Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197142903dup | CA10602751 | ASPM | c.1353dup (p.Glu452Ter) n.1570dup c.561+792dup (n.561+792dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197142903del | CA916374922 | ASPM | c.1353del (p.Phe451LeufsTer4) n.1570del c.561+792del (n.561+792del) | dbSNP |
1 | g.197142901_197142903del | CA1310724 | ASPM | c.1351_1353del (p.Phe451del) n.1568_1570del c.561+790_561+792del (n.561+790_561+792del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142902A>C | CA344016666 | ASPM | c.1350T>G (p.Ile450Met) n.1567T>G c.561+789T>G (n.561+789T>G) | |
1 | g.197142902A>G | CA422803998 | ASPM | c.1350T>C (p.Ile450=) n.1567T>C c.561+789T>C (n.561+789T>C) | |
1 | g.197142902A>T | CA422803997 | ASPM | c.1350T>A (p.Ile450=) n.1567T>A c.561+789T>A (n.561+789T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142903A= | CA1217945936 | ASPM | c.1349T= (p.Ile450=) n.1566T= c.561+788T= (n.561+788T=) | |
1 | g.197142903A>C | CA344016668 | ASPM | c.1349T>G (p.Ile450Ser) n.1566T>G c.561+788T>G (n.561+788T>G) | |
1 | g.197142903A>G | CA344016669 | ASPM | c.1349T>C (p.Ile450Thr) n.1566T>C c.561+788T>C (n.561+788T>C) | |
1 | g.197142903A>T | CA344016671 | ASPM | c.1349T>A (p.Ile450Asn) n.1566T>A c.561+788T>A (n.561+788T>A) | dbSNP |
1 | g.197142904T>A | CA344016673 | ASPM | c.1348A>T (p.Ile450Phe) n.1565A>T c.561+787A>T (n.561+787A>T) | |
1 | g.197142904T>C | CA1310725 | ASPM | c.1348A>G (p.Ile450Val) n.1565A>G c.561+787A>G (n.561+787A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142904T>G | CA344016675 | ASPM | c.1348A>C (p.Ile450Leu) n.1565A>C c.561+787A>C (n.561+787A>C) | |
1 | g.197142904T= | CA1217945940 | ASPM | c.1348A= (p.Ile450=) n.1565A= c.561+787A= (n.561+787A=) | |
1 | g.197142905A= | CA1217945944 | ASPM | c.1347T= (p.Ala449=) n.1564T= c.561+786T= (n.561+786T=) | |
1 | g.197142905A>C | CA422803999 | ASPM | c.1347T>G (p.Ala449=) n.1564T>G c.561+786T>G (n.561+786T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142905A>G | CA422804000 | ASPM | c.1347T>C (p.Ala449=) n.1564T>C c.561+786T>C (n.561+786T>C) | |
1 | g.197142905A>T | CA422804001 | ASPM | c.1347T>A (p.Ala449=) n.1564T>A c.561+786T>A (n.561+786T>A) | |
1 | g.197142906G>A | CA344016677 | ASPM | c.1346C>T (p.Ala449Val) n.1563C>T c.561+785C>T (n.561+785C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142906G>C | CA344016679 | ASPM | c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.1563C>G c.561+785C>G (n.561+785C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142906G>T | CA344016676 | ASPM | c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.1563C>A c.561+785C>A (n.561+785C>A) | |
1 | g.197142907C>A | CA344016684 | ASPM | c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.1562G>T c.561+784G>T (n.561+784G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142907C= | CA1217945946 | ASPM | c.1345G= (p.Ala449=) n.1562G= c.561+784G= (n.561+784G=) | |
1 | g.197142907C>G | CA344016681 | ASPM | c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.1562G>C c.561+784G>C (n.561+784G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142907C>T | CA344016682 | ASPM | c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.1562G>A c.561+784G>A (n.561+784G>A) | dbSNP |
1 | g.197142908T>A | CA344016686 | ASPM | c.1344A>T (p.Lys448Asn) n.1561A>T c.561+783A>T (n.561+783A>T) | |
1 | g.197142908T>C | CA422804008 | ASPM | c.1344A>G (p.Lys448=) n.1561A>G c.561+783A>G (n.561+783A>G) | |
1 | g.197142908T>G | CA344016687 | ASPM | c.1344A>C (p.Lys448Asn) n.1561A>C c.561+783A>C (n.561+783A>C) | |
1 | g.197142909T>A | CA344016689 | ASPM | c.1343A>T (p.Lys448Ile) n.1560A>T c.561+782A>T (n.561+782A>T) | |
1 | g.197142909T>C | CA344016691 | ASPM | c.1343A>G (p.Lys448Arg) n.1560A>G c.561+782A>G (n.561+782A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142909T>G | CA344016693 | ASPM | c.1343A>C (p.Lys448Thr) n.1560A>C c.561+782A>C (n.561+782A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142909T= | CA1217945949 | ASPM | c.1343A= (p.Lys448=) n.1560A= c.561+782A= (n.561+782A=) | |
1 | g.197142910T>A | CA344016694 | ASPM | c.1342A>T (p.Lys448Ter) n.1559A>T c.561+781A>T (n.561+781A>T) | |
1 | g.197142910T>C | CA344016696 | ASPM | c.1342A>G (p.Lys448Glu) n.1559A>G c.561+781A>G (n.561+781A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142910T>G | CA344016697 | ASPM | c.1342A>C (p.Lys448Gln) n.1559A>C c.561+781A>C (n.561+781A>C) | |
1 | g.197142910T= | CA1217945952 | ASPM | c.1342A= (p.Lys448=) n.1559A= c.561+781A= (n.561+781A=) | |
1 | g.197142911G>A | CA422804011 | ASPM | c.1341C>T (p.Pro447=) n.1558C>T c.561+780C>T (n.561+780C>T) | |
1 | g.197142911G>C | CA422804013 | ASPM | c.1341C>G (p.Pro447=) n.1558C>G c.561+780C>G (n.561+780C>G) | |
1 | g.197142911G>T | CA422804015 | ASPM | c.1341C>A (p.Pro447=) n.1558C>A c.561+780C>A (n.561+780C>A) | |
1 | g.197142912G>A | CA344016699 | ASPM | c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.1557C>T c.561+779C>T (n.561+779C>T) | |
1 | g.197142912G>C | CA344016700 | ASPM | c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.1557C>G c.561+779C>G (n.561+779C>G) | |
1 | g.197142912G>T | CA344016702 | ASPM | c.1340C>A (p.Pro447His) n.1557C>A c.561+779C>A (n.561+779C>A) | |
1 | g.197142913G>A | CA344016707 | ASPM | c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.1556C>T c.561+778C>T (n.561+778C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142913G>C | CA344016706 | ASPM | c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.1556C>G c.561+778C>G (n.561+778C>G) | dbSNP |
