Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197143214_197143215del | CA645526310 | ASPM | c.1038_1039del (p.Asp346GlufsTer14) n.1255_1256del c.561+477_561+478del (n.561+477_561+478del) | COSMIC |
1 | g.197143214A>C | CA344017824 | ASPM | c.1038T>G (p.Asp346Glu) n.1255T>G c.561+477T>G (n.561+477T>G) | |
1 | g.197143214A>G | CA422804253 | ASPM | c.1038T>C (p.Asp346=) n.1255T>C c.561+477T>C (n.561+477T>C) | |
1 | g.197143214A>T | CA344017825 | ASPM | c.1038T>A (p.Asp346Glu) n.1255T>A c.561+477T>A (n.561+477T>A) | |
1 | g.197143215T>A | CA344017827 | ASPM | c.1037A>T (p.Asp346Val) n.1254A>T c.561+476A>T (n.561+476A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197143215T>C | CA344017829 | ASPM | c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.1254A>G c.561+476A>G (n.561+476A>G) | |
1 | g.197143215T>G | CA344017830 | ASPM | c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.1254A>C c.561+476A>C (n.561+476A>C) | |
1 | g.197143216C>A | CA344017832 | ASPM | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.1253G>T c.561+475G>T (n.561+475G>T) | |
1 | g.197143216C>G | CA344017834 | ASPM | c.1036G>C (p.Asp346His) n.1253G>C c.561+475G>C (n.561+475G>C) | |
1 | g.197143216C>T | CA344017835 | ASPM | c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.1253G>A c.561+475G>A (n.561+475G>A) | |
1 | g.197143217T>A | CA344017837 | ASPM | c.1035A>T (p.Lys345Asn) n.1252A>T c.561+474A>T (n.561+474A>T) | |
1 | g.197143217T>C | CA422804259 | ASPM | c.1035A>G (p.Lys345=) n.1252A>G c.561+474A>G (n.561+474A>G) | |
1 | g.197143217T>G | CA344017840 | ASPM | c.1035A>C (p.Lys345Asn) n.1252A>C c.561+474A>C (n.561+474A>C) | |
1 | g.197143218T>A | CA344017842 | ASPM | c.1034A>T (p.Lys345Ile) n.1251A>T c.561+473A>T (n.561+473A>T) | |
1 | g.197143218T>C | CA344017846 | ASPM | c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.1251A>G c.561+473A>G (n.561+473A>G) | |
1 | g.197143218T>G | CA344017847 | ASPM | c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.1251A>C c.561+473A>C (n.561+473A>C) | |
1 | g.197143219T>A | CA344017849 | ASPM | c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.1250A>T c.561+472A>T (n.561+472A>T) | |
1 | g.197143219T>C | CA344017853 | ASPM | c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.1250A>G c.561+472A>G (n.561+472A>G) | |
1 | g.197143219T>G | CA344017851 | ASPM | c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.1250A>C c.561+472A>C (n.561+472A>C) | |
1 | g.197143220C>A | CA344017854 | ASPM | c.1032G>T (p.Met344Ile) n.1249G>T c.561+471G>T (n.561+471G>T) | |
1 | g.197143220C>G | CA344017858 | ASPM | c.1032G>C (p.Met344Ile) n.1249G>C c.561+471G>C (n.561+471G>C) | |
1 | g.197143220C>T | CA344017856 | ASPM | c.1032G>A (p.Met344Ile) n.1249G>A c.561+471G>A (n.561+471G>A) | |
1 | g.197143221A= | CA1217946376 | ASPM | c.1031T= (p.Met344=) n.1248T= c.561+470T= (n.561+470T=) | |
1 | g.197143221A>C | CA344017859 | ASPM | c.1031T>G (p.Met344Arg) n.1248T>G c.561+470T>G (n.561+470T>G) | |
1 | g.197143221A>G | CA344017861 | ASPM | c.1031T>C (p.Met344Thr) n.1248T>C c.561+470T>C (n.561+470T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143221A>T | CA344017862 | ASPM | c.1031T>A (p.Met344Lys) n.1248T>A c.561+470T>A (n.561+470T>A) | |
1 | g.197143222T>A | CA344017864 | ASPM | c.1030A>T (p.Met344Leu) n.1247A>T c.561+469A>T (n.561+469A>T) | |
1 | g.197143222T>C | CA344017866 | ASPM | c.1030A>G (p.Met344Val) n.1247A>G c.561+469A>G (n.561+469A>G) | |
1 | g.197143222T>G | CA344017868 | ASPM | c.1030A>C (p.Met344Leu) n.1247A>C c.561+469A>C (n.561+469A>C) | |
1 | g.197143223A= | CA1144854098 | ASPM | c.1029T= (p.Phe343=) n.1246T= c.561+468T= (n.561+468T=) | |
1 | g.197143223A>C | CA344017870 | ASPM | c.1029T>G (p.Phe343Leu) n.1246T>G c.561+468T>G (n.561+468T>G) | |
1 | g.197143223A>G | CA1310774 | ASPM | c.1029T>C (p.Phe343=) n.1246T>C c.561+468T>C (n.561+468T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143223A>T | CA344017869 | ASPM | c.1029T>A (p.Phe343Leu) n.1246T>A c.561+468T>A (n.561+468T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197143224A>C | CA344017872 | ASPM | c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.1245T>G c.561+467T>G (n.561+467T>G) | ClinVar |
1 | g.197143224A>G | CA344017874 | ASPM | c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.1245T>C c.561+467T>C (n.561+467T>C) | |
1 | g.197143224A>T | CA344017875 | ASPM | c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.1245T>A c.561+467T>A (n.561+467T>A) | |
1 | g.197143225A= | CA1217946379 | ASPM | c.1027T= (p.Phe343=) n.1244T= c.561+466T= (n.561+466T=) | |
1 | g.197143225A>C | CA344017877 | ASPM | c.1027T>G (p.Phe343Val) n.1244T>G c.561+466T>G (n.561+466T>G) | |
1 | g.197143225A>G | CA344017879 | ASPM | c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.1244T>C c.561+466T>C (n.561+466T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197143225A>T | CA344017880 | ASPM | c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.1244T>A c.561+466T>A (n.561+466T>A) | |
1 | g.197143226C>A | CA344017881 | ASPM | c.1026G>T (p.Met342Ile) n.1243G>T c.561+465G>T (n.561+465G>T) | |
