UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197143023_197143057delinsGTTTGCTGAGATGTACACATATATGCCATGTTATC | CA1217946100 | ASPM | c.1195_1229delinsGATAACATGGCATATATGTGTACATCTCAGCAAAC (p.Asp399=) n.1412_1446delinsGATAACATGGCATATATGTGTACATCTCAGCAAAC c.561+634_561+668delinsGATAACATGGCATATATGTGTACATCTCAGCAAAC (n.561+634_561+668delinsGATAACATGGCATATATGTGTACATCTCAGCAAAC) | |
| 1 | g.197143027_197143060del | CA1217946102 | ASPM | c.1195_1228del (p.Asp399HisfsTer?) n.1412_1445del c.561+634_561+667del (n.561+634_561+667del) | dbSNP |
| 1 | g.197143053T>A | CA344017236 | ASPM | c.1199A>T (p.Asn400Ile) n.1416A>T c.561+638A>T (n.561+638A>T) | |
| 1 | g.197143053T>C | CA344017237 | ASPM | c.1199A>G (p.Asn400Ser) n.1416A>G c.561+638A>G (n.561+638A>G) | |
| 1 | g.197143053T>G | CA344017238 | ASPM | c.1199A>C (p.Asn400Thr) n.1416A>C c.561+638A>C (n.561+638A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143053T= | CA1217946135 | ASPM | c.1199A= (p.Asn400=) n.1416A= c.561+638A= (n.561+638A=) | |
| 1 | g.197143054del | CA2580061826 | ASPM | c.1199del (p.Asn400ThrfsTer?) n.1416del c.561+638del (n.561+638del) | ClinVar |
| 1 | g.197143054T>A | CA344017240 | ASPM | c.1198A>T (p.Asn400Tyr) n.1415A>T c.561+637A>T (n.561+637A>T) | |
| 1 | g.197143054T>C | CA344017242 | ASPM | c.1198A>G (p.Asn400Asp) n.1415A>G c.561+637A>G (n.561+637A>G) | |
| 1 | g.197143054T>G | CA344017244 | ASPM | c.1198A>C (p.Asn400His) n.1415A>C c.561+637A>C (n.561+637A>C) | |
| 1 | g.197143055A= | CA1217946137 | ASPM | c.1197T= (p.Asp399=) n.1414T= c.561+636T= (n.561+636T=) | |
| 1 | g.197143055A>C | CA344017245 | ASPM | c.1197T>G (p.Asp399Glu) n.1414T>G c.561+636T>G (n.561+636T>G) | |
| 1 | g.197143055A>G | CA422803876 | ASPM | c.1197T>C (p.Asp399=) n.1414T>C c.561+636T>C (n.561+636T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143055A>T | CA344017247 | ASPM | c.1197T>A (p.Asp399Glu) n.1414T>A c.561+636T>A (n.561+636T>A) | |
| 1 | g.197143056T>A | CA344017249 | ASPM | c.1196A>T (p.Asp399Val) n.1413A>T c.561+635A>T (n.561+635A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197143056T>C | CA344017251 | ASPM | c.1196A>G (p.Asp399Gly) n.1413A>G c.561+635A>G (n.561+635A>G) | |
| 1 | g.197143056T>G | CA344017252 | ASPM | c.1196A>C (p.Asp399Ala) n.1413A>C c.561+635A>C (n.561+635A>C) | |
| 1 | g.197143056T= | CA1217946140 | ASPM | c.1196A= (p.Asp399=) n.1413A= c.561+635A= (n.561+635A=) | |
| 1 | g.197143057C>A | CA344017254 | ASPM | c.1195G>T (p.Asp399Tyr) n.1412G>T c.561+634G>T (n.561+634G>T) | |
| 1 | g.197143057C= | CA1217946144 | ASPM | c.1195G= (p.Asp399=) n.1412G= c.561+634G= (n.561+634G=) | |
| 1 | g.197143057C>G | CA344017257 | ASPM | c.1195G>C (p.Asp399His) n.1412G>C c.561+634G>C (n.561+634G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143057C>T | CA344017255 | ASPM | c.1195G>A (p.Asp399Asn) n.1412G>A c.561+634G>A (n.561+634G>A) | |
| 1 | g.197143058T>A | CA344017259 | ASPM | c.1194A>T (p.Lys398Asn) n.1411A>T c.561+633A>T (n.561+633A>T) | |
| 1 | g.197143058T>C | CA422803882 | ASPM | c.1194A>G (p.Lys398=) n.1411A>G c.561+633A>G (n.561+633A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197143058T>G | CA344017260 | ASPM | c.1194A>C (p.Lys398Asn) n.1411A>C c.561+633A>C (n.561+633A>C) | |
| 1 | g.197143059T>A | CA344017262 | ASPM | c.1193A>T (p.Lys398Ile) n.1410A>T c.561+632A>T (n.561+632A>T) | |
| 1 | g.197143059T>C | CA344017264 | ASPM | c.1193A>G (p.Lys398Arg) n.1410A>G c.561+632A>G (n.561+632A>G) | |
| 1 | g.197143059T>G | CA344017265 | ASPM | c.1193A>C (p.Lys398Thr) n.1410A>C c.561+632A>C (n.561+632A>C) | |
| 1 | g.197143060T>A | CA344017267 | ASPM | c.1192A>T (p.Lys398Ter) n.1409A>T c.561+631A>T (n.561+631A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197143060T>C | CA206001 | ASPM | c.1192A>G (p.Lys398Glu) n.1409A>G c.561+631A>G (n.561+631A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143060T>G | CA344017269 | ASPM | c.1192A>C (p.Lys398Gln) n.1409A>C c.561+631A>C (n.561+631A>C) | |
| 1 | g.197143060T= | CA1217946150 | ASPM | c.1192A= (p.Lys398=) n.1409A= c.561+631A= (n.561+631A=) | |
| 1 | g.197143061T>A | CA344017271 | ASPM | c.1191A>T (p.Leu397Phe) n.1408A>T c.561+630A>T (n.561+630A>T) | |
| 1 | g.197143061T>C | CA422803887 | ASPM | c.1191A>G (p.Leu397=) n.1408A>G c.561+630A>G (n.561+630A>G) | |
| 1 | g.197143061T>G | CA344017273 | ASPM | c.1191A>C (p.Leu397Phe) n.1408A>C c.561+630A>C (n.561+630A>C) | |
| 1 | g.197143062A>C | CA344017279 | ASPM | c.1190T>G (p.Leu397Ter) n.1407T>G c.561+629T>G (n.561+629T>G) | |
| 1 | g.197143062A>G | CA344017277 | ASPM | c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.1407T>C c.561+629T>C (n.561+629T>C) | |
| 1 | g.197143062A>T | CA344017275 | ASPM | c.1190T>A (p.Leu397Ter) n.1407T>A c.561+629T>A (n.561+629T>A) | |
| 1 | g.197143066del | CA422803888 | ASPM | c.1190del (p.Leu397Ter) n.1407del c.561+629del (n.561+629del) | COSMIC |
| 1 | g.197143063A>C | CA344017280 | ASPM | c.1189T>G (p.Leu397Val) n.1406T>G c.561+628T>G (n.561+628T>G) | |
| 1 | g.197143063A>G | CA422803889 | ASPM | c.1189T>C (p.Leu397=) n.1406T>C c.561+628T>C (n.561+628T>C) | |
| 1 | g.197143063A>T | CA344017281 | ASPM | c.1189T>A (p.Leu397Ile) n.1406T>A c.561+628T>A (n.561+628T>A) | |
| 1 | g.197143064A>C | CA344017283 | ASPM | c.1188T>G (p.Phe396Leu) n.1405T>G c.561+627T>G (n.561+627T>G) | |
| 1 | g.197143064A>G | CA422803891 | ASPM | c.1188T>C (p.Phe396=) n.1405T>C c.561+627T>C (n.561+627T>C) | |
| 1 | g.197143064A>T | CA344017284 | ASPM | c.1188T>A (p.Phe396Leu) n.1405T>A c.561+627T>A (n.561+627T>A) | |
| 1 | g.197143065A>C | CA344017285 | ASPM | c.1187T>G (p.Phe396Cys) n.1404T>G c.561+626T>G (n.561+626T>G) | |
