Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197142971T>A | CA344016915 | ASPM | c.1281A>T (p.Glu427Asp) n.1498A>T c.561+720A>T (n.561+720A>T) | |
1 | g.197142971T>C | CA422804150 | ASPM | c.1281A>G (p.Glu427=) n.1498A>G c.561+720A>G (n.561+720A>G) | |
1 | g.197142971T>G | CA344016917 | ASPM | c.1281A>C (p.Glu427Asp) n.1498A>C c.561+720A>C (n.561+720A>C) | |
1 | g.197142972T>A | CA344016919 | ASPM | c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1497A>T c.561+719A>T (n.561+719A>T) | |
1 | g.197142972T>C | CA344016920 | ASPM | c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1497A>G c.561+719A>G (n.561+719A>G) | |
1 | g.197142972T>G | CA344016921 | ASPM | c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1497A>C c.561+719A>C (n.561+719A>C) | |
1 | g.197142973C>A | CA344016922 | ASPM | c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.1496G>T c.561+718G>T (n.561+718G>T) | |
1 | g.197142973C>G | CA344016924 | ASPM | c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.1496G>C c.561+718G>C (n.561+718G>C) | |
1 | g.197142973C>T | CA344016926 | ASPM | c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.1496G>A c.561+718G>A (n.561+718G>A) | |
1 | g.197142974A= | CA1217946038 | ASPM | c.1278T= (p.Pro426=) n.1495T= c.561+717T= (n.561+717T=) | |
1 | g.197142974A>C | CA422804152 | ASPM | c.1278T>G (p.Pro426=) n.1495T>G c.561+717T>G (n.561+717T>G) | |
1 | g.197142974A>G | CA1310741 | ASPM | c.1278T>C (p.Pro426=) n.1495T>C c.561+717T>C (n.561+717T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197142974A>T | CA422804153 | ASPM | c.1278T>A (p.Pro426=) n.1495T>A c.561+717T>A (n.561+717T>A) | |
1 | g.197142974_197142975insTGCATCAGAAAATA | CA2747232181 | ASPM | c.1278_1279insATTTTCTGATGCAT (p.Glu427IlefsTer3) n.1495_1496insATTTTCTGATGCAT c.561+717_561+718insATTTTCTGATGCAT (n.561+717_561+718insATTTTCTGATGCAT) | |
1 | g.197142975G>A | CA344016931 | ASPM | c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.1494C>T c.561+716C>T (n.561+716C>T) | |
1 | g.197142975G>C | CA344016929 | ASPM | c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.1494C>G c.561+716C>G (n.561+716C>G) | |
1 | g.197142975G>T | CA344016930 | ASPM | c.1277C>A (p.Pro426His) n.1494C>A c.561+716C>A (n.561+716C>A) | COSMIC |
1 | g.197142976G>A | CA344016934 | ASPM | c.1276C>T (p.Pro426Ser) n.1493C>T c.561+715C>T (n.561+715C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142976G>C | CA344016935 | ASPM | c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.1493C>G c.561+715C>G (n.561+715C>G) | |
1 | g.197142976G= | CA1217946039 | ASPM | c.1276C= (p.Pro426=) n.1493C= c.561+715C= (n.561+715C=) | |
1 | g.197142976G>T | CA344016937 | ASPM | c.1276C>A (p.Pro426Thr) n.1493C>A c.561+715C>A (n.561+715C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142976_197142977insGAACTATTAAATGTACACAGTGCCA | CA2747232183 | ASPM | c.1275_1276insTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTC (p.Pro426TrpfsTer10) n.1492_1493insTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTC c.561+714_561+715insTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTC (n.561+714_561+715insTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTC) | |
1 | g.197142977A= | CA1217946040 | ASPM | c.1275T= (p.Ser425=) n.1492T= c.561+714T= (n.561+714T=) | |
1 | g.197142977A>C | CA422804158 | ASPM | c.1275T>G (p.Ser425=) n.1492T>G c.561+714T>G (n.561+714T>G) | |
1 | g.197142977A>G | CA422804159 | ASPM | c.1275T>C (p.Ser425=) n.1492T>C c.561+714T>C (n.561+714T>C) | |
1 | g.197142977A>T | CA1310742 | ASPM | c.1275T>A (p.Ser425=) n.1492T>A c.561+714T>A (n.561+714T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142978G>A | CA344016943 | ASPM | c.1274C>T (p.Ser425Phe) n.1491C>T c.561+713C>T (n.561+713C>T) | |
1 | g.197142978G>C | CA344016940 | ASPM | c.1274C>G (p.Ser425Cys) n.1491C>G c.561+713C>G (n.561+713C>G) | |
1 | g.197142978G>T | CA344016941 | ASPM | c.1274C>A (p.Ser425Tyr) n.1491C>A c.561+713C>A (n.561+713C>A) | |
1 | g.197142979A>C | CA344016945 | ASPM | c.1273T>G (p.Ser425Ala) n.1490T>G c.561+712T>G (n.561+712T>G) | |
1 | g.197142979A>G | CA344016946 | ASPM | c.1273T>C (p.Ser425Pro) n.1490T>C c.561+712T>C (n.561+712T>C) | ClinVar |
1 | g.197142979A>T | CA344016948 | ASPM | c.1273T>A (p.Ser425Thr) n.1490T>A c.561+712T>A (n.561+712T>A) | |
1 | g.197142980C>A | CA344016949 | ASPM | c.1272G>T (p.Gln424His) n.1489G>T c.561+711G>T (n.561+711G>T) | |
1 | g.197142980C>G | CA344016951 | ASPM | c.1272G>C (p.Gln424His) n.1489G>C c.561+711G>C (n.561+711G>C) | |
1 | g.197142980C>T | CA422804164 | ASPM | c.1272G>A (p.Gln424=) n.1489G>A c.561+711G>A (n.561+711G>A) | |
1 | g.197142980_197142982delinsCTG | CA1217946041 | ASPM | c.1270_1272delinsCAG (p.Gln424=) n.1487_1489delinsCAG c.561+709_561+711delinsCAG (n.561+709_561+711delinsCAG) | |
1 | g.197142981T>A | CA344016952 | ASPM | c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.1488A>T c.561+710A>T (n.561+710A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142981T>C | CA35861247 | ASPM | c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.1488A>G c.561+710A>G (n.561+710A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197142981T>G | CA1310743 | ASPM | c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.1488A>C c.561+710A>C (n.561+710A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142981T= | CA1141884206 | ASPM | c.1271A= (p.Gln424=) n.1488A= c.561+710A= (n.561+710A=) | |
