UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197143151A>C | CA344017596 | ASPM | c.1101T>G (p.Ser367Arg) n.1318T>G c.561+540T>G (n.561+540T>G) | |
| 1 | g.197143151A>G | CA422804019 | ASPM | c.1101T>C (p.Ser367=) n.1318T>C c.561+540T>C (n.561+540T>C) | |
| 1 | g.197143151A>T | CA344017598 | ASPM | c.1101T>A (p.Ser367Arg) n.1318T>A c.561+540T>A (n.561+540T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143152C>A | CA344017600 | ASPM | c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.1317G>T c.561+539G>T (n.561+539G>T) | |
| 1 | g.197143152C>G | CA344017601 | ASPM | c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.1317G>C c.561+539G>C (n.561+539G>C) | |
| 1 | g.197143152C>T | CA344017599 | ASPM | c.1100G>A (p.Ser367Asn) n.1317G>A c.561+539G>A (n.561+539G>A) | |
| 1 | g.197143153T>A | CA344017603 | ASPM | c.1099A>T (p.Ser367Cys) n.1316A>T c.561+538A>T (n.561+538A>T) | |
| 1 | g.197143153T>C | CA344017605 | ASPM | c.1099A>G (p.Ser367Gly) n.1316A>G c.561+538A>G (n.561+538A>G) | |
| 1 | g.197143153T>G | CA344017606 | ASPM | c.1099A>C (p.Ser367Arg) n.1316A>C c.561+538A>C (n.561+538A>C) | |
| 1 | g.197143154T>A | CA344017608 | ASPM | c.1098A>T (p.Leu366Phe) n.1315A>T c.561+537A>T (n.561+537A>T) | |
| 1 | g.197143154T>C | CA422804022 | ASPM | c.1098A>G (p.Leu366=) n.1315A>G c.561+537A>G (n.561+537A>G) | |
| 1 | g.197143154T>G | CA344017609 | ASPM | c.1098A>C (p.Leu366Phe) n.1315A>C c.561+537A>C (n.561+537A>C) | |
| 1 | g.197143155A>C | CA344017614 | ASPM | c.1097T>G (p.Leu366Ter) n.1314T>G c.561+536T>G (n.561+536T>G) | |
| 1 | g.197143155A>G | CA344017613 | ASPM | c.1097T>C (p.Leu366Ser) n.1314T>C c.561+536T>C (n.561+536T>C) | |
| 1 | g.197143155A>T | CA344017611 | ASPM | c.1097T>A (p.Leu366Ter) n.1314T>A c.561+536T>A (n.561+536T>A) | |
| 1 | g.197143156A>C | CA344017616 | ASPM | c.1096T>G (p.Leu366Val) n.1313T>G c.561+535T>G (n.561+535T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143156A>G | CA422804024 | ASPM | c.1096T>C (p.Leu366=) n.1313T>C c.561+535T>C (n.561+535T>C) | COSMIC |
| 1 | g.197143156A>T | CA344017618 | ASPM | c.1096T>A (p.Leu366Ile) n.1313T>A c.561+535T>A (n.561+535T>A) | |
| 1 | g.197143157A= | CA1144070183 | ASPM | c.1095T= (p.Ile365=) n.1312T= c.561+534T= (n.561+534T=) | |
| 1 | g.197143157A>C | CA1310765 | ASPM | c.1095T>G (p.Ile365Met) n.1312T>G c.561+534T>G (n.561+534T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143157A>G | CA422804026 | ASPM | c.1095T>C (p.Ile365=) n.1312T>C c.561+534T>C (n.561+534T>C) | |
| 1 | g.197143157A>T | CA422804025 | ASPM | c.1095T>A (p.Ile365=) n.1312T>A c.561+534T>A (n.561+534T>A) | |
| 1 | g.197143158A= | CA1217946305 | ASPM | c.1094T= (p.Ile365=) n.1311T= c.561+533T= (n.561+533T=) | |
| 1 | g.197143158A>C | CA344017620 | ASPM | c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.1311T>G c.561+533T>G (n.561+533T>G) | |
| 1 | g.197143158A>G | CA344017622 | ASPM | c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.1311T>C c.561+533T>C (n.561+533T>C) | |
| 1 | g.197143158A>T | CA1310766 | ASPM | c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.1311T>A c.561+533T>A (n.561+533T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143159T>A | CA344017624 | ASPM | c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.1310A>T c.561+532A>T (n.561+532A>T) | |
| 1 | g.197143159T>C | CA344017627 | ASPM | c.1093A>G (p.Ile365Val) n.1310A>G c.561+532A>G (n.561+532A>G) | |
| 1 | g.197143159T>G | CA344017626 | ASPM | c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.1310A>C c.561+532A>C (n.561+532A>C) | |
| 1 | g.197143160T>A | CA344017629 | ASPM | c.1092A>T (p.Lys364Asn) n.1309A>T c.561+531A>T (n.561+531A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197143160T>C | CA422804030 | ASPM | c.1092A>G (p.Lys364=) n.1309A>G c.561+531A>G (n.561+531A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143160T>G | CA344017630 | ASPM | c.1092A>C (p.Lys364Asn) n.1309A>C c.561+531A>C (n.561+531A>C) | |
| 1 | g.197143160T= | CA1217946306 | ASPM | c.1092A= (p.Lys364=) n.1309A= c.561+531A= (n.561+531A=) | |
| 1 | g.197143161T>A | CA344017632 | ASPM | c.1091A>T (p.Lys364Ile) n.1308A>T c.561+530A>T (n.561+530A>T) | |
| 1 | g.197143161T>C | CA344017634 | ASPM | c.1091A>G (p.Lys364Arg) n.1308A>G c.561+530A>G (n.561+530A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143161T>G | CA344017635 | ASPM | c.1091A>C (p.Lys364Thr) n.1308A>C c.561+530A>C (n.561+530A>C) | |
| 1 | g.197143162T>A | CA344017637 | ASPM | c.1090A>T (p.Lys364Ter) n.1307A>T c.561+529A>T (n.561+529A>T) | |
| 1 | g.197143162T>C | CA344017639 | ASPM | c.1090A>G (p.Lys364Glu) n.1307A>G c.561+529A>G (n.561+529A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143162T>G | CA344017640 | ASPM | c.1090A>C (p.Lys364Gln) n.1307A>C c.561+529A>C (n.561+529A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143162T= | CA1217946307 | ASPM | c.1090A= (p.Lys364=) n.1307A= c.561+529A= (n.561+529A=) | |
| 1 | g.197143163C>A | CA344017642 | ASPM | c.1089G>T (p.Gln363His) n.1306G>T c.561+528G>T (n.561+528G>T) | |
| 1 | g.197143163C>G | CA344017644 | ASPM | c.1089G>C (p.Gln363His) n.1306G>C c.561+528G>C (n.561+528G>C) | |
| 1 | g.197143163C>T | CA422804034 | ASPM | c.1089G>A (p.Gln363=) n.1306G>A c.561+528G>A (n.561+528G>A) | |
| 1 | g.197143164T>A | CA344017646 | ASPM | c.1088A>T (p.Gln363Leu) n.1305A>T c.561+527A>T (n.561+527A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143164T>C | CA344017647 | ASPM | c.1088A>G (p.Gln363Arg) n.1305A>G c.561+527A>G (n.561+527A>G) | |
