Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197143124A=CA1217946264ASPMc.1128T= (p.Tyr376=)
n.1345T=
c.561+567T= (n.561+567T=)
1g.197143124A>CCA344017496ASPMc.1128T>G (p.Tyr376Ter)
n.1345T>G
c.561+567T>G (n.561+567T>G)
1g.197143124A>GCA422803975ASPMc.1128T>C (p.Tyr376=)
n.1345T>C
c.561+567T>C (n.561+567T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197143124A>TCA344017497ASPMc.1128T>A (p.Tyr376Ter)
n.1345T>A
c.561+567T>A (n.561+567T>A)
1g.197143125T>ACA344017499ASPMc.1127A>T (p.Tyr376Phe)
n.1344A>T
c.561+566A>T (n.561+566A>T)
1g.197143125T>CCA344017501ASPMc.1127A>G (p.Tyr376Cys)
n.1344A>G
c.561+566A>G (n.561+566A>G)
 dbSNP
1g.197143125T>GCA344017502ASPMc.1127A>C (p.Tyr376Ser)
n.1344A>C
c.561+566A>C (n.561+566A>C)
1g.197143125T=CA1217946268ASPMc.1127A= (p.Tyr376=)
n.1344A=
c.561+566A= (n.561+566A=)
1g.197143126A>CCA344017503ASPMc.1126T>G (p.Tyr376Asp)
n.1343T>G
c.561+565T>G (n.561+565T>G)
1g.197143126A>GCA344017504ASPMc.1126T>C (p.Tyr376His)
n.1343T>C
c.561+565T>C (n.561+565T>C)
1g.197143126A>TCA344017505ASPMc.1126T>A (p.Tyr376Asn)
n.1343T>A
c.561+565T>A (n.561+565T>A)
1g.197143127A>CCA344017507ASPMc.1125T>G (p.Asn375Lys)
n.1342T>G
c.561+564T>G (n.561+564T>G)
1g.197143127A>GCA422803978ASPMc.1125T>C (p.Asn375=)
n.1342T>C
c.561+564T>C (n.561+564T>C)
1g.197143127A>TCA344017506ASPMc.1125T>A (p.Asn375Lys)
n.1342T>A
c.561+564T>A (n.561+564T>A)
1g.197143128T>ACA344017510ASPMc.1124A>T (p.Asn375Ile)
n.1341A>T
c.561+563A>T (n.561+563A>T)
1g.197143128T>CCA344017511ASPMc.1124A>G (p.Asn375Ser)
n.1341A>G
c.561+563A>G (n.561+563A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143128T>GCA344017513ASPMc.1124A>C (p.Asn375Thr)
n.1341A>C
c.561+563A>C (n.561+563A>C)
1g.197143128T=CA1217946272ASPMc.1124A= (p.Asn375=)
n.1341A=
c.561+563A= (n.561+563A=)
1g.197143129T>ACA344017514ASPMc.1123A>T (p.Asn375Tyr)
n.1340A>T
c.561+562A>T (n.561+562A>T)
1g.197143129T>CCA344017516ASPMc.1123A>G (p.Asn375Asp)
n.1340A>G
c.561+562A>G (n.561+562A>G)
1g.197143129T>GCA344017517ASPMc.1123A>C (p.Asn375His)
n.1340A>C
c.561+562A>C (n.561+562A>C)
1g.197143130A=CA1217946276ASPMc.1122T= (p.Asp374=)
n.1339T=
c.561+561T= (n.561+561T=)
1g.197143130A>CCA344017519ASPMc.1122T>G (p.Asp374Glu)
n.1339T>G
c.561+561T>G (n.561+561T>G)
1g.197143130A>GCA422803983ASPMc.1122T>C (p.Asp374=)
n.1339T>C
c.561+561T>C (n.561+561T>C)
 dbSNP
1g.197143130A>TCA344017520ASPMc.1122T>A (p.Asp374Glu)
n.1339T>A
c.561+561T>A (n.561+561T>A)
1g.197143131T>ACA344017522ASPMc.1121A>T (p.Asp374Val)
n.1338A>T
c.561+560A>T (n.561+560A>T)
 gnomAD v4
1g.197143131T>CCA35861419ASPMc.1121A>G (p.Asp374Gly)
n.1338A>G
c.561+560A>G (n.561+560A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143131T>GCA344017525ASPMc.1121A>C (p.Asp374Ala)
n.1338A>C
c.561+560A>C (n.561+560A>C)
1g.197143131T=CA1217946278ASPMc.1121A= (p.Asp374=)
n.1338A=
c.561+560A= (n.561+560A=)
1g.197143132C>ACA35861431ASPMc.1120G>T (p.Asp374Tyr)
n.1337G>T
c.561+559G>T (n.561+559G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143132C=CA1217946282ASPMc.1120G= (p.Asp374=)
n.1337G=
c.561+559G= (n.561+559G=)
1g.197143132C>GCA344017527ASPMc.1120G>C (p.Asp374His)
n.1337G>C
c.561+559G>C (n.561+559G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143132C>TCA344017529ASPMc.1120G>A (p.Asp374Asn)
n.1337G>A
c.561+559G>A (n.561+559G>A)
1g.197143133T>ACA344017530ASPMc.1119A>T (p.Lys373Asn)
n.1336A>T
c.561+558A>T (n.561+558A>T)
1g.197143133T>CCA422803988ASPMc.1119A>G (p.Lys373=)
n.1336A>G
c.561+558A>G (n.561+558A>G)
1g.197143133T>GCA344017532ASPMc.1119A>C (p.Lys373Asn)
n.1336A>C
c.561+558A>C (n.561+558A>C)
1g.197143134T>ACA344017534ASPMc.1118A>T (p.Lys373Ile)
n.1335A>T
c.561+557A>T (n.561+557A>T)
1g.197143134T>CCA344017535ASPMc.1118A>G (p.Lys373Arg)
n.1335A>G
c.561+557A>G (n.561+557A>G)
1g.197143134T>GCA344017537ASPMc.1118A>C (p.Lys373Thr)
n.1335A>C
c.561+557A>C (n.561+557A>C)
1g.197143135T>ACA344017538ASPMc.1117A>T (p.Lys373Ter)
n.1334A>T
c.561+556A>T (n.561+556A>T)
1g.197143135T>CCA344017540ASPMc.1117A>G (p.Lys373Glu)
n.1334A>G
c.561+556A>G (n.561+556A>G)
1g.197143135T>GCA344017542ASPMc.1117A>C (p.Lys373Gln)
n.1334A>C
c.561+556A>C (n.561+556A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143135T=CA1217946286ASPMc.1117A= (p.Lys373=)
n.1334A=
c.561+556A= (n.561+556A=)
1g.197143136T>ACA422803992ASPMc.1116A>T (p.Ile372=)
n.1333A>T
