Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197142806G>A | CA422803843 | ASPM | c.1446C>T (p.Ser482=) n.1663C>T c.561+885C>T (n.561+885C>T) | |
1 | g.197142806G>C | CA344016171 | ASPM | c.1446C>G (p.Ser482Arg) n.1663C>G c.561+885C>G (n.561+885C>G) | |
1 | g.197142806G>T | CA344016173 | ASPM | c.1446C>A (p.Ser482Arg) n.1663C>A c.561+885C>A (n.561+885C>A) | |
1 | g.197142807C>A | CA344016176 | ASPM | c.1445G>T (p.Ser482Ile) n.1662G>T c.561+884G>T (n.561+884G>T) | |
1 | g.197142807C>G | CA344016180 | ASPM | c.1445G>C (p.Ser482Thr) n.1662G>C c.561+884G>C (n.561+884G>C) | dbSNP |
1 | g.197142807C>T | CA344016179 | ASPM | c.1445G>A (p.Ser482Asn) n.1662G>A c.561+884G>A (n.561+884G>A) | |
1 | g.197142808T>A | CA344016182 | ASPM | c.1444A>T (p.Ser482Cys) n.1661A>T c.561+883A>T (n.561+883A>T) | |
1 | g.197142808T>C | CA344016188 | ASPM | c.1444A>G (p.Ser482Gly) n.1661A>G c.561+883A>G (n.561+883A>G) | |
1 | g.197142808T>G | CA344016186 | ASPM | c.1444A>C (p.Ser482Arg) n.1661A>C c.561+883A>C (n.561+883A>C) | |
1 | g.197142808_197142809insGAACATGAAAAAGTAATAAATAATCAAA | CA2698076012 | ASPM | c.1443_1444insTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTC (p.Ser482PhefsTer13) n.1660_1661insTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTC c.561+882_561+883insTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTC (n.561+882_561+883insTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTC) | dbSNP |
1 | g.197142809A>C | CA344016191 | ASPM | c.1443T>G (p.His481Gln) n.1660T>G c.561+882T>G (n.561+882T>G) | |
1 | g.197142809A>G | CA422803853 | ASPM | c.1443T>C (p.His481=) n.1660T>C c.561+882T>C (n.561+882T>C) | |
1 | g.197142809A>T | CA344016203 | ASPM | c.1443T>A (p.His481Gln) n.1660T>A c.561+882T>A (n.561+882T>A) | |
1 | g.197142810T>A | CA344016206 | ASPM | c.1442A>T (p.His481Leu) n.1659A>T c.561+881A>T (n.561+881A>T) | |
1 | g.197142810T>C | CA344016208 | ASPM | c.1442A>G (p.His481Arg) n.1659A>G c.561+881A>G (n.561+881A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142810T>G | CA344016212 | ASPM | c.1442A>C (p.His481Pro) n.1659A>C c.561+881A>C (n.561+881A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142811G>A | CA1310710 | ASPM | c.1441C>T (p.His481Tyr) n.1658C>T c.561+880C>T (n.561+880C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142811G>C | CA344016217 | ASPM | c.1441C>G (p.His481Asp) n.1658C>G c.561+880C>G (n.561+880C>G) | |
1 | g.197142811G= | CA1217945793 | ASPM | c.1441C= (p.His481=) n.1658C= c.561+880C= (n.561+880C=) | |
1 | g.197142811G>T | CA344016220 | ASPM | c.1441C>A (p.His481Asn) n.1658C>A c.561+880C>A (n.561+880C>A) | |
1 | g.197142812A>C | CA344016224 | ASPM | c.1440T>G (p.Ser480Arg) n.1657T>G c.561+879T>G (n.561+879T>G) | |
1 | g.197142812A>G | CA422803860 | ASPM | c.1440T>C (p.Ser480=) n.1657T>C c.561+879T>C (n.561+879T>C) | |
1 | g.197142812A>T | CA344016225 | ASPM | c.1440T>A (p.Ser480Arg) n.1657T>A c.561+879T>A (n.561+879T>A) | |
1 | g.197142813C>A | CA344016229 | ASPM | c.1439G>T (p.Ser480Ile) n.1656G>T c.561+878G>T (n.561+878G>T) | |
1 | g.197142813C>G | CA344016231 | ASPM | c.1439G>C (p.Ser480Thr) n.1656G>C c.561+878G>C (n.561+878G>C) | |
1 | g.197142813C>T | CA344016232 | ASPM | c.1439G>A (p.Ser480Asn) n.1656G>A c.561+878G>A (n.561+878G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142814T>A | CA344016236 | ASPM | c.1438A>T (p.Ser480Cys) n.1655A>T c.561+877A>T (n.561+877A>T) | |
1 | g.197142814T>C | CA344016242 | ASPM | c.1438A>G (p.Ser480Gly) n.1655A>G c.561+877A>G (n.561+877A>G) | dbSNP |
1 | g.197142814T>G | CA344016239 | ASPM | c.1438A>C (p.Ser480Arg) n.1655A>C c.561+877A>C (n.561+877A>C) | |
1 | g.197142814T= | CA1217945795 | ASPM | c.1438A= (p.Ser480=) n.1655A= c.561+877A= (n.561+877A=) | |
1 | g.197142815A>C | CA422803866 | ASPM | c.1437T>G (p.Ser479=) n.1654T>G c.561+876T>G (n.561+876T>G) | |
1 | g.197142815A>G | CA422803867 | ASPM | c.1437T>C (p.Ser479=) n.1654T>C c.561+876T>C (n.561+876T>C) | |
1 | g.197142815A>T | CA422803868 | ASPM | c.1437T>A (p.Ser479=) n.1654T>A c.561+876T>A (n.561+876T>A) | |
1 | g.197142816G>A | CA35861107 | ASPM | c.1436C>T (p.Ser479Phe) n.1653C>T c.561+875C>T (n.561+875C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142816G>C | CA344016251 | ASPM | c.1436C>G (p.Ser479Cys) n.1653C>G c.561+875C>G (n.561+875C>G) | |
1 | g.197142816G= | CA1147260203 | ASPM | c.1436C= (p.Ser479=) n.1653C= c.561+875C= (n.561+875C=) | |
1 | g.197142816G>T | CA35861109 | ASPM | c.1436C>A (p.Ser479Tyr) n.1653C>A c.561+875C>A (n.561+875C>A) | dbSNP |
1 | g.197142817A>C | CA344016256 | ASPM | c.1435T>G (p.Ser479Ala) n.1652T>G c.561+874T>G (n.561+874T>G) | |
1 | g.197142817A>G | CA344016259 | ASPM | c.1435T>C (p.Ser479Pro) n.1652T>C c.561+874T>C (n.561+874T>C) | |
1 | g.197142817A>T | CA344016260 | ASPM | c.1435T>A (p.Ser479Thr) n.1652T>A c.561+874T>A (n.561+874T>A) | |
1 | g.197142818A= | CA1217945799 | ASPM | c.1434T= (p.Ile478=) n.1651T= c.561+873T= (n.561+873T=) | |
1 | g.197142818A>C | CA344016263 | ASPM | c.1434T>G (p.Ile478Met) n.1651T>G c.561+873T>G (n.561+873T>G) | |
1 | g.197142818A>G | CA422803871 | ASPM | c.1434T>C (p.Ile478=) n.1651T>C c.561+873T>C (n.561+873T>C) | dbSNP |
1 | g.197142818A>T | CA422803872 | ASPM | c.1434T>A (p.Ile478=) n.1651T>A c.561+873T>A (n.561+873T>A) | |
1 | g.197142819A>C | CA344016265 | ASPM | c.1433T>G (p.Ile478Ser) n.1650T>G c.561+872T>G (n.561+872T>G) | |
1 | g.197142819A>G | CA344016268 | ASPM | c.1433T>C (p.Ile478Thr) n.1650T>C c.561+872T>C (n.561+872T>C) | |
1 | g.197142819A>T | CA344016270 | ASPM | c.1433T>A (p.Ile478Asn) n.1650T>A c.561+872T>A (n.561+872T>A) | |
1 | g.197142820T>A | CA344016278 | ASPM | c.1432A>T (p.Ile478Phe) n.1649A>T c.561+871A>T (n.561+871A>T) | |