| 1 | g.197143164T>G | CA344017648 | ASPM | c.1088A>C (p.Gln363Pro) n.1305A>C c.561+527A>C (n.561+527A>C) | |
| 1 | g.197143164T= | CA1217946309 | ASPM | c.1088A= (p.Gln363=) n.1305A= c.561+527A= (n.561+527A=) | |
| 1 | g.197143165G>A | CA344017653 | ASPM | c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.1304C>T c.561+526C>T (n.561+526C>T) | |
| 1 | g.197143165G>C | CA344017652 | ASPM | c.1087C>G (p.Gln363Glu) n.1304C>G c.561+526C>G (n.561+526C>G) | |
| 1 | g.197143165G>T | CA344017650 | ASPM | c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.1304C>A c.561+526C>A (n.561+526C>A) | |
| 1 | g.197143166A= | CA1217946312 | ASPM | c.1086T= (p.Tyr362=) n.1303T= c.561+525T= (n.561+525T=) | |
| 1 | g.197143166A>C | CA344017656 | ASPM | c.1086T>G (p.Tyr362Ter) n.1303T>G c.561+525T>G (n.561+525T>G) | |
| 1 | g.197143166A>G | CA422804038 | ASPM | c.1086T>C (p.Tyr362=) n.1303T>C c.561+525T>C (n.561+525T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197143166A>T | CA344017655 | ASPM | c.1086T>A (p.Tyr362Ter) n.1303T>A c.561+525T>A (n.561+525T>A) | |
| 1 | g.197143167T>A | CA344017660 | ASPM | c.1085A>T (p.Tyr362Phe) n.1302A>T c.561+524A>T (n.561+524A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143167T>C | CA344017658 | ASPM | c.1085A>G (p.Tyr362Cys) n.1302A>G c.561+524A>G (n.561+524A>G) | |
| 1 | g.197143167T>G | CA344017661 | ASPM | c.1085A>C (p.Tyr362Ser) n.1302A>C c.561+524A>C (n.561+524A>C) | |
| 1 | g.197143168A= | CA1217946315 | ASPM | c.1084T= (p.Tyr362=) n.1301T= c.561+523T= (n.561+523T=) | |
| 1 | g.197143168A>C | CA344017663 | ASPM | c.1084T>G (p.Tyr362Asp) n.1301T>G c.561+523T>G (n.561+523T>G) | |
| 1 | g.197143168A>G | CA35861457 | ASPM | c.1084T>C (p.Tyr362His) n.1301T>C c.561+523T>C (n.561+523T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143168A>T | CA344017664 | ASPM | c.1084T>A (p.Tyr362Asn) n.1301T>A c.561+523T>A (n.561+523T>A) | |
| 1 | g.197143169A>C | CA344017667 | ASPM | c.1083T>G (p.Ile361Met) n.1300T>G c.561+522T>G (n.561+522T>G) | |
| 1 | g.197143169A>G | CA422804148 | ASPM | c.1083T>C (p.Ile361=) n.1300T>C c.561+522T>C (n.561+522T>C) | |
| 1 | g.197143169A>T | CA422804149 | ASPM | c.1083T>A (p.Ile361=) n.1300T>A c.561+522T>A (n.561+522T>A) | |
| 1 | g.197143170A>C | CA344017669 | ASPM | c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.1299T>G c.561+521T>G (n.561+521T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143170A>G | CA344017670 | ASPM | c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.1299T>C c.561+521T>C (n.561+521T>C) | |
| 1 | g.197143170A>T | CA344017671 | ASPM | c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.1299T>A c.561+521T>A (n.561+521T>A) | |
| 1 | g.197143171T>A | CA344017672 | ASPM | c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.1298A>T c.561+520A>T (n.561+520A>T) | |
| 1 | g.197143171T>C | CA35861462 | ASPM | c.1081A>G (p.Ile361Val) n.1298A>G c.561+520A>G (n.561+520A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143171T>G | CA344017673 | ASPM | c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.1298A>C c.561+520A>C (n.561+520A>C) | |
| 1 | g.197143171T= | CA1143868440 | ASPM | c.1081A= (p.Ile361=) n.1298A= c.561+520A= (n.561+520A=) | |
| 1 | g.197143172T>A | CA344017674 | ASPM | c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.1297A>T c.561+519A>T (n.561+519A>T) | |
| 1 | g.197143172T>C | CA422804154 | ASPM | c.1080A>G (p.Glu360=) n.1297A>G c.561+519A>G (n.561+519A>G) | |
| 1 | g.197143172T>G | CA344017675 | ASPM | c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.1297A>C c.561+519A>C (n.561+519A>C) | |
| 1 | g.197143173T>A | CA344017676 | ASPM | c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1296A>T c.561+518A>T (n.561+518A>T) | |
| 1 | g.197143173T>C | CA344017677 | ASPM | c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1296A>G c.561+518A>G (n.561+518A>G) | |
| 1 | g.197143173T>G | CA344017678 | ASPM | c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1296A>C c.561+518A>C (n.561+518A>C) | |
| 1 | g.197143174C>A | CA344017680 | ASPM | c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1295G>T c.561+517G>T (n.561+517G>T) | |
| 1 | g.197143174C>G | CA344017682 | ASPM | c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1295G>C c.561+517G>C (n.561+517G>C) | |
| 1 | g.197143174C>T | CA344017681 | ASPM | c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1295G>A c.561+517G>A (n.561+517G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143175A= | CA1217946320 | ASPM | c.1077T= (p.His359=) n.1294T= c.561+516T= (n.561+516T=) | |
| 1 | g.197143175A>C | CA344017684 | ASPM | c.1077T>G (p.His359Gln) n.1294T>G c.561+516T>G (n.561+516T>G) | |
| 1 | g.197143175A>G | CA422804162 | ASPM | c.1077T>C (p.His359=) n.1294T>C c.561+516T>C (n.561+516T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143175A>T | CA344017686 | ASPM | c.1077T>A (p.His359Gln) n.1294T>A c.561+516T>A (n.561+516T>A) | |
| 1 | g.197143176T>A | CA344017688 | ASPM | c.1076A>T (p.His359Leu) n.1293A>T c.561+515A>T (n.561+515A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143176T>C | CA1310767 | ASPM | c.1076A>G (p.His359Arg) n.1293A>G c.561+515A>G (n.561+515A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143176T>G | CA344017689 | ASPM | c.1076A>C (p.His359Pro) n.1293A>C c.561+515A>C (n.561+515A>C) | |