1 | g.197142913G= | CA1217945956 | ASPM | c.1339C= (p.Pro447=) n.1556C= c.561+778C= (n.561+778C=) | |
1 | g.197142913G>T | CA344016704 | ASPM | c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.1556C>A c.561+778C>A (n.561+778C>A) | |
1 | g.197142914A>C | CA422804075 | ASPM | c.1338T>G (p.Ser446=) n.1555T>G c.561+777T>G (n.561+777T>G) | |
1 | g.197142914A>G | CA422804074 | ASPM | c.1338T>C (p.Ser446=) n.1555T>C c.561+777T>C (n.561+777T>C) | |
1 | g.197142914A>T | CA422804076 | ASPM | c.1338T>A (p.Ser446=) n.1555T>A c.561+777T>A (n.561+777T>A) | |
1 | g.197142915G>A | CA344016709 | ASPM | c.1337C>T (p.Ser446Phe) n.1554C>T c.561+776C>T (n.561+776C>T) | |
1 | g.197142915G>C | CA344016711 | ASPM | c.1337C>G (p.Ser446Cys) n.1554C>G c.561+776C>G (n.561+776C>G) | |
1 | g.197142915G>T | CA344016713 | ASPM | c.1337C>A (p.Ser446Tyr) n.1554C>A c.561+776C>A (n.561+776C>A) | |
1 | g.197142916A>C | CA344016714 | ASPM | c.1336T>G (p.Ser446Ala) n.1553T>G c.561+775T>G (n.561+775T>G) | |
1 | g.197142916A>G | CA344016716 | ASPM | c.1336T>C (p.Ser446Pro) n.1553T>C c.561+775T>C (n.561+775T>C) | |
1 | g.197142916A>T | CA344016718 | ASPM | c.1336T>A (p.Ser446Thr) n.1553T>A c.561+775T>A (n.561+775T>A) | |
1 | g.197142917T>A | CA344016719 | ASPM | c.1335A>T (p.Lys445Asn) n.1552A>T c.561+774A>T (n.561+774A>T) | |
1 | g.197142917T>C | CA422804078 | ASPM | c.1335A>G (p.Lys445=) n.1552A>G c.561+774A>G (n.561+774A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142917T>G | CA344016720 | ASPM | c.1335A>C (p.Lys445Asn) n.1552A>C c.561+774A>C (n.561+774A>C) | |
1 | g.197142917T= | CA1217945960 | ASPM | c.1335A= (p.Lys445=) n.1552A= c.561+774A= (n.561+774A=) | |
1 | g.197142918T>A | CA344016723 | ASPM | c.1334A>T (p.Lys445Ile) n.1551A>T c.561+773A>T (n.561+773A>T) | |
1 | g.197142918T>C | CA344016724 | ASPM | c.1334A>G (p.Lys445Arg) n.1551A>G c.561+773A>G (n.561+773A>G) | |
1 | g.197142918T>G | CA344016725 | ASPM | c.1334A>C (p.Lys445Thr) n.1551A>C c.561+773A>C (n.561+773A>C) | |
1 | g.197142919T>A | CA344016727 | ASPM | c.1333A>T (p.Lys445Ter) n.1550A>T c.561+772A>T (n.561+772A>T) | |
1 | g.197142919T>C | CA344016729 | ASPM | c.1333A>G (p.Lys445Glu) n.1550A>G c.561+772A>G (n.561+772A>G) | |
1 | g.197142919T>G | CA344016730 | ASPM | c.1333A>C (p.Lys445Gln) n.1550A>C c.561+772A>C (n.561+772A>C) | |
1 | g.197142920T>A | CA422804083 | ASPM | c.1332A>T (p.Ser444=) n.1549A>T c.561+771A>T (n.561+771A>T) | |
1 | g.197142920T>C | CA422804084 | ASPM | c.1332A>G (p.Ser444=) n.1549A>G c.561+771A>G (n.561+771A>G) | dbSNP |
1 | g.197142920T>G | CA422804085 | ASPM | c.1332A>C (p.Ser444=) n.1549A>C c.561+771A>C (n.561+771A>C) | |
1 | g.197142920T= | CA1217945961 | ASPM | c.1332A= (p.Ser444=) n.1549A= c.561+771A= (n.561+771A=) | |
1 | g.197142921G>A | CA344016733 | ASPM | c.1331C>T (p.Ser444Leu) n.1548C>T c.561+770C>T (n.561+770C>T) | |
1 | g.197142921G>C | CA344016735 | ASPM | c.1331C>G (p.Ser444Ter) n.1548C>G c.561+770C>G (n.561+770C>G) | |
1 | g.197142921G>T | CA344016732 | ASPM | c.1331C>A (p.Ser444Ter) n.1548C>A c.561+770C>A (n.561+770C>A) | |
1 | g.197142922A>C | CA344016737 | ASPM | c.1330T>G (p.Ser444Ala) n.1547T>G c.561+769T>G (n.561+769T>G) | |
1 | g.197142922A>G | CA344016739 | ASPM | c.1330T>C (p.Ser444Pro) n.1547T>C c.561+769T>C (n.561+769T>C) | |
1 | g.197142922A>T | CA344016740 | ASPM | c.1330T>A (p.Ser444Thr) n.1547T>A c.561+769T>A (n.561+769T>A) | |
1 | g.197142923A>C | CA422804089 | ASPM | c.1329T>G (p.Gly443=) n.1546T>G c.561+768T>G (n.561+768T>G) | |
1 | g.197142923A>G | CA422804090 | ASPM | c.1329T>C (p.Gly443=) n.1546T>C c.561+768T>C (n.561+768T>C) | |
1 | g.197142923A>T | CA422804091 | ASPM | c.1329T>A (p.Gly443=) n.1546T>A c.561+768T>A (n.561+768T>A) | |
1 | g.197142924C>A | CA344016742 | ASPM | c.1328G>T (p.Gly443Val) n.1545G>T c.561+767G>T (n.561+767G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142924C= | CA1147397120 | ASPM | c.1328G= (p.Gly443=) n.1545G= c.561+767G= (n.561+767G=) | |
1 | g.197142924C>G | CA344016744 | ASPM | c.1328G>C (p.Gly443Ala) n.1545G>C c.561+767G>C (n.561+767G>C) | |
1 | g.197142924C>T | CA1310726 | ASPM | c.1328G>A (p.Gly443Asp) n.1545G>A c.561+767G>A (n.561+767G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142925C>A | CA344016749 | ASPM | c.1327G>T (p.Gly443Cys) n.1544G>T c.561+766G>T (n.561+766G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142925C= | CA1148715121 | ASPM | c.1327G= (p.Gly443=) n.1544G= c.561+766G= (n.561+766G=) | |
1 | g.197142925C>G | CA1310727 | ASPM | c.1327G>C (p.Gly443Arg) n.1544G>C c.561+766G>C (n.561+766G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142925C>T | CA344016747 | ASPM | c.1327G>A (p.Gly443Ser) n.1544G>A c.561+766G>A (n.561+766G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142926C>A | CA344016750 | ASPM | c.1326G>T (p.Gln442His) n.1543G>T c.561+765G>T (n.561+765G>T) | |
1 | g.197142926C>G | CA344016751 | ASPM | c.1326G>C (p.Gln442His) n.1543G>C c.561+765G>C (n.561+765G>C) | |
1 | g.197142926C>T | CA422804095 | ASPM | c.1326G>A (p.Gln442=) n.1543G>A c.561+765G>A (n.561+765G>A) | |
1 | g.197142927T>A | CA344016753 | ASPM | c.1325A>T (p.Gln442Leu) n.1542A>T c.561+764A>T (n.561+764A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142927T>C | CA344016755 | ASPM | c.1325A>G (p.Gln442Arg) n.1542A>G c.561+764A>G (n.561+764A>G) | |
1 | g.197142927T>G | CA344016757 | ASPM | c.1325A>C (p.Gln442Pro) n.1542A>C c.561+764A>C (n.561+764A>C) | |
1 | g.197142928G>A | CA344016758 | ASPM | c.1324C>T (p.Gln442Ter) n.1541C>T c.561+763C>T (n.561+763C>T) | |
