p.Asn293Ser) n.1095A>G c.561+317A>G (n.561+317A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143374T>G | CA344018632 | ASPM | c.878A>C (p.Asn293Thr) n.1095A>C c.561+317A>C (n.561+317A>C) | |
| 1 | g.197143374T= | CA1217946564 | ASPM | c.878A= (p.Asn293=) n.1095A= c.561+317A= (n.561+317A=) | |
| 1 | g.197143375T>A | CA344018639 | ASPM | c.877A>T (p.Asn293Tyr) n.1094A>T c.561+316A>T (n.561+316A>T) | |
| 1 | g.197143375T>C | CA344018643 | ASPM | c.877A>G (p.Asn293Asp) n.1094A>G c.561+316A>G (n.561+316A>G) | |
| 1 | g.197143375T>G | CA344018641 | ASPM | c.877A>C (p.Asn293His) n.1094A>C c.561+316A>C (n.561+316A>C) | |
| 1 | g.197143376C>A | CA344018645 | ASPM | c.876G>T (p.Glu292Asp) n.1093G>T c.561+315G>T (n.561+315G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143376C= | CA1217946565 | ASPM | c.876G= (p.Glu292=) n.1093G= c.561+315G= (n.561+315G=) | |
| 1 | g.197143376C>G | CA344018646 | ASPM | c.876G>C (p.Glu292Asp) n.1093G>C c.561+315G>C (n.561+315G>C) | |
| 1 | g.197143376C>T | CA422804132 | ASPM | c.876G>A (p.Glu292=) n.1093G>A c.561+315G>A (n.561+315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143377T>A | CA344018649 | ASPM | c.875A>T (p.Glu292Val) n.1092A>T c.561+314A>T (n.561+314A>T) | |
| 1 | g.197143377T>C | CA344018653 | ASPM | c.875A>G (p.Glu292Gly) n.1092A>G c.561+314A>G (n.561+314A>G) | |
| 1 | g.197143377T>G | CA344018652 | ASPM | c.875A>C (p.Glu292Ala) n.1092A>C c.561+314A>C (n.561+314A>C) | |
| 1 | g.197143378C>A | CA344018656 | ASPM | c.874G>T (p.Glu292Ter) n.1091G>T c.561+313G>T (n.561+313G>T) | |
| 1 | g.197143378C>G | CA344018660 | ASPM | c.874G>C (p.Glu292Gln) n.1091G>C c.561+313G>C (n.561+313G>C) | |
| 1 | g.197143378C>T | CA344018658 | ASPM | c.874G>A (p.Glu292Lys) n.1091G>A c.561+313G>A (n.561+313G>A) | |
| 1 | g.197143381_197143383del | CA2740212242 | ASPM | c.872_874del (p.Gly291del) n.1089_1091del c.561+311_561+313del (n.561+311_561+313del) | |
| 1 | g.197143379T>A | CA422804135 | ASPM | c.873A>T (p.Gly291=) n.1090A>T c.561+312A>T (n.561+312A>T) | |
| 1 | g.197143379T>C | CA422804136 | ASPM | c.873A>G (p.Gly291=) n.1090A>G c.561+312A>G (n.561+312A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143379T>G | CA422804134 | ASPM | c.873A>C (p.Gly291=) n.1090A>C c.561+312A>C (n.561+312A>C) | |
| 1 | g.197143380C>A | CA344018662 | ASPM | c.872G>T (p.Gly291Val) n.1089G>T c.561+311G>T (n.561+311G>T) | |
| 1 | g.197143380C>G | CA344018664 | ASPM | c.872G>C (p.Gly291Ala) n.1089G>C c.561+311G>C (n.561+311G>C) | |
| 1 | g.197143380C>T | CA344018667 | ASPM | c.872G>A (p.Gly291Glu) n.1089G>A c.561+311G>A (n.561+311G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143381C>A | CA344018670 | ASPM | c.871G>T (p.Gly291Ter) n.1088G>T c.561+310G>T (n.561+310G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143381C>G | CA344018672 | ASPM | c.871G>C (p.Gly291Arg) n.1088G>C c.561+310G>C (n.561+310G>C) | |