1 | g.197142983_197142984del | CA1217946042 | ASPM | c.1270_1271del (p.Gln424ValfsTer3) n.1487_1488del c.561+709_561+710del (n.561+709_561+710del) | dbSNP |
1 | g.197142982G>A | CA344016954 | ASPM | c.1270C>T (p.Gln424Ter) n.1487C>T c.561+709C>T (n.561+709C>T) | |
1 | g.197142982G>C | CA344016956 | ASPM | c.1270C>G (p.Gln424Glu) n.1487C>G c.561+709C>G (n.561+709C>G) | |
1 | g.197142982G>T | CA344016958 | ASPM | c.1270C>A (p.Gln424Lys) n.1487C>A c.561+709C>A (n.561+709C>A) | |
1 | g.197142983T>A | CA422804167 | ASPM | c.1269A>T (p.Pro423=) n.1486A>T c.561+708A>T (n.561+708A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142983T>C | CA1310744 | ASPM | c.1269A>G (p.Pro423=) n.1486A>G c.561+708A>G (n.561+708A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142983T>G | CA422804168 | ASPM | c.1269A>C (p.Pro423=) n.1486A>C c.561+708A>C (n.561+708A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142983T= | CA1217946043 | ASPM | c.1269A= (p.Pro423=) n.1486A= c.561+708A= (n.561+708A=) | |
1 | g.197142984G>A | CA1310745 | ASPM | c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.1485C>T c.561+707C>T (n.561+707C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142984G>C | CA344016962 | ASPM | c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.1485C>G c.561+707C>G (n.561+707C>G) | |
1 | g.197142984G= | CA1217946044 | ASPM | c.1268C= (p.Pro423=) n.1485C= c.561+707C= (n.561+707C=) | |
1 | g.197142984G>T | CA344016963 | ASPM | c.1268C>A (p.Pro423Gln) n.1485C>A c.561+707C>A (n.561+707C>A) | |
1 | g.197142985G>A | CA344016966 | ASPM | c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.1484C>T c.561+706C>T (n.561+706C>T) | |
1 | g.197142985G>C | CA344016968 | ASPM | c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.1484C>G c.561+706C>G (n.561+706C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142985G= | CA1217946047 | ASPM | c.1267C= (p.Pro423=) n.1484C= c.561+706C= (n.561+706C=) | |
1 | g.197142985G>T | CA344016969 | ASPM | c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.1484C>A c.561+706C>A (n.561+706C>A) | |
1 | g.197142985_197142992delinsGGACTTGA | CA1217946046 | ASPM | c.1260_1267delinsTCAAGTCC (p.Ser420=) n.1477_1484delinsTCAAGTCC c.561+699_561+706delinsTCAAGTCC (n.561+699_561+706delinsTCAAGTCC) | |
1 | g.197142986G>A | CA422804172 | ASPM | c.1266C>T (p.Val422=) n.1483C>T c.561+705C>T (n.561+705C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142986G>C | CA422804173 | ASPM | c.1266C>G (p.Val422=) n.1483C>G c.561+705C>G (n.561+705C>G) | |
1 | g.197142986G= | CA1217946055 | ASPM | c.1266C= (p.Val422=) n.1483C= c.561+705C= (n.561+705C=) | |
1 | g.197142986G>T | CA422804174 | ASPM | c.1266C>A (p.Val422=) n.1483C>A c.561+705C>A (n.561+705C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142986_197142994delinsGACTTGAGA | CA1143355888 | ASPM | c.1258_1266delinsTCTCAAGTC (p.Ser420=) n.1475_1483delinsTCTCAAGTC c.561+697_561+705delinsTCTCAAGTC (n.561+697_561+705delinsTCTCAAGTC) | |
1 | g.197142988_197142994del | CA342215 | ASPM | c.1260_1266del (p.Gln421HisfsTer?) n.1477_1483del c.561+699_561+705del (n.561+699_561+705del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142987A>C | CA344016975 | ASPM | c.1265T>G (p.Val422Gly) n.1482T>G c.561+704T>G (n.561+704T>G) | |
1 | g.197142987A>G | CA344016974 | ASPM | c.1265T>C (p.Val422Ala) n.1482T>C c.561+704T>C (n.561+704T>C) | |
1 | g.197142987A>T | CA344016972 | ASPM | c.1265T>A (p.Val422Asp) n.1482T>A c.561+704T>A (n.561+704T>A) | |
1 | g.197142988C>A | CA344016978 | ASPM | c.1264G>T (p.Val422Phe) n.1481G>T c.561+703G>T (n.561+703G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142988C= | CA1148392633 | ASPM | c.1264G= (p.Val422=) n.1481G= c.561+703G= (n.561+703G=) | |
1 | g.197142988C>G | CA344016976 | ASPM | c.1264G>C (p.Val422Leu) n.1481G>C c.561+703G>C (n.561+703G>C) | |
1 | g.197142988C>T | CA1310746 | ASPM | c.1264G>A (p.Val422Ile) n.1481G>A c.561+703G>A (n.561+703G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142989T>A | CA344016980 | ASPM | c.1263A>T (p.Gln421His) n.1480A>T c.561+702A>T (n.561+702A>T) | |
1 | g.197142989T>C | CA422804177 | ASPM | c.1263A>G (p.Gln421=) n.1480A>G c.561+702A>G (n.561+702A>G) | |
1 | g.197142989T>G | CA344016982 | ASPM | c.1263A>C (p.Gln421His) n.1480A>C c.561+702A>C (n.561+702A>C) | |
1 | g.197142990T>A | CA344016983 | ASPM | c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.1479A>T c.561+701A>T (n.561+701A>T) | |
1 | g.197142990T>C | CA344016985 | ASPM | c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.1479A>G c.561+701A>G (n.561+701A>G) | |
1 | g.197142990T>G | CA344016987 | ASPM | c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.1479A>C c.561+701A>C (n.561+701A>C) | |
1 | g.197142991G>A | CA344016989 | ASPM | c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.1478C>T c.561+700C>T (n.561+700C>T) | |
1 | g.197142991G>C | CA344016993 | ASPM | c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.1478C>G c.561+700C>G (n.561+700C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142991G>T | CA344016994 | ASPM | c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.1478C>A c.561+700C>A (n.561+700C>A) | |
1 | g.197142992A>C | CA422804185 | ASPM | c.1260T>G (p.Ser420=) n.1477T>G c.561+699T>G (n.561+699T>G) | |
1 | g.197142992A>G | CA422804186 | ASPM | c.1260T>C (p.Ser420=) n.1477T>C c.561+699T>C (n.561+699T>C) | |
1 | g.197142992A>T | CA422804184 | ASPM | c.1260T>A (p.Ser420=) n.1477T>A c.561+699T>A (n.561+699T>A) | |