c.561+555A>T (n.561+555A>T)
1g.197143136T>CCA344017543ASPMc.1116A>G (p.Ile372Met)
n.1333A>G
c.561+555A>G (n.561+555A>G)
1g.197143136T>GCA422803990ASPMc.1116A>C (p.Ile372=)
n.1333A>C
c.561+555A>C (n.561+555A>C)
1g.197143137A=CA1217946290ASPMc.1115T= (p.Ile372=)
n.1332T=
c.561+554T= (n.561+554T=)
1g.197143137A>CCA344017545ASPMc.1115T>G (p.Ile372Arg)
n.1332T>G
c.561+554T>G (n.561+554T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143137A>GCA344017546ASPMc.1115T>C (p.Ile372Thr)
n.1332T>C
c.561+554T>C (n.561+554T>C)
1g.197143137A>TCA344017548ASPMc.1115T>A (p.Ile372Lys)
n.1332T>A
c.561+554T>A (n.561+554T>A)
1g.197143138T>ACA344017550ASPMc.1114A>T (p.Ile372Leu)
n.1331A>T
c.561+553A>T (n.561+553A>T)
1g.197143138T>CCA35861434ASPMc.1114A>G (p.Ile372Val)
n.1331A>G
c.561+553A>G (n.561+553A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143138T>GCA344017551ASPMc.1114A>C (p.Ile372Leu)
n.1331A>C
c.561+553A>C (n.561+553A>C)
1g.197143138T=CA1217946291ASPMc.1114A= (p.Ile372=)
n.1331A=
c.561+553A= (n.561+553A=)
1g.197143139G>ACA422803996ASPMc.1113C>T (p.Phe371=)
n.1330C>T
c.561+552C>T (n.561+552C>T)
 gnomAD v4
1g.197143139G>CCA344017554ASPMc.1113C>G (p.Phe371Leu)
n.1330C>G
c.561+552C>G (n.561+552C>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.197143139G>TCA344017552ASPMc.1113C>A (p.Phe371Leu)
n.1330C>A
c.561+552C>A (n.561+552C>A)
1g.197143140A>CCA344017556ASPMc.1112T>G (p.Phe371Cys)
n.1329T>G
c.561+551T>G (n.561+551T>G)
1g.197143140A>GCA344017559ASPMc.1112T>C (p.Phe371Ser)
n.1329T>C
c.561+551T>C (n.561+551T>C)
 gnomAD v4
1g.197143140A>TCA344017558ASPMc.1112T>A (p.Phe371Tyr)
n.1329T>A
c.561+551T>A (n.561+551T>A)
1g.197143141A>CCA344017560ASPMc.1111T>G (p.Phe371Val)
n.1328T>G
c.561+550T>G (n.561+550T>G)
1g.197143141A>GCA344017562ASPMc.1111T>C (p.Phe371Leu)
n.1328T>C
c.561+550T>C (n.561+550T>C)
1g.197143141A>TCA344017564ASPMc.1111T>A (p.Phe371Ile)
n.1328T>A
c.561+550T>A (n.561+550T>A)
1g.197143142A>CCA422804002ASPMc.1110T>G (p.Ser370=)
n.1327T>G
c.561+549T>G (n.561+549T>G)
1g.197143142A>GCA422804003ASPMc.1110T>C (p.Ser370=)
n.1327T>C
c.561+549T>C (n.561+549T>C)
1g.197143142A>TCA422804004ASPMc.1110T>A (p.Ser370=)
n.1327T>A
c.561+549T>A (n.561+549T>A)
1g.197143143G>ACA344017566ASPMc.1109C>T (p.Ser370Phe)
n.1326C>T
c.561+548C>T (n.561+548C>T)
1g.197143143G>CCA344017567ASPMc.1109C>G (p.Ser370Cys)
n.1326C>G
c.561+548C>G (n.561+548C>G)
 dbSNP
1g.197143143G=CA1217946293ASPMc.1109C= (p.Ser370=)
n.1326C=
c.561+548C= (n.561+548C=)
1g.197143143G>TCA344017568ASPMc.1109C>A (p.Ser370Tyr)
n.1326C>A
c.561+548C>A (n.561+548C>A)
 gnomAD v4
1g.197143144A=CA1217946296ASPMc.1108T= (p.Ser370=)
n.1325T=
c.561+547T= (n.561+547T=)
1g.197143144A>CCA344017569ASPMc.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.1325T>G
c.561+547T>G (n.561+547T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197143144A>GCA344017570ASPMc.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.1325T>C
c.561+547T>C (n.561+547T>C)
1g.197143144A>TCA344017572ASPMc.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.1325T>A
c.561+547T>A (n.561+547T>A)
1g.197143145A>CCA344017574ASPMc.1107T>G (p.Asp369Glu)
n.1324T>G
c.561+546T>G (n.561+546T>G)
1g.197143145A>GCA422804009ASPMc.1107T>C (p.Asp369=)
n.1324T>C
c.561+546T>C (n.561+546T>C)
1g.197143145A>TCA344017576ASPMc.1107T>A (p.Asp369Glu)
n.1324T>A
c.561+546T>A (n.561+546T>A)
1g.197143146T>ACA344017580ASPMc.1106A>T (p.Asp369Val)
n.1323A>T
c.561+545A>T (n.561+545A>T)
1g.197143146T>CCA344017579ASPMc.1106A>G (p.Asp369Gly)
n.1323A>G
c.561+545A>G (n.561+545A>G)
1g.197143146T>GCA344017577ASPMc.1106A>C (p.Asp369Ala)
n.1323A>C
c.561+545A>C (n.561+545A>C)
1g.197143147C>ACA344017582ASPMc.1105G>T (p.Asp369Tyr)
n.1322G>T
c.561+544G>T (n.561+544G>T)
 gnomAD v4
1g.197143147C=CA1217946298ASPMc.1105G= (p.Asp369=)
n.1322G=
c.561+544G= (n.561+544G=)
1g.197143147C>GCA344017584ASPMc.1105G>C (p.Asp369His)
n.1322G>C
c.561+544G>C (n.561+544G>C)
1g.197143147C>TCA344017585ASPMc.1105G>A (p.Asp369Asn)
n.1322G>A
c.561+544G>A (n.561+544G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143148T>ACA422804016ASPMc.1104A>T (p.Pro368=)
n.1321A>T
c.561+543A>T (n.561+543A>T)
1g.197143148T>CCA1310764ASPMc.1104A>G (p.Pro368=)
n.1321A>G
c.561+543A>G (n.561+543A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143148T>GCA422804017ASPMc.1104A>C (p.Pro368=)
n.1321A>C
