Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197142678_197142703dup | CA2580061822 | ASPM | c.1550_1575dup (p.Gly526GlnfsTer15) n.1767_1792dup c.561+989_561+1014dup (n.561+989_561+1014dup) | ClinVar |
1 | g.197142679C>A | CA344015516 | ASPM | c.1573G>T (p.Val525Leu) n.1790G>T c.561+1012G>T (n.561+1012G>T) | dbSNP COSMIC |
1 | g.197142679C= | CA1144487084 | ASPM | c.1573G= (p.Val525=) n.1790G= c.561+1012G= (n.561+1012G=) | |
1 | g.197142679C>G | CA1310691 | ASPM | c.1573G>C (p.Val525Leu) n.1790G>C c.561+1012G>C (n.561+1012G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142679C>T | CA344015519 | ASPM | c.1573G>A (p.Val525Met) n.1790G>A c.561+1012G>A (n.561+1012G>A) | dbSNP |
1 | g.197142680T>A | CA422803873 | ASPM | c.1572A>T (p.Ala524=) n.1789A>T c.561+1011A>T (n.561+1011A>T) | |
1 | g.197142680T>C | CA422803874 | ASPM | c.1572A>G (p.Ala524=) n.1789A>G c.561+1011A>G (n.561+1011A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142680T>G | CA422803875 | ASPM | c.1572A>C (p.Ala524=) n.1789A>C c.561+1011A>C (n.561+1011A>C) | |
1 | g.197142681G>A | CA344015526 | ASPM | c.1571C>T (p.Ala524Val) n.1788C>T c.561+1010C>T (n.561+1010C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142681G>C | CA344015525 | ASPM | c.1571C>G (p.Ala524Gly) n.1788C>G c.561+1010C>G (n.561+1010C>G) | dbSNP |
1 | g.197142681G= | CA1217945594 | ASPM | c.1571C= (p.Ala524=) n.1788C= c.561+1010C= (n.561+1010C=) | |
1 | g.197142681G>T | CA344015522 | ASPM | c.1571C>A (p.Ala524Glu) n.1788C>A c.561+1010C>A (n.561+1010C>A) | |
1 | g.197142682C>A | CA344015527 | ASPM | c.1570G>T (p.Ala524Ser) n.1787G>T c.561+1009G>T (n.561+1009G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142682C>G | CA344015529 | ASPM | c.1570G>C (p.Ala524Pro) n.1787G>C c.561+1009G>C (n.561+1009G>C) | |
1 | g.197142682C>T | CA344015532 | ASPM | c.1570G>A (p.Ala524Thr) n.1787G>A c.561+1009G>A (n.561+1009G>A) | |
1 | g.197142683A>C | CA344015534 | ASPM | c.1569T>G (p.Ser523Arg) n.1786T>G c.561+1008T>G (n.561+1008T>G) | |
1 | g.197142683A>G | CA422803881 | ASPM | c.1569T>C (p.Ser523=) n.1786T>C c.561+1008T>C (n.561+1008T>C) | |
1 | g.197142683A>T | CA344015536 | ASPM | c.1569T>A (p.Ser523Arg) n.1786T>A c.561+1008T>A (n.561+1008T>A) | |
1 | g.197142684C>A | CA344015539 | ASPM | c.1568G>T (p.Ser523Ile) n.1785G>T c.561+1007G>T (n.561+1007G>T) | |
1 | g.197142684C= | CA1217945598 | ASPM | c.1568G= (p.Ser523=) n.1785G= c.561+1007G= (n.561+1007G=) | |
1 | g.197142684C>G | CA344015541 | ASPM | c.1568G>C (p.Ser523Thr) n.1785G>C c.561+1007G>C (n.561+1007G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142684C>T | CA1310692 | ASPM | c.1568G>A (p.Ser523Asn) n.1785G>A c.561+1007G>A (n.561+1007G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.197142685T>A | CA344015545 | ASPM | c.1567A>T (p.Ser523Cys) n.1784A>T c.561+1006A>T (n.561+1006A>T) | |
1 | g.197142685T>C | CA1310693 | ASPM | c.1567A>G (p.Ser523Gly) n.1784A>G c.561+1006A>G (n.561+1006A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142685T>G | CA344015549 | ASPM | c.1567A>C (p.Ser523Arg) n.1784A>C c.561+1006A>C (n.561+1006A>C) | |