| 1 | g.197143176T= | CA1144765505 | ASPM | c.1076A= (p.His359=) n.1293A= c.561+515A= (n.561+515A=) | |
| 1 | g.197143177G>A | CA344017692 | ASPM | c.1075C>T (p.His359Tyr) n.1292C>T c.561+514C>T (n.561+514C>T) | |
| 1 | g.197143177G>C | CA344017693 | ASPM | c.1075C>G (p.His359Asp) n.1292C>G c.561+514C>G (n.561+514C>G) | |
| 1 | g.197143177G>T | CA344017694 | ASPM | c.1075C>A (p.His359Asn) n.1292C>A c.561+514C>A (n.561+514C>A) | |
| 1 | g.197143178T>A | CA1310768 | ASPM | c.1074A>T (p.Ala358=) n.1291A>T c.561+513A>T (n.561+513A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143178T>C | CA422804166 | ASPM | c.1074A>G (p.Ala358=) n.1291A>G c.561+513A>G (n.561+513A>G) | |
| 1 | g.197143178T>G | CA1310769 | ASPM | c.1074A>C (p.Ala358=) n.1291A>C c.561+513A>C (n.561+513A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143178T= | CA1146382236 | ASPM | c.1074A= (p.Ala358=) n.1291A= c.561+513A= (n.561+513A=) | |
| 1 | g.197143179G>A | CA344017699 | ASPM | c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1290C>T c.561+512C>T (n.561+512C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143179G>C | CA344017700 | ASPM | c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1290C>G c.561+512C>G (n.561+512C>G) | |
| 1 | g.197143179G= | CA1217946333 | ASPM | c.1073C= (p.Ala358=) n.1290C= c.561+512C= (n.561+512C=) | |
| 1 | g.197143179G>T | CA344017698 | ASPM | c.1073C>A (p.Ala358Glu) n.1290C>A c.561+512C>A (n.561+512C>A) | |
| 1 | g.197143180C>A | CA344017702 | ASPM | c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1289G>T c.561+511G>T (n.561+511G>T) | |
| 1 | g.197143180C>G | CA344017704 | ASPM | c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1289G>C c.561+511G>C (n.561+511G>C) | |
| 1 | g.197143180C>T | CA344017705 | ASPM | c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1289G>A c.561+511G>A (n.561+511G>A) | |
| 1 | g.197143181A= | CA1217946336 | ASPM | c.1071T= (p.Ile357=) n.1288T= c.561+510T= (n.561+510T=) | |
| 1 | g.197143181A>C | CA344017706 | ASPM | c.1071T>G (p.Ile357Met) n.1288T>G c.561+510T>G (n.561+510T>G) | |
| 1 | g.197143181A>G | CA422804176 | ASPM | c.1071T>C (p.Ile357=) n.1288T>C c.561+510T>C (n.561+510T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143181A>T | CA422804175 | ASPM | c.1071T>A (p.Ile357=) n.1288T>A c.561+510T>A (n.561+510T>A) | |
| 1 | g.197143182A>C | CA344017708 | ASPM | c.1070T>G (p.Ile357Ser) n.1287T>G c.561+509T>G (n.561+509T>G) | |
| 1 | g.197143182A>G | CA344017709 | ASPM | c.1070T>C (p.Ile357Thr) n.1287T>C c.561+509T>C (n.561+509T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143182A>T | CA344017711 | ASPM | c.1070T>A (p.Ile357Asn) n.1287T>A c.561+509T>A (n.561+509T>A) | |
| 1 | g.197143183T>A | CA344017712 | ASPM | c.1069A>T (p.Ile357Phe) n.1286A>T c.561+508A>T (n.561+508A>T) | |
| 1 | g.197143183T>C | CA344017714 | ASPM | c.1069A>G (p.Ile357Val) n.1286A>G c.561+508A>G (n.561+508A>G) | |
| 1 | g.197143183T>G | CA344017716 | ASPM | c.1069A>C (p.Ile357Leu) n.1286A>C c.561+508A>C (n.561+508A>C) | |
| 1 | g.197143186_197143188del | CA2649664218 | ASPM | c.1067_1069del (p.Thr356del) n.1284_1286del c.561+506_561+508del (n.561+506_561+508del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143184T>A | CA422804178 | ASPM | c.1068A>T (p.Thr356=) n.1285A>T c.561+507A>T (n.561+507A>T) | |
| 1 | g.197143184T>C | CA422804182 | ASPM | c.1068A>G (p.Thr356=) n.1285A>G c.561+507A>G (n.561+507A>G) | |
| 1 | g.197143184T>G | CA422804180 | ASPM | c.1068A>C (p.Thr356=) n.1285A>C c.561+507A>C (n.561+507A>C) | |
| 1 | g.197143185G>A | CA1310770 | ASPM | c.1067C>T (p.Thr356Ile) n.1284C>T c.561+506C>T (n.561+506C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143185G>C | CA344017718 | ASPM | c.1067C>G (p.Thr356Arg) n.1284C>G c.561+506C>G (n.561+506C>G) | |
| 1 | g.197143185G= | CA1217946339 | ASPM | c.1067C= (p.Thr356=) n.1284C= c.561+506C= (n.561+506C=) | |
| 1 | g.197143185G>T | CA344017719 | ASPM | c.1067C>A (p.Thr356Lys) n.1284C>A c.561+506C>A (n.561+506C>A) | |
| 1 | g.197143186T>A | CA344017723 | ASPM | c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.1283A>T c.561+505A>T (n.561+505A>T) | |
| 1 | g.197143186T>C | CA1310771 | ASPM | c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.1283A>G c.561+505A>G (n.561+505A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143186T>G | CA344017721 | ASPM | c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.1283A>C c.561+505A>C (n.561+505A>C) | |
| 1 | g.197143186T= | CA1217946342 | ASPM | c.1066A= (p.Thr356=) n.1283A= c.561+505A= (n.561+505A=) | |
| 1 | g.197143187T>A | CA422804188 | ASPM | c.1065A>T (p.Ser355=) n.1282A>T c.561+504A>T (n.561+504A>T) | |
| 1 | g.197143187T>C | CA422804189 | ASPM | c.1065A>G (p.Ser355=) n.1282A>G c.561+504A>G (n.561+504A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143187T>G | CA422804190 | ASPM | c.1065A>C (p.Ser355=) n.1282A>C c.561+504A>C (n.561+504A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143187T= | CA1217946347 | ASPM | c.1065A= (p.Ser355=) n.1282A= c.561+504A= (n.561+504A=) | |
| 1 | g.197143188G>A | CA344017725 | ASPM | c.1064C>T (p.Ser355Leu) n.1281C>T c.561+503C>T (n.561+503C>T) | |
| 1 | g.197143188G>C | CA344017727 | ASPM | c.1064C>G (p.Ser355Ter) n.1281C>G c.561+503C>G (n.561+503C>G) | |
| 1 | g.197143188G>T | CA344017728 | ASPM | c.1064C>A (p.Ser355Ter) n.1281C>A c.561+503C>A (n.561+503C>A) | |
