Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197142948del	CA2574105303	ASPM	c.1304del (p.Ser435CysfsTer20) n.1521del c.561+743del (n.561+743del)
1	g.197142948G>A	CA243450	ASPM	c.1304C>T (p.Ser435Leu) n.1521C>T c.561+743C>T (n.561+743C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142948G>C	CA344016830	ASPM	c.1304C>G (p.Ser435Trp) n.1521C>G c.561+743C>G (n.561+743C>G)
1	g.197142948G=	CA1142380319	ASPM	c.1304C= (p.Ser435=) n.1521C= c.561+743C= (n.561+743C=)
1	g.197142948G>T	CA344016828	ASPM	c.1304C>A (p.Ser435Ter) n.1521C>A c.561+743C>A (n.561+743C>A)
1	g.197142949A=	CA1217946004	ASPM	c.1303T= (p.Ser435=) n.1520T= c.561+742T= (n.561+742T=)
1	g.197142949A>C	CA344016832	ASPM	c.1303T>G (p.Ser435Ala) n.1520T>G c.561+742T>G (n.561+742T>G)
1	g.197142949A>G	CA344016834	ASPM	c.1303T>C (p.Ser435Pro) n.1520T>C c.561+742T>C (n.561+742T>C)
1	g.197142949A>T	CA344016835	ASPM	c.1303T>A (p.Ser435Thr) n.1520T>A c.561+742T>A (n.561+742T>A)	dbSNP
1	g.197142950A=	CA1217946007	ASPM	c.1302T= (p.Val434=) n.1519T= c.561+741T= (n.561+741T=)
1	g.197142950A>C	CA422804127	ASPM	c.1302T>G (p.Val434=) n.1519T>G c.561+741T>G (n.561+741T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142950A>G	CA422804128	ASPM	c.1302T>C (p.Val434=) n.1519T>C c.561+741T>C (n.561+741T>C)
1	g.197142950A>T	CA422804129	ASPM	c.1302T>A (p.Val434=) n.1519T>A c.561+741T>A (n.561+741T>A)
1	g.197142951A>C	CA344016837	ASPM	c.1301T>G (p.Val434Gly) n.1518T>G c.561+740T>G (n.561+740T>G)
1	g.197142951A>G	CA344016839	ASPM	c.1301T>C (p.Val434Ala) n.1518T>C c.561+740T>C (n.561+740T>C)
1	g.197142951A>T	CA344016840	ASPM	c.1301T>A (p.Val434Asp) n.1518T>A c.561+740T>A (n.561+740T>A)
1	g.197142952C>A	CA344016843	ASPM	c.1300G>T (p.Val434Phe) n.1517G>T c.561+739G>T (n.561+739G>T)
1	g.197142952C=	CA1143747900	ASPM	c.1300G= (p.Val434=) n.1517G= c.561+739G= (n.561+739G=)
1	g.197142952C>G	CA344016841	ASPM	c.1300G>C (p.Val434Leu) n.1517G>C c.561+739G>C (n.561+739G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142952C>T	CA1310735	ASPM	c.1300G>A (p.Val434Ile) n.1517G>A c.561+739G>A (n.561+739G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142953T>A	CA344016845	ASPM	c.1299A>T (p.Glu433Asp) n.1516A>T c.561+738A>T (n.561+738A>T)
1	g.197142953T>C	CA422804131	ASPM	c.1299A>G (p.Glu433=) n.1516A>G c.561+738A>G (n.561+738A>G)
1	g.197142953T>G	CA344016847	ASPM	c.1299A>C (p.Glu433Asp) n.1516A>C c.561+738A>C (n.561+738A>C)
1	g.197142954T>A	CA344016848	ASPM	c.1298A>T (p.Glu433Val) n.1515A>T c.561+737A>T (n.561+737A>T)
1	g.197142954T>C	CA344016850	ASPM	c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.1515A>G c.561+737A>G (n.561+737A>G)
1	g.197142954T>G	CA344016852	ASPM	c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.1515A>C c.561+737A>C (n.561+737A>C)
1	g.197142955C>A	CA344016854	ASPM	c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.1514G>T c.561+736G>T (n.561+736G>T)
1	g.197142955C>G	CA344016857	ASPM	c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.1514G>C c.561+736G>C (n.561+736G>C)
1	g.197142955C>T	CA344016855	ASPM	c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.1514G>A c.561+736G>A (n.561+736G>A)
1	g.197142956A=	CA1217946012	ASPM	c.1296T= (p.Ser432=) n.1513T= c.561+735T= (n.561+735T=)
1	g.197142956A>C	CA344016858	ASPM	c.1296T>G (p.Ser432Arg) n.1513T>G c.561+735T>G (n.561+735T>G)
1	g.197142956A>G	CA422804133	ASPM	c.1296T>C (p.Ser432=) n.1513T>C c.561+735T>C (n.561+735T>C)	gnomAD v4
1	g.197142956A>T	CA35861213	ASPM	c.1296T>A (p.Ser432Arg) n.1513T>A c.561+735T>A (n.561+735T>A)	dbSNP
1	g.197142957C>A	CA344016859	ASPM	c.1295G>T (p.Ser432Ile) n.1512G>T c.561+734G>T (n.561+734G>T)
1	g.197142957C=	CA1217946015	ASPM	c.1295G= (p.Ser432=) n.1512G= c.561+734G= (n.561+734G=)
1	g.197142957C>G	CA344016861	ASPM	c.1295G>C (p.Ser432Thr) n.1512G>C c.561+734G>C (n.561+734G>C)
1	g.197142957C>T	CA35861231	ASPM	c.1295G>A (p.Ser432Asn) n.1512G>A c.561+734G>A (n.561+734G>A)	dbSNP
1	g.197142958T>A	CA344016864	ASPM	c.1294A>T (p.Ser432Cys) n.1511A>T c.561+733A>T (n.561+733A>T)
1	g.197142958T>C	CA344016865	ASPM	c.1294A>G (p.Ser432Gly) n.1511A>G c.561+733A>G (n.561+733A>G)
1	g.197142958T>G	CA344016866	ASPM	c.1294A>C (p.Ser432Arg) n.1511A>C c.561+733A>C (n.561+733A>C)	gnomAD v4
1	g.197142959T>A	CA344016868	ASPM	c.1293A>T (p.Lys431Asn) n.1510A>T c.561+732A>T (n.561+732A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142959T>C	CA422804137	ASPM	c.1293A>G (p.Lys431=) n.1510A>G c.561+732A>G (n.561+732A>G)
1	g.197142959T>G	CA344016870	ASPM	c.1293A>C (p.Lys431Asn) n.1510A>C c.561+732A>C (n.561+732A>C)
1	g.197142959T=	CA1217946018	ASPM	c.1293A= (p.Lys431=) n.1510A= c.561+732A= (n.561+732A=)
1	g.197142960T>A	CA344016871	ASPM	c.1292A>T (p.Lys431Ile) n.1509A>T c.561+731A>T (n.561+731A>T)
1	g.197142960T>C	CA344016873	ASPM	c.1292A>G (p.Lys431Arg) n.1509A>G c.561+731A>G (n.561+731A>G)
1	g.197142960T>G	CA344016874	ASPM	c.1292A>C (p.Lys431Thr) n.1509A>C c.561+731A>C (n.561+731A>C)