1 | g.197142928G>C | CA1310728 | ASPM | c.1324C>G (p.Gln442Glu) n.1541C>G c.561+763C>G (n.561+763C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142928G= | CA1143488010 | ASPM | c.1324C= (p.Gln442=) n.1541C= c.561+763C= (n.561+763C=) | |
1 | g.197142928G>T | CA344016760 | ASPM | c.1324C>A (p.Gln442Lys) n.1541C>A c.561+763C>A (n.561+763C>A) | |
1 | g.197142928_197142929insGG | CA913072142 | ASPM | c.1324_1325insCC (p.Gln442ProfsTer14) n.1541_1542insCC c.561+763_561+764insCC (n.561+763_561+764insCC) | |
1 | g.197142929A>C | CA344016762 | ASPM | c.1323T>G (p.Cys441Trp) n.1540T>G c.561+762T>G (n.561+762T>G) | |
1 | g.197142929A>G | CA422804098 | ASPM | c.1323T>C (p.Cys441=) n.1540T>C c.561+762T>C (n.561+762T>C) | |
1 | g.197142929A>T | CA344016763 | ASPM | c.1323T>A (p.Cys441Ter) n.1540T>A c.561+762T>A (n.561+762T>A) | |
1 | g.197142930C>A | CA344016766 | ASPM | c.1322G>T (p.Cys441Phe) n.1539G>T c.561+761G>T (n.561+761G>T) | |
1 | g.197142930C= | CA1217945974 | ASPM | c.1322G= (p.Cys441=) n.1539G= c.561+761G= (n.561+761G=) | |
1 | g.197142930C>G | CA344016768 | ASPM | c.1322G>C (p.Cys441Ser) n.1539G>C c.561+761G>C (n.561+761G>C) | |
1 | g.197142930C>T | CA1310729 | ASPM | c.1322G>A (p.Cys441Tyr) n.1539G>A c.561+761G>A (n.561+761G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142931A>C | CA344016770 | ASPM | c.1321T>G (p.Cys441Gly) n.1538T>G c.561+760T>G (n.561+760T>G) | |
1 | g.197142931A>G | CA344016771 | ASPM | c.1321T>C (p.Cys441Arg) n.1538T>C c.561+760T>C (n.561+760T>C) | |
1 | g.197142931A>T | CA344016773 | ASPM | c.1321T>A (p.Cys441Ser) n.1538T>A c.561+760T>A (n.561+760T>A) | |
1 | g.197142932T>A | CA344016775 | ASPM | c.1320A>T (p.Glu440Asp) n.1537A>T c.561+759A>T (n.561+759A>T) | COSMIC |
1 | g.197142932T>C | CA422804100 | ASPM | c.1320A>G (p.Glu440=) n.1537A>G c.561+759A>G (n.561+759A>G) | |
1 | g.197142932T>G | CA344016776 | ASPM | c.1320A>C (p.Glu440Asp) n.1537A>C c.561+759A>C (n.561+759A>C) | |
1 | g.197142933T>A | CA344016781 | ASPM | c.1319A>T (p.Glu440Val) n.1536A>T c.561+758A>T (n.561+758A>T) | |
1 | g.197142933T>C | CA344016780 | ASPM | c.1319A>G (p.Glu440Gly) n.1536A>G c.561+758A>G (n.561+758A>G) | |
1 | g.197142933T>G | CA344016778 | ASPM | c.1319A>C (p.Glu440Ala) n.1536A>C c.561+758A>C (n.561+758A>C) | |
1 | g.197142934C>A | CA344016783 | ASPM | c.1318G>T (p.Glu440Ter) n.1535G>T c.561+757G>T (n.561+757G>T) | |
1 | g.197142934C= | CA1217945976 | ASPM | c.1318G= (p.Glu440=) n.1535G= c.561+757G= (n.561+757G=) | |
1 | g.197142934C>G | CA344016786 | ASPM | c.1318G>C (p.Glu440Gln) n.1535G>C c.561+757G>C (n.561+757G>C) | |
1 | g.197142934C>T | CA344016784 | ASPM | c.1318G>A (p.Glu440Lys) n.1535G>A c.561+757G>A (n.561+757G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142935A>C | CA422804106 | ASPM | c.1317T>G (p.Pro439=) n.1534T>G c.561+756T>G (n.561+756T>G) | |
1 | g.197142935A>G | CA422804104 | ASPM | c.1317T>C (p.Pro439=) n.1534T>C c.561+756T>C (n.561+756T>C) | |
1 | g.197142935A>T | CA422804102 | ASPM | c.1317T>A (p.Pro439=) n.1534T>A c.561+756T>A (n.561+756T>A) | |
1 | g.197142936G>A | CA344016788 | ASPM | c.1316C>T (p.Pro439Leu) n.1533C>T c.561+755C>T (n.561+755C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142936G>C | CA344016789 | ASPM | c.1316C>G (p.Pro439Arg) n.1533C>G c.561+755C>G (n.561+755C>G) | |
1 | g.197142936G= | CA1217945980 | ASPM | c.1316C= (p.Pro439=) n.1533C= c.561+755C= (n.561+755C=) | |
1 | g.197142936G>T | CA344016791 | ASPM | c.1316C>A (p.Pro439His) n.1533C>A c.561+755C>A (n.561+755C>A) | |
1 | g.197142937G>A | CA344016793 | ASPM | c.1315C>T (p.Pro439Ser) n.1532C>T c.561+754C>T (n.561+754C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142937G>C | CA1310730 | ASPM | c.1315C>G (p.Pro439Ala) n.1532C>G c.561+754C>G (n.561+754C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142937G= | CA1217945982 | ASPM | c.1315C= (p.Pro439=) n.1532C= c.561+754C= (n.561+754C=) | |
1 | g.197142937G>T | CA344016795 | ASPM | c.1315C>A (p.Pro439Thr) n.1532C>A c.561+754C>A (n.561+754C>A) | |
1 | g.197142938A>C | CA344016797 | ASPM | c.1314T>G (p.Ile438Met) n.1531T>G c.561+753T>G (n.561+753T>G) | |
1 | g.197142938A>G | CA422804109 | ASPM | c.1314T>C (p.Ile438=) n.1531T>C c.561+753T>C (n.561+753T>C) | |
1 | g.197142938A>T | CA422804107 | ASPM | c.1314T>A (p.Ile438=) n.1531T>A c.561+753T>A (n.561+753T>A) | |
1 | g.197142939A>C | CA344016799 | ASPM | c.1313T>G (p.Ile438Ser) n.1530T>G c.561+752T>G (n.561+752T>G) | |
1 | g.197142939A>G | CA344016801 | ASPM | c.1313T>C (p.Ile438Thr) n.1530T>C c.561+752T>C (n.561+752T>C) | |
1 | g.197142939A>T | CA344016802 | ASPM | c.1313T>A (p.Ile438Asn) n.1530T>A c.561+752T>A (n.561+752T>A) | |
1 | g.197142940T>A | CA344016807 | ASPM | c.1312A>T (p.Ile438Phe) n.1529A>T c.561+751A>T (n.561+751A>T) | |
1 | g.197142940T>C | CA344016805 | ASPM | c.1312A>G (p.Ile438Val) n.1529A>G c.561+751A>G (n.561+751A>G) | |
1 | g.197142940T>G | CA344016804 | ASPM | c.1312A>C (p.Ile438Leu) n.1529A>C c.561+751A>C (n.561+751A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142940T= | CA1217945984 | ASPM | c.1312A= (p.Ile438=) n.1529A= c.561+751A= (n.561+751A=) | |
1 | g.197142941A>C | CA422804112 | ASPM | c.1311T>G (p.Arg437=) n.1528T>G c.561+750T>G (n.561+750T>G) | |
1 | g.197142941A>G | CA422804115 | ASPM | c.1311T>C (p.Arg437=) n.1528T>C c.561+750T>C (n.561+750T>C) | |
1 | g.197142941A>T | CA422804113 | ASPM | c.1311T>A (p.Arg437=) n.1528T>A c.561+750T>A (n.561+750T>A) | |
