| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197143278_197143280delinsCTA | CA1217946467 | ASPM | c.972_974delinsTAG (p.Asn324=) n.1189_1191delinsTAG c.561+411_561+413delinsTAG (n.561+411_561+413delinsTAG) | |
| 1 | g.197143279T>A | CA344018155 | ASPM | c.973A>T (p.Ser325Cys) n.1190A>T c.561+412A>T (n.561+412A>T) | |
| 1 | g.197143279T>C | CA344018158 | ASPM | c.973A>G (p.Ser325Gly) n.1190A>G c.561+412A>G (n.561+412A>G) | |
| 1 | g.197143279T>G | CA344018161 | ASPM | c.973A>C (p.Ser325Arg) n.1190A>C c.561+412A>C (n.561+412A>C) | |
| 1 | g.197143280_197143281del | CA1310785 | ASPM | c.972_973del (p.Asn324LysfsTer5) n.1189_1190del c.561+411_561+412del (n.561+411_561+412del) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 1 | g.197143280A>C | CA344018165 | ASPM | c.972T>G (p.Asn324Lys) n.1189T>G c.561+411T>G (n.561+411T>G) | |
| 1 | g.197143280A>G | CA422804454 | ASPM | c.972T>C (p.Asn324=) n.1189T>C c.561+411T>C (n.561+411T>C) | |
| 1 | g.197143280A>T | CA344018166 | ASPM | c.972T>A (p.Asn324Lys) n.1189T>A c.561+411T>A (n.561+411T>A) | |
| 1 | g.197143281T>A | CA344018169 | ASPM | c.971A>T (p.Asn324Ile) n.1188A>T c.561+410A>T (n.561+410A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143281T>C | CA344018171 | ASPM | c.971A>G (p.Asn324Ser) n.1188A>G c.561+410A>G (n.561+410A>G) | |
| 1 | g.197143281T>G | CA344018173 | ASPM | c.971A>C (p.Asn324Thr) n.1188A>C c.561+410A>C (n.561+410A>C) | |
| 1 | g.197143282T>A | CA344018174 | ASPM | c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.1187A>T c.561+409A>T (n.561+409A>T) | |
| 1 | g.197143282T>C | CA344018191 | ASPM | c.970A>G (p.Asn324Asp) n.1187A>G c.561+409A>G (n.561+409A>G) | |
| 1 | g.197143282T>G | CA344018176 | ASPM | c.970A>C (p.Asn324His) n.1187A>C c.561+409A>C (n.561+409A>C) | |
| 1 | g.197143283A>C | CA344018194 | ASPM | c.969T>G (p.Asn323Lys) n.1186T>G c.561+408T>G (n.561+408T>G) | |
| 1 | g.197143283A>G | CA422804458 | ASPM | c.969T>C (p.Asn323=) n.1186T>C c.561+408T>C (n.561+408T>C) | |
| 1 | g.197143283A>T | CA344018200 | ASPM | c.969T>A (p.Asn323Lys) n.1186T>A c.561+408T>A (n.561+408T>A) | |
| 1 | g.197143284T>A | CA344018202 | ASPM | c.968A>T (p.Asn323Ile) n.1185A>T c.561+407A>T (n.561+407A>T) | |
| 1 | g.197143284T>C | CA1310786 | ASPM | c.968A>G (p.Asn323Ser) n.1185A>G c.561+407A>G (n.561+407A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143284T>G | CA344018205 | ASPM | c.968A>C (p.Asn323Thr) n.1185A>C c.561+407A>C (n.561+407A>C) | |
| 1 | g.197143284T= | CA1217946477 | ASPM | c.968A= (p.Asn323=) n.1185A= c.561+407A= (n.561+407A=) | |
| 1 | g.197143285T>A | CA344018208 | ASPM | c.967A>T (p.Asn323Tyr) n.1184A>T c.561+406A>T (n.561+406A>T) | |
| 1 | g.197143285T>C | CA344018210 | ASPM | c.967A>G (p.Asn323Asp) n.1184A>G c.561+406A>G (n.561+406A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143285T>G | CA344018212 | ASPM | c.967A>C (p.Asn323His) n.1184A>C c.561+406A>C (n.561+406A>C) | |
| 1 | g.197143285T= | CA1217946480 | ASPM | c.967A= (p.Asn323=) n.1184A= c.561+406A= (n.561+406A=) | |
| 1 | g.197143286T>A | CA422804463 | ASPM | c.966A>T (p.Val322=) n.1183A>T c.561+405A>T (n.561+405A>T) | |
| 1 | g.197143286T>C | CA422804465 | ASPM | c.966A>G (p.Val322=) n.1183A>G c.561+405A>G (n.561+405A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197143286T>G | CA422804466 | ASPM | c.966A>C (p.Val322=) n.1183A>C c.561+405A>C (n.561+405A>C) | |
| 1 | g.197143286T= | CA1217946482 | ASPM | c.966A= (p.Val322=) n.1183A= c.561+405A= (n.561+405A=) | |
| 1 | g.197143287A>C | CA344018215 | ASPM | c.965T>G (p.Val322Gly) n.1182T>G c.561+404T>G (n.561+404T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143287A>G | CA344018217 | ASPM | c.965T>C (p.Val322Ala) n.1182T>C c.561+404T>C (n.561+404T>C) | |
| 1 | g.197143287A>T | CA344018219 | ASPM | c.965T>A (p.Val322Glu) n.1182T>A c.561+404T>A (n.561+404T>A) | |
| 1 | g.197143288C>A | CA344018225 | ASPM | c.964G>T (p.Val322Leu) n.1181G>T c.561+403G>T (n.561+403G>T) | |
| 1 | g.197143288C>G | CA344018223 | ASPM | c.964G>C (p.Val322Leu) n.1181G>C c.561+403G>C (n.561+403G>C) | |
| 1 | g.197143288C>T | CA344018221 | ASPM | c.964G>A (p.Val322Ile) n.1181G>A c.561+403G>A (n.561+403G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143289A>C | CA344018228 | ASPM | c.963T>G (p.Phe321Leu) n.1180T>G c.561+402T>G (n.561+402T>G) | |
| 1 | g.197143289A>G | CA422804470 | ASPM | c.963T>C (p.Phe321=) n.1180T>C c.561+402T>C (n.561+402T>C) | |
| 1 | g.197143289A>T | CA344018230 | ASPM | c.963T>A (p.Phe321Leu) n.1180T>A c.561+402T>A (n.561+402T>A) | |
| 1 | g.197143290A>C | CA344018231 | ASPM | c.962T>G (p.Phe321Cys) n.1179T>G c.561+401T>G (n.561+401T>G) | |
| 1 | g.197143290A>G | CA344018233 | ASPM | c.962T>C (p.Phe321Ser) n.1179T>C c.561+401T>C (n.561+401T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143290A>T | CA344018236 | ASPM | c.962T>A (p.Phe321Tyr) n.1179T>A c.561+401T>A (n.561+401T>A) | |
| 1 | g.197143291A>C | CA344018238 | ASPM | c.961T>G (p.Phe321Val) n.1178T>G c.561+400T>G (n.561+400T>G) | |