1 | g.197142993G>A | CA344016996 | ASPM | c.1259C>T (p.Ser420Phe) n.1476C>T c.561+698C>T (n.561+698C>T) | |
1 | g.197142993G>C | CA344016997 | ASPM | c.1259C>G (p.Ser420Cys) n.1476C>G c.561+698C>G (n.561+698C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142993G>T | CA344016999 | ASPM | c.1259C>A (p.Ser420Tyr) n.1476C>A c.561+698C>A (n.561+698C>A) | |
1 | g.197142994A>C | CA344017000 | ASPM | c.1258T>G (p.Ser420Ala) n.1475T>G c.561+697T>G (n.561+697T>G) | |
1 | g.197142994A>G | CA344017002 | ASPM | c.1258T>C (p.Ser420Pro) n.1475T>C c.561+697T>C (n.561+697T>C) | |
1 | g.197142994A>T | CA344017004 | ASPM | c.1258T>A (p.Ser420Thr) n.1475T>A c.561+697T>A (n.561+697T>A) | |
1 | g.197142995A>C | CA344017006 | ASPM | c.1257T>G (p.Asn419Lys) n.1474T>G c.561+696T>G (n.561+696T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142995A>G | CA422804191 | ASPM | c.1257T>C (p.Asn419=) n.1474T>C c.561+696T>C (n.561+696T>C) | dbSNP |
1 | g.197142995A>T | CA344017007 | ASPM | c.1257T>A (p.Asn419Lys) n.1474T>A c.561+696T>A (n.561+696T>A) | |
1 | g.197142995_197142996delinsAT | CA1217946059 | ASPM | c.1256_1257delinsAT (p.Asn419=) n.1473_1474delinsAT c.561+695_561+696delinsAT (n.561+695_561+696delinsAT) | |
1 | g.197142996T>A | CA344017009 | ASPM | c.1256A>T (p.Asn419Ile) n.1473A>T c.561+695A>T (n.561+695A>T) | |
1 | g.197142996T>C | CA344017011 | ASPM | c.1256A>G (p.Asn419Ser) n.1473A>G c.561+695A>G (n.561+695A>G) | |
1 | g.197142996T>G | CA344017013 | ASPM | c.1256A>C (p.Asn419Thr) n.1473A>C c.561+695A>C (n.561+695A>C) | |
1 | g.197142999del | CA1010894411 | ASPM | c.1256del (p.Asn419IlefsTer?) n.1473del c.561+695del (n.561+695del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142997T>A | CA344017014 | ASPM | c.1255A>T (p.Asn419Tyr) n.1472A>T c.561+694A>T (n.561+694A>T) | |
1 | g.197142997T>C | CA344017016 | ASPM | c.1255A>G (p.Asn419Asp) n.1472A>G c.561+694A>G (n.561+694A>G) | |
1 | g.197142997T>G | CA344017018 | ASPM | c.1255A>C (p.Asn419His) n.1472A>C c.561+694A>C (n.561+694A>C) | |
1 | g.197142998T>A | CA1310747 | ASPM | c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.1471A>T c.561+693A>T (n.561+693A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142998T>C | CA422804199 | ASPM | c.1254A>G (p.Glu418=) n.1471A>G c.561+693A>G (n.561+693A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142998T>G | CA344017020 | ASPM | c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.1471A>C c.561+693A>C (n.561+693A>C) | |
1 | g.197142998T= | CA1217946064 | ASPM | c.1254A= (p.Glu418=) n.1471A= c.561+693A= (n.561+693A=) | |
1 | g.197142999T>A | CA344017021 | ASPM | c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1470A>T c.561+692A>T (n.561+692A>T) | |
1 | g.197142999T>C | CA344017023 | ASPM | c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1470A>G c.561+692A>G (n.561+692A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142999T>G | CA344017024 | ASPM | c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.1470A>C c.561+692A>C (n.561+692A>C) | |
1 | g.197142999T= | CA1217946068 | ASPM | c.1253A= (p.Glu418=) n.1470A= c.561+692A= (n.561+692A=) | |
1 | g.197143000C>A | CA344017029 | ASPM | c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1469G>T c.561+691G>T (n.561+691G>T) | |
1 | g.197143000C>G | CA344017028 | ASPM | c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.1469G>C c.561+691G>C (n.561+691G>C) | |
1 | g.197143000C>T | CA344017026 | ASPM | c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.1469G>A c.561+691G>A (n.561+691G>A) | COSMIC |
1 | g.197143001A>C | CA344017030 | ASPM | c.1251T>G (p.Asn417Lys) n.1468T>G c.561+690T>G (n.561+690T>G) | |
1 | g.197143001A>G | CA422804204 | ASPM | c.1251T>C (p.Asn417=) n.1468T>C c.561+690T>C (n.561+690T>C) | |
1 | g.197143001A>T | CA344017032 | ASPM | c.1251T>A (p.Asn417Lys) n.1468T>A c.561+690T>A (n.561+690T>A) | |
1 | g.197143002T>A | CA344017033 | ASPM | c.1250A>T (p.Asn417Ile) n.1467A>T c.561+689A>T (n.561+689A>T) | |
1 | g.197143002T>C | CA344017035 | ASPM | c.1250A>G (p.Asn417Ser) n.1467A>G c.561+689A>G (n.561+689A>G) | COSMIC |
1 | g.197143002T>G | CA344017036 | ASPM | c.1250A>C (p.Asn417Thr) n.1467A>C c.561+689A>C (n.561+689A>C) | |
1 | g.197143003T>A | CA344017037 | ASPM | c.1249A>T (p.Asn417Tyr) n.1466A>T c.561+688A>T (n.561+688A>T) | |
1 | g.197143003T>C | CA344017039 | ASPM | c.1249A>G (p.Asn417Asp) n.1466A>G c.561+688A>G (n.561+688A>G) | COSMIC |
1 | g.197143003T>G | CA344017041 | ASPM | c.1249A>C (p.Asn417His) n.1466A>C c.561+688A>C (n.561+688A>C) | |
1 | g.197143004T>A | CA422804208 | ASPM | c.1248A>T (p.Ser416=) n.1465A>T c.561+687A>T (n.561+687A>T) | |
1 | g.197143004T>C | CA422804209 | ASPM | c.1248A>G (p.Ser416=) n.1465A>G c.561+687A>G (n.561+687A>G) | |
1 | g.197143004T>G | CA1310748 | ASPM | c.1248A>C (p.Ser416=) n.1465A>C c.561+687A>C (n.561+687A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143004T= | CA1141857290 | ASPM | c.1248A= (p.Ser416=) n.1465A= c.561+687A= (n.561+687A=) | |
1 | g.197143005G>A | CA344017044 | ASPM | c.1247C>T (p.Ser416Leu) n.1464C>T c.561+686C>T (n.561+686C>T) | |
1 | g.197143005G>C | CA344017045 | ASPM | c.1247C>G (p.Ser416Ter) n.1464C>G c.561+686C>G (n.561+686C>G) | |
1 | g.197143005G>T | CA344017047 | ASPM | c.1247C>A (p.Ser416Ter) n.1464C>A c.561+686C>A (n.561+686C>A) | |
1 | g.197143006A>C | CA344017049 | ASPM | c.1246T>G (p.Ser416Ala) n.1463T>G c.561+685T>G (n.561+685T>G) | |