| 1 | g.197143381C>T | CA344018674 | ASPM | c.871G>A (p.Gly291Arg) n.1088G>A c.561+310G>A (n.561+310G>A) | |
| 1 | g.197143382T>A | CA344018676 | ASPM | c.870A>T (p.Arg290Ser) n.1087A>T c.561+309A>T (n.561+309A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197143382T>C | CA35861636 | ASPM | c.870A>G (p.Arg290=) n.1087A>G c.561+309A>G (n.561+309A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143382T>G | CA344018678 | ASPM | c.870A>C (p.Arg290Ser) n.1087A>C c.561+309A>C (n.561+309A>C) | |
| 1 | g.197143382T= | CA1217946567 | ASPM | c.870A= (p.Arg290=) n.1087A= c.561+309A= (n.561+309A=) | |
| 1 | g.197143383C>A | CA344018680 | ASPM | c.869G>T (p.Arg290Ile) n.1086G>T c.561+308G>T (n.561+308G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143383C>G | CA344018682 | ASPM | c.869G>C (p.Arg290Thr) n.1086G>C c.561+308G>C (n.561+308G>C) | |
| 1 | g.197143383C>T | CA344018684 | ASPM | c.869G>A (p.Arg290Lys) n.1086G>A c.561+308G>A (n.561+308G>A) | |
| 1 | g.197143384T>A | CA344018688 | ASPM | c.868A>T (p.Arg290Ter) n.1085A>T c.561+307A>T (n.561+307A>T) | |
| 1 | g.197143384T>C | CA344018687 | ASPM | c.868A>G (p.Arg290Gly) n.1085A>G c.561+307A>G (n.561+307A>G) | |
| 1 | g.197143384T>G | CA422804138 | ASPM | c.868A>C (p.Arg290=) n.1085A>C c.561+307A>C (n.561+307A>C) | |
| 1 | g.197143385T>A | CA344018690 | ASPM | c.867A>T (p.Gln289His) n.1084A>T c.561+306A>T (n.561+306A>T) | |
| 1 | g.197143385T>C | CA422804139 | ASPM | c.867A>G (p.Gln289=) n.1084A>G c.561+306A>G (n.561+306A>G) | |
| 1 | g.197143385T>G | CA344018692 | ASPM | c.867A>C (p.Gln289His) n.1084A>C c.561+306A>C (n.561+306A>C) | |
| 1 | g.197143386T>A | CA344018694 | ASPM | c.866A>T (p.Gln289Leu) n.1083A>T c.561+305A>T (n.561+305A>T) | |
| 1 | g.197143386T>C | CA344018696 | ASPM | c.866A>G (p.Gln289Arg) n.1083A>G c.561+305A>G (n.561+305A>G) | |
| 1 | g.197143386T>G | CA344018701 | ASPM | c.866A>C (p.Gln289Pro) n.1083A>C c.561+305A>C (n.561+305A>C) | |
| 1 | g.197143387G>A | CA344018704 | ASPM | c.865C>T (p.Gln289Ter) n.1082C>T c.561+304C>T (n.561+304C>T) | |
| 1 | g.197143387G>C | CA344018705 | ASPM | c.865C>G (p.Gln289Glu) n.1082C>G c.561+304C>G (n.561+304C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143387G= | CA1217946569 | ASPM | c.865C= (p.Gln289=) n.1082C= c.561+304C= (n.561+304C=) | |
| 1 | g.197143387G>T | CA344018707 | ASPM | c.865C>A (p.Gln289Lys) n.1082C>A c.561+304C>A (n.561+304C>A) | |
| 1 | g.197143388G>A | CA422804142 | ASPM | c.864C>T (p.Gly288=) n.1081C>T c.561+303C>T (n.561+303C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197143388G>C | CA422804143 | ASPM | c.864C>G (p.Gly288=) n.1081C>G c.561+303C>G (n.561+303C>G) | |