| 1 | g.197143291A>G | CA344018241 | ASPM | c.961T>C (p.Phe321Leu) n.1178T>C c.561+400T>C (n.561+400T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143291A>T | CA344018243 | ASPM | c.961T>A (p.Phe321Ile) n.1178T>A c.561+400T>A (n.561+400T>A) | |
| 1 | g.197143292A= | CA1217946490 | ASPM | c.960T= (p.Ser320=) n.1177T= c.561+399T= (n.561+399T=) | |
| 1 | g.197143292A>C | CA1310787 | ASPM | c.960T>G (p.Ser320=) n.1177T>G c.561+399T>G (n.561+399T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143292A>G | CA422804475 | ASPM | c.960T>C (p.Ser320=) n.1177T>C c.561+399T>C (n.561+399T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143292A>T | CA422804476 | ASPM | c.960T>A (p.Ser320=) n.1177T>A c.561+399T>A (n.561+399T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143293G>A | CA344018246 | ASPM | c.959C>T (p.Ser320Phe) n.1176C>T c.561+398C>T (n.561+398C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143293G>C | CA344018248 | ASPM | c.959C>G (p.Ser320Cys) n.1176C>G c.561+398C>G (n.561+398C>G) | |
| 1 | g.197143293G>T | CA344018251 | ASPM | c.959C>A (p.Ser320Tyr) n.1176C>A c.561+398C>A (n.561+398C>A) | |
| 1 | g.197143294A>C | CA344018255 | ASPM | c.958T>G (p.Ser320Ala) n.1175T>G c.561+397T>G (n.561+397T>G) | |
| 1 | g.197143294A>G | CA344018258 | ASPM | c.958T>C (p.Ser320Pro) n.1175T>C c.561+397T>C (n.561+397T>C) | |
| 1 | g.197143294A>T | CA344018253 | ASPM | c.958T>A (p.Ser320Thr) n.1175T>A c.561+397T>A (n.561+397T>A) | |
| 1 | g.197143295A>C | CA344018260 | ASPM | c.957T>G (p.Asp319Glu) n.1174T>G c.561+396T>G (n.561+396T>G) | |
| 1 | g.197143295A>G | CA422804480 | ASPM | c.957T>C (p.Asp319=) n.1174T>C c.561+396T>C (n.561+396T>C) | |
| 1 | g.197143295A>T | CA344018262 | ASPM | c.957T>A (p.Asp319Glu) n.1174T>A c.561+396T>A (n.561+396T>A) | |
| 1 | g.197143296T>A | CA344018264 | ASPM | c.956A>T (p.Asp319Val) n.1173A>T c.561+395A>T (n.561+395A>T) | |
| 1 | g.197143296T>C | CA344018266 | ASPM | c.956A>G (p.Asp319Gly) n.1173A>G c.561+395A>G (n.561+395A>G) | |
| 1 | g.197143296T>G | CA344018268 | ASPM | c.956A>C (p.Asp319Ala) n.1173A>C c.561+395A>C (n.561+395A>C) | |
| 1 | g.197143297C>A | CA344018270 | ASPM | c.955G>T (p.Asp319Tyr) n.1172G>T c.561+394G>T (n.561+394G>T) | |
| 1 | g.197143297C>G | CA344018272 | ASPM | c.955G>C (p.Asp319His) n.1172G>C c.561+394G>C (n.561+394G>C) | |
| 1 | g.197143297C>T | CA344018274 | ASPM | c.955G>A (p.Asp319Asn) n.1172G>A c.561+394G>A (n.561+394G>A) | |
| 1 | g.197143298T>A | CA422804056 | ASPM | c.954A>T (p.Pro318=) n.1171A>T c.561+393A>T (n.561+393A>T) | |
| 1 | g.197143298T>C | CA422804057 | ASPM | c.954A>G (p.Pro318=) n.1171A>G c.561+393A>G (n.561+393A>G) | |
| 1 | g.197143298T>G | CA422804058 | ASPM | c.954A>C (p.Pro318=) n.1171A>C c.561+393A>C (n.561+393A>C) | |
| 1 | g.197143299G>A | CA344018277 | ASPM | c.953C>T (p.Pro318Leu) n.1170C>T c.561+392C>T (n.561+392C>T) | |
| 1 | g.197143299G>C | CA344018278 | ASPM | c.953C>G (p.Pro318Arg) n.1170C>G c.561+392C>G (n.561+392C>G) | |
| 1 | g.197143299G>T | CA344018279 | ASPM | c.953C>A (p.Pro318Gln) n.1170C>A c.561+392C>A (n.561+392C>A) | |
| 1 | g.197143300G>A | CA344018282 | ASPM | c.952C>T (p.Pro318Ser) n.1169C>T c.561+391C>T (n.561+391C>T) | |
| 1 | g.197143300G>C | CA344018283 | ASPM | c.952C>G (p.Pro318Ala) n.1169C>G c.561+391C>G (n.561+391C>G) | |
| 1 | g.197143300G= | CA1217946492 | ASPM | c.952C= (p.Pro318=) n.1169C= c.561+391C= (n.561+391C=) | |
| 1 | g.197143300G>T | CA344018284 | ASPM | c.952C>A (p.Pro318Thr) n.1169C>A c.561+391C>A (n.561+391C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143301A= | CA1217946495 | ASPM | c.951T= (p.Ser317=) n.1168T= c.561+390T= (n.561+390T=) | |
| 1 | g.197143301A>C | CA344018288 | ASPM | c.951T>G (p.Ser317Arg) n.1168T>G c.561+390T>G (n.561+390T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197143301A>G | CA422804059 | ASPM | c.951T>C (p.Ser317=) n.1168T>C c.561+390T>C (n.561+390T>C) | |
| 1 | g.197143301A>T | CA344018286 | ASPM | c.951T>A (p.Ser317Arg) n.1168T>A c.561+390T>A (n.561+390T>A) | |
| 1 | g.197143302C>A | CA344018290 | ASPM | c.950G>T (p.Ser317Ile) n.1167G>T c.561+389G>T (n.561+389G>T) | |
| 1 | g.197143302C>G | CA344018292 | ASPM | c.950G>C (p.Ser317Thr) n.1167G>C c.561+389G>C (n.561+389G>C) | |
| 1 | g.197143302C>T | CA344018295 | ASPM | c.950G>A (p.Ser317Asn) n.1167G>A c.561+389G>A (n.561+389G>A) | |
| 1 | g.197143303T>A | CA344018298 | ASPM | c.949A>T (p.Ser317Cys) n.1166A>T c.561+388A>T (n.561+388A>T) | |
| 1 | g.197143303T>C | CA344018300 | ASPM | c.949A>G (p.Ser317Gly) n.1166A>G c.561+388A>G (n.561+388A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143303T>G | CA344018302 | ASPM | c.949A>C (p.Ser317Arg) n.1166A>C c.561+388A>C (n.561+388A>C) | |
| 1 | g.197143304T>A | CA422804060 | ASPM | c.948A>T (p.Leu316=) n.1165A>T c.561+387A>T (n.561+387A>T) | |
| 1 | g.197143304T>C | CA422804061 | ASPM | c.948A>G (p.Leu316=) n.1165A>G c.561+387A>G (n.561+387A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143304T>G | CA422804062 | ASPM | c.948A>C (p.Leu316=) n.1165A>C c.561+387A>C (n.561+387A>C) | |
| 1 | g.197143305A= | CA1217946498 | ASPM | c.947T= (p.Leu316=) n.1164T= c.561+386T= (n.561+386T=) | |
| 1 | g.197143305A>C | CA344018310 | ASPM | c.947T>G (p.Leu316Arg) n.1164T>G c.561+386T>G (n.561+386T>G) | |