1 | g.197143006A>G | CA344017051 | ASPM | c.1246T>C (p.Ser416Pro) n.1463T>C c.561+685T>C (n.561+685T>C) | |
1 | g.197143006A>T | CA344017048 | ASPM | c.1246T>A (p.Ser416Thr) n.1463T>A c.561+685T>A (n.561+685T>A) | |
1 | g.197143007T>A | CA344017053 | ASPM | c.1245A>T (p.Leu415Phe) n.1462A>T c.561+684A>T (n.561+684A>T) | |
1 | g.197143007T>C | CA422804211 | ASPM | c.1245A>G (p.Leu415=) n.1462A>G c.561+684A>G (n.561+684A>G) | |
1 | g.197143007T>G | CA344017054 | ASPM | c.1245A>C (p.Leu415Phe) n.1462A>C c.561+684A>C (n.561+684A>C) | |
1 | g.197143008A>C | CA344017057 | ASPM | c.1244T>G (p.Leu415Ter) n.1461T>G c.561+683T>G (n.561+683T>G) | |
1 | g.197143008A>G | CA344017058 | ASPM | c.1244T>C (p.Leu415Ser) n.1461T>C c.561+683T>C (n.561+683T>C) | |
1 | g.197143008A>T | CA344017060 | ASPM | c.1244T>A (p.Leu415Ter) n.1461T>A c.561+683T>A (n.561+683T>A) | |
1 | g.197143009A>C | CA344017063 | ASPM | c.1243T>G (p.Leu415Val) n.1460T>G c.561+682T>G (n.561+682T>G) | |
1 | g.197143009A>G | CA422804216 | ASPM | c.1243T>C (p.Leu415=) n.1460T>C c.561+682T>C (n.561+682T>C) | |
1 | g.197143009A>T | CA344017061 | ASPM | c.1243T>A (p.Leu415Ile) n.1460T>A c.561+682T>A (n.561+682T>A) | |
1 | g.197143010T>A | CA422804217 | ASPM | c.1242A>T (p.Pro414=) n.1459A>T c.561+681A>T (n.561+681A>T) | |
1 | g.197143010T>C | CA1310749 | ASPM | c.1242A>G (p.Pro414=) n.1459A>G c.561+681A>G (n.561+681A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143010T>G | CA422804218 | ASPM | c.1242A>C (p.Pro414=) n.1459A>C c.561+681A>C (n.561+681A>C) | |
1 | g.197143010T= | CA1143173698 | ASPM | c.1242A= (p.Pro414=) n.1459A= c.561+681A= (n.561+681A=) | |
1 | g.197143011G>A | CA344017066 | ASPM | c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1458C>T c.561+680C>T (n.561+680C>T) | |
1 | g.197143011G>C | CA344017067 | ASPM | c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.1458C>G c.561+680C>G (n.561+680C>G) | |
1 | g.197143011G>T | CA344017069 | ASPM | c.1241C>A (p.Pro414Gln) n.1458C>A c.561+680C>A (n.561+680C>A) | |
1 | g.197143012G>A | CA344017071 | ASPM | c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.1457C>T c.561+679C>T (n.561+679C>T) | |
1 | g.197143012G>C | CA344017072 | ASPM | c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.1457C>G c.561+679C>G (n.561+679C>G) | |
1 | g.197143012G>T | CA344017074 | ASPM | c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.1457C>A c.561+679C>A (n.561+679C>A) | |
1 | g.197143012_197143017delinsGTACTT | CA1217946075 | ASPM | c.1235_1240delinsAAGTAC (p.Lys412=) n.1452_1457delinsAAGTAC c.561+674_561+679delinsAAGTAC (n.561+674_561+679delinsAAGTAC) | |
1 | g.197143013T>A | CA422804223 | ASPM | c.1239A>T (p.Val413=) n.1456A>T c.561+678A>T (n.561+678A>T) | |
1 | g.197143013T>C | CA422804224 | ASPM | c.1239A>G (p.Val413=) n.1456A>G c.561+678A>G (n.561+678A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143013T>G | CA422804225 | ASPM | c.1239A>C (p.Val413=) n.1456A>C c.561+678A>C (n.561+678A>C) | |
1 | g.197143013T= | CA1217946080 | ASPM | c.1239A= (p.Val413=) n.1456A= c.561+678A= (n.561+678A=) | |
1 | g.197143016_197143020del | CA528535227 | ASPM | c.1235_1239del (p.Lys412ThrfsTer5) n.1452_1456del c.561+674_561+678del (n.561+674_561+678del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143014A= | CA1217946088 | ASPM | c.1238T= (p.Val413=) n.1455T= c.561+677T= (n.561+677T=) | |
1 | g.197143014A>C | CA344017077 | ASPM | c.1238T>G (p.Val413Gly) n.1455T>G c.561+677T>G (n.561+677T>G) | |
1 | g.197143014A>G | CA344017078 | ASPM | c.1238T>C (p.Val413Ala) n.1455T>C c.561+677T>C (n.561+677T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143014A>T | CA243452 | ASPM | c.1238T>A (p.Val413Glu) n.1455T>A c.561+677T>A (n.561+677T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143015C>A | CA344017080 | ASPM | c.1237G>T (p.Val413Leu) n.1454G>T c.561+676G>T (n.561+676G>T) | |
1 | g.197143015C>G | CA344017082 | ASPM | c.1237G>C (p.Val413Leu) n.1454G>C c.561+676G>C (n.561+676G>C) | |
1 | g.197143015C>T | CA344017084 | ASPM | c.1237G>A (p.Val413Ile) n.1454G>A c.561+676G>A (n.561+676G>A) | |
1 | g.197143016T>A | CA344017085 | ASPM | c.1236A>T (p.Lys412Asn) n.1453A>T c.561+675A>T (n.561+675A>T) | |
1 | g.197143016T>C | CA422804229 | ASPM | c.1236A>G (p.Lys412=) n.1453A>G c.561+675A>G (n.561+675A>G) | |
1 | g.197143016T>G | CA344017086 | ASPM | c.1236A>C (p.Lys412Asn) n.1453A>C c.561+675A>C (n.561+675A>C) | |
1 | g.197143017T>A | CA344017089 | ASPM | c.1235A>T (p.Lys412Ile) n.1452A>T c.561+674A>T (n.561+674A>T) | |
1 | g.197143017T>C | CA344017090 | ASPM | c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.1452A>G c.561+674A>G (n.561+674A>G) | |
1 | g.197143017T>G | CA344017092 | ASPM | c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.1452A>C c.561+674A>C (n.561+674A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197143017T= | CA1217946092 | ASPM | c.1235A= (p.Lys412=) n.1452A= c.561+674A= (n.561+674A=) | |
1 | g.197143018T>A | CA344017093 | ASPM | c.1234A>T (p.Lys412Ter) n.1451A>T c.561+673A>T (n.561+673A>T) | |
1 | g.197143018T>C | CA344017096 | ASPM | c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.1451A>G c.561+673A>G (n.561+673A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197143018T>G | CA344017094 | ASPM | c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.1451A>C c.561+673A>C (n.561+673A>C) | |