| 1 | g.197143388G= | CA1217946571 | ASPM | c.864C= (p.Gly288=) n.1081C= c.561+303C= (n.561+303C=) | |
| 1 | g.197143388G>T | CA422804144 | ASPM | c.864C>A (p.Gly288=) n.1081C>A c.561+303C>A (n.561+303C>A) | |
| 1 | g.197143389C>A | CA344018711 | ASPM | c.863G>T (p.Gly288Val) n.1080G>T c.561+302G>T (n.561+302G>T) | |
| 1 | g.197143389C>G | CA344018712 | ASPM | c.863G>C (p.Gly288Ala) n.1080G>C c.561+302G>C (n.561+302G>C) | |
| 1 | g.197143389C>T | CA344018715 | ASPM | c.863G>A (p.Gly288Asp) n.1080G>A c.561+302G>A (n.561+302G>A) | |
| 1 | g.197143390C>A | CA344018722 | ASPM | c.862G>T (p.Gly288Cys) n.1079G>T c.561+301G>T (n.561+301G>T) | |
| 1 | g.197143390C>G | CA344018720 | ASPM | c.862G>C (p.Gly288Arg) n.1079G>C c.561+301G>C (n.561+301G>C) | |
| 1 | g.197143390C>T | CA344018718 | ASPM | c.862G>A (p.Gly288Ser) n.1079G>A c.561+301G>A (n.561+301G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143391A= | CA1141695536 | ASPM | c.861T= (p.Asn287=) n.1078T= c.561+300T= (n.561+300T=) | |
| 1 | g.197143391A>C | CA344018726 | ASPM | c.861T>G (p.Asn287Lys) n.1078T>G c.561+300T>G (n.561+300T>G) | |
| 1 | g.197143391A>G | CA1310799 | ASPM | c.861T>C (p.Asn287=) n.1078T>C c.561+300T>C (n.561+300T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143391A>T | CA344018728 | ASPM | c.861T>A (p.Asn287Lys) n.1078T>A c.561+300T>A (n.561+300T>A) | |
| 1 | g.197143392T>A | CA344018731 | ASPM | c.860A>T (p.Asn287Ile) n.1077A>T c.561+299A>T (n.561+299A>T) | |
| 1 | g.197143392T>C | CA344018733 | ASPM | c.860A>G (p.Asn287Ser) n.1077A>G c.561+299A>G (n.561+299A>G) | |
| 1 | g.197143392T>G | CA344018734 | ASPM | c.860A>C (p.Asn287Thr) n.1077A>C c.561+299A>C (n.561+299A>C) | |
| 1 | g.197143393T>A | CA344018736 | ASPM | c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.1076A>T c.561+298A>T (n.561+298A>T) | |
| 1 | g.197143393T>C | CA344018738 | ASPM | c.859A>G (p.Asn287Asp) n.1076A>G c.561+298A>G (n.561+298A>G) | |
| 1 | g.197143393T>G | CA344018739 | ASPM | c.859A>C (p.Asn287His) n.1076A>C c.561+298A>C (n.561+298A>C) | |
| 1 | g.197143394A>C | CA422804145 | ASPM | c.858T>G (p.Val286=) n.1075T>G c.561+297T>G (n.561+297T>G) | |
| 1 | g.197143394A>G | CA422804146 | ASPM | c.858T>C (p.Val286=) n.1075T>C c.561+297T>C (n.561+297T>C) | |
| 1 | g.197143394A>T | CA422804147 | ASPM | c.858T>A (p.Val286=) n.1075T>A c.561+297T>A (n.561+297T>A) | |
| 1 | g.197143395A= | CA1217946574 | ASPM | c.857T= (p.Val286=) n.1074T= c.561+296T= (n.561+296T=) | |
| 1 | g.197143395A>C | CA344018742 | ASPM | c.857T>G (p.Val286Gly) n.1074T>G c.561+296T>G (n.561+296T>G) | |
