Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197142905A=	CA1217945944	ASPM	c.1347T= (p.Ala449=) n.1564T= c.561+786T= (n.561+786T=)
1	g.197142905A>C	CA422803999	ASPM	c.1347T>G (p.Ala449=) n.1564T>G c.561+786T>G (n.561+786T>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197142905A>G	CA422804000	ASPM	c.1347T>C (p.Ala449=) n.1564T>C c.561+786T>C (n.561+786T>C)
1	g.197142905A>T	CA422804001	ASPM	c.1347T>A (p.Ala449=) n.1564T>A c.561+786T>A (n.561+786T>A)
1	g.197142906G>A	CA344016677	ASPM	c.1346C>T (p.Ala449Val) n.1563C>T c.561+785C>T (n.561+785C>T)	gnomAD v4
1	g.197142906G>C	CA344016679	ASPM	c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.1563C>G c.561+785C>G (n.561+785C>G)	gnomAD v4
1	g.197142906G>T	CA344016676	ASPM	c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.1563C>A c.561+785C>A (n.561+785C>A)
1	g.197142907C>A	CA344016684	ASPM	c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.1562G>T c.561+784G>T (n.561+784G>T)	gnomAD v4
1	g.197142907C=	CA1217945946	ASPM	c.1345G= (p.Ala449=) n.1562G= c.561+784G= (n.561+784G=)
1	g.197142907C>G	CA344016681	ASPM	c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.1562G>C c.561+784G>C (n.561+784G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142907C>T	CA344016682	ASPM	c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.1562G>A c.561+784G>A (n.561+784G>A)	dbSNP
1	g.197142908T>A	CA344016686	ASPM	c.1344A>T (p.Lys448Asn) n.1561A>T c.561+783A>T (n.561+783A>T)
1	g.197142908T>C	CA422804008	ASPM	c.1344A>G (p.Lys448=) n.1561A>G c.561+783A>G (n.561+783A>G)
1	g.197142908T>G	CA344016687	ASPM	c.1344A>C (p.Lys448Asn) n.1561A>C c.561+783A>C (n.561+783A>C)
1	g.197142909T>A	CA344016689	ASPM	c.1343A>T (p.Lys448Ile) n.1560A>T c.561+782A>T (n.561+782A>T)
1	g.197142909T>C	CA344016691	ASPM	c.1343A>G (p.Lys448Arg) n.1560A>G c.561+782A>G (n.561+782A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142909T>G	CA344016693	ASPM	c.1343A>C (p.Lys448Thr) n.1560A>C c.561+782A>C (n.561+782A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142909T=	CA1217945949	ASPM	c.1343A= (p.Lys448=) n.1560A= c.561+782A= (n.561+782A=)
1	g.197142910T>A	CA344016694	ASPM	c.1342A>T (p.Lys448Ter) n.1559A>T c.561+781A>T (n.561+781A>T)
1	g.197142910T>C	CA344016696	ASPM	c.1342A>G (p.Lys448Glu) n.1559A>G c.561+781A>G (n.561+781A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142910T>G	CA344016697	ASPM	c.1342A>C (p.Lys448Gln) n.1559A>C c.561+781A>C (n.561+781A>C)
1	g.197142910T=	CA1217945952	ASPM	c.1342A= (p.Lys448=) n.1559A= c.561+781A= (n.561+781A=)
1	g.197142911G>A	CA422804011	ASPM	c.1341C>T (p.Pro447=) n.1558C>T c.561+780C>T (n.561+780C>T)
1	g.197142911G>C	CA422804013	ASPM	c.1341C>G (p.Pro447=) n.1558C>G c.561+780C>G (n.561+780C>G)
1	g.197142911G>T	CA422804015	ASPM	c.1341C>A (p.Pro447=) n.1558C>A c.561+780C>A (n.561+780C>A)
1	g.197142912G>A	CA344016699	ASPM	c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.1557C>T c.561+779C>T (n.561+779C>T)
1	g.197142912G>C	CA344016700	ASPM	c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.1557C>G c.561+779C>G (n.561+779C>G)
1	g.197142912G>T	CA344016702	ASPM	c.1340C>A (p.Pro447His) n.1557C>A c.561+779C>A (n.561+779C>A)
1	g.197142913G>A	CA344016707	ASPM	c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.1556C>T c.561+778C>T (n.561+778C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142913G>C	CA344016706	ASPM	c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.1556C>G c.561+778C>G (n.561+778C>G)	dbSNP
1	g.197142913G=	CA1217945956	ASPM	c.1339C= (p.Pro447=) n.1556C= c.561+778C= (n.561+778C=)
1	g.197142913G>T	CA344016704	ASPM	c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.1556C>A c.561+778C>A (n.561+778C>A)
1	g.197142914A>C	CA422804075	ASPM	c.1338T>G (p.Ser446=) n.1555T>G c.561+777T>G (n.561+777T>G)
1	g.197142914A>G	CA422804074	ASPM	c.1338T>C (p.Ser446=) n.1555T>C c.561+777T>C (n.561+777T>C)
1	g.197142914A>T	CA422804076	ASPM	c.1338T>A (p.Ser446=) n.1555T>A c.561+777T>A (n.561+777T>A)
1	g.197142915G>A	CA344016709	ASPM	c.1337C>T (p.Ser446Phe) n.1554C>T c.561+776C>T (n.561+776C>T)
1	g.197142915G>C	CA344016711	ASPM	c.1337C>G (p.Ser446Cys) n.1554C>G c.561+776C>G (n.561+776C>G)
1	g.197142915G>T	CA344016713	ASPM	c.1337C>A (p.Ser446Tyr) n.1554C>A c.561+776C>A (n.561+776C>A)
1	g.197142916A>C	CA344016714	ASPM	c.1336T>G (p.Ser446Ala) n.1553T>G c.561+775T>G (n.561+775T>G)
1	g.197142916A>G	CA344016716	ASPM	c.1336T>C (p.Ser446Pro) n.1553T>C c.561+775T>C (n.561+775T>C)
1	g.197142916A>T	CA344016718	ASPM	c.1336T>A (p.Ser446Thr) n.1553T>A c.561+775T>A (n.561+775T>A)
1	g.197142917T>A	CA344016719	ASPM	c.1335A>T (p.Lys445Asn) n.1552A>T c.561+774A>T (n.561+774A>T)
1	g.197142917T>C	CA422804078	ASPM	c.1335A>G (p.Lys445=) n.1552A>G c.561+774A>G (n.561+774A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142917T>G	CA344016720	ASPM	c.1335A>C (p.Lys445Asn) n.1552A>C c.561+774A>C (n.561+774A>C)
