Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197143248A>C	CA344017963	ASPM	c.1004T>G (p.Val335Gly) n.1221T>G c.561+443T>G (n.561+443T>G)
1	g.197143248A>G	CA344017960	ASPM	c.1004T>C (p.Val335Ala) n.1221T>C c.561+443T>C (n.561+443T>C)
1	g.197143248A>T	CA344017957	ASPM	c.1004T>A (p.Val335Glu) n.1221T>A c.561+443T>A (n.561+443T>A)
1	g.197143249del	CA2586967855	ASPM	c.1003del (p.Val335Ter) n.1220del c.561+442del (n.561+442del)
1	g.197143249C>A	CA344017966	ASPM	c.1003G>T (p.Val335Leu) n.1220G>T c.561+442G>T (n.561+442G>T)
1	g.197143249C=	CA1217946415	ASPM	c.1003G= (p.Val335=) n.1220G= c.561+442G= (n.561+442G=)
1	g.197143249C>G	CA344017968	ASPM	c.1003G>C (p.Val335Leu) n.1220G>C c.561+442G>C (n.561+442G>C)
1	g.197143249C>T	CA1310778	ASPM	c.1003G>A (p.Val335Ile) n.1220G>A c.561+442G>A (n.561+442G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143249_197143250delinsCT	CA1217946414	ASPM	c.1002_1003delinsAG (p.Leu334=) n.1219_1220delinsAG c.561+441_561+442delinsAG (n.561+441_561+442delinsAG)
1	g.197143250del	CA342210	ASPM	c.1002del (p.Val335Ter) n.1219del c.561+441del (n.561+441del)	ClinVar dbSNP
1	g.197143250T>A	CA344017972	ASPM	c.1002A>T (p.Leu334Phe) n.1219A>T c.561+441A>T (n.561+441A>T)
1	g.197143250T>C	CA422804364	ASPM	c.1002A>G (p.Leu334=) n.1219A>G c.561+441A>G (n.561+441A>G)
1	g.197143250T>G	CA344017975	ASPM	c.1002A>C (p.Leu334Phe) n.1219A>C c.561+441A>C (n.561+441A>C)
1	g.197143250T=	CA1143355891	ASPM	c.1002A= (p.Leu334=) n.1219A= c.561+441A= (n.561+441A=)
1	g.197143251A>C	CA344017978	ASPM	c.1001T>G (p.Leu334Ter) n.1218T>G c.561+440T>G (n.561+440T>G)	gnomAD v4
1	g.197143251A>G	CA344017982	ASPM	c.1001T>C (p.Leu334Ser) n.1218T>C c.561+440T>C (n.561+440T>C)
1	g.197143251A>T	CA344017980	ASPM	c.1001T>A (p.Leu334Ter) n.1218T>A c.561+440T>A (n.561+440T>A)
1	g.197143252A>C	CA344017984	ASPM	c.1000T>G (p.Leu334Val) n.1217T>G c.561+439T>G (n.561+439T>G)
1	g.197143252A>G	CA422804367	ASPM	c.1000T>C (p.Leu334=) n.1217T>C c.561+439T>C (n.561+439T>C)
1	g.197143252A>T	CA344017986	ASPM	c.1000T>A (p.Leu334Ile) n.1217T>A c.561+439T>A (n.561+439T>A)
1	g.197143252_197143258delinsATTCTAG	CA1217946421	ASPM	c.994_1000delinsCTAGAAT (p.Leu332=) n.1211_1217delinsCTAGAAT c.561+433_561+439delinsCTAGAAT (n.561+433_561+439delinsCTAGAAT)
1	g.197143253T>A	CA344017990	ASPM	c.999A>T (p.Glu333Asp) n.1216A>T c.561+438A>T (n.561+438A>T)	gnomAD v4
1	g.197143253T>C	CA422804375	ASPM	c.999A>G (p.Glu333=) n.1216A>G c.561+438A>G (n.561+438A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197143253T>G	CA344017992	ASPM	c.999A>C (p.Glu333Asp) n.1216A>C c.561+438A>C (n.561+438A>C)
1	g.197143253T=	CA1217946424	ASPM	c.999A= (p.Glu333=) n.1216A= c.561+438A= (n.561+438A=)
1	g.197143256_197143261del	CA1310779	ASPM	c.994_999del (p.Leu332_Glu333del) n.1211_1216del c.561+433_561+438del (n.561+433_561+438del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143254T>A	CA344017996	ASPM	c.998A>T (p.Glu333Val) n.1215A>T c.561+437A>T (n.561+437A>T)
1	g.197143254T>C	CA344017998	ASPM	c.998A>G (p.Glu333Gly) n.1215A>G c.561+437A>G (n.561+437A>G)
1	g.197143254T>G	CA344018000	ASPM	c.998A>C (p.Glu333Ala) n.1215A>C c.561+437A>C (n.561+437A>C)
1	g.197143255C>A	CA344018002	ASPM	c.997G>T (p.Glu333Ter) n.1214G>T c.561+436G>T (n.561+436G>T)
1	g.197143255C=	CA1217946427	ASPM	c.997G= (p.Glu333=) n.1214G= c.561+436G= (n.561+436G=)
1	g.197143255C>G	CA344018004	ASPM	c.997G>C (p.Glu333Gln) n.1214G>C c.561+436G>C (n.561+436G>C)
1	g.197143255C>T	CA344018005	ASPM	c.997G>A (p.Glu333Lys) n.1214G>A c.561+436G>A (n.561+436G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143256T>A	CA422804384	ASPM	c.996A>T (p.Leu332=) n.1213A>T c.561+435A>T (n.561+435A>T)
1	g.197143256T>C	CA422804386	ASPM	c.996A>G (p.Leu332=) n.1213A>G c.561+435A>G (n.561+435A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143256T>G	CA422804385	ASPM	c.996A>C (p.Leu332=) n.1213A>C c.561+435A>C (n.561+435A>C)
1	g.197143256T=	CA1217946429	ASPM	c.996A= (p.Leu332=) n.1213A= c.561+435A= (n.561+435A=)
1	g.197143257A=	CA1217946432	ASPM	c.995T= (p.Leu332=) n.1212T= c.561+434T= (n.561+434T=)
1	g.197143257A>C	CA1310780	ASPM	c.995T>G (p.Leu332Arg) n.1212T>G c.561+434T>G (n.561+434T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143257A>G	CA344018013	ASPM	c.995T>C (p.Leu332Pro) n.1212T>C c.561+434T>C (n.561+434T>C)	dbSNP
1	g.197143257A>T	CA344018010	ASPM	c.995T>A (p.Leu332Gln) n.1212T>A c.561+434T>A (n.561+434T>A)