1	g.197142961T>A	CA344016878	ASPM	c.1291A>T (p.Lys431Ter) n.1508A>T c.561+730A>T (n.561+730A>T)
1	g.197142961T>C	CA344016879	ASPM	c.1291A>G (p.Lys431Glu) n.1508A>G c.561+730A>G (n.561+730A>G)
1	g.197142961T>G	CA344016876	ASPM	c.1291A>C (p.Lys431Gln) n.1508A>C c.561+730A>C (n.561+730A>C)
1	g.197142962T>A	CA1310736	ASPM	c.1290A>T (p.Arg430Ser) n.1507A>T c.561+729A>T (n.561+729A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142962T>C	CA422804140	ASPM	c.1290A>G (p.Arg430=) n.1507A>G c.561+729A>G (n.561+729A>G)	gnomAD v4
1	g.197142962T>G	CA344016881	ASPM	c.1290A>C (p.Arg430Ser) n.1507A>C c.561+729A>C (n.561+729A>C)
1	g.197142962T=	CA1217946020	ASPM	c.1290A= (p.Arg430=) n.1507A= c.561+729A= (n.561+729A=)
1	g.197142963C>A	CA344016885	ASPM	c.1289G>T (p.Arg430Ile) n.1506G>T c.561+728G>T (n.561+728G>T)
1	g.197142963C>G	CA344016883	ASPM	c.1289G>C (p.Arg430Thr) n.1506G>C c.561+728G>C (n.561+728G>C)
1	g.197142963C>T	CA344016886	ASPM	c.1289G>A (p.Arg430Lys) n.1506G>A c.561+728G>A (n.561+728G>A)
1	g.197142964T>A	CA344016888	ASPM	c.1288A>T (p.Arg430Ter) n.1505A>T c.561+727A>T (n.561+727A>T)
1	g.197142964T>C	CA171172	ASPM	c.1288A>G (p.Arg430Gly) n.1505A>G c.561+727A>G (n.561+727A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142964T>G	CA422804141	ASPM	c.1288A>C (p.Arg430=) n.1505A>C c.561+727A>C (n.561+727A>C)
1	g.197142964T=	CA1140065545	ASPM	c.1288A= (p.Arg430=) n.1505A= c.561+727A= (n.561+727A=)
1	g.197142965C>A	CA344016891	ASPM	c.1287G>T (p.Trp429Cys) n.1504G>T c.561+726G>T (n.561+726G>T)
1	g.197142965C>G	CA344016892	ASPM	c.1287G>C (p.Trp429Cys) n.1504G>C c.561+726G>C (n.561+726G>C)
1	g.197142965C>T	CA344016894	ASPM	c.1287G>A (p.Trp429Ter) n.1504G>A c.561+726G>A (n.561+726G>A)	COSMIC
1	g.197142966C>A	CA344016895	ASPM	c.1286G>T (p.Trp429Leu) n.1503G>T c.561+725G>T (n.561+725G>T)
1	g.197142966C>G	CA344016896	ASPM	c.1286G>C (p.Trp429Ser) n.1503G>C c.561+725G>C (n.561+725G>C)
1	g.197142966C>T	CA344016897	ASPM	c.1286G>A (p.Trp429Ter) n.1503G>A c.561+725G>A (n.561+725G>A)
1	g.197142967A=	CA1217946026	ASPM	c.1285T= (p.Trp429=) n.1502T= c.561+724T= (n.561+724T=)
1	g.197142967A>C	CA344016899	ASPM	c.1285T>G (p.Trp429Gly) n.1502T>G c.561+724T>G (n.561+724T>G)
1	g.197142967A>G	CA344016901	ASPM	c.1285T>C (p.Trp429Arg) n.1502T>C c.561+724T>C (n.561+724T>C)
1	g.197142967A>T	CA344016903	ASPM	c.1285T>A (p.Trp429Arg) n.1502T>A c.561+724T>A (n.561+724T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142968A=	CA1217946029	ASPM	c.1284T= (p.Asp428=) n.1501T= c.561+723T= (n.561+723T=)
1	g.197142968A>C	CA344016904	ASPM	c.1284T>G (p.Asp428Glu) n.1501T>G c.561+723T>G (n.561+723T>G)
1	g.197142968A>G	CA1310737	ASPM	c.1284T>C (p.Asp428=) n.1501T>C c.561+723T>C (n.561+723T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142968A>T	CA344016906	ASPM	c.1284T>A (p.Asp428Glu) n.1501T>A c.561+723T>A (n.561+723T>A)
1	g.197142969T>A	CA1310738	ASPM	c.1283A>T (p.Asp428Val) n.1500A>T c.561+722A>T (n.561+722A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142969T>C	CA344016908	ASPM	c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.1500A>G c.561+722A>G (n.561+722A>G)
1	g.197142969T>G	CA344016909	ASPM	c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.1500A>C c.561+722A>C (n.561+722A>C)
1	g.197142969T=	CA1217946033	ASPM	c.1283A= (p.Asp428=) n.1500A= c.561+722A= (n.561+722A=)
1	g.197142970C>A	CA344016911	ASPM	c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.1499G>T c.561+721G>T (n.561+721G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142970C=	CA1217946037	ASPM	c.1282G= (p.Asp428=) n.1499G= c.561+721G= (n.561+721G=)
1	g.197142970C>G	CA344016913	ASPM	c.1282G>C (p.Asp428His) n.1499G>C c.561+721G>C (n.561+721G>C)
1	g.197142970C>T	CA1310740	ASPM	c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.1499G>A c.561+721G>A (n.561+721G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.197142970_197142971insG	CA1310739	ASPM	c.1281_1282insC (p.Asp428ArgfsTer6) n.1498_1499insC c.561+720_561+721insC (n.561+720_561+721insC)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142971T>A	CA344016915	ASPM	c.1281A>T (p.Glu427Asp) n.1498A>T c.561+720A>T (n.561+720A>T)
1	g.197142971T>C	CA422804150	ASPM	c.1281A>G (p.Glu427=) n.1498A>G c.561+720A>G (n.561+720A>G)
1	g.197142971T>G	CA344016917	ASPM	c.1281A>C (p.Glu427Asp) n.1498A>C c.561+720A>C (n.561+720A>C)
1	g.197142972T>A	CA344016919	ASPM	c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1497A>T c.561+719A>T (n.561+719A>T)
1	g.197142972T>C	CA344016920	ASPM	c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1497A>G c.561+719A>G (n.561+719A>G)
1	g.197142972T>G	CA344016921	ASPM	c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1497A>C c.561+719A>C (n.561+719A>C)
1	g.197142973C>A	CA344016922	ASPM	c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.1496G>T c.561+718G>T (n.561+718G>T)
1	g.197142973C>G	CA344016924	ASPM	c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.1496G>C c.561+718G>C (n.561+718G>C)