1	g.197142917T=	CA1217945960	ASPM	c.1335A= (p.Lys445=) n.1552A= c.561+774A= (n.561+774A=)
1	g.197142918T>A	CA344016723	ASPM	c.1334A>T (p.Lys445Ile) n.1551A>T c.561+773A>T (n.561+773A>T)
1	g.197142918T>C	CA344016724	ASPM	c.1334A>G (p.Lys445Arg) n.1551A>G c.561+773A>G (n.561+773A>G)
1	g.197142918T>G	CA344016725	ASPM	c.1334A>C (p.Lys445Thr) n.1551A>C c.561+773A>C (n.561+773A>C)
1	g.197142919T>A	CA344016727	ASPM	c.1333A>T (p.Lys445Ter) n.1550A>T c.561+772A>T (n.561+772A>T)
1	g.197142919T>C	CA344016729	ASPM	c.1333A>G (p.Lys445Glu) n.1550A>G c.561+772A>G (n.561+772A>G)
1	g.197142919T>G	CA344016730	ASPM	c.1333A>C (p.Lys445Gln) n.1550A>C c.561+772A>C (n.561+772A>C)
1	g.197142920T>A	CA422804083	ASPM	c.1332A>T (p.Ser444=) n.1549A>T c.561+771A>T (n.561+771A>T)
1	g.197142920T>C	CA422804084	ASPM	c.1332A>G (p.Ser444=) n.1549A>G c.561+771A>G (n.561+771A>G)	dbSNP
1	g.197142920T>G	CA422804085	ASPM	c.1332A>C (p.Ser444=) n.1549A>C c.561+771A>C (n.561+771A>C)
1	g.197142920T=	CA1217945961	ASPM	c.1332A= (p.Ser444=) n.1549A= c.561+771A= (n.561+771A=)
1	g.197142921G>A	CA344016733	ASPM	c.1331C>T (p.Ser444Leu) n.1548C>T c.561+770C>T (n.561+770C>T)
1	g.197142921G>C	CA344016735	ASPM	c.1331C>G (p.Ser444Ter) n.1548C>G c.561+770C>G (n.561+770C>G)
1	g.197142921G>T	CA344016732	ASPM	c.1331C>A (p.Ser444Ter) n.1548C>A c.561+770C>A (n.561+770C>A)
1	g.197142922A>C	CA344016737	ASPM	c.1330T>G (p.Ser444Ala) n.1547T>G c.561+769T>G (n.561+769T>G)
1	g.197142922A>G	CA344016739	ASPM	c.1330T>C (p.Ser444Pro) n.1547T>C c.561+769T>C (n.561+769T>C)
1	g.197142922A>T	CA344016740	ASPM	c.1330T>A (p.Ser444Thr) n.1547T>A c.561+769T>A (n.561+769T>A)
1	g.197142923A>C	CA422804089	ASPM	c.1329T>G (p.Gly443=) n.1546T>G c.561+768T>G (n.561+768T>G)
1	g.197142923A>G	CA422804090	ASPM	c.1329T>C (p.Gly443=) n.1546T>C c.561+768T>C (n.561+768T>C)
1	g.197142923A>T	CA422804091	ASPM	c.1329T>A (p.Gly443=) n.1546T>A c.561+768T>A (n.561+768T>A)
1	g.197142924C>A	CA344016742	ASPM	c.1328G>T (p.Gly443Val) n.1545G>T c.561+767G>T (n.561+767G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197142924C=	CA1147397120	ASPM	c.1328G= (p.Gly443=) n.1545G= c.561+767G= (n.561+767G=)
1	g.197142924C>G	CA344016744	ASPM	c.1328G>C (p.Gly443Ala) n.1545G>C c.561+767G>C (n.561+767G>C)
1	g.197142924C>T	CA1310726	ASPM	c.1328G>A (p.Gly443Asp) n.1545G>A c.561+767G>A (n.561+767G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142925C>A	CA344016749	ASPM	c.1327G>T (p.Gly443Cys) n.1544G>T c.561+766G>T (n.561+766G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142925C=	CA1148715121	ASPM	c.1327G= (p.Gly443=) n.1544G= c.561+766G= (n.561+766G=)
1	g.197142925C>G	CA1310727	ASPM	c.1327G>C (p.Gly443Arg) n.1544G>C c.561+766G>C (n.561+766G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142925C>T	CA344016747	ASPM	c.1327G>A (p.Gly443Ser) n.1544G>A c.561+766G>A (n.561+766G>A)	gnomAD v4
1	g.197142926C>A	CA344016750	ASPM	c.1326G>T (p.Gln442His) n.1543G>T c.561+765G>T (n.561+765G>T)
1	g.197142926C>G	CA344016751	ASPM	c.1326G>C (p.Gln442His) n.1543G>C c.561+765G>C (n.561+765G>C)
1	g.197142926C>T	CA422804095	ASPM	c.1326G>A (p.Gln442=) n.1543G>A c.561+765G>A (n.561+765G>A)
1	g.197142927T>A	CA344016753	ASPM	c.1325A>T (p.Gln442Leu) n.1542A>T c.561+764A>T (n.561+764A>T)	gnomAD v4
1	g.197142927T>C	CA344016755	ASPM	c.1325A>G (p.Gln442Arg) n.1542A>G c.561+764A>G (n.561+764A>G)
1	g.197142927T>G	CA344016757	ASPM	c.1325A>C (p.Gln442Pro) n.1542A>C c.561+764A>C (n.561+764A>C)
1	g.197142928G>A	CA344016758	ASPM	c.1324C>T (p.Gln442Ter) n.1541C>T c.561+763C>T (n.561+763C>T)
1	g.197142928G>C	CA1310728	ASPM	c.1324C>G (p.Gln442Glu) n.1541C>G c.561+763C>G (n.561+763C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142928G=	CA1143488010	ASPM	c.1324C= (p.Gln442=) n.1541C= c.561+763C= (n.561+763C=)
1	g.197142928G>T	CA344016760	ASPM	c.1324C>A (p.Gln442Lys) n.1541C>A c.561+763C>A (n.561+763C>A)
1	g.197142928_197142929insGG	CA913072142	ASPM	c.1324_1325insCC (p.Gln442ProfsTer14) n.1541_1542insCC c.561+763_561+764insCC (n.561+763_561+764insCC)
1	g.197142929A>C	CA344016762	ASPM	c.1323T>G (p.Cys441Trp) n.1540T>G c.561+762T>G (n.561+762T>G)
1	g.197142929A>G	CA422804098	ASPM	c.1323T>C (p.Cys441=) n.1540T>C c.561+762T>C (n.561+762T>C)
1	g.197142929A>T	CA344016763	ASPM	c.1323T>A (p.Cys441Ter) n.1540T>A c.561+762T>A (n.561+762T>A)
1	g.197142930C>A	CA344016766	ASPM	c.1322G>T (p.Cys441Phe) n.1539G>T c.561+761G>T (n.561+761G>T)
1	g.197142930C=	CA1217945974	ASPM	c.1322G= (p.Cys441=) n.1539G= c.561+761G= (n.561+761G=)
1	g.197142930C>G	CA344016768	ASPM	c.1322G>C (p.Cys441Ser) n.1539G>C c.561+761G>C (n.561+761G>C)
1	g.197142930C>T	CA1310729	ASPM	c.1322G>A (p.Cys441Tyr) n.1539G>A c.561+761G>A (n.561+761G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142931A>C	CA344016770	ASPM	c.1321T>G (p.Cys441Gly) n.1538T>G c.561+760T>G (n.561+760T>G)
1	g.197142931A>G	CA344016771	ASPM	c.1321T>C (p.Cys441Arg) n.1538T>C c.561+760T>C (n.561+760T>C)
1	g.197142931A>T	CA344016773	ASPM	c.1321T>A (p.Cys441Ser) n.1538T>A c.561+760T>A (n.561+760T>A)