1 | g.197142820T>C | CA344016275 | ASPM | c.1432A>G (p.Ile478Val) n.1649A>G c.561+871A>G (n.561+871A>G) | |
1 | g.197142820T>G | CA344016273 | ASPM | c.1432A>C (p.Ile478Leu) n.1649A>C c.561+871A>C (n.561+871A>C) | |
1 | g.197142821A>C | CA344016282 | ASPM | c.1431T>G (p.Asp477Glu) n.1648T>G c.561+870T>G (n.561+870T>G) | |
1 | g.197142821A>G | CA422803877 | ASPM | c.1431T>C (p.Asp477=) n.1648T>C c.561+870T>C (n.561+870T>C) | |
1 | g.197142821A>T | CA344016281 | ASPM | c.1431T>A (p.Asp477Glu) n.1648T>A c.561+870T>A (n.561+870T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142822T>A | CA344016284 | ASPM | c.1430A>T (p.Asp477Val) n.1647A>T c.561+869A>T (n.561+869A>T) | |
1 | g.197142822T>C | CA344016286 | ASPM | c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.1647A>G c.561+869A>G (n.561+869A>G) | |
1 | g.197142822T>G | CA344016293 | ASPM | c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.1647A>C c.561+869A>C (n.561+869A>C) | |
1 | g.197142823C>A | CA1310711 | ASPM | c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.1646G>T c.561+868G>T (n.561+868G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142823C= | CA1142286263 | ASPM | c.1429G= (p.Asp477=) n.1646G= c.561+868G= (n.561+868G=) | |
1 | g.197142823C>G | CA344016299 | ASPM | c.1429G>C (p.Asp477His) n.1646G>C c.561+868G>C (n.561+868G>C) | |
1 | g.197142823C>T | CA344016300 | ASPM | c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.1646G>A c.561+868G>A (n.561+868G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197142824C>A | CA344016302 | ASPM | c.1428G>T (p.Gln476His) n.1645G>T c.561+867G>T (n.561+867G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142824C= | CA1217945800 | ASPM | c.1428G= (p.Gln476=) n.1645G= c.561+867G= (n.561+867G=) | |
1 | g.197142824C>G | CA344016305 | ASPM | c.1428G>C (p.Gln476His) n.1645G>C c.561+867G>C (n.561+867G>C) | |
1 | g.197142824C>T | CA422803880 | ASPM | c.1428G>A (p.Gln476=) n.1645G>A c.561+867G>A (n.561+867G>A) | |
1 | g.197142825T>A | CA344016308 | ASPM | c.1427A>T (p.Gln476Leu) n.1644A>T c.561+866A>T (n.561+866A>T) | |
1 | g.197142825T>C | CA344016309 | ASPM | c.1427A>G (p.Gln476Arg) n.1644A>G c.561+866A>G (n.561+866A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142825T>G | CA344016310 | ASPM | c.1427A>C (p.Gln476Pro) n.1644A>C c.561+866A>C (n.561+866A>C) | |
1 | g.197142826G>A | CA344016314 | ASPM | c.1426C>T (p.Gln476Ter) n.1643C>T c.561+865C>T (n.561+865C>T) | |
1 | g.197142826G>C | CA344016312 | ASPM | c.1426C>G (p.Gln476Glu) n.1643C>G c.561+865C>G (n.561+865C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142826G>T | CA344016311 | ASPM | c.1426C>A (p.Gln476Lys) n.1643C>A c.561+865C>A (n.561+865C>A) | |
1 | g.197142827A>C | CA422803884 | ASPM | c.1425T>G (p.Val475=) n.1642T>G c.561+864T>G (n.561+864T>G) | |
1 | g.197142827A>G | CA422803885 | ASPM | c.1425T>C (p.Val475=) n.1642T>C c.561+864T>C (n.561+864T>C) | |
1 | g.197142827A>T | CA422803886 | ASPM | c.1425T>A (p.Val475=) n.1642T>A c.561+864T>A (n.561+864T>A) | |
1 | g.197142828A= | CA1217945801 | ASPM | c.1424T= (p.Val475=) n.1641T= c.561+863T= (n.561+863T=) | |
1 | g.197142828A>C | CA344016316 | ASPM | c.1424T>G (p.Val475Gly) n.1641T>G c.561+863T>G (n.561+863T>G) | |
1 | g.197142828A>G | CA344016318 | ASPM | c.1424T>C (p.Val475Ala) n.1641T>C c.561+863T>C (n.561+863T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142828A>T | CA344016319 | ASPM | c.1424T>A (p.Val475Asp) n.1641T>A c.561+863T>A (n.561+863T>A) | |
1 | g.197142828_197142829insTTTT | CA2747232153 | ASPM | c.1423_1424insAAAA (p.Val475GlufsTer7) n.1640_1641insAAAA c.561+862_561+863insAAAA (n.561+862_561+863insAAAA) | |
1 | g.197142829C>A | CA344016320 | ASPM | c.1423G>T (p.Val475Phe) n.1640G>T c.561+862G>T (n.561+862G>T) | dbSNP |
1 | g.197142829C= | CA1217945802 | ASPM | c.1423G= (p.Val475=) n.1640G= c.561+862G= (n.561+862G=) | |
1 | g.197142829C>G | CA344016321 | ASPM | c.1423G>C (p.Val475Leu) n.1640G>C c.561+862G>C (n.561+862G>C) | |
1 | g.197142829C>T | CA344016322 | ASPM | c.1423G>A (p.Val475Ile) n.1640G>A c.561+862G>A (n.561+862G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142830T>A | CA422803890 | ASPM | c.1422A>T (p.Ala474=) n.1639A>T c.561+861A>T (n.561+861A>T) | |
1 | g.197142830T>C | CA422803892 | ASPM | c.1422A>G (p.Ala474=) n.1639A>G c.561+861A>G (n.561+861A>G) | |
1 | g.197142830T>G | CA1310712 | ASPM | c.1422A>C (p.Ala474=) n.1639A>C c.561+861A>C (n.561+861A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142830T= | CA1217945803 | ASPM | c.1422A= (p.Ala474=) n.1639A= c.561+861A= (n.561+861A=) | |
1 | g.197142831G>A | CA344016324 | ASPM | c.1421C>T (p.Ala474Val) n.1638C>T c.561+860C>T (n.561+860C>T) | |
1 | g.197142831G>C | CA344016325 | ASPM | c.1421C>G (p.Ala474Gly) n.1638C>G c.561+860C>G (n.561+860C>G) | |
1 | g.197142831G>T | CA344016328 | ASPM | c.1421C>A (p.Ala474Glu) n.1638C>A c.561+860C>A (n.561+860C>A) | |
1 | g.197142832C>A | CA344016331 | ASPM | c.1420G>T (p.Ala474Ser) n.1637G>T c.561+859G>T (n.561+859G>T) | |
1 | g.197142832C>G | CA344016332 | ASPM | c.1420G>C (p.Ala474Pro) n.1637G>C c.561+859G>C (n.561+859G>C) | |
1 | g.197142832C>T | CA344016335 | ASPM | c.1420G>A (p.Ala474Thr) n.1637G>A c.561+859G>A (n.561+859G>A) | |
1 | g.197142833A>C | CA422803896 | ASPM | c.1419T>G (p.Ser473=) n.1636T>G c.561+858T>G (n.561+858T>G) | |
1 | g.197142833A>G | CA422803897 | ASPM | c.1419T>C (p.Ser473=) n.1636T>C c.561+858T>C (n.561+858T>C) | |
1 | g.197142833A>T | CA422803898 | ASPM | c.1419T>A (p.Ser473=) n.1636T>A c.561+858T>A (n.561+858T>A) | |
1 | g.197142834G>A | CA344016340 | ASPM | c.1418C>T (p.Ser473Phe) n.1635C>T c.561+857C>T (n.561+857C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142834G>C | CA344016343 | ASPM | c.1418C>G (p.Ser473Cys) n.1635C>G c.561+857C>G (n.561+857C>G) | |