1	g.197142973C>T	CA344016926	ASPM	c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.1496G>A c.561+718G>A (n.561+718G>A)
1	g.197142974A=	CA1217946038	ASPM	c.1278T= (p.Pro426=) n.1495T= c.561+717T= (n.561+717T=)
1	g.197142974A>C	CA422804152	ASPM	c.1278T>G (p.Pro426=) n.1495T>G c.561+717T>G (n.561+717T>G)
1	g.197142974A>G	CA1310741	ASPM	c.1278T>C (p.Pro426=) n.1495T>C c.561+717T>C (n.561+717T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197142974A>T	CA422804153	ASPM	c.1278T>A (p.Pro426=) n.1495T>A c.561+717T>A (n.561+717T>A)
1	g.197142974_197142975insTGCATCAGAAAATA	CA2747232181	ASPM	c.1278_1279insATTTTCTGATGCAT (p.Glu427IlefsTer3) n.1495_1496insATTTTCTGATGCAT c.561+717_561+718insATTTTCTGATGCAT (n.561+717_561+718insATTTTCTGATGCAT)
1	g.197142975G>A	CA344016931	ASPM	c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.1494C>T c.561+716C>T (n.561+716C>T)
1	g.197142975G>C	CA344016929	ASPM	c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.1494C>G c.561+716C>G (n.561+716C>G)
1	g.197142975G>T	CA344016930	ASPM	c.1277C>A (p.Pro426His) n.1494C>A c.561+716C>A (n.561+716C>A)	COSMIC
1	g.197142976G>A	CA344016934	ASPM	c.1276C>T (p.Pro426Ser) n.1493C>T c.561+715C>T (n.561+715C>T)	gnomAD v4
1	g.197142976G>C	CA344016935	ASPM	c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.1493C>G c.561+715C>G (n.561+715C>G)
1	g.197142976G=	CA1217946039	ASPM	c.1276C= (p.Pro426=) n.1493C= c.561+715C= (n.561+715C=)
1	g.197142976G>T	CA344016937	ASPM	c.1276C>A (p.Pro426Thr) n.1493C>A c.561+715C>A (n.561+715C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197142976_197142977insGAACTATTAAATGTACACAGTGCCA	CA2747232183	ASPM	c.1275_1276insTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTC (p.Pro426TrpfsTer10) n.1492_1493insTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTC c.561+714_561+715insTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTC (n.561+714_561+715insTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTC)
1	g.197142977A=	CA1217946040	ASPM	c.1275T= (p.Ser425=) n.1492T= c.561+714T= (n.561+714T=)
1	g.197142977A>C	CA422804158	ASPM	c.1275T>G (p.Ser425=) n.1492T>G c.561+714T>G (n.561+714T>G)
1	g.197142977A>G	CA422804159	ASPM	c.1275T>C (p.Ser425=) n.1492T>C c.561+714T>C (n.561+714T>C)
1	g.197142977A>T	CA1310742	ASPM	c.1275T>A (p.Ser425=) n.1492T>A c.561+714T>A (n.561+714T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142978G>A	CA344016943	ASPM	c.1274C>T (p.Ser425Phe) n.1491C>T c.561+713C>T (n.561+713C>T)
1	g.197142978G>C	CA344016940	ASPM	c.1274C>G (p.Ser425Cys) n.1491C>G c.561+713C>G (n.561+713C>G)
1	g.197142978G>T	CA344016941	ASPM	c.1274C>A (p.Ser425Tyr) n.1491C>A c.561+713C>A (n.561+713C>A)
1	g.197142979A>C	CA344016945	ASPM	c.1273T>G (p.Ser425Ala) n.1490T>G c.561+712T>G (n.561+712T>G)
1	g.197142979A>G	CA344016946	ASPM	c.1273T>C (p.Ser425Pro) n.1490T>C c.561+712T>C (n.561+712T>C)	ClinVar
1	g.197142979A>T	CA344016948	ASPM	c.1273T>A (p.Ser425Thr) n.1490T>A c.561+712T>A (n.561+712T>A)
1	g.197142980C>A	CA344016949	ASPM	c.1272G>T (p.Gln424His) n.1489G>T c.561+711G>T (n.561+711G>T)
1	g.197142980C>G	CA344016951	ASPM	c.1272G>C (p.Gln424His) n.1489G>C c.561+711G>C (n.561+711G>C)
1	g.197142980C>T	CA422804164	ASPM	c.1272G>A (p.Gln424=) n.1489G>A c.561+711G>A (n.561+711G>A)
1	g.197142980_197142982delinsCTG	CA1217946041	ASPM	c.1270_1272delinsCAG (p.Gln424=) n.1487_1489delinsCAG c.561+709_561+711delinsCAG (n.561+709_561+711delinsCAG)
1	g.197142981T>A	CA344016952	ASPM	c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.1488A>T c.561+710A>T (n.561+710A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142981T>C	CA35861247	ASPM	c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.1488A>G c.561+710A>G (n.561+710A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.197142981T>G	CA1310743	ASPM	c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.1488A>C c.561+710A>C (n.561+710A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142981T=	CA1141884206	ASPM	c.1271A= (p.Gln424=) n.1488A= c.561+710A= (n.561+710A=)
1	g.197142983_197142984del	CA1217946042	ASPM	c.1270_1271del (p.Gln424ValfsTer3) n.1487_1488del c.561+709_561+710del (n.561+709_561+710del)	dbSNP
1	g.197142982G>A	CA344016954	ASPM	c.1270C>T (p.Gln424Ter) n.1487C>T c.561+709C>T (n.561+709C>T)
1	g.197142982G>C	CA344016956	ASPM	c.1270C>G (p.Gln424Glu) n.1487C>G c.561+709C>G (n.561+709C>G)
1	g.197142982G>T	CA344016958	ASPM	c.1270C>A (p.Gln424Lys) n.1487C>A c.561+709C>A (n.561+709C>A)
1	g.197142983T>A	CA422804167	ASPM	c.1269A>T (p.Pro423=) n.1486A>T c.561+708A>T (n.561+708A>T)	gnomAD v4
1	g.197142983T>C	CA1310744	ASPM	c.1269A>G (p.Pro423=) n.1486A>G c.561+708A>G (n.561+708A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142983T>G	CA422804168	ASPM	c.1269A>C (p.Pro423=) n.1486A>C c.561+708A>C (n.561+708A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142983T=	CA1217946043	ASPM	c.1269A= (p.Pro423=) n.1486A= c.561+708A= (n.561+708A=)