1 | g.197142942C>A | CA344016810 | ASPM | c.1310G>T (p.Arg437Leu) n.1527G>T c.561+749G>T (n.561+749G>T) | |
1 | g.197142942C= | CA1146060588 | ASPM | c.1310G= (p.Arg437=) n.1527G= c.561+749G= (n.561+749G=) | |
1 | g.197142942C>G | CA344016811 | ASPM | c.1310G>C (p.Arg437Pro) n.1527G>C c.561+749G>C (n.561+749G>C) | |
1 | g.197142942C>T | CA1310731 | ASPM | c.1310G>A (p.Arg437His) n.1527G>A c.561+749G>A (n.561+749G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142943G>A | CA1310732 | ASPM | c.1309C>T (p.Arg437Cys) n.1526C>T c.561+748C>T (n.561+748C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142943G>C | CA344016814 | ASPM | c.1309C>G (p.Arg437Gly) n.1526C>G c.561+748C>G (n.561+748C>G) | |
1 | g.197142943G= | CA1217945990 | ASPM | c.1309C= (p.Arg437=) n.1526C= c.561+748C= (n.561+748C=) | |
1 | g.197142943G>T | CA344016815 | ASPM | c.1309C>A (p.Arg437Ser) n.1526C>A c.561+748C>A (n.561+748C>A) | |
1 | g.197142944T>A | CA422804117 | ASPM | c.1308A>T (p.Pro436=) n.1525A>T c.561+747A>T (n.561+747A>T) | |
1 | g.197142944T>C | CA422804120 | ASPM | c.1308A>G (p.Pro436=) n.1525A>G c.561+747A>G (n.561+747A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142944T>G | CA422804121 | ASPM | c.1308A>C (p.Pro436=) n.1525A>C c.561+747A>C (n.561+747A>C) | |
1 | g.197142945G>A | CA1310733 | ASPM | c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.1524C>T c.561+746C>T (n.561+746C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142945G>C | CA344016818 | ASPM | c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.1524C>G c.561+746C>G (n.561+746C>G) | |
1 | g.197142945G= | CA1217945994 | ASPM | c.1307C= (p.Pro436=) n.1524C= c.561+746C= (n.561+746C=) | |
1 | g.197142945G>T | CA1310734 | ASPM | c.1307C>A (p.Pro436Gln) n.1524C>A c.561+746C>A (n.561+746C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142946G>A | CA344016823 | ASPM | c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.1523C>T c.561+745C>T (n.561+745C>T) | |
1 | g.197142946G>C | CA344016824 | ASPM | c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.1523C>G c.561+745C>G (n.561+745C>G) | |
1 | g.197142946G>T | CA344016826 | ASPM | c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.1523C>A c.561+745C>A (n.561+745C>A) | |
1 | g.197142947C>A | CA422804123 | ASPM | c.1305G>T (p.Ser435=) n.1522G>T c.561+744G>T (n.561+744G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142947C= | CA1217945998 | ASPM | c.1305G= (p.Ser435=) n.1522G= c.561+744G= (n.561+744G=) | |
1 | g.197142947C>G | CA422804124 | ASPM | c.1305G>C (p.Ser435=) n.1522G>C c.561+744G>C (n.561+744G>C) | |
1 | g.197142947C>T | CA422804125 | ASPM | c.1305G>A (p.Ser435=) n.1522G>A c.561+744G>A (n.561+744G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142948del | CA2574105303 | ASPM | c.1304del (p.Ser435CysfsTer20) n.1521del c.561+743del (n.561+743del) | |
1 | g.197142948G>A | CA243450 | ASPM | c.1304C>T (p.Ser435Leu) n.1521C>T c.561+743C>T (n.561+743C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142948G>C | CA344016830 | ASPM | c.1304C>G (p.Ser435Trp) n.1521C>G c.561+743C>G (n.561+743C>G) | |
1 | g.197142948G= | CA1142380319 | ASPM | c.1304C= (p.Ser435=) n.1521C= c.561+743C= (n.561+743C=) | |
1 | g.197142948G>T | CA344016828 | ASPM | c.1304C>A (p.Ser435Ter) n.1521C>A c.561+743C>A (n.561+743C>A) | |
1 | g.197142949A= | CA1217946004 | ASPM | c.1303T= (p.Ser435=) n.1520T= c.561+742T= (n.561+742T=) | |
1 | g.197142949A>C | CA344016832 | ASPM | c.1303T>G (p.Ser435Ala) n.1520T>G c.561+742T>G (n.561+742T>G) | |
1 | g.197142949A>G | CA344016834 | ASPM | c.1303T>C (p.Ser435Pro) n.1520T>C c.561+742T>C (n.561+742T>C) | |
1 | g.197142949A>T | CA344016835 | ASPM | c.1303T>A (p.Ser435Thr) n.1520T>A c.561+742T>A (n.561+742T>A) | dbSNP |
1 | g.197142950A= | CA1217946007 | ASPM | c.1302T= (p.Val434=) n.1519T= c.561+741T= (n.561+741T=) | |
1 | g.197142950A>C | CA422804127 | ASPM | c.1302T>G (p.Val434=) n.1519T>G c.561+741T>G (n.561+741T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142950A>G | CA422804128 | ASPM | c.1302T>C (p.Val434=) n.1519T>C c.561+741T>C (n.561+741T>C) | |
1 | g.197142950A>T | CA422804129 | ASPM | c.1302T>A (p.Val434=) n.1519T>A c.561+741T>A (n.561+741T>A) | |
1 | g.197142951A>C | CA344016837 | ASPM | c.1301T>G (p.Val434Gly) n.1518T>G c.561+740T>G (n.561+740T>G) | |
1 | g.197142951A>G | CA344016839 | ASPM | c.1301T>C (p.Val434Ala) n.1518T>C c.561+740T>C (n.561+740T>C) | |
1 | g.197142951A>T | CA344016840 | ASPM | c.1301T>A (p.Val434Asp) n.1518T>A c.561+740T>A (n.561+740T>A) | |
1 | g.197142952C>A | CA344016843 | ASPM | c.1300G>T (p.Val434Phe) n.1517G>T c.561+739G>T (n.561+739G>T) | |
1 | g.197142952C= | CA1143747900 | ASPM | c.1300G= (p.Val434=) n.1517G= c.561+739G= (n.561+739G=) | |
1 | g.197142952C>G | CA344016841 | ASPM | c.1300G>C (p.Val434Leu) n.1517G>C c.561+739G>C (n.561+739G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142952C>T | CA1310735 | ASPM | c.1300G>A (p.Val434Ile) n.1517G>A c.561+739G>A (n.561+739G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142953T>A | CA344016845 | ASPM | c.1299A>T (p.Glu433Asp) n.1516A>T c.561+738A>T (n.561+738A>T) | |
1 | g.197142953T>C | CA422804131 | ASPM | c.1299A>G (p.Glu433=) n.1516A>G c.561+738A>G (n.561+738A>G) | |
1 | g.197142953T>G | CA344016847 | ASPM | c.1299A>C (p.Glu433Asp) n.1516A>C c.561+738A>C (n.561+738A>C) | |
1 | g.197142954T>A | CA344016848 | ASPM | c.1298A>T (p.Glu433Val) n.1515A>T c.561+737A>T (n.561+737A>T) | |
1 | g.197142954T>C | CA344016850 | ASPM | c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.1515A>G c.561+737A>G (n.561+737A>G) | |