1 | g.197142834G= | CA1217945816 | ASPM | c.1418C= (p.Ser473=) n.1635C= c.561+857C= (n.561+857C=) | |
1 | g.197142834G>T | CA344016338 | ASPM | c.1418C>A (p.Ser473Tyr) n.1635C>A c.561+857C>A (n.561+857C>A) | |
1 | g.197142835A>C | CA344016344 | ASPM | c.1417T>G (p.Ser473Ala) n.1634T>G c.561+856T>G (n.561+856T>G) | |
1 | g.197142835A>G | CA344016348 | ASPM | c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.1634T>C c.561+856T>C (n.561+856T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142835A>T | CA344016351 | ASPM | c.1417T>A (p.Ser473Thr) n.1634T>A c.561+856T>A (n.561+856T>A) | |
1 | g.197142836A>C | CA344016354 | ASPM | c.1416T>G (p.Phe472Leu) n.1633T>G c.561+855T>G (n.561+855T>G) | |
1 | g.197142836A>G | CA422803901 | ASPM | c.1416T>C (p.Phe472=) n.1633T>C c.561+855T>C (n.561+855T>C) | |
1 | g.197142836A>T | CA344016355 | ASPM | c.1416T>A (p.Phe472Leu) n.1633T>A c.561+855T>A (n.561+855T>A) | COSMIC |
1 | g.197142837A>C | CA344016364 | ASPM | c.1415T>G (p.Phe472Cys) n.1632T>G c.561+854T>G (n.561+854T>G) | |
1 | g.197142837A>G | CA344016361 | ASPM | c.1415T>C (p.Phe472Ser) n.1632T>C c.561+854T>C (n.561+854T>C) | |
1 | g.197142837A>T | CA344016359 | ASPM | c.1415T>A (p.Phe472Tyr) n.1632T>A c.561+854T>A (n.561+854T>A) | |
1 | g.197142837_197142838insCCAAACACACCCAACAC | CA2747232154 | ASPM | c.1414_1415insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Phe472CysfsTer?) n.1631_1632insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.561+853_561+854insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.561+853_561+854insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
1 | g.197142838A>C | CA344016365 | ASPM | c.1414T>G (p.Phe472Val) n.1631T>G c.561+853T>G (n.561+853T>G) | |
1 | g.197142838A>G | CA344016366 | ASPM | c.1414T>C (p.Phe472Leu) n.1631T>C c.561+853T>C (n.561+853T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142838A>T | CA344016367 | ASPM | c.1414T>A (p.Phe472Ile) n.1631T>A c.561+853T>A (n.561+853T>A) | |
1 | g.197142838_197142846delinsATTTAGGAT | CA1217945818 | ASPM | c.1406_1414delinsATCCTAAAT (p.Asn469=) n.1623_1631delinsATCCTAAAT c.561+845_561+853delinsATCCTAAAT (n.561+845_561+853delinsATCCTAAAT) | |
1 | g.197142839T>A | CA344016369 | ASPM | c.1413A>T (p.Lys471Asn) n.1630A>T c.561+852A>T (n.561+852A>T) | |
1 | g.197142839T>C | CA422803905 | ASPM | c.1413A>G (p.Lys471=) n.1630A>G c.561+852A>G (n.561+852A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142839T>G | CA344016371 | ASPM | c.1413A>C (p.Lys471Asn) n.1630A>C c.561+852A>C (n.561+852A>C) | |
1 | g.197142839T= | CA1217945824 | ASPM | c.1413A= (p.Lys471=) n.1630A= c.561+852A= (n.561+852A=) | |
1 | g.197142839_197142847delinsTTTAGGATT | CA1143355886 | ASPM | c.1405_1413delinsAATCCTAAA (p.Asn469=) n.1622_1630delinsAATCCTAAA c.561+844_561+852delinsAATCCTAAA (n.561+844_561+852delinsAATCCTAAA) | |
1 | g.197142840_197142847del | CA342218 | ASPM | c.1406_1413del (p.Asn469IlefsTer9) n.1623_1630del c.561+845_561+852del (n.561+845_561+852del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142840T>A | CA344016379 | ASPM | c.1412A>T (p.Lys471Ile) n.1629A>T c.561+851A>T (n.561+851A>T) | dbSNP |
1 | g.197142840T>C | CA344016375 | ASPM | c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.1629A>G c.561+851A>G (n.561+851A>G) | |
1 | g.197142840T>G | CA344016376 | ASPM | c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.1629A>C c.561+851A>C (n.561+851A>C) | |
1 | g.197142840T= | CA1217945828 | ASPM | c.1412A= (p.Lys471=) n.1629A= c.561+851A= (n.561+851A=) | |
1 | g.197142840_197142843delinsTTAG | CA1217945827 | ASPM | c.1409_1412delinsCTAA (p.Pro470=) n.1626_1629delinsCTAA c.561+848_561+851delinsCTAA (n.561+848_561+851delinsCTAA) | |
1 | g.197142841T>A | CA344016382 | ASPM | c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.1628A>T c.561+850A>T (n.561+850A>T) | |
1 | g.197142841T>C | CA344016384 | ASPM | c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.1628A>G c.561+850A>G (n.561+850A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142841T>G | CA344016387 | ASPM | c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.1628A>C c.561+850A>C (n.561+850A>C) | |
1 | g.197142841T= | CA1217945834 | ASPM | c.1411A= (p.Lys471=) n.1628A= c.561+850A= (n.561+850A=) | |
1 | g.197142841_197142843delinsAA | CA915941984 | ASPM | c.1409_1411delinsTT (p.Pro470LeufsTer?) n.1626_1628delinsTT c.561+848_561+850delinsTT (n.561+848_561+850delinsTT) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197142842A>C | CA422803910 | ASPM | c.1410T>G (p.Pro470=) n.1627T>G c.561+849T>G (n.561+849T>G) | |
1 | g.197142842A>G | CA422803911 | ASPM | c.1410T>C (p.Pro470=) n.1627T>C c.561+849T>C (n.561+849T>C) | |
1 | g.197142842A>T | CA422803913 | ASPM | c.1410T>A (p.Pro470=) n.1627T>A c.561+849T>A (n.561+849T>A) | |
1 | g.197142843G>A | CA1310713 | ASPM | c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.1626C>T c.561+848C>T (n.561+848C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142843G>C | CA344016391 | ASPM | c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.1626C>G c.561+848C>G (n.561+848C>G) | |
1 | g.197142843G= | CA1217945835 | ASPM | c.1409C= (p.Pro470=) n.1626C= c.561+848C= (n.561+848C=) | |
1 | g.197142843G>T | CA344016395 | ASPM | c.1409C>A (p.Pro470His) n.1626C>A c.561+848C>A (n.561+848C>A) | |
1 | g.197142844G>A | CA344016399 | ASPM | c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.1625C>T c.561+847C>T (n.561+847C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142844G>C | CA344016405 | ASPM | c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.1625C>G c.561+847C>G (n.561+847C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197142844G= | CA1217945839 | ASPM | c.1408C= (p.Pro470=) n.1625C= c.561+847C= (n.561+847C=) | |