1	g.197142984G>A	CA1310745	ASPM	c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.1485C>T c.561+707C>T (n.561+707C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142984G>C	CA344016962	ASPM	c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.1485C>G c.561+707C>G (n.561+707C>G)
1	g.197142984G=	CA1217946044	ASPM	c.1268C= (p.Pro423=) n.1485C= c.561+707C= (n.561+707C=)
1	g.197142984G>T	CA344016963	ASPM	c.1268C>A (p.Pro423Gln) n.1485C>A c.561+707C>A (n.561+707C>A)
1	g.197142985G>A	CA344016966	ASPM	c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.1484C>T c.561+706C>T (n.561+706C>T)
1	g.197142985G>C	CA344016968	ASPM	c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.1484C>G c.561+706C>G (n.561+706C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142985G=	CA1217946047	ASPM	c.1267C= (p.Pro423=) n.1484C= c.561+706C= (n.561+706C=)
1	g.197142985G>T	CA344016969	ASPM	c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.1484C>A c.561+706C>A (n.561+706C>A)
1	g.197142985_197142992delinsGGACTTGA	CA1217946046	ASPM	c.1260_1267delinsTCAAGTCC (p.Ser420=) n.1477_1484delinsTCAAGTCC c.561+699_561+706delinsTCAAGTCC (n.561+699_561+706delinsTCAAGTCC)
1	g.197142986G>A	CA422804172	ASPM	c.1266C>T (p.Val422=) n.1483C>T c.561+705C>T (n.561+705C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142986G>C	CA422804173	ASPM	c.1266C>G (p.Val422=) n.1483C>G c.561+705C>G (n.561+705C>G)
1	g.197142986G=	CA1217946055	ASPM	c.1266C= (p.Val422=) n.1483C= c.561+705C= (n.561+705C=)
1	g.197142986G>T	CA422804174	ASPM	c.1266C>A (p.Val422=) n.1483C>A c.561+705C>A (n.561+705C>A)	gnomAD v4
1	g.197142986_197142994delinsGACTTGAGA	CA1143355888	ASPM	c.1258_1266delinsTCTCAAGTC (p.Ser420=) n.1475_1483delinsTCTCAAGTC c.561+697_561+705delinsTCTCAAGTC (n.561+697_561+705delinsTCTCAAGTC)
1	g.197142988_197142994del	CA342215	ASPM	c.1260_1266del (p.Gln421HisfsTer?) n.1477_1483del c.561+699_561+705del (n.561+699_561+705del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142987A>C	CA344016975	ASPM	c.1265T>G (p.Val422Gly) n.1482T>G c.561+704T>G (n.561+704T>G)
1	g.197142987A>G	CA344016974	ASPM	c.1265T>C (p.Val422Ala) n.1482T>C c.561+704T>C (n.561+704T>C)
1	g.197142987A>T	CA344016972	ASPM	c.1265T>A (p.Val422Asp) n.1482T>A c.561+704T>A (n.561+704T>A)
1	g.197142988C>A	CA344016978	ASPM	c.1264G>T (p.Val422Phe) n.1481G>T c.561+703G>T (n.561+703G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142988C=	CA1148392633	ASPM	c.1264G= (p.Val422=) n.1481G= c.561+703G= (n.561+703G=)
1	g.197142988C>G	CA344016976	ASPM	c.1264G>C (p.Val422Leu) n.1481G>C c.561+703G>C (n.561+703G>C)
1	g.197142988C>T	CA1310746	ASPM	c.1264G>A (p.Val422Ile) n.1481G>A c.561+703G>A (n.561+703G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142989T>A	CA344016980	ASPM	c.1263A>T (p.Gln421His) n.1480A>T c.561+702A>T (n.561+702A>T)
1	g.197142989T>C	CA422804177	ASPM	c.1263A>G (p.Gln421=) n.1480A>G c.561+702A>G (n.561+702A>G)
1	g.197142989T>G	CA344016982	ASPM	c.1263A>C (p.Gln421His) n.1480A>C c.561+702A>C (n.561+702A>C)
1	g.197142990T>A	CA344016983	ASPM	c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.1479A>T c.561+701A>T (n.561+701A>T)
1	g.197142990T>C	CA344016985	ASPM	c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.1479A>G c.561+701A>G (n.561+701A>G)
1	g.197142990T>G	CA344016987	ASPM	c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.1479A>C c.561+701A>C (n.561+701A>C)
1	g.197142991G>A	CA344016989	ASPM	c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.1478C>T c.561+700C>T (n.561+700C>T)
1	g.197142991G>C	CA344016993	ASPM	c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.1478C>G c.561+700C>G (n.561+700C>G)	gnomAD v4
1	g.197142991G>T	CA344016994	ASPM	c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.1478C>A c.561+700C>A (n.561+700C>A)
1	g.197142992A>C	CA422804185	ASPM	c.1260T>G (p.Ser420=) n.1477T>G c.561+699T>G (n.561+699T>G)
1	g.197142992A>G	CA422804186	ASPM	c.1260T>C (p.Ser420=) n.1477T>C c.561+699T>C (n.561+699T>C)
1	g.197142992A>T	CA422804184	ASPM	c.1260T>A (p.Ser420=) n.1477T>A c.561+699T>A (n.561+699T>A)
1	g.197142993G>A	CA344016996	ASPM	c.1259C>T (p.Ser420Phe) n.1476C>T c.561+698C>T (n.561+698C>T)
1	g.197142993G>C	CA344016997	ASPM	c.1259C>G (p.Ser420Cys) n.1476C>G c.561+698C>G (n.561+698C>G)	gnomAD v4
1	g.197142993G>T	CA344016999	ASPM	c.1259C>A (p.Ser420Tyr) n.1476C>A c.561+698C>A (n.561+698C>A)
1	g.197142994A>C	CA344017000	ASPM	c.1258T>G (p.Ser420Ala) n.1475T>G c.561+697T>G (n.561+697T>G)
1	g.197142994A>G	CA344017002	ASPM	c.1258T>C (p.Ser420Pro) n.1475T>C c.561+697T>C (n.561+697T>C)
1	g.197142994A>T	CA344017004	ASPM	c.1258T>A (p.Ser420Thr) n.1475T>A c.561+697T>A (n.561+697T>A)
1	g.197142995A>C	CA344017006	ASPM	c.1257T>G (p.Asn419Lys) n.1474T>G c.561+696T>G (n.561+696T>G)	gnomAD v4
1	g.197142995A>G	CA422804191	ASPM	c.1257T>C (p.Asn419=) n.1474T>C c.561+696T>C (n.561+696T>C)	dbSNP
1	g.197142995A>T	CA344017007	ASPM	c.1257T>A (p.Asn419Lys) n.1474T>A c.561+696T>A (n.561+696T>A)
1	g.197142995_197142996delinsAT	CA1217946059	ASPM	c.1256_1257delinsAT (p.Asn419=) n.1473_1474delinsAT c.561+695_561+696delinsAT (n.561+695_561+696delinsAT)