| 1 | g.197143189A= | CA1217946349 | ASPM | c.1063T= (p.Ser355=) n.1280T= c.561+502T= (n.561+502T=) | |
| 1 | g.197143189A>C | CA344017730 | ASPM | c.1063T>G (p.Ser355Ala) n.1280T>G c.561+502T>G (n.561+502T>G) | |
| 1 | g.197143189A>G | CA344017731 | ASPM | c.1063T>C (p.Ser355Pro) n.1280T>C c.561+502T>C (n.561+502T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143189A>T | CA344017733 | ASPM | c.1063T>A (p.Ser355Thr) n.1280T>A c.561+502T>A (n.561+502T>A) | |
| 1 | g.197143190T>A | CA344017735 | ASPM | c.1062A>T (p.Glu354Asp) n.1279A>T c.561+501A>T (n.561+501A>T) | |
| 1 | g.197143190T>C | CA422804195 | ASPM | c.1062A>G (p.Glu354=) n.1279A>G c.561+501A>G (n.561+501A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143190T>G | CA344017737 | ASPM | c.1062A>C (p.Glu354Asp) n.1279A>C c.561+501A>C (n.561+501A>C) | |
| 1 | g.197143191T>A | CA344017738 | ASPM | c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1278A>T c.561+500A>T (n.561+500A>T) | |
| 1 | g.197143191T>C | CA344017740 | ASPM | c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1278A>G c.561+500A>G (n.561+500A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143191T>G | CA344017742 | ASPM | c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1278A>C c.561+500A>C (n.561+500A>C) | |
| 1 | g.197143191T= | CA1217946351 | ASPM | c.1061A= (p.Glu354=) n.1278A= c.561+500A= (n.561+500A=) | |
| 1 | g.197143192C>A | CA344017743 | ASPM | c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1277G>T c.561+499G>T (n.561+499G>T) | |
| 1 | g.197143192C>G | CA344017745 | ASPM | c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1277G>C c.561+499G>C (n.561+499G>C) | |
| 1 | g.197143192C>T | CA344017746 | ASPM | c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1277G>A c.561+499G>A (n.561+499G>A) | |
| 1 | g.197143193C>A | CA344017748 | ASPM | c.1059G>T (p.Leu353Phe) n.1276G>T c.561+498G>T (n.561+498G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197143193C= | CA1217946353 | ASPM | c.1059G= (p.Leu353=) n.1276G= c.561+498G= (n.561+498G=) | |
| 1 | g.197143193C>G | CA344017750 | ASPM | c.1059G>C (p.Leu353Phe) n.1276G>C c.561+498G>C (n.561+498G>C) | |
| 1 | g.197143193C>T | CA422804203 | ASPM | c.1059G>A (p.Leu353=) n.1276G>A c.561+498G>A (n.561+498G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197143194A>C | CA344017751 | ASPM | c.1058T>G (p.Leu353Trp) n.1275T>G c.561+497T>G (n.561+497T>G) | |
| 1 | g.197143194A>G | CA344017752 | ASPM | c.1058T>C (p.Leu353Ser) n.1275T>C c.561+497T>C (n.561+497T>C) | |
| 1 | g.197143194A>T | CA344017754 | ASPM | c.1058T>A (p.Leu353Ter) n.1275T>A c.561+497T>A (n.561+497T>A) | |
| 1 | g.197143195A= | CA1217946355 | ASPM | c.1057T= (p.Leu353=) n.1274T= c.561+496T= (n.561+496T=) | |
| 1 | g.197143195A>C | CA344017756 | ASPM | c.1057T>G (p.Leu353Val) n.1274T>G c.561+496T>G (n.561+496T>G) | |
| 1 | g.197143195A>G | CA422804206 | ASPM | c.1057T>C (p.Leu353=) n.1274T>C c.561+496T>C (n.561+496T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143195A>T | CA344017757 | ASPM | c.1057T>A (p.Leu353Met) n.1274T>A c.561+496T>A (n.561+496T>A) | |
| 1 | g.197143196A>C | CA344017758 | ASPM | c.1056T>G (p.His352Gln) n.1273T>G c.561+495T>G (n.561+495T>G) | |
| 1 | g.197143196A>G | CA422804207 | ASPM | c.1056T>C (p.His352=) n.1273T>C c.561+495T>C (n.561+495T>C) | |
| 1 | g.197143196A>T | CA344017759 | ASPM | c.1056T>A (p.His352Gln) n.1273T>A c.561+495T>A (n.561+495T>A) | |
| 1 | g.197143197T>A | CA344017761 | ASPM | c.1055A>T (p.His352Leu) n.1272A>T c.561+494A>T (n.561+494A>T) | |
| 1 | g.197143197T>C | CA344017763 | ASPM | c.1055A>G (p.His352Arg) n.1272A>G c.561+494A>G (n.561+494A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143197T>G | CA344017764 | ASPM | c.1055A>C (p.His352Pro) n.1272A>C c.561+494A>C (n.561+494A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143198G>A | CA344017766 | ASPM | c.1054C>T (p.His352Tyr) n.1271C>T c.561+493C>T (n.561+493C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143198G>C | CA344017767 | ASPM | c.1054C>G (p.His352Asp) n.1271C>G c.561+493C>G (n.561+493C>G) | |
| 1 | g.197143198G>T | CA344017769 | ASPM | c.1054C>A (p.His352Asn) n.1271C>A c.561+493C>A (n.561+493C>A) | |
| 1 | g.197143199C>A | CA422804212 | ASPM | c.1053G>T (p.Val351=) n.1270G>T c.561+492G>T (n.561+492G>T) | |
| 1 | g.197143199C>G | CA422804213 | ASPM | c.1053G>C (p.Val351=) n.1270G>C c.561+492G>C (n.561+492G>C) | |
| 1 | g.197143199C>T | CA422804215 | ASPM | c.1053G>A (p.Val351=) n.1270G>A c.561+492G>A (n.561+492G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143200A>C | CA344017774 | ASPM | c.1052T>G (p.Val351Gly) n.1269T>G c.561+491T>G (n.561+491T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143200A>G | CA344017773 | ASPM | c.1052T>C (p.Val351Ala) n.1269T>C c.561+491T>C (n.561+491T>C) | |
| 1 | g.197143200A>T | CA344017771 | ASPM | c.1052T>A (p.Val351Glu) n.1269T>A c.561+491T>A (n.561+491T>A) | |
| 1 | g.197143201C>A | CA35861495 | ASPM | c.1051G>T (p.Val351Leu) n.1268G>T c.561+490G>T (n.561+490G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143201C= | CA1143446561 | ASPM | c.1051G= (p.Val351=) n.1268G= c.561+490G= (n.561+490G=) | |
| 1 | g.197143201C>G | CA344017776 | ASPM | c.1051G>C (p.Val351Leu) n.1268G>C c.561+490G>C (n.561+490G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143201C>T | CA1310772 | ASPM | c.1051G>A (p.Val351Met) n.1268G>A c.561+490G>A (n.561+490G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143202A>C | CA422804220 | ASPM | c.1050T>G (p.Pro350=) n.1267T>G c.561+489T>G (n.561+489T>G) | |