1 | g.197142844G>T | CA35861113 | ASPM | c.1408C>A (p.Pro470Thr) n.1625C>A c.561+847C>A (n.561+847C>A) | dbSNP |
1 | g.197142844_197142847delinsGATT | CA1217945838 | ASPM | c.1405_1408delinsAATC (p.Asn469=) n.1622_1625delinsAATC c.561+844_561+847delinsAATC (n.561+844_561+847delinsAATC) | |
1 | g.197142845A>C | CA344016408 | ASPM | c.1407T>G (p.Asn469Lys) n.1624T>G c.561+846T>G (n.561+846T>G) | |
1 | g.197142845A>G | CA422803917 | ASPM | c.1407T>C (p.Asn469=) n.1624T>C c.561+846T>C (n.561+846T>C) | |
1 | g.197142845A>T | CA344016409 | ASPM | c.1407T>A (p.Asn469Lys) n.1624T>A c.561+846T>A (n.561+846T>A) | |
1 | g.197142845_197142850delinsATTATT | CA1217945841 | ASPM | c.1402_1407delinsAATAAT (p.Asn468=) n.1619_1624delinsAATAAT c.561+841_561+846delinsAATAAT (n.561+841_561+846delinsAATAAT) | |
1 | g.197142848_197142850del | CA1310714 | ASPM | c.1405_1407del (p.Asn469del) n.1622_1624del c.561+844_561+846del (n.561+844_561+846del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142846T>A | CA344016419 | ASPM | c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.1623A>T c.561+845A>T (n.561+845A>T) | |
1 | g.197142846T>C | CA344016425 | ASPM | c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.1623A>G c.561+845A>G (n.561+845A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142846T>G | CA344016422 | ASPM | c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.1623A>C c.561+845A>C (n.561+845A>C) | |
1 | g.197142846T= | CA1217945846 | ASPM | c.1406A= (p.Asn469=) n.1623A= c.561+845A= (n.561+845A=) | |
1 | g.197142848_197142852del | CA729722764 | ASPM | c.1402_1406del (p.Asn468SerfsTer2) n.1619_1623del c.561+841_561+845del (n.561+841_561+845del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142847T>A | CA344016427 | ASPM | c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.1622A>T c.561+844A>T (n.561+844A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142847T>C | CA344016429 | ASPM | c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.1622A>G c.561+844A>G (n.561+844A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142847T>G | CA344016432 | ASPM | c.1405A>C (p.Asn469His) n.1622A>C c.561+844A>C (n.561+844A>C) | |
1 | g.197142847T= | CA1217945848 | ASPM | c.1405A= (p.Asn469=) n.1622A= c.561+844A= (n.561+844A=) | |
1 | g.197142848A>C | CA344016435 | ASPM | c.1404T>G (p.Asn468Lys) n.1621T>G c.561+843T>G (n.561+843T>G) | |
1 | g.197142848A>G | CA422803923 | ASPM | c.1404T>C (p.Asn468=) n.1621T>C c.561+843T>C (n.561+843T>C) | |
1 | g.197142848A>T | CA344016437 | ASPM | c.1404T>A (p.Asn468Lys) n.1621T>A c.561+843T>A (n.561+843T>A) | |
1 | g.197142849T>A | CA344016440 | ASPM | c.1403A>T (p.Asn468Ile) n.1620A>T c.561+842A>T (n.561+842A>T) | |
1 | g.197142849T>C | CA344016443 | ASPM | c.1403A>G (p.Asn468Ser) n.1620A>G c.561+842A>G (n.561+842A>G) | |
1 | g.197142849T>G | CA344016445 | ASPM | c.1403A>C (p.Asn468Thr) n.1620A>C c.561+842A>C (n.561+842A>C) | |
1 | g.197142850T>A | CA344016447 | ASPM | c.1402A>T (p.Asn468Tyr) n.1619A>T c.561+841A>T (n.561+841A>T) | |
1 | g.197142850T>C | CA344016449 | ASPM | c.1402A>G (p.Asn468Asp) n.1619A>G c.561+841A>G (n.561+841A>G) | |
1 | g.197142850T>G | CA344016451 | ASPM | c.1402A>C (p.Asn468His) n.1619A>C c.561+841A>C (n.561+841A>C) | |
1 | g.197142851T>A | CA344016452 | ASPM | c.1401A>T (p.Gln467His) n.1618A>T c.561+840A>T (n.561+840A>T) | |
1 | g.197142851T>C | CA422803927 | ASPM | c.1401A>G (p.Gln467=) n.1618A>G c.561+840A>G (n.561+840A>G) | |
1 | g.197142851T>G | CA344016454 | ASPM | c.1401A>C (p.Gln467His) n.1618A>C c.561+840A>C (n.561+840A>C) | |
1 | g.197142852T>A | CA344016456 | ASPM | c.1400A>T (p.Gln467Leu) n.1617A>T c.561+839A>T (n.561+839A>T) | |
1 | g.197142852T>C | CA344016459 | ASPM | c.1400A>G (p.Gln467Arg) n.1617A>G c.561+839A>G (n.561+839A>G) | |
1 | g.197142852T>G | CA344016457 | ASPM | c.1400A>C (p.Gln467Pro) n.1617A>C c.561+839A>C (n.561+839A>C) | |
1 | g.197142853del | CA2649664211 | ASPM | c.1399del (p.Gln467LysfsTer?) n.1616del c.561+838del (n.561+838del) | gnomAD v4 |
1 | g.197142853G>A | CA344016461 | ASPM | c.1399C>T (p.Gln467Ter) n.1616C>T c.561+838C>T (n.561+838C>T) | |
1 | g.197142853G>C | CA344016462 | ASPM | c.1399C>G (p.Gln467Glu) n.1616C>G c.561+838C>G (n.561+838C>G) | |
1 | g.197142853G>T | CA344016464 | ASPM | c.1399C>A (p.Gln467Lys) n.1616C>A c.561+838C>A (n.561+838C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142854T>A | CA344016465 | ASPM | c.1398A>T (p.Lys466Asn) n.1615A>T c.561+837A>T (n.561+837A>T) | |
1 | g.197142854T>C | CA422803930 | ASPM | c.1398A>G (p.Lys466=) n.1615A>G c.561+837A>G (n.561+837A>G) | |
1 | g.197142854T>G | CA344016467 | ASPM | c.1398A>C (p.Lys466Asn) n.1615A>C c.561+837A>C (n.561+837A>C) | |
1 | g.197142855T>A | CA344016469 | ASPM | c.1397A>T (p.Lys466Ile) n.1614A>T c.561+836A>T (n.561+836A>T) | |
1 | g.197142855T>C | CA344016471 | ASPM | c.1397A>G (p.Lys466Arg) n.1614A>G c.561+836A>G (n.561+836A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142855T>G | CA344016472 | ASPM | c.1397A>C (p.Lys466Thr) n.1614A>C c.561+836A>C (n.561+836A>C) | |
1 | g.197142855T= | CA1217945851 | ASPM | c.1397A= (p.Lys466=) n.1614A= c.561+836A= (n.561+836A=) | |
1 | g.197142856T>A | CA344016474 | ASPM | c.1396A>T (p.Lys466Ter) n.1613A>T c.561+835A>T (n.561+835A>T) | |
1 | g.197142856T>C | CA344016475 | ASPM | c.1396A>G (p.Lys466Glu) n.1613A>G c.561+835A>G (n.561+835A>G) | |
1 | g.197142856T>G | CA344016477 | ASPM | c.1396A>C (p.Lys466Gln) n.1613A>C c.561+835A>C (n.561+835A>C) | |