1	g.197143258G>A	CA1310781	ASPM	c.994C>T (p.Leu332=) n.1211C>T c.561+433C>T (n.561+433C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143258G>C	CA344018022	ASPM	c.994C>G (p.Leu332Val) n.1211C>G c.561+433C>G (n.561+433C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143258G=	CA1143400156	ASPM	c.994C= (p.Leu332=) n.1211C= c.561+433C= (n.561+433C=)
1	g.197143258G>T	CA344018024	ASPM	c.994C>A (p.Leu332Ile) n.1211C>A c.561+433C>A (n.561+433C>A)
1	g.197143259T>A	CA344018026	ASPM	c.993A>T (p.Glu331Asp) n.1210A>T c.561+432A>T (n.561+432A>T)
1	g.197143259T>C	CA422804401	ASPM	c.993A>G (p.Glu331=) n.1210A>G c.561+432A>G (n.561+432A>G)
1	g.197143259T>G	CA344018028	ASPM	c.993A>C (p.Glu331Asp) n.1210A>C c.561+432A>C (n.561+432A>C)
1	g.197143260T>A	CA344018031	ASPM	c.992A>T (p.Glu331Val) n.1209A>T c.561+431A>T (n.561+431A>T)
1	g.197143260T>C	CA344018033	ASPM	c.992A>G (p.Glu331Gly) n.1209A>G c.561+431A>G (n.561+431A>G)
1	g.197143260T>G	CA344018036	ASPM	c.992A>C (p.Glu331Ala) n.1209A>C c.561+431A>C (n.561+431A>C)
1	g.197143261C>A	CA344018039	ASPM	c.991G>T (p.Glu331Ter) n.1208G>T c.561+430G>T (n.561+430G>T)	gnomAD v4
1	g.197143261C=	CA1217946440	ASPM	c.991G= (p.Glu331=) n.1208G= c.561+430G= (n.561+430G=)
1	g.197143261C>G	CA344018043	ASPM	c.991G>C (p.Glu331Gln) n.1208G>C c.561+430G>C (n.561+430G>C)	dbSNP
1	g.197143261C>T	CA344018045	ASPM	c.991G>A (p.Glu331Lys) n.1208G>A c.561+430G>A (n.561+430G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143262A=	CA1217946443	ASPM	c.990T= (p.Asn330=) n.1207T= c.561+429T= (n.561+429T=)
1	g.197143262A>C	CA344018048	ASPM	c.990T>G (p.Asn330Lys) n.1207T>G c.561+429T>G (n.561+429T>G)
1	g.197143262A>G	CA422804409	ASPM	c.990T>C (p.Asn330=) n.1207T>C c.561+429T>C (n.561+429T>C)	gnomAD v4
1	g.197143262A>T	CA1310782	ASPM	c.990T>A (p.Asn330Lys) n.1207T>A c.561+429T>A (n.561+429T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143263T>A	CA344018054	ASPM	c.989A>T (p.Asn330Ile) n.1206A>T c.561+428A>T (n.561+428A>T)
1	g.197143263T>C	CA344018058	ASPM	c.989A>G (p.Asn330Ser) n.1206A>G c.561+428A>G (n.561+428A>G)
1	g.197143263T>G	CA344018055	ASPM	c.989A>C (p.Asn330Thr) n.1206A>C c.561+428A>C (n.561+428A>C)
1	g.197143264T>A	CA344018062	ASPM	c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.1205A>T c.561+427A>T (n.561+427A>T)
1	g.197143264T>C	CA344018064	ASPM	c.988A>G (p.Asn330Asp) n.1205A>G c.561+427A>G (n.561+427A>G)	gnomAD v4
1	g.197143264T>G	CA344018066	ASPM	c.988A>C (p.Asn330His) n.1205A>C c.561+427A>C (n.561+427A>C)
1	g.197143265A>C	CA344018069	ASPM	c.987T>G (p.Asn329Lys) n.1204T>G c.561+426T>G (n.561+426T>G)
1	g.197143265A>G	CA422804415	ASPM	c.987T>C (p.Asn329=) n.1204T>C c.561+426T>C (n.561+426T>C)	gnomAD v4
1	g.197143265A>T	CA344018072	ASPM	c.987T>A (p.Asn329Lys) n.1204T>A c.561+426T>A (n.561+426T>A)
1	g.197143266T>A	CA344018075	ASPM	c.986A>T (p.Asn329Ile) n.1203A>T c.561+425A>T (n.561+425A>T)
1	g.197143266T>C	CA1310783	ASPM	c.986A>G (p.Asn329Ser) n.1203A>G c.561+425A>G (n.561+425A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143266T>G	CA344018080	ASPM	c.986A>C (p.Asn329Thr) n.1203A>C c.561+425A>C (n.561+425A>C)
1	g.197143266T=	CA1144342148	ASPM	c.986A= (p.Asn329=) n.1203A= c.561+425A= (n.561+425A=)
1	g.197143267T>A	CA344018083	ASPM	c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.1202A>T c.561+424A>T (n.561+424A>T)
1	g.197143267T>C	CA344018086	ASPM	c.985A>G (p.Asn329Asp) n.1202A>G c.561+424A>G (n.561+424A>G)
1	g.197143267T>G	CA344018088	ASPM	c.985A>C (p.Asn329His) n.1202A>C c.561+424A>C (n.561+424A>C)
1	g.197143268A>C	CA422804422	ASPM	c.984T>G (p.Ala328=) n.1201T>G c.561+423T>G (n.561+423T>G)
1	g.197143268A>G	CA422804423	ASPM	c.984T>C (p.Ala328=) n.1201T>C c.561+423T>C (n.561+423T>C)
1	g.197143268A>T	CA422804424	ASPM	c.984T>A (p.Ala328=) n.1201T>A c.561+423T>A (n.561+423T>A)
1	g.197143269G>A	CA344018093	ASPM	c.983C>T (p.Ala328Val) n.1200C>T c.561+422C>T (n.561+422C>T)	gnomAD v4
1	g.197143269G>C	CA344018096	ASPM	c.983C>G (p.Ala328Gly) n.1200C>G c.561+422C>G (n.561+422C>G)
1	g.197143269G=	CA1217946450	ASPM	c.983C= (p.Ala328=) n.1200C= c.561+422C= (n.561+422C=)
1	g.197143269G>T	CA344018091	ASPM	c.983C>A (p.Ala328Asp) n.1200C>A c.561+422C>A (n.561+422C>A)	dbSNP
1	g.197143270C>A	CA344018100	ASPM	c.982G>T (p.Ala328Ser) n.1199G>T c.561+421G>T (n.561+421G>T)
1	g.197143270C>G	CA344018098	ASPM	c.982G>C (p.Ala328Pro) n.1199G>C c.561+421G>C (n.561+421G>C)
1	g.197143270C>T	CA344018103	ASPM	c.982G>A (p.Ala328Thr) n.1199G>A c.561+421G>A (n.561+421G>A)	gnomAD v4
1	g.197143271T>A	CA422804436	ASPM	c.981A>T (p.Gly327=) n.1198A>T c.561+420A>T (n.561+420A>T)
