Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197142678_197142703dup	CA2580061822	ASPM	c.1550_1575dup (p.Gly526GlnfsTer15) n.1767_1792dup c.561+989_561+1014dup (n.561+989_561+1014dup)	ClinVar
1	g.197142698T>A	CA344015609	ASPM	c.1554A>T (p.Lys518Asn) n.1771A>T c.561+993A>T (n.561+993A>T)
1	g.197142698T>C	CA422803914	ASPM	c.1554A>G (p.Lys518=) n.1771A>G c.561+993A>G (n.561+993A>G)
1	g.197142698T>G	CA344015610	ASPM	c.1554A>C (p.Lys518Asn) n.1771A>C c.561+993A>C (n.561+993A>C)
1	g.197142699T>A	CA344015614	ASPM	c.1553A>T (p.Lys518Ile) n.1770A>T c.561+992A>T (n.561+992A>T)
1	g.197142699T>C	CA344015618	ASPM	c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.1770A>G c.561+992A>G (n.561+992A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142699T>G	CA344015615	ASPM	c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.1770A>C c.561+992A>C (n.561+992A>C)
1	g.197142699T=	CA1217945642	ASPM	c.1553A= (p.Lys518=) n.1770A= c.561+992A= (n.561+992A=)
1	g.197142700T>A	CA344015621	ASPM	c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.1769A>T c.561+991A>T (n.561+991A>T)
1	g.197142700T>C	CA344015626	ASPM	c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.1769A>G c.561+991A>G (n.561+991A>G)	COSMIC
1	g.197142700T>G	CA344015624	ASPM	c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.1769A>C c.561+991A>C (n.561+991A>C)
1	g.197142701T>A	CA422803920	ASPM	c.1551A>T (p.Ala517=) n.1768A>T c.561+990A>T (n.561+990A>T)
1	g.197142701T>C	CA422803921	ASPM	c.1551A>G (p.Ala517=) n.1768A>G c.561+990A>G (n.561+990A>G)	gnomAD v4
1	g.197142701T>G	CA422803922	ASPM	c.1551A>C (p.Ala517=) n.1768A>C c.561+990A>C (n.561+990A>C)
1	g.197142702G>A	CA344015627	ASPM	c.1550C>T (p.Ala517Val) n.1767C>T c.561+989C>T (n.561+989C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142702G>C	CA344015629	ASPM	c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.1767C>G c.561+989C>G (n.561+989C>G)
1	g.197142702G=	CA1217945645	ASPM	c.1550C= (p.Ala517=) n.1767C= c.561+989C= (n.561+989C=)
1	g.197142702G>T	CA344015628	ASPM	c.1550C>A (p.Ala517Glu) n.1767C>A c.561+989C>A (n.561+989C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142703C>A	CA344015630	ASPM	c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.1766G>T c.561+988G>T (n.561+988G>T)
1	g.197142703C=	CA1217945648	ASPM	c.1549G= (p.Ala517=) n.1766G= c.561+988G= (n.561+988G=)
1	g.197142703C>G	CA344015631	ASPM	c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.1766G>C c.561+988G>C (n.561+988G>C)	COSMIC
1	g.197142703C>T	CA344015632	ASPM	c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.1766G>A c.561+988G>A (n.561+988G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142704T>A	CA344015633	ASPM	c.1548A>T (p.Lys516Asn) n.1765A>T c.561+987A>T (n.561+987A>T)
1	g.197142704T>C	CA422803928	ASPM	c.1548A>G (p.Lys516=) n.1765A>G c.561+987A>G (n.561+987A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142704T>G	CA344015634	ASPM	c.1548A>C (p.Lys516Asn) n.1765A>C c.561+987A>C (n.561+987A>C)
1	g.197142704T=	CA1217945650	ASPM	c.1548A= (p.Lys516=) n.1765A= c.561+987A= (n.561+987A=)
1	g.197142705T>A	CA344015636	ASPM	c.1547A>T (p.Lys516Ile) n.1764A>T c.561+986A>T (n.561+986A>T)
1	g.197142705T>C	CA344015638	ASPM	c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.1764A>G c.561+986A>G (n.561+986A>G)
1	g.197142705T>G	CA344015643	ASPM	c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.1764A>C c.561+986A>C (n.561+986A>C)
1	g.197142713_197142731del	CA2698075833	ASPM	c.1529_1547del (p.Thr510LysfsTer16) n.1746_1764del c.561+968_561+986del (n.561+968_561+986del)	dbSNP
1	g.197142706T>A	CA344015645	ASPM	c.1546A>T (p.Lys516Ter) n.1763A>T c.561+985A>T (n.561+985A>T)
1	g.197142706T>C	CA1310697	ASPM	c.1546A>G (p.Lys516Glu) n.1763A>G c.561+985A>G (n.561+985A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142706T>G	CA344015647	ASPM	c.1546A>C (p.Lys516Gln) n.1763A>C c.561+985A>C (n.561+985A>C)
1	g.197142706T=	CA1217945653	ASPM	c.1546A= (p.Lys516=) n.1763A= c.561+985A= (n.561+985A=)
1	g.197142707T>A	CA422803934	ASPM	c.1545A>T (p.Pro515=) n.1762A>T c.561+984A>T (n.561+984A>T)
1	g.197142707T>C	CA422803935	ASPM	c.1545A>G (p.Pro515=) n.1762A>G c.561+984A>G (n.561+984A>G)
1	g.197142707T>G	CA422803936	ASPM	c.1545A>C (p.Pro515=) n.1762A>C c.561+984A>C (n.561+984A>C)
1	g.197142708G>A	CA344015654	ASPM	c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.1761C>T c.561+983C>T (n.561+983C>T)
1	g.197142708G>C	CA344015649	ASPM	c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.1761C>G c.561+983C>G (n.561+983C>G)
1	g.197142708G=	CA1217945657	ASPM	c.1544C= (p.Pro515=) n.1761C= c.561+983C= (n.561+983C=)
1	g.197142708G>T	CA344015651	ASPM	c.1544C>A (p.Pro515Gln) n.1761C>A c.561+983C>A (n.561+983C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142709G>A	CA344015655	ASPM	c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.1760C>T c.561+982C>T (n.561+982C>T)
