Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197142764A>C	CA422804035	ASPM	c.1488T>G (p.Thr496=) n.1705T>G c.561+927T>G (n.561+927T>G)
1	g.197142764A>G	CA422804036	ASPM	c.1488T>C (p.Thr496=) n.1705T>C c.561+927T>C (n.561+927T>C)
1	g.197142764A>T	CA422804037	ASPM	c.1488T>A (p.Thr496=) n.1705T>A c.561+927T>A (n.561+927T>A)
1	g.197142765G>A	CA344015974	ASPM	c.1487C>T (p.Thr496Ile) n.1704C>T c.561+926C>T (n.561+926C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197142765G>C	CA344015976	ASPM	c.1487C>G (p.Thr496Ser) n.1704C>G c.561+926C>G (n.561+926C>G)
1	g.197142765G=	CA1217945744	ASPM	c.1487C= (p.Thr496=) n.1704C= c.561+926C= (n.561+926C=)
1	g.197142765G>T	CA344015977	ASPM	c.1487C>A (p.Thr496Asn) n.1704C>A c.561+926C>A (n.561+926C>A)
1	g.197142766T>A	CA344015979	ASPM	c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.1703A>T c.561+925A>T (n.561+925A>T)
1	g.197142766T>C	CA344015981	ASPM	c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.1703A>G c.561+925A>G (n.561+925A>G)	gnomAD v4
1	g.197142766T>G	CA344015982	ASPM	c.1486A>C (p.Thr496Pro) n.1703A>C c.561+925A>C (n.561+925A>C)
1	g.197142766T=	CA1217945747	ASPM	c.1486A= (p.Thr496=) n.1703A= c.561+925A= (n.561+925A=)
1	g.197142767G>A	CA422804039	ASPM	c.1485C>T (p.Ala495=) n.1702C>T c.561+924C>T (n.561+924C>T)
1	g.197142767G>C	CA422804040	ASPM	c.1485C>G (p.Ala495=) n.1702C>G c.561+924C>G (n.561+924C>G)
1	g.197142767G>T	CA422804041	ASPM	c.1485C>A (p.Ala495=) n.1702C>A c.561+924C>A (n.561+924C>A)	gnomAD v4
1	g.197142768dup	CA1310703	ASPM	c.1485dup (p.Thr496HisfsTer4) n.1702dup c.561+924dup (n.561+924dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142768G>A	CA344015985	ASPM	c.1484C>T (p.Ala495Val) n.1701C>T c.561+923C>T (n.561+923C>T)	dbSNP
1	g.197142768G>C	CA344015989	ASPM	c.1484C>G (p.Ala495Gly) n.1701C>G c.561+923C>G (n.561+923C>G)
1	g.197142768G>T	CA344015987	ASPM	c.1484C>A (p.Ala495Asp) n.1701C>A c.561+923C>A (n.561+923C>A)
1	g.197142769C>A	CA344015990	ASPM	c.1483G>T (p.Ala495Ser) n.1700G>T c.561+922G>T (n.561+922G>T)
1	g.197142769C>G	CA344015992	ASPM	c.1483G>C (p.Ala495Pro) n.1700G>C c.561+922G>C (n.561+922G>C)
1	g.197142769C>T	CA344015994	ASPM	c.1483G>A (p.Ala495Thr) n.1700G>A c.561+922G>A (n.561+922G>A)
1	g.197142769_197142771delinsCAG	CA1217945749	ASPM	c.1481_1483delinsCTG (p.Ser494=) n.1698_1700delinsCTG c.561+920_561+922delinsCTG (n.561+920_561+922delinsCTG)
1	g.197142770A>C	CA422804042	ASPM	c.1482T>G (p.Ser494=) n.1699T>G c.561+921T>G (n.561+921T>G)
1	g.197142770A>G	CA422804043	ASPM	c.1482T>C (p.Ser494=) n.1699T>C c.561+921T>C (n.561+921T>C)
1	g.197142770A>T	CA422804044	ASPM	c.1482T>A (p.Ser494=) n.1699T>A c.561+921T>A (n.561+921T>A)
1	g.197142771_197142772del	CA1217945750	ASPM	c.1481_1482del (p.Ser494CysfsTer5) n.1698_1699del c.561+920_561+921del (n.561+920_561+921del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197142771G>A	CA344015997	ASPM	c.1481C>T (p.Ser494Phe) n.1698C>T c.561+920C>T (n.561+920C>T)
1	g.197142771G>C	CA344015999	ASPM	c.1481C>G (p.Ser494Cys) n.1698C>G c.561+920C>G (n.561+920C>G)
1	g.197142771G>T	CA344016001	ASPM	c.1481C>A (p.Ser494Tyr) n.1698C>A c.561+920C>A (n.561+920C>A)
1	g.197142772A>C	CA344016004	ASPM	c.1480T>G (p.Ser494Ala) n.1697T>G c.561+919T>G (n.561+919T>G)
1	g.197142772A>G	CA344016007	ASPM	c.1480T>C (p.Ser494Pro) n.1697T>C c.561+919T>C (n.561+919T>C)
1	g.197142772A>T	CA344016009	ASPM	c.1480T>A (p.Ser494Thr) n.1697T>A c.561+919T>A (n.561+919T>A)
1	g.197142773A>C	CA422804045	ASPM	c.1479T>G (p.Leu493=) n.1696T>G c.561+918T>G (n.561+918T>G)
1	g.197142773A>G	CA422804046	ASPM	c.1479T>C (p.Leu493=) n.1696T>C c.561+918T>C (n.561+918T>C)
1	g.197142773A>T	CA422804047	ASPM	c.1479T>A (p.Leu493=) n.1696T>A c.561+918T>A (n.561+918T>A)
1	g.197142774A>C	CA344016012	ASPM	c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.1695T>G c.561+917T>G (n.561+917T>G)
1	g.197142774A>G	CA344016014	ASPM	c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.1695T>C c.561+917T>C (n.561+917T>C)	gnomAD v4
1	g.197142774A>T	CA344016016	ASPM	c.1478T>A (p.Leu493His) n.1695T>A c.561+917T>A (n.561+917T>A)
1	g.197142775G>A	CA344016020	ASPM	c.1477C>T (p.Leu493Phe) n.1694C>T c.561+916C>T (n.561+916C>T)	gnomAD v4
1	g.197142775G>C	CA344016022	ASPM	c.1477C>G (p.Leu493Val) n.1694C>G c.561+916C>G (n.561+916C>G)
1	g.197142775G>T	CA344016018	ASPM	c.1477C>A (p.Leu493Ile) n.1694C>A c.561+916C>A (n.561+916C>A)
1	g.197142776T>A	CA422804048	ASPM	c.1476A>T (p.Ile492=) n.1693A>T c.561+915A>T (n.561+915A>T)
1	g.197142776T>C	CA344016025	ASPM	c.1476A>G (p.Ile492Met) n.1693A>G c.561+915A>G (n.561+915A>G)	dbSNP
1	g.197142776T>G	CA422804049	ASPM	c.1476A>C (p.Ile492=) n.1693A>C c.561+915A>C (n.561+915A>C)
1	g.197142776T=	CA1217945752	ASPM	c.1476A= (p.Ile492=) n.1693A= c.561+915A= (n.561+915A=)
1	g.197142777A>C	CA344016028	ASPM	c.1475T>G (p.Ile492Arg) n.1692T>G c.561+914T>G (n.561+914T>G)