1 | g.197143226C>G | CA344017884 | ASPM | c.1026G>C (p.Met342Ile) n.1243G>C c.561+465G>C (n.561+465G>C) | |
1 | g.197143226C>T | CA344017883 | ASPM | c.1026G>A (p.Met342Ile) n.1243G>A c.561+465G>A (n.561+465G>A) | |
1 | g.197143227A= | CA1217946381 | ASPM | c.1025T= (p.Met342=) n.1242T= c.561+464T= (n.561+464T=) | |
1 | g.197143227A>C | CA344017887 | ASPM | c.1025T>G (p.Met342Arg) n.1242T>G c.561+464T>G (n.561+464T>G) | |
1 | g.197143227A>G | CA35861496 | ASPM | c.1025T>C (p.Met342Thr) n.1242T>C c.561+464T>C (n.561+464T>C) | dbSNP |
1 | g.197143227A>T | CA35861500 | ASPM | c.1025T>A (p.Met342Lys) n.1242T>A c.561+464T>A (n.561+464T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143228T>A | CA344017889 | ASPM | c.1024A>T (p.Met342Leu) n.1241A>T c.561+463A>T (n.561+463A>T) | |
1 | g.197143228T>C | CA344017890 | ASPM | c.1024A>G (p.Met342Val) n.1241A>G c.561+463A>G (n.561+463A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197143228T>G | CA344017891 | ASPM | c.1024A>C (p.Met342Leu) n.1241A>C c.561+463A>C (n.561+463A>C) | |
1 | g.197143229A>C | CA344017892 | ASPM | c.1023T>G (p.Asp341Glu) n.1240T>G c.561+462T>G (n.561+462T>G) | |
1 | g.197143229A>G | CA422804291 | ASPM | c.1023T>C (p.Asp341=) n.1240T>C c.561+462T>C (n.561+462T>C) | |
1 | g.197143229A>T | CA344017893 | ASPM | c.1023T>A (p.Asp341Glu) n.1240T>A c.561+462T>A (n.561+462T>A) | |
1 | g.197143230T>A | CA344017895 | ASPM | c.1022A>T (p.Asp341Val) n.1239A>T c.561+461A>T (n.561+461A>T) | |
1 | g.197143230T>C | CA344017896 | ASPM | c.1022A>G (p.Asp341Gly) n.1239A>G c.561+461A>G (n.561+461A>G) | ClinVar |
1 | g.197143230T>G | CA344017898 | ASPM | c.1022A>C (p.Asp341Ala) n.1239A>C c.561+461A>C (n.561+461A>C) | |
1 | g.197143231C>A | CA344017900 | ASPM | c.1021G>T (p.Asp341Tyr) n.1238G>T c.561+460G>T (n.561+460G>T) | |
1 | g.197143231C>G | CA344017902 | ASPM | c.1021G>C (p.Asp341His) n.1238G>C c.561+460G>C (n.561+460G>C) | |
1 | g.197143231C>T | CA344017901 | ASPM | c.1021G>A (p.Asp341Asn) n.1238G>A c.561+460G>A (n.561+460G>A) | |
1 | g.197143232T>A | CA422804294 | ASPM | c.1020A>T (p.Ser340=) n.1237A>T c.561+459A>T (n.561+459A>T) | |
1 | g.197143232T>C | CA422804298 | ASPM | c.1020A>G (p.Ser340=) n.1237A>G c.561+459A>G (n.561+459A>G) | |
1 | g.197143232T>G | CA1310775 | ASPM | c.1020A>C (p.Ser340=) n.1237A>C c.561+459A>C (n.561+459A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143232T= | CA1217946386 | ASPM | c.1020A= (p.Ser340=) n.1237A= c.561+459A= (n.561+459A=) | |
1 | g.197143233G>A | CA344017906 | ASPM | c.1019C>T (p.Ser340Leu) n.1236C>T c.561+458C>T (n.561+458C>T) | dbSNP |
1 | g.197143233G>C | CA344017907 | ASPM | c.1019C>G (p.Ser340Ter) n.1236C>G c.561+458C>G (n.561+458C>G) | |
1 | g.197143233G= | CA1217946387 | ASPM | c.1019C= (p.Ser340=) n.1236C= c.561+458C= (n.561+458C=) | |
1 | g.197143233G>T | CA344017908 | ASPM | c.1019C>A (p.Ser340Ter) n.1236C>A c.561+458C>A (n.561+458C>A) | |
1 | g.197143234A= | CA1217946391 | ASPM | c.1018T= (p.Ser340=) n.1235T= c.561+457T= (n.561+457T=) | |
1 | g.197143234A>C | CA344017909 | ASPM | c.1018T>G (p.Ser340Ala) n.1235T>G c.561+457T>G (n.561+457T>G) | dbSNP |
1 | g.197143234A>G | CA344017911 | ASPM | c.1018T>C (p.Ser340Pro) n.1235T>C c.561+457T>C (n.561+457T>C) | |
1 | g.197143234A>T | CA344017912 | ASPM | c.1018T>A (p.Ser340Thr) n.1235T>A c.561+457T>A (n.561+457T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143235T>A | CA422804306 | ASPM | c.1017A>T (p.Ser339=) n.1234A>T c.561+456A>T (n.561+456A>T) | |
1 | g.197143235T>C | CA1310776 | ASPM | c.1017A>G (p.Ser339=) n.1234A>G c.561+456A>G (n.561+456A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143235T>G | CA422804307 | ASPM | c.1017A>C (p.Ser339=) n.1234A>C c.561+456A>C (n.561+456A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197143235T= | CA1217946393 | ASPM | c.1017A= (p.Ser339=) n.1234A= c.561+456A= (n.561+456A=) | |
1 | g.197143236G>A | CA344017915 | ASPM | c.1016C>T (p.Ser339Leu) n.1233C>T c.561+455C>T (n.561+455C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143236G>C | CA344017916 | ASPM | c.1016C>G (p.Ser339Ter) n.1233C>G c.561+455C>G (n.561+455C>G) | |
1 | g.197143236G= | CA1217946395 | ASPM | c.1016C= (p.Ser339=) n.1233C= c.561+455C= (n.561+455C=) | |
1 | g.197143236G>T | CA344017918 | ASPM | c.1016C>A (p.Ser339Ter) n.1233C>A c.561+455C>A (n.561+455C>A) | |
1 | g.197143236_197143237del | CA2649664219 | ASPM | c.1015_1016del (p.Ser339IlefsTer8) n.1232_1233del c.561+454_561+455del (n.561+454_561+455del) | gnomAD v4 |
1 | g.197143237A>C | CA344017923 | ASPM | c.1015T>G (p.Ser339Ala) n.1232T>G c.561+454T>G (n.561+454T>G) | |
1 | g.197143237A>G | CA344017921 | ASPM | c.1015T>C (p.Ser339Pro) n.1232T>C c.561+454T>C (n.561+454T>C) | |
1 | g.197143237A>T | CA344017920 | ASPM | c.1015T>A (p.Ser339Thr) n.1232T>A c.561+454T>A (n.561+454T>A) | |
1 | g.197143238A>C | CA422804317 | ASPM | c.1014T>G (p.Leu338=) n.1231T>G c.561+453T>G (n.561+453T>G) | |
1 | g.197143238A>G | CA422804318 | ASPM | c.1014T>C (p.Leu338=) n.1231T>C c.561+453T>C (n.561+453T>C) | |
1 | g.197143238A>T | CA422804319 | ASPM | c.1014T>A (p.Leu338=) n.1231T>A c.561+453T>A (n.561+453T>A) | |