c.561+543A>C (n.561+543A>C)
1g.197143148T=CA1148246661ASPMc.1104A= (p.Pro368=)
n.1321A=
c.561+543A= (n.561+543A=)
1g.197143149G>ACA344017587ASPMc.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.1320C>T
c.561+542C>T (n.561+542C>T)
 dbSNP
1g.197143149G>CCA344017588ASPMc.1103C>G (p.Pro368Arg)
n.1320C>G
c.561+542C>G (n.561+542C>G)
1g.197143149G=CA1217946302ASPMc.1103C= (p.Pro368=)
n.1320C=
c.561+542C= (n.561+542C=)
1g.197143149G>TCA344017590ASPMc.1103C>A (p.Pro368Gln)
n.1320C>A
c.561+542C>A (n.561+542C>A)
1g.197143150G>ACA344017592ASPMc.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.1319C>T
c.561+541C>T (n.561+541C>T)
1g.197143150G>CCA344017593ASPMc.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.1319C>G
c.561+541C>G (n.561+541C>G)
1g.197143150G>TCA344017594ASPMc.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.1319C>A
c.561+541C>A (n.561+541C>A)
1g.197143151A>CCA344017596ASPMc.1101T>G (p.Ser367Arg)
n.1318T>G
c.561+540T>G (n.561+540T>G)
1g.197143151A>GCA422804019ASPMc.1101T>C (p.Ser367=)
n.1318T>C
c.561+540T>C (n.561+540T>C)
1g.197143151A>TCA344017598ASPMc.1101T>A (p.Ser367Arg)
n.1318T>A
c.561+540T>A (n.561+540T>A)
 gnomAD v4
1g.197143152C>ACA344017600ASPMc.1100G>T (p.Ser367Ile)
n.1317G>T
c.561+539G>T (n.561+539G>T)
1g.197143152C>GCA344017601ASPMc.1100G>C (p.Ser367Thr)
n.1317G>C
c.561+539G>C (n.561+539G>C)
1g.197143152C>TCA344017599ASPMc.1100G>A (p.Ser367Asn)
n.1317G>A
c.561+539G>A (n.561+539G>A)
1g.197143153T>ACA344017603ASPMc.1099A>T (p.Ser367Cys)
n.1316A>T
c.561+538A>T (n.561+538A>T)
1g.197143153T>CCA344017605ASPMc.1099A>G (p.Ser367Gly)
n.1316A>G
c.561+538A>G (n.561+538A>G)
1g.197143153T>GCA344017606ASPMc.1099A>C (p.Ser367Arg)
n.1316A>C
c.561+538A>C (n.561+538A>C)
1g.197143154T>ACA344017608ASPMc.1098A>T (p.Leu366Phe)
n.1315A>T
c.561+537A>T (n.561+537A>T)
1g.197143154T>CCA422804022ASPMc.1098A>G (p.Leu366=)
n.1315A>G
c.561+537A>G (n.561+537A>G)
1g.197143154T>GCA344017609ASPMc.1098A>C (p.Leu366Phe)
n.1315A>C
c.561+537A>C (n.561+537A>C)
1g.197143155A>CCA344017614ASPMc.1097T>G (p.Leu366Ter)
n.1314T>G
c.561+536T>G (n.561+536T>G)
1g.197143155A>GCA344017613ASPMc.1097T>C (p.Leu366Ser)
n.1314T>C
c.561+536T>C (n.561+536T>C)
1g.197143155A>TCA344017611ASPMc.1097T>A (p.Leu366Ter)
n.1314T>A
c.561+536T>A (n.561+536T>A)
1g.197143156A>CCA344017616ASPMc.1096T>G (p.Leu366Val)
n.1313T>G
c.561+535T>G (n.561+535T>G)
 gnomAD v4
1g.197143156A>GCA422804024ASPMc.1096T>C (p.Leu366=)
n.1313T>C
c.561+535T>C (n.561+535T>C)
 COSMIC
1g.197143156A>TCA344017618ASPMc.1096T>A (p.Leu366Ile)
n.1313T>A
c.561+535T>A (n.561+535T>A)
1g.197143157A=CA1144070183ASPMc.1095T= (p.Ile365=)
n.1312T=
c.561+534T= (n.561+534T=)
1g.197143157A>CCA1310765ASPMc.1095T>G (p.Ile365Met)
n.1312T>G
c.561+534T>G (n.561+534T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197143157A>GCA422804026ASPMc.1095T>C (p.Ile365=)
n.1312T>C
c.561+534T>C (n.561+534T>C)
1g.197143157A>TCA422804025ASPMc.1095T>A (p.Ile365=)
n.1312T>A
c.561+534T>A (n.561+534T>A)
1g.197143158A=CA1217946305ASPMc.1094T= (p.Ile365=)
n.1311T=
c.561+533T= (n.561+533T=)
1g.197143158A>CCA344017620ASPMc.1094T>G (p.Ile365Ser)
n.1311T>G
c.561+533T>G (n.561+533T>G)
1g.197143158A>GCA344017622ASPMc.1094T>C (p.Ile365Thr)
n.1311T>C
c.561+533T>C (n.561+533T>C)
1g.197143158A>TCA1310766ASPMc.1094T>A (p.Ile365Asn)
n.1311T>A
c.561+533T>A (n.561+533T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143159T>ACA344017624ASPMc.1093A>T (p.Ile365Phe)
n.1310A>T
c.561+532A>T (n.561+532A>T)
1g.197143159T>CCA344017627ASPMc.1093A>G (p.Ile365Val)
n.1310A>G
c.561+532A>G (n.561+532A>G)
1g.197143159T>GCA344017626ASPMc.1093A>C (p.Ile365Leu)
n.1310A>C
c.561+532A>C (n.561+532A>C)
1g.197143160T>ACA344017629ASPMc.1092A>T (p.Lys364Asn)
n.1309A>T
c.561+531A>T (n.561+531A>T)
 dbSNP
1g.197143160T>CCA422804030ASPMc.1092A>G (p.Lys364=)
n.1309A>G
c.561+531A>G (n.561+531A>G)
 gnomAD v4
1g.197143160T>GCA344017630ASPMc.1092A>C (p.Lys364Asn)
n.1309A>C
c.561+531A>C (n.561+531A>C)
1g.197143160T=CA1217946306ASPMc.1092A= (p.Lys364=)
n.1309A=
c.561+531A= (n.561+531A=)
1g.197143161T>ACA344017632ASPMc.1091A>T (p.Lys364Ile)
n.1308A>T
c.561+530A>T (n.561+530A>T)
1g.197143161T>CCA344017634ASPMc.1091A>G (p.Lys364Arg)
n.1308A>G
c.561+530A>G (n.561+530A>G)
 gnomAD v4
1g.197143161T>GCA344017635ASPMc.1091A>C (p.Lys364Thr)
n.1308A>C
c.561+530A>C (n.561+530A>C)