1	g.197142932T>A	CA344016775	ASPM	c.1320A>T (p.Glu440Asp) n.1537A>T c.561+759A>T (n.561+759A>T)	COSMIC
1	g.197142932T>C	CA422804100	ASPM	c.1320A>G (p.Glu440=) n.1537A>G c.561+759A>G (n.561+759A>G)
1	g.197142932T>G	CA344016776	ASPM	c.1320A>C (p.Glu440Asp) n.1537A>C c.561+759A>C (n.561+759A>C)
1	g.197142933T>A	CA344016781	ASPM	c.1319A>T (p.Glu440Val) n.1536A>T c.561+758A>T (n.561+758A>T)
1	g.197142933T>C	CA344016780	ASPM	c.1319A>G (p.Glu440Gly) n.1536A>G c.561+758A>G (n.561+758A>G)
1	g.197142933T>G	CA344016778	ASPM	c.1319A>C (p.Glu440Ala) n.1536A>C c.561+758A>C (n.561+758A>C)
1	g.197142934C>A	CA344016783	ASPM	c.1318G>T (p.Glu440Ter) n.1535G>T c.561+757G>T (n.561+757G>T)
1	g.197142934C=	CA1217945976	ASPM	c.1318G= (p.Glu440=) n.1535G= c.561+757G= (n.561+757G=)
1	g.197142934C>G	CA344016786	ASPM	c.1318G>C (p.Glu440Gln) n.1535G>C c.561+757G>C (n.561+757G>C)
1	g.197142934C>T	CA344016784	ASPM	c.1318G>A (p.Glu440Lys) n.1535G>A c.561+757G>A (n.561+757G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142935A>C	CA422804106	ASPM	c.1317T>G (p.Pro439=) n.1534T>G c.561+756T>G (n.561+756T>G)
1	g.197142935A>G	CA422804104	ASPM	c.1317T>C (p.Pro439=) n.1534T>C c.561+756T>C (n.561+756T>C)
1	g.197142935A>T	CA422804102	ASPM	c.1317T>A (p.Pro439=) n.1534T>A c.561+756T>A (n.561+756T>A)
1	g.197142936G>A	CA344016788	ASPM	c.1316C>T (p.Pro439Leu) n.1533C>T c.561+755C>T (n.561+755C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142936G>C	CA344016789	ASPM	c.1316C>G (p.Pro439Arg) n.1533C>G c.561+755C>G (n.561+755C>G)
1	g.197142936G=	CA1217945980	ASPM	c.1316C= (p.Pro439=) n.1533C= c.561+755C= (n.561+755C=)
1	g.197142936G>T	CA344016791	ASPM	c.1316C>A (p.Pro439His) n.1533C>A c.561+755C>A (n.561+755C>A)
1	g.197142937G>A	CA344016793	ASPM	c.1315C>T (p.Pro439Ser) n.1532C>T c.561+754C>T (n.561+754C>T)	gnomAD v4
1	g.197142937G>C	CA1310730	ASPM	c.1315C>G (p.Pro439Ala) n.1532C>G c.561+754C>G (n.561+754C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142937G=	CA1217945982	ASPM	c.1315C= (p.Pro439=) n.1532C= c.561+754C= (n.561+754C=)
1	g.197142937G>T	CA344016795	ASPM	c.1315C>A (p.Pro439Thr) n.1532C>A c.561+754C>A (n.561+754C>A)
1	g.197142938A>C	CA344016797	ASPM	c.1314T>G (p.Ile438Met) n.1531T>G c.561+753T>G (n.561+753T>G)
1	g.197142938A>G	CA422804109	ASPM	c.1314T>C (p.Ile438=) n.1531T>C c.561+753T>C (n.561+753T>C)
1	g.197142938A>T	CA422804107	ASPM	c.1314T>A (p.Ile438=) n.1531T>A c.561+753T>A (n.561+753T>A)
1	g.197142939A>C	CA344016799	ASPM	c.1313T>G (p.Ile438Ser) n.1530T>G c.561+752T>G (n.561+752T>G)
1	g.197142939A>G	CA344016801	ASPM	c.1313T>C (p.Ile438Thr) n.1530T>C c.561+752T>C (n.561+752T>C)
1	g.197142939A>T	CA344016802	ASPM	c.1313T>A (p.Ile438Asn) n.1530T>A c.561+752T>A (n.561+752T>A)
1	g.197142940T>A	CA344016807	ASPM	c.1312A>T (p.Ile438Phe) n.1529A>T c.561+751A>T (n.561+751A>T)
1	g.197142940T>C	CA344016805	ASPM	c.1312A>G (p.Ile438Val) n.1529A>G c.561+751A>G (n.561+751A>G)
1	g.197142940T>G	CA344016804	ASPM	c.1312A>C (p.Ile438Leu) n.1529A>C c.561+751A>C (n.561+751A>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197142940T=	CA1217945984	ASPM	c.1312A= (p.Ile438=) n.1529A= c.561+751A= (n.561+751A=)
1	g.197142941A>C	CA422804112	ASPM	c.1311T>G (p.Arg437=) n.1528T>G c.561+750T>G (n.561+750T>G)
1	g.197142941A>G	CA422804115	ASPM	c.1311T>C (p.Arg437=) n.1528T>C c.561+750T>C (n.561+750T>C)
1	g.197142941A>T	CA422804113	ASPM	c.1311T>A (p.Arg437=) n.1528T>A c.561+750T>A (n.561+750T>A)
1	g.197142942C>A	CA344016810	ASPM	c.1310G>T (p.Arg437Leu) n.1527G>T c.561+749G>T (n.561+749G>T)
1	g.197142942C=	CA1146060588	ASPM	c.1310G= (p.Arg437=) n.1527G= c.561+749G= (n.561+749G=)
1	g.197142942C>G	CA344016811	ASPM	c.1310G>C (p.Arg437Pro) n.1527G>C c.561+749G>C (n.561+749G>C)
1	g.197142942C>T	CA1310731	ASPM	c.1310G>A (p.Arg437His) n.1527G>A c.561+749G>A (n.561+749G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142943G>A	CA1310732	ASPM	c.1309C>T (p.Arg437Cys) n.1526C>T c.561+748C>T (n.561+748C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142943G>C	CA344016814	ASPM	c.1309C>G (p.Arg437Gly) n.1526C>G c.561+748C>G (n.561+748C>G)
1	g.197142943G=	CA1217945990	ASPM	c.1309C= (p.Arg437=) n.1526C= c.561+748C= (n.561+748C=)
1	g.197142943G>T	CA344016815	ASPM	c.1309C>A (p.Arg437Ser) n.1526C>A c.561+748C>A (n.561+748C>A)
1	g.197142944T>A	CA422804117	ASPM	c.1308A>T (p.Pro436=) n.1525A>T c.561+747A>T (n.561+747A>T)
1	g.197142944T>C	CA422804120	ASPM	c.1308A>G (p.Pro436=) n.1525A>G c.561+747A>G (n.561+747A>G)	gnomAD v4
1	g.197142944T>G	CA422804121	ASPM	c.1308A>C (p.Pro436=) n.1525A>C c.561+747A>C (n.561+747A>C)
1	g.197142945G>A	CA1310733	ASPM	c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.1524C>T c.561+746C>T (n.561+746C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142945G>C	CA344016818	ASPM	c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.1524C>G c.561+746C>G (n.561+746C>G)