| 1 | g.197143065A>G | CA344017288 | ASPM | c.1187T>C (p.Phe396Ser) n.1404T>C c.561+626T>C (n.561+626T>C) | |
| 1 | g.197143065A>T | CA344017287 | ASPM | c.1187T>A (p.Phe396Tyr) n.1404T>A c.561+626T>A (n.561+626T>A) | |
| 1 | g.197143066A>C | CA344017290 | ASPM | c.1186T>G (p.Phe396Val) n.1403T>G c.561+625T>G (n.561+625T>G) | |
| 1 | g.197143066A>G | CA344017292 | ASPM | c.1186T>C (p.Phe396Leu) n.1403T>C c.561+625T>C (n.561+625T>C) | |
| 1 | g.197143066A>T | CA344017293 | ASPM | c.1186T>A (p.Phe396Ile) n.1403T>A c.561+625T>A (n.561+625T>A) | |
| 1 | g.197143067T>A | CA344017295 | ASPM | c.1185A>T (p.Gln395His) n.1402A>T c.561+624A>T (n.561+624A>T) | |
| 1 | g.197143067T>C | CA1310753 | ASPM | c.1185A>G (p.Gln395=) n.1402A>G c.561+624A>G (n.561+624A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143067T>G | CA344017298 | ASPM | c.1185A>C (p.Gln395His) n.1402A>C c.561+624A>C (n.561+624A>C) | |
| 1 | g.197143067T= | CA1142623108 | ASPM | c.1185A= (p.Gln395=) n.1402A= c.561+624A= (n.561+624A=) | |
| 1 | g.197143068T>A | CA344017299 | ASPM | c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.1401A>T c.561+623A>T (n.561+623A>T) | |
| 1 | g.197143068T>C | CA1310754 | ASPM | c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.1401A>G c.561+623A>G (n.561+623A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143068T>G | CA344017302 | ASPM | c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.1401A>C c.561+623A>C (n.561+623A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143068T= | CA1142202883 | ASPM | c.1184A= (p.Gln395=) n.1401A= c.561+623A= (n.561+623A=) | |
| 1 | g.197143069G>A | CA344017304 | ASPM | c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.1400C>T c.561+622C>T (n.561+622C>T) | |
| 1 | g.197143069G>C | CA344017305 | ASPM | c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.1400C>G c.561+622C>G (n.561+622C>G) | |
| 1 | g.197143069G>T | CA344017307 | ASPM | c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.1400C>A c.561+622C>A (n.561+622C>A) | COSMIC |
| 1 | g.197143070A>C | CA344017311 | ASPM | c.1182T>G (p.Asn394Lys) n.1399T>G c.561+621T>G (n.561+621T>G) | |
| 1 | g.197143070A>G | CA422803899 | ASPM | c.1182T>C (p.Asn394=) n.1399T>C c.561+621T>C (n.561+621T>C) | |
| 1 | g.197143070A>T | CA344017309 | ASPM | c.1182T>A (p.Asn394Lys) n.1399T>A c.561+621T>A (n.561+621T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143071T>A | CA344017312 | ASPM | c.1181A>T (p.Asn394Ile) n.1398A>T c.561+620A>T (n.561+620A>T) | |
| 1 | g.197143071T>C | CA344017313 | ASPM | c.1181A>G (p.Asn394Ser) n.1398A>G c.561+620A>G (n.561+620A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143071T>G | CA35861329 | ASPM | c.1181A>C (p.Asn394Thr) n.1398A>C c.561+620A>C (n.561+620A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143071T= | CA1217946164 | ASPM | c.1181A= (p.Asn394=) n.1398A= c.561+620A= (n.561+620A=) | |
| 1 | g.197143072T>A | CA344017316 | ASPM | c.1180A>T (p.Asn394Tyr) n.1397A>T c.561+619A>T (n.561+619A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143072T>C | CA344017318 | ASPM | c.1180A>G (p.Asn394Asp) n.1397A>G c.561+619A>G (n.561+619A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143072T>G | CA344017319 | ASPM | c.1180A>C (p.Asn394His) n.1397A>C c.561+619A>C (n.561+619A>C) | |
| 1 | g.197143072_197143073delinsTA | CA1217946166 | ASPM | c.1179_1180delinsTA (p.Pro393=) n.1396_1397delinsTA c.561+618_561+619delinsTA (n.561+618_561+619delinsTA) | |
| 1 | g.197143073del | CA342214 | ASPM | c.1179del (p.Asn394IlefsTer4) n.1396del c.561+618del (n.561+618del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143073A= | CA1143355889 | ASPM | c.1179T= (p.Pro393=) n.1396T= c.561+618T= (n.561+618T=) | |
| 1 | g.197143073A>C | CA422803902 | ASPM | c.1179T>G (p.Pro393=) n.1396T>G c.561+618T>G (n.561+618T>G) | |
| 1 | g.197143073A>G | CA422803903 | ASPM | c.1179T>C (p.Pro393=) n.1396T>C c.561+618T>C (n.561+618T>C) | |
| 1 | g.197143073A>T | CA1310755 | ASPM | c.1179T>A (p.Pro393=) n.1396T>A c.561+618T>A (n.561+618T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143074G>A | CA344017322 | ASPM | c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.1395C>T c.561+617C>T (n.561+617C>T) | |
| 1 | g.197143074G>C | CA344017323 | ASPM | c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.1395C>G c.561+617C>G (n.561+617C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143074G>T | CA344017324 | ASPM | c.1178C>A (p.Pro393His) n.1395C>A c.561+617C>A (n.561+617C>A) | |
| 1 | g.197143075G>A | CA1310756 | ASPM | c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.1394C>T c.561+616C>T (n.561+616C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143075G>C | CA344017326 | ASPM | c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.1394C>G c.561+616C>G (n.561+616C>G) | |
| 1 | g.197143075G= | CA1217946176 | ASPM | c.1177C= (p.Pro393=) n.1394C= c.561+616C= (n.561+616C=) | |
| 1 | g.197143075G>T | CA344017325 | ASPM | c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.1394C>A c.561+616C>A (n.561+616C>A) | |
| 1 | g.197143076G>A | CA422803907 | ASPM | c.1176C>T (p.Ser392=) n.1393C>T c.561+615C>T (n.561+615C>T) | |
| 1 | g.197143076G>C | CA422803908 | ASPM | c.1176C>G (p.Ser392=) n.1393C>G c.561+615C>G (n.561+615C>G) | |
| 1 | g.197143076G= | CA1217946177 | ASPM | c.1176C= (p.Ser392=) n.1393C= c.561+615C= (n.561+615C=) | |
| 1 | g.197143076G>T | CA1310757 | ASPM | c.1176C>A (p.Ser392=) n.1393C>A c.561+615C>A (n.561+615C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143077G>A | CA344017330 | ASPM | c.1175C>T (p.Ser392Phe) n.1392C>T c.561+614C>T (n.561+614C>T) | |