1 | g.197142954T>G | CA344016852 | ASPM | c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.1515A>C c.561+737A>C (n.561+737A>C) | |
1 | g.197142955C>A | CA344016854 | ASPM | c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.1514G>T c.561+736G>T (n.561+736G>T) | |
1 | g.197142955C>G | CA344016857 | ASPM | c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.1514G>C c.561+736G>C (n.561+736G>C) | |
1 | g.197142955C>T | CA344016855 | ASPM | c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.1514G>A c.561+736G>A (n.561+736G>A) | |
1 | g.197142956A= | CA1217946012 | ASPM | c.1296T= (p.Ser432=) n.1513T= c.561+735T= (n.561+735T=) | |
1 | g.197142956A>C | CA344016858 | ASPM | c.1296T>G (p.Ser432Arg) n.1513T>G c.561+735T>G (n.561+735T>G) | |
1 | g.197142956A>G | CA422804133 | ASPM | c.1296T>C (p.Ser432=) n.1513T>C c.561+735T>C (n.561+735T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142956A>T | CA35861213 | ASPM | c.1296T>A (p.Ser432Arg) n.1513T>A c.561+735T>A (n.561+735T>A) | dbSNP |
1 | g.197142957C>A | CA344016859 | ASPM | c.1295G>T (p.Ser432Ile) n.1512G>T c.561+734G>T (n.561+734G>T) | |
1 | g.197142957C= | CA1217946015 | ASPM | c.1295G= (p.Ser432=) n.1512G= c.561+734G= (n.561+734G=) | |
1 | g.197142957C>G | CA344016861 | ASPM | c.1295G>C (p.Ser432Thr) n.1512G>C c.561+734G>C (n.561+734G>C) | |
1 | g.197142957C>T | CA35861231 | ASPM | c.1295G>A (p.Ser432Asn) n.1512G>A c.561+734G>A (n.561+734G>A) | dbSNP |
1 | g.197142958T>A | CA344016864 | ASPM | c.1294A>T (p.Ser432Cys) n.1511A>T c.561+733A>T (n.561+733A>T) | |
1 | g.197142958T>C | CA344016865 | ASPM | c.1294A>G (p.Ser432Gly) n.1511A>G c.561+733A>G (n.561+733A>G) | |
1 | g.197142958T>G | CA344016866 | ASPM | c.1294A>C (p.Ser432Arg) n.1511A>C c.561+733A>C (n.561+733A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142959T>A | CA344016868 | ASPM | c.1293A>T (p.Lys431Asn) n.1510A>T c.561+732A>T (n.561+732A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142959T>C | CA422804137 | ASPM | c.1293A>G (p.Lys431=) n.1510A>G c.561+732A>G (n.561+732A>G) | |
1 | g.197142959T>G | CA344016870 | ASPM | c.1293A>C (p.Lys431Asn) n.1510A>C c.561+732A>C (n.561+732A>C) | |
1 | g.197142959T= | CA1217946018 | ASPM | c.1293A= (p.Lys431=) n.1510A= c.561+732A= (n.561+732A=) | |
1 | g.197142960T>A | CA344016871 | ASPM | c.1292A>T (p.Lys431Ile) n.1509A>T c.561+731A>T (n.561+731A>T) | |
1 | g.197142960T>C | CA344016873 | ASPM | c.1292A>G (p.Lys431Arg) n.1509A>G c.561+731A>G (n.561+731A>G) | |
1 | g.197142960T>G | CA344016874 | ASPM | c.1292A>C (p.Lys431Thr) n.1509A>C c.561+731A>C (n.561+731A>C) | |
1 | g.197142961T>A | CA344016878 | ASPM | c.1291A>T (p.Lys431Ter) n.1508A>T c.561+730A>T (n.561+730A>T) | |
1 | g.197142961T>C | CA344016879 | ASPM | c.1291A>G (p.Lys431Glu) n.1508A>G c.561+730A>G (n.561+730A>G) | |
1 | g.197142961T>G | CA344016876 | ASPM | c.1291A>C (p.Lys431Gln) n.1508A>C c.561+730A>C (n.561+730A>C) | |
1 | g.197142962T>A | CA1310736 | ASPM | c.1290A>T (p.Arg430Ser) n.1507A>T c.561+729A>T (n.561+729A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142962T>C | CA422804140 | ASPM | c.1290A>G (p.Arg430=) n.1507A>G c.561+729A>G (n.561+729A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142962T>G | CA344016881 | ASPM | c.1290A>C (p.Arg430Ser) n.1507A>C c.561+729A>C (n.561+729A>C) | |
1 | g.197142962T= | CA1217946020 | ASPM | c.1290A= (p.Arg430=) n.1507A= c.561+729A= (n.561+729A=) | |
1 | g.197142963C>A | CA344016885 | ASPM | c.1289G>T (p.Arg430Ile) n.1506G>T c.561+728G>T (n.561+728G>T) | |
1 | g.197142963C>G | CA344016883 | ASPM | c.1289G>C (p.Arg430Thr) n.1506G>C c.561+728G>C (n.561+728G>C) | |
1 | g.197142963C>T | CA344016886 | ASPM | c.1289G>A (p.Arg430Lys) n.1506G>A c.561+728G>A (n.561+728G>A) | |
1 | g.197142964T>A | CA344016888 | ASPM | c.1288A>T (p.Arg430Ter) n.1505A>T c.561+727A>T (n.561+727A>T) | |
1 | g.197142964T>C | CA171172 | ASPM | c.1288A>G (p.Arg430Gly) n.1505A>G c.561+727A>G (n.561+727A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142964T>G | CA422804141 | ASPM | c.1288A>C (p.Arg430=) n.1505A>C c.561+727A>C (n.561+727A>C) | |
1 | g.197142964T= | CA1140065545 | ASPM | c.1288A= (p.Arg430=) n.1505A= c.561+727A= (n.561+727A=) | |
1 | g.197142965C>A | CA344016891 | ASPM | c.1287G>T (p.Trp429Cys) n.1504G>T c.561+726G>T (n.561+726G>T) | |
1 | g.197142965C>G | CA344016892 | ASPM | c.1287G>C (p.Trp429Cys) n.1504G>C c.561+726G>C (n.561+726G>C) | |
1 | g.197142965C>T | CA344016894 | ASPM | c.1287G>A (p.Trp429Ter) n.1504G>A c.561+726G>A (n.561+726G>A) | COSMIC |
1 | g.197142966C>A | CA344016895 | ASPM | c.1286G>T (p.Trp429Leu) n.1503G>T c.561+725G>T (n.561+725G>T) | |
1 | g.197142966C>G | CA344016896 | ASPM | c.1286G>C (p.Trp429Ser) n.1503G>C c.561+725G>C (n.561+725G>C) | |
1 | g.197142966C>T | CA344016897 | ASPM | c.1286G>A (p.Trp429Ter) n.1503G>A c.561+725G>A (n.561+725G>A) | |
1 | g.197142967A= | CA1217946026 | ASPM | c.1285T= (p.Trp429=) n.1502T= c.561+724T= (n.561+724T=) | |
1 | g.197142967A>C | CA344016899 | ASPM | c.1285T>G (p.Trp429Gly) n.1502T>G c.561+724T>G (n.561+724T>G) | |
1 | g.197142967A>G | CA344016901 | ASPM | c.1285T>C (p.Trp429Arg) n.1502T>C c.561+724T>C (n.561+724T>C) | |
1 | g.197142967A>T | CA344016903 | ASPM | c.1285T>A (p.Trp429Arg) n.1502T>A c.561+724T>A (n.561+724T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142968A= | CA1217946029 | ASPM | c.1284T= (p.Asp428=) n.1501T= c.561+723T= (n.561+723T=) | |
1 | g.197142968A>C | CA344016904 | ASPM | c.1284T>G (p.Asp428Glu) n.1501T>G c.561+723T>G (n.561+723T>G) | |