1 | g.197143023_197143024insATACATG | CA2574105311 | ASPM | c.1234_1235insTCATGTA (p.Lys412IlefsTer3) n.1451_1452insTCATGTA c.561+673_561+674insTCATGTA (n.561+673_561+674insTCATGTA) | |
1 | g.197143019A= | CA1217946094 | ASPM | c.1233T= (p.Cys411=) n.1450T= c.561+672T= (n.561+672T=) | |
1 | g.197143019A>C | CA35861265 | ASPM | c.1233T>G (p.Cys411Trp) n.1450T>G c.561+672T>G (n.561+672T>G) | dbSNP |
1 | g.197143019A>G | CA422804234 | ASPM | c.1233T>C (p.Cys411=) n.1450T>C c.561+672T>C (n.561+672T>C) | |
1 | g.197143019A>T | CA344017099 | ASPM | c.1233T>A (p.Cys411Ter) n.1450T>A c.561+672T>A (n.561+672T>A) | |
1 | g.197143020C>A | CA344017100 | ASPM | c.1232G>T (p.Cys411Phe) n.1449G>T c.561+671G>T (n.561+671G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197143020C>G | CA344017102 | ASPM | c.1232G>C (p.Cys411Ser) n.1449G>C c.561+671G>C (n.561+671G>C) | |
1 | g.197143020C>T | CA344017104 | ASPM | c.1232G>A (p.Cys411Tyr) n.1449G>A c.561+671G>A (n.561+671G>A) | |
1 | g.197143021A= | CA1217946097 | ASPM | c.1231T= (p.Cys411=) n.1448T= c.561+670T= (n.561+670T=) | |
1 | g.197143021A>C | CA344017106 | ASPM | c.1231T>G (p.Cys411Gly) n.1448T>G c.561+670T>G (n.561+670T>G) | |
1 | g.197143021A>G | CA344017109 | ASPM | c.1231T>C (p.Cys411Arg) n.1448T>C c.561+670T>C (n.561+670T>C) | dbSNP |
1 | g.197143021A>T | CA344017107 | ASPM | c.1231T>A (p.Cys411Ser) n.1448T>A c.561+670T>A (n.561+670T>A) | |
1 | g.197143022T>A | CA35861269 | ASPM | c.1230A>T (p.Thr410=) n.1447A>T c.561+669A>T (n.561+669A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143022T>C | CA422804239 | ASPM | c.1230A>G (p.Thr410=) n.1447A>G c.561+669A>G (n.561+669A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143022T>G | CA422804240 | ASPM | c.1230A>C (p.Thr410=) n.1447A>C c.561+669A>C (n.561+669A>C) | |
1 | g.197143022T= | CA1217946098 | ASPM | c.1230A= (p.Thr410=) n.1447A= c.561+669A= (n.561+669A=) | |
1 | g.197143023G>A | CA344017112 | ASPM | c.1229C>T (p.Thr410Ile) n.1446C>T c.561+668C>T (n.561+668C>T) | |
1 | g.197143023G>C | CA344017113 | ASPM | c.1229C>G (p.Thr410Arg) n.1446C>G c.561+668C>G (n.561+668C>G) | |
1 | g.197143023G>T | CA344017115 | ASPM | c.1229C>A (p.Thr410Lys) n.1446C>A c.561+668C>A (n.561+668C>A) | |
1 | g.197143023_197143057delinsGTTTGCTGAGATGTACACATATATGCCATGTTATC | CA1217946100 | ASPM | c.1195_1229delinsGATAACATGGCATATATGTGTACATCTCAGCAAAC (p.Asp399=) n.1412_1446delinsGATAACATGGCATATATGTGTACATCTCAGCAAAC c.561+634_561+668delinsGATAACATGGCATATATGTGTACATCTCAGCAAAC (n.561+634_561+668delinsGATAACATGGCATATATGTGTACATCTCAGCAAAC) | |
1 | g.197143024T>A | CA344017117 | ASPM | c.1228A>T (p.Thr410Ser) n.1445A>T c.561+667A>T (n.561+667A>T) | |
1 | g.197143024T>C | CA344017119 | ASPM | c.1228A>G (p.Thr410Ala) n.1445A>G c.561+667A>G (n.561+667A>G) | |
1 | g.197143024T>G | CA344017120 | ASPM | c.1228A>C (p.Thr410Pro) n.1445A>C c.561+667A>C (n.561+667A>C) | |
1 | g.197143027_197143060del | CA1217946102 | ASPM | c.1195_1228del (p.Asp399HisfsTer?) n.1412_1445del c.561+634_561+667del (n.561+634_561+667del) | dbSNP |
1 | g.197143025T>A | CA344017122 | ASPM | c.1227A>T (p.Gln409His) n.1444A>T c.561+666A>T (n.561+666A>T) | |
1 | g.197143025T>C | CA422804246 | ASPM | c.1227A>G (p.Gln409=) n.1444A>G c.561+666A>G (n.561+666A>G) | |
1 | g.197143025T>G | CA344017124 | ASPM | c.1227A>C (p.Gln409His) n.1444A>C c.561+666A>C (n.561+666A>C) | |
1 | g.197143026T>A | CA344017126 | ASPM | c.1226A>T (p.Gln409Leu) n.1443A>T c.561+665A>T (n.561+665A>T) | |
1 | g.197143026T>C | CA344017127 | ASPM | c.1226A>G (p.Gln409Arg) n.1443A>G c.561+665A>G (n.561+665A>G) | |
1 | g.197143026T>G | CA344017128 | ASPM | c.1226A>C (p.Gln409Pro) n.1443A>C c.561+665A>C (n.561+665A>C) | |
1 | g.197143027G>A | CA344017131 | ASPM | c.1225C>T (p.Gln409Ter) n.1442C>T c.561+664C>T (n.561+664C>T) | |
1 | g.197143027G>C | CA344017134 | ASPM | c.1225C>G (p.Gln409Glu) n.1442C>G c.561+664C>G (n.561+664C>G) | |
1 | g.197143027G>T | CA344017133 | ASPM | c.1225C>A (p.Gln409Lys) n.1442C>A c.561+664C>A (n.561+664C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197143028C>A | CA344017135 | ASPM | c.1224G>T (p.Gln408His) n.1441G>T c.561+663G>T (n.561+663G>T) | |
1 | g.197143028C= | CA1217946105 | ASPM | c.1224G= (p.Gln408=) n.1441G= c.561+663G= (n.561+663G=) | |
1 | g.197143028C>G | CA344017137 | ASPM | c.1224G>C (p.Gln408His) n.1441G>C c.561+663G>C (n.561+663G>C) | |
1 | g.197143028C>T | CA422804249 | ASPM | c.1224G>A (p.Gln408=) n.1441G>A c.561+663G>A (n.561+663G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143029T>A | CA344017139 | ASPM | c.1223A>T (p.Gln408Leu) n.1440A>T c.561+662A>T (n.561+662A>T) | |
1 | g.197143029T>C | CA344017141 | ASPM | c.1223A>G (p.Gln408Arg) n.1440A>G c.561+662A>G (n.561+662A>G) | |
1 | g.197143029T>G | CA344017142 | ASPM | c.1223A>C (p.Gln408Pro) n.1440A>C c.561+662A>C (n.561+662A>C) | |
1 | g.197143030G>A | CA344017144 | ASPM | c.1222C>T (p.Gln408Ter) n.1439C>T c.561+661C>T (n.561+661C>T) | COSMIC |
1 | g.197143030G>C | CA344017145 | ASPM | c.1222C>G (p.Gln408Glu) n.1439C>G c.561+661C>G (n.561+661C>G) | |
1 | g.197143030G>T | CA344017147 | ASPM | c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.1439C>A c.561+661C>A (n.561+661C>A) | |
1 | g.197143031A= | CA1217946109 | ASPM | c.1221T= (p.Ser407=) n.1438T= c.561+660T= (n.561+660T=) | |
1 | g.197143031A>C | CA1310750 | ASPM | c.1221T>G (p.Ser407=) n.1438T>G c.561+660T>G (n.561+660T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143031A>G | CA1310751 | ASPM | c.1221T>C (p.Ser407=) n.1438T>C c.561+660T>C (n.561+660T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197143031A>T | CA422804257 | ASPM | c.1221T>A (p.Ser407=) n.1438T>A c.561+660T>A (n.561+660T>A) | |