1	g.197142945G=	CA1217945994	ASPM	c.1307C= (p.Pro436=) n.1524C= c.561+746C= (n.561+746C=)
1	g.197142945G>T	CA1310734	ASPM	c.1307C>A (p.Pro436Gln) n.1524C>A c.561+746C>A (n.561+746C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142946G>A	CA344016823	ASPM	c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.1523C>T c.561+745C>T (n.561+745C>T)
1	g.197142946G>C	CA344016824	ASPM	c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.1523C>G c.561+745C>G (n.561+745C>G)
1	g.197142946G>T	CA344016826	ASPM	c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.1523C>A c.561+745C>A (n.561+745C>A)
1	g.197142947C>A	CA422804123	ASPM	c.1305G>T (p.Ser435=) n.1522G>T c.561+744G>T (n.561+744G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142947C=	CA1217945998	ASPM	c.1305G= (p.Ser435=) n.1522G= c.561+744G= (n.561+744G=)
1	g.197142947C>G	CA422804124	ASPM	c.1305G>C (p.Ser435=) n.1522G>C c.561+744G>C (n.561+744G>C)
1	g.197142947C>T	CA422804125	ASPM	c.1305G>A (p.Ser435=) n.1522G>A c.561+744G>A (n.561+744G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142948del	CA2574105303	ASPM	c.1304del (p.Ser435CysfsTer20) n.1521del c.561+743del (n.561+743del)
1	g.197142948G>A	CA243450	ASPM	c.1304C>T (p.Ser435Leu) n.1521C>T c.561+743C>T (n.561+743C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142948G>C	CA344016830	ASPM	c.1304C>G (p.Ser435Trp) n.1521C>G c.561+743C>G (n.561+743C>G)
1	g.197142948G=	CA1142380319	ASPM	c.1304C= (p.Ser435=) n.1521C= c.561+743C= (n.561+743C=)
1	g.197142948G>T	CA344016828	ASPM	c.1304C>A (p.Ser435Ter) n.1521C>A c.561+743C>A (n.561+743C>A)
1	g.197142949A=	CA1217946004	ASPM	c.1303T= (p.Ser435=) n.1520T= c.561+742T= (n.561+742T=)
1	g.197142949A>C	CA344016832	ASPM	c.1303T>G (p.Ser435Ala) n.1520T>G c.561+742T>G (n.561+742T>G)
1	g.197142949A>G	CA344016834	ASPM	c.1303T>C (p.Ser435Pro) n.1520T>C c.561+742T>C (n.561+742T>C)
1	g.197142949A>T	CA344016835	ASPM	c.1303T>A (p.Ser435Thr) n.1520T>A c.561+742T>A (n.561+742T>A)	dbSNP
1	g.197142950A=	CA1217946007	ASPM	c.1302T= (p.Val434=) n.1519T= c.561+741T= (n.561+741T=)
1	g.197142950A>C	CA422804127	ASPM	c.1302T>G (p.Val434=) n.1519T>G c.561+741T>G (n.561+741T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142950A>G	CA422804128	ASPM	c.1302T>C (p.Val434=) n.1519T>C c.561+741T>C (n.561+741T>C)
1	g.197142950A>T	CA422804129	ASPM	c.1302T>A (p.Val434=) n.1519T>A c.561+741T>A (n.561+741T>A)
1	g.197142951A>C	CA344016837	ASPM	c.1301T>G (p.Val434Gly) n.1518T>G c.561+740T>G (n.561+740T>G)
1	g.197142951A>G	CA344016839	ASPM	c.1301T>C (p.Val434Ala) n.1518T>C c.561+740T>C (n.561+740T>C)
1	g.197142951A>T	CA344016840	ASPM	c.1301T>A (p.Val434Asp) n.1518T>A c.561+740T>A (n.561+740T>A)
1	g.197142952C>A	CA344016843	ASPM	c.1300G>T (p.Val434Phe) n.1517G>T c.561+739G>T (n.561+739G>T)
1	g.197142952C=	CA1143747900	ASPM	c.1300G= (p.Val434=) n.1517G= c.561+739G= (n.561+739G=)
1	g.197142952C>G	CA344016841	ASPM	c.1300G>C (p.Val434Leu) n.1517G>C c.561+739G>C (n.561+739G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142952C>T	CA1310735	ASPM	c.1300G>A (p.Val434Ile) n.1517G>A c.561+739G>A (n.561+739G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142953T>A	CA344016845	ASPM	c.1299A>T (p.Glu433Asp) n.1516A>T c.561+738A>T (n.561+738A>T)
1	g.197142953T>C	CA422804131	ASPM	c.1299A>G (p.Glu433=) n.1516A>G c.561+738A>G (n.561+738A>G)
1	g.197142953T>G	CA344016847	ASPM	c.1299A>C (p.Glu433Asp) n.1516A>C c.561+738A>C (n.561+738A>C)
1	g.197142954T>A	CA344016848	ASPM	c.1298A>T (p.Glu433Val) n.1515A>T c.561+737A>T (n.561+737A>T)
1	g.197142954T>C	CA344016850	ASPM	c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.1515A>G c.561+737A>G (n.561+737A>G)
1	g.197142954T>G	CA344016852	ASPM	c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.1515A>C c.561+737A>C (n.561+737A>C)
1	g.197142955C>A	CA344016854	ASPM	c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.1514G>T c.561+736G>T (n.561+736G>T)
1	g.197142955C>G	CA344016857	ASPM	c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.1514G>C c.561+736G>C (n.561+736G>C)
1	g.197142955C>T	CA344016855	ASPM	c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.1514G>A c.561+736G>A (n.561+736G>A)
1	g.197142956A=	CA1217946012	ASPM	c.1296T= (p.Ser432=) n.1513T= c.561+735T= (n.561+735T=)
1	g.197142956A>C	CA344016858	ASPM	c.1296T>G (p.Ser432Arg) n.1513T>G c.561+735T>G (n.561+735T>G)
1	g.197142956A>G	CA422804133	ASPM	c.1296T>C (p.Ser432=) n.1513T>C c.561+735T>C (n.561+735T>C)	gnomAD v4
1	g.197142956A>T	CA35861213	ASPM	c.1296T>A (p.Ser432Arg) n.1513T>A c.561+735T>A (n.561+735T>A)	dbSNP
1	g.197142957C>A	CA344016859	ASPM	c.1295G>T (p.Ser432Ile) n.1512G>T c.561+734G>T (n.561+734G>T)
1	g.197142957C=	CA1217946015	ASPM	c.1295G= (p.Ser432=) n.1512G= c.561+734G= (n.561+734G=)
1	g.197142957C>G	CA344016861	ASPM	c.1295G>C (p.Ser432Thr) n.1512G>C c.561+734G>C (n.561+734G>C)
1	g.197142957C>T	CA35861231	ASPM	c.1295G>A (p.Ser432Asn) n.1512G>A c.561+734G>A (n.561+734G>A)	dbSNP