1g.197143162T>ACA344017637ASPMc.1090A>T (p.Lys364Ter)
n.1307A>T
c.561+529A>T (n.561+529A>T)
1g.197143162T>CCA344017639ASPMc.1090A>G (p.Lys364Glu)
n.1307A>G
c.561+529A>G (n.561+529A>G)
 gnomAD v4
1g.197143162T>GCA344017640ASPMc.1090A>C (p.Lys364Gln)
n.1307A>C
c.561+529A>C (n.561+529A>C)
 dbSNP
1g.197143162T=CA1217946307ASPMc.1090A= (p.Lys364=)
n.1307A=
c.561+529A= (n.561+529A=)
1g.197143163C>ACA344017642ASPMc.1089G>T (p.Gln363His)
n.1306G>T
c.561+528G>T (n.561+528G>T)
1g.197143163C>GCA344017644ASPMc.1089G>C (p.Gln363His)
n.1306G>C
c.561+528G>C (n.561+528G>C)
1g.197143163C>TCA422804034ASPMc.1089G>A (p.Gln363=)
n.1306G>A
c.561+528G>A (n.561+528G>A)
1g.197143164T>ACA344017646ASPMc.1088A>T (p.Gln363Leu)
n.1305A>T
c.561+527A>T (n.561+527A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143164T>CCA344017647ASPMc.1088A>G (p.Gln363Arg)
n.1305A>G
c.561+527A>G (n.561+527A>G)
1g.197143164T>GCA344017648ASPMc.1088A>C (p.Gln363Pro)
n.1305A>C
c.561+527A>C (n.561+527A>C)
1g.197143164T=CA1217946309ASPMc.1088A= (p.Gln363=)
n.1305A=
c.561+527A= (n.561+527A=)
1g.197143165G>ACA344017653ASPMc.1087C>T (p.Gln363Ter)
n.1304C>T
c.561+526C>T (n.561+526C>T)
1g.197143165G>CCA344017652ASPMc.1087C>G (p.Gln363Glu)
n.1304C>G
c.561+526C>G (n.561+526C>G)
1g.197143165G>TCA344017650ASPMc.1087C>A (p.Gln363Lys)
n.1304C>A
c.561+526C>A (n.561+526C>A)
1g.197143166A=CA1217946312ASPMc.1086T= (p.Tyr362=)
n.1303T=
c.561+525T= (n.561+525T=)
1g.197143166A>CCA344017656ASPMc.1086T>G (p.Tyr362Ter)
n.1303T>G
c.561+525T>G (n.561+525T>G)
1g.197143166A>GCA422804038ASPMc.1086T>C (p.Tyr362=)
n.1303T>C
c.561+525T>C (n.561+525T>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197143166A>TCA344017655ASPMc.1086T>A (p.Tyr362Ter)
n.1303T>A
c.561+525T>A (n.561+525T>A)
1g.197143167T>ACA344017660ASPMc.1085A>T (p.Tyr362Phe)
n.1302A>T
c.561+524A>T (n.561+524A>T)
 gnomAD v4
1g.197143167T>CCA344017658ASPMc.1085A>G (p.Tyr362Cys)
n.1302A>G
c.561+524A>G (n.561+524A>G)
1g.197143167T>GCA344017661ASPMc.1085A>C (p.Tyr362Ser)
n.1302A>C
c.561+524A>C (n.561+524A>C)
1g.197143168A=CA1217946315ASPMc.1084T= (p.Tyr362=)
n.1301T=
c.561+523T= (n.561+523T=)
1g.197143168A>CCA344017663ASPMc.1084T>G (p.Tyr362Asp)
n.1301T>G
c.561+523T>G (n.561+523T>G)
1g.197143168A>GCA35861457ASPMc.1084T>C (p.Tyr362His)
n.1301T>C
c.561+523T>C (n.561+523T>C)
 dbSNP
1g.197143168A>TCA344017664ASPMc.1084T>A (p.Tyr362Asn)
n.1301T>A
c.561+523T>A (n.561+523T>A)
1g.197143169A>CCA344017667ASPMc.1083T>G (p.Ile361Met)
n.1300T>G
c.561+522T>G (n.561+522T>G)
1g.197143169A>GCA422804148ASPMc.1083T>C (p.Ile361=)
n.1300T>C
c.561+522T>C (n.561+522T>C)
1g.197143169A>TCA422804149ASPMc.1083T>A (p.Ile361=)
n.1300T>A
c.561+522T>A (n.561+522T>A)
1g.197143170A>CCA344017669ASPMc.1082T>G (p.Ile361Ser)
n.1299T>G
c.561+521T>G (n.561+521T>G)
 gnomAD v4
1g.197143170A>GCA344017670ASPMc.1082T>C (p.Ile361Thr)
n.1299T>C
c.561+521T>C (n.561+521T>C)
1g.197143170A>TCA344017671ASPMc.1082T>A (p.Ile361Asn)
n.1299T>A
c.561+521T>A (n.561+521T>A)
1g.197143171T>ACA344017672ASPMc.1081A>T (p.Ile361Phe)
n.1298A>T
c.561+520A>T (n.561+520A>T)
1g.197143171T>CCA35861462ASPMc.1081A>G (p.Ile361Val)
n.1298A>G
c.561+520A>G (n.561+520A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197143171T>GCA344017673ASPMc.1081A>C (p.Ile361Leu)
n.1298A>C
c.561+520A>C (n.561+520A>C)
1g.197143171T=CA1143868440ASPMc.1081A= (p.Ile361=)
n.1298A=
c.561+520A= (n.561+520A=)
1g.197143172T>ACA344017674ASPMc.1080A>T (p.Glu360Asp)
n.1297A>T
c.561+519A>T (n.561+519A>T)
1g.197143172T>CCA422804154ASPMc.1080A>G (p.Glu360=)
n.1297A>G
c.561+519A>G (n.561+519A>G)
1g.197143172T>GCA344017675ASPMc.1080A>C (p.Glu360Asp)
n.1297A>C
c.561+519A>C (n.561+519A>C)
1g.197143173T>ACA344017676ASPMc.1079A>T (p.Glu360Val)
n.1296A>T
c.561+518A>T (n.561+518A>T)
1g.197143173T>CCA344017677ASPMc.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.1296A>G
c.561+518A>G (n.561+518A>G)
1g.197143173T>GCA344017678ASPMc.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.1296A>C
c.561+518A>C (n.561+518A>C)
1g.197143174C>ACA344017680ASPMc.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.1295G>T
c.561+517G>T (n.561+517G>T)
1g.197143174C>GCA344017682ASPMc.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.1295G>C
c.561+517G>C (n.561+517G>C)
1g.197143174C>TCA344017681ASPMc.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.1295G>A