| 1 | g.197143305A>G | CA344018305 | ASPM | c.947T>C (p.Leu316Pro) n.1164T>C c.561+386T>C (n.561+386T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143305A>T | CA344018308 | ASPM | c.947T>A (p.Leu316Gln) n.1164T>A c.561+386T>A (n.561+386T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143306G>A | CA1310789 | ASPM | c.946C>T (p.Leu316=) n.1163C>T c.561+385C>T (n.561+385C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143306G>C | CA344018314 | ASPM | c.946C>G (p.Leu316Val) n.1163C>G c.561+385C>G (n.561+385C>G) | |
| 1 | g.197143306G= | CA1148885962 | ASPM | c.946C= (p.Leu316=) n.1163C= c.561+385C= (n.561+385C=) | |
| 1 | g.197143306G>T | CA1310788 | ASPM | c.946C>A (p.Leu316Ile) n.1163C>A c.561+385C>A (n.561+385C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143307A= | CA1217946504 | ASPM | c.945T= (p.Phe315=) n.1162T= c.561+384T= (n.561+384T=) | |
| 1 | g.197143307A>C | CA344018317 | ASPM | c.945T>G (p.Phe315Leu) n.1162T>G c.561+384T>G (n.561+384T>G) | |
| 1 | g.197143307A>G | CA422804063 | ASPM | c.945T>C (p.Phe315=) n.1162T>C c.561+384T>C (n.561+384T>C) | |
| 1 | g.197143307A>T | CA344018319 | ASPM | c.945T>A (p.Phe315Leu) n.1162T>A c.561+384T>A (n.561+384T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197143308A>C | CA344018321 | ASPM | c.944T>G (p.Phe315Cys) n.1161T>G c.561+383T>G (n.561+383T>G) | |
| 1 | g.197143308A>G | CA344018326 | ASPM | c.944T>C (p.Phe315Ser) n.1161T>C c.561+383T>C (n.561+383T>C) | |
| 1 | g.197143308A>T | CA344018323 | ASPM | c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.1161T>A c.561+383T>A (n.561+383T>A) | |
| 1 | g.197143309A>C | CA344018329 | ASPM | c.943T>G (p.Phe315Val) n.1160T>G c.561+382T>G (n.561+382T>G) | |
| 1 | g.197143309A>G | CA344018330 | ASPM | c.943T>C (p.Phe315Leu) n.1160T>C c.561+382T>C (n.561+382T>C) | |
| 1 | g.197143309A>T | CA344018332 | ASPM | c.943T>A (p.Phe315Ile) n.1160T>A c.561+382T>A (n.561+382T>A) | |
| 1 | g.197143310A>C | CA344018334 | ASPM | c.942T>G (p.His314Gln) n.1159T>G c.561+381T>G (n.561+381T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197143310A>G | CA422804064 | ASPM | c.942T>C (p.His314=) n.1159T>C c.561+381T>C (n.561+381T>C) | |
| 1 | g.197143310A>T | CA344018336 | ASPM | c.942T>A (p.His314Gln) n.1159T>A c.561+381T>A (n.561+381T>A) | |
| 1 | g.197143311T>A | CA344018338 | ASPM | c.941A>T (p.His314Leu) n.1158A>T c.561+380A>T (n.561+380A>T) | |
| 1 | g.197143311T>C | CA1310790 | ASPM | c.941A>G (p.His314Arg) n.1158A>G c.561+380A>G (n.561+380A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143311T>G | CA344018341 | ASPM | c.941A>C (p.His314Pro) n.1158A>C c.561+380A>C (n.561+380A>C) | |
| 1 | g.197143311T= | CA1217946507 | ASPM | c.941A= (p.His314=) n.1158A= c.561+380A= (n.561+380A=) | |
| 1 | g.197143312G>A | CA1310791 | ASPM | c.940C>T (p.His314Tyr) n.1157C>T c.561+379C>T (n.561+379C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143312G>C | CA344018343 | ASPM | c.940C>G (p.His314Asp) n.1157C>G c.561+379C>G (n.561+379C>G) | |
| 1 | g.197143312G= | CA1217946510 | ASPM | c.940C= (p.His314=) n.1157C= c.561+379C= (n.561+379C=) | |
| 1 | g.197143312G>T | CA344018344 | ASPM | c.940C>A (p.His314Asn) n.1157C>A c.561+379C>A (n.561+379C>A) | |
| 1 | g.197143313T>A | CA422804065 | ASPM | c.939A>T (p.Ile313=) n.1156A>T c.561+378A>T (n.561+378A>T) | |
| 1 | g.197143313T>C | CA344018345 | ASPM | c.939A>G (p.Ile313Met) n.1156A>G c.561+378A>G (n.561+378A>G) | |
| 1 | g.197143313T>G | CA422804066 | ASPM | c.939A>C (p.Ile313=) n.1156A>C c.561+378A>C (n.561+378A>C) | |
| 1 | g.197143314A>C | CA344018350 | ASPM | c.938T>G (p.Ile313Arg) n.1155T>G c.561+377T>G (n.561+377T>G) | |
| 1 | g.197143314A>G | CA344018348 | ASPM | c.938T>C (p.Ile313Thr) n.1155T>C c.561+377T>C (n.561+377T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143314A>T | CA344018347 | ASPM | c.938T>A (p.Ile313Lys) n.1155T>A c.561+377T>A (n.561+377T>A) | |
| 1 | g.197143315T>A | CA344018352 | ASPM | c.937A>T (p.Ile313Leu) n.1154A>T c.561+376A>T (n.561+376A>T) | |
| 1 | g.197143315T>C | CA342295 | ASPM | c.937A>G (p.Ile313Val) n.1154A>G c.561+376A>G (n.561+376A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143315T>G | CA344018361 | ASPM | c.937A>C (p.Ile313Leu) n.1154A>C c.561+376A>C (n.561+376A>C) | |
| 1 | g.197143315T= | CA1140297643 | ASPM | c.937A= (p.Ile313=) n.1154A= c.561+376A= (n.561+376A=) | |
| 1 | g.197143316T>A | CA344018364 | ASPM | c.936A>T (p.Gln312His) n.1153A>T c.561+375A>T (n.561+375A>T) | |
| 1 | g.197143316T>C | CA422804067 | ASPM | c.936A>G (p.Gln312=) n.1153A>G c.561+375A>G (n.561+375A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143316T>G | CA344018367 | ASPM | c.936A>C (p.Gln312His) n.1153A>C c.561+375A>C (n.561+375A>C) | |
| 1 | g.197143317T>A | CA344018368 | ASPM | c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1152A>T c.561+374A>T (n.561+374A>T) | |
| 1 | g.197143317T>C | CA344018370 | ASPM | c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1152A>G c.561+374A>G (n.561+374A>G) | |
| 1 | g.197143317T>G | CA344018373 | ASPM | c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1152A>C c.561+374A>C (n.561+374A>C) | |