1 | g.197143239A= | CA1217946396 | ASPM | c.1013T= (p.Leu338=) n.1230T= c.561+452T= (n.561+452T=) | |
1 | g.197143239A>C | CA344017924 | ASPM | c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.1230T>G c.561+452T>G (n.561+452T>G) | |
1 | g.197143239A>G | CA344017925 | ASPM | c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.1230T>C c.561+452T>C (n.561+452T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143239A>T | CA344017926 | ASPM | c.1013T>A (p.Leu338His) n.1230T>A c.561+452T>A (n.561+452T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197143240G>A | CA344017928 | ASPM | c.1012C>T (p.Leu338Phe) n.1229C>T c.561+451C>T (n.561+451C>T) | COSMIC |
1 | g.197143240G>C | CA344017930 | ASPM | c.1012C>G (p.Leu338Val) n.1229C>G c.561+451C>G (n.561+451C>G) | |
1 | g.197143240G>T | CA344017931 | ASPM | c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.1229C>A c.561+451C>A (n.561+451C>A) | |
1 | g.197143241A= | CA1217946397 | ASPM | c.1011T= (p.Cys337=) n.1228T= c.561+450T= (n.561+450T=) | |
1 | g.197143241A>C | CA344017932 | ASPM | c.1011T>G (p.Cys337Trp) n.1228T>G c.561+450T>G (n.561+450T>G) | |
1 | g.197143241A>G | CA422804329 | ASPM | c.1011T>C (p.Cys337=) n.1228T>C c.561+450T>C (n.561+450T>C) | dbSNP |
1 | g.197143241A>T | CA344017933 | ASPM | c.1011T>A (p.Cys337Ter) n.1228T>A c.561+450T>A (n.561+450T>A) | |
1 | g.197143242C>A | CA344017934 | ASPM | c.1010G>T (p.Cys337Phe) n.1227G>T c.561+449G>T (n.561+449G>T) | |
1 | g.197143242C>G | CA344017936 | ASPM | c.1010G>C (p.Cys337Ser) n.1227G>C c.561+449G>C (n.561+449G>C) | |
1 | g.197143242C>T | CA344017937 | ASPM | c.1010G>A (p.Cys337Tyr) n.1227G>A c.561+449G>A (n.561+449G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197143243A>C | CA344017944 | ASPM | c.1009T>G (p.Cys337Gly) n.1226T>G c.561+448T>G (n.561+448T>G) | |
1 | g.197143243A>G | CA344017942 | ASPM | c.1009T>C (p.Cys337Arg) n.1226T>C c.561+448T>C (n.561+448T>C) | COSMIC |
1 | g.197143243A>T | CA344017940 | ASPM | c.1009T>A (p.Cys337Ser) n.1226T>A c.561+448T>A (n.561+448T>A) | |
1 | g.197143244T>A | CA422804340 | ASPM | c.1008A>T (p.Thr336=) n.1225A>T c.561+447A>T (n.561+447A>T) | |
1 | g.197143244T>C | CA422804341 | ASPM | c.1008A>G (p.Thr336=) n.1225A>G c.561+447A>G (n.561+447A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143244T>G | CA422804342 | ASPM | c.1008A>C (p.Thr336=) n.1225A>C c.561+447A>C (n.561+447A>C) | |
1 | g.197143244T= | CA1217946401 | ASPM | c.1008A= (p.Thr336=) n.1225A= c.561+447A= (n.561+447A=) | |
1 | g.197143245G>A | CA344017946 | ASPM | c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.1224C>T c.561+446C>T (n.561+446C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197143245G>C | CA344017949 | ASPM | c.1007C>G (p.Thr336Arg) n.1224C>G c.561+446C>G (n.561+446C>G) | |
1 | g.197143245G= | CA1141248712 | ASPM | c.1007C= (p.Thr336=) n.1224C= c.561+446C= (n.561+446C=) | |
1 | g.197143245G>T | CA270987 | ASPM | c.1007C>A (p.Thr336Lys) n.1224C>A c.561+446C>A (n.561+446C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143246T>A | CA344017951 | ASPM | c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.1223A>T c.561+445A>T (n.561+445A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197143246T>C | CA1310777 | ASPM | c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.1223A>G c.561+445A>G (n.561+445A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143246T>G | CA344017955 | ASPM | c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.1223A>C c.561+445A>C (n.561+445A>C) | |
1 | g.197143246T= | CA1217946409 | ASPM | c.1006A= (p.Thr336=) n.1223A= c.561+445A= (n.561+445A=) | |
1 | g.197143247T>A | CA422804353 | ASPM | c.1005A>T (p.Val335=) n.1222A>T c.561+444A>T (n.561+444A>T) | |
1 | g.197143247T>C | CA422804349 | ASPM | c.1005A>G (p.Val335=) n.1222A>G c.561+444A>G (n.561+444A>G) | ClinVar |
1 | g.197143247T>G | CA422804345 | ASPM | c.1005A>C (p.Val335=) n.1222A>C c.561+444A>C (n.561+444A>C) | dbSNP |
1 | g.197143247T= | CA1217946412 | ASPM | c.1005A= (p.Val335=) n.1222A= c.561+444A= (n.561+444A=) | |
1 | g.197143248A>C | CA344017963 | ASPM | c.1004T>G (p.Val335Gly) n.1221T>G c.561+443T>G (n.561+443T>G) | |
1 | g.197143248A>G | CA344017960 | ASPM | c.1004T>C (p.Val335Ala) n.1221T>C c.561+443T>C (n.561+443T>C) | |
1 | g.197143248A>T | CA344017957 | ASPM | c.1004T>A (p.Val335Glu) n.1221T>A c.561+443T>A (n.561+443T>A) | |
1 | g.197143249del | CA2586967855 | ASPM | c.1003del (p.Val335Ter) n.1220del c.561+442del (n.561+442del) | |
1 | g.197143249C>A | CA344017966 | ASPM | c.1003G>T (p.Val335Leu) n.1220G>T c.561+442G>T (n.561+442G>T) | |
1 | g.197143249C= | CA1217946415 | ASPM | c.1003G= (p.Val335=) n.1220G= c.561+442G= (n.561+442G=) | |
1 | g.197143249C>G | CA344017968 | ASPM | c.1003G>C (p.Val335Leu) n.1220G>C c.561+442G>C (n.561+442G>C) | |
1 | g.197143249C>T | CA1310778 | ASPM | c.1003G>A (p.Val335Ile) n.1220G>A c.561+442G>A (n.561+442G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143249_197143250delinsCT | CA1217946414 | ASPM | c.1002_1003delinsAG (p.Leu334=) n.1219_1220delinsAG c.561+441_561+442delinsAG (n.561+441_561+442delinsAG) | |