| 1 | g.197143395A>G | CA344018745 | ASPM | c.857T>C (p.Val286Ala) n.1074T>C c.561+296T>C (n.561+296T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143395A>T | CA344018747 | ASPM | c.857T>A (p.Val286Asp) n.1074T>A c.561+296T>A (n.561+296T>A) | |
| 1 | g.197143396C>A | CA344018752 | ASPM | c.856G>T (p.Val286Phe) n.1073G>T c.561+295G>T (n.561+295G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143396C= | CA1217946576 | ASPM | c.856G= (p.Val286=) n.1073G= c.561+295G= (n.561+295G=) | |
| 1 | g.197143396C>G | CA344018748 | ASPM | c.856G>C (p.Val286Leu) n.1073G>C c.561+295G>C (n.561+295G>C) | |
| 1 | g.197143396C>T | CA344018750 | ASPM | c.856G>A (p.Val286Ile) n.1073G>A c.561+295G>A (n.561+295G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143397A>C | CA344018755 | ASPM | c.855T>G (p.Asn285Lys) n.1072T>G c.561+294T>G (n.561+294T>G) | |
| 1 | g.197143397A>G | CA422804151 | ASPM | c.855T>C (p.Asn285=) n.1072T>C c.561+294T>C (n.561+294T>C) | |
| 1 | g.197143397A>T | CA344018757 | ASPM | c.855T>A (p.Asn285Lys) n.1072T>A c.561+294T>A (n.561+294T>A) | COSMIC |
| 1 | g.197143398T>A | CA344018758 | ASPM | c.854A>T (p.Asn285Ile) n.1071A>T c.561+293A>T (n.561+293A>T) | |
| 1 | g.197143398T>C | CA344018759 | ASPM | c.854A>G (p.Asn285Ser) n.1071A>G c.561+293A>G (n.561+293A>G) | |
| 1 | g.197143398T>G | CA344018761 | ASPM | c.854A>C (p.Asn285Thr) n.1071A>C c.561+293A>C (n.561+293A>C) | COSMIC |
| 1 | g.197143398T= | CA1217946577 | ASPM | c.854A= (p.Asn285=) n.1071A= c.561+293A= (n.561+293A=) | |
| 1 | g.197143400del | CA2649664220 | ASPM | c.854del (p.Asn285MetfsTer22) n.1071del c.561+293del (n.561+293del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143399T>A | CA344018764 | ASPM | c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.1070A>T c.561+292A>T (n.561+292A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143399T>C | CA344018765 | ASPM | c.853A>G (p.Asn285Asp) n.1070A>G c.561+292A>G (n.561+292A>G) | |
| 1 | g.197143399T>G | CA344018767 | ASPM | c.853A>C (p.Asn285His) n.1070A>C c.561+292A>C (n.561+292A>C) | |
| 1 | g.197143399T= | CA1217946580 | ASPM | c.853A= (p.Asn285=) n.1070A= c.561+292A= (n.561+292A=) | |
| 1 | g.197143402_197143403insAGAATTAAATGTTAC | CA1217946578 | ASPM | c.853_854insCATTTAATTCTGTAA (p.Val284_Asn285insThrPheAsnSerVal) n.1070_1071insCATTTAATTCTGTAA c.561+292_561+293insCATTTAATTCTGTAA (n.561+292_561+293insCATTTAATTCTGTAA) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197143400T>A | CA422804156 | ASPM | c.852A>T (p.Val284=) n.1069A>T c.561+291A>T (n.561+291A>T) | |
| 1 | g.197143400T>C | CA422804157 | ASPM | c.852A>G (p.Val284=) n.1069A>G c.561+291A>G (n.561+291A>G) | |
| 1 | g.197143400T>G | CA422804155 | ASPM | c.852A>C (p.Val284=) n.1069A>C c.561+291A>C (n.561+291A>C) | |