c.561+517G>A (n.561+517G>A)
 gnomAD v4
1g.197143175A=CA1217946320ASPMc.1077T= (p.His359=)
n.1294T=
c.561+516T= (n.561+516T=)
1g.197143175A>CCA344017684ASPMc.1077T>G (p.His359Gln)
n.1294T>G
c.561+516T>G (n.561+516T>G)
1g.197143175A>GCA422804162ASPMc.1077T>C (p.His359=)
n.1294T>C
c.561+516T>C (n.561+516T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143175A>TCA344017686ASPMc.1077T>A (p.His359Gln)
n.1294T>A
c.561+516T>A (n.561+516T>A)
1g.197143176T>ACA344017688ASPMc.1076A>T (p.His359Leu)
n.1293A>T
c.561+515A>T (n.561+515A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143176T>CCA1310767ASPMc.1076A>G (p.His359Arg)
n.1293A>G
c.561+515A>G (n.561+515A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143176T>GCA344017689ASPMc.1076A>C (p.His359Pro)
n.1293A>C
c.561+515A>C (n.561+515A>C)
1g.197143176T=CA1144765505ASPMc.1076A= (p.His359=)
n.1293A=
c.561+515A= (n.561+515A=)
1g.197143177G>ACA344017692ASPMc.1075C>T (p.His359Tyr)
n.1292C>T
c.561+514C>T (n.561+514C>T)
1g.197143177G>CCA344017693ASPMc.1075C>G (p.His359Asp)
n.1292C>G
c.561+514C>G (n.561+514C>G)
1g.197143177G>TCA344017694ASPMc.1075C>A (p.His359Asn)
n.1292C>A
c.561+514C>A (n.561+514C>A)
1g.197143178T>ACA1310768ASPMc.1074A>T (p.Ala358=)
n.1291A>T
c.561+513A>T (n.561+513A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143178T>CCA422804166ASPMc.1074A>G (p.Ala358=)
n.1291A>G
c.561+513A>G (n.561+513A>G)
1g.197143178T>GCA1310769ASPMc.1074A>C (p.Ala358=)
n.1291A>C
c.561+513A>C (n.561+513A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143178T=CA1146382236ASPMc.1074A= (p.Ala358=)
n.1291A=
c.561+513A= (n.561+513A=)
1g.197143179G>ACA344017699ASPMc.1073C>T (p.Ala358Val)
n.1290C>T
c.561+512C>T (n.561+512C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143179G>CCA344017700ASPMc.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.1290C>G
c.561+512C>G (n.561+512C>G)
1g.197143179G=CA1217946333ASPMc.1073C= (p.Ala358=)
n.1290C=
c.561+512C= (n.561+512C=)
1g.197143179G>TCA344017698ASPMc.1073C>A (p.Ala358Glu)
n.1290C>A
c.561+512C>A (n.561+512C>A)
1g.197143180C>ACA344017702ASPMc.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.1289G>T
c.561+511G>T (n.561+511G>T)
1g.197143180C>GCA344017704ASPMc.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.1289G>C
c.561+511G>C (n.561+511G>C)
1g.197143180C>TCA344017705ASPMc.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.1289G>A
c.561+511G>A (n.561+511G>A)
1g.197143181A=CA1217946336ASPMc.1071T= (p.Ile357=)
n.1288T=
c.561+510T= (n.561+510T=)
1g.197143181A>CCA344017706ASPMc.1071T>G (p.Ile357Met)
n.1288T>G
c.561+510T>G (n.561+510T>G)
1g.197143181A>GCA422804176ASPMc.1071T>C (p.Ile357=)
n.1288T>C
c.561+510T>C (n.561+510T>C)
 dbSNP
1g.197143181A>TCA422804175ASPMc.1071T>A (p.Ile357=)
n.1288T>A
c.561+510T>A (n.561+510T>A)
1g.197143182A>CCA344017708ASPMc.1070T>G (p.Ile357Ser)
n.1287T>G
c.561+509T>G (n.561+509T>G)
1g.197143182A>GCA344017709ASPMc.1070T>C (p.Ile357Thr)
n.1287T>C
c.561+509T>C (n.561+509T>C)
 gnomAD v4
1g.197143182A>TCA344017711ASPMc.1070T>A (p.Ile357Asn)
n.1287T>A
c.561+509T>A (n.561+509T>A)
1g.197143183T>ACA344017712ASPMc.1069A>T (p.Ile357Phe)
n.1286A>T
c.561+508A>T (n.561+508A>T)
1g.197143183T>CCA344017714ASPMc.1069A>G (p.Ile357Val)
n.1286A>G
c.561+508A>G (n.561+508A>G)
1g.197143183T>GCA344017716ASPMc.1069A>C (p.Ile357Leu)
n.1286A>C
c.561+508A>C (n.561+508A>C)
1g.197143186_197143188delCA2649664218ASPMc.1067_1069del (p.Thr356del)
n.1284_1286del
c.561+506_561+508del (n.561+506_561+508del)
 gnomAD v4
1g.197143184T>ACA422804178ASPMc.1068A>T (p.Thr356=)
n.1285A>T
c.561+507A>T (n.561+507A>T)
1g.197143184T>CCA422804182ASPMc.1068A>G (p.Thr356=)
n.1285A>G
c.561+507A>G (n.561+507A>G)
1g.197143184T>GCA422804180ASPMc.1068A>C (p.Thr356=)
n.1285A>C
c.561+507A>C (n.561+507A>C)
1g.197143185G>ACA1310770ASPMc.1067C>T (p.Thr356Ile)
n.1284C>T
c.561+506C>T (n.561+506C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143185G>CCA344017718ASPMc.1067C>G (p.Thr356Arg)
n.1284C>G
c.561+506C>G (n.561+506C>G)
1g.197143185G=CA1217946339ASPMc.1067C= (p.Thr356=)
n.1284C=
c.561+506C= (n.561+506C=)
1g.197143185G>TCA344017719ASPMc.1067C>A (p.Thr356Lys)
n.1284C>A
c.561+506C>A (n.561+506C>A)
1g.197143186T>ACA344017723ASPMc.1066A>T (p.Thr356Ser)
n.1283A>T
c.561+505A>T (n.561+505A>T)
1g.197143186T>CCA1310771ASPMc.1066A>G (p.Thr356Ala)
n.1283A>G