1	g.197142709G>C	CA344015658	ASPM	c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.1760C>G c.561+982C>G (n.561+982C>G)
1	g.197142709G=	CA1217945661	ASPM	c.1543C= (p.Pro515=) n.1760C= c.561+982C= (n.561+982C=)
1	g.197142709G>T	CA344015660	ASPM	c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.1760C>A c.561+982C>A (n.561+982C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142710T>A	CA344015662	ASPM	c.1542A>T (p.Lys514Asn) n.1759A>T c.561+981A>T (n.561+981A>T)
1	g.197142710T>C	CA422803941	ASPM	c.1542A>G (p.Lys514=) n.1759A>G c.561+981A>G (n.561+981A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142710T>G	CA344015665	ASPM	c.1542A>C (p.Lys514Asn) n.1759A>C c.561+981A>C (n.561+981A>C)
1	g.197142710T=	CA1217945664	ASPM	c.1542A= (p.Lys514=) n.1759A= c.561+981A= (n.561+981A=)
1	g.197142711T>A	CA344015667	ASPM	c.1541A>T (p.Lys514Ile) n.1758A>T c.561+980A>T (n.561+980A>T)
1	g.197142711T>C	CA344015670	ASPM	c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.1758A>G c.561+980A>G (n.561+980A>G)
1	g.197142711T>G	CA344015673	ASPM	c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.1758A>C c.561+980A>C (n.561+980A>C)
1	g.197142712T>A	CA344015682	ASPM	c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.1757A>T c.561+979A>T (n.561+979A>T)
1	g.197142712T>C	CA344015683	ASPM	c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.1757A>G c.561+979A>G (n.561+979A>G)	COSMIC
1	g.197142712T>G	CA344015685	ASPM	c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.1757A>C c.561+979A>C (n.561+979A>C)
1	g.197142713A=	CA1217945667	ASPM	c.1539T= (p.Asn513=) n.1756T= c.561+978T= (n.561+978T=)
1	g.197142713A>C	CA344015688	ASPM	c.1539T>G (p.Asn513Lys) n.1756T>G c.561+978T>G (n.561+978T>G)
1	g.197142713A>G	CA422803945	ASPM	c.1539T>C (p.Asn513=) n.1756T>C c.561+978T>C (n.561+978T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142713A>T	CA344015692	ASPM	c.1539T>A (p.Asn513Lys) n.1756T>A c.561+978T>A (n.561+978T>A)	gnomAD v4
1	g.197142714T>A	CA344015695	ASPM	c.1538A>T (p.Asn513Ile) n.1755A>T c.561+977A>T (n.561+977A>T)
1	g.197142714T>C	CA1310698	ASPM	c.1538A>G (p.Asn513Ser) n.1755A>G c.561+977A>G (n.561+977A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142714T>G	CA344015700	ASPM	c.1538A>C (p.Asn513Thr) n.1755A>C c.561+977A>C (n.561+977A>C)
1	g.197142714T=	CA1142408415	ASPM	c.1538A= (p.Asn513=) n.1755A= c.561+977A= (n.561+977A=)
1	g.197142715T>A	CA344015701	ASPM	c.1537A>T (p.Asn513Tyr) n.1754A>T c.561+976A>T (n.561+976A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142715T>C	CA344015702	ASPM	c.1537A>G (p.Asn513Asp) n.1754A>G c.561+976A>G (n.561+976A>G)	dbSNP
1	g.197142715T>G	CA344015705	ASPM	c.1537A>C (p.Asn513His) n.1754A>C c.561+976A>C (n.561+976A>C)
1	g.197142715T=	CA1217945672	ASPM	c.1537A= (p.Asn513=) n.1754A= c.561+976A= (n.561+976A=)
1	g.197142716A>C	CA344015707	ASPM	c.1536T>G (p.Ile512Met) n.1753T>G c.561+975T>G (n.561+975T>G)
1	g.197142716A>G	CA422803953	ASPM	c.1536T>C (p.Ile512=) n.1753T>C c.561+975T>C (n.561+975T>C)
1	g.197142716A>T	CA422803955	ASPM	c.1536T>A (p.Ile512=) n.1753T>A c.561+975T>A (n.561+975T>A)
1	g.197142717A>C	CA344015710	ASPM	c.1535T>G (p.Ile512Ser) n.1752T>G c.561+974T>G (n.561+974T>G)
1	g.197142717A>G	CA344015711	ASPM	c.1535T>C (p.Ile512Thr) n.1752T>C c.561+974T>C (n.561+974T>C)	gnomAD v4
1	g.197142717A>T	CA344015713	ASPM	c.1535T>A (p.Ile512Asn) n.1752T>A c.561+974T>A (n.561+974T>A)
1	g.197142718T>A	CA344015716	ASPM	c.1534A>T (p.Ile512Phe) n.1751A>T c.561+973A>T (n.561+973A>T)	gnomAD v4
1	g.197142718T>C	CA344015719	ASPM	c.1534A>G (p.Ile512Val) n.1751A>G c.561+973A>G (n.561+973A>G)	dbSNP
1	g.197142718T>G	CA344015721	ASPM	c.1534A>C (p.Ile512Leu) n.1751A>C c.561+973A>C (n.561+973A>C)
1	g.197142718T=	CA1217945676	ASPM	c.1534A= (p.Ile512=) n.1751A= c.561+973A= (n.561+973A=)
1	g.197142719C>A	CA344015724	ASPM	c.1533G>T (p.Glu511Asp) n.1750G>T c.561+972G>T (n.561+972G>T)
1	g.197142719C=	CA1217945677	ASPM	c.1533G= (p.Glu511=) n.1750G= c.561+972G= (n.561+972G=)
1	g.197142719C>G	CA344015726	ASPM	c.1533G>C (p.Glu511Asp) n.1750G>C c.561+972G>C (n.561+972G>C)
1	g.197142719C>T	CA422803959	ASPM	c.1533G>A (p.Glu511=) n.1750G>A c.561+972G>A (n.561+972G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142719_197142720insAAAAGGAAAAAGAAGATTTTCATTCTTATCT	CA2698075837	ASPM	c.1532_1533insAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTT (p.Ile512AspfsTer12) n.1749_1750insAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTT c.561+971_561+972insAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTT (n.561+971_561+972insAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTT)	dbSNP
1	g.197142720T>A	CA344015729	ASPM	c.1532A>T (p.Glu511Val) n.1749A>T c.561+971A>T (n.561+971A>T)
1	g.197142720T>C	CA344015731	ASPM	c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.1749A>G c.561+971A>G (n.561+971A>G)	dbSNP