1 | g.197143250del | CA342210 | ASPM | c.1002del (p.Val335Ter) n.1219del c.561+441del (n.561+441del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197143250T>A | CA344017972 | ASPM | c.1002A>T (p.Leu334Phe) n.1219A>T c.561+441A>T (n.561+441A>T) | |
1 | g.197143250T>C | CA422804364 | ASPM | c.1002A>G (p.Leu334=) n.1219A>G c.561+441A>G (n.561+441A>G) | |
1 | g.197143250T>G | CA344017975 | ASPM | c.1002A>C (p.Leu334Phe) n.1219A>C c.561+441A>C (n.561+441A>C) | |
1 | g.197143250T= | CA1143355891 | ASPM | c.1002A= (p.Leu334=) n.1219A= c.561+441A= (n.561+441A=) | |
1 | g.197143251A>C | CA344017978 | ASPM | c.1001T>G (p.Leu334Ter) n.1218T>G c.561+440T>G (n.561+440T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197143251A>G | CA344017982 | ASPM | c.1001T>C (p.Leu334Ser) n.1218T>C c.561+440T>C (n.561+440T>C) | |
1 | g.197143251A>T | CA344017980 | ASPM | c.1001T>A (p.Leu334Ter) n.1218T>A c.561+440T>A (n.561+440T>A) | |
1 | g.197143252A>C | CA344017984 | ASPM | c.1000T>G (p.Leu334Val) n.1217T>G c.561+439T>G (n.561+439T>G) | |
1 | g.197143252A>G | CA422804367 | ASPM | c.1000T>C (p.Leu334=) n.1217T>C c.561+439T>C (n.561+439T>C) | |
1 | g.197143252A>T | CA344017986 | ASPM | c.1000T>A (p.Leu334Ile) n.1217T>A c.561+439T>A (n.561+439T>A) | |
1 | g.197143252_197143258delinsATTCTAG | CA1217946421 | ASPM | c.994_1000delinsCTAGAAT (p.Leu332=) n.1211_1217delinsCTAGAAT c.561+433_561+439delinsCTAGAAT (n.561+433_561+439delinsCTAGAAT) | |
1 | g.197143253T>A | CA344017990 | ASPM | c.999A>T (p.Glu333Asp) n.1216A>T c.561+438A>T (n.561+438A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197143253T>C | CA422804375 | ASPM | c.999A>G (p.Glu333=) n.1216A>G c.561+438A>G (n.561+438A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143253T>G | CA344017992 | ASPM | c.999A>C (p.Glu333Asp) n.1216A>C c.561+438A>C (n.561+438A>C) | |
1 | g.197143253T= | CA1217946424 | ASPM | c.999A= (p.Glu333=) n.1216A= c.561+438A= (n.561+438A=) | |
1 | g.197143256_197143261del | CA1310779 | ASPM | c.994_999del (p.Leu332_Glu333del) n.1211_1216del c.561+433_561+438del (n.561+433_561+438del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143254T>A | CA344017996 | ASPM | c.998A>T (p.Glu333Val) n.1215A>T c.561+437A>T (n.561+437A>T) | |
1 | g.197143254T>C | CA344017998 | ASPM | c.998A>G (p.Glu333Gly) n.1215A>G c.561+437A>G (n.561+437A>G) | |
1 | g.197143254T>G | CA344018000 | ASPM | c.998A>C (p.Glu333Ala) n.1215A>C c.561+437A>C (n.561+437A>C) | |
1 | g.197143255C>A | CA344018002 | ASPM | c.997G>T (p.Glu333Ter) n.1214G>T c.561+436G>T (n.561+436G>T) | |
1 | g.197143255C= | CA1217946427 | ASPM | c.997G= (p.Glu333=) n.1214G= c.561+436G= (n.561+436G=) | |
1 | g.197143255C>G | CA344018004 | ASPM | c.997G>C (p.Glu333Gln) n.1214G>C c.561+436G>C (n.561+436G>C) | |
1 | g.197143255C>T | CA344018005 | ASPM | c.997G>A (p.Glu333Lys) n.1214G>A c.561+436G>A (n.561+436G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143256T>A | CA422804384 | ASPM | c.996A>T (p.Leu332=) n.1213A>T c.561+435A>T (n.561+435A>T) | |
1 | g.197143256T>C | CA422804386 | ASPM | c.996A>G (p.Leu332=) n.1213A>G c.561+435A>G (n.561+435A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143256T>G | CA422804385 | ASPM | c.996A>C (p.Leu332=) n.1213A>C c.561+435A>C (n.561+435A>C) | |
1 | g.197143256T= | CA1217946429 | ASPM | c.996A= (p.Leu332=) n.1213A= c.561+435A= (n.561+435A=) | |
1 | g.197143257A= | CA1217946432 | ASPM | c.995T= (p.Leu332=) n.1212T= c.561+434T= (n.561+434T=) | |
1 | g.197143257A>C | CA1310780 | ASPM | c.995T>G (p.Leu332Arg) n.1212T>G c.561+434T>G (n.561+434T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143257A>G | CA344018013 | ASPM | c.995T>C (p.Leu332Pro) n.1212T>C c.561+434T>C (n.561+434T>C) | dbSNP |
1 | g.197143257A>T | CA344018010 | ASPM | c.995T>A (p.Leu332Gln) n.1212T>A c.561+434T>A (n.561+434T>A) | |
1 | g.197143258G>A | CA1310781 | ASPM | c.994C>T (p.Leu332=) n.1211C>T c.561+433C>T (n.561+433C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143258G>C | CA344018022 | ASPM | c.994C>G (p.Leu332Val) n.1211C>G c.561+433C>G (n.561+433C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143258G= | CA1143400156 | ASPM | c.994C= (p.Leu332=) n.1211C= c.561+433C= (n.561+433C=) | |
1 | g.197143258G>T | CA344018024 | ASPM | c.994C>A (p.Leu332Ile) n.1211C>A c.561+433C>A (n.561+433C>A) | |
1 | g.197143259T>A | CA344018026 | ASPM | c.993A>T (p.Glu331Asp) n.1210A>T c.561+432A>T (n.561+432A>T) | |
1 | g.197143259T>C | CA422804401 | ASPM | c.993A>G (p.Glu331=) n.1210A>G c.561+432A>G (n.561+432A>G) | |
1 | g.197143259T>G | CA344018028 | ASPM | c.993A>C (p.Glu331Asp) n.1210A>C c.561+432A>C (n.561+432A>C) | |
1 | g.197143260T>A | CA344018031 | ASPM | c.992A>T (p.Glu331Val) n.1209A>T c.561+431A>T (n.561+431A>T) | |
1 | g.197143260T>C | CA344018033 | ASPM | c.992A>G (p.Glu331Gly) n.1209A>G c.561+431A>G (n.561+431A>G) | |
1 | g.197143260T>G | CA344018036 | ASPM | c.992A>C (p.Glu331Ala) n.1209A>C c.561+431A>C (n.561+431A>C) | |
1 | g.197143261C>A | CA344018039 | ASPM | c.991G>T (p.Glu331Ter) n.1208G>T c.561+430G>T (n.561+430G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197143261C= | CA1217946440 | ASPM | c.991G= (p.Glu331=) n.1208G= c.561+430G= (n.561+430G=) | |