| 1 | g.197143401A>C | CA344018769 | ASPM | c.851T>G (p.Val284Gly) n.1068T>G c.561+290T>G (n.561+290T>G) | |
| 1 | g.197143401A>G | CA344018771 | ASPM | c.851T>C (p.Val284Ala) n.1068T>C c.561+290T>C (n.561+290T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143401A>T | CA344018772 | ASPM | c.851T>A (p.Val284Glu) n.1068T>A c.561+290T>A (n.561+290T>A) | |
| 1 | g.197143402C>A | CA35861645 | ASPM | c.850G>T (p.Val284Leu) n.1067G>T c.561+289G>T (n.561+289G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143402C= | CA1143622422 | ASPM | c.850G= (p.Val284=) n.1067G= c.561+289G= (n.561+289G=) | |
| 1 | g.197143402C>G | CA344018776 | ASPM | c.850G>C (p.Val284Leu) n.1067G>C c.561+289G>C (n.561+289G>C) | |
| 1 | g.197143402C>T | CA1310801 | ASPM | c.850G>A (p.Val284Ile) n.1067G>A c.561+289G>A (n.561+289G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143402_197143403insA | CA1310800 | ASPM | c.849_850insT (p.Val284CysfsTer4) n.1066_1067insT c.561+288_561+289insT (n.561+288_561+289insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143403G>A | CA149008 | ASPM | c.849C>T (p.Ser283=) n.1066C>T c.561+288C>T (n.561+288C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143403G>C | CA422804160 | ASPM | c.849C>G (p.Ser283=) n.1066C>G c.561+288C>G (n.561+288C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197143403G= | CA1140090636 | ASPM | c.849C= (p.Ser283=) n.1066C= c.561+288C= (n.561+288C=) | |
| 1 | g.197143403G>T | CA422804161 | ASPM | c.849C>A (p.Ser283=) n.1066C>A c.561+288C>A (n.561+288C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143403_197143404insAATTAAATGTTACA | CA1310802 | ASPM | c.848_849insTGTAACATTTAATT (p.Asn285ThrfsTer5) n.1065_1066insTGTAACATTTAATT c.561+287_561+288insTGTAACATTTAATT (n.561+287_561+288insTGTAACATTTAATT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143403_197143404insAATTAAAGGAAGTTTCAGTTACAGCTCTCCTCTTTGGCCATTAACATTTACA | CA1010894606 | ASPM | c.848_849insTGTAAATGTTAATGGCCAAAGAGGAGAGCTGTAACTGAAACTTCCTTTAATT (p.Asn293LeufsTer2) n.1065_1066insTGTAAATGTTAATGGCCAAAGAGGAGAGCTGTAACTGAAACTTCCTTTAATT c.561+287_561+288insTGTAAATGTTAATGGCCAAAGAGGAGAGCTGTAACTGAAACTTCCTTTAATT (n.561+287_561+288insTGTAAATGTTAATGGCCAAAGAGGAGAGCTGTAACTGAAACTTCCTTTAATT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143404G>A | CA342282 | ASPM | c.848C>T (p.Ser283Phe) n.1065C>T c.561+287C>T (n.561+287C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197143404G>C | CA344018784 | ASPM | c.848C>G (p.Ser283Cys) n.1065C>G c.561+287C>G (n.561+287C>G) | |
| 1 | g.197143404G= | CA1143355892 | ASPM | c.848C= (p.Ser283=) n.1065C= c.561+287C= (n.561+287C=) | |