1	g.197142996T>A	CA344017009	ASPM	c.1256A>T (p.Asn419Ile) n.1473A>T c.561+695A>T (n.561+695A>T)
1	g.197142996T>C	CA344017011	ASPM	c.1256A>G (p.Asn419Ser) n.1473A>G c.561+695A>G (n.561+695A>G)
1	g.197142996T>G	CA344017013	ASPM	c.1256A>C (p.Asn419Thr) n.1473A>C c.561+695A>C (n.561+695A>C)
1	g.197142999del	CA1010894411	ASPM	c.1256del (p.Asn419IlefsTer?) n.1473del c.561+695del (n.561+695del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142997T>A	CA344017014	ASPM	c.1255A>T (p.Asn419Tyr) n.1472A>T c.561+694A>T (n.561+694A>T)
1	g.197142997T>C	CA344017016	ASPM	c.1255A>G (p.Asn419Asp) n.1472A>G c.561+694A>G (n.561+694A>G)
1	g.197142997T>G	CA344017018	ASPM	c.1255A>C (p.Asn419His) n.1472A>C c.561+694A>C (n.561+694A>C)
1	g.197142998T>A	CA1310747	ASPM	c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.1471A>T c.561+693A>T (n.561+693A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142998T>C	CA422804199	ASPM	c.1254A>G (p.Glu418=) n.1471A>G c.561+693A>G (n.561+693A>G)	gnomAD v4
1	g.197142998T>G	CA344017020	ASPM	c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.1471A>C c.561+693A>C (n.561+693A>C)
1	g.197142998T=	CA1217946064	ASPM	c.1254A= (p.Glu418=) n.1471A= c.561+693A= (n.561+693A=)
1	g.197142999T>A	CA344017021	ASPM	c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1470A>T c.561+692A>T (n.561+692A>T)
1	g.197142999T>C	CA344017023	ASPM	c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1470A>G c.561+692A>G (n.561+692A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142999T>G	CA344017024	ASPM	c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.1470A>C c.561+692A>C (n.561+692A>C)
1	g.197142999T=	CA1217946068	ASPM	c.1253A= (p.Glu418=) n.1470A= c.561+692A= (n.561+692A=)
1	g.197143000C>A	CA344017029	ASPM	c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1469G>T c.561+691G>T (n.561+691G>T)
1	g.197143000C>G	CA344017028	ASPM	c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.1469G>C c.561+691G>C (n.561+691G>C)
1	g.197143000C>T	CA344017026	ASPM	c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.1469G>A c.561+691G>A (n.561+691G>A)	COSMIC
1	g.197143001A>C	CA344017030	ASPM	c.1251T>G (p.Asn417Lys) n.1468T>G c.561+690T>G (n.561+690T>G)
1	g.197143001A>G	CA422804204	ASPM	c.1251T>C (p.Asn417=) n.1468T>C c.561+690T>C (n.561+690T>C)
1	g.197143001A>T	CA344017032	ASPM	c.1251T>A (p.Asn417Lys) n.1468T>A c.561+690T>A (n.561+690T>A)
1	g.197143002T>A	CA344017033	ASPM	c.1250A>T (p.Asn417Ile) n.1467A>T c.561+689A>T (n.561+689A>T)
1	g.197143002T>C	CA344017035	ASPM	c.1250A>G (p.Asn417Ser) n.1467A>G c.561+689A>G (n.561+689A>G)	COSMIC
1	g.197143002T>G	CA344017036	ASPM	c.1250A>C (p.Asn417Thr) n.1467A>C c.561+689A>C (n.561+689A>C)
1	g.197143003T>A	CA344017037	ASPM	c.1249A>T (p.Asn417Tyr) n.1466A>T c.561+688A>T (n.561+688A>T)
1	g.197143003T>C	CA344017039	ASPM	c.1249A>G (p.Asn417Asp) n.1466A>G c.561+688A>G (n.561+688A>G)	COSMIC
1	g.197143003T>G	CA344017041	ASPM	c.1249A>C (p.Asn417His) n.1466A>C c.561+688A>C (n.561+688A>C)
1	g.197143004T>A	CA422804208	ASPM	c.1248A>T (p.Ser416=) n.1465A>T c.561+687A>T (n.561+687A>T)
1	g.197143004T>C	CA422804209	ASPM	c.1248A>G (p.Ser416=) n.1465A>G c.561+687A>G (n.561+687A>G)
1	g.197143004T>G	CA1310748	ASPM	c.1248A>C (p.Ser416=) n.1465A>C c.561+687A>C (n.561+687A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143004T=	CA1141857290	ASPM	c.1248A= (p.Ser416=) n.1465A= c.561+687A= (n.561+687A=)
1	g.197143005G>A	CA344017044	ASPM	c.1247C>T (p.Ser416Leu) n.1464C>T c.561+686C>T (n.561+686C>T)
1	g.197143005G>C	CA344017045	ASPM	c.1247C>G (p.Ser416Ter) n.1464C>G c.561+686C>G (n.561+686C>G)
1	g.197143005G>T	CA344017047	ASPM	c.1247C>A (p.Ser416Ter) n.1464C>A c.561+686C>A (n.561+686C>A)
1	g.197143006A>C	CA344017049	ASPM	c.1246T>G (p.Ser416Ala) n.1463T>G c.561+685T>G (n.561+685T>G)
1	g.197143006A>G	CA344017051	ASPM	c.1246T>C (p.Ser416Pro) n.1463T>C c.561+685T>C (n.561+685T>C)
1	g.197143006A>T	CA344017048	ASPM	c.1246T>A (p.Ser416Thr) n.1463T>A c.561+685T>A (n.561+685T>A)
1	g.197143007T>A	CA344017053	ASPM	c.1245A>T (p.Leu415Phe) n.1462A>T c.561+684A>T (n.561+684A>T)
1	g.197143007T>C	CA422804211	ASPM	c.1245A>G (p.Leu415=) n.1462A>G c.561+684A>G (n.561+684A>G)
1	g.197143007T>G	CA344017054	ASPM	c.1245A>C (p.Leu415Phe) n.1462A>C c.561+684A>C (n.561+684A>C)
1	g.197143008A>C	CA344017057	ASPM	c.1244T>G (p.Leu415Ter) n.1461T>G c.561+683T>G (n.561+683T>G)
1	g.197143008A>G	CA344017058	ASPM	c.1244T>C (p.Leu415Ser) n.1461T>C c.561+683T>C (n.561+683T>C)
1	g.197143008A>T	CA344017060	ASPM	c.1244T>A (p.Leu415Ter) n.1461T>A c.561+683T>A (n.561+683T>A)
1	g.197143009A>C	CA344017063	ASPM	c.1243T>G (p.Leu415Val) n.1460T>G c.561+682T>G (n.561+682T>G)
1	g.197143009A>G	CA422804216	ASPM	c.1243T>C (p.Leu415=) n.1460T>C c.561+682T>C (n.561+682T>C)
1	g.197143009A>T	CA344017061	ASPM	c.1243T>A (p.Leu415Ile) n.1460T>A c.561+682T>A (n.561+682T>A)
1	g.197143010T>A	CA422804217	ASPM	c.1242A>T (p.Pro414=) n.1459A>T c.561+681A>T (n.561+681A>T)