| 1 | g.197143318G>A | CA344018375 | ASPM | c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1151C>T c.561+373C>T (n.561+373C>T) | |
| 1 | g.197143318G>C | CA344018376 | ASPM | c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1151C>G c.561+373C>G (n.561+373C>G) | |
| 1 | g.197143318G>T | CA344018378 | ASPM | c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1151C>A c.561+373C>A (n.561+373C>A) | |
| 1 | g.197143319G>A | CA422804068 | ASPM | c.933C>T (p.Ser311=) n.1150C>T c.561+372C>T (n.561+372C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143319G>C | CA205314 | ASPM | c.933C>G (p.Ser311Arg) n.1150C>G c.561+372C>G (n.561+372C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143319G= | CA1147024746 | ASPM | c.933C= (p.Ser311=) n.1150C= c.561+372C= (n.561+372C=) | |
| 1 | g.197143319G>T | CA344018382 | ASPM | c.933C>A (p.Ser311Arg) n.1150C>A c.561+372C>A (n.561+372C>A) | |
| 1 | g.197143320C>A | CA344018385 | ASPM | c.932G>T (p.Ser311Ile) n.1149G>T c.561+371G>T (n.561+371G>T) | |
| 1 | g.197143320C= | CA1143520470 | ASPM | c.932G= (p.Ser311=) n.1149G= c.561+371G= (n.561+371G=) | |
| 1 | g.197143320C>G | CA171277 | ASPM | c.932G>C (p.Ser311Thr) n.1149G>C c.561+371G>C (n.561+371G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143320C>T | CA344018384 | ASPM | c.932G>A (p.Ser311Asn) n.1149G>A c.561+371G>A (n.561+371G>A) | |
| 1 | g.197143321T>A | CA344018389 | ASPM | c.931A>T (p.Ser311Cys) n.1148A>T c.561+370A>T (n.561+370A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143321T>C | CA344018391 | ASPM | c.931A>G (p.Ser311Gly) n.1148A>G c.561+370A>G (n.561+370A>G) | |
| 1 | g.197143321T>G | CA344018392 | ASPM | c.931A>C (p.Ser311Arg) n.1148A>C c.561+370A>C (n.561+370A>C) | |
| 1 | g.197143322T>A | CA344018394 | ASPM | c.930A>T (p.Gln310His) n.1147A>T c.561+369A>T (n.561+369A>T) | |
| 1 | g.197143322T>C | CA422804069 | ASPM | c.930A>G (p.Gln310=) n.1147A>G c.561+369A>G (n.561+369A>G) | |
| 1 | g.197143322T>G | CA344018396 | ASPM | c.930A>C (p.Gln310His) n.1147A>C c.561+369A>C (n.561+369A>C) | |
| 1 | g.197143323T>A | CA344018402 | ASPM | c.929A>T (p.Gln310Leu) n.1146A>T c.561+368A>T (n.561+368A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197143323T>C | CA344018400 | ASPM | c.929A>G (p.Gln310Arg) n.1146A>G c.561+368A>G (n.561+368A>G) | COSMIC |
| 1 | g.197143323T>G | CA344018399 | ASPM | c.929A>C (p.Gln310Pro) n.1146A>C c.561+368A>C (n.561+368A>C) | |
| 1 | g.197143324G>A | CA344018404 | ASPM | c.928C>T (p.Gln310Ter) n.1145C>T c.561+367C>T (n.561+367C>T) | |
| 1 | g.197143324G>C | CA344018406 | ASPM | c.928C>G (p.Gln310Glu) n.1145C>G c.561+367C>G (n.561+367C>G) | |
| 1 | g.197143324G= | CA1217946521 | ASPM | c.928C= (p.Gln310=) n.1145C= c.561+367C= (n.561+367C=) | |
| 1 | g.197143324G>T | CA344018408 | ASPM | c.928C>A (p.Gln310Lys) n.1145C>A c.561+367C>A (n.561+367C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197143325T>A | CA422804070 | ASPM | c.927A>T (p.Thr309=) n.1144A>T c.561+366A>T (n.561+366A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143325T>C | CA35861598 | ASPM | c.927A>G (p.Thr309=) n.1144A>G c.561+366A>G (n.561+366A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143325T>G | CA422804071 | ASPM | c.927A>C (p.Thr309=) n.1144A>C c.561+366A>C (n.561+366A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143325T= | CA1217946526 | ASPM | c.927A= (p.Thr309=) n.1144A= c.561+366A= (n.561+366A=) | |
| 1 | g.197143326G>A | CA344018410 | ASPM | c.926C>T (p.Thr309Ile) n.1143C>T c.561+365C>T (n.561+365C>T) | |
| 1 | g.197143326G>C | CA344018412 | ASPM | c.926C>G (p.Thr309Arg) n.1143C>G c.561+365C>G (n.561+365C>G) | |
| 1 | g.197143326G>T | CA344018414 | ASPM | c.926C>A (p.Thr309Lys) n.1143C>A c.561+365C>A (n.561+365C>A) | |
| 1 | g.197143327T>A | CA344018420 | ASPM | c.925A>T (p.Thr309Ser) n.1142A>T c.561+364A>T (n.561+364A>T) | |
| 1 | g.197143327T>C | CA344018416 | ASPM | c.925A>G (p.Thr309Ala) n.1142A>G c.561+364A>G (n.561+364A>G) | |
| 1 | g.197143327T>G | CA344018418 | ASPM | c.925A>C (p.Thr309Pro) n.1142A>C c.561+364A>C (n.561+364A>C) | |
| 1 | g.197143328A>C | CA344018422 | ASPM | c.924T>G (p.Ile308Met) n.1141T>G c.561+363T>G (n.561+363T>G) | |
| 1 | g.197143328A>G | CA422804072 | ASPM | c.924T>C (p.Ile308=) n.1141T>C c.561+363T>C (n.561+363T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143328A>T | CA422804073 | ASPM | c.924T>A (p.Ile308=) n.1141T>A c.561+363T>A (n.561+363T>A) | |
| 1 | g.197143329A= | CA1143163860 | ASPM | c.923T= (p.Ile308=) n.1140T= c.561+362T= (n.561+362T=) | |
| 1 | g.197143329A>C | CA344018424 | ASPM | c.923T>G (p.Ile308Ser) n.1140T>G c.561+362T>G (n.561+362T>G) | |
| 1 | g.197143329A>G | CA344018426 | ASPM | c.923T>C (p.Ile308Thr) n.1140T>C c.561+362T>C (n.561+362T>C) | |
| 1 | g.197143329A>T | CA1310792 | ASPM | c.923T>A (p.Ile308Asn) n.1140T>A c.561+362T>A (n.561+362T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143330T>A | CA344018431 | ASPM | c.922A>T (p.Ile308Phe) n.1139A>T c.561+361A>T (n.561+361A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143330T>C | CA344018432 | ASPM | c.922A>G (p.Ile308Val) n.1139A>G c.561+361A>G (n.561+361A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143330T>G | CA344018434 | ASPM | c.922A>C (p.Ile308Leu) n.1139A>C c.561+361A>C (n.561+361A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143330T= | CA1217946529 | ASPM | c.922A= (p.Ile308=) n.1139A= c.561+361A= (n.561+361A=) | |