1 | g.197142685T= | CA1217945602 | ASPM | c.1567A= (p.Ser523=) n.1784A= c.561+1006A= (n.561+1006A=) | |
1 | g.197142686G>A | CA1310694 | ASPM | c.1566C>T (p.Asn522=) n.1783C>T c.561+1005C>T (n.561+1005C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142686G>C | CA344015552 | ASPM | c.1566C>G (p.Asn522Lys) n.1783C>G c.561+1005C>G (n.561+1005C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142686G= | CA1217945611 | ASPM | c.1566C= (p.Asn522=) n.1783C= c.561+1005C= (n.561+1005C=) | |
1 | g.197142686G>T | CA35861043 | ASPM | c.1566C>A (p.Asn522Lys) n.1783C>A c.561+1005C>A (n.561+1005C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142687T>A | CA344015560 | ASPM | c.1565A>T (p.Asn522Ile) n.1782A>T c.561+1004A>T (n.561+1004A>T) | |
1 | g.197142687T>C | CA344015561 | ASPM | c.1565A>G (p.Asn522Ser) n.1782A>G c.561+1004A>G (n.561+1004A>G) | dbSNP |
1 | g.197142687T>G | CA344015557 | ASPM | c.1565A>C (p.Asn522Thr) n.1782A>C c.561+1004A>C (n.561+1004A>C) | |
1 | g.197142687T= | CA1217945614 | ASPM | c.1565A= (p.Asn522=) n.1782A= c.561+1004A= (n.561+1004A=) | |
1 | g.197142688T>A | CA344015564 | ASPM | c.1564A>T (p.Asn522Tyr) n.1781A>T c.561+1003A>T (n.561+1003A>T) | |
1 | g.197142688T>C | CA344015565 | ASPM | c.1564A>G (p.Asn522Asp) n.1781A>G c.561+1003A>G (n.561+1003A>G) | |
1 | g.197142688T>G | CA344015568 | ASPM | c.1564A>C (p.Asn522His) n.1781A>C c.561+1003A>C (n.561+1003A>C) | |
1 | g.197142689G>A | CA422803893 | ASPM | c.1563C>T (p.Leu521=) n.1780C>T c.561+1002C>T (n.561+1002C>T) | |
1 | g.197142689G>C | CA422803894 | ASPM | c.1563C>G (p.Leu521=) n.1780C>G c.561+1002C>G (n.561+1002C>G) | |
1 | g.197142689G>T | CA422803895 | ASPM | c.1563C>A (p.Leu521=) n.1780C>A c.561+1002C>A (n.561+1002C>A) | COSMIC |
1 | g.197142690A= | CA1217945616 | ASPM | c.1562T= (p.Leu521=) n.1779T= c.561+1001T= (n.561+1001T=) | |
1 | g.197142690A>C | CA344015569 | ASPM | c.1562T>G (p.Leu521Arg) n.1779T>G c.561+1001T>G (n.561+1001T>G) | |
1 | g.197142690A>G | CA344015570 | ASPM | c.1562T>C (p.Leu521Pro) n.1779T>C c.561+1001T>C (n.561+1001T>C) | dbSNP |
1 | g.197142690A>T | CA344015572 | ASPM | c.1562T>A (p.Leu521His) n.1779T>A c.561+1001T>A (n.561+1001T>A) | dbSNP |
1 | g.197142691G>A | CA344015574 | ASPM | c.1561C>T (p.Leu521Phe) n.1778C>T c.561+1000C>T (n.561+1000C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142691G>C | CA344015575 | ASPM | c.1561C>G (p.Leu521Val) n.1778C>G c.561+1000C>G (n.561+1000C>G) | |
1 | g.197142691G>T | CA344015578 | ASPM | c.1561C>A (p.Leu521Ile) n.1778C>A c.561+1000C>A (n.561+1000C>A) | |
1 | g.197142692A= | CA1217945619 | ASPM | c.1560T= (p.Cys520=) n.1777T= c.561+999T= (n.561+999T=) | |
1 | g.197142692A>C | CA344015580 | ASPM | c.1560T>G (p.Cys520Trp) n.1777T>G c.561+999T>G (n.561+999T>G) | |
1 | g.197142692A>G | CA422803900 | ASPM | c.1560T>C (p.Cys520=) n.1777T>C c.561+999T>C (n.561+999T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142692A>T | CA344015583 | ASPM | c.1560T>A (p.Cys520Ter) n.1777T>A c.561+999T>A (n.561+999T>A) | |
1 | g.197142693C>A | CA344015587 | ASPM | c.1559G>T (p.Cys520Phe) n.1776G>T c.561+998G>T (n.561+998G>T) | |
1 | g.197142693C= | CA1217945625 | ASPM | c.1559G= (p.Cys520=) n.1776G= c.561+998G= (n.561+998G=) | |
