UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142741C>A | CA344015862 | ASPM | c.1511G>T (p.Cys504Phe) n.1728G>T c.561+950G>T (n.561+950G>T) | |
| 1 | g.197142741C= | CA1217945714 | ASPM | c.1511G= (p.Cys504=) n.1728G= c.561+950G= (n.561+950G=) | |
| 1 | g.197142741C>G | CA344015861 | ASPM | c.1511G>C (p.Cys504Ser) n.1728G>C c.561+950G>C (n.561+950G>C) | |
| 1 | g.197142741C>T | CA344015859 | ASPM | c.1511G>A (p.Cys504Tyr) n.1728G>A c.561+950G>A (n.561+950G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142742A>C | CA344015863 | ASPM | c.1510T>G (p.Cys504Gly) n.1727T>G c.561+949T>G (n.561+949T>G) | |
| 1 | g.197142742A>G | CA344015865 | ASPM | c.1510T>C (p.Cys504Arg) n.1727T>C c.561+949T>C (n.561+949T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142742A>T | CA344015866 | ASPM | c.1510T>A (p.Cys504Ser) n.1727T>A c.561+949T>A (n.561+949T>A) | |
| 1 | g.197142743G>A | CA422804005 | ASPM | c.1509C>T (p.Thr503=) n.1726C>T c.561+948C>T (n.561+948C>T) | |
| 1 | g.197142743G>C | CA422804006 | ASPM | c.1509C>G (p.Thr503=) n.1726C>G c.561+948C>G (n.561+948C>G) | |
| 1 | g.197142743G>T | CA422804007 | ASPM | c.1509C>A (p.Thr503=) n.1726C>A c.561+948C>A (n.561+948C>A) | |
| 1 | g.197142744G>A | CA344015870 | ASPM | c.1508C>T (p.Thr503Ile) n.1725C>T c.561+947C>T (n.561+947C>T) | |
| 1 | g.197142744G>C | CA344015872 | ASPM | c.1508C>G (p.Thr503Ser) n.1725C>G c.561+947C>G (n.561+947C>G) | |
| 1 | g.197142744G>T | CA344015874 | ASPM | c.1508C>A (p.Thr503Asn) n.1725C>A c.561+947C>A (n.561+947C>A) | |
| 1 | g.197142745T>A | CA344015877 | ASPM | c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.1724A>T c.561+946A>T (n.561+946A>T) | |
| 1 | g.197142745T>C | CA344015882 | ASPM | c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.1724A>G c.561+946A>G (n.561+946A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142745T>G | CA344015879 | ASPM | c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.1724A>C c.561+946A>C (n.561+946A>C) | |
| 1 | g.197142746G>A | CA422804010 | ASPM | c.1506C>T (p.Ala502=) n.1723C>T c.561+945C>T (n.561+945C>T) | |
| 1 | g.197142746G>C | CA422804012 | ASPM | c.1506C>G (p.Ala502=) n.1723C>G c.561+945C>G (n.561+945C>G) | |
| 1 | g.197142746G>T | CA422804014 | ASPM | c.1506C>A (p.Ala502=) n.1723C>A c.561+945C>A (n.561+945C>A) | |
| 1 | g.197142747G>A | CA344015885 | ASPM | c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1722C>T c.561+944C>T (n.561+944C>T) | |
| 1 | g.197142747G>C | CA1310701 | ASPM | c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1722C>G c.561+944C>G (n.561+944C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142747G= | CA1141741230 | ASPM | c.1505C= (p.Ala502=) n.1722C= c.561+944C= (n.561+944C=) | |
| 1 | g.197142747G>T | CA344015889 | ASPM | c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1722C>A c.561+944C>A (n.561+944C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142748C>A | CA344015892 | ASPM | c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1721G>T c.561+943G>T (n.561+943G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142748C= | CA1217945719 | ASPM | c.1504G= (p.Ala502=) n.1721G= c.561+943G= (n.561+943G=) | |
| 1 | g.197142748C>G | CA344015895 | ASPM | c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1721G>C c.561+943G>C (n.561+943G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142748C>T | CA344015898 | ASPM | c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1721G>A c.561+943G>A (n.561+943G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142749C>A | CA344015900 | ASPM | c.1503G>T (p.Lys501Asn) n.1720G>T c.561+942G>T (n.561+942G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142749C= | CA1217945722 | ASPM | c.1503G= (p.Lys501=) n.1720G= c.561+942G= (n.561+942G=) | |
| 1 | g.197142749C>G | CA344015902 | ASPM | c.1503G>C (p.Lys501Asn) n.1720G>C c.561+942G>C (n.561+942G>C) | |
| 1 | g.197142749C>T | CA422804018 | ASPM | c.1503G>A (p.Lys501=) n.1720G>A c.561+942G>A (n.561+942G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142750T>A | CA344015905 | ASPM | c.1502A>T (p.Lys501Met) n.1719A>T c.561+941A>T (n.561+941A>T) | |
| 1 | g.197142750T>C | CA344015906 | ASPM | c.1502A>G (p.Lys501Arg) n.1719A>G c.561+941A>G (n.561+941A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142750T>G | CA344015908 | ASPM | c.1502A>C (p.Lys501Thr) n.1719A>C c.561+941A>C (n.561+941A>C) | |
| 1 | g.197142750T= | CA1217945728 | ASPM | c.1502A= (p.Lys501=) n.1719A= c.561+941A= (n.561+941A=) | |
| 1 | g.197142751T>A | CA344015915 | ASPM | c.1501A>T (p.Lys501Ter) n.1718A>T c.561+940A>T (n.561+940A>T) | |
| 1 | g.197142751T>C | CA344015913 | ASPM | c.1501A>G (p.Lys501Glu) n.1718A>G c.561+940A>G (n.561+940A>G) | |
| 1 | g.197142751T>G | CA344015910 | ASPM | c.1501A>C (p.Lys501Gln) n.1718A>C c.561+940A>C (n.561+940A>C) | |
| 1 | g.197142752C>A | CA344015918 | ASPM | c.1500G>T (p.Arg500Ser) n.1717G>T c.561+939G>T (n.561+939G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142752C= | CA1217945731 | ASPM | c.1500G= (p.Arg500=) n.1717G= c.561+939G= (n.561+939G=) | |
| 1 | g.197142752C>G | CA344015921 | ASPM | c.1500G>C (p.Arg500Ser) n.1717G>C c.561+939G>C (n.561+939G>C) | |
| 1 | g.197142752C>T | CA422804020 | ASPM | c.1500G>A (p.Arg500=) n.1717G>A c.561+939G>A (n.561+939G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142753C>A | CA344015922 | ASPM | c.1499G>T (p.Arg500Met) n.1716G>T c.561+938G>T (n.561+938G>T) | |
| 1 | g.197142753C>G | CA344015925 | ASPM | c.1499G>C (p.Arg500Thr) n.1716G>C c.561+938G>C (n.561+938G>C) | |
| 1 | g.197142753C>T | CA344015927 | ASPM | c.1499G>A (p.Arg500Lys) n.1716G>A c.561+938G>A (n.561+938G>A) | |
| 1 | g.197142754T>A | CA344015929 | ASPM | c.1498A>T (p.Arg500Trp) n.1715A>T c.561+937A>T (n.561+937A>T) | |
| 1 | g.197142754T>C | CA344015931 | ASPM | c.1498A>G (p.Arg500Gly) n.1715A>G c.561+937A>G (n.561+937A>G) | |
| 1 | g.197142754T>G | CA422804021 | ASPM | c.1498A>C (p.Arg500=) n.1715A>C c.561+937A>C (n.561+937A>C) | |
| 1 | g.197142757del | CA1139656467 | ASPM | c.1498del (p.Arg500GlyfsTer?) n.1715del c.561+937del (n.561+937del) | ClinVar |
| 1 | g.197142755T>A | CA344015934 | ASPM | c.1497A>T (p.Lys499Asn) n.1714A>T c.561+936A>T (n.561+936A>T) | |
| 1 | g.197142755T>C | CA422804023 | ASPM | c.1497A>G (p.Lys499=) n.1714A>G c.561+936A>G (n.561+936A>G) | |
| 1 | g.197142755T>G | CA344015935 | ASPM | c.1497A>C (p.Lys499Asn) n.1714A>C c.561+936A>C (n.561+936A>C) | |
| 1 | g.197142756T>A | CA344015942 | ASPM | c.1496A>T (p.Lys499Ile) n.1713A>T c.561+935A>T (n.561+935A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142756T>C | CA344015938 | ASPM | c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.1713A>G c.561+935A>G (n.561+935A>G) | |
| 1 | g.197142756T>G | CA344015939 | ASPM | c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.1713A>C c.561+935A>C (n.561+935A>C) | |
| 1 | g.197142757T>A | CA344015945 | ASPM | c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.1712A>T c.561+934A>T (n.561+934A>T) | |
| 1 | g.197142757T>C | CA271003 | ASPM | c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.1712A>G c.561+934A>G (n.561+934A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142757T>G | CA344015949 | ASPM | c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.1712A>C c.561+934A>C (n.561+934A>C) | |
| 1 | g.197142757T= | CA1148224860 | ASPM | c.1495A= (p.Lys499=) n.1712A= c.561+934A= (n.561+934A=) | |
| 1 | g.197142758A>C | CA422804029 | ASPM | c.1494T>G (p.Thr498=) n.1711T>G c.561+933T>G (n.561+933T>G) | |
| 1 | g.197142758A>G | CA422804028 | ASPM | c.1494T>C (p.Thr498=) n.1711T>C c.561+933T>C (n.561+933T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142758A>T | CA422804027 | ASPM | c.1494T>A (p.Thr498=) n.1711T>A c.561+933T>A (n.561+933T>A) | |
| 1 | g.197142759G>A | CA1310702 | ASPM | c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.1710C>T c.561+932C>T (n.561+932C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142759G>C | CA344015954 | ASPM | c.1493C>G (p.Thr498Ser) n.1710C>G c.561+932C>G (n.561+932C>G) | |
| 1 | g.197142759G= | CA1217945740 | ASPM | c.1493C= (p.Thr498=) n.1710C= c.561+932C= (n.561+932C=) | |
| 1 | g.197142759G>T | CA344015956 | ASPM | c.1493C>A (p.Thr498Asn) n.1710C>A c.561+932C>A (n.561+932C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142760T>A | CA344015958 | ASPM | c.1492A>T (p.Thr498Ser) n.1709A>T c.561+931A>T (n.561+931A>T) | |
| 1 | g.197142760T>C | CA344015963 | ASPM | c.1492A>G (p.Thr498Ala) n.1709A>G c.561+931A>G (n.561+931A>G) | |
| 1 | g.197142760T>G | CA344015960 | ASPM | c.1492A>C (p.Thr498Pro) n.1709A>C c.561+931A>C (n.561+931A>C) | |
| 1 | g.197142761A>C | CA422804031 | ASPM | c.1491T>G (p.Val497=) n.1708T>G c.561+930T>G (n.561+930T>G) | |
| 1 | g.197142761A>G | CA422804033 | ASPM | c.1491T>C (p.Val497=) n.1708T>C c.561+930T>C (n.561+930T>C) | |
| 1 | g.197142761A>T | CA422804032 | ASPM | c.1491T>A (p.Val497=) n.1708T>A c.561+930T>A (n.561+930T>A) | |
| 1 | g.197142762A>C | CA344015966 | ASPM | c.1490T>G (p.Val497Gly) n.1707T>G c.561+929T>G (n.561+929T>G) | |
| 1 | g.197142762A>G | CA344015967 | ASPM | c.1490T>C (p.Val497Ala) n.1707T>C c.561+929T>C (n.561+929T>C) | |
| 1 | g.197142762A>T | CA344015968 | ASPM | c.1490T>A (p.Val497Asp) n.1707T>A c.561+929T>A (n.561+929T>A) | |
| 1 | g.197142763C>A | CA344015969 | ASPM | c.1489G>T (p.Val497Phe) n.1706G>T c.561+928G>T (n.561+928G>T) | |
| 1 | g.197142763C>G | CA344015971 | ASPM | c.1489G>C (p.Val497Leu) n.1706G>C c.561+928G>C (n.561+928G>C) | |
| 1 | g.197142763C>T | CA344015972 | ASPM | c.1489G>A (p.Val497Ile) n.1706G>A c.561+928G>A (n.561+928G>A) | |
| 1 | g.197142764A>C | CA422804035 | ASPM | c.1488T>G (p.Thr496=) n.1705T>G c.561+927T>G (n.561+927T>G) | |
| 1 | g.197142764A>G | CA422804036 | ASPM | c.1488T>C (p.Thr496=) n.1705T>C c.561+927T>C (n.561+927T>C) | |
| 1 | g.197142764A>T | CA422804037 | ASPM | c.1488T>A (p.Thr496=) n.1705T>A c.561+927T>A (n.561+927T>A) | |
| 1 | g.197142765G>A | CA344015974 | ASPM | c.1487C>T (p.Thr496Ile) n.1704C>T c.561+926C>T (n.561+926C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142765G>C | CA344015976 | ASPM | c.1487C>G (p.Thr496Ser) n.1704C>G c.561+926C>G (n.561+926C>G) | |
| 1 | g.197142765G= | CA1217945744 | ASPM | c.1487C= (p.Thr496=) n.1704C= c.561+926C= (n.561+926C=) | |
| 1 | g.197142765G>T | CA344015977 | ASPM | c.1487C>A (p.Thr496Asn) n.1704C>A c.561+926C>A (n.561+926C>A) | |
| 1 | g.197142766T>A | CA344015979 | ASPM | c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.1703A>T c.561+925A>T (n.561+925A>T) | |
| 1 | g.197142766T>C | CA344015981 | ASPM | c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.1703A>G c.561+925A>G (n.561+925A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142766T>G | CA344015982 | ASPM | c.1486A>C (p.Thr496Pro) n.1703A>C c.561+925A>C (n.561+925A>C) | |
| 1 | g.197142766T= | CA1217945747 | ASPM | c.1486A= (p.Thr496=) n.1703A= c.561+925A= (n.561+925A=) | |
| 1 | g.197142767G>A | CA422804039 | ASPM | c.1485C>T (p.Ala495=) n.1702C>T c.561+924C>T (n.561+924C>T) | |
| 1 | g.197142767G>C | CA422804040 | ASPM | c.1485C>G (p.Ala495=) n.1702C>G c.561+924C>G (n.561+924C>G) | |
| 1 | g.197142767G>T | CA422804041 | ASPM | c.1485C>A (p.Ala495=) n.1702C>A c.561+924C>A (n.561+924C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142768dup | CA1310703 | ASPM | c.1485dup (p.Thr496HisfsTer4) n.1702dup c.561+924dup (n.561+924dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142768G>A | CA344015985 | ASPM | c.1484C>T (p.Ala495Val) n.1701C>T c.561+923C>T (n.561+923C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142768G>C | CA344015989 | ASPM | c.1484C>G (p.Ala495Gly) n.1701C>G c.561+923C>G (n.561+923C>G) | |
| 1 | g.197142768G>T | CA344015987 | ASPM | c.1484C>A (p.Ala495Asp) n.1701C>A c.561+923C>A (n.561+923C>A) | |
| 1 | g.197142769C>A | CA344015990 | ASPM | c.1483G>T (p.Ala495Ser) n.1700G>T c.561+922G>T (n.561+922G>T) | |
| 1 | g.197142769C>G | CA344015992 | ASPM | c.1483G>C (p.Ala495Pro) n.1700G>C c.561+922G>C (n.561+922G>C) | |
| 1 | g.197142769C>T | CA344015994 | ASPM | c.1483G>A (p.Ala495Thr) n.1700G>A c.561+922G>A (n.561+922G>A) | |
| 1 | g.197142769_197142771delinsCAG | CA1217945749 | ASPM | c.1481_1483delinsCTG (p.Ser494=) n.1698_1700delinsCTG c.561+920_561+922delinsCTG (n.561+920_561+922delinsCTG) | |
| 1 | g.197142770A>C | CA422804042 | ASPM | c.1482T>G (p.Ser494=) n.1699T>G c.561+921T>G (n.561+921T>G) | |
| 1 | g.197142770A>G | CA422804043 | ASPM | c.1482T>C (p.Ser494=) n.1699T>C c.561+921T>C (n.561+921T>C) | |
| 1 | g.197142770A>T | CA422804044 | ASPM | c.1482T>A (p.Ser494=) n.1699T>A c.561+921T>A (n.561+921T>A) | |
| 1 | g.197142771_197142772del | CA1217945750 | ASPM | c.1481_1482del (p.Ser494CysfsTer5) n.1698_1699del c.561+920_561+921del (n.561+920_561+921del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142771G>A | CA344015997 | ASPM | c.1481C>T (p.Ser494Phe) n.1698C>T c.561+920C>T (n.561+920C>T) | |
| 1 | g.197142771G>C | CA344015999 | ASPM | c.1481C>G (p.Ser494Cys) n.1698C>G c.561+920C>G (n.561+920C>G) | |
| 1 | g.197142771G>T | CA344016001 | ASPM | c.1481C>A (p.Ser494Tyr) n.1698C>A c.561+920C>A (n.561+920C>A) | |
| 1 | g.197142772A>C | CA344016004 | ASPM | c.1480T>G (p.Ser494Ala) n.1697T>G c.561+919T>G (n.561+919T>G) | |
| 1 | g.197142772A>G | CA344016007 | ASPM | c.1480T>C (p.Ser494Pro) n.1697T>C c.561+919T>C (n.561+919T>C) | |
| 1 | g.197142772A>T | CA344016009 | ASPM | c.1480T>A (p.Ser494Thr) n.1697T>A c.561+919T>A (n.561+919T>A) | |
| 1 | g.197142773A>C | CA422804045 | ASPM | c.1479T>G (p.Leu493=) n.1696T>G c.561+918T>G (n.561+918T>G) | |
| 1 | g.197142773A>G | CA422804046 | ASPM | c.1479T>C (p.Leu493=) n.1696T>C c.561+918T>C (n.561+918T>C) | |
| 1 | g.197142773A>T | CA422804047 | ASPM | c.1479T>A (p.Leu493=) n.1696T>A c.561+918T>A (n.561+918T>A) | |
| 1 | g.197142774A>C | CA344016012 | ASPM | c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.1695T>G c.561+917T>G (n.561+917T>G) | |
| 1 | g.197142774A>G | CA344016014 | ASPM | c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.1695T>C c.561+917T>C (n.561+917T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142774A>T | CA344016016 | ASPM | c.1478T>A (p.Leu493His) n.1695T>A c.561+917T>A (n.561+917T>A) | |
| 1 | g.197142775G>A | CA344016020 | ASPM | c.1477C>T (p.Leu493Phe) n.1694C>T c.561+916C>T (n.561+916C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142775G>C | CA344016022 | ASPM | c.1477C>G (p.Leu493Val) n.1694C>G c.561+916C>G (n.561+916C>G) | |
| 1 | g.197142775G>T | CA344016018 | ASPM | c.1477C>A (p.Leu493Ile) n.1694C>A c.561+916C>A (n.561+916C>A) | |
| 1 | g.197142776T>A | CA422804048 | ASPM | c.1476A>T (p.Ile492=) n.1693A>T c.561+915A>T (n.561+915A>T) | |
| 1 | g.197142776T>C | CA344016025 | ASPM | c.1476A>G (p.Ile492Met) n.1693A>G c.561+915A>G (n.561+915A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142776T>G | CA422804049 | ASPM | c.1476A>C (p.Ile492=) n.1693A>C c.561+915A>C (n.561+915A>C) | |
| 1 | g.197142776T= | CA1217945752 | ASPM | c.1476A= (p.Ile492=) n.1693A= c.561+915A= (n.561+915A=) | |
| 1 | g.197142777A>C | CA344016028 | ASPM | c.1475T>G (p.Ile492Arg) n.1692T>G c.561+914T>G (n.561+914T>G) | |
| 1 | g.197142777A>G | CA344016035 | ASPM | c.1475T>C (p.Ile492Thr) n.1692T>C c.561+914T>C (n.561+914T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142777A>T | CA344016036 | ASPM | c.1475T>A (p.Ile492Lys) n.1692T>A c.561+914T>A (n.561+914T>A) | |
| 1 | g.197142778T>A | CA344016041 | ASPM | c.1474A>T (p.Ile492Leu) n.1691A>T c.561+913A>T (n.561+913A>T) | |
| 1 | g.197142778T>C | CA1310704 | ASPM | c.1474A>G (p.Ile492Val) n.1691A>G c.561+913A>G (n.561+913A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142778T>G | CA344016039 | ASPM | c.1474A>C (p.Ile492Leu) n.1691A>C c.561+913A>C (n.561+913A>C) | |
| 1 | g.197142778T= | CA1142280419 | ASPM | c.1474A= (p.Ile492=) n.1691A= c.561+913A= (n.561+913A=) | |
| 1 | g.197142779T>A | CA422804050 | ASPM | c.1473A>T (p.Pro491=) n.1690A>T c.561+912A>T (n.561+912A>T) | |
| 1 | g.197142779T>C | CA422804051 | ASPM | c.1473A>G (p.Pro491=) n.1690A>G c.561+912A>G (n.561+912A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142779T>G | CA422804052 | ASPM | c.1473A>C (p.Pro491=) n.1690A>C c.561+912A>C (n.561+912A>C) | |
| 1 | g.197142779T= | CA1217945757 | ASPM | c.1473A= (p.Pro491=) n.1690A= c.561+912A= (n.561+912A=) | |
| 1 | g.197142780G>A | CA344016043 | ASPM | c.1472C>T (p.Pro491Leu) n.1689C>T c.561+911C>T (n.561+911C>T) | |
| 1 | g.197142780G>C | CA344016045 | ASPM | c.1472C>G (p.Pro491Arg) n.1689C>G c.561+911C>G (n.561+911C>G) | |
| 1 | g.197142780G>T | CA344016048 | ASPM | c.1472C>A (p.Pro491Gln) n.1689C>A c.561+911C>A (n.561+911C>A) | |
| 1 | g.197142781G>A | CA344016050 | ASPM | c.1471C>T (p.Pro491Ser) n.1688C>T c.561+910C>T (n.561+910C>T) | |
| 1 | g.197142781G>C | CA344016052 | ASPM | c.1471C>G (p.Pro491Ala) n.1688C>G c.561+910C>G (n.561+910C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142781G>T | CA344016054 | ASPM | c.1471C>A (p.Pro491Thr) n.1688C>A c.561+910C>A (n.561+910C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142782A>C | CA422804055 | ASPM | c.1470T>G (p.Arg490=) n.1687T>G c.561+909T>G (n.561+909T>G) | |
| 1 | g.197142782A>G | CA422804054 | ASPM | c.1470T>C (p.Arg490=) n.1687T>C c.561+909T>C (n.561+909T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142782A>T | CA422804053 | ASPM | c.1470T>A (p.Arg490=) n.1687T>A c.561+909T>A (n.561+909T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142783C>A | CA344016058 | ASPM | c.1469G>T (p.Arg490Leu) n.1686G>T c.561+908G>T (n.561+908G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142783C= | CA1145623645 | ASPM | c.1469G= (p.Arg490=) n.1686G= c.561+908G= (n.561+908G=) | |
| 1 | g.197142783C>G | CA344016063 | ASPM | c.1469G>C (p.Arg490Pro) n.1686G>C c.561+908G>C (n.561+908G>C) | |
| 1 | g.197142783C>T | CA1310705 | ASPM | c.1469G>A (p.Arg490His) n.1686G>A c.561+908G>A (n.561+908G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142784G>A | CA1310706 | ASPM | c.1468C>T (p.Arg490Cys) n.1685C>T c.561+907C>T (n.561+907C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142784G>C | CA344016067 | ASPM | c.1468C>G (p.Arg490Gly) n.1685C>G c.561+907C>G (n.561+907C>G) | |
| 1 | g.197142784G= | CA1217945761 | ASPM | c.1468C= (p.Arg490=) n.1685C= c.561+907C= (n.561+907C=) | |
| 1 | g.197142784G>T | CA344016070 | ASPM | c.1468C>A (p.Arg490Ser) n.1685C>A c.561+907C>A (n.561+907C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142785T>A | CA344016071 | ASPM | c.1467A>T (p.Arg489Ser) n.1684A>T c.561+906A>T (n.561+906A>T) | |
| 1 | g.197142785T>C | CA1310707 | ASPM | c.1467A>G (p.Arg489=) n.1684A>G c.561+906A>G (n.561+906A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142785T>G | CA344016075 | ASPM | c.1467A>C (p.Arg489Ser) n.1684A>C c.561+906A>C (n.561+906A>C) | |
| 1 | g.197142785T= | CA1142124059 | ASPM | c.1467A= (p.Arg489=) n.1684A= c.561+906A= (n.561+906A=) | |
| 1 | g.197142786C>A | CA344016076 | ASPM | c.1466G>T (p.Arg489Ile) n.1683G>T c.561+905G>T (n.561+905G>T) | |
| 1 | g.197142786C>G | CA344016078 | ASPM | c.1466G>C (p.Arg489Thr) n.1683G>C c.561+905G>C (n.561+905G>C) | |
| 1 | g.197142786C>T | CA344016079 | ASPM | c.1466G>A (p.Arg489Lys) n.1683G>A c.561+905G>A (n.561+905G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142787T>A | CA344016081 | ASPM | c.1465A>T (p.Arg489Ter) n.1682A>T c.561+904A>T (n.561+904A>T) | |
| 1 | g.197142787T>C | CA344016083 | ASPM | c.1465A>G (p.Arg489Gly) n.1682A>G c.561+904A>G (n.561+904A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142787T>G | CA422803812 | ASPM | c.1465A>C (p.Arg489=) n.1682A>C c.561+904A>C (n.561+904A>C) | |
| 1 | g.197142787T= | CA1217945769 | ASPM | c.1465A= (p.Arg489=) n.1682A= c.561+904A= (n.561+904A=) | |
| 1 | g.197142788C>A | CA344016087 | ASPM | c.1464G>T (p.Lys488Asn) n.1681G>T c.561+903G>T (n.561+903G>T) | |
| 1 | g.197142788C= | CA1217945772 | ASPM | c.1464G= (p.Lys488=) n.1681G= c.561+903G= (n.561+903G=) | |
| 1 | g.197142788C>G | CA35861078 | ASPM | c.1464G>C (p.Lys488Asn) n.1681G>C c.561+903G>C (n.561+903G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142788C>T | CA422803813 | ASPM | c.1464G>A (p.Lys488=) n.1681G>A c.561+903G>A (n.561+903G>A) | |
| 1 | g.197142789T>A | CA344016095 | ASPM | c.1463A>T (p.Lys488Met) n.1680A>T c.561+902A>T (n.561+902A>T) | |
| 1 | g.197142789T>C | CA344016093 | ASPM | c.1463A>G (p.Lys488Arg) n.1680A>G c.561+902A>G (n.561+902A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142789T>G | CA344016091 | ASPM | c.1463A>C (p.Lys488Thr) n.1680A>C c.561+902A>C (n.561+902A>C) | |
| 1 | g.197142789T= | CA1217945774 | ASPM | c.1463A= (p.Lys488=) n.1680A= c.561+902A= (n.561+902A=) | |
| 1 | g.197142791_197142795del | CA2649664210 | ASPM | c.1459_1463del (p.Pro487GlufsTer11) n.1676_1680del c.561+898_561+902del (n.561+898_561+902del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142790T>A | CA344016096 | ASPM | c.1462A>T (p.Lys488Ter) n.1679A>T c.561+901A>T (n.561+901A>T) | |
| 1 | g.197142790T>C | CA344016097 | ASPM | c.1462A>G (p.Lys488Glu) n.1679A>G c.561+901A>G (n.561+901A>G) | |
| 1 | g.197142790T>G | CA344016098 | ASPM | c.1462A>C (p.Lys488Gln) n.1679A>C c.561+901A>C (n.561+901A>C) | |
| 1 | g.197142791A>C | CA422803820 | ASPM | c.1461T>G (p.Pro487=) n.1678T>G c.561+900T>G (n.561+900T>G) | |
| 1 | g.197142791A>G | CA422803822 | ASPM | c.1461T>C (p.Pro487=) n.1678T>C c.561+900T>C (n.561+900T>C) | |
| 1 | g.197142791A>T | CA422803824 | ASPM | c.1461T>A (p.Pro487=) n.1678T>A c.561+900T>A (n.561+900T>A) | |
| 1 | g.197142792G>A | CA35861079 | ASPM | c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.1677C>T c.561+899C>T (n.561+899C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142792G>C | CA344016099 | ASPM | c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.1677C>G c.561+899C>G (n.561+899C>G) | |
| 1 | g.197142792G= | CA1217945777 | ASPM | c.1460C= (p.Pro487=) n.1677C= c.561+899C= (n.561+899C=) | |
| 1 | g.197142792G>T | CA344016100 | ASPM | c.1460C>A (p.Pro487His) n.1677C>A c.561+899C>A (n.561+899C>A) | |
| 1 | g.197142792_197142795delinsGGTT | CA1217945776 | ASPM | c.1457_1460delinsAACC (p.Gln486=) n.1674_1677delinsAACC c.561+896_561+899delinsAACC (n.561+896_561+899delinsAACC) | |
| 1 | g.197142793G>A | CA344016102 | ASPM | c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.1676C>T c.561+898C>T (n.561+898C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142793G>C | CA344016103 | ASPM | c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.1676C>G c.561+898C>G (n.561+898C>G) | |
| 1 | g.197142793G= | CA1217945779 | ASPM | c.1459C= (p.Pro487=) n.1676C= c.561+898C= (n.561+898C=) | |
| 1 | g.197142793G>T | CA344016105 | ASPM | c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.1676C>A c.561+898C>A (n.561+898C>A) | |
| 1 | g.197142796_197142798del | CA528535223 | ASPM | c.1457_1459del (p.Gln486del) n.1674_1676del c.561+896_561+898del (n.561+896_561+898del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142794T>A | CA344016108 | ASPM | c.1458A>T (p.Gln486His) n.1675A>T c.561+897A>T (n.561+897A>T) | |
| 1 | g.197142794T>C | CA422803828 | ASPM | c.1458A>G (p.Gln486=) n.1675A>G c.561+897A>G (n.561+897A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142794T>G | CA344016110 | ASPM | c.1458A>C (p.Gln486His) n.1675A>C c.561+897A>C (n.561+897A>C) | |
| 1 | g.197142795T>A | CA344016111 | ASPM | c.1457A>T (p.Gln486Leu) n.1674A>T c.561+896A>T (n.561+896A>T) | |
| 1 | g.197142795T>C | CA344016113 | ASPM | c.1457A>G (p.Gln486Arg) n.1674A>G c.561+896A>G (n.561+896A>G) | COSMIC |
| 1 | g.197142795T>G | CA344016116 | ASPM | c.1457A>C (p.Gln486Pro) n.1674A>C c.561+896A>C (n.561+896A>C) | |
| 1 | g.197142796G>A | CA344016121 | ASPM | c.1456C>T (p.Gln486Ter) n.1673C>T c.561+895C>T (n.561+895C>T) | |
| 1 | g.197142796G>C | CA344016124 | ASPM | c.1456C>G (p.Gln486Glu) n.1673C>G c.561+895C>G (n.561+895C>G) | |
| 1 | g.197142796G>T | CA344016119 | ASPM | c.1456C>A (p.Gln486Lys) n.1673C>A c.561+895C>A (n.561+895C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142797T>A | CA344016127 | ASPM | c.1455A>T (p.Lys485Asn) n.1672A>T c.561+894A>T (n.561+894A>T) | |
| 1 | g.197142797T>C | CA422803833 | ASPM | c.1455A>G (p.Lys485=) n.1672A>G c.561+894A>G (n.561+894A>G) | |
| 1 | g.197142797T>G | CA344016128 | ASPM | c.1455A>C (p.Lys485Asn) n.1672A>C c.561+894A>C (n.561+894A>C) | |
| 1 | g.197142798T>A | CA344016130 | ASPM | c.1454A>T (p.Lys485Ile) n.1671A>T c.561+893A>T (n.561+893A>T) | |
| 1 | g.197142798T>C | CA344016132 | ASPM | c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.1671A>G c.561+893A>G (n.561+893A>G) | |
| 1 | g.197142798T>G | CA344016135 | ASPM | c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.1671A>C c.561+893A>C (n.561+893A>C) | |
| 1 | g.197142799T>A | CA344016140 | ASPM | c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.1670A>T c.561+892A>T (n.561+892A>T) | |
| 1 | g.197142799T>C | CA344016139 | ASPM | c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.1670A>G c.561+892A>G (n.561+892A>G) | |
| 1 | g.197142799T>G | CA344016138 | ASPM | c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.1670A>C c.561+892A>C (n.561+892A>C) | |
| 1 | g.197142800A= | CA1217945781 | ASPM | c.1452T= (p.Asn484=) n.1669T= c.561+891T= (n.561+891T=) | |
| 1 | g.197142800A>C | CA344016141 | ASPM | c.1452T>G (p.Asn484Lys) n.1669T>G c.561+891T>G (n.561+891T>G) | |
| 1 | g.197142800A>G | CA1310708 | ASPM | c.1452T>C (p.Asn484=) n.1669T>C c.561+891T>C (n.561+891T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142800A>T | CA344016142 | ASPM | c.1452T>A (p.Asn484Lys) n.1669T>A c.561+891T>A (n.561+891T>A) | |
| 1 | g.197142801T>A | CA344016143 | ASPM | c.1451A>T (p.Asn484Ile) n.1668A>T c.561+890A>T (n.561+890A>T) | |
| 1 | g.197142801T>C | CA171174 | ASPM | c.1451A>G (p.Asn484Ser) n.1668A>G c.561+890A>G (n.561+890A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142801T>G | CA344016144 | ASPM | c.1451A>C (p.Asn484Thr) n.1668A>C c.561+890A>C (n.561+890A>C) | |
| 1 | g.197142801T= | CA1141421184 | ASPM | c.1451A= (p.Asn484=) n.1668A= c.561+890A= (n.561+890A=) | |
| 1 | g.197142802T>A | CA344016146 | ASPM | c.1450A>T (p.Asn484Tyr) n.1667A>T c.561+889A>T (n.561+889A>T) | |
| 1 | g.197142802T>C | CA1310709 | ASPM | c.1450A>G (p.Asn484Asp) n.1667A>G c.561+889A>G (n.561+889A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142802T>G | CA344016148 | ASPM | c.1450A>C (p.Asn484His) n.1667A>C c.561+889A>C (n.561+889A>C) | |
| 1 | g.197142802T= | CA1217945789 | ASPM | c.1450A= (p.Asn484=) n.1667A= c.561+889A= (n.561+889A=) | |
| 1 | g.197142803G>A | CA422803840 | ASPM | c.1449C>T (p.His483=) n.1666C>T c.561+888C>T (n.561+888C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197142803G>C | CA344016151 | ASPM | c.1449C>G (p.His483Gln) n.1666C>G c.561+888C>G (n.561+888C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142803G= | CA1217945792 | ASPM | c.1449C= (p.His483=) n.1666C= c.561+888C= (n.561+888C=) | |
| 1 | g.197142803G>T | CA344016154 | ASPM | c.1449C>A (p.His483Gln) n.1666C>A c.561+888C>A (n.561+888C>A) | |
| 1 | g.197142804T>A | CA344016159 | ASPM | c.1448A>T (p.His483Leu) n.1665A>T c.561+887A>T (n.561+887A>T) | |
| 1 | g.197142804T>C | CA344016160 | ASPM | c.1448A>G (p.His483Arg) n.1665A>G c.561+887A>G (n.561+887A>G) | |
| 1 | g.197142804T>G | CA344016161 | ASPM | c.1448A>C (p.His483Pro) n.1665A>C c.561+887A>C (n.561+887A>C) | |
| 1 | g.197142805G>A | CA344016163 | ASPM | c.1447C>T (p.His483Tyr) n.1664C>T c.561+886C>T (n.561+886C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142805G>C | CA344016166 | ASPM | c.1447C>G (p.His483Asp) n.1664C>G c.561+886C>G (n.561+886C>G) | |
| 1 | g.197142805G>T | CA344016168 | ASPM | c.1447C>A (p.His483Asn) n.1664C>A c.561+886C>A (n.561+886C>A) | |
| 1 | g.197142806G>A | CA422803843 | ASPM | c.1446C>T (p.Ser482=) n.1663C>T c.561+885C>T (n.561+885C>T) | |
| 1 | g.197142806G>C | CA344016171 | ASPM | c.1446C>G (p.Ser482Arg) n.1663C>G c.561+885C>G (n.561+885C>G) | |
| 1 | g.197142806G>T | CA344016173 | ASPM | c.1446C>A (p.Ser482Arg) n.1663C>A c.561+885C>A (n.561+885C>A) | |
| 1 | g.197142807C>A | CA344016176 | ASPM | c.1445G>T (p.Ser482Ile) n.1662G>T c.561+884G>T (n.561+884G>T) | |
| 1 | g.197142807C>G | CA344016180 | ASPM | c.1445G>C (p.Ser482Thr) n.1662G>C c.561+884G>C (n.561+884G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142807C>T | CA344016179 | ASPM | c.1445G>A (p.Ser482Asn) n.1662G>A c.561+884G>A (n.561+884G>A) | |
| 1 | g.197142808T>A | CA344016182 | ASPM | c.1444A>T (p.Ser482Cys) n.1661A>T c.561+883A>T (n.561+883A>T) | |
| 1 | g.197142808T>C | CA344016188 | ASPM | c.1444A>G (p.Ser482Gly) n.1661A>G c.561+883A>G (n.561+883A>G) | |
| 1 | g.197142808T>G | CA344016186 | ASPM | c.1444A>C (p.Ser482Arg) n.1661A>C c.561+883A>C (n.561+883A>C) | |
| 1 | g.197142808_197142809insGAACATGAAAAAGTAATAAATAATCAAA | CA2698076012 | ASPM | c.1443_1444insTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTC (p.Ser482PhefsTer13) n.1660_1661insTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTC c.561+882_561+883insTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTC (n.561+882_561+883insTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTC) | dbSNP |
| 1 | g.197142809A>C | CA344016191 | ASPM | c.1443T>G (p.His481Gln) n.1660T>G c.561+882T>G (n.561+882T>G) | |
| 1 | g.197142809A>G | CA422803853 | ASPM | c.1443T>C (p.His481=) n.1660T>C c.561+882T>C (n.561+882T>C) | |
| 1 | g.197142809A>T | CA344016203 | ASPM | c.1443T>A (p.His481Gln) n.1660T>A c.561+882T>A (n.561+882T>A) | |
| 1 | g.197142810T>A | CA344016206 | ASPM | c.1442A>T (p.His481Leu) n.1659A>T c.561+881A>T (n.561+881A>T) | |
| 1 | g.197142810T>C | CA344016208 | ASPM | c.1442A>G (p.His481Arg) n.1659A>G c.561+881A>G (n.561+881A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142810T>G | CA344016212 | ASPM | c.1442A>C (p.His481Pro) n.1659A>C c.561+881A>C (n.561+881A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142811G>A | CA1310710 | ASPM | c.1441C>T (p.His481Tyr) n.1658C>T c.561+880C>T (n.561+880C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142811G>C | CA344016217 | ASPM | c.1441C>G (p.His481Asp) n.1658C>G c.561+880C>G (n.561+880C>G) | |
| 1 | g.197142811G= | CA1217945793 | ASPM | c.1441C= (p.His481=) n.1658C= c.561+880C= (n.561+880C=) | |
| 1 | g.197142811G>T | CA344016220 | ASPM | c.1441C>A (p.His481Asn) n.1658C>A c.561+880C>A (n.561+880C>A) | |
| 1 | g.197142812A>C | CA344016224 | ASPM | c.1440T>G (p.Ser480Arg) n.1657T>G c.561+879T>G (n.561+879T>G) | |
| 1 | g.197142812A>G | CA422803860 | ASPM | c.1440T>C (p.Ser480=) n.1657T>C c.561+879T>C (n.561+879T>C) | |
| 1 | g.197142812A>T | CA344016225 | ASPM | c.1440T>A (p.Ser480Arg) n.1657T>A c.561+879T>A (n.561+879T>A) | |
| 1 | g.197142813C>A | CA344016229 | ASPM | c.1439G>T (p.Ser480Ile) n.1656G>T c.561+878G>T (n.561+878G>T) | |
| 1 | g.197142813C>G | CA344016231 | ASPM | c.1439G>C (p.Ser480Thr) n.1656G>C c.561+878G>C (n.561+878G>C) | |
| 1 | g.197142813C>T | CA344016232 | ASPM | c.1439G>A (p.Ser480Asn) n.1656G>A c.561+878G>A (n.561+878G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142814T>A | CA344016236 | ASPM | c.1438A>T (p.Ser480Cys) n.1655A>T c.561+877A>T (n.561+877A>T) | |
| 1 | g.197142814T>C | CA344016242 | ASPM | c.1438A>G (p.Ser480Gly) n.1655A>G c.561+877A>G (n.561+877A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142814T>G | CA344016239 | ASPM | c.1438A>C (p.Ser480Arg) n.1655A>C c.561+877A>C (n.561+877A>C) | |
| 1 | g.197142814T= | CA1217945795 | ASPM | c.1438A= (p.Ser480=) n.1655A= c.561+877A= (n.561+877A=) | |
| 1 | g.197142815A>C | CA422803866 | ASPM | c.1437T>G (p.Ser479=) n.1654T>G c.561+876T>G (n.561+876T>G) | |
| 1 | g.197142815A>G | CA422803867 | ASPM | c.1437T>C (p.Ser479=) n.1654T>C c.561+876T>C (n.561+876T>C) | |
| 1 | g.197142815A>T | CA422803868 | ASPM | c.1437T>A (p.Ser479=) n.1654T>A c.561+876T>A (n.561+876T>A) | |
| 1 | g.197142816G>A | CA35861107 | ASPM | c.1436C>T (p.Ser479Phe) n.1653C>T c.561+875C>T (n.561+875C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142816G>C | CA344016251 | ASPM | c.1436C>G (p.Ser479Cys) n.1653C>G c.561+875C>G (n.561+875C>G) | |
| 1 | g.197142816G= | CA1147260203 | ASPM | c.1436C= (p.Ser479=) n.1653C= c.561+875C= (n.561+875C=) | |
| 1 | g.197142816G>T | CA35861109 | ASPM | c.1436C>A (p.Ser479Tyr) n.1653C>A c.561+875C>A (n.561+875C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142817A>C | CA344016256 | ASPM | c.1435T>G (p.Ser479Ala) n.1652T>G c.561+874T>G (n.561+874T>G) | |
| 1 | g.197142817A>G | CA344016259 | ASPM | c.1435T>C (p.Ser479Pro) n.1652T>C c.561+874T>C (n.561+874T>C) | |
| 1 | g.197142817A>T | CA344016260 | ASPM | c.1435T>A (p.Ser479Thr) n.1652T>A c.561+874T>A (n.561+874T>A) | |
| 1 | g.197142818A= | CA1217945799 | ASPM | c.1434T= (p.Ile478=) n.1651T= c.561+873T= (n.561+873T=) | |
| 1 | g.197142818A>C | CA344016263 | ASPM | c.1434T>G (p.Ile478Met) n.1651T>G c.561+873T>G (n.561+873T>G) | |
| 1 | g.197142818A>G | CA422803871 | ASPM | c.1434T>C (p.Ile478=) n.1651T>C c.561+873T>C (n.561+873T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142818A>T | CA422803872 | ASPM | c.1434T>A (p.Ile478=) n.1651T>A c.561+873T>A (n.561+873T>A) | |
| 1 | g.197142819A>C | CA344016265 | ASPM | c.1433T>G (p.Ile478Ser) n.1650T>G c.561+872T>G (n.561+872T>G) | |
| 1 | g.197142819A>G | CA344016268 | ASPM | c.1433T>C (p.Ile478Thr) n.1650T>C c.561+872T>C (n.561+872T>C) | |
| 1 | g.197142819A>T | CA344016270 | ASPM | c.1433T>A (p.Ile478Asn) n.1650T>A c.561+872T>A (n.561+872T>A) | |
| 1 | g.197142820T>A | CA344016278 | ASPM | c.1432A>T (p.Ile478Phe) n.1649A>T c.561+871A>T (n.561+871A>T) | |
| 1 | g.197142820T>C | CA344016275 | ASPM | c.1432A>G (p.Ile478Val) n.1649A>G c.561+871A>G (n.561+871A>G) | |
| 1 | g.197142820T>G | CA344016273 | ASPM | c.1432A>C (p.Ile478Leu) n.1649A>C c.561+871A>C (n.561+871A>C) | |
| 1 | g.197142821A>C | CA344016282 | ASPM | c.1431T>G (p.Asp477Glu) n.1648T>G c.561+870T>G (n.561+870T>G) | |
| 1 | g.197142821A>G | CA422803877 | ASPM | c.1431T>C (p.Asp477=) n.1648T>C c.561+870T>C (n.561+870T>C) | |
| 1 | g.197142821A>T | CA344016281 | ASPM | c.1431T>A (p.Asp477Glu) n.1648T>A c.561+870T>A (n.561+870T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142822T>A | CA344016284 | ASPM | c.1430A>T (p.Asp477Val) n.1647A>T c.561+869A>T (n.561+869A>T) | |
| 1 | g.197142822T>C | CA344016286 | ASPM | c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.1647A>G c.561+869A>G (n.561+869A>G) | |
| 1 | g.197142822T>G | CA344016293 | ASPM | c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.1647A>C c.561+869A>C (n.561+869A>C) | |
| 1 | g.197142823C>A | CA1310711 | ASPM | c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.1646G>T c.561+868G>T (n.561+868G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142823C= | CA1142286263 | ASPM | c.1429G= (p.Asp477=) n.1646G= c.561+868G= (n.561+868G=) | |
| 1 | g.197142823C>G | CA344016299 | ASPM | c.1429G>C (p.Asp477His) n.1646G>C c.561+868G>C (n.561+868G>C) | |
| 1 | g.197142823C>T | CA344016300 | ASPM | c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.1646G>A c.561+868G>A (n.561+868G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197142824C>A | CA344016302 | ASPM | c.1428G>T (p.Gln476His) n.1645G>T c.561+867G>T (n.561+867G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142824C= | CA1217945800 | ASPM | c.1428G= (p.Gln476=) n.1645G= c.561+867G= (n.561+867G=) | |
| 1 | g.197142824C>G | CA344016305 | ASPM | c.1428G>C (p.Gln476His) n.1645G>C c.561+867G>C (n.561+867G>C) | |
| 1 | g.197142824C>T | CA422803880 | ASPM | c.1428G>A (p.Gln476=) n.1645G>A c.561+867G>A (n.561+867G>A) | |
| 1 | g.197142825T>A | CA344016308 | ASPM | c.1427A>T (p.Gln476Leu) n.1644A>T c.561+866A>T (n.561+866A>T) | |
| 1 | g.197142825T>C | CA344016309 | ASPM | c.1427A>G (p.Gln476Arg) n.1644A>G c.561+866A>G (n.561+866A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142825T>G | CA344016310 | ASPM | c.1427A>C (p.Gln476Pro) n.1644A>C c.561+866A>C (n.561+866A>C) | |
| 1 | g.197142826G>A | CA344016314 | ASPM | c.1426C>T (p.Gln476Ter) n.1643C>T c.561+865C>T (n.561+865C>T) | |
| 1 | g.197142826G>C | CA344016312 | ASPM | c.1426C>G (p.Gln476Glu) n.1643C>G c.561+865C>G (n.561+865C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142826G>T | CA344016311 | ASPM | c.1426C>A (p.Gln476Lys) n.1643C>A c.561+865C>A (n.561+865C>A) | |
| 1 | g.197142827A>C | CA422803884 | ASPM | c.1425T>G (p.Val475=) n.1642T>G c.561+864T>G (n.561+864T>G) | |
| 1 | g.197142827A>G | CA422803885 | ASPM | c.1425T>C (p.Val475=) n.1642T>C c.561+864T>C (n.561+864T>C) | |
| 1 | g.197142827A>T | CA422803886 | ASPM | c.1425T>A (p.Val475=) n.1642T>A c.561+864T>A (n.561+864T>A) | |
| 1 | g.197142828A= | CA1217945801 | ASPM | c.1424T= (p.Val475=) n.1641T= c.561+863T= (n.561+863T=) | |
| 1 | g.197142828A>C | CA344016316 | ASPM | c.1424T>G (p.Val475Gly) n.1641T>G c.561+863T>G (n.561+863T>G) | |
| 1 | g.197142828A>G | CA344016318 | ASPM | c.1424T>C (p.Val475Ala) n.1641T>C c.561+863T>C (n.561+863T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142828A>T | CA344016319 | ASPM | c.1424T>A (p.Val475Asp) n.1641T>A c.561+863T>A (n.561+863T>A) | |
| 1 | g.197142828_197142829insTTTT | CA2747232153 | ASPM | c.1423_1424insAAAA (p.Val475GlufsTer7) n.1640_1641insAAAA c.561+862_561+863insAAAA (n.561+862_561+863insAAAA) | |
| 1 | g.197142829C>A | CA344016320 | ASPM | c.1423G>T (p.Val475Phe) n.1640G>T c.561+862G>T (n.561+862G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142829C= | CA1217945802 | ASPM | c.1423G= (p.Val475=) n.1640G= c.561+862G= (n.561+862G=) | |
| 1 | g.197142829C>G | CA344016321 | ASPM | c.1423G>C (p.Val475Leu) n.1640G>C c.561+862G>C (n.561+862G>C) | |
| 1 | g.197142829C>T | CA344016322 | ASPM | c.1423G>A (p.Val475Ile) n.1640G>A c.561+862G>A (n.561+862G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142830T>A | CA422803890 | ASPM | c.1422A>T (p.Ala474=) n.1639A>T c.561+861A>T (n.561+861A>T) | |
| 1 | g.197142830T>C | CA422803892 | ASPM | c.1422A>G (p.Ala474=) n.1639A>G c.561+861A>G (n.561+861A>G) | |
| 1 | g.197142830T>G | CA1310712 | ASPM | c.1422A>C (p.Ala474=) n.1639A>C c.561+861A>C (n.561+861A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142830T= | CA1217945803 | ASPM | c.1422A= (p.Ala474=) n.1639A= c.561+861A= (n.561+861A=) | |
| 1 | g.197142831G>A | CA344016324 | ASPM | c.1421C>T (p.Ala474Val) n.1638C>T c.561+860C>T (n.561+860C>T) | |
| 1 | g.197142831G>C | CA344016325 | ASPM | c.1421C>G (p.Ala474Gly) n.1638C>G c.561+860C>G (n.561+860C>G) | |
| 1 | g.197142831G>T | CA344016328 | ASPM | c.1421C>A (p.Ala474Glu) n.1638C>A c.561+860C>A (n.561+860C>A) | |
| 1 | g.197142832C>A | CA344016331 | ASPM | c.1420G>T (p.Ala474Ser) n.1637G>T c.561+859G>T (n.561+859G>T) | |
| 1 | g.197142832C>G | CA344016332 | ASPM | c.1420G>C (p.Ala474Pro) n.1637G>C c.561+859G>C (n.561+859G>C) | |
| 1 | g.197142832C>T | CA344016335 | ASPM | c.1420G>A (p.Ala474Thr) n.1637G>A c.561+859G>A (n.561+859G>A) | |
| 1 | g.197142833A>C | CA422803896 | ASPM | c.1419T>G (p.Ser473=) n.1636T>G c.561+858T>G (n.561+858T>G) | |
| 1 | g.197142833A>G | CA422803897 | ASPM | c.1419T>C (p.Ser473=) n.1636T>C c.561+858T>C (n.561+858T>C) | |
| 1 | g.197142833A>T | CA422803898 | ASPM | c.1419T>A (p.Ser473=) n.1636T>A c.561+858T>A (n.561+858T>A) | |
| 1 | g.197142834G>A | CA344016340 | ASPM | c.1418C>T (p.Ser473Phe) n.1635C>T c.561+857C>T (n.561+857C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142834G>C | CA344016343 | ASPM | c.1418C>G (p.Ser473Cys) n.1635C>G c.561+857C>G (n.561+857C>G) | |
| 1 | g.197142834G= | CA1217945816 | ASPM | c.1418C= (p.Ser473=) n.1635C= c.561+857C= (n.561+857C=) | |
| 1 | g.197142834G>T | CA344016338 | ASPM | c.1418C>A (p.Ser473Tyr) n.1635C>A c.561+857C>A (n.561+857C>A) | |
| 1 | g.197142835A>C | CA344016344 | ASPM | c.1417T>G (p.Ser473Ala) n.1634T>G c.561+856T>G (n.561+856T>G) | |
| 1 | g.197142835A>G | CA344016348 | ASPM | c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.1634T>C c.561+856T>C (n.561+856T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142835A>T | CA344016351 | ASPM | c.1417T>A (p.Ser473Thr) n.1634T>A c.561+856T>A (n.561+856T>A) | |
| 1 | g.197142836A>C | CA344016354 | ASPM | c.1416T>G (p.Phe472Leu) n.1633T>G c.561+855T>G (n.561+855T>G) | |
| 1 | g.197142836A>G | CA422803901 | ASPM | c.1416T>C (p.Phe472=) n.1633T>C c.561+855T>C (n.561+855T>C) | |
| 1 | g.197142836A>T | CA344016355 | ASPM | c.1416T>A (p.Phe472Leu) n.1633T>A c.561+855T>A (n.561+855T>A) | COSMIC |
| 1 | g.197142837A>C | CA344016364 | ASPM | c.1415T>G (p.Phe472Cys) n.1632T>G c.561+854T>G (n.561+854T>G) | |
| 1 | g.197142837A>G | CA344016361 | ASPM | c.1415T>C (p.Phe472Ser) n.1632T>C c.561+854T>C (n.561+854T>C) | |
| 1 | g.197142837A>T | CA344016359 | ASPM | c.1415T>A (p.Phe472Tyr) n.1632T>A c.561+854T>A (n.561+854T>A) | |
| 1 | g.197142837_197142838insCCAAACACACCCAACAC | CA2747232154 | ASPM | c.1414_1415insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Phe472CysfsTer?) n.1631_1632insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.561+853_561+854insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.561+853_561+854insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 1 | g.197142838A>C | CA344016365 | ASPM | c.1414T>G (p.Phe472Val) n.1631T>G c.561+853T>G (n.561+853T>G) | |
| 1 | g.197142838A>G | CA344016366 | ASPM | c.1414T>C (p.Phe472Leu) n.1631T>C c.561+853T>C (n.561+853T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142838A>T | CA344016367 | ASPM | c.1414T>A (p.Phe472Ile) n.1631T>A c.561+853T>A (n.561+853T>A) | |
| 1 | g.197142838_197142846delinsATTTAGGAT | CA1217945818 | ASPM | c.1406_1414delinsATCCTAAAT (p.Asn469=) n.1623_1631delinsATCCTAAAT c.561+845_561+853delinsATCCTAAAT (n.561+845_561+853delinsATCCTAAAT) | |
| 1 | g.197142839T>A | CA344016369 | ASPM | c.1413A>T (p.Lys471Asn) n.1630A>T c.561+852A>T (n.561+852A>T) | |
| 1 | g.197142839T>C | CA422803905 | ASPM | c.1413A>G (p.Lys471=) n.1630A>G c.561+852A>G (n.561+852A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142839T>G | CA344016371 | ASPM | c.1413A>C (p.Lys471Asn) n.1630A>C c.561+852A>C (n.561+852A>C) | |
| 1 | g.197142839T= | CA1217945824 | ASPM | c.1413A= (p.Lys471=) n.1630A= c.561+852A= (n.561+852A=) | |
| 1 | g.197142839_197142847delinsTTTAGGATT | CA1143355886 | ASPM | c.1405_1413delinsAATCCTAAA (p.Asn469=) n.1622_1630delinsAATCCTAAA c.561+844_561+852delinsAATCCTAAA (n.561+844_561+852delinsAATCCTAAA) | |
| 1 | g.197142840_197142847del | CA342218 | ASPM | c.1406_1413del (p.Asn469IlefsTer9) n.1623_1630del c.561+845_561+852del (n.561+845_561+852del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142840T>A | CA344016379 | ASPM | c.1412A>T (p.Lys471Ile) n.1629A>T c.561+851A>T (n.561+851A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142840T>C | CA344016375 | ASPM | c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.1629A>G c.561+851A>G (n.561+851A>G) | |
| 1 | g.197142840T>G | CA344016376 | ASPM | c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.1629A>C c.561+851A>C (n.561+851A>C) | |
| 1 | g.197142840T= | CA1217945828 | ASPM | c.1412A= (p.Lys471=) n.1629A= c.561+851A= (n.561+851A=) | |
| 1 | g.197142840_197142843delinsTTAG | CA1217945827 | ASPM | c.1409_1412delinsCTAA (p.Pro470=) n.1626_1629delinsCTAA c.561+848_561+851delinsCTAA (n.561+848_561+851delinsCTAA) | |
| 1 | g.197142841T>A | CA344016382 | ASPM | c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.1628A>T c.561+850A>T (n.561+850A>T) | |
| 1 | g.197142841T>C | CA344016384 | ASPM | c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.1628A>G c.561+850A>G (n.561+850A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142841T>G | CA344016387 | ASPM | c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.1628A>C c.561+850A>C (n.561+850A>C) | |
| 1 | g.197142841T= | CA1217945834 | ASPM | c.1411A= (p.Lys471=) n.1628A= c.561+850A= (n.561+850A=) | |
| 1 | g.197142841_197142843delinsAA | CA915941984 | ASPM | c.1409_1411delinsTT (p.Pro470LeufsTer?) n.1626_1628delinsTT c.561+848_561+850delinsTT (n.561+848_561+850delinsTT) | ClinVar dbSNP |