1 | g.197142857T>A | CA422803937 | ASPM | c.1395A>T (p.Ile465=) n.1612A>T c.561+834A>T (n.561+834A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142857T>C | CA344016481 | ASPM | c.1395A>G (p.Ile465Met) n.1612A>G c.561+834A>G (n.561+834A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142857T>G | CA422803939 | ASPM | c.1395A>C (p.Ile465=) n.1612A>C c.561+834A>C (n.561+834A>C) | |
1 | g.197142857T= | CA1217945854 | ASPM | c.1395A= (p.Ile465=) n.1612A= c.561+834A= (n.561+834A=) | |
1 | g.197142858A>C | CA344016485 | ASPM | c.1394T>G (p.Ile465Arg) n.1611T>G c.561+833T>G (n.561+833T>G) | |
1 | g.197142858A>G | CA344016483 | ASPM | c.1394T>C (p.Ile465Thr) n.1611T>C c.561+833T>C (n.561+833T>C) | |
1 | g.197142858A>T | CA344016486 | ASPM | c.1394T>A (p.Ile465Lys) n.1611T>A c.561+833T>A (n.561+833T>A) | |
1 | g.197142859T>A | CA344016488 | ASPM | c.1393A>T (p.Ile465Leu) n.1610A>T c.561+832A>T (n.561+832A>T) | |
1 | g.197142859T>C | CA344016490 | ASPM | c.1393A>G (p.Ile465Val) n.1610A>G c.561+832A>G (n.561+832A>G) | |
1 | g.197142859T>G | CA344016492 | ASPM | c.1393A>C (p.Ile465Leu) n.1610A>C c.561+832A>C (n.561+832A>C) | |
1 | g.197142860A>C | CA344016493 | ASPM | c.1392T>G (p.Phe464Leu) n.1609T>G c.561+831T>G (n.561+831T>G) | |
1 | g.197142860A>G | CA422803942 | ASPM | c.1392T>C (p.Phe464=) n.1609T>C c.561+831T>C (n.561+831T>C) | |
1 | g.197142860A>T | CA344016495 | ASPM | c.1392T>A (p.Phe464Leu) n.1609T>A c.561+831T>A (n.561+831T>A) | |
1 | g.197142861A>C | CA344016497 | ASPM | c.1391T>G (p.Phe464Cys) n.1608T>G c.561+830T>G (n.561+830T>G) | |
1 | g.197142861A>G | CA344016499 | ASPM | c.1391T>C (p.Phe464Ser) n.1608T>C c.561+830T>C (n.561+830T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142861A>T | CA344016500 | ASPM | c.1391T>A (p.Phe464Tyr) n.1608T>A c.561+830T>A (n.561+830T>A) | |
1 | g.197142862_197142868del | CA2649664212 | ASPM | c.1385_1391del (p.Tyr462LeufsTer2) n.1602_1608del c.561+824_561+830del (n.561+824_561+830del) | gnomAD v4 |
1 | g.197142862A= | CA1217945857 | ASPM | c.1390T= (p.Phe464=) n.1607T= c.561+829T= (n.561+829T=) | |
1 | g.197142862A>C | CA344016502 | ASPM | c.1390T>G (p.Phe464Val) n.1607T>G c.561+829T>G (n.561+829T>G) | |
1 | g.197142862A>G | CA344016503 | ASPM | c.1390T>C (p.Phe464Leu) n.1607T>C c.561+829T>C (n.561+829T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197142862A>T | CA344016505 | ASPM | c.1390T>A (p.Phe464Ile) n.1607T>A c.561+829T>A (n.561+829T>A) | |
1 | g.197142863A= | CA1217945861 | ASPM | c.1389T= (p.Ser463=) n.1606T= c.561+828T= (n.561+828T=) | |
1 | g.197142863A>C | CA344016506 | ASPM | c.1389T>G (p.Ser463Arg) n.1606T>G c.561+828T>G (n.561+828T>G) | |
1 | g.197142863A>G | CA422803944 | ASPM | c.1389T>C (p.Ser463=) n.1606T>C c.561+828T>C (n.561+828T>C) | |
1 | g.197142863A>T | CA344016508 | ASPM | c.1389T>A (p.Ser463Arg) n.1606T>A c.561+828T>A (n.561+828T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142864C>A | CA344016513 | ASPM | c.1388G>T (p.Ser463Ile) n.1605G>T c.561+827G>T (n.561+827G>T) | |
1 | g.197142864C= | CA1148224862 | ASPM | c.1388G= (p.Ser463=) n.1605G= c.561+827G= (n.561+827G=) | |
1 | g.197142864C>G | CA344016511 | ASPM | c.1388G>C (p.Ser463Thr) n.1605G>C c.561+827G>C (n.561+827G>C) | |
1 | g.197142864C>T | CA271001 | ASPM | c.1388G>A (p.Ser463Asn) n.1605G>A c.561+827G>A (n.561+827G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142864_197142866delinsCTG | CA1217945868 | ASPM | c.1386_1388delinsCAG (p.Tyr462=) n.1603_1605delinsCAG c.561+825_561+827delinsCAG (n.561+825_561+827delinsCAG) | |
1 | g.197142865T>A | CA344016515 | ASPM | c.1387A>T (p.Ser463Cys) n.1604A>T c.561+826A>T (n.561+826A>T) | |
1 | g.197142865T>C | CA1310715 | ASPM | c.1387A>G (p.Ser463Gly) n.1604A>G c.561+826A>G (n.561+826A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197142865T>G | CA344016517 | ASPM | c.1387A>C (p.Ser463Arg) n.1604A>C c.561+826A>C (n.561+826A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142865T= | CA1217945872 | ASPM | c.1387A= (p.Ser463=) n.1604A= c.561+826A= (n.561+826A=) | |
1 | g.197142866_197142867del | CA1217945871 | ASPM | c.1386_1387del (p.Tyr462Ter) n.1603_1604del c.561+825_561+826del (n.561+825_561+826del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142866del | CA2586967853 | ASPM | c.1386del (p.Tyr462Ter) n.1603del c.561+825del (n.561+825del) | |
1 | g.197142866G>A | CA422803949 | ASPM | c.1386C>T (p.Tyr462=) n.1603C>T c.561+825C>T (n.561+825C>T) | dbSNP |
1 | g.197142866G>C | CA344016518 | ASPM | c.1386C>G (p.Tyr462Ter) n.1603C>G c.561+825C>G (n.561+825C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197142866G= | CA1217945877 | ASPM | c.1386C= (p.Tyr462=) n.1603C= c.561+825C= (n.561+825C=) | |
1 | g.197142866G>T | CA344016520 | ASPM | c.1386C>A (p.Tyr462Ter) n.1603C>A c.561+825C>A (n.561+825C>A) | |
1 | g.197142869_197142871del | CA2649664213 | ASPM | c.1384_1386del (p.Tyr462del) n.1601_1603del c.561+823_561+825del (n.561+823_561+825del) | gnomAD v4 |
1 | g.197142867T>A | CA344016522 | ASPM | c.1385A>T (p.Tyr462Phe) n.1602A>T c.561+824A>T (n.561+824A>T) | COSMIC |
1 | g.197142867T>C | CA207175 | ASPM | c.1385A>G (p.Tyr462Cys) n.1602A>G c.561+824A>G (n.561+824A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142867T>G | CA344016524 | ASPM | c.1385A>C (p.Tyr462Ser) n.1602A>C c.561+824A>C (n.561+824A>C) | |
1 | g.197142867T= | CA1141920839 | ASPM | c.1385A= (p.Tyr462=) n.1602A= c.561+824A= (n.561+824A=) | |
1 | g.197142868A= | CA1217945888 | ASPM | c.1384T= (p.Tyr462=) n.1601T= c.561+823T= (n.561+823T=) | |
1 | g.197142868A>C | CA344016525 | ASPM | c.1384T>G (p.Tyr462Asp) n.1601T>G c.561+823T>G (n.561+823T>G) | |