1	g.197142958T>A	CA344016864	ASPM	c.1294A>T (p.Ser432Cys) n.1511A>T c.561+733A>T (n.561+733A>T)
1	g.197142958T>C	CA344016865	ASPM	c.1294A>G (p.Ser432Gly) n.1511A>G c.561+733A>G (n.561+733A>G)
1	g.197142958T>G	CA344016866	ASPM	c.1294A>C (p.Ser432Arg) n.1511A>C c.561+733A>C (n.561+733A>C)	gnomAD v4
1	g.197142959T>A	CA344016868	ASPM	c.1293A>T (p.Lys431Asn) n.1510A>T c.561+732A>T (n.561+732A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142959T>C	CA422804137	ASPM	c.1293A>G (p.Lys431=) n.1510A>G c.561+732A>G (n.561+732A>G)
1	g.197142959T>G	CA344016870	ASPM	c.1293A>C (p.Lys431Asn) n.1510A>C c.561+732A>C (n.561+732A>C)
1	g.197142959T=	CA1217946018	ASPM	c.1293A= (p.Lys431=) n.1510A= c.561+732A= (n.561+732A=)
1	g.197142960T>A	CA344016871	ASPM	c.1292A>T (p.Lys431Ile) n.1509A>T c.561+731A>T (n.561+731A>T)
1	g.197142960T>C	CA344016873	ASPM	c.1292A>G (p.Lys431Arg) n.1509A>G c.561+731A>G (n.561+731A>G)
1	g.197142960T>G	CA344016874	ASPM	c.1292A>C (p.Lys431Thr) n.1509A>C c.561+731A>C (n.561+731A>C)
1	g.197142961T>A	CA344016878	ASPM	c.1291A>T (p.Lys431Ter) n.1508A>T c.561+730A>T (n.561+730A>T)
1	g.197142961T>C	CA344016879	ASPM	c.1291A>G (p.Lys431Glu) n.1508A>G c.561+730A>G (n.561+730A>G)
1	g.197142961T>G	CA344016876	ASPM	c.1291A>C (p.Lys431Gln) n.1508A>C c.561+730A>C (n.561+730A>C)
1	g.197142962T>A	CA1310736	ASPM	c.1290A>T (p.Arg430Ser) n.1507A>T c.561+729A>T (n.561+729A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142962T>C	CA422804140	ASPM	c.1290A>G (p.Arg430=) n.1507A>G c.561+729A>G (n.561+729A>G)	gnomAD v4
1	g.197142962T>G	CA344016881	ASPM	c.1290A>C (p.Arg430Ser) n.1507A>C c.561+729A>C (n.561+729A>C)
1	g.197142962T=	CA1217946020	ASPM	c.1290A= (p.Arg430=) n.1507A= c.561+729A= (n.561+729A=)
1	g.197142963C>A	CA344016885	ASPM	c.1289G>T (p.Arg430Ile) n.1506G>T c.561+728G>T (n.561+728G>T)
1	g.197142963C>G	CA344016883	ASPM	c.1289G>C (p.Arg430Thr) n.1506G>C c.561+728G>C (n.561+728G>C)
1	g.197142963C>T	CA344016886	ASPM	c.1289G>A (p.Arg430Lys) n.1506G>A c.561+728G>A (n.561+728G>A)
1	g.197142964T>A	CA344016888	ASPM	c.1288A>T (p.Arg430Ter) n.1505A>T c.561+727A>T (n.561+727A>T)
1	g.197142964T>C	CA171172	ASPM	c.1288A>G (p.Arg430Gly) n.1505A>G c.561+727A>G (n.561+727A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142964T>G	CA422804141	ASPM	c.1288A>C (p.Arg430=) n.1505A>C c.561+727A>C (n.561+727A>C)
1	g.197142964T=	CA1140065545	ASPM	c.1288A= (p.Arg430=) n.1505A= c.561+727A= (n.561+727A=)
1	g.197142965C>A	CA344016891	ASPM	c.1287G>T (p.Trp429Cys) n.1504G>T c.561+726G>T (n.561+726G>T)
1	g.197142965C>G	CA344016892	ASPM	c.1287G>C (p.Trp429Cys) n.1504G>C c.561+726G>C (n.561+726G>C)
1	g.197142965C>T	CA344016894	ASPM	c.1287G>A (p.Trp429Ter) n.1504G>A c.561+726G>A (n.561+726G>A)	COSMIC
1	g.197142966C>A	CA344016895	ASPM	c.1286G>T (p.Trp429Leu) n.1503G>T c.561+725G>T (n.561+725G>T)
1	g.197142966C>G	CA344016896	ASPM	c.1286G>C (p.Trp429Ser) n.1503G>C c.561+725G>C (n.561+725G>C)
1	g.197142966C>T	CA344016897	ASPM	c.1286G>A (p.Trp429Ter) n.1503G>A c.561+725G>A (n.561+725G>A)
1	g.197142967A=	CA1217946026	ASPM	c.1285T= (p.Trp429=) n.1502T= c.561+724T= (n.561+724T=)
1	g.197142967A>C	CA344016899	ASPM	c.1285T>G (p.Trp429Gly) n.1502T>G c.561+724T>G (n.561+724T>G)
1	g.197142967A>G	CA344016901	ASPM	c.1285T>C (p.Trp429Arg) n.1502T>C c.561+724T>C (n.561+724T>C)
1	g.197142967A>T	CA344016903	ASPM	c.1285T>A (p.Trp429Arg) n.1502T>A c.561+724T>A (n.561+724T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142968A=	CA1217946029	ASPM	c.1284T= (p.Asp428=) n.1501T= c.561+723T= (n.561+723T=)
1	g.197142968A>C	CA344016904	ASPM	c.1284T>G (p.Asp428Glu) n.1501T>G c.561+723T>G (n.561+723T>G)
1	g.197142968A>G	CA1310737	ASPM	c.1284T>C (p.Asp428=) n.1501T>C c.561+723T>C (n.561+723T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142968A>T	CA344016906	ASPM	c.1284T>A (p.Asp428Glu) n.1501T>A c.561+723T>A (n.561+723T>A)
1	g.197142969T>A	CA1310738	ASPM	c.1283A>T (p.Asp428Val) n.1500A>T c.561+722A>T (n.561+722A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142969T>C	CA344016908	ASPM	c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.1500A>G c.561+722A>G (n.561+722A>G)
1	g.197142969T>G	CA344016909	ASPM	c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.1500A>C c.561+722A>C (n.561+722A>C)
1	g.197142969T=	CA1217946033	ASPM	c.1283A= (p.Asp428=) n.1500A= c.561+722A= (n.561+722A=)
1	g.197142970C>A	CA344016911	ASPM	c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.1499G>T c.561+721G>T (n.561+721G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142970C=	CA1217946037	ASPM	c.1282G= (p.Asp428=) n.1499G= c.561+721G= (n.561+721G=)
1	g.197142970C>G	CA344016913	ASPM	c.1282G>C (p.Asp428His) n.1499G>C c.561+721G>C (n.561+721G>C)
1	g.197142970C>T	CA1310740	ASPM	c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.1499G>A c.561+721G>A (n.561+721G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.197142970_197142971insG	CA1310739	ASPM	c.1281_1282insC (p.Asp428ArgfsTer6) n.1498_1499insC c.561+720_561+721insC (n.561+720_561+721insC)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142971T>A	CA344016915	ASPM	c.1281A>T (p.Glu427Asp) n.1498A>T c.561+720A>T (n.561+720A>T)