1 | g.197143032G>A | CA344017150 | ASPM | c.1220C>T (p.Ser407Phe) n.1437C>T c.561+659C>T (n.561+659C>T) | |
1 | g.197143032G>C | CA344017152 | ASPM | c.1220C>G (p.Ser407Cys) n.1437C>G c.561+659C>G (n.561+659C>G) | |
1 | g.197143032G>T | CA344017154 | ASPM | c.1220C>A (p.Ser407Tyr) n.1437C>A c.561+659C>A (n.561+659C>A) | |
1 | g.197143033_197143035del | CA2649664214 | ASPM | c.1218_1220del (p.Ser407del) n.1435_1437del c.561+657_561+659del (n.561+657_561+659del) | gnomAD v4 |
1 | g.197143033A>C | CA344017157 | ASPM | c.1219T>G (p.Ser407Ala) n.1436T>G c.561+658T>G (n.561+658T>G) | |
1 | g.197143033A>G | CA344017155 | ASPM | c.1219T>C (p.Ser407Pro) n.1436T>C c.561+658T>C (n.561+658T>C) | |
1 | g.197143033A>T | CA344017156 | ASPM | c.1219T>A (p.Ser407Thr) n.1436T>A c.561+658T>A (n.561+658T>A) | |
1 | g.197143034T>A | CA422804261 | ASPM | c.1218A>T (p.Thr406=) n.1435A>T c.561+657A>T (n.561+657A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197143034T>C | CA422804262 | ASPM | c.1218A>G (p.Thr406=) n.1435A>G c.561+657A>G (n.561+657A>G) | |
1 | g.197143034T>G | CA422804263 | ASPM | c.1218A>C (p.Thr406=) n.1435A>C c.561+657A>C (n.561+657A>C) | |
1 | g.197143035G>A | CA344017159 | ASPM | c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.1434C>T c.561+656C>T (n.561+656C>T) | dbSNP |
1 | g.197143035G>C | CA344017161 | ASPM | c.1217C>G (p.Thr406Arg) n.1434C>G c.561+656C>G (n.561+656C>G) | |
1 | g.197143035G= | CA1217946111 | ASPM | c.1217C= (p.Thr406=) n.1434C= c.561+656C= (n.561+656C=) | |
1 | g.197143035G>T | CA344017162 | ASPM | c.1217C>A (p.Thr406Lys) n.1434C>A c.561+656C>A (n.561+656C>A) | |
1 | g.197143036T>A | CA344017163 | ASPM | c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.1433A>T c.561+655A>T (n.561+655A>T) | |
1 | g.197143036T>C | CA344017164 | ASPM | c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.1433A>G c.561+655A>G (n.561+655A>G) | COSMIC |
1 | g.197143036T>G | CA344017166 | ASPM | c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.1433A>C c.561+655A>C (n.561+655A>C) | |
1 | g.197143037A>C | CA344017168 | ASPM | c.1215T>G (p.Cys405Trp) n.1432T>G c.561+654T>G (n.561+654T>G) | |
1 | g.197143037A>G | CA422804268 | ASPM | c.1215T>C (p.Cys405=) n.1432T>C c.561+654T>C (n.561+654T>C) | |
1 | g.197143037A>T | CA344017169 | ASPM | c.1215T>A (p.Cys405Ter) n.1432T>A c.561+654T>A (n.561+654T>A) | |
1 | g.197143038C>A | CA344017171 | ASPM | c.1214G>T (p.Cys405Phe) n.1431G>T c.561+653G>T (n.561+653G>T) | |
1 | g.197143038C>G | CA344017172 | ASPM | c.1214G>C (p.Cys405Ser) n.1431G>C c.561+653G>C (n.561+653G>C) | |
1 | g.197143038C>T | CA344017174 | ASPM | c.1214G>A (p.Cys405Tyr) n.1431G>A c.561+653G>A (n.561+653G>A) | |
1 | g.197143039A= | CA1217946114 | ASPM | c.1213T= (p.Cys405=) n.1430T= c.561+652T= (n.561+652T=) | |
1 | g.197143039A>C | CA344017176 | ASPM | c.1213T>G (p.Cys405Gly) n.1430T>G c.561+652T>G (n.561+652T>G) | |
1 | g.197143039A>G | CA1310752 | ASPM | c.1213T>C (p.Cys405Arg) n.1430T>C c.561+652T>C (n.561+652T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143039A>T | CA344017177 | ASPM | c.1213T>A (p.Cys405Ser) n.1430T>A c.561+652T>A (n.561+652T>A) | |
1 | g.197143040del | CA2649664215 | ASPM | c.1212del (p.Met404IlefsTer?) n.1429del c.561+651del (n.561+651del) | gnomAD v4 |
1 | g.197143040C>A | CA344017180 | ASPM | c.1212G>T (p.Met404Ile) n.1429G>T c.561+651G>T (n.561+651G>T) | dbSNP |
1 | g.197143040C= | CA1217946117 | ASPM | c.1212G= (p.Met404=) n.1429G= c.561+651G= (n.561+651G=) | |
1 | g.197143040C>G | CA344017181 | ASPM | c.1212G>C (p.Met404Ile) n.1429G>C c.561+651G>C (n.561+651G>C) | dbSNP |
1 | g.197143040C>T | CA344017183 | ASPM | c.1212G>A (p.Met404Ile) n.1429G>A c.561+651G>A (n.561+651G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197143041A= | CA1217946119 | ASPM | c.1211T= (p.Met404=) n.1428T= c.561+650T= (n.561+650T=) | |
1 | g.197143041A>C | CA344017185 | ASPM | c.1211T>G (p.Met404Arg) n.1428T>G c.561+650T>G (n.561+650T>G) | |
1 | g.197143041A>G | CA344017187 | ASPM | c.1211T>C (p.Met404Thr) n.1428T>C c.561+650T>C (n.561+650T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143041A>T | CA344017188 | ASPM | c.1211T>A (p.Met404Lys) n.1428T>A c.561+650T>A (n.561+650T>A) | |
1 | g.197143042T>A | CA344017193 | ASPM | c.1210A>T (p.Met404Leu) n.1427A>T c.561+649A>T (n.561+649A>T) | |
1 | g.197143042T>C | CA344017189 | ASPM | c.1210A>G (p.Met404Val) n.1427A>G c.561+649A>G (n.561+649A>G) | |
1 | g.197143042T>G | CA344017191 | ASPM | c.1210A>C (p.Met404Leu) n.1427A>C c.561+649A>C (n.561+649A>C) | |
1 | g.197143043A>C | CA344017195 | ASPM | c.1209T>G (p.Tyr403Ter) n.1426T>G c.561+648T>G (n.561+648T>G) | |
1 | g.197143043A>G | CA422803841 | ASPM | c.1209T>C (p.Tyr403=) n.1426T>C c.561+648T>C (n.561+648T>C) | |
1 | g.197143043A>T | CA344017196 | ASPM | c.1209T>A (p.Tyr403Ter) n.1426T>A c.561+648T>A (n.561+648T>A) | |
1 | g.197143044T>A | CA344017198 | ASPM | c.1208A>T (p.Tyr403Phe) n.1425A>T c.561+647A>T (n.561+647A>T) | |
1 | g.197143044T>C | CA344017200 | ASPM | c.1208A>G (p.Tyr403Cys) n.1425A>G c.561+647A>G (n.561+647A>G) | |
1 | g.197143044T>G | CA344017201 | ASPM | c.1208A>C (p.Tyr403Ser) n.1425A>C c.561+647A>C (n.561+647A>C) | |
1 | g.197143045A>C | CA344017207 | ASPM | c.1207T>G (p.Tyr403Asp) n.1424T>G c.561+646T>G (n.561+646T>G) | |