c.561+505A>G (n.561+505A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143186T>GCA344017721ASPMc.1066A>C (p.Thr356Pro)
n.1283A>C
c.561+505A>C (n.561+505A>C)
1g.197143186T=CA1217946342ASPMc.1066A= (p.Thr356=)
n.1283A=
c.561+505A= (n.561+505A=)
1g.197143187T>ACA422804188ASPMc.1065A>T (p.Ser355=)
n.1282A>T
c.561+504A>T (n.561+504A>T)
1g.197143187T>CCA422804189ASPMc.1065A>G (p.Ser355=)
n.1282A>G
c.561+504A>G (n.561+504A>G)
 gnomAD v4
1g.197143187T>GCA422804190ASPMc.1065A>C (p.Ser355=)
n.1282A>C
c.561+504A>C (n.561+504A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143187T=CA1217946347ASPMc.1065A= (p.Ser355=)
n.1282A=
c.561+504A= (n.561+504A=)
1g.197143188G>ACA344017725ASPMc.1064C>T (p.Ser355Leu)
n.1281C>T
c.561+503C>T (n.561+503C>T)
1g.197143188G>CCA344017727ASPMc.1064C>G (p.Ser355Ter)
n.1281C>G
c.561+503C>G (n.561+503C>G)
1g.197143188G>TCA344017728ASPMc.1064C>A (p.Ser355Ter)
n.1281C>A
c.561+503C>A (n.561+503C>A)
1g.197143189A=CA1217946349ASPMc.1063T= (p.Ser355=)
n.1280T=
c.561+502T= (n.561+502T=)
1g.197143189A>CCA344017730ASPMc.1063T>G (p.Ser355Ala)
n.1280T>G
c.561+502T>G (n.561+502T>G)
1g.197143189A>GCA344017731ASPMc.1063T>C (p.Ser355Pro)
n.1280T>C
c.561+502T>C (n.561+502T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143189A>TCA344017733ASPMc.1063T>A (p.Ser355Thr)
n.1280T>A
c.561+502T>A (n.561+502T>A)
1g.197143190T>ACA344017735ASPMc.1062A>T (p.Glu354Asp)
n.1279A>T
c.561+501A>T (n.561+501A>T)
1g.197143190T>CCA422804195ASPMc.1062A>G (p.Glu354=)
n.1279A>G
c.561+501A>G (n.561+501A>G)
 gnomAD v4
1g.197143190T>GCA344017737ASPMc.1062A>C (p.Glu354Asp)
n.1279A>C
c.561+501A>C (n.561+501A>C)
1g.197143191T>ACA344017738ASPMc.1061A>T (p.Glu354Val)
n.1278A>T
c.561+500A>T (n.561+500A>T)
1g.197143191T>CCA344017740ASPMc.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.1278A>G
c.561+500A>G (n.561+500A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143191T>GCA344017742ASPMc.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.1278A>C
c.561+500A>C (n.561+500A>C)
1g.197143191T=CA1217946351ASPMc.1061A= (p.Glu354=)
n.1278A=
c.561+500A= (n.561+500A=)
1g.197143192C>ACA344017743ASPMc.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.1277G>T
c.561+499G>T (n.561+499G>T)
1g.197143192C>GCA344017745ASPMc.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.1277G>C
c.561+499G>C (n.561+499G>C)
1g.197143192C>TCA344017746ASPMc.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.1277G>A
c.561+499G>A (n.561+499G>A)
1g.197143193C>ACA344017748ASPMc.1059G>T (p.Leu353Phe)
n.1276G>T
c.561+498G>T (n.561+498G>T)
 dbSNP
1g.197143193C=CA1217946353ASPMc.1059G= (p.Leu353=)
n.1276G=
c.561+498G= (n.561+498G=)
1g.197143193C>GCA344017750ASPMc.1059G>C (p.Leu353Phe)
n.1276G>C
c.561+498G>C (n.561+498G>C)
1g.197143193C>TCA422804203ASPMc.1059G>A (p.Leu353=)
n.1276G>A
c.561+498G>A (n.561+498G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197143194A>CCA344017751ASPMc.1058T>G (p.Leu353Trp)
n.1275T>G
c.561+497T>G (n.561+497T>G)
1g.197143194A>GCA344017752ASPMc.1058T>C (p.Leu353Ser)
n.1275T>C
c.561+497T>C (n.561+497T>C)
1g.197143194A>TCA344017754ASPMc.1058T>A (p.Leu353Ter)
n.1275T>A
c.561+497T>A (n.561+497T>A)
1g.197143195A=CA1217946355ASPMc.1057T= (p.Leu353=)
n.1274T=
c.561+496T= (n.561+496T=)
1g.197143195A>CCA344017756ASPMc.1057T>G (p.Leu353Val)
n.1274T>G
c.561+496T>G (n.561+496T>G)
1g.197143195A>GCA422804206ASPMc.1057T>C (p.Leu353=)
n.1274T>C
c.561+496T>C (n.561+496T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143195A>TCA344017757ASPMc.1057T>A (p.Leu353Met)
n.1274T>A
c.561+496T>A (n.561+496T>A)
1g.197143196A>CCA344017758ASPMc.1056T>G (p.His352Gln)
n.1273T>G
c.561+495T>G (n.561+495T>G)
1g.197143196A>GCA422804207ASPMc.1056T>C (p.His352=)
n.1273T>C
c.561+495T>C (n.561+495T>C)
1g.197143196A>TCA344017759ASPMc.1056T>A (p.His352Gln)
n.1273T>A
c.561+495T>A (n.561+495T>A)
1g.197143197T>ACA344017761ASPMc.1055A>T (p.His352Leu)
n.1272A>T
c.561+494A>T (n.561+494A>T)
1g.197143197T>CCA344017763ASPMc.1055A>G (p.His352Arg)
n.1272A>G
c.561+494A>G (n.561+494A>G)
 gnomAD v4
1g.197143197T>GCA344017764ASPMc.1055A>C (p.His352Pro)
n.1272A>C
c.561+494A>C (n.561+494A>C)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197143198G>ACA344017766ASPMc.1054C>T (p.His352Tyr)
n.1271C>T
c.561+493C>T (n.561+493C>T)
 gnomAD v4
1g.197143198G>CCA344017767ASPMc.1054C>G (p.His352Asp)
n.1271C>G