| 1 | g.197143331G>A | CA35861601 | ASPM | c.921C>T (p.Asn307=) n.1138C>T c.561+360C>T (n.561+360C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143331G>C | CA344018437 | ASPM | c.921C>G (p.Asn307Lys) n.1138C>G c.561+360C>G (n.561+360C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143331G= | CA1146948753 | ASPM | c.921C= (p.Asn307=) n.1138C= c.561+360C= (n.561+360C=) | |
| 1 | g.197143331G>T | CA344018438 | ASPM | c.921C>A (p.Asn307Lys) n.1138C>A c.561+360C>A (n.561+360C>A) | |
| 1 | g.197143332T>A | CA344018440 | ASPM | c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1137A>T c.561+359A>T (n.561+359A>T) | |
| 1 | g.197143332T>C | CA344018442 | ASPM | c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1137A>G c.561+359A>G (n.561+359A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143332T>G | CA344018443 | ASPM | c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1137A>C c.561+359A>C (n.561+359A>C) | |
| 1 | g.197143332T= | CA1217946532 | ASPM | c.920A= (p.Asn307=) n.1137A= c.561+359A= (n.561+359A=) | |
| 1 | g.197143333T>A | CA344018447 | ASPM | c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1136A>T c.561+358A>T (n.561+358A>T) | |
| 1 | g.197143333T>C | CA344018445 | ASPM | c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1136A>G c.561+358A>G (n.561+358A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143333T>G | CA344018446 | ASPM | c.919A>C (p.Asn307His) n.1136A>C c.561+358A>C (n.561+358A>C) | |
| 1 | g.197143334C>A | CA344018448 | ASPM | c.918G>T (p.Leu306Phe) n.1135G>T c.561+357G>T (n.561+357G>T) | |
| 1 | g.197143334C>G | CA344018449 | ASPM | c.918G>C (p.Leu306Phe) n.1135G>C c.561+357G>C (n.561+357G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143334C>T | CA422804077 | ASPM | c.918G>A (p.Leu306=) n.1135G>A c.561+357G>A (n.561+357G>A) | |
| 1 | g.197143335A>C | CA344018450 | ASPM | c.917T>G (p.Leu306Trp) n.1134T>G c.561+356T>G (n.561+356T>G) | |
| 1 | g.197143335A>G | CA344018452 | ASPM | c.917T>C (p.Leu306Ser) n.1134T>C c.561+356T>C (n.561+356T>C) | |
| 1 | g.197143335A>T | CA344018454 | ASPM | c.917T>A (p.Leu306Ter) n.1134T>A c.561+356T>A (n.561+356T>A) | |
| 1 | g.197143336A>C | CA344018456 | ASPM | c.916T>G (p.Leu306Val) n.1133T>G c.561+355T>G (n.561+355T>G) | |
| 1 | g.197143336A>G | CA422804079 | ASPM | c.916T>C (p.Leu306=) n.1133T>C c.561+355T>C (n.561+355T>C) | |
| 1 | g.197143336A>T | CA344018458 | ASPM | c.916T>A (p.Leu306Met) n.1133T>A c.561+355T>A (n.561+355T>A) | |
| 1 | g.197143337A>C | CA422804081 | ASPM | c.915T>G (p.Thr305=) n.1132T>G c.561+354T>G (n.561+354T>G) | |
| 1 | g.197143337A>G | CA422804082 | ASPM | c.915T>C (p.Thr305=) n.1132T>C c.561+354T>C (n.561+354T>C) | |
| 1 | g.197143337A>T | CA422804080 | ASPM | c.915T>A (p.Thr305=) n.1132T>A c.561+354T>A (n.561+354T>A) | |
| 1 | g.197143338G>A | CA344018460 | ASPM | c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1131C>T c.561+353C>T (n.561+353C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143338G>C | CA344018462 | ASPM | c.914C>G (p.Thr305Ser) n.1131C>G c.561+353C>G (n.561+353C>G) | |
| 1 | g.197143338G= | CA1217946534 | ASPM | c.914C= (p.Thr305=) n.1131C= c.561+353C= (n.561+353C=) | |
| 1 | g.197143338G>T | CA344018464 | ASPM | c.914C>A (p.Thr305Asn) n.1131C>A c.561+353C>A (n.561+353C>A) | |
| 1 | g.197143339T>A | CA344018467 | ASPM | c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1130A>T c.561+352A>T (n.561+352A>T) | |
| 1 | g.197143339T>C | CA344018469 | ASPM | c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1130A>G c.561+352A>G (n.561+352A>G) | |
| 1 | g.197143339T>G | CA344018472 | ASPM | c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1130A>C c.561+352A>C (n.561+352A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143340T>A | CA422804086 | ASPM | c.912A>T (p.Ser304=) n.1129A>T c.561+351A>T (n.561+351A>T) | |
| 1 | g.197143340T>C | CA422804087 | ASPM | c.912A>G (p.Ser304=) n.1129A>G c.561+351A>G (n.561+351A>G) | |
| 1 | g.197143340T>G | CA422804088 | ASPM | c.912A>C (p.Ser304=) n.1129A>C c.561+351A>C (n.561+351A>C) | |
| 1 | g.197143341G>A | CA344018479 | ASPM | c.911C>T (p.Ser304Leu) n.1128C>T c.561+350C>T (n.561+350C>T) | COSMIC |
| 1 | g.197143341G>C | CA344018477 | ASPM | c.911C>G (p.Ser304Ter) n.1128C>G c.561+350C>G (n.561+350C>G) | |
| 1 | g.197143341G>T | CA344018474 | ASPM | c.911C>A (p.Ser304Ter) n.1128C>A c.561+350C>A (n.561+350C>A) | |
| 1 | g.197143342A>C | CA344018481 | ASPM | c.910T>G (p.Ser304Ala) n.1127T>G c.561+349T>G (n.561+349T>G) | |
| 1 | g.197143342A>G | CA344018482 | ASPM | c.910T>C (p.Ser304Pro) n.1127T>C c.561+349T>C (n.561+349T>C) | |
| 1 | g.197143342A>T | CA344018484 | ASPM | c.910T>A (p.Ser304Thr) n.1127T>A c.561+349T>A (n.561+349T>A) | |
| 1 | g.197143343A>C | CA422804092 | ASPM | c.909T>G (p.Ser303=) n.1126T>G c.561+348T>G (n.561+348T>G) | |
