Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197143005G>A	CA344017044	ASPM	c.1247C>T (p.Ser416Leu) n.1464C>T c.561+686C>T (n.561+686C>T)
1	g.197143005G>C	CA344017045	ASPM	c.1247C>G (p.Ser416Ter) n.1464C>G c.561+686C>G (n.561+686C>G)
1	g.197143005G>T	CA344017047	ASPM	c.1247C>A (p.Ser416Ter) n.1464C>A c.561+686C>A (n.561+686C>A)
1	g.197143006A>C	CA344017049	ASPM	c.1246T>G (p.Ser416Ala) n.1463T>G c.561+685T>G (n.561+685T>G)
1	g.197143006A>G	CA344017051	ASPM	c.1246T>C (p.Ser416Pro) n.1463T>C c.561+685T>C (n.561+685T>C)
1	g.197143006A>T	CA344017048	ASPM	c.1246T>A (p.Ser416Thr) n.1463T>A c.561+685T>A (n.561+685T>A)
1	g.197143007T>A	CA344017053	ASPM	c.1245A>T (p.Leu415Phe) n.1462A>T c.561+684A>T (n.561+684A>T)
1	g.197143007T>C	CA422804211	ASPM	c.1245A>G (p.Leu415=) n.1462A>G c.561+684A>G (n.561+684A>G)
1	g.197143007T>G	CA344017054	ASPM	c.1245A>C (p.Leu415Phe) n.1462A>C c.561+684A>C (n.561+684A>C)
1	g.197143008A>C	CA344017057	ASPM	c.1244T>G (p.Leu415Ter) n.1461T>G c.561+683T>G (n.561+683T>G)
1	g.197143008A>G	CA344017058	ASPM	c.1244T>C (p.Leu415Ser) n.1461T>C c.561+683T>C (n.561+683T>C)
1	g.197143008A>T	CA344017060	ASPM	c.1244T>A (p.Leu415Ter) n.1461T>A c.561+683T>A (n.561+683T>A)
1	g.197143009A>C	CA344017063	ASPM	c.1243T>G (p.Leu415Val) n.1460T>G c.561+682T>G (n.561+682T>G)
1	g.197143009A>G	CA422804216	ASPM	c.1243T>C (p.Leu415=) n.1460T>C c.561+682T>C (n.561+682T>C)
1	g.197143009A>T	CA344017061	ASPM	c.1243T>A (p.Leu415Ile) n.1460T>A c.561+682T>A (n.561+682T>A)
1	g.197143010T>A	CA422804217	ASPM	c.1242A>T (p.Pro414=) n.1459A>T c.561+681A>T (n.561+681A>T)
1	g.197143010T>C	CA1310749	ASPM	c.1242A>G (p.Pro414=) n.1459A>G c.561+681A>G (n.561+681A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143010T>G	CA422804218	ASPM	c.1242A>C (p.Pro414=) n.1459A>C c.561+681A>C (n.561+681A>C)
1	g.197143010T=	CA1143173698	ASPM	c.1242A= (p.Pro414=) n.1459A= c.561+681A= (n.561+681A=)
1	g.197143011G>A	CA344017066	ASPM	c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1458C>T c.561+680C>T (n.561+680C>T)
1	g.197143011G>C	CA344017067	ASPM	c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.1458C>G c.561+680C>G (n.561+680C>G)
1	g.197143011G>T	CA344017069	ASPM	c.1241C>A (p.Pro414Gln) n.1458C>A c.561+680C>A (n.561+680C>A)
1	g.197143012G>A	CA344017071	ASPM	c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.1457C>T c.561+679C>T (n.561+679C>T)
1	g.197143012G>C	CA344017072	ASPM	c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.1457C>G c.561+679C>G (n.561+679C>G)
1	g.197143012G>T	CA344017074	ASPM	c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.1457C>A c.561+679C>A (n.561+679C>A)
1	g.197143012_197143017delinsGTACTT	CA1217946075	ASPM	c.1235_1240delinsAAGTAC (p.Lys412=) n.1452_1457delinsAAGTAC c.561+674_561+679delinsAAGTAC (n.561+674_561+679delinsAAGTAC)
1	g.197143013T>A	CA422804223	ASPM	c.1239A>T (p.Val413=) n.1456A>T c.561+678A>T (n.561+678A>T)
1	g.197143013T>C	CA422804224	ASPM	c.1239A>G (p.Val413=) n.1456A>G c.561+678A>G (n.561+678A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143013T>G	CA422804225	ASPM	c.1239A>C (p.Val413=) n.1456A>C c.561+678A>C (n.561+678A>C)
1	g.197143013T=	CA1217946080	ASPM	c.1239A= (p.Val413=) n.1456A= c.561+678A= (n.561+678A=)
1	g.197143016_197143020del	CA528535227	ASPM	c.1235_1239del (p.Lys412ThrfsTer5) n.1452_1456del c.561+674_561+678del (n.561+674_561+678del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143014A=	CA1217946088	ASPM	c.1238T= (p.Val413=) n.1455T= c.561+677T= (n.561+677T=)
1	g.197143014A>C	CA344017077	ASPM	c.1238T>G (p.Val413Gly) n.1455T>G c.561+677T>G (n.561+677T>G)
1	g.197143014A>G	CA344017078	ASPM	c.1238T>C (p.Val413Ala) n.1455T>C c.561+677T>C (n.561+677T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197143014A>T	CA243452	ASPM	c.1238T>A (p.Val413Glu) n.1455T>A c.561+677T>A (n.561+677T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.197143015C>A	CA344017080	ASPM	c.1237G>T (p.Val413Leu) n.1454G>T c.561+676G>T (n.561+676G>T)
1	g.197143015C>G	CA344017082	ASPM	c.1237G>C (p.Val413Leu) n.1454G>C c.561+676G>C (n.561+676G>C)
1	g.197143015C>T	CA344017084	ASPM	c.1237G>A (p.Val413Ile) n.1454G>A c.561+676G>A (n.561+676G>A)
1	g.197143016T>A	CA344017085	ASPM	c.1236A>T (p.Lys412Asn) n.1453A>T c.561+675A>T (n.561+675A>T)
1	g.197143016T>C	CA422804229	ASPM	c.1236A>G (p.Lys412=) n.1453A>G c.561+675A>G (n.561+675A>G)
1	g.197143016T>G	CA344017086	ASPM	c.1236A>C (p.Lys412Asn) n.1453A>C c.561+675A>C (n.561+675A>C)
1	g.197143017T>A	CA344017089	ASPM	c.1235A>T (p.Lys412Ile) n.1452A>T c.561+674A>T (n.561+674A>T)
1	g.197143017T>C	CA344017090	ASPM	c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.1452A>G c.561+674A>G (n.561+674A>G)
1	g.197143017T>G	CA344017092	ASPM	c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.1452A>C c.561+674A>C (n.561+674A>C)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197143017T=	CA1217946092	ASPM	c.1235A= (p.Lys412=) n.1452A= c.561+674A= (n.561+674A=)