c.561+493C>G (n.561+493C>G)
1g.197143198G>TCA344017769ASPMc.1054C>A (p.His352Asn)
n.1271C>A
c.561+493C>A (n.561+493C>A)
1g.197143199C>ACA422804212ASPMc.1053G>T (p.Val351=)
n.1270G>T
c.561+492G>T (n.561+492G>T)
1g.197143199C>GCA422804213ASPMc.1053G>C (p.Val351=)
n.1270G>C
c.561+492G>C (n.561+492G>C)
1g.197143199C>TCA422804215ASPMc.1053G>A (p.Val351=)
n.1270G>A
c.561+492G>A (n.561+492G>A)
 gnomAD v4
1g.197143200A>CCA344017774ASPMc.1052T>G (p.Val351Gly)
n.1269T>G
c.561+491T>G (n.561+491T>G)
 gnomAD v4
1g.197143200A>GCA344017773ASPMc.1052T>C (p.Val351Ala)
n.1269T>C
c.561+491T>C (n.561+491T>C)
1g.197143200A>TCA344017771ASPMc.1052T>A (p.Val351Glu)
n.1269T>A
c.561+491T>A (n.561+491T>A)
1g.197143201C>ACA35861495ASPMc.1051G>T (p.Val351Leu)
n.1268G>T
c.561+490G>T (n.561+490G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197143201C=CA1143446561ASPMc.1051G= (p.Val351=)
n.1268G=
c.561+490G= (n.561+490G=)
1g.197143201C>GCA344017776ASPMc.1051G>C (p.Val351Leu)
n.1268G>C
c.561+490G>C (n.561+490G>C)
 gnomAD v4
1g.197143201C>TCA1310772ASPMc.1051G>A (p.Val351Met)
n.1268G>A
c.561+490G>A (n.561+490G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143202A>CCA422804220ASPMc.1050T>G (p.Pro350=)
n.1267T>G
c.561+489T>G (n.561+489T>G)
1g.197143202A>GCA422804221ASPMc.1050T>C (p.Pro350=)
n.1267T>C
c.561+489T>C (n.561+489T>C)
1g.197143202A>TCA422804222ASPMc.1050T>A (p.Pro350=)
n.1267T>A
c.561+489T>A (n.561+489T>A)
1g.197143203G>ACA344017779ASPMc.1049C>T (p.Pro350Leu)
n.1266C>T
c.561+488C>T (n.561+488C>T)
1g.197143203G>CCA344017780ASPMc.1049C>G (p.Pro350Arg)
n.1266C>G
c.561+488C>G (n.561+488C>G)
1g.197143203G>TCA344017782ASPMc.1049C>A (p.Pro350His)
n.1266C>A
c.561+488C>A (n.561+488C>A)
1g.197143204G>ACA344017783ASPMc.1048C>T (p.Pro350Ser)
n.1265C>T
c.561+487C>T (n.561+487C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197143204G>CCA344017785ASPMc.1048C>G (p.Pro350Ala)
n.1265C>G
c.561+487C>G (n.561+487C>G)
 gnomAD v4
1g.197143204G>TCA344017787ASPMc.1048C>A (p.Pro350Thr)
n.1265C>A
c.561+487C>A (n.561+487C>A)
1g.197143205delCA2586967854ASPMc.1047del (p.Gln349HisfsTer18)
n.1264del
c.561+486del (n.561+486del)
1g.197143205C>ACA344017788ASPMc.1047G>T (p.Gln349His)
n.1264G>T
c.561+486G>T (n.561+486G>T)
1g.197143205C>GCA344017790ASPMc.1047G>C (p.Gln349His)
n.1264G>C
c.561+486G>C (n.561+486G>C)
1g.197143205C>TCA422804230ASPMc.1047G>A (p.Gln349=)
n.1264G>A
c.561+486G>A (n.561+486G>A)
1g.197143206T>ACA344017792ASPMc.1046A>T (p.Gln349Leu)
n.1263A>T
c.561+485A>T (n.561+485A>T)
1g.197143206T>CCA344017793ASPMc.1046A>G (p.Gln349Arg)
n.1263A>G
c.561+485A>G (n.561+485A>G)
 dbSNP
1g.197143206T>GCA344017795ASPMc.1046A>C (p.Gln349Pro)
n.1263A>C
c.561+485A>C (n.561+485A>C)
1g.197143206T=CA1217946364ASPMc.1046A= (p.Gln349=)
n.1263A=
c.561+485A= (n.561+485A=)
1g.197143207G>ACA344017798ASPMc.1045C>T (p.Gln349Ter)
n.1262C>T
c.561+484C>T (n.561+484C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143207G>CCA344017800ASPMc.1045C>G (p.Gln349Glu)
n.1262C>G
c.561+484C>G (n.561+484C>G)
1g.197143207G=CA1217946367ASPMc.1045C= (p.Gln349=)
n.1262C=
c.561+484C= (n.561+484C=)
1g.197143207G>TCA344017797ASPMc.1045C>A (p.Gln349Lys)
n.1262C>A
c.561+484C>A (n.561+484C>A)
 dbSNP
1g.197143208T>ACA422804235ASPMc.1044A>T (p.Ser348=)
n.1261A>T
c.561+483A>T (n.561+483A>T)
1g.197143208T>CCA422804236ASPMc.1044A>G (p.Ser348=)
n.1261A>G
c.561+483A>G (n.561+483A>G)
1g.197143208T>GCA422804237ASPMc.1044A>C (p.Ser348=)
n.1261A>C
c.561+483A>C (n.561+483A>C)
1g.197143209G>ACA344017802ASPMc.1043C>T (p.Ser348Leu)
n.1260C>T
c.561+482C>T (n.561+482C>T)
1g.197143209G>CCA344017804ASPMc.1043C>G (p.Ser348Ter)
n.1260C>G
c.561+482C>G (n.561+482C>G)
1g.197143209G>TCA344017805ASPMc.1043C>A (p.Ser348Ter)
n.1260C>A
c.561+482C>A (n.561+482C>A)
1g.197143210A>CCA344017807ASPMc.1042T>G (p.Ser348Ala)
n.1259T>G
c.561+481T>G (n.561+481T>G)
1g.197143210A>GCA344017808ASPMc.1042T>C (p.Ser348Pro)
n.1259T>C
c.561+481T>C (n.561+481T>C)
1g.197143210A>TCA344017810ASPMc.1042T>A (p.Ser348Thr)
n.1259T>A
c.561+481T>A (n.561+481T>A)
 COSMIC
1g.197143211A>CCA344017812ASPMc.1041T>G (p.Asn347Lys)
n.1258T>G
c.561+480T>G (n.561+480T>G)
1g.197143211A>GCA422804248ASPMc.1041T>C (p.Asn347=)
n.1258T>C
c.561+480T>C (n.561+480T>C)
1g.197143211A>TCA344017813ASPMc.1041T>A (p.Asn347Lys)
n.1258T>A
c.561+480T>A (n.561+480T>A)
1g.197143212T>ACA344017815ASPMc.1040A>T (p.Asn347Ile)