1	g.197143271T>C	CA422804439	ASPM	c.981A>G (p.Gly327=) n.1198A>G c.561+420A>G (n.561+420A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197143271T>G	CA422804443	ASPM	c.981A>C (p.Gly327=) n.1198A>C c.561+420A>C (n.561+420A>C)
1	g.197143271T=	CA1217946452	ASPM	c.981A= (p.Gly327=) n.1198A= c.561+420A= (n.561+420A=)
1	g.197143272C>A	CA344018106	ASPM	c.980G>T (p.Gly327Val) n.1197G>T c.561+419G>T (n.561+419G>T)	COSMIC
1	g.197143272C>G	CA344018109	ASPM	c.980G>C (p.Gly327Ala) n.1197G>C c.561+419G>C (n.561+419G>C)
1	g.197143272C>T	CA344018112	ASPM	c.980G>A (p.Gly327Glu) n.1197G>A c.561+419G>A (n.561+419G>A)
1	g.197143273C>A	CA344018115	ASPM	c.979G>T (p.Gly327Ter) n.1196G>T c.561+418G>T (n.561+418G>T)
1	g.197143273C>G	CA344018117	ASPM	c.979G>C (p.Gly327Arg) n.1196G>C c.561+418G>C (n.561+418G>C)
1	g.197143273C>T	CA344018120	ASPM	c.979G>A (p.Gly327Arg) n.1196G>A c.561+418G>A (n.561+418G>A)
1	g.197143274A=	CA1217946454	ASPM	c.978T= (p.His326=) n.1195T= c.561+417T= (n.561+417T=)
1	g.197143274A>C	CA344018123	ASPM	c.978T>G (p.His326Gln) n.1195T>G c.561+417T>G (n.561+417T>G)
1	g.197143274A>G	CA422804447	ASPM	c.978T>C (p.His326=) n.1195T>C c.561+417T>C (n.561+417T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143274A>T	CA344018125	ASPM	c.978T>A (p.His326Gln) n.1195T>A c.561+417T>A (n.561+417T>A)
1	g.197143275T>A	CA344018127	ASPM	c.977A>T (p.His326Leu) n.1194A>T c.561+416A>T (n.561+416A>T)
1	g.197143275T>C	CA344018130	ASPM	c.977A>G (p.His326Arg) n.1194A>G c.561+416A>G (n.561+416A>G)
1	g.197143275T>G	CA1310784	ASPM	c.977A>C (p.His326Pro) n.1194A>C c.561+416A>C (n.561+416A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143275T=	CA1217946461	ASPM	c.977A= (p.His326=) n.1194A= c.561+416A= (n.561+416A=)
1	g.197143276G>A	CA344018136	ASPM	c.976C>T (p.His326Tyr) n.1193C>T c.561+415C>T (n.561+415C>T)
1	g.197143276G>C	CA344018138	ASPM	c.976C>G (p.His326Asp) n.1193C>G c.561+415C>G (n.561+415C>G)
1	g.197143276G>T	CA344018139	ASPM	c.976C>A (p.His326Asn) n.1193C>A c.561+415C>A (n.561+415C>A)
1	g.197143277A>C	CA344018143	ASPM	c.975T>G (p.Ser325Arg) n.1192T>G c.561+414T>G (n.561+414T>G)
1	g.197143277A>G	CA422804451	ASPM	c.975T>C (p.Ser325=) n.1192T>C c.561+414T>C (n.561+414T>C)	COSMIC
1	g.197143277A>T	CA344018145	ASPM	c.975T>A (p.Ser325Arg) n.1192T>A c.561+414T>A (n.561+414T>A)
1	g.197143278C>A	CA344018148	ASPM	c.974G>T (p.Ser325Ile) n.1191G>T c.561+413G>T (n.561+413G>T)
1	g.197143278C>G	CA344018151	ASPM	c.974G>C (p.Ser325Thr) n.1191G>C c.561+413G>C (n.561+413G>C)
1	g.197143278C>T	CA344018153	ASPM	c.974G>A (p.Ser325Asn) n.1191G>A c.561+413G>A (n.561+413G>A)
1	g.197143278_197143280delinsCTA	CA1217946467	ASPM	c.972_974delinsTAG (p.Asn324=) n.1189_1191delinsTAG c.561+411_561+413delinsTAG (n.561+411_561+413delinsTAG)
1	g.197143279T>A	CA344018155	ASPM	c.973A>T (p.Ser325Cys) n.1190A>T c.561+412A>T (n.561+412A>T)
1	g.197143279T>C	CA344018158	ASPM	c.973A>G (p.Ser325Gly) n.1190A>G c.561+412A>G (n.561+412A>G)
1	g.197143279T>G	CA344018161	ASPM	c.973A>C (p.Ser325Arg) n.1190A>C c.561+412A>C (n.561+412A>C)
1	g.197143280_197143281del	CA1310785	ASPM	c.972_973del (p.Asn324LysfsTer5) n.1189_1190del c.561+411_561+412del (n.561+411_561+412del)	ClinVar dbSNP ExAC
1	g.197143280A>C	CA344018165	ASPM	c.972T>G (p.Asn324Lys) n.1189T>G c.561+411T>G (n.561+411T>G)
1	g.197143280A>G	CA422804454	ASPM	c.972T>C (p.Asn324=) n.1189T>C c.561+411T>C (n.561+411T>C)
1	g.197143280A>T	CA344018166	ASPM	c.972T>A (p.Asn324Lys) n.1189T>A c.561+411T>A (n.561+411T>A)
1	g.197143281T>A	CA344018169	ASPM	c.971A>T (p.Asn324Ile) n.1188A>T c.561+410A>T (n.561+410A>T)	gnomAD v4
1	g.197143281T>C	CA344018171	ASPM	c.971A>G (p.Asn324Ser) n.1188A>G c.561+410A>G (n.561+410A>G)
1	g.197143281T>G	CA344018173	ASPM	c.971A>C (p.Asn324Thr) n.1188A>C c.561+410A>C (n.561+410A>C)
1	g.197143282T>A	CA344018174	ASPM	c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.1187A>T c.561+409A>T (n.561+409A>T)
1	g.197143282T>C	CA344018191	ASPM	c.970A>G (p.Asn324Asp) n.1187A>G c.561+409A>G (n.561+409A>G)
1	g.197143282T>G	CA344018176	ASPM	c.970A>C (p.Asn324His) n.1187A>C c.561+409A>C (n.561+409A>C)
1	g.197143283A>C	CA344018194	ASPM	c.969T>G (p.Asn323Lys) n.1186T>G c.561+408T>G (n.561+408T>G)
1	g.197143283A>G	CA422804458	ASPM	c.969T>C (p.Asn323=) n.1186T>C c.561+408T>C (n.561+408T>C)
1	g.197143283A>T	CA344018200	ASPM	c.969T>A (p.Asn323Lys) n.1186T>A c.561+408T>A (n.561+408T>A)
1	g.197143284T>A	CA344018202	ASPM	c.968A>T (p.Asn323Ile) n.1185A>T c.561+407A>T (n.561+407A>T)