1	g.197143018T>A	CA344017093	ASPM	c.1234A>T (p.Lys412Ter) n.1451A>T c.561+673A>T (n.561+673A>T)
1	g.197143018T>C	CA344017096	ASPM	c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.1451A>G c.561+673A>G (n.561+673A>G)	gnomAD v4
1	g.197143018T>G	CA344017094	ASPM	c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.1451A>C c.561+673A>C (n.561+673A>C)
1	g.197143023_197143024insATACATG	CA2574105311	ASPM	c.1234_1235insTCATGTA (p.Lys412IlefsTer3) n.1451_1452insTCATGTA c.561+673_561+674insTCATGTA (n.561+673_561+674insTCATGTA)
1	g.197143019A=	CA1217946094	ASPM	c.1233T= (p.Cys411=) n.1450T= c.561+672T= (n.561+672T=)
1	g.197143019A>C	CA35861265	ASPM	c.1233T>G (p.Cys411Trp) n.1450T>G c.561+672T>G (n.561+672T>G)	dbSNP
1	g.197143019A>G	CA422804234	ASPM	c.1233T>C (p.Cys411=) n.1450T>C c.561+672T>C (n.561+672T>C)
1	g.197143019A>T	CA344017099	ASPM	c.1233T>A (p.Cys411Ter) n.1450T>A c.561+672T>A (n.561+672T>A)
1	g.197143020C>A	CA344017100	ASPM	c.1232G>T (p.Cys411Phe) n.1449G>T c.561+671G>T (n.561+671G>T)	gnomAD v4
1	g.197143020C>G	CA344017102	ASPM	c.1232G>C (p.Cys411Ser) n.1449G>C c.561+671G>C (n.561+671G>C)
1	g.197143020C>T	CA344017104	ASPM	c.1232G>A (p.Cys411Tyr) n.1449G>A c.561+671G>A (n.561+671G>A)
1	g.197143021A=	CA1217946097	ASPM	c.1231T= (p.Cys411=) n.1448T= c.561+670T= (n.561+670T=)
1	g.197143021A>C	CA344017106	ASPM	c.1231T>G (p.Cys411Gly) n.1448T>G c.561+670T>G (n.561+670T>G)
1	g.197143021A>G	CA344017109	ASPM	c.1231T>C (p.Cys411Arg) n.1448T>C c.561+670T>C (n.561+670T>C)	dbSNP
1	g.197143021A>T	CA344017107	ASPM	c.1231T>A (p.Cys411Ser) n.1448T>A c.561+670T>A (n.561+670T>A)
1	g.197143022T>A	CA35861269	ASPM	c.1230A>T (p.Thr410=) n.1447A>T c.561+669A>T (n.561+669A>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197143022T>C	CA422804239	ASPM	c.1230A>G (p.Thr410=) n.1447A>G c.561+669A>G (n.561+669A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143022T>G	CA422804240	ASPM	c.1230A>C (p.Thr410=) n.1447A>C c.561+669A>C (n.561+669A>C)
1	g.197143022T=	CA1217946098	ASPM	c.1230A= (p.Thr410=) n.1447A= c.561+669A= (n.561+669A=)
1	g.197143023G>A	CA344017112	ASPM	c.1229C>T (p.Thr410Ile) n.1446C>T c.561+668C>T (n.561+668C>T)
1	g.197143023G>C	CA344017113	ASPM	c.1229C>G (p.Thr410Arg) n.1446C>G c.561+668C>G (n.561+668C>G)
1	g.197143023G>T	CA344017115	ASPM	c.1229C>A (p.Thr410Lys) n.1446C>A c.561+668C>A (n.561+668C>A)
1	g.197143023_197143057delinsGTTTGCTGAGATGTACACATATATGCCATGTTATC	CA1217946100	ASPM	c.1195_1229delinsGATAACATGGCATATATGTGTACATCTCAGCAAAC (p.Asp399=) n.1412_1446delinsGATAACATGGCATATATGTGTACATCTCAGCAAAC c.561+634_561+668delinsGATAACATGGCATATATGTGTACATCTCAGCAAAC (n.561+634_561+668delinsGATAACATGGCATATATGTGTACATCTCAGCAAAC)
1	g.197143024T>A	CA344017117	ASPM	c.1228A>T (p.Thr410Ser) n.1445A>T c.561+667A>T (n.561+667A>T)
1	g.197143024T>C	CA344017119	ASPM	c.1228A>G (p.Thr410Ala) n.1445A>G c.561+667A>G (n.561+667A>G)
1	g.197143024T>G	CA344017120	ASPM	c.1228A>C (p.Thr410Pro) n.1445A>C c.561+667A>C (n.561+667A>C)
1	g.197143027_197143060del	CA1217946102	ASPM	c.1195_1228del (p.Asp399HisfsTer?) n.1412_1445del c.561+634_561+667del (n.561+634_561+667del)	dbSNP
1	g.197143025T>A	CA344017122	ASPM	c.1227A>T (p.Gln409His) n.1444A>T c.561+666A>T (n.561+666A>T)
1	g.197143025T>C	CA422804246	ASPM	c.1227A>G (p.Gln409=) n.1444A>G c.561+666A>G (n.561+666A>G)
1	g.197143025T>G	CA344017124	ASPM	c.1227A>C (p.Gln409His) n.1444A>C c.561+666A>C (n.561+666A>C)
1	g.197143026T>A	CA344017126	ASPM	c.1226A>T (p.Gln409Leu) n.1443A>T c.561+665A>T (n.561+665A>T)
1	g.197143026T>C	CA344017127	ASPM	c.1226A>G (p.Gln409Arg) n.1443A>G c.561+665A>G (n.561+665A>G)
1	g.197143026T>G	CA344017128	ASPM	c.1226A>C (p.Gln409Pro) n.1443A>C c.561+665A>C (n.561+665A>C)
1	g.197143027G>A	CA344017131	ASPM	c.1225C>T (p.Gln409Ter) n.1442C>T c.561+664C>T (n.561+664C>T)
1	g.197143027G>C	CA344017134	ASPM	c.1225C>G (p.Gln409Glu) n.1442C>G c.561+664C>G (n.561+664C>G)
1	g.197143027G>T	CA344017133	ASPM	c.1225C>A (p.Gln409Lys) n.1442C>A c.561+664C>A (n.561+664C>A)	gnomAD v4
1	g.197143028C>A	CA344017135	ASPM	c.1224G>T (p.Gln408His) n.1441G>T c.561+663G>T (n.561+663G>T)
1	g.197143028C=	CA1217946105	ASPM	c.1224G= (p.Gln408=) n.1441G= c.561+663G= (n.561+663G=)
1	g.197143028C>G	CA344017137	ASPM	c.1224G>C (p.Gln408His) n.1441G>C c.561+663G>C (n.561+663G>C)
1	g.197143028C>T	CA422804249	ASPM	c.1224G>A (p.Gln408=) n.1441G>A c.561+663G>A (n.561+663G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143029T>A	CA344017139	ASPM	c.1223A>T (p.Gln408Leu) n.1440A>T c.561+662A>T (n.561+662A>T)
1	g.197143029T>C	CA344017141	ASPM	c.1223A>G (p.Gln408Arg) n.1440A>G c.561+662A>G (n.561+662A>G)
1	g.197143029T>G	CA344017142	ASPM	c.1223A>C (p.Gln408Pro) n.1440A>C c.561+662A>C (n.561+662A>C)
1	g.197143030G>A	CA344017144	ASPM	c.1222C>T (p.Gln408Ter) n.1439C>T c.561+661C>T (n.561+661C>T)	COSMIC