| 1 | g.197143343A>G | CA422804093 | ASPM | c.909T>C (p.Ser303=) n.1126T>C c.561+348T>C (n.561+348T>C) | |
| 1 | g.197143343A>T | CA422804094 | ASPM | c.909T>A (p.Ser303=) n.1126T>A c.561+348T>A (n.561+348T>A) | |
| 1 | g.197143344G>A | CA344018487 | ASPM | c.908C>T (p.Ser303Phe) n.1125C>T c.561+347C>T (n.561+347C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143344G>C | CA344018489 | ASPM | c.908C>G (p.Ser303Cys) n.1125C>G c.561+347C>G (n.561+347C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143344G>T | CA344018491 | ASPM | c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.1125C>A c.561+347C>A (n.561+347C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143345A>C | CA344018494 | ASPM | c.907T>G (p.Ser303Ala) n.1124T>G c.561+346T>G (n.561+346T>G) | |
| 1 | g.197143345A>G | CA344018495 | ASPM | c.907T>C (p.Ser303Pro) n.1124T>C c.561+346T>C (n.561+346T>C) | |
| 1 | g.197143345A>T | CA344018497 | ASPM | c.907T>A (p.Ser303Thr) n.1124T>A c.561+346T>A (n.561+346T>A) | |
| 1 | g.197143345_197143347delinsAAC | CA1217946536 | ASPM | c.905_907delinsGTT (p.Cys302=) n.1122_1124delinsGTT c.561+344_561+346delinsGTT (n.561+344_561+346delinsGTT) | |
| 1 | g.197143346A>C | CA344018500 | ASPM | c.906T>G (p.Cys302Trp) n.1123T>G c.561+345T>G (n.561+345T>G) | |
| 1 | g.197143346A>G | CA422804096 | ASPM | c.906T>C (p.Cys302=) n.1123T>C c.561+345T>C (n.561+345T>C) | |
| 1 | g.197143346A>T | CA344018501 | ASPM | c.906T>A (p.Cys302Ter) n.1123T>A c.561+345T>A (n.561+345T>A) | |
| 1 | g.197143347_197143348del | CA528535242 | ASPM | c.905_906del (p.Cys302PhefsTer22) n.1122_1123del c.561+344_561+345del (n.561+344_561+345del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143347C>A | CA344018504 | ASPM | c.905G>T (p.Cys302Phe) n.1122G>T c.561+344G>T (n.561+344G>T) | |
| 1 | g.197143347C= | CA1141057982 | ASPM | c.905G= (p.Cys302=) n.1122G= c.561+344G= (n.561+344G=) | |
| 1 | g.197143347C>G | CA1310793 | ASPM | c.905G>C (p.Cys302Ser) n.1122G>C c.561+344G>C (n.561+344G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143347C>T | CA271138 | ASPM | c.905G>A (p.Cys302Tyr) n.1122G>A c.561+344G>A (n.561+344G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143348A= | CA1217946541 | ASPM | c.904T= (p.Cys302=) n.1121T= c.561+343T= (n.561+343T=) | |
| 1 | g.197143348A>C | CA344018510 | ASPM | c.904T>G (p.Cys302Gly) n.1121T>G c.561+343T>G (n.561+343T>G) | |
| 1 | g.197143348A>G | CA344018511 | ASPM | c.904T>C (p.Cys302Arg) n.1121T>C c.561+343T>C (n.561+343T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143348A>T | CA344018508 | ASPM | c.904T>A (p.Cys302Ser) n.1121T>A c.561+343T>A (n.561+343T>A) | |
| 1 | g.197143349G>A | CA422804097 | ASPM | c.903C>T (p.Asn301=) n.1120C>T c.561+342C>T (n.561+342C>T) | |
| 1 | g.197143349G>C | CA344018514 | ASPM | c.903C>G (p.Asn301Lys) n.1120C>G c.561+342C>G (n.561+342C>G) | |
| 1 | g.197143349G>T | CA344018515 | ASPM | c.903C>A (p.Asn301Lys) n.1120C>A c.561+342C>A (n.561+342C>A) | |
| 1 | g.197143350T>A | CA344018517 | ASPM | c.902A>T (p.Asn301Ile) n.1119A>T c.561+341A>T (n.561+341A>T) | |
| 1 | g.197143350T>C | CA1310794 | ASPM | c.902A>G (p.Asn301Ser) n.1119A>G c.561+341A>G (n.561+341A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143350T>G | CA344018518 | ASPM | c.902A>C (p.Asn301Thr) n.1119A>C c.561+341A>C (n.561+341A>C) | |
| 1 | g.197143350T= | CA1143364442 | ASPM | c.902A= (p.Asn301=) n.1119A= c.561+341A= (n.561+341A=) | |
| 1 | g.197143351T>A | CA344018520 | ASPM | c.901A>T (p.Asn301Tyr) n.1118A>T c.561+340A>T (n.561+340A>T) | |
| 1 | g.197143351T>C | CA344018522 | ASPM | c.901A>G (p.Asn301Asp) n.1118A>G c.561+340A>G (n.561+340A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197143351T>G | CA344018523 | ASPM | c.901A>C (p.Asn301His) n.1118A>C c.561+340A>C (n.561+340A>C) | |
| 1 | g.197143351T= | CA1217946543 | ASPM | c.901A= (p.Asn301=) n.1118A= c.561+340A= (n.561+340A=) | |
| 1 | g.197143352G>A | CA1310795 | ASPM | c.900C>T (p.Pro300=) n.1117C>T c.561+339C>T (n.561+339C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143352G>C | CA422804099 | ASPM | c.900C>G (p.Pro300=) n.1117C>G c.561+339C>G (n.561+339C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143352G= | CA1217946544 | ASPM | c.900C= (p.Pro300=) n.1117C= c.561+339C= (n.561+339C=) | |
| 1 | g.197143352G>T | CA422804101 | ASPM | c.900C>A (p.Pro300=) n.1117C>A c.561+339C>A (n.561+339C>A) | |
| 1 | g.197143356del | CA2586967852 | ASPM | c.900del (p.Asn301ThrfsTer6) n.1117del c.561+339del (n.561+339del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143353G>A | CA344018529 | ASPM | c.899C>T (p.Pro300Leu) n.1116C>T c.561+338C>T (n.561+338C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143353G>C | CA344018530 | ASPM | c.899C>G (p.Pro300Arg) n.1116C>G c.561+338C>G (n.561+338C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143353G= | CA1217946549 | ASPM | c.899C= (p.Pro300=) n.1116C= c.561+338C= (n.561+338C=) | |
| 1 | g.197143353G>T | CA344018531 | ASPM | c.899C>A (p.Pro300His) n.1116C>A c.561+338C>A (n.561+338C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143354G>A | CA344018534 | ASPM | c.898C>T (p.Pro300Ser) n.1115C>T c.561+337C>T (n.561+337C>T) | |