| 1 | g.197143077G>C | CA1310758 | ASPM | c.1175C>G (p.Ser392Cys) n.1392C>G c.561+614C>G (n.561+614C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143077G= | CA1217946179 | ASPM | c.1175C= (p.Ser392=) n.1392C= c.561+614C= (n.561+614C=) | |
| 1 | g.197143077G>T | CA344017335 | ASPM | c.1175C>A (p.Ser392Tyr) n.1392C>A c.561+614C>A (n.561+614C>A) | |
| 1 | g.197143078A= | CA1217946182 | ASPM | c.1174T= (p.Ser392=) n.1391T= c.561+613T= (n.561+613T=) | |
| 1 | g.197143078A>C | CA344017337 | ASPM | c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1391T>G c.561+613T>G (n.561+613T>G) | |
| 1 | g.197143078A>G | CA344017339 | ASPM | c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.1391T>C c.561+613T>C (n.561+613T>C) | |
| 1 | g.197143078A>T | CA209299 | ASPM | c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.1391T>A c.561+613T>A (n.561+613T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143079T>A | CA344017341 | ASPM | c.1173A>T (p.Leu391Phe) n.1390A>T c.561+612A>T (n.561+612A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143079T>C | CA422803916 | ASPM | c.1173A>G (p.Leu391=) n.1390A>G c.561+612A>G (n.561+612A>G) | |
| 1 | g.197143079T>G | CA344017343 | ASPM | c.1173A>C (p.Leu391Phe) n.1390A>C c.561+612A>C (n.561+612A>C) | |
| 1 | g.197143079T= | CA1217946185 | ASPM | c.1173A= (p.Leu391=) n.1390A= c.561+612A= (n.561+612A=) | |
| 1 | g.197143080A>C | CA344017344 | ASPM | c.1172T>G (p.Leu391Ter) n.1389T>G c.561+611T>G (n.561+611T>G) | |
| 1 | g.197143080A>G | CA344017346 | ASPM | c.1172T>C (p.Leu391Ser) n.1389T>C c.561+611T>C (n.561+611T>C) | |
| 1 | g.197143080A>T | CA344017347 | ASPM | c.1172T>A (p.Leu391Ter) n.1389T>A c.561+611T>A (n.561+611T>A) | ClinVar |
| 1 | g.197143081A>C | CA344017348 | ASPM | c.1171T>G (p.Leu391Val) n.1388T>G c.561+610T>G (n.561+610T>G) | |
| 1 | g.197143081A>G | CA422803918 | ASPM | c.1171T>C (p.Leu391=) n.1388T>C c.561+610T>C (n.561+610T>C) | |
| 1 | g.197143081A>T | CA344017349 | ASPM | c.1171T>A (p.Leu391Ile) n.1388T>A c.561+610T>A (n.561+610T>A) | |
| 1 | g.197143082A= | CA1147259259 | ASPM | c.1170T= (p.Ile390=) n.1387T= c.561+609T= (n.561+609T=) | |
| 1 | g.197143082A>C | CA1310759 | ASPM | c.1170T>G (p.Ile390Met) n.1387T>G c.561+609T>G (n.561+609T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143082A>G | CA422803919 | ASPM | c.1170T>C (p.Ile390=) n.1387T>C c.561+609T>C (n.561+609T>C) | |
| 1 | g.197143082A>T | CA35861362 | ASPM | c.1170T>A (p.Ile390=) n.1387T>A c.561+609T>A (n.561+609T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143083A= | CA1217946193 | ASPM | c.1169T= (p.Ile390=) n.1386T= c.561+608T= (n.561+608T=) | |
| 1 | g.197143083A>C | CA344017351 | ASPM | c.1169T>G (p.Ile390Ser) n.1386T>G c.561+608T>G (n.561+608T>G) | |
| 1 | g.197143083A>G | CA344017353 | ASPM | c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.1386T>C c.561+608T>C (n.561+608T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143083A>T | CA344017354 | ASPM | c.1169T>A (p.Ile390Asn) n.1386T>A c.561+608T>A (n.561+608T>A) | |
| 1 | g.197143084T>A | CA344017355 | ASPM | c.1168A>T (p.Ile390Phe) n.1385A>T c.561+607A>T (n.561+607A>T) | |
| 1 | g.197143084T>C | CA1310760 | ASPM | c.1168A>G (p.Ile390Val) n.1385A>G c.561+607A>G (n.561+607A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197143084T>G | CA344017357 | ASPM | c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.1385A>C c.561+607A>C (n.561+607A>C) | |
| 1 | g.197143084T= | CA1217946195 | ASPM | c.1168A= (p.Ile390=) n.1385A= c.561+607A= (n.561+607A=) | |
| 1 | g.197143085A>C | CA422803924 | ASPM | c.1167T>G (p.Pro389=) n.1384T>G c.561+606T>G (n.561+606T>G) | |
| 1 | g.197143085A>G | CA422803926 | ASPM | c.1167T>C (p.Pro389=) n.1384T>C c.561+606T>C (n.561+606T>C) | |
| 1 | g.197143085A>T | CA422803925 | ASPM | c.1167T>A (p.Pro389=) n.1384T>A c.561+606T>A (n.561+606T>A) | |
| 1 | g.197143086G>A | CA344017359 | ASPM | c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.1383C>T c.561+605C>T (n.561+605C>T) | |
| 1 | g.197143086G>C | CA344017360 | ASPM | c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.1383C>G c.561+605C>G (n.561+605C>G) | |
| 1 | g.197143086G>T | CA344017361 | ASPM | c.1166C>A (p.Pro389His) n.1383C>A c.561+605C>A (n.561+605C>A) | |
| 1 | g.197143087G>A | CA344017362 | ASPM | c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.1382C>T c.561+604C>T (n.561+604C>T) | |
| 1 | g.197143087G>C | CA344017363 | ASPM | c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.1382C>G c.561+604C>G (n.561+604C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143087G>T | CA344017365 | ASPM | c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.1382C>A c.561+604C>A (n.561+604C>A) | |
| 1 | g.197143088A>C | CA344017367 | ASPM | c.1164T>G (p.Asn388Lys) n.1381T>G c.561+603T>G (n.561+603T>G) | |
| 1 | g.197143088A>G | CA422803929 | ASPM | c.1164T>C (p.Asn388=) n.1381T>C c.561+603T>C (n.561+603T>C) | |
| 1 | g.197143088A>T | CA344017369 | ASPM | c.1164T>A (p.Asn388Lys) n.1381T>A c.561+603T>A (n.561+603T>A) | |
| 1 | g.197143089T>A | CA344017370 | ASPM | c.1163A>T (p.Asn388Ile) n.1380A>T c.561+602A>T (n.561+602A>T) | |
| 1 | g.197143089T>C | CA344017373 | ASPM | c.1163A>G (p.Asn388Ser) n.1380A>G c.561+602A>G (n.561+602A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143089T>G | CA344017372 | ASPM | c.1163A>C (p.Asn388Thr) n.1380A>C c.561+602A>C (n.561+602A>C) | |
| 1 | g.197143090T>A | CA344017375 | ASPM | c.1162A>T (p.Asn388Tyr) n.1379A>T c.561+601A>T (n.561+601A>T) | |
| 1 | g.197143090T>C | CA344017377 | ASPM | c.1162A>G (p.Asn388Asp) n.1379A>G c.561+601A>G (n.561+601A>G) | |