1	g.197143030G>C	CA344017145	ASPM	c.1222C>G (p.Gln408Glu) n.1439C>G c.561+661C>G (n.561+661C>G)
1	g.197143030G>T	CA344017147	ASPM	c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.1439C>A c.561+661C>A (n.561+661C>A)
1	g.197143031A=	CA1217946109	ASPM	c.1221T= (p.Ser407=) n.1438T= c.561+660T= (n.561+660T=)
1	g.197143031A>C	CA1310750	ASPM	c.1221T>G (p.Ser407=) n.1438T>G c.561+660T>G (n.561+660T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143031A>G	CA1310751	ASPM	c.1221T>C (p.Ser407=) n.1438T>C c.561+660T>C (n.561+660T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197143031A>T	CA422804257	ASPM	c.1221T>A (p.Ser407=) n.1438T>A c.561+660T>A (n.561+660T>A)
1	g.197143032G>A	CA344017150	ASPM	c.1220C>T (p.Ser407Phe) n.1437C>T c.561+659C>T (n.561+659C>T)
1	g.197143032G>C	CA344017152	ASPM	c.1220C>G (p.Ser407Cys) n.1437C>G c.561+659C>G (n.561+659C>G)
1	g.197143032G>T	CA344017154	ASPM	c.1220C>A (p.Ser407Tyr) n.1437C>A c.561+659C>A (n.561+659C>A)
1	g.197143033_197143035del	CA2649664214	ASPM	c.1218_1220del (p.Ser407del) n.1435_1437del c.561+657_561+659del (n.561+657_561+659del)	gnomAD v4
1	g.197143033A>C	CA344017157	ASPM	c.1219T>G (p.Ser407Ala) n.1436T>G c.561+658T>G (n.561+658T>G)
1	g.197143033A>G	CA344017155	ASPM	c.1219T>C (p.Ser407Pro) n.1436T>C c.561+658T>C (n.561+658T>C)
1	g.197143033A>T	CA344017156	ASPM	c.1219T>A (p.Ser407Thr) n.1436T>A c.561+658T>A (n.561+658T>A)
1	g.197143034T>A	CA422804261	ASPM	c.1218A>T (p.Thr406=) n.1435A>T c.561+657A>T (n.561+657A>T)	gnomAD v4
1	g.197143034T>C	CA422804262	ASPM	c.1218A>G (p.Thr406=) n.1435A>G c.561+657A>G (n.561+657A>G)
1	g.197143034T>G	CA422804263	ASPM	c.1218A>C (p.Thr406=) n.1435A>C c.561+657A>C (n.561+657A>C)
1	g.197143035G>A	CA344017159	ASPM	c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.1434C>T c.561+656C>T (n.561+656C>T)	dbSNP
1	g.197143035G>C	CA344017161	ASPM	c.1217C>G (p.Thr406Arg) n.1434C>G c.561+656C>G (n.561+656C>G)
1	g.197143035G=	CA1217946111	ASPM	c.1217C= (p.Thr406=) n.1434C= c.561+656C= (n.561+656C=)
1	g.197143035G>T	CA344017162	ASPM	c.1217C>A (p.Thr406Lys) n.1434C>A c.561+656C>A (n.561+656C>A)
1	g.197143036T>A	CA344017163	ASPM	c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.1433A>T c.561+655A>T (n.561+655A>T)
1	g.197143036T>C	CA344017164	ASPM	c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.1433A>G c.561+655A>G (n.561+655A>G)	COSMIC
1	g.197143036T>G	CA344017166	ASPM	c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.1433A>C c.561+655A>C (n.561+655A>C)
1	g.197143037A>C	CA344017168	ASPM	c.1215T>G (p.Cys405Trp) n.1432T>G c.561+654T>G (n.561+654T>G)
1	g.197143037A>G	CA422804268	ASPM	c.1215T>C (p.Cys405=) n.1432T>C c.561+654T>C (n.561+654T>C)
1	g.197143037A>T	CA344017169	ASPM	c.1215T>A (p.Cys405Ter) n.1432T>A c.561+654T>A (n.561+654T>A)
1	g.197143038C>A	CA344017171	ASPM	c.1214G>T (p.Cys405Phe) n.1431G>T c.561+653G>T (n.561+653G>T)
1	g.197143038C>G	CA344017172	ASPM	c.1214G>C (p.Cys405Ser) n.1431G>C c.561+653G>C (n.561+653G>C)
1	g.197143038C>T	CA344017174	ASPM	c.1214G>A (p.Cys405Tyr) n.1431G>A c.561+653G>A (n.561+653G>A)
1	g.197143039A=	CA1217946114	ASPM	c.1213T= (p.Cys405=) n.1430T= c.561+652T= (n.561+652T=)
1	g.197143039A>C	CA344017176	ASPM	c.1213T>G (p.Cys405Gly) n.1430T>G c.561+652T>G (n.561+652T>G)
1	g.197143039A>G	CA1310752	ASPM	c.1213T>C (p.Cys405Arg) n.1430T>C c.561+652T>C (n.561+652T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143039A>T	CA344017177	ASPM	c.1213T>A (p.Cys405Ser) n.1430T>A c.561+652T>A (n.561+652T>A)
1	g.197143040del	CA2649664215	ASPM	c.1212del (p.Met404IlefsTer?) n.1429del c.561+651del (n.561+651del)	gnomAD v4
1	g.197143040C>A	CA344017180	ASPM	c.1212G>T (p.Met404Ile) n.1429G>T c.561+651G>T (n.561+651G>T)	dbSNP
1	g.197143040C=	CA1217946117	ASPM	c.1212G= (p.Met404=) n.1429G= c.561+651G= (n.561+651G=)
1	g.197143040C>G	CA344017181	ASPM	c.1212G>C (p.Met404Ile) n.1429G>C c.561+651G>C (n.561+651G>C)	dbSNP
1	g.197143040C>T	CA344017183	ASPM	c.1212G>A (p.Met404Ile) n.1429G>A c.561+651G>A (n.561+651G>A)	gnomAD v4
1	g.197143041A=	CA1217946119	ASPM	c.1211T= (p.Met404=) n.1428T= c.561+650T= (n.561+650T=)
1	g.197143041A>C	CA344017185	ASPM	c.1211T>G (p.Met404Arg) n.1428T>G c.561+650T>G (n.561+650T>G)
1	g.197143041A>G	CA344017187	ASPM	c.1211T>C (p.Met404Thr) n.1428T>C c.561+650T>C (n.561+650T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143041A>T	CA344017188	ASPM	c.1211T>A (p.Met404Lys) n.1428T>A c.561+650T>A (n.561+650T>A)
1	g.197143042T>A	CA344017193	ASPM	c.1210A>T (p.Met404Leu) n.1427A>T c.561+649A>T (n.561+649A>T)
1	g.197143042T>C	CA344017189	ASPM	c.1210A>G (p.Met404Val) n.1427A>G c.561+649A>G (n.561+649A>G)
1	g.197143042T>G	CA344017191	ASPM	c.1210A>C (p.Met404Leu) n.1427A>C c.561+649A>C (n.561+649A>C)
1	g.197143043A>C	CA344017195	ASPM	c.1209T>G (p.Tyr403Ter) n.1426T>G c.561+648T>G (n.561+648T>G)