| 1 | g.197143354G>C | CA35861612 | ASPM | c.898C>G (p.Pro300Ala) n.1115C>G c.561+337C>G (n.561+337C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143354G= | CA1143418100 | ASPM | c.898C= (p.Pro300=) n.1115C= c.561+337C= (n.561+337C=) | |
| 1 | g.197143354G>T | CA344018537 | ASPM | c.898C>A (p.Pro300Thr) n.1115C>A c.561+337C>A (n.561+337C>A) | |
| 1 | g.197143355G>A | CA1310796 | ASPM | c.897C>T (p.Thr299=) n.1114C>T c.561+336C>T (n.561+336C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143355G>C | CA422804103 | ASPM | c.897C>G (p.Thr299=) n.1114C>G c.561+336C>G (n.561+336C>G) | |
| 1 | g.197143355G= | CA1217946553 | ASPM | c.897C= (p.Thr299=) n.1114C= c.561+336C= (n.561+336C=) | |
| 1 | g.197143355G>T | CA422804105 | ASPM | c.897C>A (p.Thr299=) n.1114C>A c.561+336C>A (n.561+336C>A) | COSMIC |
| 1 | g.197143356G>A | CA344018541 | ASPM | c.896C>T (p.Thr299Ile) n.1113C>T c.561+335C>T (n.561+335C>T) | |
| 1 | g.197143356G>C | CA344018543 | ASPM | c.896C>G (p.Thr299Ser) n.1113C>G c.561+335C>G (n.561+335C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143356G= | CA1217946554 | ASPM | c.896C= (p.Thr299=) n.1113C= c.561+335C= (n.561+335C=) | |
| 1 | g.197143356G>T | CA344018546 | ASPM | c.896C>A (p.Thr299Asn) n.1113C>A c.561+335C>A (n.561+335C>A) | |
| 1 | g.197143357T>A | CA344018551 | ASPM | c.895A>T (p.Thr299Ser) n.1112A>T c.561+334A>T (n.561+334A>T) | |
| 1 | g.197143357T>C | CA344018553 | ASPM | c.895A>G (p.Thr299Ala) n.1112A>G c.561+334A>G (n.561+334A>G) | |
| 1 | g.197143357T>G | CA344018554 | ASPM | c.895A>C (p.Thr299Pro) n.1112A>C c.561+334A>C (n.561+334A>C) | |
| 1 | g.197143357dup | CA1310797 | ASPM | c.895dup (p.Thr299AsnfsTer26) n.1112dup c.561+334dup (n.561+334dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143358A>C | CA422804111 | ASPM | c.894T>G (p.Leu298=) n.1111T>G c.561+333T>G (n.561+333T>G) | |
| 1 | g.197143358A>G | CA422804110 | ASPM | c.894T>C (p.Leu298=) n.1111T>C c.561+333T>C (n.561+333T>C) | |
| 1 | g.197143358A>T | CA422804108 | ASPM | c.894T>A (p.Leu298=) n.1111T>A c.561+333T>A (n.561+333T>A) | |
| 1 | g.197143359A= | CA1217946557 | ASPM | c.893T= (p.Leu298=) n.1110T= c.561+332T= (n.561+332T=) | |
| 1 | g.197143359A>C | CA344018556 | ASPM | c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1110T>G c.561+332T>G (n.561+332T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143359A>G | CA344018558 | ASPM | c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1110T>C c.561+332T>C (n.561+332T>C) | COSMIC |
| 1 | g.197143359A>T | CA344018560 | ASPM | c.893T>A (p.Leu298His) n.1110T>A c.561+332T>A (n.561+332T>A) | |
| 1 | g.197143360G>A | CA344018562 | ASPM | c.892C>T (p.Leu298Phe) n.1109C>T c.561+331C>T (n.561+331C>T) | |
| 1 | g.197143360G>C | CA344018564 | ASPM | c.892C>G (p.Leu298Val) n.1109C>G c.561+331C>G (n.561+331C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143360G>T | CA344018566 | ASPM | c.892C>A (p.Leu298Ile) n.1109C>A c.561+331C>A (n.561+331C>A) | |
| 1 | g.197143361A>C | CA344018570 | ASPM | c.891T>G (p.Ser297Arg) n.1108T>G c.561+330T>G (n.561+330T>G) | |
| 1 | g.197143361A>G | CA422804114 | ASPM | c.891T>C (p.Ser297=) n.1108T>C c.561+330T>C (n.561+330T>C) | |
| 1 | g.197143361A>T | CA344018568 | ASPM | c.891T>A (p.Ser297Arg) n.1108T>A c.561+330T>A (n.561+330T>A) | |
| 1 | g.197143362C>A | CA344018573 | ASPM | c.890G>T (p.Ser297Ile) n.1107G>T c.561+329G>T (n.561+329G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143362C= | CA1217946559 | ASPM | c.890G= (p.Ser297=) n.1107G= c.561+329G= (n.561+329G=) | |
| 1 | g.197143362C>G | CA344018577 | ASPM | c.890G>C (p.Ser297Thr) n.1107G>C c.561+329G>C (n.561+329G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143362C>T | CA344018575 | ASPM | c.890G>A (p.Ser297Asn) n.1107G>A c.561+329G>A (n.561+329G>A) | |
| 1 | g.197143363T>A | CA344018578 | ASPM | c.889A>T (p.Ser297Cys) n.1106A>T c.561+328A>T (n.561+328A>T) | |
| 1 | g.197143363T>C | CA344018580 | ASPM | c.889A>G (p.Ser297Gly) n.1106A>G c.561+328A>G (n.561+328A>G) | |
| 1 | g.197143363T>G | CA344018581 | ASPM | c.889A>C (p.Ser297Arg) n.1106A>C c.561+328A>C (n.561+328A>C) | |
| 1 | g.197143364A>C | CA422804116 | ASPM | c.888T>G (p.Leu296=) n.1105T>G c.561+327T>G (n.561+327T>G) | |
| 1 | g.197143364A>G | CA422804119 | ASPM | c.888T>C (p.Leu296=) n.1105T>C c.561+327T>C (n.561+327T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143364A>T | CA422804118 | ASPM | c.888T>A (p.Leu296=) n.1105T>A c.561+327T>A (n.561+327T>A) | |
| 1 | g.197143365A>C | CA344018583 | ASPM | c.887T>G (p.Leu296Arg) n.1104T>G c.561+326T>G (n.561+326T>G) | |
| 1 | g.197143365A>G | CA344018585 | ASPM | c.887T>C (p.Leu296Pro) n.1104T>C c.561+326T>C (n.561+326T>C) | |
| 1 | g.197143365A>T | CA344018587 | ASPM | c.887T>A (p.Leu296His) n.1104T>A c.561+326T>A (n.561+326T>A) | |
| 1 | g.197143366G>A | CA344018589 | ASPM | c.886C>T (p.Leu296Phe) n.1103C>T c.561+325C>T (n.561+325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143366G>C | CA344018591 | ASPM | c.886C>G (p.Leu296Val) n.1103C>G c.561+325C>G (n.561+325C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197143366G= | CA1217946560 | ASPM | c.886C= (p.Leu296=) n.1103C= c.561+325C= (n.561+325C=) | |