| 1 | g.197143404G>T | CA344018786 | ASPM | c.848C>A (p.Ser283Tyr) n.1065C>A c.561+287C>A (n.561+287C>A) | |
| 1 | g.197143405A>C | CA344018788 | ASPM | c.847T>G (p.Ser283Ala) n.1064T>G c.561+286T>G (n.561+286T>G) | |
| 1 | g.197143405A>G | CA344018790 | ASPM | c.847T>C (p.Ser283Pro) n.1064T>C c.561+286T>C (n.561+286T>C) | |
| 1 | g.197143405A>T | CA344018792 | ASPM | c.847T>A (p.Ser283Thr) n.1064T>A c.561+286T>A (n.561+286T>A) | |
| 1 | g.197143406A>C | CA344018793 | ASPM | c.846T>G (p.Asn282Lys) n.1063T>G c.561+285T>G (n.561+285T>G) | |
| 1 | g.197143406A>G | CA422804163 | ASPM | c.846T>C (p.Asn282=) n.1063T>C c.561+285T>C (n.561+285T>C) | |
| 1 | g.197143406A>T | CA344018795 | ASPM | c.846T>A (p.Asn282Lys) n.1063T>A c.561+285T>A (n.561+285T>A) | |
| 1 | g.197143407T>A | CA344018797 | ASPM | c.845A>T (p.Asn282Ile) n.1062A>T c.561+284A>T (n.561+284A>T) | |
| 1 | g.197143407T>C | CA344018798 | ASPM | c.845A>G (p.Asn282Ser) n.1062A>G c.561+284A>G (n.561+284A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143407T>G | CA344018801 | ASPM | c.845A>C (p.Asn282Thr) n.1062A>C c.561+284A>C (n.561+284A>C) | |
| 1 | g.197143407T= | CA1217946587 | ASPM | c.845A= (p.Asn282=) n.1062A= c.561+284A= (n.561+284A=) | |
| 1 | g.197143408T>A | CA344018807 | ASPM | c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.1061A>T c.561+283A>T (n.561+283A>T) | |
| 1 | g.197143408T>C | CA344018803 | ASPM | c.844A>G (p.Asn282Asp) n.1061A>G c.561+283A>G (n.561+283A>G) | |
| 1 | g.197143408T>G | CA271124 | ASPM | c.844A>C (p.Asn282His) n.1061A>C c.561+283A>C (n.561+283A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143408T= | CA1141359479 | ASPM | c.844A= (p.Asn282=) n.1061A= c.561+283A= (n.561+283A=) | |
| 1 | g.197143409A>C | CA344018809 | ASPM | c.843T>G (p.Phe281Leu) n.1060T>G c.561+282T>G (n.561+282T>G) | |
| 1 | g.197143409A>G | CA422804165 | ASPM | c.843T>C (p.Phe281=) n.1060T>C c.561+282T>C (n.561+282T>C) | |
| 1 | g.197143409A>T | CA344018811 | ASPM | c.843T>A (p.Phe281Leu) n.1060T>A c.561+282T>A (n.561+282T>A) | |
| 1 | g.197143410A= | CA1217946591 | ASPM | c.842T= (p.Phe281=) n.1059T= c.561+281T= (n.561+281T=) | |
| 1 | g.197143410A>C | CA344018812 | ASPM | c.842T>G (p.Phe281Cys) n.1059T>G c.561+281T>G (n.561+281T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197143410A>G | CA344018813 | ASPM | c.842T>C (p.Phe281Ser) n.1059T>C c.561+281T>C (n.561+281T>C) | |
| 1 | g.197143410A>T | CA344018815 | ASPM | c.842T>A (p.Phe281Tyr) n.1059T>A c.561+281T>A (n.561+281T>A) | |
| 1 | g.197143411A>C | CA344018817 | ASPM | c.841T>G (p.Phe281Val) n.1058T>G c.561+280T>G (n.561+280T>G) | |
| 1 | g.197143411A>G | CA344018820 | ASPM | c.841T>C (p.Phe281Leu) n.1058T>C c.561+280T>C (n.561+280T>C) | |