1	g.197143010T>C	CA1310749	ASPM	c.1242A>G (p.Pro414=) n.1459A>G c.561+681A>G (n.561+681A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143010T>G	CA422804218	ASPM	c.1242A>C (p.Pro414=) n.1459A>C c.561+681A>C (n.561+681A>C)
1	g.197143010T=	CA1143173698	ASPM	c.1242A= (p.Pro414=) n.1459A= c.561+681A= (n.561+681A=)
1	g.197143011G>A	CA344017066	ASPM	c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1458C>T c.561+680C>T (n.561+680C>T)
1	g.197143011G>C	CA344017067	ASPM	c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.1458C>G c.561+680C>G (n.561+680C>G)
1	g.197143011G>T	CA344017069	ASPM	c.1241C>A (p.Pro414Gln) n.1458C>A c.561+680C>A (n.561+680C>A)
1	g.197143012G>A	CA344017071	ASPM	c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.1457C>T c.561+679C>T (n.561+679C>T)
1	g.197143012G>C	CA344017072	ASPM	c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.1457C>G c.561+679C>G (n.561+679C>G)
1	g.197143012G>T	CA344017074	ASPM	c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.1457C>A c.561+679C>A (n.561+679C>A)
1	g.197143012_197143017delinsGTACTT	CA1217946075	ASPM	c.1235_1240delinsAAGTAC (p.Lys412=) n.1452_1457delinsAAGTAC c.561+674_561+679delinsAAGTAC (n.561+674_561+679delinsAAGTAC)
1	g.197143013T>A	CA422804223	ASPM	c.1239A>T (p.Val413=) n.1456A>T c.561+678A>T (n.561+678A>T)
1	g.197143013T>C	CA422804224	ASPM	c.1239A>G (p.Val413=) n.1456A>G c.561+678A>G (n.561+678A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143013T>G	CA422804225	ASPM	c.1239A>C (p.Val413=) n.1456A>C c.561+678A>C (n.561+678A>C)
1	g.197143013T=	CA1217946080	ASPM	c.1239A= (p.Val413=) n.1456A= c.561+678A= (n.561+678A=)
1	g.197143016_197143020del	CA528535227	ASPM	c.1235_1239del (p.Lys412ThrfsTer5) n.1452_1456del c.561+674_561+678del (n.561+674_561+678del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143014A=	CA1217946088	ASPM	c.1238T= (p.Val413=) n.1455T= c.561+677T= (n.561+677T=)
1	g.197143014A>C	CA344017077	ASPM	c.1238T>G (p.Val413Gly) n.1455T>G c.561+677T>G (n.561+677T>G)
1	g.197143014A>G	CA344017078	ASPM	c.1238T>C (p.Val413Ala) n.1455T>C c.561+677T>C (n.561+677T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197143014A>T	CA243452	ASPM	c.1238T>A (p.Val413Glu) n.1455T>A c.561+677T>A (n.561+677T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.197143015C>A	CA344017080	ASPM	c.1237G>T (p.Val413Leu) n.1454G>T c.561+676G>T (n.561+676G>T)
1	g.197143015C>G	CA344017082	ASPM	c.1237G>C (p.Val413Leu) n.1454G>C c.561+676G>C (n.561+676G>C)
1	g.197143015C>T	CA344017084	ASPM	c.1237G>A (p.Val413Ile) n.1454G>A c.561+676G>A (n.561+676G>A)
1	g.197143016T>A	CA344017085	ASPM	c.1236A>T (p.Lys412Asn) n.1453A>T c.561+675A>T (n.561+675A>T)
1	g.197143016T>C	CA422804229	ASPM	c.1236A>G (p.Lys412=) n.1453A>G c.561+675A>G (n.561+675A>G)
1	g.197143016T>G	CA344017086	ASPM	c.1236A>C (p.Lys412Asn) n.1453A>C c.561+675A>C (n.561+675A>C)
1	g.197143017T>A	CA344017089	ASPM	c.1235A>T (p.Lys412Ile) n.1452A>T c.561+674A>T (n.561+674A>T)
1	g.197143017T>C	CA344017090	ASPM	c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.1452A>G c.561+674A>G (n.561+674A>G)
1	g.197143017T>G	CA344017092	ASPM	c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.1452A>C c.561+674A>C (n.561+674A>C)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197143017T=	CA1217946092	ASPM	c.1235A= (p.Lys412=) n.1452A= c.561+674A= (n.561+674A=)
1	g.197143018T>A	CA344017093	ASPM	c.1234A>T (p.Lys412Ter) n.1451A>T c.561+673A>T (n.561+673A>T)
1	g.197143018T>C	CA344017096	ASPM	c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.1451A>G c.561+673A>G (n.561+673A>G)	gnomAD v4
1	g.197143018T>G	CA344017094	ASPM	c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.1451A>C c.561+673A>C (n.561+673A>C)
1	g.197143023_197143024insATACATG	CA2574105311	ASPM	c.1234_1235insTCATGTA (p.Lys412IlefsTer3) n.1451_1452insTCATGTA c.561+673_561+674insTCATGTA (n.561+673_561+674insTCATGTA)
1	g.197143019A=	CA1217946094	ASPM	c.1233T= (p.Cys411=) n.1450T= c.561+672T= (n.561+672T=)
1	g.197143019A>C	CA35861265	ASPM	c.1233T>G (p.Cys411Trp) n.1450T>G c.561+672T>G (n.561+672T>G)	dbSNP
1	g.197143019A>G	CA422804234	ASPM	c.1233T>C (p.Cys411=) n.1450T>C c.561+672T>C (n.561+672T>C)
1	g.197143019A>T	CA344017099	ASPM	c.1233T>A (p.Cys411Ter) n.1450T>A c.561+672T>A (n.561+672T>A)
1	g.197143020C>A	CA344017100	ASPM	c.1232G>T (p.Cys411Phe) n.1449G>T c.561+671G>T (n.561+671G>T)	gnomAD v4
1	g.197143020C>G	CA344017102	ASPM	c.1232G>C (p.Cys411Ser) n.1449G>C c.561+671G>C (n.561+671G>C)
1	g.197143020C>T	CA344017104	ASPM	c.1232G>A (p.Cys411Tyr) n.1449G>A c.561+671G>A (n.561+671G>A)
1	g.197143021A=	CA1217946097	ASPM	c.1231T= (p.Cys411=) n.1448T= c.561+670T= (n.561+670T=)
1	g.197143021A>C	CA344017106	ASPM	c.1231T>G (p.Cys411Gly) n.1448T>G c.561+670T>G (n.561+670T>G)
1	g.197143021A>G	CA344017109	ASPM	c.1231T>C (p.Cys411Arg) n.1448T>C c.561+670T>C (n.561+670T>C)	dbSNP
1	g.197143021A>T	CA344017107	ASPM	c.1231T>A (p.Cys411Ser) n.1448T>A c.561+670T>A (n.561+670T>A)