| 1 | g.197143366G>T | CA344018593 | ASPM | c.886C>A (p.Leu296Ile) n.1103C>A c.561+325C>A (n.561+325C>A) | |
| 1 | g.197143367T>A | CA344018595 | ASPM | c.885A>T (p.Lys295Asn) n.1102A>T c.561+324A>T (n.561+324A>T) | |
| 1 | g.197143367T>C | CA422804122 | ASPM | c.885A>G (p.Lys295=) n.1102A>G c.561+324A>G (n.561+324A>G) | |
| 1 | g.197143367T>G | CA344018598 | ASPM | c.885A>C (p.Lys295Asn) n.1102A>C c.561+324A>C (n.561+324A>C) | |
| 1 | g.197143368T>A | CA344018605 | ASPM | c.884A>T (p.Lys295Ile) n.1101A>T c.561+323A>T (n.561+323A>T) | |
| 1 | g.197143368T>C | CA344018603 | ASPM | c.884A>G (p.Lys295Arg) n.1101A>G c.561+323A>G (n.561+323A>G) | |
| 1 | g.197143368T>G | CA344018600 | ASPM | c.884A>C (p.Lys295Thr) n.1101A>C c.561+323A>C (n.561+323A>C) | |
| 1 | g.197143369T>A | CA344018607 | ASPM | c.883A>T (p.Lys295Ter) n.1100A>T c.561+322A>T (n.561+322A>T) | |
| 1 | g.197143369T>C | CA344018608 | ASPM | c.883A>G (p.Lys295Glu) n.1100A>G c.561+322A>G (n.561+322A>G) | |
| 1 | g.197143369T>G | CA344018610 | ASPM | c.883A>C (p.Lys295Gln) n.1100A>C c.561+322A>C (n.561+322A>C) | |
| 1 | g.197143370A= | CA1217946563 | ASPM | c.882T= (p.Ser294=) n.1099T= c.561+321T= (n.561+321T=) | |
| 1 | g.197143370A>C | CA1310798 | ASPM | c.882T>G (p.Ser294Arg) n.1099T>G c.561+321T>G (n.561+321T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143370A>G | CA422804126 | ASPM | c.882T>C (p.Ser294=) n.1099T>C c.561+321T>C (n.561+321T>C) | |
| 1 | g.197143370A>T | CA344018613 | ASPM | c.882T>A (p.Ser294Arg) n.1099T>A c.561+321T>A (n.561+321T>A) | |
| 1 | g.197143371C>A | CA344018615 | ASPM | c.881G>T (p.Ser294Ile) n.1098G>T c.561+320G>T (n.561+320G>T) | |
| 1 | g.197143371C>G | CA344018617 | ASPM | c.881G>C (p.Ser294Thr) n.1098G>C c.561+320G>C (n.561+320G>C) | |
| 1 | g.197143371C>T | CA344018619 | ASPM | c.881G>A (p.Ser294Asn) n.1098G>A c.561+320G>A (n.561+320G>A) | |
| 1 | g.197143372T>A | CA344018621 | ASPM | c.880A>T (p.Ser294Cys) n.1097A>T c.561+319A>T (n.561+319A>T) | |
| 1 | g.197143372T>C | CA344018622 | ASPM | c.880A>G (p.Ser294Gly) n.1097A>G c.561+319A>G (n.561+319A>G) | |
| 1 | g.197143372T>G | CA344018625 | ASPM | c.880A>C (p.Ser294Arg) n.1097A>C c.561+319A>C (n.561+319A>C) | |
| 1 | g.197143373A>C | CA344018627 | ASPM | c.879T>G (p.Asn293Lys) n.1096T>G c.561+318T>G (n.561+318T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143373A>G | CA422804130 | ASPM | c.879T>C (p.Asn293=) n.1096T>C c.561+318T>C (n.561+318T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143373A>T | CA344018629 | ASPM | c.879T>A (p.Asn293Lys) n.1096T>A c.561+318T>A (n.561+318T>A) | |
| 1 | g.197143374T>A | CA344018634 | ASPM | c.878A>T (p.Asn293Ile) n.1095A>T c.561+317A>T (n.561+317A>T) | |
| 1 | g.197143374T>C | CA344018636 | ASPM | c.878A>G (p.Asn293Ser) n.1095A>G c.561+317A>G (n.561+317A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143374T>G | CA344018632 | ASPM | c.878A>C (p.Asn293Thr) n.1095A>C c.561+317A>C (n.561+317A>C) | |
| 1 | g.197143374T= | CA1217946564 | ASPM | c.878A= (p.Asn293=) n.1095A= c.561+317A= (n.561+317A=) | |
| 1 | g.197143375T>A | CA344018639 | ASPM | c.877A>T (p.Asn293Tyr) n.1094A>T c.561+316A>T (n.561+316A>T) | |
| 1 | g.197143375T>C | CA344018643 | ASPM | c.877A>G (p.Asn293Asp) n.1094A>G c.561+316A>G (n.561+316A>G) | |
| 1 | g.197143375T>G | CA344018641 | ASPM | c.877A>C (p.Asn293His) n.1094A>C c.561+316A>C (n.561+316A>C) | |
| 1 | g.197143376C>A | CA344018645 | ASPM | c.876G>T (p.Glu292Asp) n.1093G>T c.561+315G>T (n.561+315G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143376C= | CA1217946565 | ASPM | c.876G= (p.Glu292=) n.1093G= c.561+315G= (n.561+315G=) | |
| 1 | g.197143376C>G | CA344018646 | ASPM | c.876G>C (p.Glu292Asp) n.1093G>C c.561+315G>C (n.561+315G>C) | |
| 1 | g.197143376C>T | CA422804132 | ASPM | c.876G>A (p.Glu292=) n.1093G>A c.561+315G>A (n.561+315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143377T>A | CA344018649 | ASPM | c.875A>T (p.Glu292Val) n.1092A>T c.561+314A>T (n.561+314A>T) | |
| 1 | g.197143377T>C | CA344018653 | ASPM | c.875A>G (p.Glu292Gly) n.1092A>G c.561+314A>G (n.561+314A>G) | |
| 1 | g.197143377T>G | CA344018652 | ASPM | c.875A>C (p.Glu292Ala) n.1092A>C c.561+314A>C (n.561+314A>C) | |
| 1 | g.197143378C>A | CA344018656 | ASPM | c.874G>T (p.Glu292Ter) n.1091G>T c.561+313G>T (n.561+313G>T) | |
| 1 | g.197143378C>G | CA344018660 | ASPM | c.874G>C (p.Glu292Gln) n.1091G>C c.561+313G>C (n.561+313G>C) | |
| 1 | g.197143378C>T | CA344018658 | ASPM | c.874G>A (p.Glu292Lys) n.1091G>A c.561+313G>A (n.561+313G>A) | |
| 1 | g.197143381_197143383del | CA2740212242 | ASPM | c.872_874del (p.Gly291del) n.1089_1091del c.561+311_561+313del (n.561+311_561+313del) | |
| 1 | g.197143379T>A | CA422804135 | ASPM | c.873A>T (p.Gly291=) n.1090A>T c.561+312A>T (n.561+312A>T) | |
| 1 | g.197143379T>C | CA422804136 | ASPM | c.873A>G (p.Gly291=) n.1090A>G c.561+312A>G (n.561+312A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143379T>G | CA422804134 | ASPM | c.873A>C (p.Gly291=) n.1090A>C c.561+312A>C (n.561+312A>C) |