1	g.197142777A>G	CA344016035	ASPM	c.1475T>C (p.Ile492Thr) n.1692T>C c.561+914T>C (n.561+914T>C)	gnomAD v4
1	g.197142777A>T	CA344016036	ASPM	c.1475T>A (p.Ile492Lys) n.1692T>A c.561+914T>A (n.561+914T>A)
1	g.197142778T>A	CA344016041	ASPM	c.1474A>T (p.Ile492Leu) n.1691A>T c.561+913A>T (n.561+913A>T)
1	g.197142778T>C	CA1310704	ASPM	c.1474A>G (p.Ile492Val) n.1691A>G c.561+913A>G (n.561+913A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142778T>G	CA344016039	ASPM	c.1474A>C (p.Ile492Leu) n.1691A>C c.561+913A>C (n.561+913A>C)
1	g.197142778T=	CA1142280419	ASPM	c.1474A= (p.Ile492=) n.1691A= c.561+913A= (n.561+913A=)
1	g.197142779T>A	CA422804050	ASPM	c.1473A>T (p.Pro491=) n.1690A>T c.561+912A>T (n.561+912A>T)
1	g.197142779T>C	CA422804051	ASPM	c.1473A>G (p.Pro491=) n.1690A>G c.561+912A>G (n.561+912A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142779T>G	CA422804052	ASPM	c.1473A>C (p.Pro491=) n.1690A>C c.561+912A>C (n.561+912A>C)
1	g.197142779T=	CA1217945757	ASPM	c.1473A= (p.Pro491=) n.1690A= c.561+912A= (n.561+912A=)
1	g.197142780G>A	CA344016043	ASPM	c.1472C>T (p.Pro491Leu) n.1689C>T c.561+911C>T (n.561+911C>T)
1	g.197142780G>C	CA344016045	ASPM	c.1472C>G (p.Pro491Arg) n.1689C>G c.561+911C>G (n.561+911C>G)
1	g.197142780G>T	CA344016048	ASPM	c.1472C>A (p.Pro491Gln) n.1689C>A c.561+911C>A (n.561+911C>A)
1	g.197142781G>A	CA344016050	ASPM	c.1471C>T (p.Pro491Ser) n.1688C>T c.561+910C>T (n.561+910C>T)
1	g.197142781G>C	CA344016052	ASPM	c.1471C>G (p.Pro491Ala) n.1688C>G c.561+910C>G (n.561+910C>G)	dbSNP
1	g.197142781G>T	CA344016054	ASPM	c.1471C>A (p.Pro491Thr) n.1688C>A c.561+910C>A (n.561+910C>A)	dbSNP
1	g.197142782A>C	CA422804055	ASPM	c.1470T>G (p.Arg490=) n.1687T>G c.561+909T>G (n.561+909T>G)
1	g.197142782A>G	CA422804054	ASPM	c.1470T>C (p.Arg490=) n.1687T>C c.561+909T>C (n.561+909T>C)	dbSNP
1	g.197142782A>T	CA422804053	ASPM	c.1470T>A (p.Arg490=) n.1687T>A c.561+909T>A (n.561+909T>A)	gnomAD v4
1	g.197142783C>A	CA344016058	ASPM	c.1469G>T (p.Arg490Leu) n.1686G>T c.561+908G>T (n.561+908G>T)	gnomAD v4
1	g.197142783C=	CA1145623645	ASPM	c.1469G= (p.Arg490=) n.1686G= c.561+908G= (n.561+908G=)
1	g.197142783C>G	CA344016063	ASPM	c.1469G>C (p.Arg490Pro) n.1686G>C c.561+908G>C (n.561+908G>C)
1	g.197142783C>T	CA1310705	ASPM	c.1469G>A (p.Arg490His) n.1686G>A c.561+908G>A (n.561+908G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142784G>A	CA1310706	ASPM	c.1468C>T (p.Arg490Cys) n.1685C>T c.561+907C>T (n.561+907C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.197142784G>C	CA344016067	ASPM	c.1468C>G (p.Arg490Gly) n.1685C>G c.561+907C>G (n.561+907C>G)
1	g.197142784G=	CA1217945761	ASPM	c.1468C= (p.Arg490=) n.1685C= c.561+907C= (n.561+907C=)
1	g.197142784G>T	CA344016070	ASPM	c.1468C>A (p.Arg490Ser) n.1685C>A c.561+907C>A (n.561+907C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142785T>A	CA344016071	ASPM	c.1467A>T (p.Arg489Ser) n.1684A>T c.561+906A>T (n.561+906A>T)
1	g.197142785T>C	CA1310707	ASPM	c.1467A>G (p.Arg489=) n.1684A>G c.561+906A>G (n.561+906A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142785T>G	CA344016075	ASPM	c.1467A>C (p.Arg489Ser) n.1684A>C c.561+906A>C (n.561+906A>C)
1	g.197142785T=	CA1142124059	ASPM	c.1467A= (p.Arg489=) n.1684A= c.561+906A= (n.561+906A=)
1	g.197142786C>A	CA344016076	ASPM	c.1466G>T (p.Arg489Ile) n.1683G>T c.561+905G>T (n.561+905G>T)
1	g.197142786C>G	CA344016078	ASPM	c.1466G>C (p.Arg489Thr) n.1683G>C c.561+905G>C (n.561+905G>C)
1	g.197142786C>T	CA344016079	ASPM	c.1466G>A (p.Arg489Lys) n.1683G>A c.561+905G>A (n.561+905G>A)	gnomAD v4
1	g.197142787T>A	CA344016081	ASPM	c.1465A>T (p.Arg489Ter) n.1682A>T c.561+904A>T (n.561+904A>T)
1	g.197142787T>C	CA344016083	ASPM	c.1465A>G (p.Arg489Gly) n.1682A>G c.561+904A>G (n.561+904A>G)	dbSNP
1	g.197142787T>G	CA422803812	ASPM	c.1465A>C (p.Arg489=) n.1682A>C c.561+904A>C (n.561+904A>C)
1	g.197142787T=	CA1217945769	ASPM	c.1465A= (p.Arg489=) n.1682A= c.561+904A= (n.561+904A=)
1	g.197142788C>A	CA344016087	ASPM	c.1464G>T (p.Lys488Asn) n.1681G>T c.561+903G>T (n.561+903G>T)
1	g.197142788C=	CA1217945772	ASPM	c.1464G= (p.Lys488=) n.1681G= c.561+903G= (n.561+903G=)
1	g.197142788C>G	CA35861078	ASPM	c.1464G>C (p.Lys488Asn) n.1681G>C c.561+903G>C (n.561+903G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142788C>T	CA422803813	ASPM	c.1464G>A (p.Lys488=) n.1681G>A c.561+903G>A (n.561+903G>A)
1	g.197142789T>A	CA344016095	ASPM	c.1463A>T (p.Lys488Met) n.1680A>T c.561+902A>T (n.561+902A>T)
1	g.197142789T>C	CA344016093	ASPM	c.1463A>G (p.Lys488Arg) n.1680A>G c.561+902A>G (n.561+902A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142789T>G	CA344016091	ASPM	c.1463A>C (p.Lys488Thr) n.1680A>C c.561+902A>C (n.561+902A>C)
1	g.197142789T=	CA1217945774	ASPM	c.1463A= (p.Lys488=) n.1680A= c.561+902A= (n.561+902A=)
1	g.197142791_197142795del	CA2649664210	ASPM	c.1459_1463del (p.Pro487GlufsTer11) n.1676_1680del c.561+898_561+902del (n.561+898_561+902del)	gnomAD v4