1	g.197143022T>A	CA35861269	ASPM	c.1230A>T (p.Thr410=) n.1447A>T c.561+669A>T (n.561+669A>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197143022T>C	CA422804239	ASPM	c.1230A>G (p.Thr410=) n.1447A>G c.561+669A>G (n.561+669A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143022T>G	CA422804240	ASPM	c.1230A>C (p.Thr410=) n.1447A>C c.561+669A>C (n.561+669A>C)
1	g.197143022T=	CA1217946098	ASPM	c.1230A= (p.Thr410=) n.1447A= c.561+669A= (n.561+669A=)
1	g.197143023G>A	CA344017112	ASPM	c.1229C>T (p.Thr410Ile) n.1446C>T c.561+668C>T (n.561+668C>T)
1	g.197143023G>C	CA344017113	ASPM	c.1229C>G (p.Thr410Arg) n.1446C>G c.561+668C>G (n.561+668C>G)
1	g.197143023G>T	CA344017115	ASPM	c.1229C>A (p.Thr410Lys) n.1446C>A c.561+668C>A (n.561+668C>A)
1	g.197143023_197143057delinsGTTTGCTGAGATGTACACATATATGCCATGTTATC	CA1217946100	ASPM	c.1195_1229delinsGATAACATGGCATATATGTGTACATCTCAGCAAAC (p.Asp399=) n.1412_1446delinsGATAACATGGCATATATGTGTACATCTCAGCAAAC c.561+634_561+668delinsGATAACATGGCATATATGTGTACATCTCAGCAAAC (n.561+634_561+668delinsGATAACATGGCATATATGTGTACATCTCAGCAAAC)
1	g.197143024T>A	CA344017117	ASPM	c.1228A>T (p.Thr410Ser) n.1445A>T c.561+667A>T (n.561+667A>T)
1	g.197143024T>C	CA344017119	ASPM	c.1228A>G (p.Thr410Ala) n.1445A>G c.561+667A>G (n.561+667A>G)
1	g.197143024T>G	CA344017120	ASPM	c.1228A>C (p.Thr410Pro) n.1445A>C c.561+667A>C (n.561+667A>C)
1	g.197143027_197143060del	CA1217946102	ASPM	c.1195_1228del (p.Asp399HisfsTer?) n.1412_1445del c.561+634_561+667del (n.561+634_561+667del)	dbSNP
1	g.197143025T>A	CA344017122	ASPM	c.1227A>T (p.Gln409His) n.1444A>T c.561+666A>T (n.561+666A>T)
1	g.197143025T>C	CA422804246	ASPM	c.1227A>G (p.Gln409=) n.1444A>G c.561+666A>G (n.561+666A>G)
1	g.197143025T>G	CA344017124	ASPM	c.1227A>C (p.Gln409His) n.1444A>C c.561+666A>C (n.561+666A>C)
1	g.197143026T>A	CA344017126	ASPM	c.1226A>T (p.Gln409Leu) n.1443A>T c.561+665A>T (n.561+665A>T)
1	g.197143026T>C	CA344017127	ASPM	c.1226A>G (p.Gln409Arg) n.1443A>G c.561+665A>G (n.561+665A>G)
1	g.197143026T>G	CA344017128	ASPM	c.1226A>C (p.Gln409Pro) n.1443A>C c.561+665A>C (n.561+665A>C)
1	g.197143027G>A	CA344017131	ASPM	c.1225C>T (p.Gln409Ter) n.1442C>T c.561+664C>T (n.561+664C>T)
1	g.197143027G>C	CA344017134	ASPM	c.1225C>G (p.Gln409Glu) n.1442C>G c.561+664C>G (n.561+664C>G)
1	g.197143027G>T	CA344017133	ASPM	c.1225C>A (p.Gln409Lys) n.1442C>A c.561+664C>A (n.561+664C>A)	gnomAD v4
1	g.197143028C>A	CA344017135	ASPM	c.1224G>T (p.Gln408His) n.1441G>T c.561+663G>T (n.561+663G>T)
1	g.197143028C=	CA1217946105	ASPM	c.1224G= (p.Gln408=) n.1441G= c.561+663G= (n.561+663G=)
1	g.197143028C>G	CA344017137	ASPM	c.1224G>C (p.Gln408His) n.1441G>C c.561+663G>C (n.561+663G>C)
1	g.197143028C>T	CA422804249	ASPM	c.1224G>A (p.Gln408=) n.1441G>A c.561+663G>A (n.561+663G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143029T>A	CA344017139	ASPM	c.1223A>T (p.Gln408Leu) n.1440A>T c.561+662A>T (n.561+662A>T)
1	g.197143029T>C	CA344017141	ASPM	c.1223A>G (p.Gln408Arg) n.1440A>G c.561+662A>G (n.561+662A>G)
1	g.197143029T>G	CA344017142	ASPM	c.1223A>C (p.Gln408Pro) n.1440A>C c.561+662A>C (n.561+662A>C)
1	g.197143030G>A	CA344017144	ASPM	c.1222C>T (p.Gln408Ter) n.1439C>T c.561+661C>T (n.561+661C>T)	COSMIC
1	g.197143030G>C	CA344017145	ASPM	c.1222C>G (p.Gln408Glu) n.1439C>G c.561+661C>G (n.561+661C>G)
1	g.197143030G>T	CA344017147	ASPM	c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.1439C>A c.561+661C>A (n.561+661C>A)
1	g.197143031A=	CA1217946109	ASPM	c.1221T= (p.Ser407=) n.1438T= c.561+660T= (n.561+660T=)
1	g.197143031A>C	CA1310750	ASPM	c.1221T>G (p.Ser407=) n.1438T>G c.561+660T>G (n.561+660T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143031A>G	CA1310751	ASPM	c.1221T>C (p.Ser407=) n.1438T>C c.561+660T>C (n.561+660T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197143031A>T	CA422804257	ASPM	c.1221T>A (p.Ser407=) n.1438T>A c.561+660T>A (n.561+660T>A)
1	g.197143032G>A	CA344017150	ASPM	c.1220C>T (p.Ser407Phe) n.1437C>T c.561+659C>T (n.561+659C>T)
1	g.197143032G>C	CA344017152	ASPM	c.1220C>G (p.Ser407Cys) n.1437C>G c.561+659C>G (n.561+659C>G)
1	g.197143032G>T	CA344017154	ASPM	c.1220C>A (p.Ser407Tyr) n.1437C>A c.561+659C>A (n.561+659C>A)
1	g.197143033_197143035del	CA2649664214	ASPM	c.1218_1220del (p.Ser407del) n.1435_1437del c.561+657_561+659del (n.561+657_561+659del)	gnomAD v4
1	g.197143033A>C	CA344017157	ASPM	c.1219T>G (p.Ser407Ala) n.1436T>G c.561+658T>G (n.561+658T>G)
1	g.197143033A>G	CA344017155	ASPM	c.1219T>C (p.Ser407Pro) n.1436T>C c.561+658T>C (n.561+658T>C)
1	g.197143033A>T	CA344017156	ASPM	c.1219T>A (p.Ser407Thr) n.1436T>A c.561+658T>A (n.561+658T>A)
1	g.197143034T>A	CA422804261	ASPM	c.1218A>T (p.Thr406=) n.1435A>T c.561+657A>T (n.561+657A>T)	gnomAD v4
1	g.197143034T>C	CA422804262	ASPM	c.1218A>G (p.Thr406=) n.1435A>G c.561+657A>G (n.561+657A>G)
1	g.197143034T>G	CA422804263	ASPM	c.1218A>C (p.Thr406=) n.1435A>C c.561+657A>C (n.561+657A>C)