1	g.197142971T>C	CA422804150	ASPM	c.1281A>G (p.Glu427=) n.1498A>G c.561+720A>G (n.561+720A>G)
1	g.197142971T>G	CA344016917	ASPM	c.1281A>C (p.Glu427Asp) n.1498A>C c.561+720A>C (n.561+720A>C)
1	g.197142972T>A	CA344016919	ASPM	c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1497A>T c.561+719A>T (n.561+719A>T)
1	g.197142972T>C	CA344016920	ASPM	c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1497A>G c.561+719A>G (n.561+719A>G)
1	g.197142972T>G	CA344016921	ASPM	c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1497A>C c.561+719A>C (n.561+719A>C)
1	g.197142973C>A	CA344016922	ASPM	c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.1496G>T c.561+718G>T (n.561+718G>T)
1	g.197142973C>G	CA344016924	ASPM	c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.1496G>C c.561+718G>C (n.561+718G>C)
1	g.197142973C>T	CA344016926	ASPM	c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.1496G>A c.561+718G>A (n.561+718G>A)
1	g.197142974A=	CA1217946038	ASPM	c.1278T= (p.Pro426=) n.1495T= c.561+717T= (n.561+717T=)
1	g.197142974A>C	CA422804152	ASPM	c.1278T>G (p.Pro426=) n.1495T>G c.561+717T>G (n.561+717T>G)
1	g.197142974A>G	CA1310741	ASPM	c.1278T>C (p.Pro426=) n.1495T>C c.561+717T>C (n.561+717T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197142974A>T	CA422804153	ASPM	c.1278T>A (p.Pro426=) n.1495T>A c.561+717T>A (n.561+717T>A)
1	g.197142974_197142975insTGCATCAGAAAATA	CA2747232181	ASPM	c.1278_1279insATTTTCTGATGCAT (p.Glu427IlefsTer3) n.1495_1496insATTTTCTGATGCAT c.561+717_561+718insATTTTCTGATGCAT (n.561+717_561+718insATTTTCTGATGCAT)
1	g.197142975G>A	CA344016931	ASPM	c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.1494C>T c.561+716C>T (n.561+716C>T)
1	g.197142975G>C	CA344016929	ASPM	c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.1494C>G c.561+716C>G (n.561+716C>G)
1	g.197142975G>T	CA344016930	ASPM	c.1277C>A (p.Pro426His) n.1494C>A c.561+716C>A (n.561+716C>A)	COSMIC
1	g.197142976G>A	CA344016934	ASPM	c.1276C>T (p.Pro426Ser) n.1493C>T c.561+715C>T (n.561+715C>T)	gnomAD v4
1	g.197142976G>C	CA344016935	ASPM	c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.1493C>G c.561+715C>G (n.561+715C>G)
1	g.197142976G=	CA1217946039	ASPM	c.1276C= (p.Pro426=) n.1493C= c.561+715C= (n.561+715C=)
1	g.197142976G>T	CA344016937	ASPM	c.1276C>A (p.Pro426Thr) n.1493C>A c.561+715C>A (n.561+715C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197142976_197142977insGAACTATTAAATGTACACAGTGCCA	CA2747232183	ASPM	c.1275_1276insTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTC (p.Pro426TrpfsTer10) n.1492_1493insTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTC c.561+714_561+715insTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTC (n.561+714_561+715insTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTC)
1	g.197142977A=	CA1217946040	ASPM	c.1275T= (p.Ser425=) n.1492T= c.561+714T= (n.561+714T=)
1	g.197142977A>C	CA422804158	ASPM	c.1275T>G (p.Ser425=) n.1492T>G c.561+714T>G (n.561+714T>G)
1	g.197142977A>G	CA422804159	ASPM	c.1275T>C (p.Ser425=) n.1492T>C c.561+714T>C (n.561+714T>C)
1	g.197142977A>T	CA1310742	ASPM	c.1275T>A (p.Ser425=) n.1492T>A c.561+714T>A (n.561+714T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142978G>A	CA344016943	ASPM	c.1274C>T (p.Ser425Phe) n.1491C>T c.561+713C>T (n.561+713C>T)
1	g.197142978G>C	CA344016940	ASPM	c.1274C>G (p.Ser425Cys) n.1491C>G c.561+713C>G (n.561+713C>G)
1	g.197142978G>T	CA344016941	ASPM	c.1274C>A (p.Ser425Tyr) n.1491C>A c.561+713C>A (n.561+713C>A)
1	g.197142979A>C	CA344016945	ASPM	c.1273T>G (p.Ser425Ala) n.1490T>G c.561+712T>G (n.561+712T>G)
1	g.197142979A>G	CA344016946	ASPM	c.1273T>C (p.Ser425Pro) n.1490T>C c.561+712T>C (n.561+712T>C)	ClinVar
1	g.197142979A>T	CA344016948	ASPM	c.1273T>A (p.Ser425Thr) n.1490T>A c.561+712T>A (n.561+712T>A)
1	g.197142980C>A	CA344016949	ASPM	c.1272G>T (p.Gln424His) n.1489G>T c.561+711G>T (n.561+711G>T)
1	g.197142980C>G	CA344016951	ASPM	c.1272G>C (p.Gln424His) n.1489G>C c.561+711G>C (n.561+711G>C)
1	g.197142980C>T	CA422804164	ASPM	c.1272G>A (p.Gln424=) n.1489G>A c.561+711G>A (n.561+711G>A)
1	g.197142980_197142982delinsCTG	CA1217946041	ASPM	c.1270_1272delinsCAG (p.Gln424=) n.1487_1489delinsCAG c.561+709_561+711delinsCAG (n.561+709_561+711delinsCAG)
1	g.197142981T>A	CA344016952	ASPM	c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.1488A>T c.561+710A>T (n.561+710A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142981T>C	CA35861247	ASPM	c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.1488A>G c.561+710A>G (n.561+710A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.197142981T>G	CA1310743	ASPM	c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.1488A>C c.561+710A>C (n.561+710A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142981T=	CA1141884206	ASPM	c.1271A= (p.Gln424=) n.1488A= c.561+710A= (n.561+710A=)