1	g.197142790T>A	CA344016096	ASPM	c.1462A>T (p.Lys488Ter) n.1679A>T c.561+901A>T (n.561+901A>T)
1	g.197142790T>C	CA344016097	ASPM	c.1462A>G (p.Lys488Glu) n.1679A>G c.561+901A>G (n.561+901A>G)
1	g.197142790T>G	CA344016098	ASPM	c.1462A>C (p.Lys488Gln) n.1679A>C c.561+901A>C (n.561+901A>C)
1	g.197142791A>C	CA422803820	ASPM	c.1461T>G (p.Pro487=) n.1678T>G c.561+900T>G (n.561+900T>G)
1	g.197142791A>G	CA422803822	ASPM	c.1461T>C (p.Pro487=) n.1678T>C c.561+900T>C (n.561+900T>C)
1	g.197142791A>T	CA422803824	ASPM	c.1461T>A (p.Pro487=) n.1678T>A c.561+900T>A (n.561+900T>A)
1	g.197142792G>A	CA35861079	ASPM	c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.1677C>T c.561+899C>T (n.561+899C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142792G>C	CA344016099	ASPM	c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.1677C>G c.561+899C>G (n.561+899C>G)
1	g.197142792G=	CA1217945777	ASPM	c.1460C= (p.Pro487=) n.1677C= c.561+899C= (n.561+899C=)
1	g.197142792G>T	CA344016100	ASPM	c.1460C>A (p.Pro487His) n.1677C>A c.561+899C>A (n.561+899C>A)
1	g.197142792_197142795delinsGGTT	CA1217945776	ASPM	c.1457_1460delinsAACC (p.Gln486=) n.1674_1677delinsAACC c.561+896_561+899delinsAACC (n.561+896_561+899delinsAACC)
1	g.197142793G>A	CA344016102	ASPM	c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.1676C>T c.561+898C>T (n.561+898C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142793G>C	CA344016103	ASPM	c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.1676C>G c.561+898C>G (n.561+898C>G)
1	g.197142793G=	CA1217945779	ASPM	c.1459C= (p.Pro487=) n.1676C= c.561+898C= (n.561+898C=)
1	g.197142793G>T	CA344016105	ASPM	c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.1676C>A c.561+898C>A (n.561+898C>A)
1	g.197142796_197142798del	CA528535223	ASPM	c.1457_1459del (p.Gln486del) n.1674_1676del c.561+896_561+898del (n.561+896_561+898del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142794T>A	CA344016108	ASPM	c.1458A>T (p.Gln486His) n.1675A>T c.561+897A>T (n.561+897A>T)
1	g.197142794T>C	CA422803828	ASPM	c.1458A>G (p.Gln486=) n.1675A>G c.561+897A>G (n.561+897A>G)	gnomAD v4
1	g.197142794T>G	CA344016110	ASPM	c.1458A>C (p.Gln486His) n.1675A>C c.561+897A>C (n.561+897A>C)
1	g.197142795T>A	CA344016111	ASPM	c.1457A>T (p.Gln486Leu) n.1674A>T c.561+896A>T (n.561+896A>T)
1	g.197142795T>C	CA344016113	ASPM	c.1457A>G (p.Gln486Arg) n.1674A>G c.561+896A>G (n.561+896A>G)	COSMIC
1	g.197142795T>G	CA344016116	ASPM	c.1457A>C (p.Gln486Pro) n.1674A>C c.561+896A>C (n.561+896A>C)
1	g.197142796G>A	CA344016121	ASPM	c.1456C>T (p.Gln486Ter) n.1673C>T c.561+895C>T (n.561+895C>T)
1	g.197142796G>C	CA344016124	ASPM	c.1456C>G (p.Gln486Glu) n.1673C>G c.561+895C>G (n.561+895C>G)
1	g.197142796G>T	CA344016119	ASPM	c.1456C>A (p.Gln486Lys) n.1673C>A c.561+895C>A (n.561+895C>A)	gnomAD v4
1	g.197142797T>A	CA344016127	ASPM	c.1455A>T (p.Lys485Asn) n.1672A>T c.561+894A>T (n.561+894A>T)
1	g.197142797T>C	CA422803833	ASPM	c.1455A>G (p.Lys485=) n.1672A>G c.561+894A>G (n.561+894A>G)
1	g.197142797T>G	CA344016128	ASPM	c.1455A>C (p.Lys485Asn) n.1672A>C c.561+894A>C (n.561+894A>C)
1	g.197142798T>A	CA344016130	ASPM	c.1454A>T (p.Lys485Ile) n.1671A>T c.561+893A>T (n.561+893A>T)
1	g.197142798T>C	CA344016132	ASPM	c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.1671A>G c.561+893A>G (n.561+893A>G)
1	g.197142798T>G	CA344016135	ASPM	c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.1671A>C c.561+893A>C (n.561+893A>C)
1	g.197142799T>A	CA344016140	ASPM	c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.1670A>T c.561+892A>T (n.561+892A>T)
1	g.197142799T>C	CA344016139	ASPM	c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.1670A>G c.561+892A>G (n.561+892A>G)
1	g.197142799T>G	CA344016138	ASPM	c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.1670A>C c.561+892A>C (n.561+892A>C)
1	g.197142800A=	CA1217945781	ASPM	c.1452T= (p.Asn484=) n.1669T= c.561+891T= (n.561+891T=)
1	g.197142800A>C	CA344016141	ASPM	c.1452T>G (p.Asn484Lys) n.1669T>G c.561+891T>G (n.561+891T>G)
1	g.197142800A>G	CA1310708	ASPM	c.1452T>C (p.Asn484=) n.1669T>C c.561+891T>C (n.561+891T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142800A>T	CA344016142	ASPM	c.1452T>A (p.Asn484Lys) n.1669T>A c.561+891T>A (n.561+891T>A)
1	g.197142801T>A	CA344016143	ASPM	c.1451A>T (p.Asn484Ile) n.1668A>T c.561+890A>T (n.561+890A>T)
1	g.197142801T>C	CA171174	ASPM	c.1451A>G (p.Asn484Ser) n.1668A>G c.561+890A>G (n.561+890A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142801T>G	CA344016144	ASPM	c.1451A>C (p.Asn484Thr) n.1668A>C c.561+890A>C (n.561+890A>C)
1	g.197142801T=	CA1141421184	ASPM	c.1451A= (p.Asn484=) n.1668A= c.561+890A= (n.561+890A=)
1	g.197142802T>A	CA344016146	ASPM	c.1450A>T (p.Asn484Tyr) n.1667A>T c.561+889A>T (n.561+889A>T)
1	g.197142802T>C	CA1310709	ASPM	c.1450A>G (p.Asn484Asp) n.1667A>G c.561+889A>G (n.561+889A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142802T>G	CA344016148	ASPM	c.1450A>C (p.Asn484His) n.1667A>C c.561+889A>C (n.561+889A>C)
1	g.197142802T=	CA1217945789	ASPM	c.1450A= (p.Asn484=) n.1667A= c.561+889A= (n.561+889A=)
1	g.197142803G>A	CA422803840	ASPM	c.1449C>T (p.His483=) n.1666C>T c.561+888C>T (n.561+888C>T)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197142803G>C	CA344016151	ASPM	c.1449C>G (p.His483Gln) n.1666C>G c.561+888C>G (n.561+888C>G)	dbSNP
1	g.197142803G=	CA1217945792	ASPM	c.1449C= (p.His483=) n.1666C= c.561+888C= (n.561+888C=)
1	g.197142803G>T	CA344016154	ASPM	c.1449C>A (p.His483Gln) n.1666C>A c.561+888C>A (n.561+888C>A)
1	g.197142804T>A	CA344016159	ASPM	c.1448A>T (p.His483Leu) n.1665A>T c.561+887A>T (n.561+887A>T)
1	g.197142804T>C	CA344016160	ASPM	c.1448A>G (p.His483Arg) n.1665A>G c.561+887A>G (n.561+887A>G)
1	g.197142804T>G	CA344016161	ASPM	c.1448A>C (p.His483Pro) n.1665A>C c.561+887A>C (n.561+887A>C)
1	g.197142805G>A	CA344016163	ASPM	c.1447C>T (p.His483Tyr) n.1664C>T c.561+886C>T (n.561+886C>T)	gnomAD v4
1	g.197142805G>C	CA344016166	ASPM	c.1447C>G (p.His483Asp) n.1664C>G c.561+886C>G (n.561+886C>G)
1	g.197142805G>T	CA344016168	ASPM	c.1447C>A (p.His483Asn) n.1664C>A c.561+886C>A (n.561+886C>A)
1	g.197142806G>A	CA422803843	ASPM	c.1446C>T (p.Ser482=) n.1663C>T c.561+885C>T (n.561+885C>T)
1	g.197142806G>C	CA344016171	ASPM	c.1446C>G (p.Ser482Arg) n.1663C>G c.561+885C>G (n.561+885C>G)
1	g.197142806G>T	CA344016173	ASPM	c.1446C>A (p.Ser482Arg) n.1663C>A c.561+885C>A (n.561+885C>A)
1	g.197142807C>A	CA344016176	ASPM	c.1445G>T (p.Ser482Ile) n.1662G>T c.561+884G>T (n.561+884G>T)
1	g.197142807C>G	CA344016180	ASPM	c.1445G>C (p.Ser482Thr) n.1662G>C c.561+884G>C (n.561+884G>C)	dbSNP
1	g.197142807C>T	CA344016179	ASPM	c.1445G>A (p.Ser482Asn) n.1662G>A c.561+884G>A (n.561+884G>A)
1	g.197142808T>A	CA344016182	ASPM	c.1444A>T (p.Ser482Cys) n.1661A>T c.561+883A>T (n.561+883A>T)
1	g.197142808T>C	CA344016188	ASPM	c.1444A>G (p.Ser482Gly) n.1661A>G c.561+883A>G (n.561+883A>G)
1	g.197142808T>G	CA344016186	ASPM	c.1444A>C (p.Ser482Arg) n.1661A>C c.561+883A>C (n.561+883A>C)
1	g.197142808_197142809insGAACATGAAAAAGTAATAAATAATCAAA	CA2698076012	ASPM	c.1443_1444insTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTC (p.Ser482PhefsTer13) n.1660_1661insTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTC c.561+882_561+883insTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTC (n.561+882_561+883insTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTC)	dbSNP
1	g.197142809A>C	CA344016191	ASPM	c.1443T>G (p.His481Gln) n.1660T>G c.561+882T>G (n.561+882T>G)
1	g.197142809A>G	CA422803853	ASPM	c.1443T>C (p.His481=) n.1660T>C c.561+882T>C (n.561+882T>C)
1	g.197142809A>T	CA344016203	ASPM	c.1443T>A (p.His481Gln) n.1660T>A c.561+882T>A (n.561+882T>A)
1	g.197142810T>A	CA344016206	ASPM	c.1442A>T (p.His481Leu) n.1659A>T c.561+881A>T (n.561+881A>T)
1	g.197142810T>C	CA344016208	ASPM	c.1442A>G (p.His481Arg) n.1659A>G c.561+881A>G (n.561+881A>G)	gnomAD v4
1	g.197142810T>G	CA344016212	ASPM	c.1442A>C (p.His481Pro) n.1659A>C c.561+881A>C (n.561+881A>C)	gnomAD v4
1	g.197142811G>A	CA1310710	ASPM	c.1441C>T (p.His481Tyr) n.1658C>T c.561+880C>T (n.561+880C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142811G>C	CA344016217	ASPM	c.1441C>G (p.His481Asp) n.1658C>G c.561+880C>G (n.561+880C>G)
1	g.197142811G=	CA1217945793	ASPM	c.1441C= (p.His481=) n.1658C= c.561+880C= (n.561+880C=)
1	g.197142811G>T	CA344016220	ASPM	c.1441C>A (p.His481Asn) n.1658C>A c.561+880C>A (n.561+880C>A)
1	g.197142812A>C	CA344016224	ASPM	c.1440T>G (p.Ser480Arg) n.1657T>G c.561+879T>G (n.561+879T>G)
1	g.197142812A>G	CA422803860	ASPM	c.1440T>C (p.Ser480=) n.1657T>C c.561+879T>C (n.561+879T>C)
1	g.197142812A>T	CA344016225	ASPM	c.1440T>A (p.Ser480Arg) n.1657T>A c.561+879T>A (n.561+879T>A)
1	g.197142813C>A	CA344016229	ASPM	c.1439G>T (p.Ser480Ile) n.1656G>T c.561+878G>T (n.561+878G>T)
1	g.197142813C>G	CA344016231	ASPM	c.1439G>C (p.Ser480Thr) n.1656G>C c.561+878G>C (n.561+878G>C)
1	g.197142813C>T	CA344016232	ASPM	c.1439G>A (p.Ser480Asn) n.1656G>A c.561+878G>A (n.561+878G>A)	gnomAD v4
1	g.197142814T>A	CA344016236	ASPM	c.1438A>T (p.Ser480Cys) n.1655A>T c.561+877A>T (n.561+877A>T)
1	g.197142814T>C	CA344016242	ASPM	c.1438A>G (p.Ser480Gly) n.1655A>G c.561+877A>G (n.561+877A>G)	dbSNP
1	g.197142814T>G	CA344016239	ASPM	c.1438A>C (p.Ser480Arg) n.1655A>C c.561+877A>C (n.561+877A>C)
1	g.197142814T=	CA1217945795	ASPM	c.1438A= (p.Ser480=) n.1655A= c.561+877A= (n.561+877A=)
1	g.197142815A>C	CA422803866	ASPM	c.1437T>G (p.Ser479=) n.1654T>G c.561+876T>G (n.561+876T>G)
1	g.197142815A>G	CA422803867	ASPM	c.1437T>C (p.Ser479=) n.1654T>C c.561+876T>C (n.561+876T>C)
1	g.197142815A>T	CA422803868	ASPM	c.1437T>A (p.Ser479=) n.1654T>A c.561+876T>A (n.561+876T>A)
1	g.197142816G>A	CA35861107	ASPM	c.1436C>T (p.Ser479Phe) n.1653C>T c.561+875C>T (n.561+875C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142816G>C	CA344016251	ASPM	c.1436C>G (p.Ser479Cys) n.1653C>G c.561+875C>G (n.561+875C>G)
1	g.197142816G=	CA1147260203	ASPM	c.1436C= (p.Ser479=) n.1653C= c.561+875C= (n.561+875C=)
1	g.197142816G>T	CA35861109	ASPM	c.1436C>A (p.Ser479Tyr) n.1653C>A c.561+875C>A (n.561+875C>A)	dbSNP
1	g.197142817A>C	CA344016256	ASPM	c.1435T>G (p.Ser479Ala) n.1652T>G c.561+874T>G (n.561+874T>G)
1	g.197142817A>G	CA344016259	ASPM	c.1435T>C (p.Ser479Pro) n.1652T>C c.561+874T>C (n.561+874T>C)
1	g.197142817A>T	CA344016260	ASPM	c.1435T>A (p.Ser479Thr) n.1652T>A c.561+874T>A (n.561+874T>A)
1	g.197142818A=	CA1217945799	ASPM	c.1434T= (p.Ile478=) n.1651T= c.561+873T= (n.561+873T=)
1	g.197142818A>C	CA344016263	ASPM	c.1434T>G (p.Ile478Met) n.1651T>G c.561+873T>G (n.561+873T>G)
1	g.197142818A>G	CA422803871	ASPM	c.1434T>C (p.Ile478=) n.1651T>C c.561+873T>C (n.561+873T>C)	dbSNP
1	g.197142818A>T	CA422803872	ASPM	c.1434T>A (p.Ile478=) n.1651T>A c.561+873T>A (n.561+873T>A)
1	g.197142819A>C	CA344016265	ASPM	c.1433T>G (p.Ile478Ser) n.1650T>G c.561+872T>G (n.561+872T>G)
1	g.197142819A>G	CA344016268	ASPM	c.1433T>C (p.Ile478Thr) n.1650T>C c.561+872T>C (n.561+872T>C)
1	g.197142819A>T	CA344016270	ASPM	c.1433T>A (p.Ile478Asn) n.1650T>A c.561+872T>A (n.561+872T>A)
1	g.197142820T>A	CA344016278	ASPM	c.1432A>T (p.Ile478Phe) n.1649A>T c.561+871A>T (n.561+871A>T)
1	g.197142820T>C	CA344016275	ASPM	c.1432A>G (p.Ile478Val) n.1649A>G c.561+871A>G (n.561+871A>G)
1	g.197142820T>G	CA344016273	ASPM	c.1432A>C (p.Ile478Leu) n.1649A>C c.561+871A>C (n.561+871A>C)
1	g.197142821A>C	CA344016282	ASPM	c.1431T>G (p.Asp477Glu) n.1648T>G c.561+870T>G (n.561+870T>G)
1	g.197142821A>G	CA422803877	ASPM	c.1431T>C (p.Asp477=) n.1648T>C c.561+870T>C (n.561+870T>C)
1	g.197142821A>T	CA344016281	ASPM	c.1431T>A (p.Asp477Glu) n.1648T>A c.561+870T>A (n.561+870T>A)	gnomAD v4
1	g.197142822T>A	CA344016284	ASPM	c.1430A>T (p.Asp477Val) n.1647A>T c.561+869A>T (n.561+869A>T)
1	g.197142822T>C	CA344016286	ASPM	c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.1647A>G c.561+869A>G (n.561+869A>G)
1	g.197142822T>G	CA344016293	ASPM	c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.1647A>C c.561+869A>C (n.561+869A>C)
1	g.197142823C>A	CA1310711	ASPM	c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.1646G>T c.561+868G>T (n.561+868G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142823C=	CA1142286263	ASPM	c.1429G= (p.Asp477=) n.1646G= c.561+868G= (n.561+868G=)
1	g.197142823C>G	CA344016299	ASPM	c.1429G>C (p.Asp477His) n.1646G>C c.561+868G>C (n.561+868G>C)
1	g.197142823C>T	CA344016300	ASPM	c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.1646G>A c.561+868G>A (n.561+868G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.197142824C>A	CA344016302	ASPM	c.1428G>T (p.Gln476His) n.1645G>T c.561+867G>T (n.561+867G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142824C=	CA1217945800	ASPM	c.1428G= (p.Gln476=) n.1645G= c.561+867G= (n.561+867G=)
1	g.197142824C>G	CA344016305	ASPM	c.1428G>C (p.Gln476His) n.1645G>C c.561+867G>C (n.561+867G>C)
1	g.197142824C>T	CA422803880	ASPM	c.1428G>A (p.Gln476=) n.1645G>A c.561+867G>A (n.561+867G>A)
1	g.197142825T>A	CA344016308	ASPM	c.1427A>T (p.Gln476Leu) n.1644A>T c.561+866A>T (n.561+866A>T)
1	g.197142825T>C	CA344016309	ASPM	c.1427A>G (p.Gln476Arg) n.1644A>G c.561+866A>G (n.561+866A>G)	gnomAD v4
1	g.197142825T>G	CA344016310	ASPM	c.1427A>C (p.Gln476Pro) n.1644A>C c.561+866A>C (n.561+866A>C)
1	g.197142826G>A	CA344016314	ASPM	c.1426C>T (p.Gln476Ter) n.1643C>T c.561+865C>T (n.561+865C>T)
1	g.197142826G>C	CA344016312	ASPM	c.1426C>G (p.Gln476Glu) n.1643C>G c.561+865C>G (n.561+865C>G)	gnomAD v4
1	g.197142826G>T	CA344016311	ASPM	c.1426C>A (p.Gln476Lys) n.1643C>A c.561+865C>A (n.561+865C>A)
1	g.197142827A>C	CA422803884	ASPM	c.1425T>G (p.Val475=) n.1642T>G c.561+864T>G (n.561+864T>G)
1	g.197142827A>G	CA422803885	ASPM	c.1425T>C (p.Val475=) n.1642T>C c.561+864T>C (n.561+864T>C)
1	g.197142827A>T	CA422803886	ASPM	c.1425T>A (p.Val475=) n.1642T>A c.561+864T>A (n.561+864T>A)
1	g.197142828A=	CA1217945801	ASPM	c.1424T= (p.Val475=) n.1641T= c.561+863T= (n.561+863T=)
1	g.197142828A>C	CA344016316	ASPM	c.1424T>G (p.Val475Gly) n.1641T>G c.561+863T>G (n.561+863T>G)
1	g.197142828A>G	CA344016318	ASPM	c.1424T>C (p.Val475Ala) n.1641T>C c.561+863T>C (n.561+863T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142828A>T	CA344016319	ASPM	c.1424T>A (p.Val475Asp) n.1641T>A c.561+863T>A (n.561+863T>A)
1	g.197142828_197142829insTTTT	CA2747232153	ASPM	c.1423_1424insAAAA (p.Val475GlufsTer7) n.1640_1641insAAAA c.561+862_561+863insAAAA (n.561+862_561+863insAAAA)
1	g.197142829C>A	CA344016320	ASPM	c.1423G>T (p.Val475Phe) n.1640G>T c.561+862G>T (n.561+862G>T)	dbSNP
1	g.197142829C=	CA1217945802	ASPM	c.1423G= (p.Val475=) n.1640G= c.561+862G= (n.561+862G=)
1	g.197142829C>G	CA344016321	ASPM	c.1423G>C (p.Val475Leu) n.1640G>C c.561+862G>C (n.561+862G>C)
1	g.197142829C>T	CA344016322	ASPM	c.1423G>A (p.Val475Ile) n.1640G>A c.561+862G>A (n.561+862G>A)	gnomAD v4