1 | g.197142868A>G | CA344016527 | ASPM | c.1384T>C (p.Tyr462His) n.1601T>C c.561+823T>C (n.561+823T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142868A>T | CA344016529 | ASPM | c.1384T>A (p.Tyr462Asn) n.1601T>A c.561+823T>A (n.561+823T>A) | |
1 | g.197142869G>A | CA422803954 | ASPM | c.1383C>T (p.Tyr461=) n.1600C>T c.561+822C>T (n.561+822C>T) | |
1 | g.197142869G>C | CA344016531 | ASPM | c.1383C>G (p.Tyr461Ter) n.1600C>G c.561+822C>G (n.561+822C>G) | |
1 | g.197142869G>T | CA344016532 | ASPM | c.1383C>A (p.Tyr461Ter) n.1600C>A c.561+822C>A (n.561+822C>A) | |
1 | g.197142870T>A | CA344016536 | ASPM | c.1382A>T (p.Tyr461Phe) n.1599A>T c.561+821A>T (n.561+821A>T) | |
1 | g.197142870T>C | CA344016538 | ASPM | c.1382A>G (p.Tyr461Cys) n.1599A>G c.561+821A>G (n.561+821A>G) | |
1 | g.197142870T>G | CA344016535 | ASPM | c.1382A>C (p.Tyr461Ser) n.1599A>C c.561+821A>C (n.561+821A>C) | |
1 | g.197142871A= | CA1217945891 | ASPM | c.1381T= (p.Tyr461=) n.1598T= c.561+820T= (n.561+820T=) | |
1 | g.197142871A>C | CA344016539 | ASPM | c.1381T>G (p.Tyr461Asp) n.1598T>G c.561+820T>G (n.561+820T>G) | |
1 | g.197142871A>G | CA1310716 | ASPM | c.1381T>C (p.Tyr461His) n.1598T>C c.561+820T>C (n.561+820T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142871A>T | CA344016542 | ASPM | c.1381T>A (p.Tyr461Asn) n.1598T>A c.561+820T>A (n.561+820T>A) | |
1 | g.197142872A= | CA1217945894 | ASPM | c.1380T= (p.Asn460=) n.1597T= c.561+819T= (n.561+819T=) | |
1 | g.197142872A>C | CA344016544 | ASPM | c.1380T>G (p.Asn460Lys) n.1597T>G c.561+819T>G (n.561+819T>G) | |
1 | g.197142872A>G | CA1310717 | ASPM | c.1380T>C (p.Asn460=) n.1597T>C c.561+819T>C (n.561+819T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142872A>T | CA344016546 | ASPM | c.1380T>A (p.Asn460Lys) n.1597T>A c.561+819T>A (n.561+819T>A) | |
1 | g.197142873T>A | CA344016548 | ASPM | c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.1596A>T c.561+818A>T (n.561+818A>T) | |
1 | g.197142873T>C | CA344016549 | ASPM | c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.1596A>G c.561+818A>G (n.561+818A>G) | |
1 | g.197142873T>G | CA344016551 | ASPM | c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.1596A>C c.561+818A>C (n.561+818A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142874T>A | CA344016553 | ASPM | c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.1595A>T c.561+817A>T (n.561+817A>T) | |
1 | g.197142874T>C | CA344016555 | ASPM | c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.1595A>G c.561+817A>G (n.561+817A>G) | |
1 | g.197142874T>G | CA344016556 | ASPM | c.1378A>C (p.Asn460His) n.1595A>C c.561+817A>C (n.561+817A>C) | |
1 | g.197142875T>A | CA422803960 | ASPM | c.1377A>T (p.Ser459=) n.1594A>T c.561+816A>T (n.561+816A>T) | |
1 | g.197142875T>C | CA422803961 | ASPM | c.1377A>G (p.Ser459=) n.1594A>G c.561+816A>G (n.561+816A>G) | |
1 | g.197142875T>G | CA422803962 | ASPM | c.1377A>C (p.Ser459=) n.1594A>C c.561+816A>C (n.561+816A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142875_197142876delinsTG | CA1217945898 | ASPM | c.1376_1377delinsCA (p.Ser459=) n.1593_1594delinsCA c.561+815_561+816delinsCA (n.561+815_561+816delinsCA) | |
1 | g.197142876del | CA528535224 | ASPM | c.1376del (p.Ser459Ter) n.1593del c.561+815del (n.561+815del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142876G>A | CA344016561 | ASPM | c.1376C>T (p.Ser459Leu) n.1593C>T c.561+815C>T (n.561+815C>T) | |
1 | g.197142876G>C | CA344016558 | ASPM | c.1376C>G (p.Ser459Ter) n.1593C>G c.561+815C>G (n.561+815C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142876G>T | CA344016560 | ASPM | c.1376C>A (p.Ser459Ter) n.1593C>A c.561+815C>A (n.561+815C>A) | |
1 | g.197142877A= | CA1217945901 | ASPM | c.1375T= (p.Ser459=) n.1592T= c.561+814T= (n.561+814T=) | |
1 | g.197142877A>C | CA344016563 | ASPM | c.1375T>G (p.Ser459Ala) n.1592T>G c.561+814T>G (n.561+814T>G) | |
1 | g.197142877A>G | CA344016565 | ASPM | c.1375T>C (p.Ser459Pro) n.1592T>C c.561+814T>C (n.561+814T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142877A>T | CA344016566 | ASPM | c.1375T>A (p.Ser459Thr) n.1592T>A c.561+814T>A (n.561+814T>A) | |
1 | g.197142878C>A | CA344016568 | ASPM | c.1374G>T (p.Lys458Asn) n.1591G>T c.561+813G>T (n.561+813G>T) | |
1 | g.197142878C= | CA1217945903 | ASPM | c.1374G= (p.Lys458=) n.1591G= c.561+813G= (n.561+813G=) | |
1 | g.197142878C>G | CA344016570 | ASPM | c.1374G>C (p.Lys458Asn) n.1591G>C c.561+813G>C (n.561+813G>C) | |
1 | g.197142878C>T | CA35861134 | ASPM | c.1374G>A (p.Lys458=) n.1591G>A c.561+813G>A (n.561+813G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142879T>A | CA344016572 | ASPM | c.1373A>T (p.Lys458Met) n.1590A>T c.561+812A>T (n.561+812A>T) | |
1 | g.197142879T>C | CA344016573 | ASPM | c.1373A>G (p.Lys458Arg) n.1590A>G c.561+812A>G (n.561+812A>G) | |
1 | g.197142879T>G | CA344016574 | ASPM | c.1373A>C (p.Lys458Thr) n.1590A>C c.561+812A>C (n.561+812A>C) | |
1 | g.197142880T>A | CA344016576 | ASPM | c.1372A>T (p.Lys458Ter) n.1589A>T c.561+811A>T (n.561+811A>T) | |
1 | g.197142880T>C | CA344016578 | ASPM | c.1372A>G (p.Lys458Glu) n.1589A>G c.561+811A>G (n.561+811A>G) | |
1 | g.197142880T>G | CA344016580 | ASPM | c.1372A>C (p.Lys458Gln) n.1589A>C c.561+811A>C (n.561+811A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142880_197142882delinsTCA | CA1217945905 | ASPM | c.1370_1372delinsTGA (p.Met457=) n.1587_1589delinsTGA c.561+809_561+811delinsTGA (n.561+809_561+811delinsTGA) | |
1 | g.197142881C>A | CA344016584 | ASPM | c.1371G>T (p.Met457Ile) n.1588G>T c.561+810G>T (n.561+810G>T) | |
1 | g.197142881C>G | CA344016585 | ASPM | c.1371G>C (p.Met457Ile) n.1588G>C c.561+810G>C (n.561+810G>C) | |
1 | g.197142881C>T | CA344016583 | ASPM | c.1371G>A (p.Met457Ile) n.1588G>A c.561+810G>A (n.561+810G>A) | |