| 1 | g.197143090T>G | CA344017378 | ASPM | c.1162A>C (p.Asn388His) n.1379A>C c.561+601A>C (n.561+601A>C) | ClinVar |
| 1 | g.197143091A>C | CA422803931 | ASPM | c.1161T>G (p.Val387=) n.1378T>G c.561+600T>G (n.561+600T>G) | |
| 1 | g.197143091A>G | CA422803933 | ASPM | c.1161T>C (p.Val387=) n.1378T>C c.561+600T>C (n.561+600T>C) | |
| 1 | g.197143091A>T | CA422803932 | ASPM | c.1161T>A (p.Val387=) n.1378T>A c.561+600T>A (n.561+600T>A) | |
| 1 | g.197143092A= | CA1217946197 | ASPM | c.1160T= (p.Val387=) n.1377T= c.561+599T= (n.561+599T=) | |
| 1 | g.197143092A>C | CA344017379 | ASPM | c.1160T>G (p.Val387Gly) n.1377T>G c.561+599T>G (n.561+599T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143092A>G | CA344017381 | ASPM | c.1160T>C (p.Val387Ala) n.1377T>C c.561+599T>C (n.561+599T>C) | |
| 1 | g.197143092A>T | CA344017383 | ASPM | c.1160T>A (p.Val387Asp) n.1377T>A c.561+599T>A (n.561+599T>A) | |
| 1 | g.197143093C>A | CA344017385 | ASPM | c.1159G>T (p.Val387Phe) n.1376G>T c.561+598G>T (n.561+598G>T) | |
| 1 | g.197143093C>G | CA344017386 | ASPM | c.1159G>C (p.Val387Leu) n.1376G>C c.561+598G>C (n.561+598G>C) | |
| 1 | g.197143093C>T | CA344017387 | ASPM | c.1159G>A (p.Val387Ile) n.1376G>A c.561+598G>A (n.561+598G>A) | |
| 1 | g.197143094T>A | CA422803938 | ASPM | c.1158A>T (p.Ser386=) n.1375A>T c.561+597A>T (n.561+597A>T) | |
| 1 | g.197143094T>C | CA1310761 | ASPM | c.1158A>G (p.Ser386=) n.1375A>G c.561+597A>G (n.561+597A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143094T>G | CA422803940 | ASPM | c.1158A>C (p.Ser386=) n.1375A>C c.561+597A>C (n.561+597A>C) | |
| 1 | g.197143094T= | CA1217946200 | ASPM | c.1158A= (p.Ser386=) n.1375A= c.561+597A= (n.561+597A=) | |
| 1 | g.197143095G>A | CA344017391 | ASPM | c.1157C>T (p.Ser386Leu) n.1374C>T c.561+596C>T (n.561+596C>T) | ClinVar COSMIC |
| 1 | g.197143095G>C | CA344017392 | ASPM | c.1157C>G (p.Ser386Ter) n.1374C>G c.561+596C>G (n.561+596C>G) | |
| 1 | g.197143095G>T | CA344017394 | ASPM | c.1157C>A (p.Ser386Ter) n.1374C>A c.561+596C>A (n.561+596C>A) | |
| 1 | g.197143096del | CA2649664216 | ASPM | c.1156del (p.Ser386GlnfsTer12) n.1373del c.561+595del (n.561+595del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143096A>C | CA344017395 | ASPM | c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.1373T>G c.561+595T>G (n.561+595T>G) | |
| 1 | g.197143096A>G | CA344017398 | ASPM | c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.1373T>C c.561+595T>C (n.561+595T>C) | |
| 1 | g.197143096A>T | CA344017396 | ASPM | c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.1373T>A c.561+595T>A (n.561+595T>A) | |
| 1 | g.197143096_197143098delinsACT | CA1217946204 | ASPM | c.1154_1156delinsAGT (p.Glu385=) n.1371_1373delinsAGT c.561+593_561+595delinsAGT (n.561+593_561+595delinsAGT) | |
| 1 | g.197143097C>A | CA344017400 | ASPM | c.1155G>T (p.Glu385Asp) n.1372G>T c.561+594G>T (n.561+594G>T) | |
| 1 | g.197143097C= | CA1217946211 | ASPM | c.1155G= (p.Glu385=) n.1372G= c.561+594G= (n.561+594G=) | |
| 1 | g.197143097C>G | CA344017402 | ASPM | c.1155G>C (p.Glu385Asp) n.1372G>C c.561+594G>C (n.561+594G>C) | |
| 1 | g.197143097C>T | CA422803943 | ASPM | c.1155G>A (p.Glu385=) n.1372G>A c.561+594G>A (n.561+594G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143097_197143098delinsCT | CA1217946213 | ASPM | c.1154_1155delinsAG (p.Glu385=) n.1371_1372delinsAG c.561+593_561+594delinsAG (n.561+593_561+594delinsAG) | |
| 1 | g.197143097_197143100delinsCTCT | CA1143355890 | ASPM | c.1152_1155delinsAGAG (p.Ser384=) n.1369_1372delinsAGAG c.561+591_561+594delinsAGAG (n.561+591_561+594delinsAGAG) | |
| 1 | g.197143099_197143100del | CA342213 | ASPM | c.1154_1155del (p.Glu385ValfsTer3) n.1371_1372del c.561+593_561+594del (n.561+593_561+594del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143098del | CA528535226 | ASPM | c.1154del (p.Glu385GlyfsTer13) n.1371del c.561+593del (n.561+593del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143098T>A | CA344017406 | ASPM | c.1154A>T (p.Glu385Val) n.1371A>T c.561+593A>T (n.561+593A>T) | |
| 1 | g.197143098T>C | CA35861387 | ASPM | c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.1371A>G c.561+593A>G (n.561+593A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197143098T>G | CA344017408 | ASPM | c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.1371A>C c.561+593A>C (n.561+593A>C) | |
| 1 | g.197143098T= | CA1217946221 | ASPM | c.1154A= (p.Glu385=) n.1371A= c.561+593A= (n.561+593A=) | |
| 1 | g.197143099C>A | CA344017409 | ASPM | c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.1370G>T c.561+592G>T (n.561+592G>T) | |
| 1 | g.197143099C= | CA1217946224 | ASPM | c.1153G= (p.Glu385=) n.1370G= c.561+592G= (n.561+592G=) | |
| 1 | g.197143099C>G | CA344017411 | ASPM | c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.1370G>C c.561+592G>C (n.561+592G>C) | COSMIC |
| 1 | g.197143099C>T | CA344017413 | ASPM | c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.1370G>A c.561+592G>A (n.561+592G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197143100T>A | CA422803947 | ASPM | c.1152A>T (p.Ser384=) n.1369A>T c.561+591A>T (n.561+591A>T) | |
| 1 | g.197143100T>C | CA422803946 | ASPM | c.1152A>G (p.Ser384=) n.1369A>G c.561+591A>G (n.561+591A>G) | |
| 1 | g.197143100T>G | CA1310762 | ASPM | c.1152A>C (p.Ser384=) n.1369A>C c.561+591A>C (n.561+591A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143100T= | CA1148421740 | ASPM | c.1152A= (p.Ser384=) n.1369A= c.561+591A= (n.561+591A=) | |
| 1 | g.197143101G>A | CA344017419 | ASPM | c.1151C>T (p.Ser384Leu) n.1368C>T c.561+590C>T (n.561+590C>T) | |