1	g.197142720T>G	CA344015733	ASPM	c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.1749A>C c.561+971A>C (n.561+971A>C)
1	g.197142720_197142722delinsTCA	CA1217945679	ASPM	c.1530_1532delinsTGA (p.Thr510=) n.1747_1749delinsTGA c.561+969_561+971delinsTGA (n.561+969_561+971delinsTGA)
1	g.197142721C>A	CA344015735	ASPM	c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.1748G>T c.561+970G>T (n.561+970G>T)
1	g.197142721C=	CA1217945689	ASPM	c.1531G= (p.Glu511=) n.1748G= c.561+970G= (n.561+970G=)
1	g.197142721C>G	CA344015737	ASPM	c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.1748G>C c.561+970G>C (n.561+970G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.197142721C>T	CA344015739	ASPM	c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.1748G>A c.561+970G>A (n.561+970G>A)
1	g.197142721_197142722del	CA645372482	ASPM	c.1530_1531del (p.Glu511AspfsTer2) n.1747_1748del c.561+969_561+970del (n.561+969_561+970del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142722A>C	CA422803964	ASPM	c.1530T>G (p.Thr510=) n.1747T>G c.561+969T>G (n.561+969T>G)
1	g.197142722A>G	CA422803965	ASPM	c.1530T>C (p.Thr510=) n.1747T>C c.561+969T>C (n.561+969T>C)
1	g.197142722A>T	CA422803966	ASPM	c.1530T>A (p.Thr510=) n.1747T>A c.561+969T>A (n.561+969T>A)
1	g.197142723G>A	CA344015740	ASPM	c.1529C>T (p.Thr510Ile) n.1746C>T c.561+968C>T (n.561+968C>T)
1	g.197142723G>C	CA1310699	ASPM	c.1529C>G (p.Thr510Ser) n.1746C>G c.561+968C>G (n.561+968C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197142723G=	CA1217945698	ASPM	c.1529C= (p.Thr510=) n.1746C= c.561+968C= (n.561+968C=)
1	g.197142723G>T	CA344015744	ASPM	c.1529C>A (p.Thr510Asn) n.1746C>A c.561+968C>A (n.561+968C>A)
1	g.197142724T>A	CA344015745	ASPM	c.1528A>T (p.Thr510Ser) n.1745A>T c.561+967A>T (n.561+967A>T)
1	g.197142724T>C	CA344015747	ASPM	c.1528A>G (p.Thr510Ala) n.1745A>G c.561+967A>G (n.561+967A>G)
1	g.197142724T>G	CA344015750	ASPM	c.1528A>C (p.Thr510Pro) n.1745A>C c.561+967A>C (n.561+967A>C)
1	g.197142725T>A	CA344015754	ASPM	c.1527A>T (p.Gln509His) n.1744A>T c.561+966A>T (n.561+966A>T)
1	g.197142725T>C	CA422803974	ASPM	c.1527A>G (p.Gln509=) n.1744A>G c.561+966A>G (n.561+966A>G)
1	g.197142725T>G	CA344015751	ASPM	c.1527A>C (p.Gln509His) n.1744A>C c.561+966A>C (n.561+966A>C)
1	g.197142726T>A	CA344015763	ASPM	c.1526A>T (p.Gln509Leu) n.1743A>T c.561+965A>T (n.561+965A>T)
1	g.197142726T>C	CA344015768	ASPM	c.1526A>G (p.Gln509Arg) n.1743A>G c.561+965A>G (n.561+965A>G)
1	g.197142726T>G	CA344015766	ASPM	c.1526A>C (p.Gln509Pro) n.1743A>C c.561+965A>C (n.561+965A>C)
1	g.197142726T=	CA1217945700	ASPM	c.1526A= (p.Gln509=) n.1743A= c.561+965A= (n.561+965A=)
1	g.197142727G>A	CA344015772	ASPM	c.1525C>T (p.Gln509Ter) n.1742C>T c.561+964C>T (n.561+964C>T)	gnomAD v4
1	g.197142727G>C	CA344015773	ASPM	c.1525C>G (p.Gln509Glu) n.1742C>G c.561+964C>G (n.561+964C>G)
1	g.197142727G>T	CA344015775	ASPM	c.1525C>A (p.Gln509Lys) n.1742C>A c.561+964C>A (n.561+964C>A)
1	g.197142728_197142729insGGG	CA528535225	ASPM	c.1525_1526insCCC (p.Asn508_Gln509insPro) n.1742_1743insCCC c.561+964_561+965insCCC (n.561+964_561+965insCCC)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142728G>A	CA422803977	ASPM	c.1524C>T (p.Asn508=) n.1741C>T c.561+963C>T (n.561+963C>T)
1	g.197142728G>C	CA344015778	ASPM	c.1524C>G (p.Asn508Lys) n.1741C>G c.561+963C>G (n.561+963C>G)
1	g.197142728G>T	CA344015780	ASPM	c.1524C>A (p.Asn508Lys) n.1741C>A c.561+963C>A (n.561+963C>A)
1	g.197142729T>A	CA344015782	ASPM	c.1523A>T (p.Asn508Ile) n.1740A>T c.561+962A>T (n.561+962A>T)
1	g.197142729T>C	CA344015783	ASPM	c.1523A>G (p.Asn508Ser) n.1740A>G c.561+962A>G (n.561+962A>G)
1	g.197142729T>G	CA344015785	ASPM	c.1523A>C (p.Asn508Thr) n.1740A>C c.561+962A>C (n.561+962A>C)
1	g.197142730T>A	CA344015788	ASPM	c.1522A>T (p.Asn508Tyr) n.1739A>T c.561+961A>T (n.561+961A>T)
1	g.197142730T>C	CA344015789	ASPM	c.1522A>G (p.Asn508Asp) n.1739A>G c.561+961A>G (n.561+961A>G)
1	g.197142730T>G	CA344015791	ASPM	c.1522A>C (p.Asn508His) n.1739A>C c.561+961A>C (n.561+961A>C)
1	g.197142731T>A	CA344015793	ASPM	c.1521A>T (p.Glu507Asp) n.1738A>T c.561+960A>T (n.561+960A>T)
1	g.197142731T>C	CA422803982	ASPM	c.1521A>G (p.Glu507=) n.1738A>G c.561+960A>G (n.561+960A>G)	gnomAD v4
1	g.197142731T>G	CA344015795	ASPM	c.1521A>C (p.Glu507Asp) n.1738A>C c.561+960A>C (n.561+960A>C)
1	g.197142732T>A	CA344015807	ASPM	c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1737A>T c.561+959A>T (n.561+959A>T)
1	g.197142732T>C	CA344015812	ASPM	c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1737A>G c.561+959A>G (n.561+959A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142732T>G	CA344015809	ASPM	c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1737A>C c.561+959A>C (n.561+959A>C)
1	g.197142732T=	CA1217945702	ASPM	c.1520A= (p.Glu507=) n.1737A= c.561+959A= (n.561+959A=)