1 | g.197142881_197142882del | CA1310718 | ASPM | c.1370_1371del (p.Met457LysfsTer12) n.1587_1588del c.561+809_561+810del (n.561+809_561+810del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142882A>C | CA344016588 | ASPM | c.1370T>G (p.Met457Arg) n.1587T>G c.561+809T>G (n.561+809T>G) | |
1 | g.197142882A>G | CA344016589 | ASPM | c.1370T>C (p.Met457Thr) n.1587T>C c.561+809T>C (n.561+809T>C) | |
1 | g.197142882A>T | CA344016591 | ASPM | c.1370T>A (p.Met457Lys) n.1587T>A c.561+809T>A (n.561+809T>A) | |
1 | g.197142882_197142883del | CA344016592 | ASPM | c.1369_1370del (p.Met457GlufsTer12) n.1586_1587del c.561+808_561+809del (n.561+808_561+809del) | |
1 | g.197142883T>A | CA344016594 | ASPM | c.1369A>T (p.Met457Leu) n.1586A>T c.561+808A>T (n.561+808A>T) | |
1 | g.197142883T>C | CA344016596 | ASPM | c.1369A>G (p.Met457Val) n.1586A>G c.561+808A>G (n.561+808A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142883T>G | CA344016598 | ASPM | c.1369A>C (p.Met457Leu) n.1586A>C c.561+808A>C (n.561+808A>C) | |
1 | g.197142883T= | CA1217945909 | ASPM | c.1369A= (p.Met457=) n.1586A= c.561+808A= (n.561+808A=) | |
1 | g.197142884T>A | CA344016599 | ASPM | c.1368A>T (p.Glu456Asp) n.1585A>T c.561+807A>T (n.561+807A>T) | |
1 | g.197142884T>C | CA422803976 | ASPM | c.1368A>G (p.Glu456=) n.1585A>G c.561+807A>G (n.561+807A>G) | |
1 | g.197142884T>G | CA344016601 | ASPM | c.1368A>C (p.Glu456Asp) n.1585A>C c.561+807A>C (n.561+807A>C) | |
1 | g.197142885T>A | CA344016603 | ASPM | c.1367A>T (p.Glu456Val) n.1584A>T c.561+806A>T (n.561+806A>T) | |
1 | g.197142885T>C | CA344016604 | ASPM | c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.1584A>G c.561+806A>G (n.561+806A>G) | |
1 | g.197142885T>G | CA344016606 | ASPM | c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.1584A>C c.561+806A>C (n.561+806A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142885T= | CA1217945910 | ASPM | c.1367A= (p.Glu456=) n.1584A= c.561+806A= (n.561+806A=) | |
1 | g.197142886C>A | CA342216 | ASPM | c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.1583G>T c.561+805G>T (n.561+805G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.197142886C= | CA1143355887 | ASPM | c.1366G= (p.Glu456=) n.1583G= c.561+805G= (n.561+805G=) | |
1 | g.197142886C>G | CA1310719 | ASPM | c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.1583G>C c.561+805G>C (n.561+805G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142886C>T | CA344016608 | ASPM | c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.1583G>A c.561+805G>A (n.561+805G>A) | |
1 | g.197142887T>A | CA422803981 | ASPM | c.1365A>T (p.Val455=) n.1582A>T c.561+804A>T (n.561+804A>T) | |
1 | g.197142887T>C | CA422803980 | ASPM | c.1365A>G (p.Val455=) n.1582A>G c.561+804A>G (n.561+804A>G) | |
1 | g.197142887T>G | CA422803979 | ASPM | c.1365A>C (p.Val455=) n.1582A>C c.561+804A>C (n.561+804A>C) | |
1 | g.197142888A= | CA1217945913 | ASPM | c.1364T= (p.Val455=) n.1581T= c.561+803T= (n.561+803T=) | |
1 | g.197142888A>C | CA344016611 | ASPM | c.1364T>G (p.Val455Gly) n.1581T>G c.561+803T>G (n.561+803T>G) | |
1 | g.197142888A>G | CA344016613 | ASPM | c.1364T>C (p.Val455Ala) n.1581T>C c.561+803T>C (n.561+803T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142888A>T | CA344016615 | ASPM | c.1364T>A (p.Val455Glu) n.1581T>A c.561+803T>A (n.561+803T>A) | |
1 | g.197142889C>A | CA344016616 | ASPM | c.1363G>T (p.Val455Leu) n.1580G>T c.561+802G>T (n.561+802G>T) | dbSNP |
1 | g.197142889C= | CA1217945917 | ASPM | c.1363G= (p.Val455=) n.1580G= c.561+802G= (n.561+802G=) | |
1 | g.197142889C>G | CA344016617 | ASPM | c.1363G>C (p.Val455Leu) n.1580G>C c.561+802G>C (n.561+802G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142889C>T | CA1310720 | ASPM | c.1363G>A (p.Val455Ile) n.1580G>A c.561+802G>A (n.561+802G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142890T>A | CA422803984 | ASPM | c.1362A>T (p.Leu454=) n.1579A>T c.561+801A>T (n.561+801A>T) | |
1 | g.197142890T>C | CA422803985 | ASPM | c.1362A>G (p.Leu454=) n.1579A>G c.561+801A>G (n.561+801A>G) | |
1 | g.197142890T>G | CA422803986 | ASPM | c.1362A>C (p.Leu454=) n.1579A>C c.561+801A>C (n.561+801A>C) | |
1 | g.197142891A>C | CA344016620 | ASPM | c.1361T>G (p.Leu454Arg) n.1578T>G c.561+800T>G (n.561+800T>G) | |
1 | g.197142891A>G | CA344016622 | ASPM | c.1361T>C (p.Leu454Pro) n.1578T>C c.561+800T>C (n.561+800T>C) | |
1 | g.197142891A>T | CA344016623 | ASPM | c.1361T>A (p.Leu454Gln) n.1578T>A c.561+800T>A (n.561+800T>A) | |
1 | g.197142892G>A | CA422803987 | ASPM | c.1360C>T (p.Leu454=) n.1577C>T c.561+799C>T (n.561+799C>T) | dbSNP |
1 | g.197142892G>C | CA1310721 | ASPM | c.1360C>G (p.Leu454Val) n.1577C>G c.561+799C>G (n.561+799C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142892G= | CA1144183505 | ASPM | c.1360C= (p.Leu454=) n.1577C= c.561+799C= (n.561+799C=) | |
1 | g.197142892G>T | CA344016625 | ASPM | c.1360C>A (p.Leu454Ile) n.1577C>A c.561+799C>A (n.561+799C>A) | |
1 | g.197142893T>A | CA344016627 | ASPM | c.1359A>T (p.Glu453Asp) n.1576A>T c.561+798A>T (n.561+798A>T) | |
1 | g.197142893T>C | CA1310722 | ASPM | c.1359A>G (p.Glu453=) n.1576A>G c.561+798A>G (n.561+798A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142893T>G | CA344016629 | ASPM | c.1359A>C (p.Glu453Asp) n.1576A>C c.561+798A>C (n.561+798A>C) | |
1 | g.197142893T= | CA1217945923 | ASPM | c.1359A= (p.Glu453=) n.1576A= c.561+798A= (n.561+798A=) | |
1 | g.197142894T>A | CA344016633 | ASPM | c.1358A>T (p.Glu453Val) n.1575A>T c.561+797A>T (n.561+797A>T) | |
1 | g.197142894T>C | CA344016635 | ASPM | c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.1575A>G c.561+797A>G (n.561+797A>G) | |