1 | g.197143045A>G | CA344017204 | ASPM | c.1207T>C (p.Tyr403His) n.1424T>C c.561+646T>C (n.561+646T>C) | |
1 | g.197143045A>T | CA344017205 | ASPM | c.1207T>A (p.Tyr403Asn) n.1424T>A c.561+646T>A (n.561+646T>A) | |
1 | g.197143046T>A | CA422803854 | ASPM | c.1206A>T (p.Ala402=) n.1423A>T c.561+645A>T (n.561+645A>T) | |
1 | g.197143046T>C | CA422803847 | ASPM | c.1206A>G (p.Ala402=) n.1423A>G c.561+645A>G (n.561+645A>G) | |
1 | g.197143046T>G | CA422803848 | ASPM | c.1206A>C (p.Ala402=) n.1423A>C c.561+645A>C (n.561+645A>C) | |
1 | g.197143047G>A | CA344017208 | ASPM | c.1205C>T (p.Ala402Val) n.1422C>T c.561+644C>T (n.561+644C>T) | |
1 | g.197143047G>C | CA344017210 | ASPM | c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.1422C>G c.561+644C>G (n.561+644C>G) | |
1 | g.197143047G>T | CA344017212 | ASPM | c.1205C>A (p.Ala402Glu) n.1422C>A c.561+644C>A (n.561+644C>A) | |
1 | g.197143048C>A | CA15085879 | ASPM | c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.1421G>T c.561+643G>T (n.561+643G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197143048C= | CA1217946121 | ASPM | c.1204G= (p.Ala402=) n.1421G= c.561+643G= (n.561+643G=) | |
1 | g.197143048C>G | CA344017214 | ASPM | c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.1421G>C c.561+643G>C (n.561+643G>C) | |
1 | g.197143048C>T | CA344017216 | ASPM | c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.1421G>A c.561+643G>A (n.561+643G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143049C>A | CA344017218 | ASPM | c.1203G>T (p.Met401Ile) n.1420G>T c.561+642G>T (n.561+642G>T) | |
1 | g.197143049C>G | CA344017219 | ASPM | c.1203G>C (p.Met401Ile) n.1420G>C c.561+642G>C (n.561+642G>C) | |
1 | g.197143049C>T | CA344017221 | ASPM | c.1203G>A (p.Met401Ile) n.1420G>A c.561+642G>A (n.561+642G>A) | |
1 | g.197143050A>C | CA344017223 | ASPM | c.1202T>G (p.Met401Arg) n.1419T>G c.561+641T>G (n.561+641T>G) | |
1 | g.197143050A>G | CA344017225 | ASPM | c.1202T>C (p.Met401Thr) n.1419T>C c.561+641T>C (n.561+641T>C) | |
1 | g.197143050A>T | CA344017226 | ASPM | c.1202T>A (p.Met401Lys) n.1419T>A c.561+641T>A (n.561+641T>A) | |
1 | g.197143051T>A | CA344017228 | ASPM | c.1201A>T (p.Met401Leu) n.1418A>T c.561+640A>T (n.561+640A>T) | |
1 | g.197143051T>C | CA270999 | ASPM | c.1201A>G (p.Met401Val) n.1418A>G c.561+640A>G (n.561+640A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143051T>G | CA344017230 | ASPM | c.1201A>C (p.Met401Leu) n.1418A>C c.561+640A>C (n.561+640A>C) | |
1 | g.197143051T= | CA1148224863 | ASPM | c.1201A= (p.Met401=) n.1418A= c.561+640A= (n.561+640A=) | |
1 | g.197143052G>A | CA422803870 | ASPM | c.1200C>T (p.Asn400=) n.1417C>T c.561+639C>T (n.561+639C>T) | |
1 | g.197143052G>C | CA344017232 | ASPM | c.1200C>G (p.Asn400Lys) n.1417C>G c.561+639C>G (n.561+639C>G) | |
1 | g.197143052G= | CA1217946132 | ASPM | c.1200C= (p.Asn400=) n.1417C= c.561+639C= (n.561+639C=) | |
1 | g.197143052G>T | CA344017233 | ASPM | c.1200C>A (p.Asn400Lys) n.1417C>A c.561+639C>A (n.561+639C>A) | dbSNP |
1 | g.197143053T>A | CA344017236 | ASPM | c.1199A>T (p.Asn400Ile) n.1416A>T c.561+638A>T (n.561+638A>T) | |
1 | g.197143053T>C | CA344017237 | ASPM | c.1199A>G (p.Asn400Ser) n.1416A>G c.561+638A>G (n.561+638A>G) | |
1 | g.197143053T>G | CA344017238 | ASPM | c.1199A>C (p.Asn400Thr) n.1416A>C c.561+638A>C (n.561+638A>C) | dbSNP |
1 | g.197143053T= | CA1217946135 | ASPM | c.1199A= (p.Asn400=) n.1416A= c.561+638A= (n.561+638A=) | |
1 | g.197143054del | CA2580061826 | ASPM | c.1199del (p.Asn400ThrfsTer?) n.1416del c.561+638del (n.561+638del) | ClinVar |
1 | g.197143054T>A | CA344017240 | ASPM | c.1198A>T (p.Asn400Tyr) n.1415A>T c.561+637A>T (n.561+637A>T) | |
1 | g.197143054T>C | CA344017242 | ASPM | c.1198A>G (p.Asn400Asp) n.1415A>G c.561+637A>G (n.561+637A>G) | |
1 | g.197143054T>G | CA344017244 | ASPM | c.1198A>C (p.Asn400His) n.1415A>C c.561+637A>C (n.561+637A>C) | |
1 | g.197143055A= | CA1217946137 | ASPM | c.1197T= (p.Asp399=) n.1414T= c.561+636T= (n.561+636T=) | |
1 | g.197143055A>C | CA344017245 | ASPM | c.1197T>G (p.Asp399Glu) n.1414T>G c.561+636T>G (n.561+636T>G) | |
1 | g.197143055A>G | CA422803876 | ASPM | c.1197T>C (p.Asp399=) n.1414T>C c.561+636T>C (n.561+636T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143055A>T | CA344017247 | ASPM | c.1197T>A (p.Asp399Glu) n.1414T>A c.561+636T>A (n.561+636T>A) | |
1 | g.197143056T>A | CA344017249 | ASPM | c.1196A>T (p.Asp399Val) n.1413A>T c.561+635A>T (n.561+635A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197143056T>C | CA344017251 | ASPM | c.1196A>G (p.Asp399Gly) n.1413A>G c.561+635A>G (n.561+635A>G) | |
1 | g.197143056T>G | CA344017252 | ASPM | c.1196A>C (p.Asp399Ala) n.1413A>C c.561+635A>C (n.561+635A>C) | |
1 | g.197143056T= | CA1217946140 | ASPM | c.1196A= (p.Asp399=) n.1413A= c.561+635A= (n.561+635A=) | |
1 | g.197143057C>A | CA344017254 | ASPM | c.1195G>T (p.Asp399Tyr) n.1412G>T c.561+634G>T (n.561+634G>T) | |
1 | g.197143057C= | CA1217946144 | ASPM | c.1195G= (p.Asp399=) n.1412G= c.561+634G= (n.561+634G=) | |
1 | g.197143057C>G | CA344017257 | ASPM | c.1195G>C (p.Asp399His) n.1412G>C c.561+634G>C (n.561+634G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143057C>T | CA344017255 | ASPM | c.1195G>A (p.Asp399Asn) n.1412G>A c.561+634G>A (n.561+634G>A) | |
1 | g.197143058T>A | CA344017259 | ASPM | c.1194A>T (p.Lys398Asn) n.1411A>T c.561+633A>T (n.561+633A>T) | |