1	g.197142983_197142984del	CA1217946042	ASPM	c.1270_1271del (p.Gln424ValfsTer3) n.1487_1488del c.561+709_561+710del (n.561+709_561+710del)	dbSNP
1	g.197142982G>A	CA344016954	ASPM	c.1270C>T (p.Gln424Ter) n.1487C>T c.561+709C>T (n.561+709C>T)
1	g.197142982G>C	CA344016956	ASPM	c.1270C>G (p.Gln424Glu) n.1487C>G c.561+709C>G (n.561+709C>G)
1	g.197142982G>T	CA344016958	ASPM	c.1270C>A (p.Gln424Lys) n.1487C>A c.561+709C>A (n.561+709C>A)
1	g.197142983T>A	CA422804167	ASPM	c.1269A>T (p.Pro423=) n.1486A>T c.561+708A>T (n.561+708A>T)	gnomAD v4
1	g.197142983T>C	CA1310744	ASPM	c.1269A>G (p.Pro423=) n.1486A>G c.561+708A>G (n.561+708A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142983T>G	CA422804168	ASPM	c.1269A>C (p.Pro423=) n.1486A>C c.561+708A>C (n.561+708A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142983T=	CA1217946043	ASPM	c.1269A= (p.Pro423=) n.1486A= c.561+708A= (n.561+708A=)
1	g.197142984G>A	CA1310745	ASPM	c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.1485C>T c.561+707C>T (n.561+707C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142984G>C	CA344016962	ASPM	c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.1485C>G c.561+707C>G (n.561+707C>G)
1	g.197142984G=	CA1217946044	ASPM	c.1268C= (p.Pro423=) n.1485C= c.561+707C= (n.561+707C=)
1	g.197142984G>T	CA344016963	ASPM	c.1268C>A (p.Pro423Gln) n.1485C>A c.561+707C>A (n.561+707C>A)
1	g.197142985G>A	CA344016966	ASPM	c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.1484C>T c.561+706C>T (n.561+706C>T)
1	g.197142985G>C	CA344016968	ASPM	c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.1484C>G c.561+706C>G (n.561+706C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142985G=	CA1217946047	ASPM	c.1267C= (p.Pro423=) n.1484C= c.561+706C= (n.561+706C=)
1	g.197142985G>T	CA344016969	ASPM	c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.1484C>A c.561+706C>A (n.561+706C>A)
1	g.197142985_197142992delinsGGACTTGA	CA1217946046	ASPM	c.1260_1267delinsTCAAGTCC (p.Ser420=) n.1477_1484delinsTCAAGTCC c.561+699_561+706delinsTCAAGTCC (n.561+699_561+706delinsTCAAGTCC)
1	g.197142986G>A	CA422804172	ASPM	c.1266C>T (p.Val422=) n.1483C>T c.561+705C>T (n.561+705C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142986G>C	CA422804173	ASPM	c.1266C>G (p.Val422=) n.1483C>G c.561+705C>G (n.561+705C>G)
1	g.197142986G=	CA1217946055	ASPM	c.1266C= (p.Val422=) n.1483C= c.561+705C= (n.561+705C=)
1	g.197142986G>T	CA422804174	ASPM	c.1266C>A (p.Val422=) n.1483C>A c.561+705C>A (n.561+705C>A)	gnomAD v4
1	g.197142986_197142994delinsGACTTGAGA	CA1143355888	ASPM	c.1258_1266delinsTCTCAAGTC (p.Ser420=) n.1475_1483delinsTCTCAAGTC c.561+697_561+705delinsTCTCAAGTC (n.561+697_561+705delinsTCTCAAGTC)
1	g.197142988_197142994del	CA342215	ASPM	c.1260_1266del (p.Gln421HisfsTer?) n.1477_1483del c.561+699_561+705del (n.561+699_561+705del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142987A>C	CA344016975	ASPM	c.1265T>G (p.Val422Gly) n.1482T>G c.561+704T>G (n.561+704T>G)
1	g.197142987A>G	CA344016974	ASPM	c.1265T>C (p.Val422Ala) n.1482T>C c.561+704T>C (n.561+704T>C)
1	g.197142987A>T	CA344016972	ASPM	c.1265T>A (p.Val422Asp) n.1482T>A c.561+704T>A (n.561+704T>A)
1	g.197142988C>A	CA344016978	ASPM	c.1264G>T (p.Val422Phe) n.1481G>T c.561+703G>T (n.561+703G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142988C=	CA1148392633	ASPM	c.1264G= (p.Val422=) n.1481G= c.561+703G= (n.561+703G=)
1	g.197142988C>G	CA344016976	ASPM	c.1264G>C (p.Val422Leu) n.1481G>C c.561+703G>C (n.561+703G>C)
1	g.197142988C>T	CA1310746	ASPM	c.1264G>A (p.Val422Ile) n.1481G>A c.561+703G>A (n.561+703G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142989T>A	CA344016980	ASPM	c.1263A>T (p.Gln421His) n.1480A>T c.561+702A>T (n.561+702A>T)
1	g.197142989T>C	CA422804177	ASPM	c.1263A>G (p.Gln421=) n.1480A>G c.561+702A>G (n.561+702A>G)
1	g.197142989T>G	CA344016982	ASPM	c.1263A>C (p.Gln421His) n.1480A>C c.561+702A>C (n.561+702A>C)
1	g.197142990T>A	CA344016983	ASPM	c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.1479A>T c.561+701A>T (n.561+701A>T)
1	g.197142990T>C	CA344016985	ASPM	c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.1479A>G c.561+701A>G (n.561+701A>G)
1	g.197142990T>G	CA344016987	ASPM	c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.1479A>C c.561+701A>C (n.561+701A>C)
1	g.197142991G>A	CA344016989	ASPM	c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.1478C>T c.561+700C>T (n.561+700C>T)
1	g.197142991G>C	CA344016993	ASPM	c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.1478C>G c.561+700C>G (n.561+700C>G)	gnomAD v4
1	g.197142991G>T	CA344016994	ASPM	c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.1478C>A c.561+700C>A (n.561+700C>A)
1	g.197142992A>C	CA422804185	ASPM	c.1260T>G (p.Ser420=) n.1477T>G c.561+699T>G (n.561+699T>G)