1 | g.197142968A>G | CA1310737 | ASPM | c.1284T>C (p.Asp428=) n.1501T>C c.561+723T>C (n.561+723T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142968A>T | CA344016906 | ASPM | c.1284T>A (p.Asp428Glu) n.1501T>A c.561+723T>A (n.561+723T>A) | |
1 | g.197142969T>A | CA1310738 | ASPM | c.1283A>T (p.Asp428Val) n.1500A>T c.561+722A>T (n.561+722A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142969T>C | CA344016908 | ASPM | c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.1500A>G c.561+722A>G (n.561+722A>G) | |
1 | g.197142969T>G | CA344016909 | ASPM | c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.1500A>C c.561+722A>C (n.561+722A>C) | |
1 | g.197142969T= | CA1217946033 | ASPM | c.1283A= (p.Asp428=) n.1500A= c.561+722A= (n.561+722A=) | |
1 | g.197142970C>A | CA344016911 | ASPM | c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.1499G>T c.561+721G>T (n.561+721G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142970C= | CA1217946037 | ASPM | c.1282G= (p.Asp428=) n.1499G= c.561+721G= (n.561+721G=) | |
1 | g.197142970C>G | CA344016913 | ASPM | c.1282G>C (p.Asp428His) n.1499G>C c.561+721G>C (n.561+721G>C) | |
1 | g.197142970C>T | CA1310740 | ASPM | c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.1499G>A c.561+721G>A (n.561+721G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197142970_197142971insG | CA1310739 | ASPM | c.1281_1282insC (p.Asp428ArgfsTer6) n.1498_1499insC c.561+720_561+721insC (n.561+720_561+721insC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142971T>A | CA344016915 | ASPM | c.1281A>T (p.Glu427Asp) n.1498A>T c.561+720A>T (n.561+720A>T) | |
1 | g.197142971T>C | CA422804150 | ASPM | c.1281A>G (p.Glu427=) n.1498A>G c.561+720A>G (n.561+720A>G) | |
1 | g.197142971T>G | CA344016917 | ASPM | c.1281A>C (p.Glu427Asp) n.1498A>C c.561+720A>C (n.561+720A>C) | |
1 | g.197142972T>A | CA344016919 | ASPM | c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1497A>T c.561+719A>T (n.561+719A>T) | |
1 | g.197142972T>C | CA344016920 | ASPM | c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1497A>G c.561+719A>G (n.561+719A>G) | |
1 | g.197142972T>G | CA344016921 | ASPM | c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1497A>C c.561+719A>C (n.561+719A>C) | |
1 | g.197142973C>A | CA344016922 | ASPM | c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.1496G>T c.561+718G>T (n.561+718G>T) | |
1 | g.197142973C>G | CA344016924 | ASPM | c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.1496G>C c.561+718G>C (n.561+718G>C) | |
1 | g.197142973C>T | CA344016926 | ASPM | c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.1496G>A c.561+718G>A (n.561+718G>A) | |
1 | g.197142974A= | CA1217946038 | ASPM | c.1278T= (p.Pro426=) n.1495T= c.561+717T= (n.561+717T=) | |
1 | g.197142974A>C | CA422804152 | ASPM | c.1278T>G (p.Pro426=) n.1495T>G c.561+717T>G (n.561+717T>G) | |
1 | g.197142974A>G | CA1310741 | ASPM | c.1278T>C (p.Pro426=) n.1495T>C c.561+717T>C (n.561+717T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197142974A>T | CA422804153 | ASPM | c.1278T>A (p.Pro426=) n.1495T>A c.561+717T>A (n.561+717T>A) | |
1 | g.197142974_197142975insTGCATCAGAAAATA | CA2747232181 | ASPM | c.1278_1279insATTTTCTGATGCAT (p.Glu427IlefsTer3) n.1495_1496insATTTTCTGATGCAT c.561+717_561+718insATTTTCTGATGCAT (n.561+717_561+718insATTTTCTGATGCAT) | |
1 | g.197142975G>A | CA344016931 | ASPM | c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.1494C>T c.561+716C>T (n.561+716C>T) | |
1 | g.197142975G>C | CA344016929 | ASPM | c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.1494C>G c.561+716C>G (n.561+716C>G) | |
1 | g.197142975G>T | CA344016930 | ASPM | c.1277C>A (p.Pro426His) n.1494C>A c.561+716C>A (n.561+716C>A) | COSMIC |
1 | g.197142976G>A | CA344016934 | ASPM | c.1276C>T (p.Pro426Ser) n.1493C>T c.561+715C>T (n.561+715C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142976G>C | CA344016935 | ASPM | c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.1493C>G c.561+715C>G (n.561+715C>G) | |
1 | g.197142976G= | CA1217946039 | ASPM | c.1276C= (p.Pro426=) n.1493C= c.561+715C= (n.561+715C=) | |
1 | g.197142976G>T | CA344016937 | ASPM | c.1276C>A (p.Pro426Thr) n.1493C>A c.561+715C>A (n.561+715C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142976_197142977insGAACTATTAAATGTACACAGTGCCA | CA2747232183 | ASPM | c.1275_1276insTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTC (p.Pro426TrpfsTer10) n.1492_1493insTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTC c.561+714_561+715insTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTC (n.561+714_561+715insTGGCACTGTGTACATTTAATAGTTC) | |
1 | g.197142977A= | CA1217946040 | ASPM | c.1275T= (p.Ser425=) n.1492T= c.561+714T= (n.561+714T=) | |
1 | g.197142977A>C | CA422804158 | ASPM | c.1275T>G (p.Ser425=) n.1492T>G c.561+714T>G (n.561+714T>G) | |
1 | g.197142977A>G | CA422804159 | ASPM | c.1275T>C (p.Ser425=) n.1492T>C c.561+714T>C (n.561+714T>C) | |
1 | g.197142977A>T | CA1310742 | ASPM | c.1275T>A (p.Ser425=) n.1492T>A c.561+714T>A (n.561+714T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142978G>A | CA344016943 | ASPM | c.1274C>T (p.Ser425Phe) n.1491C>T c.561+713C>T (n.561+713C>T) | |
1 | g.197142978G>C | CA344016940 | ASPM | c.1274C>G (p.Ser425Cys) n.1491C>G c.561+713C>G (n.561+713C>G) | |
1 | g.197142978G>T | CA344016941 | ASPM | c.1274C>A (p.Ser425Tyr) n.1491C>A c.561+713C>A (n.561+713C>A) | |
1 | g.197142979A>C | CA344016945 | ASPM | c.1273T>G (p.Ser425Ala) n.1490T>G c.561+712T>G (n.561+712T>G) | |
1 | g.197142979A>G | CA344016946 | ASPM | c.1273T>C (p.Ser425Pro) n.1490T>C c.561+712T>C (n.561+712T>C) | ClinVar |
1 | g.197142979A>T | CA344016948 | ASPM | c.1273T>A (p.Ser425Thr) n.1490T>A c.561+712T>A (n.561+712T>A) | |
1 | g.197142980C>A | CA344016949 | ASPM | c.1272G>T (p.Gln424His) n.1489G>T c.561+711G>T (n.561+711G>T) | |
1 | g.197142980C>G | CA344016951 | ASPM | c.1272G>C (p.Gln424His) n.1489G>C c.561+711G>C (n.561+711G>C) | |
1 | g.197142980C>T | CA422804164 | ASPM | c.1272G>A (p.Gln424=) n.1489G>A c.561+711G>A (n.561+711G>A) | |
1 | g.197142980_197142982delinsCTG | CA1217946041 | ASPM | c.1270_1272delinsCAG (p.Gln424=) n.1487_1489delinsCAG c.561+709_561+711delinsCAG (n.561+709_561+711delinsCAG) | |
1 | g.197142981T>A | CA344016952 | ASPM | c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.1488A>T c.561+710A>T (n.561+710A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142981T>C | CA35861247 | ASPM | c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.1488A>G c.561+710A>G (n.561+710A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197142981T>G | CA1310743 | ASPM | c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.1488A>C c.561+710A>C (n.561+710A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142981T= | CA1141884206 | ASPM | c.1271A= (p.Gln424=) n.1488A= c.561+710A= (n.561+710A=) | |
1 | g.197142983_197142984del | CA1217946042 | ASPM | c.1270_1271del (p.Gln424ValfsTer3) n.1487_1488del c.561+709_561+710del (n.561+709_561+710del) | dbSNP |
1 | g.197142982G>A | CA344016954 | ASPM | c.1270C>T (p.Gln424Ter) n.1487C>T c.561+709C>T (n.561+709C>T) | |
1 | g.197142982G>C | CA344016956 | ASPM | c.1270C>G (p.Gln424Glu) n.1487C>G c.561+709C>G (n.561+709C>G) | |
1 | g.197142982G>T | CA344016958 | ASPM | c.1270C>A (p.Gln424Lys) n.1487C>A c.561+709C>A (n.561+709C>A) | |
1 | g.197142983T>A | CA422804167 | ASPM | c.1269A>T (p.Pro423=) n.1486A>T c.561+708A>T (n.561+708A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142983T>C | CA1310744 | ASPM | c.1269A>G (p.Pro423=) n.1486A>G c.561+708A>G (n.561+708A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142983T>G | CA422804168 | ASPM | c.1269A>C (p.Pro423=) n.1486A>C c.561+708A>C (n.561+708A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142983T= | CA1217946043 | ASPM | c.1269A= (p.Pro423=) n.1486A= c.561+708A= (n.561+708A=) | |
1 | g.197142984G>A | CA1310745 | ASPM | c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.1485C>T c.561+707C>T (n.561+707C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142984G>C | CA344016962 | ASPM | c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.1485C>G c.561+707C>G (n.561+707C>G) | |
1 | g.197142984G= | CA1217946044 | ASPM | c.1268C= (p.Pro423=) n.1485C= c.561+707C= (n.561+707C=) | |
1 | g.197142984G>T | CA344016963 | ASPM | c.1268C>A (p.Pro423Gln) n.1485C>A c.561+707C>A (n.561+707C>A) | |
1 | g.197142985G>A | CA344016966 | ASPM | c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.1484C>T c.561+706C>T (n.561+706C>T) | |
1 | g.197142985G>C | CA344016968 | ASPM | c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.1484C>G c.561+706C>G (n.561+706C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142985G= | CA1217946047 | ASPM | c.1267C= (p.Pro423=) n.1484C= c.561+706C= (n.561+706C=) | |
1 | g.197142985G>T | CA344016969 | ASPM | c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.1484C>A c.561+706C>A (n.561+706C>A) | |
1 | g.197142985_197142992delinsGGACTTGA | CA1217946046 | ASPM | c.1260_1267delinsTCAAGTCC (p.Ser420=) n.1477_1484delinsTCAAGTCC c.561+699_561+706delinsTCAAGTCC (n.561+699_561+706delinsTCAAGTCC) | |
1 | g.197142986G>A | CA422804172 | ASPM | c.1266C>T (p.Val422=) n.1483C>T c.561+705C>T (n.561+705C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142986G>C | CA422804173 | ASPM | c.1266C>G (p.Val422=) n.1483C>G c.561+705C>G (n.561+705C>G) | |
1 | g.197142986G= | CA1217946055 | ASPM | c.1266C= (p.Val422=) n.1483C= c.561+705C= (n.561+705C=) | |
1 | g.197142986G>T | CA422804174 | ASPM | c.1266C>A (p.Val422=) n.1483C>A c.561+705C>A (n.561+705C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142986_197142994delinsGACTTGAGA | CA1143355888 | ASPM | c.1258_1266delinsTCTCAAGTC (p.Ser420=) n.1475_1483delinsTCTCAAGTC c.561+697_561+705delinsTCTCAAGTC (n.561+697_561+705delinsTCTCAAGTC) | |
1 | g.197142988_197142994del | CA342215 | ASPM | c.1260_1266del (p.Gln421HisfsTer?) n.1477_1483del c.561+699_561+705del (n.561+699_561+705del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142987A>C | CA344016975 | ASPM | c.1265T>G (p.Val422Gly) n.1482T>G c.561+704T>G (n.561+704T>G) | |
1 | g.197142987A>G | CA344016974 | ASPM | c.1265T>C (p.Val422Ala) n.1482T>C c.561+704T>C (n.561+704T>C) | |
1 | g.197142987A>T | CA344016972 | ASPM | c.1265T>A (p.Val422Asp) n.1482T>A c.561+704T>A (n.561+704T>A) | |
1 | g.197142988C>A | CA344016978 | ASPM | c.1264G>T (p.Val422Phe) n.1481G>T c.561+703G>T (n.561+703G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142988C= | CA1148392633 | ASPM | c.1264G= (p.Val422=) n.1481G= c.561+703G= (n.561+703G=) | |
1 | g.197142988C>G | CA344016976 | ASPM | c.1264G>C (p.Val422Leu) n.1481G>C c.561+703G>C (n.561+703G>C) | |
1 | g.197142988C>T | CA1310746 | ASPM | c.1264G>A (p.Val422Ile) n.1481G>A c.561+703G>A (n.561+703G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142989T>A | CA344016980 | ASPM | c.1263A>T (p.Gln421His) n.1480A>T c.561+702A>T (n.561+702A>T) | |
1 | g.197142989T>C | CA422804177 | ASPM | c.1263A>G (p.Gln421=) n.1480A>G c.561+702A>G (n.561+702A>G) | |
1 | g.197142989T>G | CA344016982 | ASPM | c.1263A>C (p.Gln421His) n.1480A>C c.561+702A>C (n.561+702A>C) | |
1 | g.197142990T>A | CA344016983 | ASPM | c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.1479A>T c.561+701A>T (n.561+701A>T) | |
1 | g.197142990T>C | CA344016985 | ASPM | c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.1479A>G c.561+701A>G (n.561+701A>G) | |
1 | g.197142990T>G | CA344016987 | ASPM | c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.1479A>C c.561+701A>C (n.561+701A>C) | |
1 | g.197142991G>A | CA344016989 | ASPM | c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.1478C>T c.561+700C>T (n.561+700C>T) | |
1 | g.197142991G>C | CA344016993 | ASPM | c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.1478C>G c.561+700C>G (n.561+700C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142991G>T | CA344016994 | ASPM | c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.1478C>A c.561+700C>A (n.561+700C>A) | |
1 | g.197142992A>C | CA422804185 | ASPM | c.1260T>G (p.Ser420=) n.1477T>G c.561+699T>G (n.561+699T>G) | |
1 | g.197142992A>G | CA422804186 | ASPM | c.1260T>C (p.Ser420=) n.1477T>C c.561+699T>C (n.561+699T>C) | |
1 | g.197142992A>T | CA422804184 | ASPM | c.1260T>A (p.Ser420=) n.1477T>A c.561+699T>A (n.561+699T>A) | |
1 | g.197142993G>A | CA344016996 | ASPM | c.1259C>T (p.Ser420Phe) n.1476C>T c.561+698C>T (n.561+698C>T) | |
1 | g.197142993G>C | CA344016997 | ASPM | c.1259C>G (p.Ser420Cys) n.1476C>G c.561+698C>G (n.561+698C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142993G>T | CA344016999 | ASPM | c.1259C>A (p.Ser420Tyr) n.1476C>A c.561+698C>A (n.561+698C>A) | |
1 | g.197142994A>C | CA344017000 | ASPM | c.1258T>G (p.Ser420Ala) n.1475T>G c.561+697T>G (n.561+697T>G) | |
1 | g.197142994A>G | CA344017002 | ASPM | c.1258T>C (p.Ser420Pro) n.1475T>C c.561+697T>C (n.561+697T>C) | |
1 | g.197142994A>T | CA344017004 | ASPM | c.1258T>A (p.Ser420Thr) n.1475T>A c.561+697T>A (n.561+697T>A) | |
1 | g.197142995A>C | CA344017006 | ASPM | c.1257T>G (p.Asn419Lys) n.1474T>G c.561+696T>G (n.561+696T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142995A>G | CA422804191 | ASPM | c.1257T>C (p.Asn419=) n.1474T>C c.561+696T>C (n.561+696T>C) | dbSNP |
1 | g.197142995A>T | CA344017007 | ASPM | c.1257T>A (p.Asn419Lys) n.1474T>A c.561+696T>A (n.561+696T>A) | |
1 | g.197142995_197142996delinsAT | CA1217946059 | ASPM | c.1256_1257delinsAT (p.Asn419=) n.1473_1474delinsAT c.561+695_561+696delinsAT (n.561+695_561+696delinsAT) | |
1 | g.197142996T>A | CA344017009 | ASPM | c.1256A>T (p.Asn419Ile) n.1473A>T c.561+695A>T (n.561+695A>T) | |
1 | g.197142996T>C | CA344017011 | ASPM | c.1256A>G (p.Asn419Ser) n.1473A>G c.561+695A>G (n.561+695A>G) | |
1 | g.197142996T>G | CA344017013 | ASPM | c.1256A>C (p.Asn419Thr) n.1473A>C c.561+695A>C (n.561+695A>C) | |
1 | g.197142999del | CA1010894411 | ASPM | c.1256del (p.Asn419IlefsTer?) n.1473del c.561+695del (n.561+695del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142997T>A | CA344017014 | ASPM | c.1255A>T (p.Asn419Tyr) n.1472A>T c.561+694A>T (n.561+694A>T) | |
1 | g.197142997T>C | CA344017016 | ASPM | c.1255A>G (p.Asn419Asp) n.1472A>G c.561+694A>G (n.561+694A>G) | |
1 | g.197142997T>G | CA344017018 | ASPM | c.1255A>C (p.Asn419His) n.1472A>C c.561+694A>C (n.561+694A>C) | |
1 | g.197142998T>A | CA1310747 | ASPM | c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.1471A>T c.561+693A>T (n.561+693A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142998T>C | CA422804199 | ASPM | c.1254A>G (p.Glu418=) n.1471A>G c.561+693A>G (n.561+693A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142998T>G | CA344017020 | ASPM | c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.1471A>C c.561+693A>C (n.561+693A>C) | |
1 | g.197142998T= | CA1217946064 | ASPM | c.1254A= (p.Glu418=) n.1471A= c.561+693A= (n.561+693A=) | |
1 | g.197142999T>A | CA344017021 | ASPM | c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1470A>T c.561+692A>T (n.561+692A>T) | |
1 | g.197142999T>C | CA344017023 | ASPM | c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1470A>G c.561+692A>G (n.561+692A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142999T>G | CA344017024 | ASPM | c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.1470A>C c.561+692A>C (n.561+692A>C) | |
1 | g.197142999T= | CA1217946068 | ASPM | c.1253A= (p.Glu418=) n.1470A= c.561+692A= (n.561+692A=) | |
1 | g.197143000C>A | CA344017029 | ASPM | c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1469G>T c.561+691G>T (n.561+691G>T) | |
1 | g.197143000C>G | CA344017028 | ASPM | c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.1469G>C c.561+691G>C (n.561+691G>C) | |
1 | g.197143000C>T | CA344017026 | ASPM | c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.1469G>A c.561+691G>A (n.561+691G>A) | COSMIC |
1 | g.197143001A>C | CA344017030 | ASPM | c.1251T>G (p.Asn417Lys) n.1468T>G c.561+690T>G (n.561+690T>G) | |
1 | g.197143001A>G | CA422804204 | ASPM | c.1251T>C (p.Asn417=) n.1468T>C c.561+690T>C (n.561+690T>C) | |
1 | g.197143001A>T | CA344017032 | ASPM | c.1251T>A (p.Asn417Lys) n.1468T>A c.561+690T>A (n.561+690T>A) | |
1 | g.197143002T>A | CA344017033 | ASPM | c.1250A>T (p.Asn417Ile) n.1467A>T c.561+689A>T (n.561+689A>T) | |
1 | g.197143002T>C | CA344017035 | ASPM | c.1250A>G (p.Asn417Ser) n.1467A>G c.561+689A>G (n.561+689A>G) | COSMIC |
1 | g.197143002T>G | CA344017036 | ASPM | c.1250A>C (p.Asn417Thr) n.1467A>C c.561+689A>C (n.561+689A>C) |