1	g.197142733C>A	CA344015815	ASPM	c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1736G>T c.561+958G>T (n.561+958G>T)
1	g.197142733C>G	CA344015816	ASPM	c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1736G>C c.561+958G>C (n.561+958G>C)
1	g.197142733C>T	CA344015820	ASPM	c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1736G>A c.561+958G>A (n.561+958G>A)
1	g.197142734T>A	CA344015823	ASPM	c.1518A>T (p.Arg506Ser) n.1735A>T c.561+957A>T (n.561+957A>T)
1	g.197142734T>C	CA422803989	ASPM	c.1518A>G (p.Arg506=) n.1735A>G c.561+957A>G (n.561+957A>G)
1	g.197142734T>G	CA344015825	ASPM	c.1518A>C (p.Arg506Ser) n.1735A>C c.561+957A>C (n.561+957A>C)
1	g.197142735C>A	CA344015828	ASPM	c.1517G>T (p.Arg506Ile) n.1734G>T c.561+956G>T (n.561+956G>T)	dbSNP
1	g.197142735C>G	CA344015831	ASPM	c.1517G>C (p.Arg506Thr) n.1734G>C c.561+956G>C (n.561+956G>C)
1	g.197142735C>T	CA344015832	ASPM	c.1517G>A (p.Arg506Lys) n.1734G>A c.561+956G>A (n.561+956G>A)
1	g.197142736T>A	CA344015834	ASPM	c.1516A>T (p.Arg506Ter) n.1733A>T c.561+955A>T (n.561+955A>T)
1	g.197142736T>C	CA1310700	ASPM	c.1516A>G (p.Arg506Gly) n.1733A>G c.561+955A>G (n.561+955A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142736T>G	CA422803991	ASPM	c.1516A>C (p.Arg506=) n.1733A>C c.561+955A>C (n.561+955A>C)
1	g.197142736T=	CA1217945705	ASPM	c.1516A= (p.Arg506=) n.1733A= c.561+955A= (n.561+955A=)
1	g.197142737G>A	CA35861053	ASPM	c.1515C>T (p.Thr505=) n.1732C>T c.561+954C>T (n.561+954C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142737G>C	CA422803993	ASPM	c.1515C>G (p.Thr505=) n.1732C>G c.561+954C>G (n.561+954C>G)
1	g.197142737G=	CA1217945709	ASPM	c.1515C= (p.Thr505=) n.1732C= c.561+954C= (n.561+954C=)
1	g.197142737G>T	CA422803994	ASPM	c.1515C>A (p.Thr505=) n.1732C>A c.561+954C>A (n.561+954C>A)
1	g.197142738G>A	CA344015844	ASPM	c.1514C>T (p.Thr505Ile) n.1731C>T c.561+953C>T (n.561+953C>T)	dbSNP
1	g.197142738G>C	CA344015842	ASPM	c.1514C>G (p.Thr505Ser) n.1731C>G c.561+953C>G (n.561+953C>G)
1	g.197142738G>T	CA344015839	ASPM	c.1514C>A (p.Thr505Asn) n.1731C>A c.561+953C>A (n.561+953C>A)
1	g.197142739T>A	CA344015847	ASPM	c.1513A>T (p.Thr505Ser) n.1730A>T c.561+952A>T (n.561+952A>T)
1	g.197142739T>C	CA344015850	ASPM	c.1513A>G (p.Thr505Ala) n.1730A>G c.561+952A>G (n.561+952A>G)	COSMIC
1	g.197142739T>G	CA344015854	ASPM	c.1513A>C (p.Thr505Pro) n.1730A>C c.561+952A>C (n.561+952A>C)	gnomAD v4
1	g.197142740A=	CA1217945711	ASPM	c.1512T= (p.Cys504=) n.1729T= c.561+951T= (n.561+951T=)
1	g.197142740A>C	CA344015855	ASPM	c.1512T>G (p.Cys504Trp) n.1729T>G c.561+951T>G (n.561+951T>G)
1	g.197142740A>G	CA35861055	ASPM	c.1512T>C (p.Cys504=) n.1729T>C c.561+951T>C (n.561+951T>C)	dbSNP
1	g.197142740A>T	CA344015857	ASPM	c.1512T>A (p.Cys504Ter) n.1729T>A c.561+951T>A (n.561+951T>A)
1	g.197142741C>A	CA344015862	ASPM	c.1511G>T (p.Cys504Phe) n.1728G>T c.561+950G>T (n.561+950G>T)
1	g.197142741C=	CA1217945714	ASPM	c.1511G= (p.Cys504=) n.1728G= c.561+950G= (n.561+950G=)
1	g.197142741C>G	CA344015861	ASPM	c.1511G>C (p.Cys504Ser) n.1728G>C c.561+950G>C (n.561+950G>C)
1	g.197142741C>T	CA344015859	ASPM	c.1511G>A (p.Cys504Tyr) n.1728G>A c.561+950G>A (n.561+950G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142742A>C	CA344015863	ASPM	c.1510T>G (p.Cys504Gly) n.1727T>G c.561+949T>G (n.561+949T>G)
1	g.197142742A>G	CA344015865	ASPM	c.1510T>C (p.Cys504Arg) n.1727T>C c.561+949T>C (n.561+949T>C)	gnomAD v4
1	g.197142742A>T	CA344015866	ASPM	c.1510T>A (p.Cys504Ser) n.1727T>A c.561+949T>A (n.561+949T>A)
1	g.197142743G>A	CA422804005	ASPM	c.1509C>T (p.Thr503=) n.1726C>T c.561+948C>T (n.561+948C>T)
1	g.197142743G>C	CA422804006	ASPM	c.1509C>G (p.Thr503=) n.1726C>G c.561+948C>G (n.561+948C>G)
1	g.197142743G>T	CA422804007	ASPM	c.1509C>A (p.Thr503=) n.1726C>A c.561+948C>A (n.561+948C>A)
1	g.197142744G>A	CA344015870	ASPM	c.1508C>T (p.Thr503Ile) n.1725C>T c.561+947C>T (n.561+947C>T)
1	g.197142744G>C	CA344015872	ASPM	c.1508C>G (p.Thr503Ser) n.1725C>G c.561+947C>G (n.561+947C>G)
1	g.197142744G>T	CA344015874	ASPM	c.1508C>A (p.Thr503Asn) n.1725C>A c.561+947C>A (n.561+947C>A)
1	g.197142745T>A	CA344015877	ASPM	c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.1724A>T c.561+946A>T (n.561+946A>T)
1	g.197142745T>C	CA344015882	ASPM	c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.1724A>G c.561+946A>G (n.561+946A>G)	gnomAD v4
1	g.197142745T>G	CA344015879	ASPM	c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.1724A>C c.561+946A>C (n.561+946A>C)
1	g.197142746G>A	CA422804010	ASPM	c.1506C>T (p.Ala502=) n.1723C>T c.561+945C>T (n.561+945C>T)
1	g.197142746G>C	CA422804012	ASPM	c.1506C>G (p.Ala502=) n.1723C>G c.561+945C>G (n.561+945C>G)
1	g.197142746G>T	CA422804014	ASPM	c.1506C>A (p.Ala502=) n.1723C>A c.561+945C>A (n.561+945C>A)
1	g.197142747G>A	CA344015885	ASPM	c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1722C>T c.561+944C>T (n.561+944C>T)