1 | g.197143261C>G | CA344018043 | ASPM | c.991G>C (p.Glu331Gln) n.1208G>C c.561+430G>C (n.561+430G>C) | dbSNP |
1 | g.197143261C>T | CA344018045 | ASPM | c.991G>A (p.Glu331Lys) n.1208G>A c.561+430G>A (n.561+430G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143262A= | CA1217946443 | ASPM | c.990T= (p.Asn330=) n.1207T= c.561+429T= (n.561+429T=) | |
1 | g.197143262A>C | CA344018048 | ASPM | c.990T>G (p.Asn330Lys) n.1207T>G c.561+429T>G (n.561+429T>G) | |
1 | g.197143262A>G | CA422804409 | ASPM | c.990T>C (p.Asn330=) n.1207T>C c.561+429T>C (n.561+429T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197143262A>T | CA1310782 | ASPM | c.990T>A (p.Asn330Lys) n.1207T>A c.561+429T>A (n.561+429T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143263T>A | CA344018054 | ASPM | c.989A>T (p.Asn330Ile) n.1206A>T c.561+428A>T (n.561+428A>T) | |
1 | g.197143263T>C | CA344018058 | ASPM | c.989A>G (p.Asn330Ser) n.1206A>G c.561+428A>G (n.561+428A>G) | |
1 | g.197143263T>G | CA344018055 | ASPM | c.989A>C (p.Asn330Thr) n.1206A>C c.561+428A>C (n.561+428A>C) | |
1 | g.197143264T>A | CA344018062 | ASPM | c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.1205A>T c.561+427A>T (n.561+427A>T) | |
1 | g.197143264T>C | CA344018064 | ASPM | c.988A>G (p.Asn330Asp) n.1205A>G c.561+427A>G (n.561+427A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197143264T>G | CA344018066 | ASPM | c.988A>C (p.Asn330His) n.1205A>C c.561+427A>C (n.561+427A>C) | |
1 | g.197143265A>C | CA344018069 | ASPM | c.987T>G (p.Asn329Lys) n.1204T>G c.561+426T>G (n.561+426T>G) | |
1 | g.197143265A>G | CA422804415 | ASPM | c.987T>C (p.Asn329=) n.1204T>C c.561+426T>C (n.561+426T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197143265A>T | CA344018072 | ASPM | c.987T>A (p.Asn329Lys) n.1204T>A c.561+426T>A (n.561+426T>A) | |
1 | g.197143266T>A | CA344018075 | ASPM | c.986A>T (p.Asn329Ile) n.1203A>T c.561+425A>T (n.561+425A>T) | |
1 | g.197143266T>C | CA1310783 | ASPM | c.986A>G (p.Asn329Ser) n.1203A>G c.561+425A>G (n.561+425A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143266T>G | CA344018080 | ASPM | c.986A>C (p.Asn329Thr) n.1203A>C c.561+425A>C (n.561+425A>C) | |
1 | g.197143266T= | CA1144342148 | ASPM | c.986A= (p.Asn329=) n.1203A= c.561+425A= (n.561+425A=) | |
1 | g.197143267T>A | CA344018083 | ASPM | c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.1202A>T c.561+424A>T (n.561+424A>T) | |
1 | g.197143267T>C | CA344018086 | ASPM | c.985A>G (p.Asn329Asp) n.1202A>G c.561+424A>G (n.561+424A>G) | |
1 | g.197143267T>G | CA344018088 | ASPM | c.985A>C (p.Asn329His) n.1202A>C c.561+424A>C (n.561+424A>C) | |
1 | g.197143268A>C | CA422804422 | ASPM | c.984T>G (p.Ala328=) n.1201T>G c.561+423T>G (n.561+423T>G) | |
1 | g.197143268A>G | CA422804423 | ASPM | c.984T>C (p.Ala328=) n.1201T>C c.561+423T>C (n.561+423T>C) | |
1 | g.197143268A>T | CA422804424 | ASPM | c.984T>A (p.Ala328=) n.1201T>A c.561+423T>A (n.561+423T>A) | |
1 | g.197143269G>A | CA344018093 | ASPM | c.983C>T (p.Ala328Val) n.1200C>T c.561+422C>T (n.561+422C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197143269G>C | CA344018096 | ASPM | c.983C>G (p.Ala328Gly) n.1200C>G c.561+422C>G (n.561+422C>G) | |
1 | g.197143269G= | CA1217946450 | ASPM | c.983C= (p.Ala328=) n.1200C= c.561+422C= (n.561+422C=) | |
1 | g.197143269G>T | CA344018091 | ASPM | c.983C>A (p.Ala328Asp) n.1200C>A c.561+422C>A (n.561+422C>A) | dbSNP |
1 | g.197143270C>A | CA344018100 | ASPM | c.982G>T (p.Ala328Ser) n.1199G>T c.561+421G>T (n.561+421G>T) | |
1 | g.197143270C>G | CA344018098 | ASPM | c.982G>C (p.Ala328Pro) n.1199G>C c.561+421G>C (n.561+421G>C) | |
1 | g.197143270C>T | CA344018103 | ASPM | c.982G>A (p.Ala328Thr) n.1199G>A c.561+421G>A (n.561+421G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197143271T>A | CA422804436 | ASPM | c.981A>T (p.Gly327=) n.1198A>T c.561+420A>T (n.561+420A>T) | |
1 | g.197143271T>C | CA422804439 | ASPM | c.981A>G (p.Gly327=) n.1198A>G c.561+420A>G (n.561+420A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143271T>G | CA422804443 | ASPM | c.981A>C (p.Gly327=) n.1198A>C c.561+420A>C (n.561+420A>C) | |
1 | g.197143271T= | CA1217946452 | ASPM | c.981A= (p.Gly327=) n.1198A= c.561+420A= (n.561+420A=) | |
1 | g.197143272C>A | CA344018106 | ASPM | c.980G>T (p.Gly327Val) n.1197G>T c.561+419G>T (n.561+419G>T) | COSMIC |
1 | g.197143272C>G | CA344018109 | ASPM | c.980G>C (p.Gly327Ala) n.1197G>C c.561+419G>C (n.561+419G>C) | |
1 | g.197143272C>T | CA344018112 | ASPM | c.980G>A (p.Gly327Glu) n.1197G>A c.561+419G>A (n.561+419G>A) | |
1 | g.197143273C>A | CA344018115 | ASPM | c.979G>T (p.Gly327Ter) n.1196G>T c.561+418G>T (n.561+418G>T) | |
1 | g.197143273C>G | CA344018117 | ASPM | c.979G>C (p.Gly327Arg) n.1196G>C c.561+418G>C (n.561+418G>C) | |
1 | g.197143273C>T | CA344018120 | ASPM | c.979G>A (p.Gly327Arg) n.1196G>A c.561+418G>A (n.561+418G>A) | |
1 | g.197143274A= | CA1217946454 | ASPM | c.978T= (p.His326=) n.1195T= c.561+417T= (n.561+417T=) | |
1 | g.197143274A>C | CA344018123 | ASPM | c.978T>G (p.His326Gln) n.1195T>G c.561+417T>G (n.561+417T>G) | |
1 | g.197143274A>G | CA422804447 | ASPM | c.978T>C (p.His326=) n.1195T>C c.561+417T>C (n.561+417T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143274A>T | CA344018125 | ASPM | c.978T>A (p.His326Gln) n.1195T>A c.561+417T>A (n.561+417T>A) | |
1 | g.197143275T>A | CA344018127 | ASPM | c.977A>T (p.His326Leu) n.1194A>T c.561+416A>T (n.561+416A>T) | |
1 | g.197143275T>C | CA344018130 | ASPM | c.977A>G (p.His326Arg) n.1194A>G c.561+416A>G (n.561+416A>G) | |
1 | g.197143275T>G | CA1310784 | ASPM | c.977A>C (p.His326Pro) n.1194A>C c.561+416A>C (n.561+416A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143275T= | CA1217946461 | ASPM | c.977A= (p.His326=) n.1194A= c.561+416A= (n.561+416A=) | |
1 | g.197143276G>A | CA344018136 | ASPM | c.976C>T (p.His326Tyr) n.1193C>T c.561+415C>T (n.561+415C>T) | |
1 | g.197143276G>C | CA344018138 | ASPM | c.976C>G (p.His326Asp) n.1193C>G c.561+415C>G (n.561+415C>G) | |
1 | g.197143276G>T | CA344018139 | ASPM | c.976C>A (p.His326Asn) n.1193C>A c.561+415C>A (n.561+415C>A) | |
1 | g.197143277A>C | CA344018143 | ASPM | c.975T>G (p.Ser325Arg) n.1192T>G c.561+414T>G (n.561+414T>G) | |
1 | g.197143277A>G | CA422804451 | ASPM | c.975T>C (p.Ser325=) n.1192T>C c.561+414T>C (n.561+414T>C) | COSMIC |
1 | g.197143277A>T | CA344018145 | ASPM | c.975T>A (p.Ser325Arg) n.1192T>A c.561+414T>A (n.561+414T>A) | |
1 | g.197143278C>A | CA344018148 | ASPM | c.974G>T (p.Ser325Ile) n.1191G>T c.561+413G>T (n.561+413G>T) | |
1 | g.197143278C>G | CA344018151 | ASPM | c.974G>C (p.Ser325Thr) n.1191G>C c.561+413G>C (n.561+413G>C) | |
1 | g.197143278C>T | CA344018153 | ASPM | c.974G>A (p.Ser325Asn) n.1191G>A c.561+413G>A (n.561+413G>A) | |
1 | g.197143278_197143280delinsCTA | CA1217946467 | ASPM | c.972_974delinsTAG (p.Asn324=) n.1189_1191delinsTAG c.561+411_561+413delinsTAG (n.561+411_561+413delinsTAG) | |
1 | g.197143279T>A | CA344018155 | ASPM | c.973A>T (p.Ser325Cys) n.1190A>T c.561+412A>T (n.561+412A>T) | |
1 | g.197143279T>C | CA344018158 | ASPM | c.973A>G (p.Ser325Gly) n.1190A>G c.561+412A>G (n.561+412A>G) | |
1 | g.197143279T>G | CA344018161 | ASPM | c.973A>C (p.Ser325Arg) n.1190A>C c.561+412A>C (n.561+412A>C) | |
1 | g.197143280_197143281del | CA1310785 | ASPM | c.972_973del (p.Asn324LysfsTer5) n.1189_1190del c.561+411_561+412del (n.561+411_561+412del) | ClinVar dbSNP ExAC |
1 | g.197143280A>C | CA344018165 | ASPM | c.972T>G (p.Asn324Lys) n.1189T>G c.561+411T>G (n.561+411T>G) | |
1 | g.197143280A>G | CA422804454 | ASPM | c.972T>C (p.Asn324=) n.1189T>C c.561+411T>C (n.561+411T>C) | |
1 | g.197143280A>T | CA344018166 | ASPM | c.972T>A (p.Asn324Lys) n.1189T>A c.561+411T>A (n.561+411T>A) | |
1 | g.197143281T>A | CA344018169 | ASPM | c.971A>T (p.Asn324Ile) n.1188A>T c.561+410A>T (n.561+410A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197143281T>C | CA344018171 | ASPM | c.971A>G (p.Asn324Ser) n.1188A>G c.561+410A>G (n.561+410A>G) | |
1 | g.197143281T>G | CA344018173 | ASPM | c.971A>C (p.Asn324Thr) n.1188A>C c.561+410A>C (n.561+410A>C) | |
1 | g.197143282T>A | CA344018174 | ASPM | c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.1187A>T c.561+409A>T (n.561+409A>T) | |
1 | g.197143282T>C | CA344018191 | ASPM | c.970A>G (p.Asn324Asp) n.1187A>G c.561+409A>G (n.561+409A>G) | |
1 | g.197143282T>G | CA344018176 | ASPM | c.970A>C (p.Asn324His) n.1187A>C c.561+409A>C (n.561+409A>C) | |
1 | g.197143283A>C | CA344018194 | ASPM | c.969T>G (p.Asn323Lys) n.1186T>G c.561+408T>G (n.561+408T>G) | |
1 | g.197143283A>G | CA422804458 | ASPM | c.969T>C (p.Asn323=) n.1186T>C c.561+408T>C (n.561+408T>C) | |
1 | g.197143283A>T | CA344018200 | ASPM | c.969T>A (p.Asn323Lys) n.1186T>A c.561+408T>A (n.561+408T>A) | |
1 | g.197143284T>A | CA344018202 | ASPM | c.968A>T (p.Asn323Ile) n.1185A>T c.561+407A>T (n.561+407A>T) | |
1 | g.197143284T>C | CA1310786 | ASPM | c.968A>G (p.Asn323Ser) n.1185A>G c.561+407A>G (n.561+407A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143284T>G | CA344018205 | ASPM | c.968A>C (p.Asn323Thr) n.1185A>C c.561+407A>C (n.561+407A>C) | |
1 | g.197143284T= | CA1217946477 | ASPM | c.968A= (p.Asn323=) n.1185A= c.561+407A= (n.561+407A=) | |
1 | g.197143285T>A | CA344018208 | ASPM | c.967A>T (p.Asn323Tyr) n.1184A>T c.561+406A>T (n.561+406A>T) | |
1 | g.197143285T>C | CA344018210 | ASPM | c.967A>G (p.Asn323Asp) n.1184A>G c.561+406A>G (n.561+406A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143285T>G | CA344018212 | ASPM | c.967A>C (p.Asn323His) n.1184A>C c.561+406A>C (n.561+406A>C) | |
1 | g.197143285T= | CA1217946480 | ASPM | c.967A= (p.Asn323=) n.1184A= c.561+406A= (n.561+406A=) | |
1 | g.197143286T>A | CA422804463 | ASPM | c.966A>T (p.Val322=) n.1183A>T c.561+405A>T (n.561+405A>T) | |
1 | g.197143286T>C | CA422804465 | ASPM | c.966A>G (p.Val322=) n.1183A>G c.561+405A>G (n.561+405A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197143286T>G | CA422804466 | ASPM | c.966A>C (p.Val322=) n.1183A>C c.561+405A>C (n.561+405A>C) | |
1 | g.197143286T= | CA1217946482 | ASPM | c.966A= (p.Val322=) n.1183A= c.561+405A= (n.561+405A=) | |
1 | g.197143287A>C | CA344018215 | ASPM | c.965T>G (p.Val322Gly) n.1182T>G c.561+404T>G (n.561+404T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197143287A>G | CA344018217 | ASPM | c.965T>C (p.Val322Ala) n.1182T>C c.561+404T>C (n.561+404T>C) | |