1 | g.197143058T>C | CA422803882 | ASPM | c.1194A>G (p.Lys398=) n.1411A>G c.561+633A>G (n.561+633A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197143058T>G | CA344017260 | ASPM | c.1194A>C (p.Lys398Asn) n.1411A>C c.561+633A>C (n.561+633A>C) | |
1 | g.197143059T>A | CA344017262 | ASPM | c.1193A>T (p.Lys398Ile) n.1410A>T c.561+632A>T (n.561+632A>T) | |
1 | g.197143059T>C | CA344017264 | ASPM | c.1193A>G (p.Lys398Arg) n.1410A>G c.561+632A>G (n.561+632A>G) | |
1 | g.197143059T>G | CA344017265 | ASPM | c.1193A>C (p.Lys398Thr) n.1410A>C c.561+632A>C (n.561+632A>C) | |
1 | g.197143060T>A | CA344017267 | ASPM | c.1192A>T (p.Lys398Ter) n.1409A>T c.561+631A>T (n.561+631A>T) | dbSNP |
1 | g.197143060T>C | CA206001 | ASPM | c.1192A>G (p.Lys398Glu) n.1409A>G c.561+631A>G (n.561+631A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143060T>G | CA344017269 | ASPM | c.1192A>C (p.Lys398Gln) n.1409A>C c.561+631A>C (n.561+631A>C) | |
1 | g.197143060T= | CA1217946150 | ASPM | c.1192A= (p.Lys398=) n.1409A= c.561+631A= (n.561+631A=) | |
1 | g.197143061T>A | CA344017271 | ASPM | c.1191A>T (p.Leu397Phe) n.1408A>T c.561+630A>T (n.561+630A>T) | |
1 | g.197143061T>C | CA422803887 | ASPM | c.1191A>G (p.Leu397=) n.1408A>G c.561+630A>G (n.561+630A>G) | |
1 | g.197143061T>G | CA344017273 | ASPM | c.1191A>C (p.Leu397Phe) n.1408A>C c.561+630A>C (n.561+630A>C) | |
1 | g.197143062A>C | CA344017279 | ASPM | c.1190T>G (p.Leu397Ter) n.1407T>G c.561+629T>G (n.561+629T>G) | |
1 | g.197143062A>G | CA344017277 | ASPM | c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.1407T>C c.561+629T>C (n.561+629T>C) | |
1 | g.197143062A>T | CA344017275 | ASPM | c.1190T>A (p.Leu397Ter) n.1407T>A c.561+629T>A (n.561+629T>A) | |
1 | g.197143066del | CA422803888 | ASPM | c.1190del (p.Leu397Ter) n.1407del c.561+629del (n.561+629del) | COSMIC |
1 | g.197143063A>C | CA344017280 | ASPM | c.1189T>G (p.Leu397Val) n.1406T>G c.561+628T>G (n.561+628T>G) | |
1 | g.197143063A>G | CA422803889 | ASPM | c.1189T>C (p.Leu397=) n.1406T>C c.561+628T>C (n.561+628T>C) | |
1 | g.197143063A>T | CA344017281 | ASPM | c.1189T>A (p.Leu397Ile) n.1406T>A c.561+628T>A (n.561+628T>A) | |
1 | g.197143064A>C | CA344017283 | ASPM | c.1188T>G (p.Phe396Leu) n.1405T>G c.561+627T>G (n.561+627T>G) | |
1 | g.197143064A>G | CA422803891 | ASPM | c.1188T>C (p.Phe396=) n.1405T>C c.561+627T>C (n.561+627T>C) | |
1 | g.197143064A>T | CA344017284 | ASPM | c.1188T>A (p.Phe396Leu) n.1405T>A c.561+627T>A (n.561+627T>A) | |
1 | g.197143065A>C | CA344017285 | ASPM | c.1187T>G (p.Phe396Cys) n.1404T>G c.561+626T>G (n.561+626T>G) | |
1 | g.197143065A>G | CA344017288 | ASPM | c.1187T>C (p.Phe396Ser) n.1404T>C c.561+626T>C (n.561+626T>C) | |
1 | g.197143065A>T | CA344017287 | ASPM | c.1187T>A (p.Phe396Tyr) n.1404T>A c.561+626T>A (n.561+626T>A) | |
1 | g.197143066A>C | CA344017290 | ASPM | c.1186T>G (p.Phe396Val) n.1403T>G c.561+625T>G (n.561+625T>G) | |
1 | g.197143066A>G | CA344017292 | ASPM | c.1186T>C (p.Phe396Leu) n.1403T>C c.561+625T>C (n.561+625T>C) | |
1 | g.197143066A>T | CA344017293 | ASPM | c.1186T>A (p.Phe396Ile) n.1403T>A c.561+625T>A (n.561+625T>A) | |
1 | g.197143067T>A | CA344017295 | ASPM | c.1185A>T (p.Gln395His) n.1402A>T c.561+624A>T (n.561+624A>T) | |
1 | g.197143067T>C | CA1310753 | ASPM | c.1185A>G (p.Gln395=) n.1402A>G c.561+624A>G (n.561+624A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143067T>G | CA344017298 | ASPM | c.1185A>C (p.Gln395His) n.1402A>C c.561+624A>C (n.561+624A>C) | |
1 | g.197143067T= | CA1142623108 | ASPM | c.1185A= (p.Gln395=) n.1402A= c.561+624A= (n.561+624A=) | |
1 | g.197143068T>A | CA344017299 | ASPM | c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.1401A>T c.561+623A>T (n.561+623A>T) | |
1 | g.197143068T>C | CA1310754 | ASPM | c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.1401A>G c.561+623A>G (n.561+623A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143068T>G | CA344017302 | ASPM | c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.1401A>C c.561+623A>C (n.561+623A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143068T= | CA1142202883 | ASPM | c.1184A= (p.Gln395=) n.1401A= c.561+623A= (n.561+623A=) | |
1 | g.197143069G>A | CA344017304 | ASPM | c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.1400C>T c.561+622C>T (n.561+622C>T) | |
1 | g.197143069G>C | CA344017305 | ASPM | c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.1400C>G c.561+622C>G (n.561+622C>G) | |
1 | g.197143069G>T | CA344017307 | ASPM | c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.1400C>A c.561+622C>A (n.561+622C>A) | COSMIC |
1 | g.197143070A>C | CA344017311 | ASPM | c.1182T>G (p.Asn394Lys) n.1399T>G c.561+621T>G (n.561+621T>G) | |
1 | g.197143070A>G | CA422803899 | ASPM | c.1182T>C (p.Asn394=) n.1399T>C c.561+621T>C (n.561+621T>C) | |
1 | g.197143070A>T | CA344017309 | ASPM | c.1182T>A (p.Asn394Lys) n.1399T>A c.561+621T>A (n.561+621T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197143071T>A | CA344017312 | ASPM | c.1181A>T (p.Asn394Ile) n.1398A>T c.561+620A>T (n.561+620A>T) | |
1 | g.197143071T>C | CA344017313 | ASPM | c.1181A>G (p.Asn394Ser) n.1398A>G c.561+620A>G (n.561+620A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197143071T>G | CA35861329 | ASPM | c.1181A>C (p.Asn394Thr) n.1398A>C c.561+620A>C (n.561+620A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143071T= | CA1217946164 | ASPM | c.1181A= (p.Asn394=) n.1398A= c.561+620A= (n.561+620A=) |