1	g.197142747G>C	CA1310701	ASPM	c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1722C>G c.561+944C>G (n.561+944C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142747G=	CA1141741230	ASPM	c.1505C= (p.Ala502=) n.1722C= c.561+944C= (n.561+944C=)
1	g.197142747G>T	CA344015889	ASPM	c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1722C>A c.561+944C>A (n.561+944C>A)	gnomAD v4
1	g.197142748C>A	CA344015892	ASPM	c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1721G>T c.561+943G>T (n.561+943G>T)	dbSNP
1	g.197142748C=	CA1217945719	ASPM	c.1504G= (p.Ala502=) n.1721G= c.561+943G= (n.561+943G=)
1	g.197142748C>G	CA344015895	ASPM	c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1721G>C c.561+943G>C (n.561+943G>C)	dbSNP
1	g.197142748C>T	CA344015898	ASPM	c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1721G>A c.561+943G>A (n.561+943G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142749C>A	CA344015900	ASPM	c.1503G>T (p.Lys501Asn) n.1720G>T c.561+942G>T (n.561+942G>T)	dbSNP
1	g.197142749C=	CA1217945722	ASPM	c.1503G= (p.Lys501=) n.1720G= c.561+942G= (n.561+942G=)
1	g.197142749C>G	CA344015902	ASPM	c.1503G>C (p.Lys501Asn) n.1720G>C c.561+942G>C (n.561+942G>C)
1	g.197142749C>T	CA422804018	ASPM	c.1503G>A (p.Lys501=) n.1720G>A c.561+942G>A (n.561+942G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142750T>A	CA344015905	ASPM	c.1502A>T (p.Lys501Met) n.1719A>T c.561+941A>T (n.561+941A>T)
1	g.197142750T>C	CA344015906	ASPM	c.1502A>G (p.Lys501Arg) n.1719A>G c.561+941A>G (n.561+941A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197142750T>G	CA344015908	ASPM	c.1502A>C (p.Lys501Thr) n.1719A>C c.561+941A>C (n.561+941A>C)
1	g.197142750T=	CA1217945728	ASPM	c.1502A= (p.Lys501=) n.1719A= c.561+941A= (n.561+941A=)
1	g.197142751T>A	CA344015915	ASPM	c.1501A>T (p.Lys501Ter) n.1718A>T c.561+940A>T (n.561+940A>T)
1	g.197142751T>C	CA344015913	ASPM	c.1501A>G (p.Lys501Glu) n.1718A>G c.561+940A>G (n.561+940A>G)
1	g.197142751T>G	CA344015910	ASPM	c.1501A>C (p.Lys501Gln) n.1718A>C c.561+940A>C (n.561+940A>C)
1	g.197142752C>A	CA344015918	ASPM	c.1500G>T (p.Arg500Ser) n.1717G>T c.561+939G>T (n.561+939G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.197142752C=	CA1217945731	ASPM	c.1500G= (p.Arg500=) n.1717G= c.561+939G= (n.561+939G=)
1	g.197142752C>G	CA344015921	ASPM	c.1500G>C (p.Arg500Ser) n.1717G>C c.561+939G>C (n.561+939G>C)
1	g.197142752C>T	CA422804020	ASPM	c.1500G>A (p.Arg500=) n.1717G>A c.561+939G>A (n.561+939G>A)	dbSNP
1	g.197142753C>A	CA344015922	ASPM	c.1499G>T (p.Arg500Met) n.1716G>T c.561+938G>T (n.561+938G>T)
1	g.197142753C>G	CA344015925	ASPM	c.1499G>C (p.Arg500Thr) n.1716G>C c.561+938G>C (n.561+938G>C)
1	g.197142753C>T	CA344015927	ASPM	c.1499G>A (p.Arg500Lys) n.1716G>A c.561+938G>A (n.561+938G>A)
1	g.197142754T>A	CA344015929	ASPM	c.1498A>T (p.Arg500Trp) n.1715A>T c.561+937A>T (n.561+937A>T)
1	g.197142754T>C	CA344015931	ASPM	c.1498A>G (p.Arg500Gly) n.1715A>G c.561+937A>G (n.561+937A>G)
1	g.197142754T>G	CA422804021	ASPM	c.1498A>C (p.Arg500=) n.1715A>C c.561+937A>C (n.561+937A>C)
1	g.197142757del	CA1139656467	ASPM	c.1498del (p.Arg500GlyfsTer?) n.1715del c.561+937del (n.561+937del)	ClinVar
1	g.197142755T>A	CA344015934	ASPM	c.1497A>T (p.Lys499Asn) n.1714A>T c.561+936A>T (n.561+936A>T)
1	g.197142755T>C	CA422804023	ASPM	c.1497A>G (p.Lys499=) n.1714A>G c.561+936A>G (n.561+936A>G)
1	g.197142755T>G	CA344015935	ASPM	c.1497A>C (p.Lys499Asn) n.1714A>C c.561+936A>C (n.561+936A>C)
1	g.197142756T>A	CA344015942	ASPM	c.1496A>T (p.Lys499Ile) n.1713A>T c.561+935A>T (n.561+935A>T)	gnomAD v4
1	g.197142756T>C	CA344015938	ASPM	c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.1713A>G c.561+935A>G (n.561+935A>G)
1	g.197142756T>G	CA344015939	ASPM	c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.1713A>C c.561+935A>C (n.561+935A>C)
1	g.197142757T>A	CA344015945	ASPM	c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.1712A>T c.561+934A>T (n.561+934A>T)
1	g.197142757T>C	CA271003	ASPM	c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.1712A>G c.561+934A>G (n.561+934A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142757T>G	CA344015949	ASPM	c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.1712A>C c.561+934A>C (n.561+934A>C)
1	g.197142757T=	CA1148224860	ASPM	c.1495A= (p.Lys499=) n.1712A= c.561+934A= (n.561+934A=)
1	g.197142758A>C	CA422804029	ASPM	c.1494T>G (p.Thr498=) n.1711T>G c.561+933T>G (n.561+933T>G)
1	g.197142758A>G	CA422804028	ASPM	c.1494T>C (p.Thr498=) n.1711T>C c.561+933T>C (n.561+933T>C)	gnomAD v4
1	g.197142758A>T	CA422804027	ASPM	c.1494T>A (p.Thr498=) n.1711T>A c.561+933T>A (n.561+933T>A)
1	g.197142759G>A	CA1310702	ASPM	c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.1710C>T c.561+932C>T (n.561+932C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142759G>C	CA344015954	ASPM	c.1493C>G (p.Thr498Ser) n.1710C>G c.561+932C>G (n.561+932C>G)