| 1 | g.197143411A>T | CA344018821 | ASPM | c.841T>A (p.Phe281Ile) n.1058T>A c.561+280T>A (n.561+280T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143411_197143412delinsAG | CA1217946592 | ASPM | c.840_841delinsCT (p.Ser280=) n.1057_1058delinsCT c.561+279_561+280delinsCT (n.561+279_561+280delinsCT) | |
| 1 | g.197143412G>A | CA422804169 | ASPM | c.840C>T (p.Ser280=) n.1057C>T c.561+279C>T (n.561+279C>T) | |
| 1 | g.197143412G>C | CA422804170 | ASPM | c.840C>G (p.Ser280=) n.1057C>G c.561+279C>G (n.561+279C>G) | |
| 1 | g.197143412G>T | CA422804171 | ASPM | c.840C>A (p.Ser280=) n.1057C>A c.561+279C>A (n.561+279C>A) | |
| 1 | g.197143413del | CA1217946593 | ASPM | c.840del (p.Phe281LeufsTer4) n.1057del c.561+279del (n.561+279del) | dbSNP |
| 1 | g.197143413G>A | CA1310803 | ASPM | c.839C>T (p.Ser280Phe) n.1056C>T c.561+278C>T (n.561+278C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143413G>C | CA344018825 | ASPM | c.839C>G (p.Ser280Cys) n.1056C>G c.561+278C>G (n.561+278C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143413G= | CA1217946594 | ASPM | c.839C= (p.Ser280=) n.1056C= c.561+278C= (n.561+278C=) | |
| 1 | g.197143413G>T | CA344018827 | ASPM | c.839C>A (p.Ser280Tyr) n.1056C>A c.561+278C>A (n.561+278C>A) | |
| 1 | g.197143414A>C | CA344018834 | ASPM | c.838T>G (p.Ser280Ala) n.1055T>G c.561+277T>G (n.561+277T>G) | |
| 1 | g.197143414A>G | CA344018832 | ASPM | c.838T>C (p.Ser280Pro) n.1055T>C c.561+277T>C (n.561+277T>C) | |
| 1 | g.197143414A>T | CA344018830 | ASPM | c.838T>A (p.Ser280Thr) n.1055T>A c.561+277T>A (n.561+277T>A) | |
| 1 | g.197143415A>C | CA422804179 | ASPM | c.837T>G (p.Thr279=) n.1054T>G c.561+276T>G (n.561+276T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143415A>G | CA422804181 | ASPM | c.837T>C (p.Thr279=) n.1054T>C c.561+276T>C (n.561+276T>C) | |
| 1 | g.197143415A>T | CA422804183 | ASPM | c.837T>A (p.Thr279=) n.1054T>A c.561+276T>A (n.561+276T>A) | |
| 1 | g.197143416G>A | CA1310804 | ASPM | c.836C>T (p.Thr279Ile) n.1053C>T c.561+275C>T (n.561+275C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197143416G>C | CA344018838 | ASPM | c.836C>G (p.Thr279Ser) n.1053C>G c.561+275C>G (n.561+275C>G) | |
| 1 | g.197143416G= | CA1217946596 | ASPM | c.836C= (p.Thr279=) n.1053C= c.561+275C= (n.561+275C=) | |
| 1 | g.197143416G>T | CA344018839 | ASPM | c.836C>A (p.Thr279Asn) n.1053C>A c.561+275C>A (n.561+275C>A) | |
| 1 | g.197143417T>A | CA344018841 | ASPM | c.835A>T (p.Thr279Ser) n.1052A>T c.561+274A>T (n.561+274A>T) | |
| 1 | g.197143417T>C | CA344018842 | ASPM | c.835A>G (p.Thr279Ala) n.1052A>G c.561+274A>G (n.561+274A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143417T>G | CA344018844 | ASPM | c.835A>C (p.Thr279Pro) n.1052A>C c.561+274A>C (n.561+274A>C) |