| 1 | g.197143101G>C | CA344017416 | ASPM | c.1151C>G (p.Ser384Ter) n.1368C>G c.561+590C>G (n.561+590C>G) | |
| 1 | g.197143101G>T | CA344017418 | ASPM | c.1151C>A (p.Ser384Ter) n.1368C>A c.561+590C>A (n.561+590C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143102A>C | CA344017421 | ASPM | c.1150T>G (p.Ser384Ala) n.1367T>G c.561+589T>G (n.561+589T>G) | |
| 1 | g.197143102A>G | CA344017422 | ASPM | c.1150T>C (p.Ser384Pro) n.1367T>C c.561+589T>C (n.561+589T>C) | |
| 1 | g.197143102A>T | CA344017424 | ASPM | c.1150T>A (p.Ser384Thr) n.1367T>A c.561+589T>A (n.561+589T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143103T>A | CA344017426 | ASPM | c.1149A>T (p.Glu383Asp) n.1366A>T c.561+588A>T (n.561+588A>T) | |
| 1 | g.197143103T>C | CA422803948 | ASPM | c.1149A>G (p.Glu383=) n.1366A>G c.561+588A>G (n.561+588A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143103T>G | CA344017427 | ASPM | c.1149A>C (p.Glu383Asp) n.1366A>C c.561+588A>C (n.561+588A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143103T= | CA1217946227 | ASPM | c.1149A= (p.Glu383=) n.1366A= c.561+588A= (n.561+588A=) | |
| 1 | g.197143104T>A | CA344017429 | ASPM | c.1148A>T (p.Glu383Val) n.1365A>T c.561+587A>T (n.561+587A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143104T>C | CA344017430 | ASPM | c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.1365A>G c.561+587A>G (n.561+587A>G) | |
| 1 | g.197143104T>G | CA344017431 | ASPM | c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.1365A>C c.561+587A>C (n.561+587A>C) | |
| 1 | g.197143105C>A | CA344017433 | ASPM | c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.1364G>T c.561+586G>T (n.561+586G>T) | |
| 1 | g.197143105C>G | CA344017434 | ASPM | c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.1364G>C c.561+586G>C (n.561+586G>C) | |
| 1 | g.197143105C>T | CA344017436 | ASPM | c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.1364G>A c.561+586G>A (n.561+586G>A) | |
| 1 | g.197143106T>A | CA422803950 | ASPM | c.1146A>T (p.Leu382=) n.1363A>T c.561+585A>T (n.561+585A>T) | |
| 1 | g.197143106T>C | CA422803951 | ASPM | c.1146A>G (p.Leu382=) n.1363A>G c.561+585A>G (n.561+585A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143106T>G | CA422803952 | ASPM | c.1146A>C (p.Leu382=) n.1363A>C c.561+585A>C (n.561+585A>C) | |
| 1 | g.197143106T= | CA1217946230 | ASPM | c.1146A= (p.Leu382=) n.1363A= c.561+585A= (n.561+585A=) | |
| 1 | g.197143107A>C | CA344017441 | ASPM | c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.1362T>G c.561+584T>G (n.561+584T>G) | |
| 1 | g.197143107A>G | CA344017437 | ASPM | c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.1362T>C c.561+584T>C (n.561+584T>C) | |
| 1 | g.197143107A>T | CA344017439 | ASPM | c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.1362T>A c.561+584T>A (n.561+584T>A) | |
| 1 | g.197143108G>A | CA422803956 | ASPM | c.1144C>T (p.Leu382=) n.1361C>T c.561+583C>T (n.561+583C>T) | |
| 1 | g.197143108G>C | CA35861397 | ASPM | c.1144C>G (p.Leu382Val) n.1361C>G c.561+583C>G (n.561+583C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143108G= | CA1217946234 | ASPM | c.1144C= (p.Leu382=) n.1361C= c.561+583C= (n.561+583C=) | |
| 1 | g.197143108G>T | CA344017442 | ASPM | c.1144C>A (p.Leu382Ile) n.1361C>A c.561+583C>A (n.561+583C>A) | |
| 1 | g.197143109A>C | CA344017444 | ASPM | c.1143T>G (p.Asp381Glu) n.1360T>G c.561+582T>G (n.561+582T>G) | |
| 1 | g.197143109A>G | CA422803957 | ASPM | c.1143T>C (p.Asp381=) n.1360T>C c.561+582T>C (n.561+582T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143109A>T | CA344017446 | ASPM | c.1143T>A (p.Asp381Glu) n.1360T>A c.561+582T>A (n.561+582T>A) | |
| 1 | g.197143110T>A | CA344017448 | ASPM | c.1142A>T (p.Asp381Val) n.1359A>T c.561+581A>T (n.561+581A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143110T>C | CA344017449 | ASPM | c.1142A>G (p.Asp381Gly) n.1359A>G c.561+581A>G (n.561+581A>G) | |
| 1 | g.197143110T>G | CA344017450 | ASPM | c.1142A>C (p.Asp381Ala) n.1359A>C c.561+581A>C (n.561+581A>C) | |
| 1 | g.197143111C>A | CA243448 | ASPM | c.1141G>T (p.Asp381Tyr) n.1358G>T c.561+580G>T (n.561+580G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143111C= | CA1142155136 | ASPM | c.1141G= (p.Asp381=) n.1358G= c.561+580G= (n.561+580G=) | |
| 1 | g.197143111C>G | CA344017453 | ASPM | c.1141G>C (p.Asp381His) n.1358G>C c.561+580G>C (n.561+580G>C) | |
| 1 | g.197143111C>T | CA35861408 | ASPM | c.1141G>A (p.Asp381Asn) n.1358G>A c.561+580G>A (n.561+580G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143112C>A | CA344017455 | ASPM | c.1140G>T (p.Gln380His) n.1357G>T c.561+579G>T (n.561+579G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143112C>G | CA344017456 | ASPM | c.1140G>C (p.Gln380His) n.1357G>C c.561+579G>C (n.561+579G>C) | |
| 1 | g.197143112C>T | CA422803958 | ASPM | c.1140G>A (p.Gln380=) n.1357G>A c.561+579G>A (n.561+579G>A) | |
| 1 | g.197143113T>A | CA344017460 | ASPM | c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.1356A>T c.561+578A>T (n.561+578A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197143113T>C | CA344017461 | ASPM | c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.1356A>G c.561+578A>G (n.561+578A>G) | |
| 1 | g.197143113T>G | CA344017458 | ASPM | c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.1356A>C c.561+578A>C (n.561+578A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143113T= | CA1217946247 | ASPM | c.1139A= (p.Gln380=) n.1356A= c.561+578A= (n.561+578A=) | |