| 1 | g.197143202A>G | CA422804221 | ASPM | c.1050T>C (p.Pro350=) n.1267T>C c.561+489T>C (n.561+489T>C) | |
| 1 | g.197143202A>T | CA422804222 | ASPM | c.1050T>A (p.Pro350=) n.1267T>A c.561+489T>A (n.561+489T>A) | |
| 1 | g.197143203G>A | CA344017779 | ASPM | c.1049C>T (p.Pro350Leu) n.1266C>T c.561+488C>T (n.561+488C>T) | |
| 1 | g.197143203G>C | CA344017780 | ASPM | c.1049C>G (p.Pro350Arg) n.1266C>G c.561+488C>G (n.561+488C>G) | |
| 1 | g.197143203G>T | CA344017782 | ASPM | c.1049C>A (p.Pro350His) n.1266C>A c.561+488C>A (n.561+488C>A) | |
| 1 | g.197143204G>A | CA344017783 | ASPM | c.1048C>T (p.Pro350Ser) n.1265C>T c.561+487C>T (n.561+487C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143204G>C | CA344017785 | ASPM | c.1048C>G (p.Pro350Ala) n.1265C>G c.561+487C>G (n.561+487C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143204G>T | CA344017787 | ASPM | c.1048C>A (p.Pro350Thr) n.1265C>A c.561+487C>A (n.561+487C>A) | |
| 1 | g.197143205del | CA2586967854 | ASPM | c.1047del (p.Gln349HisfsTer18) n.1264del c.561+486del (n.561+486del) | |
| 1 | g.197143205C>A | CA344017788 | ASPM | c.1047G>T (p.Gln349His) n.1264G>T c.561+486G>T (n.561+486G>T) | |
| 1 | g.197143205C>G | CA344017790 | ASPM | c.1047G>C (p.Gln349His) n.1264G>C c.561+486G>C (n.561+486G>C) | |
| 1 | g.197143205C>T | CA422804230 | ASPM | c.1047G>A (p.Gln349=) n.1264G>A c.561+486G>A (n.561+486G>A) | |
| 1 | g.197143206T>A | CA344017792 | ASPM | c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.1263A>T c.561+485A>T (n.561+485A>T) | |
| 1 | g.197143206T>C | CA344017793 | ASPM | c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.1263A>G c.561+485A>G (n.561+485A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197143206T>G | CA344017795 | ASPM | c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.1263A>C c.561+485A>C (n.561+485A>C) | |
| 1 | g.197143206T= | CA1217946364 | ASPM | c.1046A= (p.Gln349=) n.1263A= c.561+485A= (n.561+485A=) | |
| 1 | g.197143207G>A | CA344017798 | ASPM | c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.1262C>T c.561+484C>T (n.561+484C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143207G>C | CA344017800 | ASPM | c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.1262C>G c.561+484C>G (n.561+484C>G) | |
| 1 | g.197143207G= | CA1217946367 | ASPM | c.1045C= (p.Gln349=) n.1262C= c.561+484C= (n.561+484C=) | |
| 1 | g.197143207G>T | CA344017797 | ASPM | c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.1262C>A c.561+484C>A (n.561+484C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197143208T>A | CA422804235 | ASPM | c.1044A>T (p.Ser348=) n.1261A>T c.561+483A>T (n.561+483A>T) | |
| 1 | g.197143208T>C | CA422804236 | ASPM | c.1044A>G (p.Ser348=) n.1261A>G c.561+483A>G (n.561+483A>G) | |
| 1 | g.197143208T>G | CA422804237 | ASPM | c.1044A>C (p.Ser348=) n.1261A>C c.561+483A>C (n.561+483A>C) | |
| 1 | g.197143209G>A | CA344017802 | ASPM | c.1043C>T (p.Ser348Leu) n.1260C>T c.561+482C>T (n.561+482C>T) | |
| 1 | g.197143209G>C | CA344017804 | ASPM | c.1043C>G (p.Ser348Ter) n.1260C>G c.561+482C>G (n.561+482C>G) | |
| 1 | g.197143209G>T | CA344017805 | ASPM | c.1043C>A (p.Ser348Ter) n.1260C>A c.561+482C>A (n.561+482C>A) | |
| 1 | g.197143210A>C | CA344017807 | ASPM | c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.1259T>G c.561+481T>G (n.561+481T>G) | |
| 1 | g.197143210A>G | CA344017808 | ASPM | c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.1259T>C c.561+481T>C (n.561+481T>C) | |
| 1 | g.197143210A>T | CA344017810 | ASPM | c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.1259T>A c.561+481T>A (n.561+481T>A) | COSMIC |
| 1 | g.197143211A>C | CA344017812 | ASPM | c.1041T>G (p.Asn347Lys) n.1258T>G c.561+480T>G (n.561+480T>G) | |
| 1 | g.197143211A>G | CA422804248 | ASPM | c.1041T>C (p.Asn347=) n.1258T>C c.561+480T>C (n.561+480T>C) | |
| 1 | g.197143211A>T | CA344017813 | ASPM | c.1041T>A (p.Asn347Lys) n.1258T>A c.561+480T>A (n.561+480T>A) | |
| 1 | g.197143212T>A | CA344017815 | ASPM | c.1040A>T (p.Asn347Ile) n.1257A>T c.561+479A>T (n.561+479A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197143212T>C | CA344017816 | ASPM | c.1040A>G (p.Asn347Ser) n.1257A>G c.561+479A>G (n.561+479A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143212T>G | CA344017818 | ASPM | c.1040A>C (p.Asn347Thr) n.1257A>C c.561+479A>C (n.561+479A>C) | |
| 1 | g.197143212T= | CA1217946370 | ASPM | c.1040A= (p.Asn347=) n.1257A= c.561+479A= (n.561+479A=) | |
| 1 | g.197143213T>A | CA344017820 | ASPM | c.1039A>T (p.Asn347Tyr) n.1256A>T c.561+478A>T (n.561+478A>T) | |
| 1 | g.197143213T>C | CA1310773 | ASPM | c.1039A>G (p.Asn347Asp) n.1256A>G c.561+478A>G (n.561+478A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143213T>G | CA344017822 | ASPM | c.1039A>C (p.Asn347His) n.1256A>C c.561+478A>C (n.561+478A>C) | |
| 1 | g.197143213T= | CA1144120343 | ASPM | c.1039A= (p.Asn347=) n.1256A= c.561+478A= (n.561+478A=) | |
| 1 | g.197143214_197143215del | CA645526310 | ASPM | c.1038_1039del (p.Asp346GlufsTer14) n.1255_1256del c.561+477_561+478del (n.561+477_561+478del) | COSMIC |
| 1 | g.197143214A>C | CA344017824 | ASPM | c.1038T>G (p.Asp346Glu) n.1255T>G c.561+477T>G (n.561+477T>G) | |
| 1 | g.197143214A>G | CA422804253 | ASPM | c.1038T>C (p.Asp346=) n.1255T>C c.561+477T>C (n.561+477T>C) | |