1	g.197143284T>C	CA1310786	ASPM	c.968A>G (p.Asn323Ser) n.1185A>G c.561+407A>G (n.561+407A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143284T>G	CA344018205	ASPM	c.968A>C (p.Asn323Thr) n.1185A>C c.561+407A>C (n.561+407A>C)
1	g.197143284T=	CA1217946477	ASPM	c.968A= (p.Asn323=) n.1185A= c.561+407A= (n.561+407A=)
1	g.197143285T>A	CA344018208	ASPM	c.967A>T (p.Asn323Tyr) n.1184A>T c.561+406A>T (n.561+406A>T)
1	g.197143285T>C	CA344018210	ASPM	c.967A>G (p.Asn323Asp) n.1184A>G c.561+406A>G (n.561+406A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143285T>G	CA344018212	ASPM	c.967A>C (p.Asn323His) n.1184A>C c.561+406A>C (n.561+406A>C)
1	g.197143285T=	CA1217946480	ASPM	c.967A= (p.Asn323=) n.1184A= c.561+406A= (n.561+406A=)
1	g.197143286T>A	CA422804463	ASPM	c.966A>T (p.Val322=) n.1183A>T c.561+405A>T (n.561+405A>T)
1	g.197143286T>C	CA422804465	ASPM	c.966A>G (p.Val322=) n.1183A>G c.561+405A>G (n.561+405A>G)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197143286T>G	CA422804466	ASPM	c.966A>C (p.Val322=) n.1183A>C c.561+405A>C (n.561+405A>C)
1	g.197143286T=	CA1217946482	ASPM	c.966A= (p.Val322=) n.1183A= c.561+405A= (n.561+405A=)
1	g.197143287A>C	CA344018215	ASPM	c.965T>G (p.Val322Gly) n.1182T>G c.561+404T>G (n.561+404T>G)	gnomAD v4
1	g.197143287A>G	CA344018217	ASPM	c.965T>C (p.Val322Ala) n.1182T>C c.561+404T>C (n.561+404T>C)
1	g.197143287A>T	CA344018219	ASPM	c.965T>A (p.Val322Glu) n.1182T>A c.561+404T>A (n.561+404T>A)
1	g.197143288C>A	CA344018225	ASPM	c.964G>T (p.Val322Leu) n.1181G>T c.561+403G>T (n.561+403G>T)
1	g.197143288C>G	CA344018223	ASPM	c.964G>C (p.Val322Leu) n.1181G>C c.561+403G>C (n.561+403G>C)
1	g.197143288C>T	CA344018221	ASPM	c.964G>A (p.Val322Ile) n.1181G>A c.561+403G>A (n.561+403G>A)	gnomAD v4
1	g.197143289A>C	CA344018228	ASPM	c.963T>G (p.Phe321Leu) n.1180T>G c.561+402T>G (n.561+402T>G)
1	g.197143289A>G	CA422804470	ASPM	c.963T>C (p.Phe321=) n.1180T>C c.561+402T>C (n.561+402T>C)
1	g.197143289A>T	CA344018230	ASPM	c.963T>A (p.Phe321Leu) n.1180T>A c.561+402T>A (n.561+402T>A)
1	g.197143290A>C	CA344018231	ASPM	c.962T>G (p.Phe321Cys) n.1179T>G c.561+401T>G (n.561+401T>G)
1	g.197143290A>G	CA344018233	ASPM	c.962T>C (p.Phe321Ser) n.1179T>C c.561+401T>C (n.561+401T>C)	gnomAD v4
1	g.197143290A>T	CA344018236	ASPM	c.962T>A (p.Phe321Tyr) n.1179T>A c.561+401T>A (n.561+401T>A)
1	g.197143291A>C	CA344018238	ASPM	c.961T>G (p.Phe321Val) n.1178T>G c.561+400T>G (n.561+400T>G)
1	g.197143291A>G	CA344018241	ASPM	c.961T>C (p.Phe321Leu) n.1178T>C c.561+400T>C (n.561+400T>C)	gnomAD v4
1	g.197143291A>T	CA344018243	ASPM	c.961T>A (p.Phe321Ile) n.1178T>A c.561+400T>A (n.561+400T>A)
1	g.197143292A=	CA1217946490	ASPM	c.960T= (p.Ser320=) n.1177T= c.561+399T= (n.561+399T=)
1	g.197143292A>C	CA1310787	ASPM	c.960T>G (p.Ser320=) n.1177T>G c.561+399T>G (n.561+399T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143292A>G	CA422804475	ASPM	c.960T>C (p.Ser320=) n.1177T>C c.561+399T>C (n.561+399T>C)	dbSNP
1	g.197143292A>T	CA422804476	ASPM	c.960T>A (p.Ser320=) n.1177T>A c.561+399T>A (n.561+399T>A)	gnomAD v4
1	g.197143293G>A	CA344018246	ASPM	c.959C>T (p.Ser320Phe) n.1176C>T c.561+398C>T (n.561+398C>T)	gnomAD v4
1	g.197143293G>C	CA344018248	ASPM	c.959C>G (p.Ser320Cys) n.1176C>G c.561+398C>G (n.561+398C>G)
1	g.197143293G>T	CA344018251	ASPM	c.959C>A (p.Ser320Tyr) n.1176C>A c.561+398C>A (n.561+398C>A)
1	g.197143294A>C	CA344018255	ASPM	c.958T>G (p.Ser320Ala) n.1175T>G c.561+397T>G (n.561+397T>G)
1	g.197143294A>G	CA344018258	ASPM	c.958T>C (p.Ser320Pro) n.1175T>C c.561+397T>C (n.561+397T>C)
1	g.197143294A>T	CA344018253	ASPM	c.958T>A (p.Ser320Thr) n.1175T>A c.561+397T>A (n.561+397T>A)
1	g.197143295A>C	CA344018260	ASPM	c.957T>G (p.Asp319Glu) n.1174T>G c.561+396T>G (n.561+396T>G)
1	g.197143295A>G	CA422804480	ASPM	c.957T>C (p.Asp319=) n.1174T>C c.561+396T>C (n.561+396T>C)
1	g.197143295A>T	CA344018262	ASPM	c.957T>A (p.Asp319Glu) n.1174T>A c.561+396T>A (n.561+396T>A)
1	g.197143296T>A	CA344018264	ASPM	c.956A>T (p.Asp319Val) n.1173A>T c.561+395A>T (n.561+395A>T)
1	g.197143296T>C	CA344018266	ASPM	c.956A>G (p.Asp319Gly) n.1173A>G c.561+395A>G (n.561+395A>G)
1	g.197143296T>G	CA344018268	ASPM	c.956A>C (p.Asp319Ala) n.1173A>C c.561+395A>C (n.561+395A>C)
1	g.197143297C>A	CA344018270	ASPM	c.955G>T (p.Asp319Tyr) n.1172G>T c.561+394G>T (n.561+394G>T)
1	g.197143297C>G	CA344018272	ASPM	c.955G>C (p.Asp319His) n.1172G>C c.561+394G>C (n.561+394G>C)
1	g.197143297C>T	CA344018274	ASPM	c.955G>A (p.Asp319Asn) n.1172G>A c.561+394G>A (n.561+394G>A)
1	g.197143298T>A	CA422804056	ASPM	c.954A>T (p.Pro318=) n.1171A>T c.561+393A>T (n.561+393A>T)
1	g.197143298T>C	CA422804057	ASPM	c.954A>G (p.Pro318=) n.1171A>G c.561+393A>G (n.561+393A>G)
1	g.197143298T>G	CA422804058	ASPM	c.954A>C (p.Pro318=) n.1171A>C c.561+393A>C (n.561+393A>C)
1	g.197143299G>A	CA344018277	ASPM	c.953C>T (p.Pro318Leu) n.1170C>T c.561+392C>T (n.561+392C>T)
1	g.197143299G>C	CA344018278	ASPM	c.953C>G (p.Pro318Arg) n.1170C>G c.561+392C>G (n.561+392C>G)
1	g.197143299G>T	CA344018279	ASPM	c.953C>A (p.Pro318Gln) n.1170C>A c.561+392C>A (n.561+392C>A)
1	g.197143300G>A	CA344018282	ASPM	c.952C>T (p.Pro318Ser) n.1169C>T c.561+391C>T (n.561+391C>T)
1	g.197143300G>C	CA344018283	ASPM	c.952C>G (p.Pro318Ala) n.1169C>G c.561+391C>G (n.561+391C>G)
1	g.197143300G=	CA1217946492	ASPM	c.952C= (p.Pro318=) n.1169C= c.561+391C= (n.561+391C=)
1	g.197143300G>T	CA344018284	ASPM	c.952C>A (p.Pro318Thr) n.1169C>A c.561+391C>A (n.561+391C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197143301A=	CA1217946495	ASPM	c.951T= (p.Ser317=) n.1168T= c.561+390T= (n.561+390T=)
1	g.197143301A>C	CA344018288	ASPM	c.951T>G (p.Ser317Arg) n.1168T>G c.561+390T>G (n.561+390T>G)	ClinVar dbSNP
1	g.197143301A>G	CA422804059	ASPM	c.951T>C (p.Ser317=) n.1168T>C c.561+390T>C (n.561+390T>C)
1	g.197143301A>T	CA344018286	ASPM	c.951T>A (p.Ser317Arg) n.1168T>A c.561+390T>A (n.561+390T>A)
1	g.197143302C>A	CA344018290	ASPM	c.950G>T (p.Ser317Ile) n.1167G>T c.561+389G>T (n.561+389G>T)
1	g.197143302C>G	CA344018292	ASPM	c.950G>C (p.Ser317Thr) n.1167G>C c.561+389G>C (n.561+389G>C)
1	g.197143302C>T	CA344018295	ASPM	c.950G>A (p.Ser317Asn) n.1167G>A c.561+389G>A (n.561+389G>A)
1	g.197143303T>A	CA344018298	ASPM	c.949A>T (p.Ser317Cys) n.1166A>T c.561+388A>T (n.561+388A>T)
1	g.197143303T>C	CA344018300	ASPM	c.949A>G (p.Ser317Gly) n.1166A>G c.561+388A>G (n.561+388A>G)	gnomAD v4
1	g.197143303T>G	CA344018302	ASPM	c.949A>C (p.Ser317Arg) n.1166A>C c.561+388A>C (n.561+388A>C)
1	g.197143304T>A	CA422804060	ASPM	c.948A>T (p.Leu316=) n.1165A>T c.561+387A>T (n.561+387A>T)
1	g.197143304T>C	CA422804061	ASPM	c.948A>G (p.Leu316=) n.1165A>G c.561+387A>G (n.561+387A>G)	gnomAD v4
1	g.197143304T>G	CA422804062	ASPM	c.948A>C (p.Leu316=) n.1165A>C c.561+387A>C (n.561+387A>C)
1	g.197143305A=	CA1217946498	ASPM	c.947T= (p.Leu316=) n.1164T= c.561+386T= (n.561+386T=)
1	g.197143305A>C	CA344018310	ASPM	c.947T>G (p.Leu316Arg) n.1164T>G c.561+386T>G (n.561+386T>G)
1	g.197143305A>G	CA344018305	ASPM	c.947T>C (p.Leu316Pro) n.1164T>C c.561+386T>C (n.561+386T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197143305A>T	CA344018308	ASPM	c.947T>A (p.Leu316Gln) n.1164T>A c.561+386T>A (n.561+386T>A)	gnomAD v4
1	g.197143306G>A	CA1310789	ASPM	c.946C>T (p.Leu316=) n.1163C>T c.561+385C>T (n.561+385C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143306G>C	CA344018314	ASPM	c.946C>G (p.Leu316Val) n.1163C>G c.561+385C>G (n.561+385C>G)
1	g.197143306G=	CA1148885962	ASPM	c.946C= (p.Leu316=) n.1163C= c.561+385C= (n.561+385C=)
1	g.197143306G>T	CA1310788	ASPM	c.946C>A (p.Leu316Ile) n.1163C>A c.561+385C>A (n.561+385C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143307A=	CA1217946504	ASPM	c.945T= (p.Phe315=) n.1162T= c.561+384T= (n.561+384T=)
1	g.197143307A>C	CA344018317	ASPM	c.945T>G (p.Phe315Leu) n.1162T>G c.561+384T>G (n.561+384T>G)
1	g.197143307A>G	CA422804063	ASPM	c.945T>C (p.Phe315=) n.1162T>C c.561+384T>C (n.561+384T>C)
1	g.197143307A>T	CA344018319	ASPM	c.945T>A (p.Phe315Leu) n.1162T>A c.561+384T>A (n.561+384T>A)	dbSNP
1	g.197143308A>C	CA344018321	ASPM	c.944T>G (p.Phe315Cys) n.1161T>G c.561+383T>G (n.561+383T>G)
1	g.197143308A>G	CA344018326	ASPM	c.944T>C (p.Phe315Ser) n.1161T>C c.561+383T>C (n.561+383T>C)
1	g.197143308A>T	CA344018323	ASPM	c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.1161T>A c.561+383T>A (n.561+383T>A)
1	g.197143309A>C	CA344018329	ASPM	c.943T>G (p.Phe315Val) n.1160T>G c.561+382T>G (n.561+382T>G)
1	g.197143309A>G	CA344018330	ASPM	c.943T>C (p.Phe315Leu) n.1160T>C c.561+382T>C (n.561+382T>C)
1	g.197143309A>T	CA344018332	ASPM	c.943T>A (p.Phe315Ile) n.1160T>A c.561+382T>A (n.561+382T>A)
1	g.197143310A>C	CA344018334	ASPM	c.942T>G (p.His314Gln) n.1159T>G c.561+381T>G (n.561+381T>G)	ClinVar dbSNP
1	g.197143310A>G	CA422804064	ASPM	c.942T>C (p.His314=) n.1159T>C c.561+381T>C (n.561+381T>C)
1	g.197143310A>T	CA344018336	ASPM	c.942T>A (p.His314Gln) n.1159T>A c.561+381T>A (n.561+381T>A)
1	g.197143311T>A	CA344018338	ASPM	c.941A>T (p.His314Leu) n.1158A>T c.561+380A>T (n.561+380A>T)
1	g.197143311T>C	CA1310790	ASPM	c.941A>G (p.His314Arg) n.1158A>G c.561+380A>G (n.561+380A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143311T>G	CA344018341	ASPM	c.941A>C (p.His314Pro) n.1158A>C c.561+380A>C (n.561+380A>C)
1	g.197143311T=	CA1217946507	ASPM	c.941A= (p.His314=) n.1158A= c.561+380A= (n.561+380A=)
1	g.197143312G>A	CA1310791	ASPM	c.940C>T (p.His314Tyr) n.1157C>T c.561+379C>T (n.561+379C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143312G>C	CA344018343	ASPM	c.940C>G (p.His314Asp) n.1157C>G c.561+379C>G (n.561+379C>G)
1	g.197143312G=	CA1217946510	ASPM	c.940C= (p.His314=) n.1157C= c.561+379C= (n.561+379C=)
1	g.197143312G>T	CA344018344	ASPM	c.940C>A (p.His314Asn) n.1157C>A c.561+379C>A (n.561+379C>A)
1	g.197143313T>A	CA422804065	ASPM	c.939A>T (p.Ile313=) n.1156A>T c.561+378A>T (n.561+378A>T)
1	g.197143313T>C	CA344018345	ASPM	c.939A>G (p.Ile313Met) n.1156A>G c.561+378A>G (n.561+378A>G)
1	g.197143313T>G	CA422804066	ASPM	c.939A>C (p.Ile313=) n.1156A>C c.561+378A>C (n.561+378A>C)
1	g.197143314A>C	CA344018350	ASPM	c.938T>G (p.Ile313Arg) n.1155T>G c.561+377T>G (n.561+377T>G)
1	g.197143314A>G	CA344018348	ASPM	c.938T>C (p.Ile313Thr) n.1155T>C c.561+377T>C (n.561+377T>C)	dbSNP
1	g.197143314A>T	CA344018347	ASPM	c.938T>A (p.Ile313Lys) n.1155T>A c.561+377T>A (n.561+377T>A)
1	g.197143315T>A	CA344018352	ASPM	c.937A>T (p.Ile313Leu) n.1154A>T c.561+376A>T (n.561+376A>T)
1	g.197143315T>C	CA342295	ASPM	c.937A>G (p.Ile313Val) n.1154A>G c.561+376A>G (n.561+376A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143315T>G	CA344018361	ASPM	c.937A>C (p.Ile313Leu) n.1154A>C c.561+376A>C (n.561+376A>C)
1	g.197143315T=	CA1140297643	ASPM	c.937A= (p.Ile313=) n.1154A= c.561+376A= (n.561+376A=)
1	g.197143316T>A	CA344018364	ASPM	c.936A>T (p.Gln312His) n.1153A>T c.561+375A>T (n.561+375A>T)
1	g.197143316T>C	CA422804067	ASPM	c.936A>G (p.Gln312=) n.1153A>G c.561+375A>G (n.561+375A>G)	gnomAD v4
1	g.197143316T>G	CA344018367	ASPM	c.936A>C (p.Gln312His) n.1153A>C c.561+375A>C (n.561+375A>C)
1	g.197143317T>A	CA344018368	ASPM	c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1152A>T c.561+374A>T (n.561+374A>T)
1	g.197143317T>C	CA344018370	ASPM	c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1152A>G c.561+374A>G (n.561+374A>G)
1	g.197143317T>G	CA344018373	ASPM	c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1152A>C c.561+374A>C (n.561+374A>C)
1	g.197143318G>A	CA344018375	ASPM	c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1151C>T c.561+373C>T (n.561+373C>T)
1	g.197143318G>C	CA344018376	ASPM	c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1151C>G c.561+373C>G (n.561+373C>G)
1	g.197143318G>T	CA344018378	ASPM	c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1151C>A c.561+373C>A (n.561+373C>A)
1	g.197143319G>A	CA422804068	ASPM	c.933C>T (p.Ser311=) n.1150C>T c.561+372C>T (n.561+372C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197143319G>C	CA205314	ASPM	c.933C>G (p.Ser311Arg) n.1150C>G c.561+372C>G (n.561+372C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143319G=	CA1147024746	ASPM	c.933C= (p.Ser311=) n.1150C= c.561+372C= (n.561+372C=)
1	g.197143319G>T	CA344018382	ASPM	c.933C>A (p.Ser311Arg) n.1150C>A c.561+372C>A (n.561+372C>A)
1	g.197143320C>A	CA344018385	ASPM	c.932G>T (p.Ser311Ile) n.1149G>T c.561+371G>T (n.561+371G>T)
1	g.197143320C=	CA1143520470	ASPM	c.932G= (p.Ser311=) n.1149G= c.561+371G= (n.561+371G=)
1	g.197143320C>G	CA171277	ASPM	c.932G>C (p.Ser311Thr) n.1149G>C c.561+371G>C (n.561+371G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143320C>T	CA344018384	ASPM	c.932G>A (p.Ser311Asn) n.1149G>A c.561+371G>A (n.561+371G>A)
1	g.197143321T>A	CA344018389	ASPM	c.931A>T (p.Ser311Cys) n.1148A>T c.561+370A>T (n.561+370A>T)	gnomAD v4
1	g.197143321T>C	CA344018391	ASPM	c.931A>G (p.Ser311Gly) n.1148A>G c.561+370A>G (n.561+370A>G)
1	g.197143321T>G	CA344018392	ASPM	c.931A>C (p.Ser311Arg) n.1148A>C c.561+370A>C (n.561+370A>C)
1	g.197143322T>A	CA344018394	ASPM	c.930A>T (p.Gln310His) n.1147A>T c.561+369A>T (n.561+369A>T)
1	g.197143322T>C	CA422804069	ASPM	c.930A>G (p.Gln310=) n.1147A>G c.561+369A>G (n.561+369A>G)
1	g.197143322T>G	CA344018396	ASPM	c.930A>C (p.Gln310His) n.1147A>C c.561+369A>C (n.561+369A>C)
1	g.197143323T>A	CA344018402	ASPM	c.929A>T (p.Gln310Leu) n.1146A>T c.561+368A>T (n.561+368A>T)	ClinVar gnomAD v4
1	g.197143323T>C	CA344018400	ASPM	c.929A>G (p.Gln310Arg) n.1146A>G c.561+368A>G (n.561+368A>G)	COSMIC
1	g.197143323T>G	CA344018399	ASPM	c.929A>C (p.Gln310Pro) n.1146A>C c.561+368A>C (n.561+368A>C)
1	g.197143324G>A	CA344018404	ASPM	c.928C>T (p.Gln310Ter) n.1145C>T c.561+367C>T (n.561+367C>T)
1	g.197143324G>C	CA344018406	ASPM	c.928C>G (p.Gln310Glu) n.1145C>G c.561+367C>G (n.561+367C>G)
1	g.197143324G=	CA1217946521	ASPM	c.928C= (p.Gln310=) n.1145C= c.561+367C= (n.561+367C=)
1	g.197143324G>T	CA344018408	ASPM	c.928C>A (p.Gln310Lys) n.1145C>A c.561+367C>A (n.561+367C>A)	dbSNP
1	g.197143325T>A	CA422804070	ASPM	c.927A>T (p.Thr309=) n.1144A>T c.561+366A>T (n.561+366A>T)	gnomAD v4
1	g.197143325T>C	CA35861598	ASPM	c.927A>G (p.Thr309=) n.1144A>G c.561+366A>G (n.561+366A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143325T>G	CA422804071	ASPM	c.927A>C (p.Thr309=) n.1144A>C c.561+366A>C (n.561+366A>C)	gnomAD v4
1	g.197143325T=	CA1217946526	ASPM	c.927A= (p.Thr309=) n.1144A= c.561+366A= (n.561+366A=)
1	g.197143326G>A	CA344018410	ASPM	c.926C>T (p.Thr309Ile) n.1143C>T c.561+365C>T (n.561+365C>T)
1	g.197143326G>C	CA344018412	ASPM	c.926C>G (p.Thr309Arg) n.1143C>G c.561+365C>G (n.561+365C>G)
1	g.197143326G>T	CA344018414	ASPM	c.926C>A (p.Thr309Lys) n.1143C>A c.561+365C>A (n.561+365C>A)
1	g.197143327T>A	CA344018420	ASPM	c.925A>T (p.Thr309Ser) n.1142A>T c.561+364A>T (n.561+364A>T)
1	g.197143327T>C	CA344018416	ASPM	c.925A>G (p.Thr309Ala) n.1142A>G c.561+364A>G (n.561+364A>G)
1	g.197143327T>G	CA344018418	ASPM	c.925A>C (p.Thr309Pro) n.1142A>C c.561+364A>C (n.561+364A>C)
1	g.197143328A>C	CA344018422	ASPM	c.924T>G (p.Ile308Met) n.1141T>G c.561+363T>G (n.561+363T>G)
1	g.197143328A>G	CA422804072	ASPM	c.924T>C (p.Ile308=) n.1141T>C c.561+363T>C (n.561+363T>C)	gnomAD v4
1	g.197143328A>T	CA422804073	ASPM	c.924T>A (p.Ile308=) n.1141T>A c.561+363T>A (n.561+363T>A)
1	g.197143329A=	CA1143163860	ASPM	c.923T= (p.Ile308=) n.1140T= c.561+362T= (n.561+362T=)
1	g.197143329A>C	CA344018424	ASPM	c.923T>G (p.Ile308Ser) n.1140T>G c.561+362T>G (n.561+362T>G)
1	g.197143329A>G	CA344018426	ASPM	c.923T>C (p.Ile308Thr) n.1140T>C c.561+362T>C (n.561+362T>C)
1	g.197143329A>T	CA1310792	ASPM	c.923T>A (p.Ile308Asn) n.1140T>A c.561+362T>A (n.561+362T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143330T>A	CA344018431	ASPM	c.922A>T (p.Ile308Phe) n.1139A>T c.561+361A>T (n.561+361A>T)	gnomAD v4
1	g.197143330T>C	CA344018432	ASPM	c.922A>G (p.Ile308Val) n.1139A>G c.561+361A>G (n.561+361A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143330T>G	CA344018434	ASPM	c.922A>C (p.Ile308Leu) n.1139A>C c.561+361A>C (n.561+361A>C)	gnomAD v4
1	g.197143330T=	CA1217946529	ASPM	c.922A= (p.Ile308=) n.1139A= c.561+361A= (n.561+361A=)
1	g.197143331G>A	CA35861601	ASPM	c.921C>T (p.Asn307=) n.1138C>T c.561+360C>T (n.561+360C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143331G>C	CA344018437	ASPM	c.921C>G (p.Asn307Lys) n.1138C>G c.561+360C>G (n.561+360C>G)	gnomAD v4
1	g.197143331G=	CA1146948753	ASPM	c.921C= (p.Asn307=) n.1138C= c.561+360C= (n.561+360C=)
1	g.197143331G>T	CA344018438	ASPM	c.921C>A (p.Asn307Lys) n.1138C>A c.561+360C>A (n.561+360C>A)
1	g.197143332T>A	CA344018440	ASPM	c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1137A>T c.561+359A>T (n.561+359A>T)
1	g.197143332T>C	CA344018442	ASPM	c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1137A>G c.561+359A>G (n.561+359A>G)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1	g.197143332T>G	CA344018443	ASPM	c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1137A>C c.561+359A>C (n.561+359A>C)
1	g.197143332T=	CA1217946532	ASPM	c.920A= (p.Asn307=) n.1137A= c.561+359A= (n.561+359A=)
1	g.197143333T>A	CA344018447	ASPM	c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1136A>T c.561+358A>T (n.561+358A>T)
1	g.197143333T>C	CA344018445	ASPM	c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1136A>G c.561+358A>G (n.561+358A>G)	gnomAD v4
1	g.197143333T>G	CA344018446	ASPM	c.919A>C (p.Asn307His) n.1136A>C c.561+358A>C (n.561+358A>C)
1	g.197143334C>A	CA344018448	ASPM	c.918G>T (p.Leu306Phe) n.1135G>T c.561+357G>T (n.561+357G>T)
1	g.197143334C>G	CA344018449	ASPM	c.918G>C (p.Leu306Phe) n.1135G>C c.561+357G>C (n.561+357G>C)	gnomAD v4
1	g.197143334C>T	CA422804077	ASPM	c.918G>A (p.Leu306=) n.1135G>A c.561+357G>A (n.561+357G>A)
1	g.197143335A>C	CA344018450	ASPM	c.917T>G (p.Leu306Trp) n.1134T>G c.561+356T>G (n.561+356T>G)
1	g.197143335A>G	CA344018452	ASPM	c.917T>C (p.Leu306Ser) n.1134T>C c.561+356T>C (n.561+356T>C)
1	g.197143335A>T	CA344018454	ASPM	c.917T>A (p.Leu306Ter) n.1134T>A c.561+356T>A (n.561+356T>A)
1	g.197143336A>C	CA344018456	ASPM	c.916T>G (p.Leu306Val) n.1133T>G c.561+355T>G (n.561+355T>G)
1	g.197143336A>G	CA422804079	ASPM	c.916T>C (p.Leu306=) n.1133T>C c.561+355T>C (n.561+355T>C)
1	g.197143336A>T	CA344018458	ASPM	c.916T>A (p.Leu306Met) n.1133T>A c.561+355T>A (n.561+355T>A)
1	g.197143337A>C	CA422804081	ASPM	c.915T>G (p.Thr305=) n.1132T>G c.561+354T>G (n.561+354T>G)
1	g.197143337A>G	CA422804082	ASPM	c.915T>C (p.Thr305=) n.1132T>C c.561+354T>C (n.561+354T>C)
1	g.197143337A>T	CA422804080	ASPM	c.915T>A (p.Thr305=) n.1132T>A c.561+354T>A (n.561+354T>A)
1	g.197143338G>A	CA344018460	ASPM	c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1131C>T c.561+353C>T (n.561+353C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143338G>C	CA344018462	ASPM	c.914C>G (p.Thr305Ser) n.1131C>G c.561+353C>G (n.561+353C>G)
1	g.197143338G=	CA1217946534	ASPM	c.914C= (p.Thr305=) n.1131C= c.561+353C= (n.561+353C=)
1	g.197143338G>T	CA344018464	ASPM	c.914C>A (p.Thr305Asn) n.1131C>A c.561+353C>A (n.561+353C>A)
1	g.197143339T>A	CA344018467	ASPM	c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1130A>T c.561+352A>T (n.561+352A>T)
1	g.197143339T>C	CA344018469	ASPM	c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1130A>G c.561+352A>G (n.561+352A>G)
1	g.197143339T>G	CA344018472	ASPM	c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1130A>C c.561+352A>C (n.561+352A>C)	gnomAD v4
1	g.197143340T>A	CA422804086	ASPM	c.912A>T (p.Ser304=) n.1129A>T c.561+351A>T (n.561+351A>T)
1	g.197143340T>C	CA422804087	ASPM	c.912A>G (p.Ser304=) n.1129A>G c.561+351A>G (n.561+351A>G)
1	g.197143340T>G	CA422804088	ASPM	c.912A>C (p.Ser304=) n.1129A>C c.561+351A>C (n.561+351A>C)
1	g.197143341G>A	CA344018479	ASPM	c.911C>T (p.Ser304Leu) n.1128C>T c.561+350C>T (n.561+350C>T)	COSMIC
1	g.197143341G>C	CA344018477	ASPM	c.911C>G (p.Ser304Ter) n.1128C>G c.561+350C>G (n.561+350C>G)
1	g.197143341G>T	CA344018474	ASPM	c.911C>A (p.Ser304Ter) n.1128C>A c.561+350C>A (n.561+350C>A)
1	g.197143342A>C	CA344018481	ASPM	c.910T>G (p.Ser304Ala) n.1127T>G c.561+349T>G (n.561+349T>G)
1	g.197143342A>G	CA344018482	ASPM	c.910T>C (p.Ser304Pro) n.1127T>C c.561+349T>C (n.561+349T>C)
1	g.197143342A>T	CA344018484	ASPM	c.910T>A (p.Ser304Thr) n.1127T>A c.561+349T>A (n.561+349T>A)
1	g.197143343A>C	CA422804092	ASPM	c.909T>G (p.Ser303=) n.1126T>G c.561+348T>G (n.561+348T>G)
1	g.197143343A>G	CA422804093	ASPM	c.909T>C (p.Ser303=) n.1126T>C c.561+348T>C (n.561+348T>C)
1	g.197143343A>T	CA422804094	ASPM	c.909T>A (p.Ser303=) n.1126T>A c.561+348T>A (n.561+348T>A)
1	g.197143344G>A	CA344018487	ASPM	c.908C>T (p.Ser303Phe) n.1125C>T c.561+347C>T (n.561+347C>T)	gnomAD v4
1	g.197143344G>C	CA344018489	ASPM	c.908C>G (p.Ser303Cys) n.1125C>G c.561+347C>G (n.561+347C>G)	gnomAD v4
1	g.197143344G>T	CA344018491	ASPM	c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.1125C>A c.561+347C>A (n.561+347C>A)	gnomAD v4
1	g.197143345A>C	CA344018494	ASPM	c.907T>G (p.Ser303Ala) n.1124T>G c.561+346T>G (n.561+346T>G)
1	g.197143345A>G	CA344018495	ASPM	c.907T>C (p.Ser303Pro) n.1124T>C c.561+346T>C (n.561+346T>C)
1	g.197143345A>T	CA344018497	ASPM	c.907T>A (p.Ser303Thr) n.1124T>A c.561+346T>A (n.561+346T>A)
1	g.197143345_197143347delinsAAC	CA1217946536	ASPM	c.905_907delinsGTT (p.Cys302=) n.1122_1124delinsGTT c.561+344_561+346delinsGTT (n.561+344_561+346delinsGTT)
1	g.197143346A>C	CA344018500	ASPM	c.906T>G (p.Cys302Trp) n.1123T>G c.561+345T>G (n.561+345T>G)
1	g.197143346A>G	CA422804096	ASPM	c.906T>C (p.Cys302=) n.1123T>C c.561+345T>C (n.561+345T>C)
1	g.197143346A>T	CA344018501	ASPM	c.906T>A (p.Cys302Ter) n.1123T>A c.561+345T>A (n.561+345T>A)
1	g.197143347_197143348del	CA528535242	ASPM	c.905_906del (p.Cys302PhefsTer22) n.1122_1123del c.561+344_561+345del (n.561+344_561+345del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143347C>A	CA344018504	ASPM	c.905G>T (p.Cys302Phe) n.1122G>T c.561+344G>T (n.561+344G>T)
1	g.197143347C=	CA1141057982	ASPM	c.905G= (p.Cys302=) n.1122G= c.561+344G= (n.561+344G=)
1	g.197143347C>G	CA1310793	ASPM	c.905G>C (p.Cys302Ser) n.1122G>C c.561+344G>C (n.561+344G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143347C>T	CA271138	ASPM	c.905G>A (p.Cys302Tyr) n.1122G>A c.561+344G>A (n.561+344G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143348A=	CA1217946541	ASPM	c.904T= (p.Cys302=) n.1121T= c.561+343T= (n.561+343T=)
1	g.197143348A>C	CA344018510	ASPM	c.904T>G (p.Cys302Gly) n.1121T>G c.561+343T>G (n.561+343T>G)
1	g.197143348A>G	CA344018511	ASPM	c.904T>C (p.Cys302Arg) n.1121T>C c.561+343T>C (n.561+343T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197143348A>T	CA344018508	ASPM	c.904T>A (p.Cys302Ser) n.1121T>A c.561+343T>A (n.561+343T>A)

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