1	g.197143043A>G	CA422803841	ASPM	c.1209T>C (p.Tyr403=) n.1426T>C c.561+648T>C (n.561+648T>C)
1	g.197143043A>T	CA344017196	ASPM	c.1209T>A (p.Tyr403Ter) n.1426T>A c.561+648T>A (n.561+648T>A)
1	g.197143044T>A	CA344017198	ASPM	c.1208A>T (p.Tyr403Phe) n.1425A>T c.561+647A>T (n.561+647A>T)
1	g.197143044T>C	CA344017200	ASPM	c.1208A>G (p.Tyr403Cys) n.1425A>G c.561+647A>G (n.561+647A>G)
1	g.197143044T>G	CA344017201	ASPM	c.1208A>C (p.Tyr403Ser) n.1425A>C c.561+647A>C (n.561+647A>C)
1	g.197143045A>C	CA344017207	ASPM	c.1207T>G (p.Tyr403Asp) n.1424T>G c.561+646T>G (n.561+646T>G)
1	g.197143045A>G	CA344017204	ASPM	c.1207T>C (p.Tyr403His) n.1424T>C c.561+646T>C (n.561+646T>C)
1	g.197143045A>T	CA344017205	ASPM	c.1207T>A (p.Tyr403Asn) n.1424T>A c.561+646T>A (n.561+646T>A)
1	g.197143046T>A	CA422803854	ASPM	c.1206A>T (p.Ala402=) n.1423A>T c.561+645A>T (n.561+645A>T)
1	g.197143046T>C	CA422803847	ASPM	c.1206A>G (p.Ala402=) n.1423A>G c.561+645A>G (n.561+645A>G)
1	g.197143046T>G	CA422803848	ASPM	c.1206A>C (p.Ala402=) n.1423A>C c.561+645A>C (n.561+645A>C)
1	g.197143047G>A	CA344017208	ASPM	c.1205C>T (p.Ala402Val) n.1422C>T c.561+644C>T (n.561+644C>T)
1	g.197143047G>C	CA344017210	ASPM	c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.1422C>G c.561+644C>G (n.561+644C>G)
1	g.197143047G>T	CA344017212	ASPM	c.1205C>A (p.Ala402Glu) n.1422C>A c.561+644C>A (n.561+644C>A)
1	g.197143048C>A	CA15085879	ASPM	c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.1421G>T c.561+643G>T (n.561+643G>T)	gnomAD v4
1	g.197143048C=	CA1217946121	ASPM	c.1204G= (p.Ala402=) n.1421G= c.561+643G= (n.561+643G=)
1	g.197143048C>G	CA344017214	ASPM	c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.1421G>C c.561+643G>C (n.561+643G>C)
1	g.197143048C>T	CA344017216	ASPM	c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.1421G>A c.561+643G>A (n.561+643G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143049C>A	CA344017218	ASPM	c.1203G>T (p.Met401Ile) n.1420G>T c.561+642G>T (n.561+642G>T)
1	g.197143049C>G	CA344017219	ASPM	c.1203G>C (p.Met401Ile) n.1420G>C c.561+642G>C (n.561+642G>C)
1	g.197143049C>T	CA344017221	ASPM	c.1203G>A (p.Met401Ile) n.1420G>A c.561+642G>A (n.561+642G>A)
1	g.197143050A>C	CA344017223	ASPM	c.1202T>G (p.Met401Arg) n.1419T>G c.561+641T>G (n.561+641T>G)
1	g.197143050A>G	CA344017225	ASPM	c.1202T>C (p.Met401Thr) n.1419T>C c.561+641T>C (n.561+641T>C)
1	g.197143050A>T	CA344017226	ASPM	c.1202T>A (p.Met401Lys) n.1419T>A c.561+641T>A (n.561+641T>A)
1	g.197143051T>A	CA344017228	ASPM	c.1201A>T (p.Met401Leu) n.1418A>T c.561+640A>T (n.561+640A>T)
1	g.197143051T>C	CA270999	ASPM	c.1201A>G (p.Met401Val) n.1418A>G c.561+640A>G (n.561+640A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.197143051T>G	CA344017230	ASPM	c.1201A>C (p.Met401Leu) n.1418A>C c.561+640A>C (n.561+640A>C)
1	g.197143051T=	CA1148224863	ASPM	c.1201A= (p.Met401=) n.1418A= c.561+640A= (n.561+640A=)
1	g.197143052G>A	CA422803870	ASPM	c.1200C>T (p.Asn400=) n.1417C>T c.561+639C>T (n.561+639C>T)
1	g.197143052G>C	CA344017232	ASPM	c.1200C>G (p.Asn400Lys) n.1417C>G c.561+639C>G (n.561+639C>G)
1	g.197143052G=	CA1217946132	ASPM	c.1200C= (p.Asn400=) n.1417C= c.561+639C= (n.561+639C=)
1	g.197143052G>T	CA344017233	ASPM	c.1200C>A (p.Asn400Lys) n.1417C>A c.561+639C>A (n.561+639C>A)	dbSNP
1	g.197143053T>A	CA344017236	ASPM	c.1199A>T (p.Asn400Ile) n.1416A>T c.561+638A>T (n.561+638A>T)
1	g.197143053T>C	CA344017237	ASPM	c.1199A>G (p.Asn400Ser) n.1416A>G c.561+638A>G (n.561+638A>G)
1	g.197143053T>G	CA344017238	ASPM	c.1199A>C (p.Asn400Thr) n.1416A>C c.561+638A>C (n.561+638A>C)	dbSNP
1	g.197143053T=	CA1217946135	ASPM	c.1199A= (p.Asn400=) n.1416A= c.561+638A= (n.561+638A=)
1	g.197143054del	CA2580061826	ASPM	c.1199del (p.Asn400ThrfsTer?) n.1416del c.561+638del (n.561+638del)	ClinVar
1	g.197143054T>A	CA344017240	ASPM	c.1198A>T (p.Asn400Tyr) n.1415A>T c.561+637A>T (n.561+637A>T)
1	g.197143054T>C	CA344017242	ASPM	c.1198A>G (p.Asn400Asp) n.1415A>G c.561+637A>G (n.561+637A>G)
1	g.197143054T>G	CA344017244	ASPM	c.1198A>C (p.Asn400His) n.1415A>C c.561+637A>C (n.561+637A>C)
1	g.197143055A=	CA1217946137	ASPM	c.1197T= (p.Asp399=) n.1414T= c.561+636T= (n.561+636T=)
1	g.197143055A>C	CA344017245	ASPM	c.1197T>G (p.Asp399Glu) n.1414T>G c.561+636T>G (n.561+636T>G)
1	g.197143055A>G	CA422803876	ASPM	c.1197T>C (p.Asp399=) n.1414T>C c.561+636T>C (n.561+636T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197143055A>T	CA344017247	ASPM	c.1197T>A (p.Asp399Glu) n.1414T>A c.561+636T>A (n.561+636T>A)
1	g.197143056T>A	CA344017249	ASPM	c.1196A>T (p.Asp399Val) n.1413A>T c.561+635A>T (n.561+635A>T)	ClinVar dbSNP
1	g.197143056T>C	CA344017251	ASPM	c.1196A>G (p.Asp399Gly) n.1413A>G c.561+635A>G (n.561+635A>G)
1	g.197143056T>G	CA344017252	ASPM	c.1196A>C (p.Asp399Ala) n.1413A>C c.561+635A>C (n.561+635A>C)
1	g.197143056T=	CA1217946140	ASPM	c.1196A= (p.Asp399=) n.1413A= c.561+635A= (n.561+635A=)
1	g.197143057C>A	CA344017254	ASPM	c.1195G>T (p.Asp399Tyr) n.1412G>T c.561+634G>T (n.561+634G>T)
1	g.197143057C=	CA1217946144	ASPM	c.1195G= (p.Asp399=) n.1412G= c.561+634G= (n.561+634G=)
1	g.197143057C>G	CA344017257	ASPM	c.1195G>C (p.Asp399His) n.1412G>C c.561+634G>C (n.561+634G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143057C>T	CA344017255	ASPM	c.1195G>A (p.Asp399Asn) n.1412G>A c.561+634G>A (n.561+634G>A)
1	g.197143058T>A	CA344017259	ASPM	c.1194A>T (p.Lys398Asn) n.1411A>T c.561+633A>T (n.561+633A>T)
1	g.197143058T>C	CA422803882	ASPM	c.1194A>G (p.Lys398=) n.1411A>G c.561+633A>G (n.561+633A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.197143058T>G	CA344017260	ASPM	c.1194A>C (p.Lys398Asn) n.1411A>C c.561+633A>C (n.561+633A>C)
1	g.197143059T>A	CA344017262	ASPM	c.1193A>T (p.Lys398Ile) n.1410A>T c.561+632A>T (n.561+632A>T)
1	g.197143059T>C	CA344017264	ASPM	c.1193A>G (p.Lys398Arg) n.1410A>G c.561+632A>G (n.561+632A>G)
1	g.197143059T>G	CA344017265	ASPM	c.1193A>C (p.Lys398Thr) n.1410A>C c.561+632A>C (n.561+632A>C)
1	g.197143060T>A	CA344017267	ASPM	c.1192A>T (p.Lys398Ter) n.1409A>T c.561+631A>T (n.561+631A>T)	dbSNP
1	g.197143060T>C	CA206001	ASPM	c.1192A>G (p.Lys398Glu) n.1409A>G c.561+631A>G (n.561+631A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.197143060T>G	CA344017269	ASPM	c.1192A>C (p.Lys398Gln) n.1409A>C c.561+631A>C (n.561+631A>C)
1	g.197143060T=	CA1217946150	ASPM	c.1192A= (p.Lys398=) n.1409A= c.561+631A= (n.561+631A=)
1	g.197143061T>A	CA344017271	ASPM	c.1191A>T (p.Leu397Phe) n.1408A>T c.561+630A>T (n.561+630A>T)
1	g.197143061T>C	CA422803887	ASPM	c.1191A>G (p.Leu397=) n.1408A>G c.561+630A>G (n.561+630A>G)
1	g.197143061T>G	CA344017273	ASPM	c.1191A>C (p.Leu397Phe) n.1408A>C c.561+630A>C (n.561+630A>C)
1	g.197143062A>C	CA344017279	ASPM	c.1190T>G (p.Leu397Ter) n.1407T>G c.561+629T>G (n.561+629T>G)
1	g.197143062A>G	CA344017277	ASPM	c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.1407T>C c.561+629T>C (n.561+629T>C)
1	g.197143062A>T	CA344017275	ASPM	c.1190T>A (p.Leu397Ter) n.1407T>A c.561+629T>A (n.561+629T>A)
1	g.197143066del	CA422803888	ASPM	c.1190del (p.Leu397Ter) n.1407del c.561+629del (n.561+629del)	COSMIC
1	g.197143063A>C	CA344017280	ASPM	c.1189T>G (p.Leu397Val) n.1406T>G c.561+628T>G (n.561+628T>G)
1	g.197143063A>G	CA422803889	ASPM	c.1189T>C (p.Leu397=) n.1406T>C c.561+628T>C (n.561+628T>C)
1	g.197143063A>T	CA344017281	ASPM	c.1189T>A (p.Leu397Ile) n.1406T>A c.561+628T>A (n.561+628T>A)
1	g.197143064A>C	CA344017283	ASPM	c.1188T>G (p.Phe396Leu) n.1405T>G c.561+627T>G (n.561+627T>G)
1	g.197143064A>G	CA422803891	ASPM	c.1188T>C (p.Phe396=) n.1405T>C c.561+627T>C (n.561+627T>C)
1	g.197143064A>T	CA344017284	ASPM	c.1188T>A (p.Phe396Leu) n.1405T>A c.561+627T>A (n.561+627T>A)
1	g.197143065A>C	CA344017285	ASPM	c.1187T>G (p.Phe396Cys) n.1404T>G c.561+626T>G (n.561+626T>G)
1	g.197143065A>G	CA344017288	ASPM	c.1187T>C (p.Phe396Ser) n.1404T>C c.561+626T>C (n.561+626T>C)
1	g.197143065A>T	CA344017287	ASPM	c.1187T>A (p.Phe396Tyr) n.1404T>A c.561+626T>A (n.561+626T>A)
1	g.197143066A>C	CA344017290	ASPM	c.1186T>G (p.Phe396Val) n.1403T>G c.561+625T>G (n.561+625T>G)
1	g.197143066A>G	CA344017292	ASPM	c.1186T>C (p.Phe396Leu) n.1403T>C c.561+625T>C (n.561+625T>C)
1	g.197143066A>T	CA344017293	ASPM	c.1186T>A (p.Phe396Ile) n.1403T>A c.561+625T>A (n.561+625T>A)
1	g.197143067T>A	CA344017295	ASPM	c.1185A>T (p.Gln395His) n.1402A>T c.561+624A>T (n.561+624A>T)
1	g.197143067T>C	CA1310753	ASPM	c.1185A>G (p.Gln395=) n.1402A>G c.561+624A>G (n.561+624A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143067T>G	CA344017298	ASPM	c.1185A>C (p.Gln395His) n.1402A>C c.561+624A>C (n.561+624A>C)
1	g.197143067T=	CA1142623108	ASPM	c.1185A= (p.Gln395=) n.1402A= c.561+624A= (n.561+624A=)
1	g.197143068T>A	CA344017299	ASPM	c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.1401A>T c.561+623A>T (n.561+623A>T)
1	g.197143068T>C	CA1310754	ASPM	c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.1401A>G c.561+623A>G (n.561+623A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143068T>G	CA344017302	ASPM	c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.1401A>C c.561+623A>C (n.561+623A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143068T=	CA1142202883	ASPM	c.1184A= (p.Gln395=) n.1401A= c.561+623A= (n.561+623A=)
1	g.197143069G>A	CA344017304	ASPM	c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.1400C>T c.561+622C>T (n.561+622C>T)
1	g.197143069G>C	CA344017305	ASPM	c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.1400C>G c.561+622C>G (n.561+622C>G)
1	g.197143069G>T	CA344017307	ASPM	c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.1400C>A c.561+622C>A (n.561+622C>A)	COSMIC
1	g.197143070A>C	CA344017311	ASPM	c.1182T>G (p.Asn394Lys) n.1399T>G c.561+621T>G (n.561+621T>G)
1	g.197143070A>G	CA422803899	ASPM	c.1182T>C (p.Asn394=) n.1399T>C c.561+621T>C (n.561+621T>C)
1	g.197143070A>T	CA344017309	ASPM	c.1182T>A (p.Asn394Lys) n.1399T>A c.561+621T>A (n.561+621T>A)	gnomAD v4
1	g.197143071T>A	CA344017312	ASPM	c.1181A>T (p.Asn394Ile) n.1398A>T c.561+620A>T (n.561+620A>T)
1	g.197143071T>C	CA344017313	ASPM	c.1181A>G (p.Asn394Ser) n.1398A>G c.561+620A>G (n.561+620A>G)	gnomAD v4
1	g.197143071T>G	CA35861329	ASPM	c.1181A>C (p.Asn394Thr) n.1398A>C c.561+620A>C (n.561+620A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.197143071T=	CA1217946164	ASPM	c.1181A= (p.Asn394=) n.1398A= c.561+620A= (n.561+620A=)
1	g.197143072T>A	CA344017316	ASPM	c.1180A>T (p.Asn394Tyr) n.1397A>T c.561+619A>T (n.561+619A>T)	gnomAD v4
1	g.197143072T>C	CA344017318	ASPM	c.1180A>G (p.Asn394Asp) n.1397A>G c.561+619A>G (n.561+619A>G)	gnomAD v4
1	g.197143072T>G	CA344017319	ASPM	c.1180A>C (p.Asn394His) n.1397A>C c.561+619A>C (n.561+619A>C)
1	g.197143072_197143073delinsTA	CA1217946166	ASPM	c.1179_1180delinsTA (p.Pro393=) n.1396_1397delinsTA c.561+618_561+619delinsTA (n.561+618_561+619delinsTA)
1	g.197143073del	CA342214	ASPM	c.1179del (p.Asn394IlefsTer4) n.1396del c.561+618del (n.561+618del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.197143073A=	CA1143355889	ASPM	c.1179T= (p.Pro393=) n.1396T= c.561+618T= (n.561+618T=)
1	g.197143073A>C	CA422803902	ASPM	c.1179T>G (p.Pro393=) n.1396T>G c.561+618T>G (n.561+618T>G)
1	g.197143073A>G	CA422803903	ASPM	c.1179T>C (p.Pro393=) n.1396T>C c.561+618T>C (n.561+618T>C)
1	g.197143073A>T	CA1310755	ASPM	c.1179T>A (p.Pro393=) n.1396T>A c.561+618T>A (n.561+618T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143074G>A	CA344017322	ASPM	c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.1395C>T c.561+617C>T (n.561+617C>T)
1	g.197143074G>C	CA344017323	ASPM	c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.1395C>G c.561+617C>G (n.561+617C>G)	gnomAD v4
1	g.197143074G>T	CA344017324	ASPM	c.1178C>A (p.Pro393His) n.1395C>A c.561+617C>A (n.561+617C>A)
1	g.197143075G>A	CA1310756	ASPM	c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.1394C>T c.561+616C>T (n.561+616C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143075G>C	CA344017326	ASPM	c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.1394C>G c.561+616C>G (n.561+616C>G)
1	g.197143075G=	CA1217946176	ASPM	c.1177C= (p.Pro393=) n.1394C= c.561+616C= (n.561+616C=)
1	g.197143075G>T	CA344017325	ASPM	c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.1394C>A c.561+616C>A (n.561+616C>A)
1	g.197143076G>A	CA422803907	ASPM	c.1176C>T (p.Ser392=) n.1393C>T c.561+615C>T (n.561+615C>T)
1	g.197143076G>C	CA422803908	ASPM	c.1176C>G (p.Ser392=) n.1393C>G c.561+615C>G (n.561+615C>G)
1	g.197143076G=	CA1217946177	ASPM	c.1176C= (p.Ser392=) n.1393C= c.561+615C= (n.561+615C=)
1	g.197143076G>T	CA1310757	ASPM	c.1176C>A (p.Ser392=) n.1393C>A c.561+615C>A (n.561+615C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143077G>A	CA344017330	ASPM	c.1175C>T (p.Ser392Phe) n.1392C>T c.561+614C>T (n.561+614C>T)
1	g.197143077G>C	CA1310758	ASPM	c.1175C>G (p.Ser392Cys) n.1392C>G c.561+614C>G (n.561+614C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143077G=	CA1217946179	ASPM	c.1175C= (p.Ser392=) n.1392C= c.561+614C= (n.561+614C=)
1	g.197143077G>T	CA344017335	ASPM	c.1175C>A (p.Ser392Tyr) n.1392C>A c.561+614C>A (n.561+614C>A)
1	g.197143078A=	CA1217946182	ASPM	c.1174T= (p.Ser392=) n.1391T= c.561+613T= (n.561+613T=)
1	g.197143078A>C	CA344017337	ASPM	c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1391T>G c.561+613T>G (n.561+613T>G)
1	g.197143078A>G	CA344017339	ASPM	c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.1391T>C c.561+613T>C (n.561+613T>C)
1	g.197143078A>T	CA209299	ASPM	c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.1391T>A c.561+613T>A (n.561+613T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143079T>A	CA344017341	ASPM	c.1173A>T (p.Leu391Phe) n.1390A>T c.561+612A>T (n.561+612A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143079T>C	CA422803916	ASPM	c.1173A>G (p.Leu391=) n.1390A>G c.561+612A>G (n.561+612A>G)
1	g.197143079T>G	CA344017343	ASPM	c.1173A>C (p.Leu391Phe) n.1390A>C c.561+612A>C (n.561+612A>C)
1	g.197143079T=	CA1217946185	ASPM	c.1173A= (p.Leu391=) n.1390A= c.561+612A= (n.561+612A=)
1	g.197143080A>C	CA344017344	ASPM	c.1172T>G (p.Leu391Ter) n.1389T>G c.561+611T>G (n.561+611T>G)
1	g.197143080A>G	CA344017346	ASPM	c.1172T>C (p.Leu391Ser) n.1389T>C c.561+611T>C (n.561+611T>C)
1	g.197143080A>T	CA344017347	ASPM	c.1172T>A (p.Leu391Ter) n.1389T>A c.561+611T>A (n.561+611T>A)	ClinVar
1	g.197143081A>C	CA344017348	ASPM	c.1171T>G (p.Leu391Val) n.1388T>G c.561+610T>G (n.561+610T>G)
1	g.197143081A>G	CA422803918	ASPM	c.1171T>C (p.Leu391=) n.1388T>C c.561+610T>C (n.561+610T>C)
1	g.197143081A>T	CA344017349	ASPM	c.1171T>A (p.Leu391Ile) n.1388T>A c.561+610T>A (n.561+610T>A)
1	g.197143082A=	CA1147259259	ASPM	c.1170T= (p.Ile390=) n.1387T= c.561+609T= (n.561+609T=)
1	g.197143082A>C	CA1310759	ASPM	c.1170T>G (p.Ile390Met) n.1387T>G c.561+609T>G (n.561+609T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143082A>G	CA422803919	ASPM	c.1170T>C (p.Ile390=) n.1387T>C c.561+609T>C (n.561+609T>C)
1	g.197143082A>T	CA35861362	ASPM	c.1170T>A (p.Ile390=) n.1387T>A c.561+609T>A (n.561+609T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143083A=	CA1217946193	ASPM	c.1169T= (p.Ile390=) n.1386T= c.561+608T= (n.561+608T=)
1	g.197143083A>C	CA344017351	ASPM	c.1169T>G (p.Ile390Ser) n.1386T>G c.561+608T>G (n.561+608T>G)
1	g.197143083A>G	CA344017353	ASPM	c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.1386T>C c.561+608T>C (n.561+608T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197143083A>T	CA344017354	ASPM	c.1169T>A (p.Ile390Asn) n.1386T>A c.561+608T>A (n.561+608T>A)
1	g.197143084T>A	CA344017355	ASPM	c.1168A>T (p.Ile390Phe) n.1385A>T c.561+607A>T (n.561+607A>T)
1	g.197143084T>C	CA1310760	ASPM	c.1168A>G (p.Ile390Val) n.1385A>G c.561+607A>G (n.561+607A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197143084T>G	CA344017357	ASPM	c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.1385A>C c.561+607A>C (n.561+607A>C)
1	g.197143084T=	CA1217946195	ASPM	c.1168A= (p.Ile390=) n.1385A= c.561+607A= (n.561+607A=)
1	g.197143085A>C	CA422803924	ASPM	c.1167T>G (p.Pro389=) n.1384T>G c.561+606T>G (n.561+606T>G)
1	g.197143085A>G	CA422803926	ASPM	c.1167T>C (p.Pro389=) n.1384T>C c.561+606T>C (n.561+606T>C)
1	g.197143085A>T	CA422803925	ASPM	c.1167T>A (p.Pro389=) n.1384T>A c.561+606T>A (n.561+606T>A)
1	g.197143086G>A	CA344017359	ASPM	c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.1383C>T c.561+605C>T (n.561+605C>T)
1	g.197143086G>C	CA344017360	ASPM	c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.1383C>G c.561+605C>G (n.561+605C>G)
1	g.197143086G>T	CA344017361	ASPM	c.1166C>A (p.Pro389His) n.1383C>A c.561+605C>A (n.561+605C>A)
1	g.197143087G>A	CA344017362	ASPM	c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.1382C>T c.561+604C>T (n.561+604C>T)
1	g.197143087G>C	CA344017363	ASPM	c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.1382C>G c.561+604C>G (n.561+604C>G)	gnomAD v4
1	g.197143087G>T	CA344017365	ASPM	c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.1382C>A c.561+604C>A (n.561+604C>A)
1	g.197143088A>C	CA344017367	ASPM	c.1164T>G (p.Asn388Lys) n.1381T>G c.561+603T>G (n.561+603T>G)
1	g.197143088A>G	CA422803929	ASPM	c.1164T>C (p.Asn388=) n.1381T>C c.561+603T>C (n.561+603T>C)
1	g.197143088A>T	CA344017369	ASPM	c.1164T>A (p.Asn388Lys) n.1381T>A c.561+603T>A (n.561+603T>A)
1	g.197143089T>A	CA344017370	ASPM	c.1163A>T (p.Asn388Ile) n.1380A>T c.561+602A>T (n.561+602A>T)
1	g.197143089T>C	CA344017373	ASPM	c.1163A>G (p.Asn388Ser) n.1380A>G c.561+602A>G (n.561+602A>G)	gnomAD v4
1	g.197143089T>G	CA344017372	ASPM	c.1163A>C (p.Asn388Thr) n.1380A>C c.561+602A>C (n.561+602A>C)
1	g.197143090T>A	CA344017375	ASPM	c.1162A>T (p.Asn388Tyr) n.1379A>T c.561+601A>T (n.561+601A>T)
1	g.197143090T>C	CA344017377	ASPM	c.1162A>G (p.Asn388Asp) n.1379A>G c.561+601A>G (n.561+601A>G)
1	g.197143090T>G	CA344017378	ASPM	c.1162A>C (p.Asn388His) n.1379A>C c.561+601A>C (n.561+601A>C)	ClinVar
1	g.197143091A>C	CA422803931	ASPM	c.1161T>G (p.Val387=) n.1378T>G c.561+600T>G (n.561+600T>G)
1	g.197143091A>G	CA422803933	ASPM	c.1161T>C (p.Val387=) n.1378T>C c.561+600T>C (n.561+600T>C)
1	g.197143091A>T	CA422803932	ASPM	c.1161T>A (p.Val387=) n.1378T>A c.561+600T>A (n.561+600T>A)
1	g.197143092A=	CA1217946197	ASPM	c.1160T= (p.Val387=) n.1377T= c.561+599T= (n.561+599T=)
1	g.197143092A>C	CA344017379	ASPM	c.1160T>G (p.Val387Gly) n.1377T>G c.561+599T>G (n.561+599T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143092A>G	CA344017381	ASPM	c.1160T>C (p.Val387Ala) n.1377T>C c.561+599T>C (n.561+599T>C)
1	g.197143092A>T	CA344017383	ASPM	c.1160T>A (p.Val387Asp) n.1377T>A c.561+599T>A (n.561+599T>A)
1	g.197143093C>A	CA344017385	ASPM	c.1159G>T (p.Val387Phe) n.1376G>T c.561+598G>T (n.561+598G>T)
1	g.197143093C>G	CA344017386	ASPM	c.1159G>C (p.Val387Leu) n.1376G>C c.561+598G>C (n.561+598G>C)
1	g.197143093C>T	CA344017387	ASPM	c.1159G>A (p.Val387Ile) n.1376G>A c.561+598G>A (n.561+598G>A)
1	g.197143094T>A	CA422803938	ASPM	c.1158A>T (p.Ser386=) n.1375A>T c.561+597A>T (n.561+597A>T)
1	g.197143094T>C	CA1310761	ASPM	c.1158A>G (p.Ser386=) n.1375A>G c.561+597A>G (n.561+597A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143094T>G	CA422803940	ASPM	c.1158A>C (p.Ser386=) n.1375A>C c.561+597A>C (n.561+597A>C)
1	g.197143094T=	CA1217946200	ASPM	c.1158A= (p.Ser386=) n.1375A= c.561+597A= (n.561+597A=)
1	g.197143095G>A	CA344017391	ASPM	c.1157C>T (p.Ser386Leu) n.1374C>T c.561+596C>T (n.561+596C>T)	ClinVar COSMIC
1	g.197143095G>C	CA344017392	ASPM	c.1157C>G (p.Ser386Ter) n.1374C>G c.561+596C>G (n.561+596C>G)
1	g.197143095G>T	CA344017394	ASPM	c.1157C>A (p.Ser386Ter) n.1374C>A c.561+596C>A (n.561+596C>A)
1	g.197143096del	CA2649664216	ASPM	c.1156del (p.Ser386GlnfsTer12) n.1373del c.561+595del (n.561+595del)	gnomAD v4
1	g.197143096A>C	CA344017395	ASPM	c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.1373T>G c.561+595T>G (n.561+595T>G)
1	g.197143096A>G	CA344017398	ASPM	c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.1373T>C c.561+595T>C (n.561+595T>C)
1	g.197143096A>T	CA344017396	ASPM	c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.1373T>A c.561+595T>A (n.561+595T>A)
1	g.197143096_197143098delinsACT	CA1217946204	ASPM	c.1154_1156delinsAGT (p.Glu385=) n.1371_1373delinsAGT c.561+593_561+595delinsAGT (n.561+593_561+595delinsAGT)
1	g.197143097C>A	CA344017400	ASPM	c.1155G>T (p.Glu385Asp) n.1372G>T c.561+594G>T (n.561+594G>T)
1	g.197143097C=	CA1217946211	ASPM	c.1155G= (p.Glu385=) n.1372G= c.561+594G= (n.561+594G=)
1	g.197143097C>G	CA344017402	ASPM	c.1155G>C (p.Glu385Asp) n.1372G>C c.561+594G>C (n.561+594G>C)
1	g.197143097C>T	CA422803943	ASPM	c.1155G>A (p.Glu385=) n.1372G>A c.561+594G>A (n.561+594G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143097_197143098delinsCT	CA1217946213	ASPM	c.1154_1155delinsAG (p.Glu385=) n.1371_1372delinsAG c.561+593_561+594delinsAG (n.561+593_561+594delinsAG)
1	g.197143097_197143100delinsCTCT	CA1143355890	ASPM	c.1152_1155delinsAGAG (p.Ser384=) n.1369_1372delinsAGAG c.561+591_561+594delinsAGAG (n.561+591_561+594delinsAGAG)
1	g.197143099_197143100del	CA342213	ASPM	c.1154_1155del (p.Glu385ValfsTer3) n.1371_1372del c.561+593_561+594del (n.561+593_561+594del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143098del	CA528535226	ASPM	c.1154del (p.Glu385GlyfsTer13) n.1371del c.561+593del (n.561+593del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143098T>A	CA344017406	ASPM	c.1154A>T (p.Glu385Val) n.1371A>T c.561+593A>T (n.561+593A>T)
1	g.197143098T>C	CA35861387	ASPM	c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.1371A>G c.561+593A>G (n.561+593A>G)	dbSNP
1	g.197143098T>G	CA344017408	ASPM	c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.1371A>C c.561+593A>C (n.561+593A>C)
1	g.197143098T=	CA1217946221	ASPM	c.1154A= (p.Glu385=) n.1371A= c.561+593A= (n.561+593A=)
1	g.197143099C>A	CA344017409	ASPM	c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.1370G>T c.561+592G>T (n.561+592G>T)
1	g.197143099C=	CA1217946224	ASPM	c.1153G= (p.Glu385=) n.1370G= c.561+592G= (n.561+592G=)
1	g.197143099C>G	CA344017411	ASPM	c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.1370G>C c.561+592G>C (n.561+592G>C)	COSMIC
1	g.197143099C>T	CA344017413	ASPM	c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.1370G>A c.561+592G>A (n.561+592G>A)	dbSNP
1	g.197143100T>A	CA422803947	ASPM	c.1152A>T (p.Ser384=) n.1369A>T c.561+591A>T (n.561+591A>T)
1	g.197143100T>C	CA422803946	ASPM	c.1152A>G (p.Ser384=) n.1369A>G c.561+591A>G (n.561+591A>G)
1	g.197143100T>G	CA1310762	ASPM	c.1152A>C (p.Ser384=) n.1369A>C c.561+591A>C (n.561+591A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143100T=	CA1148421740	ASPM	c.1152A= (p.Ser384=) n.1369A= c.561+591A= (n.561+591A=)
1	g.197143101G>A	CA344017419	ASPM	c.1151C>T (p.Ser384Leu) n.1368C>T c.561+590C>T (n.561+590C>T)
1	g.197143101G>C	CA344017416	ASPM	c.1151C>G (p.Ser384Ter) n.1368C>G c.561+590C>G (n.561+590C>G)
1	g.197143101G>T	CA344017418	ASPM	c.1151C>A (p.Ser384Ter) n.1368C>A c.561+590C>A (n.561+590C>A)	gnomAD v4
1	g.197143102A>C	CA344017421	ASPM	c.1150T>G (p.Ser384Ala) n.1367T>G c.561+589T>G (n.561+589T>G)
1	g.197143102A>G	CA344017422	ASPM	c.1150T>C (p.Ser384Pro) n.1367T>C c.561+589T>C (n.561+589T>C)
1	g.197143102A>T	CA344017424	ASPM	c.1150T>A (p.Ser384Thr) n.1367T>A c.561+589T>A (n.561+589T>A)	gnomAD v4
1	g.197143103T>A	CA344017426	ASPM	c.1149A>T (p.Glu383Asp) n.1366A>T c.561+588A>T (n.561+588A>T)
1	g.197143103T>C	CA422803948	ASPM	c.1149A>G (p.Glu383=) n.1366A>G c.561+588A>G (n.561+588A>G)	gnomAD v4
1	g.197143103T>G	CA344017427	ASPM	c.1149A>C (p.Glu383Asp) n.1366A>C c.561+588A>C (n.561+588A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143103T=	CA1217946227	ASPM	c.1149A= (p.Glu383=) n.1366A= c.561+588A= (n.561+588A=)
1	g.197143104T>A	CA344017429	ASPM	c.1148A>T (p.Glu383Val) n.1365A>T c.561+587A>T (n.561+587A>T)	gnomAD v4
1	g.197143104T>C	CA344017430	ASPM	c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.1365A>G c.561+587A>G (n.561+587A>G)
1	g.197143104T>G	CA344017431	ASPM	c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.1365A>C c.561+587A>C (n.561+587A>C)
1	g.197143105C>A	CA344017433	ASPM	c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.1364G>T c.561+586G>T (n.561+586G>T)
1	g.197143105C>G	CA344017434	ASPM	c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.1364G>C c.561+586G>C (n.561+586G>C)
1	g.197143105C>T	CA344017436	ASPM	c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.1364G>A c.561+586G>A (n.561+586G>A)

Number of alleles fetched