| 1 | g.197143114del | CA2649664217 | ASPM | c.1138del (p.Gln380ArgfsTer3) n.1355del c.561+577del (n.561+577del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143114G>A | CA235766 | ASPM | c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.1355C>T c.561+577C>T (n.561+577C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197143114G>C | CA344017463 | ASPM | c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.1355C>G c.561+577C>G (n.561+577C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143114G= | CA1148224864 | ASPM | c.1138C= (p.Gln380=) n.1355C= c.561+577C= (n.561+577C=) | |
| 1 | g.197143114G>T | CA1310763 | ASPM | c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.1355C>A c.561+577C>A (n.561+577C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143115A= | CA1217946255 | ASPM | c.1137T= (p.Asn379=) n.1354T= c.561+576T= (n.561+576T=) | |
| 1 | g.197143115A>C | CA344017466 | ASPM | c.1137T>G (p.Asn379Lys) n.1354T>G c.561+576T>G (n.561+576T>G) | |
| 1 | g.197143115A>G | CA422803963 | ASPM | c.1137T>C (p.Asn379=) n.1354T>C c.561+576T>C (n.561+576T>C) | |
| 1 | g.197143115A>T | CA344017468 | ASPM | c.1137T>A (p.Asn379Lys) n.1354T>A c.561+576T>A (n.561+576T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143116T>A | CA344017469 | ASPM | c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.1353A>T c.561+575A>T (n.561+575A>T) | |
| 1 | g.197143116T>C | CA344017470 | ASPM | c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.1353A>G c.561+575A>G (n.561+575A>G) | |
| 1 | g.197143116T>G | CA344017472 | ASPM | c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.1353A>C c.561+575A>C (n.561+575A>C) | |
| 1 | g.197143117T>A | CA344017474 | ASPM | c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.1352A>T c.561+574A>T (n.561+574A>T) | |
| 1 | g.197143117T>C | CA344017475 | ASPM | c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.1352A>G c.561+574A>G (n.561+574A>G) | |
| 1 | g.197143117T>G | CA344017477 | ASPM | c.1135A>C (p.Asn379His) n.1352A>C c.561+574A>C (n.561+574A>C) | |
| 1 | g.197143118T>A | CA422803967 | ASPM | c.1134A>T (p.Leu378=) n.1351A>T c.561+573A>T (n.561+573A>T) | |
| 1 | g.197143118T>C | CA422803968 | ASPM | c.1134A>G (p.Leu378=) n.1351A>G c.561+573A>G (n.561+573A>G) | |
| 1 | g.197143118T>G | CA422803969 | ASPM | c.1134A>C (p.Leu378=) n.1351A>C c.561+573A>C (n.561+573A>C) | |
| 1 | g.197143119A>C | CA344017478 | ASPM | c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.1350T>G c.561+572T>G (n.561+572T>G) | |
| 1 | g.197143119A>G | CA344017480 | ASPM | c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.1350T>C c.561+572T>C (n.561+572T>C) | |
| 1 | g.197143119A>T | CA344017481 | ASPM | c.1133T>A (p.Leu378Gln) n.1350T>A c.561+572T>A (n.561+572T>A) | |
| 1 | g.197143120G>A | CA422803970 | ASPM | c.1132C>T (p.Leu378=) n.1349C>T c.561+571C>T (n.561+571C>T) | |
| 1 | g.197143120G>C | CA344017482 | ASPM | c.1132C>G (p.Leu378Val) n.1349C>G c.561+571C>G (n.561+571C>G) | ClinVar |
| 1 | g.197143120G>T | CA344017484 | ASPM | c.1132C>A (p.Leu378Ile) n.1349C>A c.561+571C>A (n.561+571C>A) | |
| 1 | g.197143121T>A | CA422803971 | ASPM | c.1131A>T (p.Gly377=) n.1348A>T c.561+570A>T (n.561+570A>T) | |
| 1 | g.197143121T>C | CA422803972 | ASPM | c.1131A>G (p.Gly377=) n.1348A>G c.561+570A>G (n.561+570A>G) | |
| 1 | g.197143121T>G | CA422803973 | ASPM | c.1131A>C (p.Gly377=) n.1348A>C c.561+570A>C (n.561+570A>C) | |
| 1 | g.197143122C>A | CA344017486 | ASPM | c.1130G>T (p.Gly377Val) n.1347G>T c.561+569G>T (n.561+569G>T) | |
| 1 | g.197143122C= | CA1217946257 | ASPM | c.1130G= (p.Gly377=) n.1347G= c.561+569G= (n.561+569G=) | |
| 1 | g.197143122C>G | CA344017490 | ASPM | c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.1347G>C c.561+569G>C (n.561+569G>C) | |
| 1 | g.197143122C>T | CA344017488 | ASPM | c.1130G>A (p.Gly377Glu) n.1347G>A c.561+569G>A (n.561+569G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143123C>A | CA344017491 | ASPM | c.1129G>T (p.Gly377Ter) n.1346G>T c.561+568G>T (n.561+568G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143123C= | CA1217946259 | ASPM | c.1129G= (p.Gly377=) n.1346G= c.561+568G= (n.561+568G=) | |
| 1 | g.197143123C>G | CA344017493 | ASPM | c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.1346G>C c.561+568G>C (n.561+568G>C) | |
| 1 | g.197143123C>T | CA344017494 | ASPM | c.1129G>A (p.Gly377Arg) n.1346G>A c.561+568G>A (n.561+568G>A) | |
| 1 | g.197143124A= | CA1217946264 | ASPM | c.1128T= (p.Tyr376=) n.1345T= c.561+567T= (n.561+567T=) | |
| 1 | g.197143124A>C | CA344017496 | ASPM | c.1128T>G (p.Tyr376Ter) n.1345T>G c.561+567T>G (n.561+567T>G) | |
| 1 | g.197143124A>G | CA422803975 | ASPM | c.1128T>C (p.Tyr376=) n.1345T>C c.561+567T>C (n.561+567T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143124A>T | CA344017497 | ASPM | c.1128T>A (p.Tyr376Ter) n.1345T>A c.561+567T>A (n.561+567T>A) | |
| 1 | g.197143125T>A | CA344017499 | ASPM | c.1127A>T (p.Tyr376Phe) n.1344A>T c.561+566A>T (n.561+566A>T) | |
| 1 | g.197143125T>C | CA344017501 | ASPM | c.1127A>G (p.Tyr376Cys) n.1344A>G c.561+566A>G (n.561+566A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197143125T>G | CA344017502 | ASPM | c.1127A>C (p.Tyr376Ser) n.1344A>C c.561+566A>C (n.561+566A>C) | |
| 1 | g.197143125T= | CA1217946268 | ASPM | c.1127A= (p.Tyr376=) n.1344A= c.561+566A= (n.561+566A=) | |
| 1 | g.197143126A>C | CA344017503 | ASPM | c.1126T>G (p.Tyr376Asp) n.1343T>G c.561+565T>G (n.561+565T>G) | |
| 1 | g.197143126A>G | CA344017504 | ASPM | c.1126T>C (p.Tyr376His) n.1343T>C c.561+565T>C (n.561+565T>C) | |
| 1 | g.197143126A>T | CA344017505 | ASPM | c.1126T>A (p.Tyr376Asn) n.1343T>A c.561+565T>A (n.561+565T>A) | |
| 1 | g.197143127A>C | CA344017507 | ASPM | c.1125T>G (p.Asn375Lys) n.1342T>G c.561+564T>G (n.561+564T>G) | |
| 1 | g.197143127A>G | CA422803978 | ASPM | c.1125T>C (p.Asn375=) n.1342T>C c.561+564T>C (n.561+564T>C) | |
| 1 | g.197143127A>T | CA344017506 | ASPM | c.1125T>A (p.Asn375Lys) n.1342T>A c.561+564T>A (n.561+564T>A) | |
| 1 | g.197143128T>A | CA344017510 | ASPM | c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.1341A>T c.561+563A>T (n.561+563A>T) | |
| 1 | g.197143128T>C | CA344017511 | ASPM | c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.1341A>G c.561+563A>G (n.561+563A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143128T>G | CA344017513 | ASPM | c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.1341A>C c.561+563A>C (n.561+563A>C) | |
| 1 | g.197143128T= | CA1217946272 | ASPM | c.1124A= (p.Asn375=) n.1341A= c.561+563A= (n.561+563A=) | |
| 1 | g.197143129T>A | CA344017514 | ASPM | c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.1340A>T c.561+562A>T (n.561+562A>T) | |
| 1 | g.197143129T>C | CA344017516 | ASPM | c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.1340A>G c.561+562A>G (n.561+562A>G) | |
| 1 | g.197143129T>G | CA344017517 | ASPM | c.1123A>C (p.Asn375His) n.1340A>C c.561+562A>C (n.561+562A>C) | |
| 1 | g.197143130A= | CA1217946276 | ASPM | c.1122T= (p.Asp374=) n.1339T= c.561+561T= (n.561+561T=) | |
| 1 | g.197143130A>C | CA344017519 | ASPM | c.1122T>G (p.Asp374Glu) n.1339T>G c.561+561T>G (n.561+561T>G) | |
| 1 | g.197143130A>G | CA422803983 | ASPM | c.1122T>C (p.Asp374=) n.1339T>C c.561+561T>C (n.561+561T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143130A>T | CA344017520 | ASPM | c.1122T>A (p.Asp374Glu) n.1339T>A c.561+561T>A (n.561+561T>A) | |
| 1 | g.197143131T>A | CA344017522 | ASPM | c.1121A>T (p.Asp374Val) n.1338A>T c.561+560A>T (n.561+560A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143131T>C | CA35861419 | ASPM | c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.1338A>G c.561+560A>G (n.561+560A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143131T>G | CA344017525 | ASPM | c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.1338A>C c.561+560A>C (n.561+560A>C) | |
| 1 | g.197143131T= | CA1217946278 | ASPM | c.1121A= (p.Asp374=) n.1338A= c.561+560A= (n.561+560A=) | |
| 1 | g.197143132C>A | CA35861431 | ASPM | c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.1337G>T c.561+559G>T (n.561+559G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143132C= | CA1217946282 | ASPM | c.1120G= (p.Asp374=) n.1337G= c.561+559G= (n.561+559G=) | |
| 1 | g.197143132C>G | CA344017527 | ASPM | c.1120G>C (p.Asp374His) n.1337G>C c.561+559G>C (n.561+559G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143132C>T | CA344017529 | ASPM | c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.1337G>A c.561+559G>A (n.561+559G>A) | |
| 1 | g.197143133T>A | CA344017530 | ASPM | c.1119A>T (p.Lys373Asn) n.1336A>T c.561+558A>T (n.561+558A>T) | |
| 1 | g.197143133T>C | CA422803988 | ASPM | c.1119A>G (p.Lys373=) n.1336A>G c.561+558A>G (n.561+558A>G) | |
| 1 | g.197143133T>G | CA344017532 | ASPM | c.1119A>C (p.Lys373Asn) n.1336A>C c.561+558A>C (n.561+558A>C) | |
| 1 | g.197143134T>A | CA344017534 | ASPM | c.1118A>T (p.Lys373Ile) n.1335A>T c.561+557A>T (n.561+557A>T) | |
| 1 | g.197143134T>C | CA344017535 | ASPM | c.1118A>G (p.Lys373Arg) n.1335A>G c.561+557A>G (n.561+557A>G) | |
| 1 | g.197143134T>G | CA344017537 | ASPM | c.1118A>C (p.Lys373Thr) n.1335A>C c.561+557A>C (n.561+557A>C) | |
| 1 | g.197143135T>A | CA344017538 | ASPM | c.1117A>T (p.Lys373Ter) n.1334A>T c.561+556A>T (n.561+556A>T) | |
| 1 | g.197143135T>C | CA344017540 | ASPM | c.1117A>G (p.Lys373Glu) n.1334A>G c.561+556A>G (n.561+556A>G) | |
| 1 | g.197143135T>G | CA344017542 | ASPM | c.1117A>C (p.Lys373Gln) n.1334A>C c.561+556A>C (n.561+556A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143135T= | CA1217946286 | ASPM | c.1117A= (p.Lys373=) n.1334A= c.561+556A= (n.561+556A=) | |
| 1 | g.197143136T>A | CA422803992 | ASPM | c.1116A>T (p.Ile372=) n.1333A>T c.561+555A>T (n.561+555A>T) | |
| 1 | g.197143136T>C | CA344017543 | ASPM | c.1116A>G (p.Ile372Met) n.1333A>G c.561+555A>G (n.561+555A>G) | |
| 1 | g.197143136T>G | CA422803990 | ASPM | c.1116A>C (p.Ile372=) n.1333A>C c.561+555A>C (n.561+555A>C) | |
| 1 | g.197143137A= | CA1217946290 | ASPM | c.1115T= (p.Ile372=) n.1332T= c.561+554T= (n.561+554T=) | |
| 1 | g.197143137A>C | CA344017545 | ASPM | c.1115T>G (p.Ile372Arg) n.1332T>G c.561+554T>G (n.561+554T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143137A>G | CA344017546 | ASPM | c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.1332T>C c.561+554T>C (n.561+554T>C) | |
| 1 | g.197143137A>T | CA344017548 | ASPM | c.1115T>A (p.Ile372Lys) n.1332T>A c.561+554T>A (n.561+554T>A) | |
| 1 | g.197143138T>A | CA344017550 | ASPM | c.1114A>T (p.Ile372Leu) n.1331A>T c.561+553A>T (n.561+553A>T) | |
| 1 | g.197143138T>C | CA35861434 | ASPM | c.1114A>G (p.Ile372Val) n.1331A>G c.561+553A>G (n.561+553A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143138T>G | CA344017551 | ASPM | c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.1331A>C c.561+553A>C (n.561+553A>C) | |
| 1 | g.197143138T= | CA1217946291 | ASPM | c.1114A= (p.Ile372=) n.1331A= c.561+553A= (n.561+553A=) | |
| 1 | g.197143139G>A | CA422803996 | ASPM | c.1113C>T (p.Phe371=) n.1330C>T c.561+552C>T (n.561+552C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143139G>C | CA344017554 | ASPM | c.1113C>G (p.Phe371Leu) n.1330C>G c.561+552C>G (n.561+552C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197143139G>T | CA344017552 | ASPM | c.1113C>A (p.Phe371Leu) n.1330C>A c.561+552C>A (n.561+552C>A) | |