1	g.197143035G>A	CA344017159	ASPM	c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.1434C>T c.561+656C>T (n.561+656C>T)	dbSNP
1	g.197143035G>C	CA344017161	ASPM	c.1217C>G (p.Thr406Arg) n.1434C>G c.561+656C>G (n.561+656C>G)
1	g.197143035G=	CA1217946111	ASPM	c.1217C= (p.Thr406=) n.1434C= c.561+656C= (n.561+656C=)
1	g.197143035G>T	CA344017162	ASPM	c.1217C>A (p.Thr406Lys) n.1434C>A c.561+656C>A (n.561+656C>A)
1	g.197143036T>A	CA344017163	ASPM	c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.1433A>T c.561+655A>T (n.561+655A>T)
1	g.197143036T>C	CA344017164	ASPM	c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.1433A>G c.561+655A>G (n.561+655A>G)	COSMIC
1	g.197143036T>G	CA344017166	ASPM	c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.1433A>C c.561+655A>C (n.561+655A>C)
1	g.197143037A>C	CA344017168	ASPM	c.1215T>G (p.Cys405Trp) n.1432T>G c.561+654T>G (n.561+654T>G)
1	g.197143037A>G	CA422804268	ASPM	c.1215T>C (p.Cys405=) n.1432T>C c.561+654T>C (n.561+654T>C)
1	g.197143037A>T	CA344017169	ASPM	c.1215T>A (p.Cys405Ter) n.1432T>A c.561+654T>A (n.561+654T>A)
1	g.197143038C>A	CA344017171	ASPM	c.1214G>T (p.Cys405Phe) n.1431G>T c.561+653G>T (n.561+653G>T)
1	g.197143038C>G	CA344017172	ASPM	c.1214G>C (p.Cys405Ser) n.1431G>C c.561+653G>C (n.561+653G>C)
1	g.197143038C>T	CA344017174	ASPM	c.1214G>A (p.Cys405Tyr) n.1431G>A c.561+653G>A (n.561+653G>A)
1	g.197143039A=	CA1217946114	ASPM	c.1213T= (p.Cys405=) n.1430T= c.561+652T= (n.561+652T=)
1	g.197143039A>C	CA344017176	ASPM	c.1213T>G (p.Cys405Gly) n.1430T>G c.561+652T>G (n.561+652T>G)
1	g.197143039A>G	CA1310752	ASPM	c.1213T>C (p.Cys405Arg) n.1430T>C c.561+652T>C (n.561+652T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197143039A>T	CA344017177	ASPM	c.1213T>A (p.Cys405Ser) n.1430T>A c.561+652T>A (n.561+652T>A)
1	g.197143040del	CA2649664215	ASPM	c.1212del (p.Met404IlefsTer?) n.1429del c.561+651del (n.561+651del)	gnomAD v4
1	g.197143040C>A	CA344017180	ASPM	c.1212G>T (p.Met404Ile) n.1429G>T c.561+651G>T (n.561+651G>T)	dbSNP
1	g.197143040C=	CA1217946117	ASPM	c.1212G= (p.Met404=) n.1429G= c.561+651G= (n.561+651G=)
1	g.197143040C>G	CA344017181	ASPM	c.1212G>C (p.Met404Ile) n.1429G>C c.561+651G>C (n.561+651G>C)	dbSNP
1	g.197143040C>T	CA344017183	ASPM	c.1212G>A (p.Met404Ile) n.1429G>A c.561+651G>A (n.561+651G>A)	gnomAD v4
1	g.197143041A=	CA1217946119	ASPM	c.1211T= (p.Met404=) n.1428T= c.561+650T= (n.561+650T=)
1	g.197143041A>C	CA344017185	ASPM	c.1211T>G (p.Met404Arg) n.1428T>G c.561+650T>G (n.561+650T>G)
1	g.197143041A>G	CA344017187	ASPM	c.1211T>C (p.Met404Thr) n.1428T>C c.561+650T>C (n.561+650T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143041A>T	CA344017188	ASPM	c.1211T>A (p.Met404Lys) n.1428T>A c.561+650T>A (n.561+650T>A)
1	g.197143042T>A	CA344017193	ASPM	c.1210A>T (p.Met404Leu) n.1427A>T c.561+649A>T (n.561+649A>T)
1	g.197143042T>C	CA344017189	ASPM	c.1210A>G (p.Met404Val) n.1427A>G c.561+649A>G (n.561+649A>G)
1	g.197143042T>G	CA344017191	ASPM	c.1210A>C (p.Met404Leu) n.1427A>C c.561+649A>C (n.561+649A>C)
1	g.197143043A>C	CA344017195	ASPM	c.1209T>G (p.Tyr403Ter) n.1426T>G c.561+648T>G (n.561+648T>G)
1	g.197143043A>G	CA422803841	ASPM	c.1209T>C (p.Tyr403=) n.1426T>C c.561+648T>C (n.561+648T>C)
1	g.197143043A>T	CA344017196	ASPM	c.1209T>A (p.Tyr403Ter) n.1426T>A c.561+648T>A (n.561+648T>A)
1	g.197143044T>A	CA344017198	ASPM	c.1208A>T (p.Tyr403Phe) n.1425A>T c.561+647A>T (n.561+647A>T)
1	g.197143044T>C	CA344017200	ASPM	c.1208A>G (p.Tyr403Cys) n.1425A>G c.561+647A>G (n.561+647A>G)
1	g.197143044T>G	CA344017201	ASPM	c.1208A>C (p.Tyr403Ser) n.1425A>C c.561+647A>C (n.561+647A>C)
1	g.197143045A>C	CA344017207	ASPM	c.1207T>G (p.Tyr403Asp) n.1424T>G c.561+646T>G (n.561+646T>G)
1	g.197143045A>G	CA344017204	ASPM	c.1207T>C (p.Tyr403His) n.1424T>C c.561+646T>C (n.561+646T>C)
1	g.197143045A>T	CA344017205	ASPM	c.1207T>A (p.Tyr403Asn) n.1424T>A c.561+646T>A (n.561+646T>A)
1	g.197143046T>A	CA422803854	ASPM	c.1206A>T (p.Ala402=) n.1423A>T c.561+645A>T (n.561+645A>T)
1	g.197143046T>C	CA422803847	ASPM	c.1206A>G (p.Ala402=) n.1423A>G c.561+645A>G (n.561+645A>G)
1	g.197143046T>G	CA422803848	ASPM	c.1206A>C (p.Ala402=) n.1423A>C c.561+645A>C (n.561+645A>C)
1	g.197143047G>A	CA344017208	ASPM	c.1205C>T (p.Ala402Val) n.1422C>T c.561+644C>T (n.561+644C>T)
1	g.197143047G>C	CA344017210	ASPM	c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.1422C>G c.561+644C>G (n.561+644C>G)
1	g.197143047G>T	CA344017212	ASPM	c.1205C>A (p.Ala402Glu) n.1422C>A c.561+644C>A (n.561+644C>A)
1	g.197143048C>A	CA15085879	ASPM	c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.1421G>T c.561+643G>T (n.561+643G>T)	gnomAD v4
1	g.197143048C=	CA1217946121	ASPM	c.1204G= (p.Ala402=) n.1421G= c.561+643G= (n.561+643G=)
1	g.197143048C>G	CA344017214	ASPM	c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.1421G>C c.561+643G>C (n.561+643G>C)
1	g.197143048C>T	CA344017216	ASPM	c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.1421G>A c.561+643G>A (n.561+643G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched