UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142862_197142868del | CA2649664212 | ASPM | c.1385_1391del (p.Tyr462LeufsTer2) n.1602_1608del c.561+824_561+830del (n.561+824_561+830del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142864C>A | CA344016513 | ASPM | c.1388G>T (p.Ser463Ile) n.1605G>T c.561+827G>T (n.561+827G>T) | |
| 1 | g.197142864C= | CA1148224862 | ASPM | c.1388G= (p.Ser463=) n.1605G= c.561+827G= (n.561+827G=) | |
| 1 | g.197142864C>G | CA344016511 | ASPM | c.1388G>C (p.Ser463Thr) n.1605G>C c.561+827G>C (n.561+827G>C) | |
| 1 | g.197142864C>T | CA271001 | ASPM | c.1388G>A (p.Ser463Asn) n.1605G>A c.561+827G>A (n.561+827G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142864_197142866delinsCTG | CA1217945868 | ASPM | c.1386_1388delinsCAG (p.Tyr462=) n.1603_1605delinsCAG c.561+825_561+827delinsCAG (n.561+825_561+827delinsCAG) | |
| 1 | g.197142865T>A | CA344016515 | ASPM | c.1387A>T (p.Ser463Cys) n.1604A>T c.561+826A>T (n.561+826A>T) | |
| 1 | g.197142865T>C | CA1310715 | ASPM | c.1387A>G (p.Ser463Gly) n.1604A>G c.561+826A>G (n.561+826A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197142865T>G | CA344016517 | ASPM | c.1387A>C (p.Ser463Arg) n.1604A>C c.561+826A>C (n.561+826A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142865T= | CA1217945872 | ASPM | c.1387A= (p.Ser463=) n.1604A= c.561+826A= (n.561+826A=) | |
| 1 | g.197142866_197142867del | CA1217945871 | ASPM | c.1386_1387del (p.Tyr462Ter) n.1603_1604del c.561+825_561+826del (n.561+825_561+826del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142866del | CA2586967853 | ASPM | c.1386del (p.Tyr462Ter) n.1603del c.561+825del (n.561+825del) | |
| 1 | g.197142866G>A | CA422803949 | ASPM | c.1386C>T (p.Tyr462=) n.1603C>T c.561+825C>T (n.561+825C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142866G>C | CA344016518 | ASPM | c.1386C>G (p.Tyr462Ter) n.1603C>G c.561+825C>G (n.561+825C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142866G= | CA1217945877 | ASPM | c.1386C= (p.Tyr462=) n.1603C= c.561+825C= (n.561+825C=) | |
| 1 | g.197142866G>T | CA344016520 | ASPM | c.1386C>A (p.Tyr462Ter) n.1603C>A c.561+825C>A (n.561+825C>A) | |
| 1 | g.197142869_197142871del | CA2649664213 | ASPM | c.1384_1386del (p.Tyr462del) n.1601_1603del c.561+823_561+825del (n.561+823_561+825del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142867T>A | CA344016522 | ASPM | c.1385A>T (p.Tyr462Phe) n.1602A>T c.561+824A>T (n.561+824A>T) | COSMIC |
| 1 | g.197142867T>C | CA207175 | ASPM | c.1385A>G (p.Tyr462Cys) n.1602A>G c.561+824A>G (n.561+824A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142867T>G | CA344016524 | ASPM | c.1385A>C (p.Tyr462Ser) n.1602A>C c.561+824A>C (n.561+824A>C) | |
| 1 | g.197142867T= | CA1141920839 | ASPM | c.1385A= (p.Tyr462=) n.1602A= c.561+824A= (n.561+824A=) | |
| 1 | g.197142868A= | CA1217945888 | ASPM | c.1384T= (p.Tyr462=) n.1601T= c.561+823T= (n.561+823T=) | |
| 1 | g.197142868A>C | CA344016525 | ASPM | c.1384T>G (p.Tyr462Asp) n.1601T>G c.561+823T>G (n.561+823T>G) | |
| 1 | g.197142868A>G | CA344016527 | ASPM | c.1384T>C (p.Tyr462His) n.1601T>C c.561+823T>C (n.561+823T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142868A>T | CA344016529 | ASPM | c.1384T>A (p.Tyr462Asn) n.1601T>A c.561+823T>A (n.561+823T>A) | |
| 1 | g.197142869G>A | CA422803954 | ASPM | c.1383C>T (p.Tyr461=) n.1600C>T c.561+822C>T (n.561+822C>T) | |
| 1 | g.197142869G>C | CA344016531 | ASPM | c.1383C>G (p.Tyr461Ter) n.1600C>G c.561+822C>G (n.561+822C>G) | |
| 1 | g.197142869G>T | CA344016532 | ASPM | c.1383C>A (p.Tyr461Ter) n.1600C>A c.561+822C>A (n.561+822C>A) | |
| 1 | g.197142870T>A | CA344016536 | ASPM | c.1382A>T (p.Tyr461Phe) n.1599A>T c.561+821A>T (n.561+821A>T) | |
| 1 | g.197142870T>C | CA344016538 | ASPM | c.1382A>G (p.Tyr461Cys) n.1599A>G c.561+821A>G (n.561+821A>G) | |
| 1 | g.197142870T>G | CA344016535 | ASPM | c.1382A>C (p.Tyr461Ser) n.1599A>C c.561+821A>C (n.561+821A>C) | |
| 1 | g.197142871A= | CA1217945891 | ASPM | c.1381T= (p.Tyr461=) n.1598T= c.561+820T= (n.561+820T=) | |
| 1 | g.197142871A>C | CA344016539 | ASPM | c.1381T>G (p.Tyr461Asp) n.1598T>G c.561+820T>G (n.561+820T>G) | |
| 1 | g.197142871A>G | CA1310716 | ASPM | c.1381T>C (p.Tyr461His) n.1598T>C c.561+820T>C (n.561+820T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142871A>T | CA344016542 | ASPM | c.1381T>A (p.Tyr461Asn) n.1598T>A c.561+820T>A (n.561+820T>A) | |
| 1 | g.197142872A= | CA1217945894 | ASPM | c.1380T= (p.Asn460=) n.1597T= c.561+819T= (n.561+819T=) | |
| 1 | g.197142872A>C | CA344016544 | ASPM | c.1380T>G (p.Asn460Lys) n.1597T>G c.561+819T>G (n.561+819T>G) | |
| 1 | g.197142872A>G | CA1310717 | ASPM | c.1380T>C (p.Asn460=) n.1597T>C c.561+819T>C (n.561+819T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142872A>T | CA344016546 | ASPM | c.1380T>A (p.Asn460Lys) n.1597T>A c.561+819T>A (n.561+819T>A) | |
| 1 | g.197142873T>A | CA344016548 | ASPM | c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.1596A>T c.561+818A>T (n.561+818A>T) | |
| 1 | g.197142873T>C | CA344016549 | ASPM | c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.1596A>G c.561+818A>G (n.561+818A>G) | |
| 1 | g.197142873T>G | CA344016551 | ASPM | c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.1596A>C c.561+818A>C (n.561+818A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142874T>A | CA344016553 | ASPM | c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.1595A>T c.561+817A>T (n.561+817A>T) | |
| 1 | g.197142874T>C | CA344016555 | ASPM | c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.1595A>G c.561+817A>G (n.561+817A>G) | |
| 1 | g.197142874T>G | CA344016556 | ASPM | c.1378A>C (p.Asn460His) n.1595A>C c.561+817A>C (n.561+817A>C) | |
| 1 | g.197142875T>A | CA422803960 | ASPM | c.1377A>T (p.Ser459=) n.1594A>T c.561+816A>T (n.561+816A>T) | |
| 1 | g.197142875T>C | CA422803961 | ASPM | c.1377A>G (p.Ser459=) n.1594A>G c.561+816A>G (n.561+816A>G) | |
| 1 | g.197142875T>G | CA422803962 | ASPM | c.1377A>C (p.Ser459=) n.1594A>C c.561+816A>C (n.561+816A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142875_197142876delinsTG | CA1217945898 | ASPM | c.1376_1377delinsCA (p.Ser459=) n.1593_1594delinsCA c.561+815_561+816delinsCA (n.561+815_561+816delinsCA) | |
| 1 | g.197142876del | CA528535224 | ASPM | c.1376del (p.Ser459Ter) n.1593del c.561+815del (n.561+815del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142876G>A | CA344016561 | ASPM | c.1376C>T (p.Ser459Leu) n.1593C>T c.561+815C>T (n.561+815C>T) | |
| 1 | g.197142876G>C | CA344016558 | ASPM | c.1376C>G (p.Ser459Ter) n.1593C>G c.561+815C>G (n.561+815C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142876G>T | CA344016560 | ASPM | c.1376C>A (p.Ser459Ter) n.1593C>A c.561+815C>A (n.561+815C>A) | |
| 1 | g.197142877A= | CA1217945901 | ASPM | c.1375T= (p.Ser459=) n.1592T= c.561+814T= (n.561+814T=) | |
| 1 | g.197142877A>C | CA344016563 | ASPM | c.1375T>G (p.Ser459Ala) n.1592T>G c.561+814T>G (n.561+814T>G) | |
| 1 | g.197142877A>G | CA344016565 | ASPM | c.1375T>C (p.Ser459Pro) n.1592T>C c.561+814T>C (n.561+814T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142877A>T | CA344016566 | ASPM | c.1375T>A (p.Ser459Thr) n.1592T>A c.561+814T>A (n.561+814T>A) | |
| 1 | g.197142878C>A | CA344016568 | ASPM | c.1374G>T (p.Lys458Asn) n.1591G>T c.561+813G>T (n.561+813G>T) | |
| 1 | g.197142878C= | CA1217945903 | ASPM | c.1374G= (p.Lys458=) n.1591G= c.561+813G= (n.561+813G=) | |
| 1 | g.197142878C>G | CA344016570 | ASPM | c.1374G>C (p.Lys458Asn) n.1591G>C c.561+813G>C (n.561+813G>C) | |
| 1 | g.197142878C>T | CA35861134 | ASPM | c.1374G>A (p.Lys458=) n.1591G>A c.561+813G>A (n.561+813G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142879T>A | CA344016572 | ASPM | c.1373A>T (p.Lys458Met) n.1590A>T c.561+812A>T (n.561+812A>T) | |
| 1 | g.197142879T>C | CA344016573 | ASPM | c.1373A>G (p.Lys458Arg) n.1590A>G c.561+812A>G (n.561+812A>G) | |
| 1 | g.197142879T>G | CA344016574 | ASPM | c.1373A>C (p.Lys458Thr) n.1590A>C c.561+812A>C (n.561+812A>C) | |
| 1 | g.197142880T>A | CA344016576 | ASPM | c.1372A>T (p.Lys458Ter) n.1589A>T c.561+811A>T (n.561+811A>T) | |
| 1 | g.197142880T>C | CA344016578 | ASPM | c.1372A>G (p.Lys458Glu) n.1589A>G c.561+811A>G (n.561+811A>G) | |
| 1 | g.197142880T>G | CA344016580 | ASPM | c.1372A>C (p.Lys458Gln) n.1589A>C c.561+811A>C (n.561+811A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142880_197142882delinsTCA | CA1217945905 | ASPM | c.1370_1372delinsTGA (p.Met457=) n.1587_1589delinsTGA c.561+809_561+811delinsTGA (n.561+809_561+811delinsTGA) | |
| 1 | g.197142881C>A | CA344016584 | ASPM | c.1371G>T (p.Met457Ile) n.1588G>T c.561+810G>T (n.561+810G>T) | |
| 1 | g.197142881C>G | CA344016585 | ASPM | c.1371G>C (p.Met457Ile) n.1588G>C c.561+810G>C (n.561+810G>C) | |
| 1 | g.197142881C>T | CA344016583 | ASPM | c.1371G>A (p.Met457Ile) n.1588G>A c.561+810G>A (n.561+810G>A) | |
| 1 | g.197142881_197142882del | CA1310718 | ASPM | c.1370_1371del (p.Met457LysfsTer12) n.1587_1588del c.561+809_561+810del (n.561+809_561+810del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142882A>C | CA344016588 | ASPM | c.1370T>G (p.Met457Arg) n.1587T>G c.561+809T>G (n.561+809T>G) | |
| 1 | g.197142882A>G | CA344016589 | ASPM | c.1370T>C (p.Met457Thr) n.1587T>C c.561+809T>C (n.561+809T>C) | |
| 1 | g.197142882A>T | CA344016591 | ASPM | c.1370T>A (p.Met457Lys) n.1587T>A c.561+809T>A (n.561+809T>A) | |
| 1 | g.197142882_197142883del | CA344016592 | ASPM | c.1369_1370del (p.Met457GlufsTer12) n.1586_1587del c.561+808_561+809del (n.561+808_561+809del) | |
| 1 | g.197142883T>A | CA344016594 | ASPM | c.1369A>T (p.Met457Leu) n.1586A>T c.561+808A>T (n.561+808A>T) | |
| 1 | g.197142883T>C | CA344016596 | ASPM | c.1369A>G (p.Met457Val) n.1586A>G c.561+808A>G (n.561+808A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142883T>G | CA344016598 | ASPM | c.1369A>C (p.Met457Leu) n.1586A>C c.561+808A>C (n.561+808A>C) | |
| 1 | g.197142883T= | CA1217945909 | ASPM | c.1369A= (p.Met457=) n.1586A= c.561+808A= (n.561+808A=) | |
| 1 | g.197142884T>A | CA344016599 | ASPM | c.1368A>T (p.Glu456Asp) n.1585A>T c.561+807A>T (n.561+807A>T) | |
| 1 | g.197142884T>C | CA422803976 | ASPM | c.1368A>G (p.Glu456=) n.1585A>G c.561+807A>G (n.561+807A>G) | |
| 1 | g.197142884T>G | CA344016601 | ASPM | c.1368A>C (p.Glu456Asp) n.1585A>C c.561+807A>C (n.561+807A>C) | |
| 1 | g.197142885T>A | CA344016603 | ASPM | c.1367A>T (p.Glu456Val) n.1584A>T c.561+806A>T (n.561+806A>T) | |
| 1 | g.197142885T>C | CA344016604 | ASPM | c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.1584A>G c.561+806A>G (n.561+806A>G) | |
| 1 | g.197142885T>G | CA344016606 | ASPM | c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.1584A>C c.561+806A>C (n.561+806A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142885T= | CA1217945910 | ASPM | c.1367A= (p.Glu456=) n.1584A= c.561+806A= (n.561+806A=) | |
| 1 | g.197142886C>A | CA342216 | ASPM | c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.1583G>T c.561+805G>T (n.561+805G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197142886C= | CA1143355887 | ASPM | c.1366G= (p.Glu456=) n.1583G= c.561+805G= (n.561+805G=) | |
| 1 | g.197142886C>G | CA1310719 | ASPM | c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.1583G>C c.561+805G>C (n.561+805G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142886C>T | CA344016608 | ASPM | c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.1583G>A c.561+805G>A (n.561+805G>A) | |
| 1 | g.197142887T>A | CA422803981 | ASPM | c.1365A>T (p.Val455=) n.1582A>T c.561+804A>T (n.561+804A>T) | |
| 1 | g.197142887T>C | CA422803980 | ASPM | c.1365A>G (p.Val455=) n.1582A>G c.561+804A>G (n.561+804A>G) | |
| 1 | g.197142887T>G | CA422803979 | ASPM | c.1365A>C (p.Val455=) n.1582A>C c.561+804A>C (n.561+804A>C) | |
| 1 | g.197142888A= | CA1217945913 | ASPM | c.1364T= (p.Val455=) n.1581T= c.561+803T= (n.561+803T=) | |
| 1 | g.197142888A>C | CA344016611 | ASPM | c.1364T>G (p.Val455Gly) n.1581T>G c.561+803T>G (n.561+803T>G) | |
| 1 | g.197142888A>G | CA344016613 | ASPM | c.1364T>C (p.Val455Ala) n.1581T>C c.561+803T>C (n.561+803T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142888A>T | CA344016615 | ASPM | c.1364T>A (p.Val455Glu) n.1581T>A c.561+803T>A (n.561+803T>A) | |
| 1 | g.197142889C>A | CA344016616 | ASPM | c.1363G>T (p.Val455Leu) n.1580G>T c.561+802G>T (n.561+802G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142889C= | CA1217945917 | ASPM | c.1363G= (p.Val455=) n.1580G= c.561+802G= (n.561+802G=) | |
| 1 | g.197142889C>G | CA344016617 | ASPM | c.1363G>C (p.Val455Leu) n.1580G>C c.561+802G>C (n.561+802G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142889C>T | CA1310720 | ASPM | c.1363G>A (p.Val455Ile) n.1580G>A c.561+802G>A (n.561+802G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142890T>A | CA422803984 | ASPM | c.1362A>T (p.Leu454=) n.1579A>T c.561+801A>T (n.561+801A>T) | |
| 1 | g.197142890T>C | CA422803985 | ASPM | c.1362A>G (p.Leu454=) n.1579A>G c.561+801A>G (n.561+801A>G) | |
| 1 | g.197142890T>G | CA422803986 | ASPM | c.1362A>C (p.Leu454=) n.1579A>C c.561+801A>C (n.561+801A>C) | |
| 1 | g.197142891A>C | CA344016620 | ASPM | c.1361T>G (p.Leu454Arg) n.1578T>G c.561+800T>G (n.561+800T>G) | |
| 1 | g.197142891A>G | CA344016622 | ASPM | c.1361T>C (p.Leu454Pro) n.1578T>C c.561+800T>C (n.561+800T>C) | |
| 1 | g.197142891A>T | CA344016623 | ASPM | c.1361T>A (p.Leu454Gln) n.1578T>A c.561+800T>A (n.561+800T>A) | |
| 1 | g.197142892G>A | CA422803987 | ASPM | c.1360C>T (p.Leu454=) n.1577C>T c.561+799C>T (n.561+799C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142892G>C | CA1310721 | ASPM | c.1360C>G (p.Leu454Val) n.1577C>G c.561+799C>G (n.561+799C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142892G= | CA1144183505 | ASPM | c.1360C= (p.Leu454=) n.1577C= c.561+799C= (n.561+799C=) | |
| 1 | g.197142892G>T | CA344016625 | ASPM | c.1360C>A (p.Leu454Ile) n.1577C>A c.561+799C>A (n.561+799C>A) | |
| 1 | g.197142893T>A | CA344016627 | ASPM | c.1359A>T (p.Glu453Asp) n.1576A>T c.561+798A>T (n.561+798A>T) | |
| 1 | g.197142893T>C | CA1310722 | ASPM | c.1359A>G (p.Glu453=) n.1576A>G c.561+798A>G (n.561+798A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142893T>G | CA344016629 | ASPM | c.1359A>C (p.Glu453Asp) n.1576A>C c.561+798A>C (n.561+798A>C) | |
| 1 | g.197142893T= | CA1217945923 | ASPM | c.1359A= (p.Glu453=) n.1576A= c.561+798A= (n.561+798A=) | |
| 1 | g.197142894T>A | CA344016633 | ASPM | c.1358A>T (p.Glu453Val) n.1575A>T c.561+797A>T (n.561+797A>T) | |
| 1 | g.197142894T>C | CA344016635 | ASPM | c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.1575A>G c.561+797A>G (n.561+797A>G) | |
| 1 | g.197142894T>G | CA344016631 | ASPM | c.1358A>C (p.Glu453Ala) n.1575A>C c.561+797A>C (n.561+797A>C) | |
| 1 | g.197142895C>A | CA344016636 | ASPM | c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.1574G>T c.561+796G>T (n.561+796G>T) | |
| 1 | g.197142895C>G | CA344016637 | ASPM | c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.1574G>C c.561+796G>C (n.561+796G>C) | |
| 1 | g.197142895C>T | CA344016638 | ASPM | c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.1574G>A c.561+796G>A (n.561+796G>A) | |
| 1 | g.197142896T>A | CA344016639 | ASPM | c.1356A>T (p.Glu452Asp) n.1573A>T c.561+795A>T (n.561+795A>T) | |
| 1 | g.197142896T>C | CA1310723 | ASPM | c.1356A>G (p.Glu452=) n.1573A>G c.561+795A>G (n.561+795A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142896T>G | CA344016642 | ASPM | c.1356A>C (p.Glu452Asp) n.1573A>C c.561+795A>C (n.561+795A>C) | |
| 1 | g.197142896T= | CA1149065005 | ASPM | c.1356A= (p.Glu452=) n.1573A= c.561+795A= (n.561+795A=) | |
| 1 | g.197142897T>A | CA344016644 | ASPM | c.1355A>T (p.Glu452Val) n.1572A>T c.561+794A>T (n.561+794A>T) | |
| 1 | g.197142897T>C | CA344016645 | ASPM | c.1355A>G (p.Glu452Gly) n.1572A>G c.561+794A>G (n.561+794A>G) | |
| 1 | g.197142897T>G | CA344016647 | ASPM | c.1355A>C (p.Glu452Ala) n.1572A>C c.561+794A>C (n.561+794A>C) | |
| 1 | g.197142898C>A | CA344016649 | ASPM | c.1354G>T (p.Glu452Ter) n.1571G>T c.561+793G>T (n.561+793G>T) | |
| 1 | g.197142898C= | CA1217945925 | ASPM | c.1354G= (p.Glu452=) n.1571G= c.561+793G= (n.561+793G=) | |
| 1 | g.197142898C>G | CA344016650 | ASPM | c.1354G>C (p.Glu452Gln) n.1571G>C c.561+793G>C (n.561+793G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142898C>T | CA344016651 | ASPM | c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.1571G>A c.561+793G>A (n.561+793G>A) | |
| 1 | g.197142898_197142901delinsCAAA | CA1217945926 | ASPM | c.1351_1354delinsTTTG (p.Phe451=) n.1568_1571delinsTTTG c.561+790_561+793delinsTTTG (n.561+790_561+793delinsTTTG) | |
| 1 | g.197142899A= | CA1217945933 | ASPM | c.1353T= (p.Phe451=) n.1570T= c.561+792T= (n.561+792T=) | |
| 1 | g.197142899A>C | CA344016655 | ASPM | c.1353T>G (p.Phe451Leu) n.1570T>G c.561+792T>G (n.561+792T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142899A>G | CA422803995 | ASPM | c.1353T>C (p.Phe451=) n.1570T>C c.561+792T>C (n.561+792T>C) | |
| 1 | g.197142899A>T | CA344016653 | ASPM | c.1353T>A (p.Phe451Leu) n.1570T>A c.561+792T>A (n.561+792T>A) | |
| 1 | g.197142903dup | CA10602751 | ASPM | c.1353dup (p.Glu452Ter) n.1570dup c.561+792dup (n.561+792dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142903del | CA916374922 | ASPM | c.1353del (p.Phe451LeufsTer4) n.1570del c.561+792del (n.561+792del) | dbSNP |
| 1 | g.197142901_197142903del | CA1310724 | ASPM | c.1351_1353del (p.Phe451del) n.1568_1570del c.561+790_561+792del (n.561+790_561+792del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142900A>C | CA344016656 | ASPM | c.1352T>G (p.Phe451Cys) n.1569T>G c.561+791T>G (n.561+791T>G) | |
| 1 | g.197142900A>G | CA344016657 | ASPM | c.1352T>C (p.Phe451Ser) n.1569T>C c.561+791T>C (n.561+791T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142900A>T | CA344016659 | ASPM | c.1352T>A (p.Phe451Tyr) n.1569T>A c.561+791T>A (n.561+791T>A) | |
| 1 | g.197142901A>C | CA344016661 | ASPM | c.1351T>G (p.Phe451Val) n.1568T>G c.561+790T>G (n.561+790T>G) | |
| 1 | g.197142901A>G | CA344016663 | ASPM | c.1351T>C (p.Phe451Leu) n.1568T>C c.561+790T>C (n.561+790T>C) | |
| 1 | g.197142901A>T | CA344016664 | ASPM | c.1351T>A (p.Phe451Ile) n.1568T>A c.561+790T>A (n.561+790T>A) | |
| 1 | g.197142902A>C | CA344016666 | ASPM | c.1350T>G (p.Ile450Met) n.1567T>G c.561+789T>G (n.561+789T>G) | |
| 1 | g.197142902A>G | CA422803998 | ASPM | c.1350T>C (p.Ile450=) n.1567T>C c.561+789T>C (n.561+789T>C) | |
| 1 | g.197142902A>T | CA422803997 | ASPM | c.1350T>A (p.Ile450=) n.1567T>A c.561+789T>A (n.561+789T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142903A= | CA1217945936 | ASPM | c.1349T= (p.Ile450=) n.1566T= c.561+788T= (n.561+788T=) | |
| 1 | g.197142903A>C | CA344016668 | ASPM | c.1349T>G (p.Ile450Ser) n.1566T>G c.561+788T>G (n.561+788T>G) | |
| 1 | g.197142903A>G | CA344016669 | ASPM | c.1349T>C (p.Ile450Thr) n.1566T>C c.561+788T>C (n.561+788T>C) | |
| 1 | g.197142903A>T | CA344016671 | ASPM | c.1349T>A (p.Ile450Asn) n.1566T>A c.561+788T>A (n.561+788T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142904T>A | CA344016673 | ASPM | c.1348A>T (p.Ile450Phe) n.1565A>T c.561+787A>T (n.561+787A>T) | |
| 1 | g.197142904T>C | CA1310725 | ASPM | c.1348A>G (p.Ile450Val) n.1565A>G c.561+787A>G (n.561+787A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142904T>G | CA344016675 | ASPM | c.1348A>C (p.Ile450Leu) n.1565A>C c.561+787A>C (n.561+787A>C) | |
| 1 | g.197142904T= | CA1217945940 | ASPM | c.1348A= (p.Ile450=) n.1565A= c.561+787A= (n.561+787A=) | |
| 1 | g.197142905A= | CA1217945944 | ASPM | c.1347T= (p.Ala449=) n.1564T= c.561+786T= (n.561+786T=) | |
| 1 | g.197142905A>C | CA422803999 | ASPM | c.1347T>G (p.Ala449=) n.1564T>G c.561+786T>G (n.561+786T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142905A>G | CA422804000 | ASPM | c.1347T>C (p.Ala449=) n.1564T>C c.561+786T>C (n.561+786T>C) | |
| 1 | g.197142905A>T | CA422804001 | ASPM | c.1347T>A (p.Ala449=) n.1564T>A c.561+786T>A (n.561+786T>A) | |
| 1 | g.197142906G>A | CA344016677 | ASPM | c.1346C>T (p.Ala449Val) n.1563C>T c.561+785C>T (n.561+785C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142906G>C | CA344016679 | ASPM | c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.1563C>G c.561+785C>G (n.561+785C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142906G>T | CA344016676 | ASPM | c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.1563C>A c.561+785C>A (n.561+785C>A) | |
| 1 | g.197142907C>A | CA344016684 | ASPM | c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.1562G>T c.561+784G>T (n.561+784G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142907C= | CA1217945946 | ASPM | c.1345G= (p.Ala449=) n.1562G= c.561+784G= (n.561+784G=) | |
| 1 | g.197142907C>G | CA344016681 | ASPM | c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.1562G>C c.561+784G>C (n.561+784G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142907C>T | CA344016682 | ASPM | c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.1562G>A c.561+784G>A (n.561+784G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142908T>A | CA344016686 | ASPM | c.1344A>T (p.Lys448Asn) n.1561A>T c.561+783A>T (n.561+783A>T) | |
| 1 | g.197142908T>C | CA422804008 | ASPM | c.1344A>G (p.Lys448=) n.1561A>G c.561+783A>G (n.561+783A>G) | |
| 1 | g.197142908T>G | CA344016687 | ASPM | c.1344A>C (p.Lys448Asn) n.1561A>C c.561+783A>C (n.561+783A>C) | |
| 1 | g.197142909T>A | CA344016689 | ASPM | c.1343A>T (p.Lys448Ile) n.1560A>T c.561+782A>T (n.561+782A>T) | |
| 1 | g.197142909T>C | CA344016691 | ASPM | c.1343A>G (p.Lys448Arg) n.1560A>G c.561+782A>G (n.561+782A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142909T>G | CA344016693 | ASPM | c.1343A>C (p.Lys448Thr) n.1560A>C c.561+782A>C (n.561+782A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142909T= | CA1217945949 | ASPM | c.1343A= (p.Lys448=) n.1560A= c.561+782A= (n.561+782A=) | |
| 1 | g.197142910T>A | CA344016694 | ASPM | c.1342A>T (p.Lys448Ter) n.1559A>T c.561+781A>T (n.561+781A>T) | |
| 1 | g.197142910T>C | CA344016696 | ASPM | c.1342A>G (p.Lys448Glu) n.1559A>G c.561+781A>G (n.561+781A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142910T>G | CA344016697 | ASPM | c.1342A>C (p.Lys448Gln) n.1559A>C c.561+781A>C (n.561+781A>C) | |
| 1 | g.197142910T= | CA1217945952 | ASPM | c.1342A= (p.Lys448=) n.1559A= c.561+781A= (n.561+781A=) | |
| 1 | g.197142911G>A | CA422804011 | ASPM | c.1341C>T (p.Pro447=) n.1558C>T c.561+780C>T (n.561+780C>T) | |
| 1 | g.197142911G>C | CA422804013 | ASPM | c.1341C>G (p.Pro447=) n.1558C>G c.561+780C>G (n.561+780C>G) | |
| 1 | g.197142911G>T | CA422804015 | ASPM | c.1341C>A (p.Pro447=) n.1558C>A c.561+780C>A (n.561+780C>A) | |
| 1 | g.197142912G>A | CA344016699 | ASPM | c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.1557C>T c.561+779C>T (n.561+779C>T) | |
| 1 | g.197142912G>C | CA344016700 | ASPM | c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.1557C>G c.561+779C>G (n.561+779C>G) | |
| 1 | g.197142912G>T | CA344016702 | ASPM | c.1340C>A (p.Pro447His) n.1557C>A c.561+779C>A (n.561+779C>A) | |
| 1 | g.197142913G>A | CA344016707 | ASPM | c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.1556C>T c.561+778C>T (n.561+778C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142913G>C | CA344016706 | ASPM | c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.1556C>G c.561+778C>G (n.561+778C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142913G= | CA1217945956 | ASPM | c.1339C= (p.Pro447=) n.1556C= c.561+778C= (n.561+778C=) | |
| 1 | g.197142913G>T | CA344016704 | ASPM | c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.1556C>A c.561+778C>A (n.561+778C>A) | |
| 1 | g.197142914A>C | CA422804075 | ASPM | c.1338T>G (p.Ser446=) n.1555T>G c.561+777T>G (n.561+777T>G) | |
| 1 | g.197142914A>G | CA422804074 | ASPM | c.1338T>C (p.Ser446=) n.1555T>C c.561+777T>C (n.561+777T>C) | |
| 1 | g.197142914A>T | CA422804076 | ASPM | c.1338T>A (p.Ser446=) n.1555T>A c.561+777T>A (n.561+777T>A) | |
| 1 | g.197142915G>A | CA344016709 | ASPM | c.1337C>T (p.Ser446Phe) n.1554C>T c.561+776C>T (n.561+776C>T) | |
| 1 | g.197142915G>C | CA344016711 | ASPM | c.1337C>G (p.Ser446Cys) n.1554C>G c.561+776C>G (n.561+776C>G) | |
| 1 | g.197142915G>T | CA344016713 | ASPM | c.1337C>A (p.Ser446Tyr) n.1554C>A c.561+776C>A (n.561+776C>A) | |
| 1 | g.197142916A>C | CA344016714 | ASPM | c.1336T>G (p.Ser446Ala) n.1553T>G c.561+775T>G (n.561+775T>G) | |
| 1 | g.197142916A>G | CA344016716 | ASPM | c.1336T>C (p.Ser446Pro) n.1553T>C c.561+775T>C (n.561+775T>C) | |
| 1 | g.197142916A>T | CA344016718 | ASPM | c.1336T>A (p.Ser446Thr) n.1553T>A c.561+775T>A (n.561+775T>A) | |
| 1 | g.197142917T>A | CA344016719 | ASPM | c.1335A>T (p.Lys445Asn) n.1552A>T c.561+774A>T (n.561+774A>T) | |
| 1 | g.197142917T>C | CA422804078 | ASPM | c.1335A>G (p.Lys445=) n.1552A>G c.561+774A>G (n.561+774A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142917T>G | CA344016720 | ASPM | c.1335A>C (p.Lys445Asn) n.1552A>C c.561+774A>C (n.561+774A>C) | |
| 1 | g.197142917T= | CA1217945960 | ASPM | c.1335A= (p.Lys445=) n.1552A= c.561+774A= (n.561+774A=) | |
| 1 | g.197142918T>A | CA344016723 | ASPM | c.1334A>T (p.Lys445Ile) n.1551A>T c.561+773A>T (n.561+773A>T) | |
| 1 | g.197142918T>C | CA344016724 | ASPM | c.1334A>G (p.Lys445Arg) n.1551A>G c.561+773A>G (n.561+773A>G) | |
| 1 | g.197142918T>G | CA344016725 | ASPM | c.1334A>C (p.Lys445Thr) n.1551A>C c.561+773A>C (n.561+773A>C) | |
| 1 | g.197142919T>A | CA344016727 | ASPM | c.1333A>T (p.Lys445Ter) n.1550A>T c.561+772A>T (n.561+772A>T) | |
| 1 | g.197142919T>C | CA344016729 | ASPM | c.1333A>G (p.Lys445Glu) n.1550A>G c.561+772A>G (n.561+772A>G) | |
| 1 | g.197142919T>G | CA344016730 | ASPM | c.1333A>C (p.Lys445Gln) n.1550A>C c.561+772A>C (n.561+772A>C) | |
| 1 | g.197142920T>A | CA422804083 | ASPM | c.1332A>T (p.Ser444=) n.1549A>T c.561+771A>T (n.561+771A>T) | |
| 1 | g.197142920T>C | CA422804084 | ASPM | c.1332A>G (p.Ser444=) n.1549A>G c.561+771A>G (n.561+771A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142920T>G | CA422804085 | ASPM | c.1332A>C (p.Ser444=) n.1549A>C c.561+771A>C (n.561+771A>C) | |
| 1 | g.197142920T= | CA1217945961 | ASPM | c.1332A= (p.Ser444=) n.1549A= c.561+771A= (n.561+771A=) | |
| 1 | g.197142921G>A | CA344016733 | ASPM | c.1331C>T (p.Ser444Leu) n.1548C>T c.561+770C>T (n.561+770C>T) | |
| 1 | g.197142921G>C | CA344016735 | ASPM | c.1331C>G (p.Ser444Ter) n.1548C>G c.561+770C>G (n.561+770C>G) | |
| 1 | g.197142921G>T | CA344016732 | ASPM | c.1331C>A (p.Ser444Ter) n.1548C>A c.561+770C>A (n.561+770C>A) | |
| 1 | g.197142922A>C | CA344016737 | ASPM | c.1330T>G (p.Ser444Ala) n.1547T>G c.561+769T>G (n.561+769T>G) | |
| 1 | g.197142922A>G | CA344016739 | ASPM | c.1330T>C (p.Ser444Pro) n.1547T>C c.561+769T>C (n.561+769T>C) | |
| 1 | g.197142922A>T | CA344016740 | ASPM | c.1330T>A (p.Ser444Thr) n.1547T>A c.561+769T>A (n.561+769T>A) | |
| 1 | g.197142923A>C | CA422804089 | ASPM | c.1329T>G (p.Gly443=) n.1546T>G c.561+768T>G (n.561+768T>G) | |
| 1 | g.197142923A>G | CA422804090 | ASPM | c.1329T>C (p.Gly443=) n.1546T>C c.561+768T>C (n.561+768T>C) | |
| 1 | g.197142923A>T | CA422804091 | ASPM | c.1329T>A (p.Gly443=) n.1546T>A c.561+768T>A (n.561+768T>A) | |
| 1 | g.197142924C>A | CA344016742 | ASPM | c.1328G>T (p.Gly443Val) n.1545G>T c.561+767G>T (n.561+767G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142924C= | CA1147397120 | ASPM | c.1328G= (p.Gly443=) n.1545G= c.561+767G= (n.561+767G=) | |
| 1 | g.197142924C>G | CA344016744 | ASPM | c.1328G>C (p.Gly443Ala) n.1545G>C c.561+767G>C (n.561+767G>C) | |
| 1 | g.197142924C>T | CA1310726 | ASPM | c.1328G>A (p.Gly443Asp) n.1545G>A c.561+767G>A (n.561+767G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142925C>A | CA344016749 | ASPM | c.1327G>T (p.Gly443Cys) n.1544G>T c.561+766G>T (n.561+766G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142925C= | CA1148715121 | ASPM | c.1327G= (p.Gly443=) n.1544G= c.561+766G= (n.561+766G=) | |
| 1 | g.197142925C>G | CA1310727 | ASPM | c.1327G>C (p.Gly443Arg) n.1544G>C c.561+766G>C (n.561+766G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142925C>T | CA344016747 | ASPM | c.1327G>A (p.Gly443Ser) n.1544G>A c.561+766G>A (n.561+766G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142926C>A | CA344016750 | ASPM | c.1326G>T (p.Gln442His) n.1543G>T c.561+765G>T (n.561+765G>T) | |
| 1 | g.197142926C>G | CA344016751 | ASPM | c.1326G>C (p.Gln442His) n.1543G>C c.561+765G>C (n.561+765G>C) | |
| 1 | g.197142926C>T | CA422804095 | ASPM | c.1326G>A (p.Gln442=) n.1543G>A c.561+765G>A (n.561+765G>A) | |
| 1 | g.197142927T>A | CA344016753 | ASPM | c.1325A>T (p.Gln442Leu) n.1542A>T c.561+764A>T (n.561+764A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142927T>C | CA344016755 | ASPM | c.1325A>G (p.Gln442Arg) n.1542A>G c.561+764A>G (n.561+764A>G) | |
| 1 | g.197142927T>G | CA344016757 | ASPM | c.1325A>C (p.Gln442Pro) n.1542A>C c.561+764A>C (n.561+764A>C) | |
| 1 | g.197142928G>A | CA344016758 | ASPM | c.1324C>T (p.Gln442Ter) n.1541C>T c.561+763C>T (n.561+763C>T) | |
| 1 | g.197142928G>C | CA1310728 | ASPM | c.1324C>G (p.Gln442Glu) n.1541C>G c.561+763C>G (n.561+763C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142928G= | CA1143488010 | ASPM | c.1324C= (p.Gln442=) n.1541C= c.561+763C= (n.561+763C=) | |
| 1 | g.197142928G>T | CA344016760 | ASPM | c.1324C>A (p.Gln442Lys) n.1541C>A c.561+763C>A (n.561+763C>A) | |
| 1 | g.197142928_197142929insGG | CA913072142 | ASPM | c.1324_1325insCC (p.Gln442ProfsTer14) n.1541_1542insCC c.561+763_561+764insCC (n.561+763_561+764insCC) | |
| 1 | g.197142929A>C | CA344016762 | ASPM | c.1323T>G (p.Cys441Trp) n.1540T>G c.561+762T>G (n.561+762T>G) | |
| 1 | g.197142929A>G | CA422804098 | ASPM | c.1323T>C (p.Cys441=) n.1540T>C c.561+762T>C (n.561+762T>C) | |
| 1 | g.197142929A>T | CA344016763 | ASPM | c.1323T>A (p.Cys441Ter) n.1540T>A c.561+762T>A (n.561+762T>A) | |
| 1 | g.197142930C>A | CA344016766 | ASPM | c.1322G>T (p.Cys441Phe) n.1539G>T c.561+761G>T (n.561+761G>T) | |
| 1 | g.197142930C= | CA1217945974 | ASPM | c.1322G= (p.Cys441=) n.1539G= c.561+761G= (n.561+761G=) | |
| 1 | g.197142930C>G | CA344016768 | ASPM | c.1322G>C (p.Cys441Ser) n.1539G>C c.561+761G>C (n.561+761G>C) | |
| 1 | g.197142930C>T | CA1310729 | ASPM | c.1322G>A (p.Cys441Tyr) n.1539G>A c.561+761G>A (n.561+761G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142931A>C | CA344016770 | ASPM | c.1321T>G (p.Cys441Gly) n.1538T>G c.561+760T>G (n.561+760T>G) | |
| 1 | g.197142931A>G | CA344016771 | ASPM | c.1321T>C (p.Cys441Arg) n.1538T>C c.561+760T>C (n.561+760T>C) | |
| 1 | g.197142931A>T | CA344016773 | ASPM | c.1321T>A (p.Cys441Ser) n.1538T>A c.561+760T>A (n.561+760T>A) | |
| 1 | g.197142932T>A | CA344016775 | ASPM | c.1320A>T (p.Glu440Asp) n.1537A>T c.561+759A>T (n.561+759A>T) | COSMIC |
| 1 | g.197142932T>C | CA422804100 | ASPM | c.1320A>G (p.Glu440=) n.1537A>G c.561+759A>G (n.561+759A>G) | |
| 1 | g.197142932T>G | CA344016776 | ASPM | c.1320A>C (p.Glu440Asp) n.1537A>C c.561+759A>C (n.561+759A>C) | |
| 1 | g.197142933T>A | CA344016781 | ASPM | c.1319A>T (p.Glu440Val) n.1536A>T c.561+758A>T (n.561+758A>T) | |
| 1 | g.197142933T>C | CA344016780 | ASPM | c.1319A>G (p.Glu440Gly) n.1536A>G c.561+758A>G (n.561+758A>G) | |
| 1 | g.197142933T>G | CA344016778 | ASPM | c.1319A>C (p.Glu440Ala) n.1536A>C c.561+758A>C (n.561+758A>C) | |
| 1 | g.197142934C>A | CA344016783 | ASPM | c.1318G>T (p.Glu440Ter) n.1535G>T c.561+757G>T (n.561+757G>T) | |
| 1 | g.197142934C= | CA1217945976 | ASPM | c.1318G= (p.Glu440=) n.1535G= c.561+757G= (n.561+757G=) | |
| 1 | g.197142934C>G | CA344016786 | ASPM | c.1318G>C (p.Glu440Gln) n.1535G>C c.561+757G>C (n.561+757G>C) | |
| 1 | g.197142934C>T | CA344016784 | ASPM | c.1318G>A (p.Glu440Lys) n.1535G>A c.561+757G>A (n.561+757G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142935A>C | CA422804106 | ASPM | c.1317T>G (p.Pro439=) n.1534T>G c.561+756T>G (n.561+756T>G) | |
| 1 | g.197142935A>G | CA422804104 | ASPM | c.1317T>C (p.Pro439=) n.1534T>C c.561+756T>C (n.561+756T>C) | |
| 1 | g.197142935A>T | CA422804102 | ASPM | c.1317T>A (p.Pro439=) n.1534T>A c.561+756T>A (n.561+756T>A) | |
| 1 | g.197142936G>A | CA344016788 | ASPM | c.1316C>T (p.Pro439Leu) n.1533C>T c.561+755C>T (n.561+755C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142936G>C | CA344016789 | ASPM | c.1316C>G (p.Pro439Arg) n.1533C>G c.561+755C>G (n.561+755C>G) | |
| 1 | g.197142936G= | CA1217945980 | ASPM | c.1316C= (p.Pro439=) n.1533C= c.561+755C= (n.561+755C=) | |
| 1 | g.197142936G>T | CA344016791 | ASPM | c.1316C>A (p.Pro439His) n.1533C>A c.561+755C>A (n.561+755C>A) | |
| 1 | g.197142937G>A | CA344016793 | ASPM | c.1315C>T (p.Pro439Ser) n.1532C>T c.561+754C>T (n.561+754C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142937G>C | CA1310730 | ASPM | c.1315C>G (p.Pro439Ala) n.1532C>G c.561+754C>G (n.561+754C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142937G= | CA1217945982 | ASPM | c.1315C= (p.Pro439=) n.1532C= c.561+754C= (n.561+754C=) | |
| 1 | g.197142937G>T | CA344016795 | ASPM | c.1315C>A (p.Pro439Thr) n.1532C>A c.561+754C>A (n.561+754C>A) | |
| 1 | g.197142938A>C | CA344016797 | ASPM | c.1314T>G (p.Ile438Met) n.1531T>G c.561+753T>G (n.561+753T>G) | |
| 1 | g.197142938A>G | CA422804109 | ASPM | c.1314T>C (p.Ile438=) n.1531T>C c.561+753T>C (n.561+753T>C) | |
| 1 | g.197142938A>T | CA422804107 | ASPM | c.1314T>A (p.Ile438=) n.1531T>A c.561+753T>A (n.561+753T>A) | |
| 1 | g.197142939A>C | CA344016799 | ASPM | c.1313T>G (p.Ile438Ser) n.1530T>G c.561+752T>G (n.561+752T>G) | |
| 1 | g.197142939A>G | CA344016801 | ASPM | c.1313T>C (p.Ile438Thr) n.1530T>C c.561+752T>C (n.561+752T>C) | |
| 1 | g.197142939A>T | CA344016802 | ASPM | c.1313T>A (p.Ile438Asn) n.1530T>A c.561+752T>A (n.561+752T>A) | |
| 1 | g.197142940T>A | CA344016807 | ASPM | c.1312A>T (p.Ile438Phe) n.1529A>T c.561+751A>T (n.561+751A>T) | |
| 1 | g.197142940T>C | CA344016805 | ASPM | c.1312A>G (p.Ile438Val) n.1529A>G c.561+751A>G (n.561+751A>G) | |
| 1 | g.197142940T>G | CA344016804 | ASPM | c.1312A>C (p.Ile438Leu) n.1529A>C c.561+751A>C (n.561+751A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142940T= | CA1217945984 | ASPM | c.1312A= (p.Ile438=) n.1529A= c.561+751A= (n.561+751A=) | |
| 1 | g.197142941A>C | CA422804112 | ASPM | c.1311T>G (p.Arg437=) n.1528T>G c.561+750T>G (n.561+750T>G) | |
| 1 | g.197142941A>G | CA422804115 | ASPM | c.1311T>C (p.Arg437=) n.1528T>C c.561+750T>C (n.561+750T>C) | |
| 1 | g.197142941A>T | CA422804113 | ASPM | c.1311T>A (p.Arg437=) n.1528T>A c.561+750T>A (n.561+750T>A) | |
| 1 | g.197142942C>A | CA344016810 | ASPM | c.1310G>T (p.Arg437Leu) n.1527G>T c.561+749G>T (n.561+749G>T) | |
| 1 | g.197142942C= | CA1146060588 | ASPM | c.1310G= (p.Arg437=) n.1527G= c.561+749G= (n.561+749G=) | |
| 1 | g.197142942C>G | CA344016811 | ASPM | c.1310G>C (p.Arg437Pro) n.1527G>C c.561+749G>C (n.561+749G>C) | |
| 1 | g.197142942C>T | CA1310731 | ASPM | c.1310G>A (p.Arg437His) n.1527G>A c.561+749G>A (n.561+749G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142943G>A | CA1310732 | ASPM | c.1309C>T (p.Arg437Cys) n.1526C>T c.561+748C>T (n.561+748C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142943G>C | CA344016814 | ASPM | c.1309C>G (p.Arg437Gly) n.1526C>G c.561+748C>G (n.561+748C>G) | |
| 1 | g.197142943G= | CA1217945990 | ASPM | c.1309C= (p.Arg437=) n.1526C= c.561+748C= (n.561+748C=) | |
| 1 | g.197142943G>T | CA344016815 | ASPM | c.1309C>A (p.Arg437Ser) n.1526C>A c.561+748C>A (n.561+748C>A) | |
| 1 | g.197142944T>A | CA422804117 | ASPM | c.1308A>T (p.Pro436=) n.1525A>T c.561+747A>T (n.561+747A>T) | |
| 1 | g.197142944T>C | CA422804120 | ASPM | c.1308A>G (p.Pro436=) n.1525A>G c.561+747A>G (n.561+747A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142944T>G | CA422804121 | ASPM | c.1308A>C (p.Pro436=) n.1525A>C c.561+747A>C (n.561+747A>C) | |
| 1 | g.197142945G>A | CA1310733 | ASPM | c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.1524C>T c.561+746C>T (n.561+746C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142945G>C | CA344016818 | ASPM | c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.1524C>G c.561+746C>G (n.561+746C>G) | |
| 1 | g.197142945G= | CA1217945994 | ASPM | c.1307C= (p.Pro436=) n.1524C= c.561+746C= (n.561+746C=) | |
| 1 | g.197142945G>T | CA1310734 | ASPM | c.1307C>A (p.Pro436Gln) n.1524C>A c.561+746C>A (n.561+746C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142946G>A | CA344016823 | ASPM | c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.1523C>T c.561+745C>T (n.561+745C>T) | |
| 1 | g.197142946G>C | CA344016824 | ASPM | c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.1523C>G c.561+745C>G (n.561+745C>G) | |
| 1 | g.197142946G>T | CA344016826 | ASPM | c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.1523C>A c.561+745C>A (n.561+745C>A) | |
| 1 | g.197142947C>A | CA422804123 | ASPM | c.1305G>T (p.Ser435=) n.1522G>T c.561+744G>T (n.561+744G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142947C= | CA1217945998 | ASPM | c.1305G= (p.Ser435=) n.1522G= c.561+744G= (n.561+744G=) | |
| 1 | g.197142947C>G | CA422804124 | ASPM | c.1305G>C (p.Ser435=) n.1522G>C c.561+744G>C (n.561+744G>C) | |
| 1 | g.197142947C>T | CA422804125 | ASPM | c.1305G>A (p.Ser435=) n.1522G>A c.561+744G>A (n.561+744G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142948del | CA2574105303 | ASPM | c.1304del (p.Ser435CysfsTer20) n.1521del c.561+743del (n.561+743del) | |
| 1 | g.197142948G>A | CA243450 | ASPM | c.1304C>T (p.Ser435Leu) n.1521C>T c.561+743C>T (n.561+743C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142948G>C | CA344016830 | ASPM | c.1304C>G (p.Ser435Trp) n.1521C>G c.561+743C>G (n.561+743C>G) | |
| 1 | g.197142948G= | CA1142380319 | ASPM | c.1304C= (p.Ser435=) n.1521C= c.561+743C= (n.561+743C=) | |
| 1 | g.197142948G>T | CA344016828 | ASPM | c.1304C>A (p.Ser435Ter) n.1521C>A c.561+743C>A (n.561+743C>A) | |
| 1 | g.197142949A= | CA1217946004 | ASPM | c.1303T= (p.Ser435=) n.1520T= c.561+742T= (n.561+742T=) | |
| 1 | g.197142949A>C | CA344016832 | ASPM | c.1303T>G (p.Ser435Ala) n.1520T>G c.561+742T>G (n.561+742T>G) | |
| 1 | g.197142949A>G | CA344016834 | ASPM | c.1303T>C (p.Ser435Pro) n.1520T>C c.561+742T>C (n.561+742T>C) | |
| 1 | g.197142949A>T | CA344016835 | ASPM | c.1303T>A (p.Ser435Thr) n.1520T>A c.561+742T>A (n.561+742T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142950A= | CA1217946007 | ASPM | c.1302T= (p.Val434=) n.1519T= c.561+741T= (n.561+741T=) | |
| 1 | g.197142950A>C | CA422804127 | ASPM | c.1302T>G (p.Val434=) n.1519T>G c.561+741T>G (n.561+741T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142950A>G | CA422804128 | ASPM | c.1302T>C (p.Val434=) n.1519T>C c.561+741T>C (n.561+741T>C) | |
| 1 | g.197142950A>T | CA422804129 | ASPM | c.1302T>A (p.Val434=) n.1519T>A c.561+741T>A (n.561+741T>A) | |
| 1 | g.197142951A>C | CA344016837 | ASPM | c.1301T>G (p.Val434Gly) n.1518T>G c.561+740T>G (n.561+740T>G) | |
| 1 | g.197142951A>G | CA344016839 | ASPM | c.1301T>C (p.Val434Ala) n.1518T>C c.561+740T>C (n.561+740T>C) | |
| 1 | g.197142951A>T | CA344016840 | ASPM | c.1301T>A (p.Val434Asp) n.1518T>A c.561+740T>A (n.561+740T>A) | |
| 1 | g.197142952C>A | CA344016843 | ASPM | c.1300G>T (p.Val434Phe) n.1517G>T c.561+739G>T (n.561+739G>T) | |
| 1 | g.197142952C= | CA1143747900 | ASPM | c.1300G= (p.Val434=) n.1517G= c.561+739G= (n.561+739G=) | |
| 1 | g.197142952C>G | CA344016841 | ASPM | c.1300G>C (p.Val434Leu) n.1517G>C c.561+739G>C (n.561+739G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142952C>T | CA1310735 | ASPM | c.1300G>A (p.Val434Ile) n.1517G>A c.561+739G>A (n.561+739G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142953T>A | CA344016845 | ASPM | c.1299A>T (p.Glu433Asp) n.1516A>T c.561+738A>T (n.561+738A>T) | |
| 1 | g.197142953T>C | CA422804131 | ASPM | c.1299A>G (p.Glu433=) n.1516A>G c.561+738A>G (n.561+738A>G) | |
| 1 | g.197142953T>G | CA344016847 | ASPM | c.1299A>C (p.Glu433Asp) n.1516A>C c.561+738A>C (n.561+738A>C) | |
| 1 | g.197142954T>A | CA344016848 | ASPM | c.1298A>T (p.Glu433Val) n.1515A>T c.561+737A>T (n.561+737A>T) | |
| 1 | g.197142954T>C | CA344016850 | ASPM | c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.1515A>G c.561+737A>G (n.561+737A>G) | |
| 1 | g.197142954T>G | CA344016852 | ASPM | c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.1515A>C c.561+737A>C (n.561+737A>C) | |
| 1 | g.197142955C>A | CA344016854 | ASPM | c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.1514G>T c.561+736G>T (n.561+736G>T) | |
| 1 | g.197142955C>G | CA344016857 | ASPM | c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.1514G>C c.561+736G>C (n.561+736G>C) | |
| 1 | g.197142955C>T | CA344016855 | ASPM | c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.1514G>A c.561+736G>A (n.561+736G>A) | |
| 1 | g.197142956A= | CA1217946012 | ASPM | c.1296T= (p.Ser432=) n.1513T= c.561+735T= (n.561+735T=) | |
| 1 | g.197142956A>C | CA344016858 | ASPM | c.1296T>G (p.Ser432Arg) n.1513T>G c.561+735T>G (n.561+735T>G) | |
| 1 | g.197142956A>G | CA422804133 | ASPM | c.1296T>C (p.Ser432=) n.1513T>C c.561+735T>C (n.561+735T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142956A>T | CA35861213 | ASPM | c.1296T>A (p.Ser432Arg) n.1513T>A c.561+735T>A (n.561+735T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142957C>A | CA344016859 | ASPM | c.1295G>T (p.Ser432Ile) n.1512G>T c.561+734G>T (n.561+734G>T) | |
| 1 | g.197142957C= | CA1217946015 | ASPM | c.1295G= (p.Ser432=) n.1512G= c.561+734G= (n.561+734G=) | |
| 1 | g.197142957C>G | CA344016861 | ASPM | c.1295G>C (p.Ser432Thr) n.1512G>C c.561+734G>C (n.561+734G>C) | |
| 1 | g.197142957C>T | CA35861231 | ASPM | c.1295G>A (p.Ser432Asn) n.1512G>A c.561+734G>A (n.561+734G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142958T>A | CA344016864 | ASPM | c.1294A>T (p.Ser432Cys) n.1511A>T c.561+733A>T (n.561+733A>T) | |
| 1 | g.197142958T>C | CA344016865 | ASPM | c.1294A>G (p.Ser432Gly) n.1511A>G c.561+733A>G (n.561+733A>G) | |
| 1 | g.197142958T>G | CA344016866 | ASPM | c.1294A>C (p.Ser432Arg) n.1511A>C c.561+733A>C (n.561+733A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142959T>A | CA344016868 | ASPM | c.1293A>T (p.Lys431Asn) n.1510A>T c.561+732A>T (n.561+732A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142959T>C | CA422804137 | ASPM | c.1293A>G (p.Lys431=) n.1510A>G c.561+732A>G (n.561+732A>G) | |
| 1 | g.197142959T>G | CA344016870 | ASPM | c.1293A>C (p.Lys431Asn) n.1510A>C c.561+732A>C (n.561+732A>C) | |
| 1 | g.197142959T= | CA1217946018 | ASPM | c.1293A= (p.Lys431=) n.1510A= c.561+732A= (n.561+732A=) | |
| 1 | g.197142960T>A | CA344016871 | ASPM | c.1292A>T (p.Lys431Ile) n.1509A>T c.561+731A>T (n.561+731A>T) | |
| 1 | g.197142960T>C | CA344016873 | ASPM | c.1292A>G (p.Lys431Arg) n.1509A>G c.561+731A>G (n.561+731A>G) | |
| 1 | g.197142960T>G | CA344016874 | ASPM | c.1292A>C (p.Lys431Thr) n.1509A>C c.561+731A>C (n.561+731A>C) | |
| 1 | g.197142961T>A | CA344016878 | ASPM | c.1291A>T (p.Lys431Ter) n.1508A>T c.561+730A>T (n.561+730A>T) | |
| 1 | g.197142961T>C | CA344016879 | ASPM | c.1291A>G (p.Lys431Glu) n.1508A>G c.561+730A>G (n.561+730A>G) | |
| 1 | g.197142961T>G | CA344016876 | ASPM | c.1291A>C (p.Lys431Gln) n.1508A>C c.561+730A>C (n.561+730A>C) | |
| 1 | g.197142962T>A | CA1310736 | ASPM | c.1290A>T (p.Arg430Ser) n.1507A>T c.561+729A>T (n.561+729A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142962T>C | CA422804140 | ASPM | c.1290A>G (p.Arg430=) n.1507A>G c.561+729A>G (n.561+729A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142962T>G | CA344016881 | ASPM | c.1290A>C (p.Arg430Ser) n.1507A>C c.561+729A>C (n.561+729A>C) | |
| 1 | g.197142962T= | CA1217946020 | ASPM | c.1290A= (p.Arg430=) n.1507A= c.561+729A= (n.561+729A=) | |
| 1 | g.197142963C>A | CA344016885 | ASPM | c.1289G>T (p.Arg430Ile) n.1506G>T c.561+728G>T (n.561+728G>T) | |
| 1 | g.197142963C>G | CA344016883 | ASPM | c.1289G>C (p.Arg430Thr) n.1506G>C c.561+728G>C (n.561+728G>C) | |
| 1 | g.197142963C>T | CA344016886 | ASPM | c.1289G>A (p.Arg430Lys) n.1506G>A c.561+728G>A (n.561+728G>A) | |
| 1 | g.197142964T>A | CA344016888 | ASPM | c.1288A>T (p.Arg430Ter) n.1505A>T c.561+727A>T (n.561+727A>T) | |
| 1 | g.197142964T>C | CA171172 | ASPM | c.1288A>G (p.Arg430Gly) n.1505A>G c.561+727A>G (n.561+727A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142964T>G | CA422804141 | ASPM | c.1288A>C (p.Arg430=) n.1505A>C c.561+727A>C (n.561+727A>C) | |
| 1 | g.197142964T= | CA1140065545 | ASPM | c.1288A= (p.Arg430=) n.1505A= c.561+727A= (n.561+727A=) |