1	g.197142830T>A	CA422803890	ASPM	c.1422A>T (p.Ala474=) n.1639A>T c.561+861A>T (n.561+861A>T)
1	g.197142830T>C	CA422803892	ASPM	c.1422A>G (p.Ala474=) n.1639A>G c.561+861A>G (n.561+861A>G)
1	g.197142830T>G	CA1310712	ASPM	c.1422A>C (p.Ala474=) n.1639A>C c.561+861A>C (n.561+861A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142830T=	CA1217945803	ASPM	c.1422A= (p.Ala474=) n.1639A= c.561+861A= (n.561+861A=)
1	g.197142831G>A	CA344016324	ASPM	c.1421C>T (p.Ala474Val) n.1638C>T c.561+860C>T (n.561+860C>T)
1	g.197142831G>C	CA344016325	ASPM	c.1421C>G (p.Ala474Gly) n.1638C>G c.561+860C>G (n.561+860C>G)
1	g.197142831G>T	CA344016328	ASPM	c.1421C>A (p.Ala474Glu) n.1638C>A c.561+860C>A (n.561+860C>A)
1	g.197142832C>A	CA344016331	ASPM	c.1420G>T (p.Ala474Ser) n.1637G>T c.561+859G>T (n.561+859G>T)
1	g.197142832C>G	CA344016332	ASPM	c.1420G>C (p.Ala474Pro) n.1637G>C c.561+859G>C (n.561+859G>C)
1	g.197142832C>T	CA344016335	ASPM	c.1420G>A (p.Ala474Thr) n.1637G>A c.561+859G>A (n.561+859G>A)
1	g.197142833A>C	CA422803896	ASPM	c.1419T>G (p.Ser473=) n.1636T>G c.561+858T>G (n.561+858T>G)
1	g.197142833A>G	CA422803897	ASPM	c.1419T>C (p.Ser473=) n.1636T>C c.561+858T>C (n.561+858T>C)
1	g.197142833A>T	CA422803898	ASPM	c.1419T>A (p.Ser473=) n.1636T>A c.561+858T>A (n.561+858T>A)
1	g.197142834G>A	CA344016340	ASPM	c.1418C>T (p.Ser473Phe) n.1635C>T c.561+857C>T (n.561+857C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142834G>C	CA344016343	ASPM	c.1418C>G (p.Ser473Cys) n.1635C>G c.561+857C>G (n.561+857C>G)
1	g.197142834G=	CA1217945816	ASPM	c.1418C= (p.Ser473=) n.1635C= c.561+857C= (n.561+857C=)
1	g.197142834G>T	CA344016338	ASPM	c.1418C>A (p.Ser473Tyr) n.1635C>A c.561+857C>A (n.561+857C>A)
1	g.197142835A>C	CA344016344	ASPM	c.1417T>G (p.Ser473Ala) n.1634T>G c.561+856T>G (n.561+856T>G)
1	g.197142835A>G	CA344016348	ASPM	c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.1634T>C c.561+856T>C (n.561+856T>C)	gnomAD v4
1	g.197142835A>T	CA344016351	ASPM	c.1417T>A (p.Ser473Thr) n.1634T>A c.561+856T>A (n.561+856T>A)
1	g.197142836A>C	CA344016354	ASPM	c.1416T>G (p.Phe472Leu) n.1633T>G c.561+855T>G (n.561+855T>G)
1	g.197142836A>G	CA422803901	ASPM	c.1416T>C (p.Phe472=) n.1633T>C c.561+855T>C (n.561+855T>C)
1	g.197142836A>T	CA344016355	ASPM	c.1416T>A (p.Phe472Leu) n.1633T>A c.561+855T>A (n.561+855T>A)	COSMIC
1	g.197142837A>C	CA344016364	ASPM	c.1415T>G (p.Phe472Cys) n.1632T>G c.561+854T>G (n.561+854T>G)
1	g.197142837A>G	CA344016361	ASPM	c.1415T>C (p.Phe472Ser) n.1632T>C c.561+854T>C (n.561+854T>C)
1	g.197142837A>T	CA344016359	ASPM	c.1415T>A (p.Phe472Tyr) n.1632T>A c.561+854T>A (n.561+854T>A)
1	g.197142837_197142838insCCAAACACACCCAACAC	CA2747232154	ASPM	c.1414_1415insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Phe472CysfsTer?) n.1631_1632insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.561+853_561+854insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.561+853_561+854insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
1	g.197142838A>C	CA344016365	ASPM	c.1414T>G (p.Phe472Val) n.1631T>G c.561+853T>G (n.561+853T>G)
1	g.197142838A>G	CA344016366	ASPM	c.1414T>C (p.Phe472Leu) n.1631T>C c.561+853T>C (n.561+853T>C)	gnomAD v4
1	g.197142838A>T	CA344016367	ASPM	c.1414T>A (p.Phe472Ile) n.1631T>A c.561+853T>A (n.561+853T>A)
1	g.197142838_197142846delinsATTTAGGAT	CA1217945818	ASPM	c.1406_1414delinsATCCTAAAT (p.Asn469=) n.1623_1631delinsATCCTAAAT c.561+845_561+853delinsATCCTAAAT (n.561+845_561+853delinsATCCTAAAT)
1	g.197142839T>A	CA344016369	ASPM	c.1413A>T (p.Lys471Asn) n.1630A>T c.561+852A>T (n.561+852A>T)
1	g.197142839T>C	CA422803905	ASPM	c.1413A>G (p.Lys471=) n.1630A>G c.561+852A>G (n.561+852A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142839T>G	CA344016371	ASPM	c.1413A>C (p.Lys471Asn) n.1630A>C c.561+852A>C (n.561+852A>C)
1	g.197142839T=	CA1217945824	ASPM	c.1413A= (p.Lys471=) n.1630A= c.561+852A= (n.561+852A=)
1	g.197142839_197142847delinsTTTAGGATT	CA1143355886	ASPM	c.1405_1413delinsAATCCTAAA (p.Asn469=) n.1622_1630delinsAATCCTAAA c.561+844_561+852delinsAATCCTAAA (n.561+844_561+852delinsAATCCTAAA)
1	g.197142840_197142847del	CA342218	ASPM	c.1406_1413del (p.Asn469IlefsTer9) n.1623_1630del c.561+845_561+852del (n.561+845_561+852del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.197142840T>A	CA344016379	ASPM	c.1412A>T (p.Lys471Ile) n.1629A>T c.561+851A>T (n.561+851A>T)	dbSNP
1	g.197142840T>C	CA344016375	ASPM	c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.1629A>G c.561+851A>G (n.561+851A>G)
1	g.197142840T>G	CA344016376	ASPM	c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.1629A>C c.561+851A>C (n.561+851A>C)
1	g.197142840T=	CA1217945828	ASPM	c.1412A= (p.Lys471=) n.1629A= c.561+851A= (n.561+851A=)
1	g.197142840_197142843delinsTTAG	CA1217945827	ASPM	c.1409_1412delinsCTAA (p.Pro470=) n.1626_1629delinsCTAA c.561+848_561+851delinsCTAA (n.561+848_561+851delinsCTAA)