1	g.197142759G=	CA1217945740	ASPM	c.1493C= (p.Thr498=) n.1710C= c.561+932C= (n.561+932C=)
1	g.197142759G>T	CA344015956	ASPM	c.1493C>A (p.Thr498Asn) n.1710C>A c.561+932C>A (n.561+932C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142760T>A	CA344015958	ASPM	c.1492A>T (p.Thr498Ser) n.1709A>T c.561+931A>T (n.561+931A>T)
1	g.197142760T>C	CA344015963	ASPM	c.1492A>G (p.Thr498Ala) n.1709A>G c.561+931A>G (n.561+931A>G)
1	g.197142760T>G	CA344015960	ASPM	c.1492A>C (p.Thr498Pro) n.1709A>C c.561+931A>C (n.561+931A>C)
1	g.197142761A>C	CA422804031	ASPM	c.1491T>G (p.Val497=) n.1708T>G c.561+930T>G (n.561+930T>G)
1	g.197142761A>G	CA422804033	ASPM	c.1491T>C (p.Val497=) n.1708T>C c.561+930T>C (n.561+930T>C)
1	g.197142761A>T	CA422804032	ASPM	c.1491T>A (p.Val497=) n.1708T>A c.561+930T>A (n.561+930T>A)
1	g.197142762A>C	CA344015966	ASPM	c.1490T>G (p.Val497Gly) n.1707T>G c.561+929T>G (n.561+929T>G)
1	g.197142762A>G	CA344015967	ASPM	c.1490T>C (p.Val497Ala) n.1707T>C c.561+929T>C (n.561+929T>C)
1	g.197142762A>T	CA344015968	ASPM	c.1490T>A (p.Val497Asp) n.1707T>A c.561+929T>A (n.561+929T>A)
1	g.197142763C>A	CA344015969	ASPM	c.1489G>T (p.Val497Phe) n.1706G>T c.561+928G>T (n.561+928G>T)
1	g.197142763C>G	CA344015971	ASPM	c.1489G>C (p.Val497Leu) n.1706G>C c.561+928G>C (n.561+928G>C)
1	g.197142763C>T	CA344015972	ASPM	c.1489G>A (p.Val497Ile) n.1706G>A c.561+928G>A (n.561+928G>A)
1	g.197142764A>C	CA422804035	ASPM	c.1488T>G (p.Thr496=) n.1705T>G c.561+927T>G (n.561+927T>G)
1	g.197142764A>G	CA422804036	ASPM	c.1488T>C (p.Thr496=) n.1705T>C c.561+927T>C (n.561+927T>C)
1	g.197142764A>T	CA422804037	ASPM	c.1488T>A (p.Thr496=) n.1705T>A c.561+927T>A (n.561+927T>A)
1	g.197142765G>A	CA344015974	ASPM	c.1487C>T (p.Thr496Ile) n.1704C>T c.561+926C>T (n.561+926C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197142765G>C	CA344015976	ASPM	c.1487C>G (p.Thr496Ser) n.1704C>G c.561+926C>G (n.561+926C>G)
1	g.197142765G=	CA1217945744	ASPM	c.1487C= (p.Thr496=) n.1704C= c.561+926C= (n.561+926C=)
1	g.197142765G>T	CA344015977	ASPM	c.1487C>A (p.Thr496Asn) n.1704C>A c.561+926C>A (n.561+926C>A)
1	g.197142766T>A	CA344015979	ASPM	c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.1703A>T c.561+925A>T (n.561+925A>T)
1	g.197142766T>C	CA344015981	ASPM	c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.1703A>G c.561+925A>G (n.561+925A>G)	gnomAD v4
1	g.197142766T>G	CA344015982	ASPM	c.1486A>C (p.Thr496Pro) n.1703A>C c.561+925A>C (n.561+925A>C)
1	g.197142766T=	CA1217945747	ASPM	c.1486A= (p.Thr496=) n.1703A= c.561+925A= (n.561+925A=)
1	g.197142767G>A	CA422804039	ASPM	c.1485C>T (p.Ala495=) n.1702C>T c.561+924C>T (n.561+924C>T)
1	g.197142767G>C	CA422804040	ASPM	c.1485C>G (p.Ala495=) n.1702C>G c.561+924C>G (n.561+924C>G)
1	g.197142767G>T	CA422804041	ASPM	c.1485C>A (p.Ala495=) n.1702C>A c.561+924C>A (n.561+924C>A)	gnomAD v4
1	g.197142768dup	CA1310703	ASPM	c.1485dup (p.Thr496HisfsTer4) n.1702dup c.561+924dup (n.561+924dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142768G>A	CA344015985	ASPM	c.1484C>T (p.Ala495Val) n.1701C>T c.561+923C>T (n.561+923C>T)	dbSNP
1	g.197142768G>C	CA344015989	ASPM	c.1484C>G (p.Ala495Gly) n.1701C>G c.561+923C>G (n.561+923C>G)
1	g.197142768G>T	CA344015987	ASPM	c.1484C>A (p.Ala495Asp) n.1701C>A c.561+923C>A (n.561+923C>A)
1	g.197142769C>A	CA344015990	ASPM	c.1483G>T (p.Ala495Ser) n.1700G>T c.561+922G>T (n.561+922G>T)
1	g.197142769C>G	CA344015992	ASPM	c.1483G>C (p.Ala495Pro) n.1700G>C c.561+922G>C (n.561+922G>C)
1	g.197142769C>T	CA344015994	ASPM	c.1483G>A (p.Ala495Thr) n.1700G>A c.561+922G>A (n.561+922G>A)
1	g.197142769_197142771delinsCAG	CA1217945749	ASPM	c.1481_1483delinsCTG (p.Ser494=) n.1698_1700delinsCTG c.561+920_561+922delinsCTG (n.561+920_561+922delinsCTG)
1	g.197142770A>C	CA422804042	ASPM	c.1482T>G (p.Ser494=) n.1699T>G c.561+921T>G (n.561+921T>G)
1	g.197142770A>G	CA422804043	ASPM	c.1482T>C (p.Ser494=) n.1699T>C c.561+921T>C (n.561+921T>C)
1	g.197142770A>T	CA422804044	ASPM	c.1482T>A (p.Ser494=) n.1699T>A c.561+921T>A (n.561+921T>A)
1	g.197142771_197142772del	CA1217945750	ASPM	c.1481_1482del (p.Ser494CysfsTer5) n.1698_1699del c.561+920_561+921del (n.561+920_561+921del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197142771G>A	CA344015997	ASPM	c.1481C>T (p.Ser494Phe) n.1698C>T c.561+920C>T (n.561+920C>T)
1	g.197142771G>C	CA344015999	ASPM	c.1481C>G (p.Ser494Cys) n.1698C>G c.561+920C>G (n.561+920C>G)
1	g.197142771G>T	CA344016001	ASPM	c.1481C>A (p.Ser494Tyr) n.1698C>A c.561+920C>A (n.561+920C>A)
1	g.197142772A>C	CA344016004	ASPM	c.1480T>G (p.Ser494Ala) n.1697T>G c.561+919T>G (n.561+919T>G)
1	g.197142772A>G	CA344016007	ASPM	c.1480T>C (p.Ser494Pro) n.1697T>C c.561+919T>C (n.561+919T>C)
1	g.197142772A>T	CA344016009	ASPM	c.1480T>A (p.Ser494Thr) n.1697T>A c.561+919T>A (n.561+919T>A)
1	g.197142773A>C	CA422804045	ASPM	c.1479T>G (p.Leu493=) n.1696T>G c.561+918T>G (n.561+918T>G)