| 1 | g.197143214A>T | CA344017825 | ASPM | c.1038T>A (p.Asp346Glu) n.1255T>A c.561+477T>A (n.561+477T>A) | |
| 1 | g.197143215T>A | CA344017827 | ASPM | c.1037A>T (p.Asp346Val) n.1254A>T c.561+476A>T (n.561+476A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143215T>C | CA344017829 | ASPM | c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.1254A>G c.561+476A>G (n.561+476A>G) | |
| 1 | g.197143215T>G | CA344017830 | ASPM | c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.1254A>C c.561+476A>C (n.561+476A>C) | |
| 1 | g.197143216C>A | CA344017832 | ASPM | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.1253G>T c.561+475G>T (n.561+475G>T) | |
| 1 | g.197143216C>G | CA344017834 | ASPM | c.1036G>C (p.Asp346His) n.1253G>C c.561+475G>C (n.561+475G>C) | |
| 1 | g.197143216C>T | CA344017835 | ASPM | c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.1253G>A c.561+475G>A (n.561+475G>A) | |
| 1 | g.197143217T>A | CA344017837 | ASPM | c.1035A>T (p.Lys345Asn) n.1252A>T c.561+474A>T (n.561+474A>T) | |
| 1 | g.197143217T>C | CA422804259 | ASPM | c.1035A>G (p.Lys345=) n.1252A>G c.561+474A>G (n.561+474A>G) | |
| 1 | g.197143217T>G | CA344017840 | ASPM | c.1035A>C (p.Lys345Asn) n.1252A>C c.561+474A>C (n.561+474A>C) | |
| 1 | g.197143218T>A | CA344017842 | ASPM | c.1034A>T (p.Lys345Ile) n.1251A>T c.561+473A>T (n.561+473A>T) | |
| 1 | g.197143218T>C | CA344017846 | ASPM | c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.1251A>G c.561+473A>G (n.561+473A>G) | |
| 1 | g.197143218T>G | CA344017847 | ASPM | c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.1251A>C c.561+473A>C (n.561+473A>C) | |
| 1 | g.197143219T>A | CA344017849 | ASPM | c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.1250A>T c.561+472A>T (n.561+472A>T) | |
| 1 | g.197143219T>C | CA344017853 | ASPM | c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.1250A>G c.561+472A>G (n.561+472A>G) | |
| 1 | g.197143219T>G | CA344017851 | ASPM | c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.1250A>C c.561+472A>C (n.561+472A>C) | |
| 1 | g.197143220C>A | CA344017854 | ASPM | c.1032G>T (p.Met344Ile) n.1249G>T c.561+471G>T (n.561+471G>T) | |
| 1 | g.197143220C>G | CA344017858 | ASPM | c.1032G>C (p.Met344Ile) n.1249G>C c.561+471G>C (n.561+471G>C) | |
| 1 | g.197143220C>T | CA344017856 | ASPM | c.1032G>A (p.Met344Ile) n.1249G>A c.561+471G>A (n.561+471G>A) | |
| 1 | g.197143221A= | CA1217946376 | ASPM | c.1031T= (p.Met344=) n.1248T= c.561+470T= (n.561+470T=) | |
| 1 | g.197143221A>C | CA344017859 | ASPM | c.1031T>G (p.Met344Arg) n.1248T>G c.561+470T>G (n.561+470T>G) | |
| 1 | g.197143221A>G | CA344017861 | ASPM | c.1031T>C (p.Met344Thr) n.1248T>C c.561+470T>C (n.561+470T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143221A>T | CA344017862 | ASPM | c.1031T>A (p.Met344Lys) n.1248T>A c.561+470T>A (n.561+470T>A) | |
| 1 | g.197143222T>A | CA344017864 | ASPM | c.1030A>T (p.Met344Leu) n.1247A>T c.561+469A>T (n.561+469A>T) | |
| 1 | g.197143222T>C | CA344017866 | ASPM | c.1030A>G (p.Met344Val) n.1247A>G c.561+469A>G (n.561+469A>G) | |
| 1 | g.197143222T>G | CA344017868 | ASPM | c.1030A>C (p.Met344Leu) n.1247A>C c.561+469A>C (n.561+469A>C) | |
| 1 | g.197143223A= | CA1144854098 | ASPM | c.1029T= (p.Phe343=) n.1246T= c.561+468T= (n.561+468T=) | |
| 1 | g.197143223A>C | CA344017870 | ASPM | c.1029T>G (p.Phe343Leu) n.1246T>G c.561+468T>G (n.561+468T>G) | |
| 1 | g.197143223A>G | CA1310774 | ASPM | c.1029T>C (p.Phe343=) n.1246T>C c.561+468T>C (n.561+468T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143223A>T | CA344017869 | ASPM | c.1029T>A (p.Phe343Leu) n.1246T>A c.561+468T>A (n.561+468T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143224A>C | CA344017872 | ASPM | c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.1245T>G c.561+467T>G (n.561+467T>G) | ClinVar |
| 1 | g.197143224A>G | CA344017874 | ASPM | c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.1245T>C c.561+467T>C (n.561+467T>C) | |
| 1 | g.197143224A>T | CA344017875 | ASPM | c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.1245T>A c.561+467T>A (n.561+467T>A) | |
| 1 | g.197143225A= | CA1217946379 | ASPM | c.1027T= (p.Phe343=) n.1244T= c.561+466T= (n.561+466T=) | |
| 1 | g.197143225A>C | CA344017877 | ASPM | c.1027T>G (p.Phe343Val) n.1244T>G c.561+466T>G (n.561+466T>G) | |
| 1 | g.197143225A>G | CA344017879 | ASPM | c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.1244T>C c.561+466T>C (n.561+466T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143225A>T | CA344017880 | ASPM | c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.1244T>A c.561+466T>A (n.561+466T>A) | |
| 1 | g.197143226C>A | CA344017881 | ASPM | c.1026G>T (p.Met342Ile) n.1243G>T c.561+465G>T (n.561+465G>T) | |
| 1 | g.197143226C>G | CA344017884 | ASPM | c.1026G>C (p.Met342Ile) n.1243G>C c.561+465G>C (n.561+465G>C) | |
| 1 | g.197143226C>T | CA344017883 | ASPM | c.1026G>A (p.Met342Ile) n.1243G>A c.561+465G>A (n.561+465G>A) | |
| 1 | g.197143227A= | CA1217946381 | ASPM | c.1025T= (p.Met342=) n.1242T= c.561+464T= (n.561+464T=) | |
| 1 | g.197143227A>C | CA344017887 | ASPM | c.1025T>G (p.Met342Arg) n.1242T>G c.561+464T>G (n.561+464T>G) | |
| 1 | g.197143227A>G | CA35861496 | ASPM | c.1025T>C (p.Met342Thr) n.1242T>C c.561+464T>C (n.561+464T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143227A>T | CA35861500 | ASPM | c.1025T>A (p.Met342Lys) n.1242T>A c.561+464T>A (n.561+464T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143228T>A | CA344017889 | ASPM | c.1024A>T (p.Met342Leu) n.1241A>T c.561+463A>T (n.561+463A>T) | |