n.1257A>T
c.561+479A>T (n.561+479A>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197143212T>CCA344017816ASPMc.1040A>G (p.Asn347Ser)
n.1257A>G
c.561+479A>G (n.561+479A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197143212T>GCA344017818ASPMc.1040A>C (p.Asn347Thr)
n.1257A>C
c.561+479A>C (n.561+479A>C)
1g.197143212T=CA1217946370ASPMc.1040A= (p.Asn347=)
n.1257A=
c.561+479A= (n.561+479A=)
1g.197143213T>ACA344017820ASPMc.1039A>T (p.Asn347Tyr)
n.1256A>T
c.561+478A>T (n.561+478A>T)
1g.197143213T>CCA1310773ASPMc.1039A>G (p.Asn347Asp)
n.1256A>G
c.561+478A>G (n.561+478A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143213T>GCA344017822ASPMc.1039A>C (p.Asn347His)
n.1256A>C
c.561+478A>C (n.561+478A>C)
1g.197143213T=CA1144120343ASPMc.1039A= (p.Asn347=)
n.1256A=
c.561+478A= (n.561+478A=)
1g.197143214_197143215delCA645526310ASPMc.1038_1039del (p.Asp346GlufsTer14)
n.1255_1256del
c.561+477_561+478del (n.561+477_561+478del)
 COSMIC
1g.197143214A>CCA344017824ASPMc.1038T>G (p.Asp346Glu)
n.1255T>G
c.561+477T>G (n.561+477T>G)
1g.197143214A>GCA422804253ASPMc.1038T>C (p.Asp346=)
n.1255T>C
c.561+477T>C (n.561+477T>C)
1g.197143214A>TCA344017825ASPMc.1038T>A (p.Asp346Glu)
n.1255T>A
c.561+477T>A (n.561+477T>A)
1g.197143215T>ACA344017827ASPMc.1037A>T (p.Asp346Val)
n.1254A>T
c.561+476A>T (n.561+476A>T)
 gnomAD v4
1g.197143215T>CCA344017829ASPMc.1037A>G (p.Asp346Gly)
n.1254A>G
c.561+476A>G (n.561+476A>G)
1g.197143215T>GCA344017830ASPMc.1037A>C (p.Asp346Ala)
n.1254A>C
c.561+476A>C (n.561+476A>C)
1g.197143216C>ACA344017832ASPMc.1036G>T (p.Asp346Tyr)
n.1253G>T
c.561+475G>T (n.561+475G>T)
1g.197143216C>GCA344017834ASPMc.1036G>C (p.Asp346His)
n.1253G>C
c.561+475G>C (n.561+475G>C)
1g.197143216C>TCA344017835ASPMc.1036G>A (p.Asp346Asn)
n.1253G>A
c.561+475G>A (n.561+475G>A)
1g.197143217T>ACA344017837ASPMc.1035A>T (p.Lys345Asn)
n.1252A>T
c.561+474A>T (n.561+474A>T)
1g.197143217T>CCA422804259ASPMc.1035A>G (p.Lys345=)
n.1252A>G
c.561+474A>G (n.561+474A>G)
1g.197143217T>GCA344017840ASPMc.1035A>C (p.Lys345Asn)
n.1252A>C
c.561+474A>C (n.561+474A>C)
1g.197143218T>ACA344017842ASPMc.1034A>T (p.Lys345Ile)
n.1251A>T
c.561+473A>T (n.561+473A>T)
1g.197143218T>CCA344017846ASPMc.1034A>G (p.Lys345Arg)
n.1251A>G
c.561+473A>G (n.561+473A>G)
1g.197143218T>GCA344017847ASPMc.1034A>C (p.Lys345Thr)
n.1251A>C
c.561+473A>C (n.561+473A>C)
1g.197143219T>ACA344017849ASPMc.1033A>T (p.Lys345Ter)
n.1250A>T
c.561+472A>T (n.561+472A>T)
1g.197143219T>CCA344017853ASPMc.1033A>G (p.Lys345Glu)
n.1250A>G
c.561+472A>G (n.561+472A>G)
1g.197143219T>GCA344017851ASPMc.1033A>C (p.Lys345Gln)
n.1250A>C
c.561+472A>C (n.561+472A>C)
1g.197143220C>ACA344017854ASPMc.1032G>T (p.Met344Ile)
n.1249G>T
c.561+471G>T (n.561+471G>T)
1g.197143220C>GCA344017858ASPMc.1032G>C (p.Met344Ile)
n.1249G>C
c.561+471G>C (n.561+471G>C)
1g.197143220C>TCA344017856ASPMc.1032G>A (p.Met344Ile)
n.1249G>A
c.561+471G>A (n.561+471G>A)
1g.197143221A=CA1217946376ASPMc.1031T= (p.Met344=)
n.1248T=
c.561+470T= (n.561+470T=)
1g.197143221A>CCA344017859ASPMc.1031T>G (p.Met344Arg)
n.1248T>G
c.561+470T>G (n.561+470T>G)
1g.197143221A>GCA344017861ASPMc.1031T>C (p.Met344Thr)
n.1248T>C
c.561+470T>C (n.561+470T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197143221A>TCA344017862ASPMc.1031T>A (p.Met344Lys)
n.1248T>A
c.561+470T>A (n.561+470T>A)
1g.197143222T>ACA344017864ASPMc.1030A>T (p.Met344Leu)
n.1247A>T
c.561+469A>T (n.561+469A>T)
1g.197143222T>CCA344017866ASPMc.1030A>G (p.Met344Val)
n.1247A>G
c.561+469A>G (n.561+469A>G)
1g.197143222T>GCA344017868ASPMc.1030A>C (p.Met344Leu)
n.1247A>C
c.561+469A>C (n.561+469A>C)
1g.197143223A=CA1144854098ASPMc.1029T= (p.Phe343=)
n.1246T=
c.561+468T= (n.561+468T=)
1g.197143223A>CCA344017870ASPMc.1029T>G (p.Phe343Leu)
n.1246T>G
c.561+468T>G (n.561+468T>G)
1g.197143223A>GCA1310774ASPMc.1029T>C (p.Phe343=)
n.1246T>C
c.561+468T>C (n.561+468T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197143223A>TCA344017869ASPMc.1029T>A (p.Phe343Leu)
n.1246T>A
c.561+468T>A (n.561+468T>A)
 gnomAD v4
1g.197143224A>CCA344017872ASPMc.1028T>G (p.Phe343Cys)
n.1245T>G
c.561+467T>G (n.561+467T>G)
 ClinVar
1g.197143224A>GCA344017874ASPMc.1028T>C (p.Phe343Ser)
n.1245T>C
c.561+467T>C (n.561+467T>C)
1g.197143224A>TCA344017875ASPMc.1028T>A (p.Phe343Tyr)
n.1245T>A
c.561+467T>A (n.561+467T>A)

Number of alleles fetched