1	g.197142992A>G	CA422804186	ASPM	c.1260T>C (p.Ser420=) n.1477T>C c.561+699T>C (n.561+699T>C)
1	g.197142992A>T	CA422804184	ASPM	c.1260T>A (p.Ser420=) n.1477T>A c.561+699T>A (n.561+699T>A)
1	g.197142993G>A	CA344016996	ASPM	c.1259C>T (p.Ser420Phe) n.1476C>T c.561+698C>T (n.561+698C>T)
1	g.197142993G>C	CA344016997	ASPM	c.1259C>G (p.Ser420Cys) n.1476C>G c.561+698C>G (n.561+698C>G)	gnomAD v4
1	g.197142993G>T	CA344016999	ASPM	c.1259C>A (p.Ser420Tyr) n.1476C>A c.561+698C>A (n.561+698C>A)
1	g.197142994A>C	CA344017000	ASPM	c.1258T>G (p.Ser420Ala) n.1475T>G c.561+697T>G (n.561+697T>G)
1	g.197142994A>G	CA344017002	ASPM	c.1258T>C (p.Ser420Pro) n.1475T>C c.561+697T>C (n.561+697T>C)
1	g.197142994A>T	CA344017004	ASPM	c.1258T>A (p.Ser420Thr) n.1475T>A c.561+697T>A (n.561+697T>A)
1	g.197142995A>C	CA344017006	ASPM	c.1257T>G (p.Asn419Lys) n.1474T>G c.561+696T>G (n.561+696T>G)	gnomAD v4
1	g.197142995A>G	CA422804191	ASPM	c.1257T>C (p.Asn419=) n.1474T>C c.561+696T>C (n.561+696T>C)	dbSNP
1	g.197142995A>T	CA344017007	ASPM	c.1257T>A (p.Asn419Lys) n.1474T>A c.561+696T>A (n.561+696T>A)
1	g.197142995_197142996delinsAT	CA1217946059	ASPM	c.1256_1257delinsAT (p.Asn419=) n.1473_1474delinsAT c.561+695_561+696delinsAT (n.561+695_561+696delinsAT)
1	g.197142996T>A	CA344017009	ASPM	c.1256A>T (p.Asn419Ile) n.1473A>T c.561+695A>T (n.561+695A>T)
1	g.197142996T>C	CA344017011	ASPM	c.1256A>G (p.Asn419Ser) n.1473A>G c.561+695A>G (n.561+695A>G)
1	g.197142996T>G	CA344017013	ASPM	c.1256A>C (p.Asn419Thr) n.1473A>C c.561+695A>C (n.561+695A>C)
1	g.197142999del	CA1010894411	ASPM	c.1256del (p.Asn419IlefsTer?) n.1473del c.561+695del (n.561+695del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142997T>A	CA344017014	ASPM	c.1255A>T (p.Asn419Tyr) n.1472A>T c.561+694A>T (n.561+694A>T)
1	g.197142997T>C	CA344017016	ASPM	c.1255A>G (p.Asn419Asp) n.1472A>G c.561+694A>G (n.561+694A>G)
1	g.197142997T>G	CA344017018	ASPM	c.1255A>C (p.Asn419His) n.1472A>C c.561+694A>C (n.561+694A>C)
1	g.197142998T>A	CA1310747	ASPM	c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.1471A>T c.561+693A>T (n.561+693A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142998T>C	CA422804199	ASPM	c.1254A>G (p.Glu418=) n.1471A>G c.561+693A>G (n.561+693A>G)	gnomAD v4
1	g.197142998T>G	CA344017020	ASPM	c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.1471A>C c.561+693A>C (n.561+693A>C)
1	g.197142998T=	CA1217946064	ASPM	c.1254A= (p.Glu418=) n.1471A= c.561+693A= (n.561+693A=)
1	g.197142999T>A	CA344017021	ASPM	c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1470A>T c.561+692A>T (n.561+692A>T)
1	g.197142999T>C	CA344017023	ASPM	c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1470A>G c.561+692A>G (n.561+692A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142999T>G	CA344017024	ASPM	c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.1470A>C c.561+692A>C (n.561+692A>C)
1	g.197142999T=	CA1217946068	ASPM	c.1253A= (p.Glu418=) n.1470A= c.561+692A= (n.561+692A=)
1	g.197143000C>A	CA344017029	ASPM	c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1469G>T c.561+691G>T (n.561+691G>T)
1	g.197143000C>G	CA344017028	ASPM	c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.1469G>C c.561+691G>C (n.561+691G>C)
1	g.197143000C>T	CA344017026	ASPM	c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.1469G>A c.561+691G>A (n.561+691G>A)	COSMIC
1	g.197143001A>C	CA344017030	ASPM	c.1251T>G (p.Asn417Lys) n.1468T>G c.561+690T>G (n.561+690T>G)
1	g.197143001A>G	CA422804204	ASPM	c.1251T>C (p.Asn417=) n.1468T>C c.561+690T>C (n.561+690T>C)
1	g.197143001A>T	CA344017032	ASPM	c.1251T>A (p.Asn417Lys) n.1468T>A c.561+690T>A (n.561+690T>A)
1	g.197143002T>A	CA344017033	ASPM	c.1250A>T (p.Asn417Ile) n.1467A>T c.561+689A>T (n.561+689A>T)
1	g.197143002T>C	CA344017035	ASPM	c.1250A>G (p.Asn417Ser) n.1467A>G c.561+689A>G (n.561+689A>G)	COSMIC
1	g.197143002T>G	CA344017036	ASPM	c.1250A>C (p.Asn417Thr) n.1467A>C c.561+689A>C (n.561+689A>C)
1	g.197143003T>A	CA344017037	ASPM	c.1249A>T (p.Asn417Tyr) n.1466A>T c.561+688A>T (n.561+688A>T)
1	g.197143003T>C	CA344017039	ASPM	c.1249A>G (p.Asn417Asp) n.1466A>G c.561+688A>G (n.561+688A>G)	COSMIC
1	g.197143003T>G	CA344017041	ASPM	c.1249A>C (p.Asn417His) n.1466A>C c.561+688A>C (n.561+688A>C)
1	g.197143004T>A	CA422804208	ASPM	c.1248A>T (p.Ser416=) n.1465A>T c.561+687A>T (n.561+687A>T)
1	g.197143004T>C	CA422804209	ASPM	c.1248A>G (p.Ser416=) n.1465A>G c.561+687A>G (n.561+687A>G)
1	g.197143004T>G	CA1310748	ASPM	c.1248A>C (p.Ser416=) n.1465A>C c.561+687A>C (n.561+687A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197143004T=	CA1141857290	ASPM	c.1248A= (p.Ser416=) n.1465A= c.561+687A= (n.561+687A=)
1	g.197143005G>A	CA344017044	ASPM	c.1247C>T (p.Ser416Leu) n.1464C>T c.561+686C>T (n.561+686C>T)
1	g.197143005G>C	CA344017045	ASPM	c.1247C>G (p.Ser416Ter) n.1464C>G c.561+686C>G (n.561+686C>G)
1	g.197143005G>T	CA344017047	ASPM	c.1247C>A (p.Ser416Ter) n.1464C>A c.561+686C>A (n.561+686C>A)

Number of alleles fetched