| 1 | g.197143228T>C | CA344017890 | ASPM | c.1024A>G (p.Met342Val) n.1241A>G c.561+463A>G (n.561+463A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143228T>G | CA344017891 | ASPM | c.1024A>C (p.Met342Leu) n.1241A>C c.561+463A>C (n.561+463A>C) | |
| 1 | g.197143229A>C | CA344017892 | ASPM | c.1023T>G (p.Asp341Glu) n.1240T>G c.561+462T>G (n.561+462T>G) | |
| 1 | g.197143229A>G | CA422804291 | ASPM | c.1023T>C (p.Asp341=) n.1240T>C c.561+462T>C (n.561+462T>C) | |
| 1 | g.197143229A>T | CA344017893 | ASPM | c.1023T>A (p.Asp341Glu) n.1240T>A c.561+462T>A (n.561+462T>A) | |
| 1 | g.197143230T>A | CA344017895 | ASPM | c.1022A>T (p.Asp341Val) n.1239A>T c.561+461A>T (n.561+461A>T) | |
| 1 | g.197143230T>C | CA344017896 | ASPM | c.1022A>G (p.Asp341Gly) n.1239A>G c.561+461A>G (n.561+461A>G) | ClinVar |
| 1 | g.197143230T>G | CA344017898 | ASPM | c.1022A>C (p.Asp341Ala) n.1239A>C c.561+461A>C (n.561+461A>C) | |
| 1 | g.197143231C>A | CA344017900 | ASPM | c.1021G>T (p.Asp341Tyr) n.1238G>T c.561+460G>T (n.561+460G>T) | |
| 1 | g.197143231C>G | CA344017902 | ASPM | c.1021G>C (p.Asp341His) n.1238G>C c.561+460G>C (n.561+460G>C) | |
| 1 | g.197143231C>T | CA344017901 | ASPM | c.1021G>A (p.Asp341Asn) n.1238G>A c.561+460G>A (n.561+460G>A) | |
| 1 | g.197143232T>A | CA422804294 | ASPM | c.1020A>T (p.Ser340=) n.1237A>T c.561+459A>T (n.561+459A>T) | |
| 1 | g.197143232T>C | CA422804298 | ASPM | c.1020A>G (p.Ser340=) n.1237A>G c.561+459A>G (n.561+459A>G) | |
| 1 | g.197143232T>G | CA1310775 | ASPM | c.1020A>C (p.Ser340=) n.1237A>C c.561+459A>C (n.561+459A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143232T= | CA1217946386 | ASPM | c.1020A= (p.Ser340=) n.1237A= c.561+459A= (n.561+459A=) | |
| 1 | g.197143233G>A | CA344017906 | ASPM | c.1019C>T (p.Ser340Leu) n.1236C>T c.561+458C>T (n.561+458C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197143233G>C | CA344017907 | ASPM | c.1019C>G (p.Ser340Ter) n.1236C>G c.561+458C>G (n.561+458C>G) | |
| 1 | g.197143233G= | CA1217946387 | ASPM | c.1019C= (p.Ser340=) n.1236C= c.561+458C= (n.561+458C=) | |
| 1 | g.197143233G>T | CA344017908 | ASPM | c.1019C>A (p.Ser340Ter) n.1236C>A c.561+458C>A (n.561+458C>A) | |
| 1 | g.197143234A= | CA1217946391 | ASPM | c.1018T= (p.Ser340=) n.1235T= c.561+457T= (n.561+457T=) | |
| 1 | g.197143234A>C | CA344017909 | ASPM | c.1018T>G (p.Ser340Ala) n.1235T>G c.561+457T>G (n.561+457T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197143234A>G | CA344017911 | ASPM | c.1018T>C (p.Ser340Pro) n.1235T>C c.561+457T>C (n.561+457T>C) | |
| 1 | g.197143234A>T | CA344017912 | ASPM | c.1018T>A (p.Ser340Thr) n.1235T>A c.561+457T>A (n.561+457T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143235T>A | CA422804306 | ASPM | c.1017A>T (p.Ser339=) n.1234A>T c.561+456A>T (n.561+456A>T) | |
| 1 | g.197143235T>C | CA1310776 | ASPM | c.1017A>G (p.Ser339=) n.1234A>G c.561+456A>G (n.561+456A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143235T>G | CA422804307 | ASPM | c.1017A>C (p.Ser339=) n.1234A>C c.561+456A>C (n.561+456A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143235T= | CA1217946393 | ASPM | c.1017A= (p.Ser339=) n.1234A= c.561+456A= (n.561+456A=) | |
| 1 | g.197143236G>A | CA344017915 | ASPM | c.1016C>T (p.Ser339Leu) n.1233C>T c.561+455C>T (n.561+455C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143236G>C | CA344017916 | ASPM | c.1016C>G (p.Ser339Ter) n.1233C>G c.561+455C>G (n.561+455C>G) | |
| 1 | g.197143236G= | CA1217946395 | ASPM | c.1016C= (p.Ser339=) n.1233C= c.561+455C= (n.561+455C=) | |
| 1 | g.197143236G>T | CA344017918 | ASPM | c.1016C>A (p.Ser339Ter) n.1233C>A c.561+455C>A (n.561+455C>A) | |
| 1 | g.197143236_197143237del | CA2649664219 | ASPM | c.1015_1016del (p.Ser339IlefsTer8) n.1232_1233del c.561+454_561+455del (n.561+454_561+455del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143237A>C | CA344017923 | ASPM | c.1015T>G (p.Ser339Ala) n.1232T>G c.561+454T>G (n.561+454T>G) | |
| 1 | g.197143237A>G | CA344017921 | ASPM | c.1015T>C (p.Ser339Pro) n.1232T>C c.561+454T>C (n.561+454T>C) | |
| 1 | g.197143237A>T | CA344017920 | ASPM | c.1015T>A (p.Ser339Thr) n.1232T>A c.561+454T>A (n.561+454T>A) | |
| 1 | g.197143238A>C | CA422804317 | ASPM | c.1014T>G (p.Leu338=) n.1231T>G c.561+453T>G (n.561+453T>G) | |
| 1 | g.197143238A>G | CA422804318 | ASPM | c.1014T>C (p.Leu338=) n.1231T>C c.561+453T>C (n.561+453T>C) | |
| 1 | g.197143238A>T | CA422804319 | ASPM | c.1014T>A (p.Leu338=) n.1231T>A c.561+453T>A (n.561+453T>A) | |
| 1 | g.197143239A= | CA1217946396 | ASPM | c.1013T= (p.Leu338=) n.1230T= c.561+452T= (n.561+452T=) | |
| 1 | g.197143239A>C | CA344017924 | ASPM | c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.1230T>G c.561+452T>G (n.561+452T>G) | |
| 1 | g.197143239A>G | CA344017925 | ASPM | c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.1230T>C c.561+452T>C (n.561+452T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143239A>T | CA344017926 | ASPM | c.1013T>A (p.Leu338His) n.1230T>A c.561+452T>A (n.561+452T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143240G>A | CA344017928 | ASPM | c.1012C>T (p.Leu338Phe) n.1229C>T c.561+451C>T (n.561+451C>T) | COSMIC |
| 1 | g.197143240G>C | CA344017930 | ASPM | c.1012C>G (p.Leu338Val) n.1229C>G c.561+451C>G (n.561+451C>G) | |
| 1 | g.197143240G>T | CA344017931 | ASPM | c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.1229C>A c.561+451C>A (n.561+451C>A) | |
| 1 | g.197143241A= | CA1217946397 | ASPM | c.1011T= (p.Cys337=) n.1228T= c.561+450T= (n.561+450T=) | |
| 1 | g.197143241A>C | CA344017932 | ASPM | c.1011T>G (p.Cys337Trp) n.1228T>G c.561+450T>G (n.561+450T>G) | |
| 1 | g.197143241A>G | CA422804329 | ASPM | c.1011T>C (p.Cys337=) n.1228T>C c.561+450T>C (n.561+450T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143241A>T | CA344017933 | ASPM | c.1011T>A (p.Cys337Ter) n.1228T>A c.561+450T>A (n.561+450T>A) | |
| 1 | g.197143242C>A | CA344017934 | ASPM | c.1010G>T (p.Cys337Phe) n.1227G>T c.561+449G>T (n.561+449G>T) | |
| 1 | g.197143242C>G | CA344017936 | ASPM | c.1010G>C (p.Cys337Ser) n.1227G>C c.561+449G>C (n.561+449G>C) | |
| 1 | g.197143242C>T | CA344017937 | ASPM | c.1010G>A (p.Cys337Tyr) n.1227G>A c.561+449G>A (n.561+449G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143243A>C | CA344017944 | ASPM | c.1009T>G (p.Cys337Gly) n.1226T>G c.561+448T>G (n.561+448T>G) | |
| 1 | g.197143243A>G | CA344017942 | ASPM | c.1009T>C (p.Cys337Arg) n.1226T>C c.561+448T>C (n.561+448T>C) | COSMIC |
| 1 | g.197143243A>T | CA344017940 | ASPM | c.1009T>A (p.Cys337Ser) n.1226T>A c.561+448T>A (n.561+448T>A) | |
| 1 | g.197143244T>A | CA422804340 | ASPM | c.1008A>T (p.Thr336=) n.1225A>T c.561+447A>T (n.561+447A>T) | |
| 1 | g.197143244T>C | CA422804341 | ASPM | c.1008A>G (p.Thr336=) n.1225A>G c.561+447A>G (n.561+447A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143244T>G | CA422804342 | ASPM | c.1008A>C (p.Thr336=) n.1225A>C c.561+447A>C (n.561+447A>C) | |
| 1 | g.197143244T= | CA1217946401 | ASPM | c.1008A= (p.Thr336=) n.1225A= c.561+447A= (n.561+447A=) | |
| 1 | g.197143245G>A | CA344017946 | ASPM | c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.1224C>T c.561+446C>T (n.561+446C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143245G>C | CA344017949 | ASPM | c.1007C>G (p.Thr336Arg) n.1224C>G c.561+446C>G (n.561+446C>G) | |
| 1 | g.197143245G= | CA1141248712 | ASPM | c.1007C= (p.Thr336=) n.1224C= c.561+446C= (n.561+446C=) | |
| 1 | g.197143245G>T | CA270987 | ASPM | c.1007C>A (p.Thr336Lys) n.1224C>A c.561+446C>A (n.561+446C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143246T>A | CA344017951 | ASPM | c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.1223A>T c.561+445A>T (n.561+445A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143246T>C | CA1310777 | ASPM | c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.1223A>G c.561+445A>G (n.561+445A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143246T>G | CA344017955 | ASPM | c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.1223A>C c.561+445A>C (n.561+445A>C) | |
| 1 | g.197143246T= | CA1217946409 | ASPM | c.1006A= (p.Thr336=) n.1223A= c.561+445A= (n.561+445A=) | |
| 1 | g.197143247T>A | CA422804353 | ASPM | c.1005A>T (p.Val335=) n.1222A>T c.561+444A>T (n.561+444A>T) | |
| 1 | g.197143247T>C | CA422804349 | ASPM | c.1005A>G (p.Val335=) n.1222A>G c.561+444A>G (n.561+444A>G) | ClinVar |
| 1 | g.197143247T>G | CA422804345 | ASPM | c.1005A>C (p.Val335=) n.1222A>C c.561+444A>C (n.561+444A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143247T= | CA1217946412 | ASPM | c.1005A= (p.Val335=) n.1222A= c.561+444A= (n.561+444A=) | |
| 1 | g.197143248A>C | CA344017963 | ASPM | c.1004T>G (p.Val335Gly) n.1221T>G c.561+443T>G (n.561+443T>G) | |
| 1 | g.197143248A>G | CA344017960 | ASPM | c.1004T>C (p.Val335Ala) n.1221T>C c.561+443T>C (n.561+443T>C) | |
| 1 | g.197143248A>T | CA344017957 | ASPM | c.1004T>A (p.Val335Glu) n.1221T>A c.561+443T>A (n.561+443T>A) | |
| 1 | g.197143249del | CA2586967855 | ASPM | c.1003del (p.Val335Ter) n.1220del c.561+442del (n.561+442del) | |
| 1 | g.197143249C>A | CA344017966 | ASPM | c.1003G>T (p.Val335Leu) n.1220G>T c.561+442G>T (n.561+442G>T) | |
| 1 | g.197143249C= | CA1217946415 | ASPM | c.1003G= (p.Val335=) n.1220G= c.561+442G= (n.561+442G=) | |
| 1 | g.197143249C>G | CA344017968 | ASPM | c.1003G>C (p.Val335Leu) n.1220G>C c.561+442G>C (n.561+442G>C) | |
| 1 | g.197143249C>T | CA1310778 | ASPM | c.1003G>A (p.Val335Ile) n.1220G>A c.561+442G>A (n.561+442G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143249_197143250delinsCT | CA1217946414 | ASPM | c.1002_1003delinsAG (p.Leu334=) n.1219_1220delinsAG c.561+441_561+442delinsAG (n.561+441_561+442delinsAG) | |
| 1 | g.197143250del | CA342210 | ASPM | c.1002del (p.Val335Ter) n.1219del c.561+441del (n.561+441del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197143250T>A | CA344017972 | ASPM | c.1002A>T (p.Leu334Phe) n.1219A>T c.561+441A>T (n.561+441A>T) | |
| 1 | g.197143250T>C | CA422804364 | ASPM | c.1002A>G (p.Leu334=) n.1219A>G c.561+441A>G (n.561+441A>G) | |
| 1 | g.197143250T>G | CA344017975 | ASPM | c.1002A>C (p.Leu334Phe) n.1219A>C c.561+441A>C (n.561+441A>C) | |
| 1 | g.197143250T= | CA1143355891 | ASPM | c.1002A= (p.Leu334=) n.1219A= c.561+441A= (n.561+441A=) | |
| 1 | g.197143251A>C | CA344017978 | ASPM | c.1001T>G (p.Leu334Ter) n.1218T>G c.561+440T>G (n.561+440T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143251A>G | CA344017982 | ASPM | c.1001T>C (p.Leu334Ser) n.1218T>C c.561+440T>C (n.561+440T>C) | |
| 1 | g.197143251A>T | CA344017980 | ASPM | c.1001T>A (p.Leu334Ter) n.1218T>A c.561+440T>A (n.561+440T>A) |