1 | g.197143287A>T | CA344018219 | ASPM | c.965T>A (p.Val322Glu) n.1182T>A c.561+404T>A (n.561+404T>A) | |
1 | g.197143288C>A | CA344018225 | ASPM | c.964G>T (p.Val322Leu) n.1181G>T c.561+403G>T (n.561+403G>T) | |
1 | g.197143288C>G | CA344018223 | ASPM | c.964G>C (p.Val322Leu) n.1181G>C c.561+403G>C (n.561+403G>C) | |
1 | g.197143288C>T | CA344018221 | ASPM | c.964G>A (p.Val322Ile) n.1181G>A c.561+403G>A (n.561+403G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197143289A>C | CA344018228 | ASPM | c.963T>G (p.Phe321Leu) n.1180T>G c.561+402T>G (n.561+402T>G) | |
1 | g.197143289A>G | CA422804470 | ASPM | c.963T>C (p.Phe321=) n.1180T>C c.561+402T>C (n.561+402T>C) | |
1 | g.197143289A>T | CA344018230 | ASPM | c.963T>A (p.Phe321Leu) n.1180T>A c.561+402T>A (n.561+402T>A) | |
1 | g.197143290A>C | CA344018231 | ASPM | c.962T>G (p.Phe321Cys) n.1179T>G c.561+401T>G (n.561+401T>G) | |
1 | g.197143290A>G | CA344018233 | ASPM | c.962T>C (p.Phe321Ser) n.1179T>C c.561+401T>C (n.561+401T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197143290A>T | CA344018236 | ASPM | c.962T>A (p.Phe321Tyr) n.1179T>A c.561+401T>A (n.561+401T>A) | |
1 | g.197143291A>C | CA344018238 | ASPM | c.961T>G (p.Phe321Val) n.1178T>G c.561+400T>G (n.561+400T>G) | |
1 | g.197143291A>G | CA344018241 | ASPM | c.961T>C (p.Phe321Leu) n.1178T>C c.561+400T>C (n.561+400T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197143291A>T | CA344018243 | ASPM | c.961T>A (p.Phe321Ile) n.1178T>A c.561+400T>A (n.561+400T>A) | |
1 | g.197143292A= | CA1217946490 | ASPM | c.960T= (p.Ser320=) n.1177T= c.561+399T= (n.561+399T=) | |
1 | g.197143292A>C | CA1310787 | ASPM | c.960T>G (p.Ser320=) n.1177T>G c.561+399T>G (n.561+399T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143292A>G | CA422804475 | ASPM | c.960T>C (p.Ser320=) n.1177T>C c.561+399T>C (n.561+399T>C) | dbSNP |
1 | g.197143292A>T | CA422804476 | ASPM | c.960T>A (p.Ser320=) n.1177T>A c.561+399T>A (n.561+399T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197143293G>A | CA344018246 | ASPM | c.959C>T (p.Ser320Phe) n.1176C>T c.561+398C>T (n.561+398C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197143293G>C | CA344018248 | ASPM | c.959C>G (p.Ser320Cys) n.1176C>G c.561+398C>G (n.561+398C>G) | |
1 | g.197143293G>T | CA344018251 | ASPM | c.959C>A (p.Ser320Tyr) n.1176C>A c.561+398C>A (n.561+398C>A) | |
1 | g.197143294A>C | CA344018255 | ASPM | c.958T>G (p.Ser320Ala) n.1175T>G c.561+397T>G (n.561+397T>G) | |
1 | g.197143294A>G | CA344018258 | ASPM | c.958T>C (p.Ser320Pro) n.1175T>C c.561+397T>C (n.561+397T>C) | |
1 | g.197143294A>T | CA344018253 | ASPM | c.958T>A (p.Ser320Thr) n.1175T>A c.561+397T>A (n.561+397T>A) | |
1 | g.197143295A>C | CA344018260 | ASPM | c.957T>G (p.Asp319Glu) n.1174T>G c.561+396T>G (n.561+396T>G) | |
1 | g.197143295A>G | CA422804480 | ASPM | c.957T>C (p.Asp319=) n.1174T>C c.561+396T>C (n.561+396T>C) | |
1 | g.197143295A>T | CA344018262 | ASPM | c.957T>A (p.Asp319Glu) n.1174T>A c.561+396T>A (n.561+396T>A) | |
1 | g.197143296T>A | CA344018264 | ASPM | c.956A>T (p.Asp319Val) n.1173A>T c.561+395A>T (n.561+395A>T) | |
1 | g.197143296T>C | CA344018266 | ASPM | c.956A>G (p.Asp319Gly) n.1173A>G c.561+395A>G (n.561+395A>G) | |
1 | g.197143296T>G | CA344018268 | ASPM | c.956A>C (p.Asp319Ala) n.1173A>C c.561+395A>C (n.561+395A>C) | |
1 | g.197143297C>A | CA344018270 | ASPM | c.955G>T (p.Asp319Tyr) n.1172G>T c.561+394G>T (n.561+394G>T) | |
1 | g.197143297C>G | CA344018272 | ASPM | c.955G>C (p.Asp319His) n.1172G>C c.561+394G>C (n.561+394G>C) | |
1 | g.197143297C>T | CA344018274 | ASPM | c.955G>A (p.Asp319Asn) n.1172G>A c.561+394G>A (n.561+394G>A) | |
1 | g.197143298T>A | CA422804056 | ASPM | c.954A>T (p.Pro318=) n.1171A>T c.561+393A>T (n.561+393A>T) | |
1 | g.197143298T>C | CA422804057 | ASPM | c.954A>G (p.Pro318=) n.1171A>G c.561+393A>G (n.561+393A>G) | |
1 | g.197143298T>G | CA422804058 | ASPM | c.954A>C (p.Pro318=) n.1171A>C c.561+393A>C (n.561+393A>C) | |
1 | g.197143299G>A | CA344018277 | ASPM | c.953C>T (p.Pro318Leu) n.1170C>T c.561+392C>T (n.561+392C>T) | |
1 | g.197143299G>C | CA344018278 | ASPM | c.953C>G (p.Pro318Arg) n.1170C>G c.561+392C>G (n.561+392C>G) | |
1 | g.197143299G>T | CA344018279 | ASPM | c.953C>A (p.Pro318Gln) n.1170C>A c.561+392C>A (n.561+392C>A) | |
1 | g.197143300G>A | CA344018282 | ASPM | c.952C>T (p.Pro318Ser) n.1169C>T c.561+391C>T (n.561+391C>T) | |
1 | g.197143300G>C | CA344018283 | ASPM | c.952C>G (p.Pro318Ala) n.1169C>G c.561+391C>G (n.561+391C>G) | |
1 | g.197143300G= | CA1217946492 | ASPM | c.952C= (p.Pro318=) n.1169C= c.561+391C= (n.561+391C=) | |
1 | g.197143300G>T | CA344018284 | ASPM | c.952C>A (p.Pro318Thr) n.1169C>A c.561+391C>A (n.561+391C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143301A= | CA1217946495 | ASPM | c.951T= (p.Ser317=) n.1168T= c.561+390T= (n.561+390T=) | |
1 | g.197143301A>C | CA344018288 | ASPM | c.951T>G (p.Ser317Arg) n.1168T>G c.561+390T>G (n.561+390T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197143301A>G | CA422804059 | ASPM | c.951T>C (p.Ser317=) n.1168T>C c.561+390T>C (n.561+390T>C) | |
1 | g.197143301A>T | CA344018286 | ASPM | c.951T>A (p.Ser317Arg) n.1168T>A c.561+390T>A (n.561+390T>A) | |
1 | g.197143302C>A | CA344018290 | ASPM | c.950G>T (p.Ser317Ile) n.1167G>T c.561+389G>T (n.561+389G>T) | |
1 | g.197143302C>G | CA344018292 | ASPM | c.950G>C (p.Ser317Thr) n.1167G>C c.561+389G>C (n.561+389G>C) | |
1 | g.197143302C>T | CA344018295 | ASPM | c.950G>A (p.Ser317Asn) n.1167G>A c.561+389G>A (n.561+389G>A) | |
1 | g.197143303T>A | CA344018298 | ASPM | c.949A>T (p.Ser317Cys) n.1166A>T c.561+388A>T (n.561+388A>T) | |
1 | g.197143303T>C | CA344018300 | ASPM | c.949A>G (p.Ser317Gly) n.1166A>G c.561+388A>G (n.561+388A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197143303T>G | CA344018302 | ASPM | c.949A>C (p.Ser317Arg) n.1166A>C c.561+388A>C (n.561+388A>C) | |
1 | g.197143304T>A | CA422804060 | ASPM | c.948A>T (p.Leu316=) n.1165A>T c.561+387A>T (n.561+387A>T) | |
1 | g.197143304T>C | CA422804061 | ASPM | c.948A>G (p.Leu316=) n.1165A>G c.561+387A>G (n.561+387A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197143304T>G | CA422804062 | ASPM | c.948A>C (p.Leu316=) n.1165A>C c.561+387A>C (n.561+387A>C) | |
1 | g.197143305A= | CA1217946498 | ASPM | c.947T= (p.Leu316=) n.1164T= c.561+386T= (n.561+386T=) | |
1 | g.197143305A>C | CA344018310 | ASPM | c.947T>G (p.Leu316Arg) n.1164T>G c.561+386T>G (n.561+386T>G) | |
1 | g.197143305A>G | CA344018305 | ASPM | c.947T>C (p.Leu316Pro) n.1164T>C c.561+386T>C (n.561+386T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143305A>T | CA344018308 | ASPM | c.947T>A (p.Leu316Gln) n.1164T>A c.561+386T>A (n.561+386T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197143306G>A | CA1310789 | ASPM | c.946C>T (p.Leu316=) n.1163C>T c.561+385C>T (n.561+385C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143306G>C | CA344018314 | ASPM | c.946C>G (p.Leu316Val) n.1163C>G c.561+385C>G (n.561+385C>G) | |
1 | g.197143306G= | CA1148885962 | ASPM | c.946C= (p.Leu316=) n.1163C= c.561+385C= (n.561+385C=) | |
1 | g.197143306G>T | CA1310788 | ASPM | c.946C>A (p.Leu316Ile) n.1163C>A c.561+385C>A (n.561+385C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143307A= | CA1217946504 | ASPM | c.945T= (p.Phe315=) n.1162T= c.561+384T= (n.561+384T=) | |
1 | g.197143307A>C | CA344018317 | ASPM | c.945T>G (p.Phe315Leu) n.1162T>G c.561+384T>G (n.561+384T>G) | |
1 | g.197143307A>G | CA422804063 | ASPM | c.945T>C (p.Phe315=) n.1162T>C c.561+384T>C (n.561+384T>C) | |
1 | g.197143307A>T | CA344018319 | ASPM | c.945T>A (p.Phe315Leu) n.1162T>A c.561+384T>A (n.561+384T>A) | dbSNP |
1 | g.197143308A>C | CA344018321 | ASPM | c.944T>G (p.Phe315Cys) n.1161T>G c.561+383T>G (n.561+383T>G) | |
1 | g.197143308A>G | CA344018326 | ASPM | c.944T>C (p.Phe315Ser) n.1161T>C c.561+383T>C (n.561+383T>C) | |
1 | g.197143308A>T | CA344018323 | ASPM | c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.1161T>A c.561+383T>A (n.561+383T>A) | |
1 | g.197143309A>C | CA344018329 | ASPM | c.943T>G (p.Phe315Val) n.1160T>G c.561+382T>G (n.561+382T>G) | |
1 | g.197143309A>G | CA344018330 | ASPM | c.943T>C (p.Phe315Leu) n.1160T>C c.561+382T>C (n.561+382T>C) | |
1 | g.197143309A>T | CA344018332 | ASPM | c.943T>A (p.Phe315Ile) n.1160T>A c.561+382T>A (n.561+382T>A) | |
1 | g.197143310A>C | CA344018334 | ASPM | c.942T>G (p.His314Gln) n.1159T>G c.561+381T>G (n.561+381T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197143310A>G | CA422804064 | ASPM | c.942T>C (p.His314=) n.1159T>C c.561+381T>C (n.561+381T>C) | |
1 | g.197143310A>T | CA344018336 | ASPM | c.942T>A (p.His314Gln) n.1159T>A c.561+381T>A (n.561+381T>A) | |
1 | g.197143311T>A | CA344018338 | ASPM | c.941A>T (p.His314Leu) n.1158A>T c.561+380A>T (n.561+380A>T) | |
1 | g.197143311T>C | CA1310790 | ASPM | c.941A>G (p.His314Arg) n.1158A>G c.561+380A>G (n.561+380A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143311T>G | CA344018341 | ASPM | c.941A>C (p.His314Pro) n.1158A>C c.561+380A>C (n.561+380A>C) | |
1 | g.197143311T= | CA1217946507 | ASPM | c.941A= (p.His314=) n.1158A= c.561+380A= (n.561+380A=) | |
1 | g.197143312G>A | CA1310791 | ASPM | c.940C>T (p.His314Tyr) n.1157C>T c.561+379C>T (n.561+379C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143312G>C | CA344018343 | ASPM | c.940C>G (p.His314Asp) n.1157C>G c.561+379C>G (n.561+379C>G) | |
1 | g.197143312G= | CA1217946510 | ASPM | c.940C= (p.His314=) n.1157C= c.561+379C= (n.561+379C=) | |
1 | g.197143312G>T | CA344018344 | ASPM | c.940C>A (p.His314Asn) n.1157C>A c.561+379C>A (n.561+379C>A) | |
1 | g.197143313T>A | CA422804065 | ASPM | c.939A>T (p.Ile313=) n.1156A>T c.561+378A>T (n.561+378A>T) | |
1 | g.197143313T>C | CA344018345 | ASPM | c.939A>G (p.Ile313Met) n.1156A>G c.561+378A>G (n.561+378A>G) | |
1 | g.197143313T>G | CA422804066 | ASPM | c.939A>C (p.Ile313=) n.1156A>C c.561+378A>C (n.561+378A>C) | |
1 | g.197143314A>C | CA344018350 | ASPM | c.938T>G (p.Ile313Arg) n.1155T>G c.561+377T>G (n.561+377T>G) | |
1 | g.197143314A>G | CA344018348 | ASPM | c.938T>C (p.Ile313Thr) n.1155T>C c.561+377T>C (n.561+377T>C) | dbSNP |
1 | g.197143314A>T | CA344018347 | ASPM | c.938T>A (p.Ile313Lys) n.1155T>A c.561+377T>A (n.561+377T>A) |