1	g.197142773A>G	CA422804046	ASPM	c.1479T>C (p.Leu493=) n.1696T>C c.561+918T>C (n.561+918T>C)
1	g.197142773A>T	CA422804047	ASPM	c.1479T>A (p.Leu493=) n.1696T>A c.561+918T>A (n.561+918T>A)
1	g.197142774A>C	CA344016012	ASPM	c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.1695T>G c.561+917T>G (n.561+917T>G)
1	g.197142774A>G	CA344016014	ASPM	c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.1695T>C c.561+917T>C (n.561+917T>C)	gnomAD v4
1	g.197142774A>T	CA344016016	ASPM	c.1478T>A (p.Leu493His) n.1695T>A c.561+917T>A (n.561+917T>A)
1	g.197142775G>A	CA344016020	ASPM	c.1477C>T (p.Leu493Phe) n.1694C>T c.561+916C>T (n.561+916C>T)	gnomAD v4
1	g.197142775G>C	CA344016022	ASPM	c.1477C>G (p.Leu493Val) n.1694C>G c.561+916C>G (n.561+916C>G)
1	g.197142775G>T	CA344016018	ASPM	c.1477C>A (p.Leu493Ile) n.1694C>A c.561+916C>A (n.561+916C>A)
1	g.197142776T>A	CA422804048	ASPM	c.1476A>T (p.Ile492=) n.1693A>T c.561+915A>T (n.561+915A>T)
1	g.197142776T>C	CA344016025	ASPM	c.1476A>G (p.Ile492Met) n.1693A>G c.561+915A>G (n.561+915A>G)	dbSNP
1	g.197142776T>G	CA422804049	ASPM	c.1476A>C (p.Ile492=) n.1693A>C c.561+915A>C (n.561+915A>C)
1	g.197142776T=	CA1217945752	ASPM	c.1476A= (p.Ile492=) n.1693A= c.561+915A= (n.561+915A=)
1	g.197142777A>C	CA344016028	ASPM	c.1475T>G (p.Ile492Arg) n.1692T>G c.561+914T>G (n.561+914T>G)
1	g.197142777A>G	CA344016035	ASPM	c.1475T>C (p.Ile492Thr) n.1692T>C c.561+914T>C (n.561+914T>C)	gnomAD v4
1	g.197142777A>T	CA344016036	ASPM	c.1475T>A (p.Ile492Lys) n.1692T>A c.561+914T>A (n.561+914T>A)
1	g.197142778T>A	CA344016041	ASPM	c.1474A>T (p.Ile492Leu) n.1691A>T c.561+913A>T (n.561+913A>T)
1	g.197142778T>C	CA1310704	ASPM	c.1474A>G (p.Ile492Val) n.1691A>G c.561+913A>G (n.561+913A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142778T>G	CA344016039	ASPM	c.1474A>C (p.Ile492Leu) n.1691A>C c.561+913A>C (n.561+913A>C)
1	g.197142778T=	CA1142280419	ASPM	c.1474A= (p.Ile492=) n.1691A= c.561+913A= (n.561+913A=)
1	g.197142779T>A	CA422804050	ASPM	c.1473A>T (p.Pro491=) n.1690A>T c.561+912A>T (n.561+912A>T)
1	g.197142779T>C	CA422804051	ASPM	c.1473A>G (p.Pro491=) n.1690A>G c.561+912A>G (n.561+912A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142779T>G	CA422804052	ASPM	c.1473A>C (p.Pro491=) n.1690A>C c.561+912A>C (n.561+912A>C)
1	g.197142779T=	CA1217945757	ASPM	c.1473A= (p.Pro491=) n.1690A= c.561+912A= (n.561+912A=)
1	g.197142780G>A	CA344016043	ASPM	c.1472C>T (p.Pro491Leu) n.1689C>T c.561+911C>T (n.561+911C>T)
1	g.197142780G>C	CA344016045	ASPM	c.1472C>G (p.Pro491Arg) n.1689C>G c.561+911C>G (n.561+911C>G)
1	g.197142780G>T	CA344016048	ASPM	c.1472C>A (p.Pro491Gln) n.1689C>A c.561+911C>A (n.561+911C>A)
1	g.197142781G>A	CA344016050	ASPM	c.1471C>T (p.Pro491Ser) n.1688C>T c.561+910C>T (n.561+910C>T)
1	g.197142781G>C	CA344016052	ASPM	c.1471C>G (p.Pro491Ala) n.1688C>G c.561+910C>G (n.561+910C>G)	dbSNP
1	g.197142781G>T	CA344016054	ASPM	c.1471C>A (p.Pro491Thr) n.1688C>A c.561+910C>A (n.561+910C>A)	dbSNP
1	g.197142782A>C	CA422804055	ASPM	c.1470T>G (p.Arg490=) n.1687T>G c.561+909T>G (n.561+909T>G)
1	g.197142782A>G	CA422804054	ASPM	c.1470T>C (p.Arg490=) n.1687T>C c.561+909T>C (n.561+909T>C)	dbSNP
1	g.197142782A>T	CA422804053	ASPM	c.1470T>A (p.Arg490=) n.1687T>A c.561+909T>A (n.561+909T>A)	gnomAD v4
1	g.197142783C>A	CA344016058	ASPM	c.1469G>T (p.Arg490Leu) n.1686G>T c.561+908G>T (n.561+908G>T)	gnomAD v4
1	g.197142783C=	CA1145623645	ASPM	c.1469G= (p.Arg490=) n.1686G= c.561+908G= (n.561+908G=)
1	g.197142783C>G	CA344016063	ASPM	c.1469G>C (p.Arg490Pro) n.1686G>C c.561+908G>C (n.561+908G>C)
1	g.197142783C>T	CA1310705	ASPM	c.1469G>A (p.Arg490His) n.1686G>A c.561+908G>A (n.561+908G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142784G>A	CA1310706	ASPM	c.1468C>T (p.Arg490Cys) n.1685C>T c.561+907C>T (n.561+907C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.197142784G>C	CA344016067	ASPM	c.1468C>G (p.Arg490Gly) n.1685C>G c.561+907C>G (n.561+907C>G)
1	g.197142784G=	CA1217945761	ASPM	c.1468C= (p.Arg490=) n.1685C= c.561+907C= (n.561+907C=)
1	g.197142784G>T	CA344016070	ASPM	c.1468C>A (p.Arg490Ser) n.1685C>A c.561+907C>A (n.561+907C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142785T>A	CA344016071	ASPM	c.1467A>T (p.Arg489Ser) n.1684A>T c.561+906A>T (n.561+906A>T)
1	g.197142785T>C	CA1310707	ASPM	c.1467A>G (p.Arg489=) n.1684A>G c.561+906A>G (n.561+906A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142785T>G	CA344016075	ASPM	c.1467A>C (p.Arg489Ser) n.1684A>C c.561+906A>C (n.561+906A>C)
1	g.197142785T=	CA1142124059	ASPM	c.1467A= (p.Arg489=) n.1684A= c.561+906A= (n.561+906A=)
1	g.197142786C>A	CA344016076	ASPM	c.1466G>T (p.Arg489Ile) n.1683G>T c.561+905G>T (n.561+905G>T)
1	g.197142786C>G	CA344016078	ASPM	c.1466G>C (p.Arg489Thr) n.1683G>C c.561+905G>C (n.561+905G>C)
1	g.197142786C>T	CA344016079	ASPM	c.1466G>A (p.Arg489Lys) n.1683G>A c.561+905G>A (n.561+905G>A)	gnomAD v4