1 | g.197142894T>G | CA344016631 | ASPM | c.1358A>C (p.Glu453Ala) n.1575A>C c.561+797A>C (n.561+797A>C) | |
1 | g.197142895C>A | CA344016636 | ASPM | c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.1574G>T c.561+796G>T (n.561+796G>T) | |
1 | g.197142895C>G | CA344016637 | ASPM | c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.1574G>C c.561+796G>C (n.561+796G>C) | |
1 | g.197142895C>T | CA344016638 | ASPM | c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.1574G>A c.561+796G>A (n.561+796G>A) | |
1 | g.197142896T>A | CA344016639 | ASPM | c.1356A>T (p.Glu452Asp) n.1573A>T c.561+795A>T (n.561+795A>T) | |
1 | g.197142896T>C | CA1310723 | ASPM | c.1356A>G (p.Glu452=) n.1573A>G c.561+795A>G (n.561+795A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142896T>G | CA344016642 | ASPM | c.1356A>C (p.Glu452Asp) n.1573A>C c.561+795A>C (n.561+795A>C) | |
1 | g.197142896T= | CA1149065005 | ASPM | c.1356A= (p.Glu452=) n.1573A= c.561+795A= (n.561+795A=) | |
1 | g.197142897T>A | CA344016644 | ASPM | c.1355A>T (p.Glu452Val) n.1572A>T c.561+794A>T (n.561+794A>T) | |
1 | g.197142897T>C | CA344016645 | ASPM | c.1355A>G (p.Glu452Gly) n.1572A>G c.561+794A>G (n.561+794A>G) | |
1 | g.197142897T>G | CA344016647 | ASPM | c.1355A>C (p.Glu452Ala) n.1572A>C c.561+794A>C (n.561+794A>C) | |
1 | g.197142898C>A | CA344016649 | ASPM | c.1354G>T (p.Glu452Ter) n.1571G>T c.561+793G>T (n.561+793G>T) | |
1 | g.197142898C= | CA1217945925 | ASPM | c.1354G= (p.Glu452=) n.1571G= c.561+793G= (n.561+793G=) | |
1 | g.197142898C>G | CA344016650 | ASPM | c.1354G>C (p.Glu452Gln) n.1571G>C c.561+793G>C (n.561+793G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142898C>T | CA344016651 | ASPM | c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.1571G>A c.561+793G>A (n.561+793G>A) | |
1 | g.197142898_197142901delinsCAAA | CA1217945926 | ASPM | c.1351_1354delinsTTTG (p.Phe451=) n.1568_1571delinsTTTG c.561+790_561+793delinsTTTG (n.561+790_561+793delinsTTTG) | |
1 | g.197142899A= | CA1217945933 | ASPM | c.1353T= (p.Phe451=) n.1570T= c.561+792T= (n.561+792T=) | |
1 | g.197142899A>C | CA344016655 | ASPM | c.1353T>G (p.Phe451Leu) n.1570T>G c.561+792T>G (n.561+792T>G) | dbSNP |
1 | g.197142899A>G | CA422803995 | ASPM | c.1353T>C (p.Phe451=) n.1570T>C c.561+792T>C (n.561+792T>C) | |
1 | g.197142899A>T | CA344016653 | ASPM | c.1353T>A (p.Phe451Leu) n.1570T>A c.561+792T>A (n.561+792T>A) | |
1 | g.197142903dup | CA10602751 | ASPM | c.1353dup (p.Glu452Ter) n.1570dup c.561+792dup (n.561+792dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197142903del | CA916374922 | ASPM | c.1353del (p.Phe451LeufsTer4) n.1570del c.561+792del (n.561+792del) | dbSNP |
1 | g.197142901_197142903del | CA1310724 | ASPM | c.1351_1353del (p.Phe451del) n.1568_1570del c.561+790_561+792del (n.561+790_561+792del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142900A>C | CA344016656 | ASPM | c.1352T>G (p.Phe451Cys) n.1569T>G c.561+791T>G (n.561+791T>G) | |
1 | g.197142900A>G | CA344016657 | ASPM | c.1352T>C (p.Phe451Ser) n.1569T>C c.561+791T>C (n.561+791T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142900A>T | CA344016659 | ASPM | c.1352T>A (p.Phe451Tyr) n.1569T>A c.561+791T>A (n.561+791T>A) | |
1 | g.197142901A>C | CA344016661 | ASPM | c.1351T>G (p.Phe451Val) n.1568T>G c.561+790T>G (n.561+790T>G) | |
1 | g.197142901A>G | CA344016663 | ASPM | c.1351T>C (p.Phe451Leu) n.1568T>C c.561+790T>C (n.561+790T>C) | |
1 | g.197142901A>T | CA344016664 | ASPM | c.1351T>A (p.Phe451Ile) n.1568T>A c.561+790T>A (n.561+790T>A) | |
1 | g.197142902A>C | CA344016666 | ASPM | c.1350T>G (p.Ile450Met) n.1567T>G c.561+789T>G (n.561+789T>G) | |
1 | g.197142902A>G | CA422803998 | ASPM | c.1350T>C (p.Ile450=) n.1567T>C c.561+789T>C (n.561+789T>C) | |
1 | g.197142902A>T | CA422803997 | ASPM | c.1350T>A (p.Ile450=) n.1567T>A c.561+789T>A (n.561+789T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142903A= | CA1217945936 | ASPM | c.1349T= (p.Ile450=) n.1566T= c.561+788T= (n.561+788T=) | |
1 | g.197142903A>C | CA344016668 | ASPM | c.1349T>G (p.Ile450Ser) n.1566T>G c.561+788T>G (n.561+788T>G) | |
1 | g.197142903A>G | CA344016669 | ASPM | c.1349T>C (p.Ile450Thr) n.1566T>C c.561+788T>C (n.561+788T>C) | |
1 | g.197142903A>T | CA344016671 | ASPM | c.1349T>A (p.Ile450Asn) n.1566T>A c.561+788T>A (n.561+788T>A) | dbSNP |
1 | g.197142904T>A | CA344016673 | ASPM | c.1348A>T (p.Ile450Phe) n.1565A>T c.561+787A>T (n.561+787A>T) | |
1 | g.197142904T>C | CA1310725 | ASPM | c.1348A>G (p.Ile450Val) n.1565A>G c.561+787A>G (n.561+787A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142904T>G | CA344016675 | ASPM | c.1348A>C (p.Ile450Leu) n.1565A>C c.561+787A>C (n.561+787A>C) | |
1 | g.197142904T= | CA1217945940 | ASPM | c.1348A= (p.Ile450=) n.1565A= c.561+787A= (n.561+787A=) | |
1 | g.197142905A= | CA1217945944 | ASPM | c.1347T= (p.Ala449=) n.1564T= c.561+786T= (n.561+786T=) | |
1 | g.197142905A>C | CA422803999 | ASPM | c.1347T>G (p.Ala449=) n.1564T>G c.561+786T>G (n.561+786T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142905A>G | CA422804000 | ASPM | c.1347T>C (p.Ala449=) n.1564T>C c.561+786T>C (n.561+786T>C) | |
1 | g.197142905A>T | CA422804001 | ASPM | c.1347T>A (p.Ala449=) n.1564T>A c.561+786T>A (n.561+786T>A) | |
1 | g.197142906G>A | CA344016677 | ASPM | c.1346C>T (p.Ala449Val) n.1563C>T c.561+785C>T (n.561+785C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142906G>C | CA344016679 | ASPM | c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.1563C>G c.561+785C>G (n.561+785C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142906G>T | CA344016676 | ASPM | c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.1563C>A c.561+785C>A (n.561+785C>A) |