1	g.197142841T>A	CA344016382	ASPM	c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.1628A>T c.561+850A>T (n.561+850A>T)
1	g.197142841T>C	CA344016384	ASPM	c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.1628A>G c.561+850A>G (n.561+850A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197142841T>G	CA344016387	ASPM	c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.1628A>C c.561+850A>C (n.561+850A>C)
1	g.197142841T=	CA1217945834	ASPM	c.1411A= (p.Lys471=) n.1628A= c.561+850A= (n.561+850A=)
1	g.197142841_197142843delinsAA	CA915941984	ASPM	c.1409_1411delinsTT (p.Pro470LeufsTer?) n.1626_1628delinsTT c.561+848_561+850delinsTT (n.561+848_561+850delinsTT)	ClinVar dbSNP
1	g.197142842A>C	CA422803910	ASPM	c.1410T>G (p.Pro470=) n.1627T>G c.561+849T>G (n.561+849T>G)
1	g.197142842A>G	CA422803911	ASPM	c.1410T>C (p.Pro470=) n.1627T>C c.561+849T>C (n.561+849T>C)
1	g.197142842A>T	CA422803913	ASPM	c.1410T>A (p.Pro470=) n.1627T>A c.561+849T>A (n.561+849T>A)
1	g.197142843G>A	CA1310713	ASPM	c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.1626C>T c.561+848C>T (n.561+848C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142843G>C	CA344016391	ASPM	c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.1626C>G c.561+848C>G (n.561+848C>G)
1	g.197142843G=	CA1217945835	ASPM	c.1409C= (p.Pro470=) n.1626C= c.561+848C= (n.561+848C=)
1	g.197142843G>T	CA344016395	ASPM	c.1409C>A (p.Pro470His) n.1626C>A c.561+848C>A (n.561+848C>A)
1	g.197142844G>A	CA344016399	ASPM	c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.1625C>T c.561+847C>T (n.561+847C>T)	gnomAD v4
1	g.197142844G>C	CA344016405	ASPM	c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.1625C>G c.561+847C>G (n.561+847C>G)	ClinVar gnomAD v4
1	g.197142844G=	CA1217945839	ASPM	c.1408C= (p.Pro470=) n.1625C= c.561+847C= (n.561+847C=)
1	g.197142844G>T	CA35861113	ASPM	c.1408C>A (p.Pro470Thr) n.1625C>A c.561+847C>A (n.561+847C>A)	dbSNP
1	g.197142844_197142847delinsGATT	CA1217945838	ASPM	c.1405_1408delinsAATC (p.Asn469=) n.1622_1625delinsAATC c.561+844_561+847delinsAATC (n.561+844_561+847delinsAATC)
1	g.197142845A>C	CA344016408	ASPM	c.1407T>G (p.Asn469Lys) n.1624T>G c.561+846T>G (n.561+846T>G)
1	g.197142845A>G	CA422803917	ASPM	c.1407T>C (p.Asn469=) n.1624T>C c.561+846T>C (n.561+846T>C)
1	g.197142845A>T	CA344016409	ASPM	c.1407T>A (p.Asn469Lys) n.1624T>A c.561+846T>A (n.561+846T>A)
1	g.197142845_197142850delinsATTATT	CA1217945841	ASPM	c.1402_1407delinsAATAAT (p.Asn468=) n.1619_1624delinsAATAAT c.561+841_561+846delinsAATAAT (n.561+841_561+846delinsAATAAT)
1	g.197142848_197142850del	CA1310714	ASPM	c.1405_1407del (p.Asn469del) n.1622_1624del c.561+844_561+846del (n.561+844_561+846del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142846T>A	CA344016419	ASPM	c.1406A>T (p.Asn469Ile) n.1623A>T c.561+845A>T (n.561+845A>T)
1	g.197142846T>C	CA344016425	ASPM	c.1406A>G (p.Asn469Ser) n.1623A>G c.561+845A>G (n.561+845A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197142846T>G	CA344016422	ASPM	c.1406A>C (p.Asn469Thr) n.1623A>C c.561+845A>C (n.561+845A>C)
1	g.197142846T=	CA1217945846	ASPM	c.1406A= (p.Asn469=) n.1623A= c.561+845A= (n.561+845A=)
1	g.197142848_197142852del	CA729722764	ASPM	c.1402_1406del (p.Asn468SerfsTer2) n.1619_1623del c.561+841_561+845del (n.561+841_561+845del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142847T>A	CA344016427	ASPM	c.1405A>T (p.Asn469Tyr) n.1622A>T c.561+844A>T (n.561+844A>T)	gnomAD v4
1	g.197142847T>C	CA344016429	ASPM	c.1405A>G (p.Asn469Asp) n.1622A>G c.561+844A>G (n.561+844A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197142847T>G	CA344016432	ASPM	c.1405A>C (p.Asn469His) n.1622A>C c.561+844A>C (n.561+844A>C)
1	g.197142847T=	CA1217945848	ASPM	c.1405A= (p.Asn469=) n.1622A= c.561+844A= (n.561+844A=)
1	g.197142848A>C	CA344016435	ASPM	c.1404T>G (p.Asn468Lys) n.1621T>G c.561+843T>G (n.561+843T>G)
1	g.197142848A>G	CA422803923	ASPM	c.1404T>C (p.Asn468=) n.1621T>C c.561+843T>C (n.561+843T>C)
1	g.197142848A>T	CA344016437	ASPM	c.1404T>A (p.Asn468Lys) n.1621T>A c.561+843T>A (n.561+843T>A)
1	g.197142849T>A	CA344016440	ASPM	c.1403A>T (p.Asn468Ile) n.1620A>T c.561+842A>T (n.561+842A>T)
1	g.197142849T>C	CA344016443	ASPM	c.1403A>G (p.Asn468Ser) n.1620A>G c.561+842A>G (n.561+842A>G)
1	g.197142849T>G	CA344016445	ASPM	c.1403A>C (p.Asn468Thr) n.1620A>C c.561+842A>C (n.561+842A>C)
1	g.197142850T>A	CA344016447	ASPM	c.1402A>T (p.Asn468Tyr) n.1619A>T c.561+841A>T (n.561+841A>T)
1	g.197142850T>C	CA344016449	ASPM	c.1402A>G (p.Asn468Asp) n.1619A>G c.561+841A>G (n.561+841A>G)
1	g.197142850T>G	CA344016451	ASPM	c.1402A>C (p.Asn468His) n.1619A>C c.561+841A>C (n.561+841A>C)
1	g.197142851T>A	CA344016452	ASPM	c.1401A>T (p.Gln467His) n.1618A>T c.561+840A>T (n.561+840A>T)
1	g.197142851T>C	CA422803927	ASPM	c.1401A>G (p.Gln467=) n.1618A>G c.561+840A>G (n.561+840A>G)
1	g.197142851T>G	CA344016454	ASPM	c.1401A>C (p.Gln467His) n.1618A>C c.561+840A>C (n.561+840A>C)
1	g.197142852T>A	CA344016456	ASPM	c.1400A>T (p.Gln467Leu) n.1617A>T c.561+839A>T (n.561+839A>T)
1	g.197142852T>C	CA344016459	ASPM	c.1400A>G (p.Gln467Arg) n.1617A>G c.561+839A>G (n.561+839A>G)
1	g.197142852T>G	CA344016457	ASPM	c.1400A>C (p.Gln467Pro) n.1617A>C c.561+839A>C (n.561+839A>C)
1	g.197142853del	CA2649664211	ASPM	c.1399del (p.Gln467LysfsTer?) n.1616del c.561+838del (n.561+838del)	gnomAD v4
1	g.197142853G>A	CA344016461	ASPM	c.1399C>T (p.Gln467Ter) n.1616C>T c.561+838C>T (n.561+838C>T)
1	g.197142853G>C	CA344016462	ASPM	c.1399C>G (p.Gln467Glu) n.1616C>G c.561+838C>G (n.561+838C>G)
1	g.197142853G>T	CA344016464	ASPM	c.1399C>A (p.Gln467Lys) n.1616C>A c.561+838C>A (n.561+838C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197142854T>A	CA344016465	ASPM	c.1398A>T (p.Lys466Asn) n.1615A>T c.561+837A>T (n.561+837A>T)
1	g.197142854T>C	CA422803930	ASPM	c.1398A>G (p.Lys466=) n.1615A>G c.561+837A>G (n.561+837A>G)
1	g.197142854T>G	CA344016467	ASPM	c.1398A>C (p.Lys466Asn) n.1615A>C c.561+837A>C (n.561+837A>C)
1	g.197142855T>A	CA344016469	ASPM	c.1397A>T (p.Lys466Ile) n.1614A>T c.561+836A>T (n.561+836A>T)
1	g.197142855T>C	CA344016471	ASPM	c.1397A>G (p.Lys466Arg) n.1614A>G c.561+836A>G (n.561+836A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142855T>G	CA344016472	ASPM	c.1397A>C (p.Lys466Thr) n.1614A>C c.561+836A>C (n.561+836A>C)
1	g.197142855T=	CA1217945851	ASPM	c.1397A= (p.Lys466=) n.1614A= c.561+836A= (n.561+836A=)
1	g.197142856T>A	CA344016474	ASPM	c.1396A>T (p.Lys466Ter) n.1613A>T c.561+835A>T (n.561+835A>T)
1	g.197142856T>C	CA344016475	ASPM	c.1396A>G (p.Lys466Glu) n.1613A>G c.561+835A>G (n.561+835A>G)
1	g.197142856T>G	CA344016477	ASPM	c.1396A>C (p.Lys466Gln) n.1613A>C c.561+835A>C (n.561+835A>C)
1	g.197142857T>A	CA422803937	ASPM	c.1395A>T (p.Ile465=) n.1612A>T c.561+834A>T (n.561+834A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142857T>C	CA344016481	ASPM	c.1395A>G (p.Ile465Met) n.1612A>G c.561+834A>G (n.561+834A>G)	gnomAD v4
1	g.197142857T>G	CA422803939	ASPM	c.1395A>C (p.Ile465=) n.1612A>C c.561+834A>C (n.561+834A>C)
1	g.197142857T=	CA1217945854	ASPM	c.1395A= (p.Ile465=) n.1612A= c.561+834A= (n.561+834A=)
1	g.197142858A>C	CA344016485	ASPM	c.1394T>G (p.Ile465Arg) n.1611T>G c.561+833T>G (n.561+833T>G)
1	g.197142858A>G	CA344016483	ASPM	c.1394T>C (p.Ile465Thr) n.1611T>C c.561+833T>C (n.561+833T>C)
1	g.197142858A>T	CA344016486	ASPM	c.1394T>A (p.Ile465Lys) n.1611T>A c.561+833T>A (n.561+833T>A)
1	g.197142859T>A	CA344016488	ASPM	c.1393A>T (p.Ile465Leu) n.1610A>T c.561+832A>T (n.561+832A>T)
1	g.197142859T>C	CA344016490	ASPM	c.1393A>G (p.Ile465Val) n.1610A>G c.561+832A>G (n.561+832A>G)
1	g.197142859T>G	CA344016492	ASPM	c.1393A>C (p.Ile465Leu) n.1610A>C c.561+832A>C (n.561+832A>C)
1	g.197142860A>C	CA344016493	ASPM	c.1392T>G (p.Phe464Leu) n.1609T>G c.561+831T>G (n.561+831T>G)
1	g.197142860A>G	CA422803942	ASPM	c.1392T>C (p.Phe464=) n.1609T>C c.561+831T>C (n.561+831T>C)
1	g.197142860A>T	CA344016495	ASPM	c.1392T>A (p.Phe464Leu) n.1609T>A c.561+831T>A (n.561+831T>A)
1	g.197142861A>C	CA344016497	ASPM	c.1391T>G (p.Phe464Cys) n.1608T>G c.561+830T>G (n.561+830T>G)
1	g.197142861A>G	CA344016499	ASPM	c.1391T>C (p.Phe464Ser) n.1608T>C c.561+830T>C (n.561+830T>C)	gnomAD v4
1	g.197142861A>T	CA344016500	ASPM	c.1391T>A (p.Phe464Tyr) n.1608T>A c.561+830T>A (n.561+830T>A)
1	g.197142862_197142868del	CA2649664212	ASPM	c.1385_1391del (p.Tyr462LeufsTer2) n.1602_1608del c.561+824_561+830del (n.561+824_561+830del)	gnomAD v4
1	g.197142862A=	CA1217945857	ASPM	c.1390T= (p.Phe464=) n.1607T= c.561+829T= (n.561+829T=)
1	g.197142862A>C	CA344016502	ASPM	c.1390T>G (p.Phe464Val) n.1607T>G c.561+829T>G (n.561+829T>G)
1	g.197142862A>G	CA344016503	ASPM	c.1390T>C (p.Phe464Leu) n.1607T>C c.561+829T>C (n.561+829T>C)	ClinVar dbSNP
1	g.197142862A>T	CA344016505	ASPM	c.1390T>A (p.Phe464Ile) n.1607T>A c.561+829T>A (n.561+829T>A)
1	g.197142863A=	CA1217945861	ASPM	c.1389T= (p.Ser463=) n.1606T= c.561+828T= (n.561+828T=)
1	g.197142863A>C	CA344016506	ASPM	c.1389T>G (p.Ser463Arg) n.1606T>G c.561+828T>G (n.561+828T>G)
1	g.197142863A>G	CA422803944	ASPM	c.1389T>C (p.Ser463=) n.1606T>C c.561+828T>C (n.561+828T>C)
1	g.197142863A>T	CA344016508	ASPM	c.1389T>A (p.Ser463Arg) n.1606T>A c.561+828T>A (n.561+828T>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197142864C>A	CA344016513	ASPM	c.1388G>T (p.Ser463Ile) n.1605G>T c.561+827G>T (n.561+827G>T)
1	g.197142864C=	CA1148224862	ASPM	c.1388G= (p.Ser463=) n.1605G= c.561+827G= (n.561+827G=)
1	g.197142864C>G	CA344016511	ASPM	c.1388G>C (p.Ser463Thr) n.1605G>C c.561+827G>C (n.561+827G>C)
1	g.197142864C>T	CA271001	ASPM	c.1388G>A (p.Ser463Asn) n.1605G>A c.561+827G>A (n.561+827G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142864_197142866delinsCTG	CA1217945868	ASPM	c.1386_1388delinsCAG (p.Tyr462=) n.1603_1605delinsCAG c.561+825_561+827delinsCAG (n.561+825_561+827delinsCAG)

Number of alleles fetched