| 1 | g.197143140A>C | CA344017556 | ASPM | c.1112T>G (p.Phe371Cys) n.1329T>G c.561+551T>G (n.561+551T>G) | |
| 1 | g.197143140A>G | CA344017559 | ASPM | c.1112T>C (p.Phe371Ser) n.1329T>C c.561+551T>C (n.561+551T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143140A>T | CA344017558 | ASPM | c.1112T>A (p.Phe371Tyr) n.1329T>A c.561+551T>A (n.561+551T>A) | |
| 1 | g.197143141A>C | CA344017560 | ASPM | c.1111T>G (p.Phe371Val) n.1328T>G c.561+550T>G (n.561+550T>G) | |
| 1 | g.197143141A>G | CA344017562 | ASPM | c.1111T>C (p.Phe371Leu) n.1328T>C c.561+550T>C (n.561+550T>C) | |
| 1 | g.197143141A>T | CA344017564 | ASPM | c.1111T>A (p.Phe371Ile) n.1328T>A c.561+550T>A (n.561+550T>A) | |
| 1 | g.197143142A>C | CA422804002 | ASPM | c.1110T>G (p.Ser370=) n.1327T>G c.561+549T>G (n.561+549T>G) | |
| 1 | g.197143142A>G | CA422804003 | ASPM | c.1110T>C (p.Ser370=) n.1327T>C c.561+549T>C (n.561+549T>C) | |
| 1 | g.197143142A>T | CA422804004 | ASPM | c.1110T>A (p.Ser370=) n.1327T>A c.561+549T>A (n.561+549T>A) | |
| 1 | g.197143143G>A | CA344017566 | ASPM | c.1109C>T (p.Ser370Phe) n.1326C>T c.561+548C>T (n.561+548C>T) | |
| 1 | g.197143143G>C | CA344017567 | ASPM | c.1109C>G (p.Ser370Cys) n.1326C>G c.561+548C>G (n.561+548C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197143143G= | CA1217946293 | ASPM | c.1109C= (p.Ser370=) n.1326C= c.561+548C= (n.561+548C=) | |
| 1 | g.197143143G>T | CA344017568 | ASPM | c.1109C>A (p.Ser370Tyr) n.1326C>A c.561+548C>A (n.561+548C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143144A= | CA1217946296 | ASPM | c.1108T= (p.Ser370=) n.1325T= c.561+547T= (n.561+547T=) | |
| 1 | g.197143144A>C | CA344017569 | ASPM | c.1108T>G (p.Ser370Ala) n.1325T>G c.561+547T>G (n.561+547T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143144A>G | CA344017570 | ASPM | c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.1325T>C c.561+547T>C (n.561+547T>C) | |
| 1 | g.197143144A>T | CA344017572 | ASPM | c.1108T>A (p.Ser370Thr) n.1325T>A c.561+547T>A (n.561+547T>A) | |
| 1 | g.197143145A>C | CA344017574 | ASPM | c.1107T>G (p.Asp369Glu) n.1324T>G c.561+546T>G (n.561+546T>G) | |
| 1 | g.197143145A>G | CA422804009 | ASPM | c.1107T>C (p.Asp369=) n.1324T>C c.561+546T>C (n.561+546T>C) | |
| 1 | g.197143145A>T | CA344017576 | ASPM | c.1107T>A (p.Asp369Glu) n.1324T>A c.561+546T>A (n.561+546T>A) | |
| 1 | g.197143146T>A | CA344017580 | ASPM | c.1106A>T (p.Asp369Val) n.1323A>T c.561+545A>T (n.561+545A>T) | |
| 1 | g.197143146T>C | CA344017579 | ASPM | c.1106A>G (p.Asp369Gly) n.1323A>G c.561+545A>G (n.561+545A>G) | |
| 1 | g.197143146T>G | CA344017577 | ASPM | c.1106A>C (p.Asp369Ala) n.1323A>C c.561+545A>C (n.561+545A>C) | |
| 1 | g.197143147C>A | CA344017582 | ASPM | c.1105G>T (p.Asp369Tyr) n.1322G>T c.561+544G>T (n.561+544G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143147C= | CA1217946298 | ASPM | c.1105G= (p.Asp369=) n.1322G= c.561+544G= (n.561+544G=) | |
| 1 | g.197143147C>G | CA344017584 | ASPM | c.1105G>C (p.Asp369His) n.1322G>C c.561+544G>C (n.561+544G>C) | |
| 1 | g.197143147C>T | CA344017585 | ASPM | c.1105G>A (p.Asp369Asn) n.1322G>A c.561+544G>A (n.561+544G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143148T>A | CA422804016 | ASPM | c.1104A>T (p.Pro368=) n.1321A>T c.561+543A>T (n.561+543A>T) | |
| 1 | g.197143148T>C | CA1310764 | ASPM | c.1104A>G (p.Pro368=) n.1321A>G c.561+543A>G (n.561+543A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143148T>G | CA422804017 | ASPM | c.1104A>C (p.Pro368=) n.1321A>C c.561+543A>C (n.561+543A>C) | |
| 1 | g.197143148T= | CA1148246661 | ASPM | c.1104A= (p.Pro368=) n.1321A= c.561+543A= (n.561+543A=) | |
| 1 | g.197143149G>A | CA344017587 | ASPM | c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1320C>T c.561+542C>T (n.561+542C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197143149G>C | CA344017588 | ASPM | c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1320C>G c.561+542C>G (n.561+542C>G) | |
| 1 | g.197143149G= | CA1217946302 | ASPM | c.1103C= (p.Pro368=) n.1320C= c.561+542C= (n.561+542C=) | |
| 1 | g.197143149G>T | CA344017590 | ASPM | c.1103C>A (p.Pro368Gln) n.1320C>A c.561+542C>A (n.561+542C>A) | |
| 1 | g.197143150G>A | CA344017592 | ASPM | c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1319C>T c.561+541C>T (n.561+541C>T) | |
| 1 | g.197143150G>C | CA344017593 | ASPM | c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1319C>G c.561+541C>G (n.561+541C>G) | |
| 1 | g.197143150G>T | CA344017594 | ASPM | c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1319C>A c.561+541C>A (n.561+541C>A) | |
| 1 | g.197143151A>C | CA344017596 | ASPM | c.1101T>G (p.Ser367Arg) n.1318T>G c.561+540T>G (n.561+540T>G) | |
| 1 | g.197143151A>G | CA422804019 | ASPM | c.1101T>C (p.Ser367=) n.1318T>C c.561+540T>C (n.561+540T>C) | |
| 1 | g.197143151A>T | CA344017598 | ASPM | c.1101T>A (p.Ser367Arg) n.1318T>A c.561+540T>A (n.561+540T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143152C>A | CA344017600 | ASPM | c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.1317G>T c.561+539G>T (n.561+539G>T) | |
| 1 | g.197143152C>G | CA344017601 | ASPM | c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.1317G>C c.561+539G>C (n.561+539G>C) | |
| 1 | g.197143152C>T | CA344017599 | ASPM | c.1100G>A (p.Ser367Asn) n.1317G>A c.561+539G>A (n.561+539G>A) | |
| 1 | g.197143153T>A | CA344017603 | ASPM | c.1099A>T (p.Ser367Cys) n.1316A>T c.561+538A>T (n.561+538A>T) | |
| 1 | g.197143153T>C | CA344017605 | ASPM | c.1099A>G (p.Ser367Gly) n.1316A>G c.561+538A>G (n.561+538A>G) | |
| 1 | g.197143153T>G | CA344017606 | ASPM | c.1099A>C (p.Ser367Arg) n.1316A>C c.561+538A>C (n.561+538A>C) |