1	g.197142787T>A	CA344016081	ASPM	c.1465A>T (p.Arg489Ter) n.1682A>T c.561+904A>T (n.561+904A>T)
1	g.197142787T>C	CA344016083	ASPM	c.1465A>G (p.Arg489Gly) n.1682A>G c.561+904A>G (n.561+904A>G)	dbSNP
1	g.197142787T>G	CA422803812	ASPM	c.1465A>C (p.Arg489=) n.1682A>C c.561+904A>C (n.561+904A>C)
1	g.197142787T=	CA1217945769	ASPM	c.1465A= (p.Arg489=) n.1682A= c.561+904A= (n.561+904A=)
1	g.197142788C>A	CA344016087	ASPM	c.1464G>T (p.Lys488Asn) n.1681G>T c.561+903G>T (n.561+903G>T)
1	g.197142788C=	CA1217945772	ASPM	c.1464G= (p.Lys488=) n.1681G= c.561+903G= (n.561+903G=)
1	g.197142788C>G	CA35861078	ASPM	c.1464G>C (p.Lys488Asn) n.1681G>C c.561+903G>C (n.561+903G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142788C>T	CA422803813	ASPM	c.1464G>A (p.Lys488=) n.1681G>A c.561+903G>A (n.561+903G>A)
1	g.197142789T>A	CA344016095	ASPM	c.1463A>T (p.Lys488Met) n.1680A>T c.561+902A>T (n.561+902A>T)
1	g.197142789T>C	CA344016093	ASPM	c.1463A>G (p.Lys488Arg) n.1680A>G c.561+902A>G (n.561+902A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142789T>G	CA344016091	ASPM	c.1463A>C (p.Lys488Thr) n.1680A>C c.561+902A>C (n.561+902A>C)
1	g.197142789T=	CA1217945774	ASPM	c.1463A= (p.Lys488=) n.1680A= c.561+902A= (n.561+902A=)
1	g.197142791_197142795del	CA2649664210	ASPM	c.1459_1463del (p.Pro487GlufsTer11) n.1676_1680del c.561+898_561+902del (n.561+898_561+902del)	gnomAD v4
1	g.197142790T>A	CA344016096	ASPM	c.1462A>T (p.Lys488Ter) n.1679A>T c.561+901A>T (n.561+901A>T)
1	g.197142790T>C	CA344016097	ASPM	c.1462A>G (p.Lys488Glu) n.1679A>G c.561+901A>G (n.561+901A>G)
1	g.197142790T>G	CA344016098	ASPM	c.1462A>C (p.Lys488Gln) n.1679A>C c.561+901A>C (n.561+901A>C)
1	g.197142791A>C	CA422803820	ASPM	c.1461T>G (p.Pro487=) n.1678T>G c.561+900T>G (n.561+900T>G)
1	g.197142791A>G	CA422803822	ASPM	c.1461T>C (p.Pro487=) n.1678T>C c.561+900T>C (n.561+900T>C)
1	g.197142791A>T	CA422803824	ASPM	c.1461T>A (p.Pro487=) n.1678T>A c.561+900T>A (n.561+900T>A)
1	g.197142792G>A	CA35861079	ASPM	c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.1677C>T c.561+899C>T (n.561+899C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142792G>C	CA344016099	ASPM	c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.1677C>G c.561+899C>G (n.561+899C>G)
1	g.197142792G=	CA1217945777	ASPM	c.1460C= (p.Pro487=) n.1677C= c.561+899C= (n.561+899C=)
1	g.197142792G>T	CA344016100	ASPM	c.1460C>A (p.Pro487His) n.1677C>A c.561+899C>A (n.561+899C>A)
1	g.197142792_197142795delinsGGTT	CA1217945776	ASPM	c.1457_1460delinsAACC (p.Gln486=) n.1674_1677delinsAACC c.561+896_561+899delinsAACC (n.561+896_561+899delinsAACC)
1	g.197142793G>A	CA344016102	ASPM	c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.1676C>T c.561+898C>T (n.561+898C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197142793G>C	CA344016103	ASPM	c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.1676C>G c.561+898C>G (n.561+898C>G)
1	g.197142793G=	CA1217945779	ASPM	c.1459C= (p.Pro487=) n.1676C= c.561+898C= (n.561+898C=)
1	g.197142793G>T	CA344016105	ASPM	c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.1676C>A c.561+898C>A (n.561+898C>A)
1	g.197142796_197142798del	CA528535223	ASPM	c.1457_1459del (p.Gln486del) n.1674_1676del c.561+896_561+898del (n.561+896_561+898del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197142794T>A	CA344016108	ASPM	c.1458A>T (p.Gln486His) n.1675A>T c.561+897A>T (n.561+897A>T)
1	g.197142794T>C	CA422803828	ASPM	c.1458A>G (p.Gln486=) n.1675A>G c.561+897A>G (n.561+897A>G)	gnomAD v4
1	g.197142794T>G	CA344016110	ASPM	c.1458A>C (p.Gln486His) n.1675A>C c.561+897A>C (n.561+897A>C)
1	g.197142795T>A	CA344016111	ASPM	c.1457A>T (p.Gln486Leu) n.1674A>T c.561+896A>T (n.561+896A>T)
1	g.197142795T>C	CA344016113	ASPM	c.1457A>G (p.Gln486Arg) n.1674A>G c.561+896A>G (n.561+896A>G)	COSMIC
1	g.197142795T>G	CA344016116	ASPM	c.1457A>C (p.Gln486Pro) n.1674A>C c.561+896A>C (n.561+896A>C)
1	g.197142796G>A	CA344016121	ASPM	c.1456C>T (p.Gln486Ter) n.1673C>T c.561+895C>T (n.561+895C>T)
1	g.197142796G>C	CA344016124	ASPM	c.1456C>G (p.Gln486Glu) n.1673C>G c.561+895C>G (n.561+895C>G)
1	g.197142796G>T	CA344016119	ASPM	c.1456C>A (p.Gln486Lys) n.1673C>A c.561+895C>A (n.561+895C>A)	gnomAD v4
1	g.197142797T>A	CA344016127	ASPM	c.1455A>T (p.Lys485Asn) n.1672A>T c.561+894A>T (n.561+894A>T)
1	g.197142797T>C	CA422803833	ASPM	c.1455A>G (p.Lys485=) n.1672A>G c.561+894A>G (n.561+894A>G)
1	g.197142797T>G	CA344016128	ASPM	c.1455A>C (p.Lys485Asn) n.1672A>C c.561+894A>C (n.561+894A>C)
1	g.197142798T>A	CA344016130	ASPM	c.1454A>T (p.Lys485Ile) n.1671A>T c.561+893A>T (n.561+893A>T)
1	g.197142798T>C	CA344016132	ASPM	c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.1671A>G c.561+893A>G (n.561+893A>G)
1	g.197142798T>G	CA344016135	ASPM	c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.1671A>C c.561+893A>C (n.561+893A>C)

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