1 | g.197142693C>G | CA344015586 | ASPM | c.1559G>C (p.Cys520Ser) n.1776G>C c.561+998G>C (n.561+998G>C) | |
1 | g.197142693C>T | CA1310695 | ASPM | c.1559G>A (p.Cys520Tyr) n.1776G>A c.561+998G>A (n.561+998G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142694A= | CA1217945627 | ASPM | c.1558T= (p.Cys520=) n.1775T= c.561+997T= (n.561+997T=) | |
1 | g.197142694A>C | CA344015590 | ASPM | c.1558T>G (p.Cys520Gly) n.1775T>G c.561+997T>G (n.561+997T>G) | |
1 | g.197142694A>G | CA344015592 | ASPM | c.1558T>C (p.Cys520Arg) n.1775T>C c.561+997T>C (n.561+997T>C) | |
1 | g.197142694A>T | CA344015594 | ASPM | c.1558T>A (p.Cys520Ser) n.1775T>A c.561+997T>A (n.561+997T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142695T>A | CA344015597 | ASPM | c.1557A>T (p.Arg519Ser) n.1774A>T c.561+996A>T (n.561+996A>T) | |
1 | g.197142695T>C | CA422803906 | ASPM | c.1557A>G (p.Arg519=) n.1774A>G c.561+996A>G (n.561+996A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142695T>G | CA344015599 | ASPM | c.1557A>C (p.Arg519Ser) n.1774A>C c.561+996A>C (n.561+996A>C) | |
1 | g.197142695T= | CA1217945631 | ASPM | c.1557A= (p.Arg519=) n.1774A= c.561+996A= (n.561+996A=) | |
1 | g.197142696C>A | CA344015600 | ASPM | c.1556G>T (p.Arg519Ile) n.1773G>T c.561+995G>T (n.561+995G>T) | dbSNP |
1 | g.197142696C>G | CA344015603 | ASPM | c.1556G>C (p.Arg519Thr) n.1773G>C c.561+995G>C (n.561+995G>C) | dbSNP |
1 | g.197142696C>T | CA344015605 | ASPM | c.1556G>A (p.Arg519Lys) n.1773G>A c.561+995G>A (n.561+995G>A) | dbSNP |
1 | g.197142697T>A | CA344015606 | ASPM | c.1555A>T (p.Arg519Ter) n.1772A>T c.561+994A>T (n.561+994A>T) | |
1 | g.197142697T>C | CA1310696 | ASPM | c.1555A>G (p.Arg519Gly) n.1772A>G c.561+994A>G (n.561+994A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142697T>G | CA422803909 | ASPM | c.1555A>C (p.Arg519=) n.1772A>C c.561+994A>C (n.561+994A>C) | dbSNP |
1 | g.197142697T= | CA1217945637 | ASPM | c.1555A= (p.Arg519=) n.1772A= c.561+994A= (n.561+994A=) | |
1 | g.197142698T>A | CA344015609 | ASPM | c.1554A>T (p.Lys518Asn) n.1771A>T c.561+993A>T (n.561+993A>T) | |
1 | g.197142698T>C | CA422803914 | ASPM | c.1554A>G (p.Lys518=) n.1771A>G c.561+993A>G (n.561+993A>G) | |
1 | g.197142698T>G | CA344015610 | ASPM | c.1554A>C (p.Lys518Asn) n.1771A>C c.561+993A>C (n.561+993A>C) | |
1 | g.197142699T>A | CA344015614 | ASPM | c.1553A>T (p.Lys518Ile) n.1770A>T c.561+992A>T (n.561+992A>T) | |
1 | g.197142699T>C | CA344015618 | ASPM | c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.1770A>G c.561+992A>G (n.561+992A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142699T>G | CA344015615 | ASPM | c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.1770A>C c.561+992A>C (n.561+992A>C) | |
1 | g.197142699T= | CA1217945642 | ASPM | c.1553A= (p.Lys518=) n.1770A= c.561+992A= (n.561+992A=) | |
1 | g.197142700T>A | CA344015621 | ASPM | c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.1769A>T c.561+991A>T (n.561+991A>T) | |
1 | g.197142700T>C | CA344015626 | ASPM | c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.1769A>G c.561+991A>G (n.561+991A>G) | COSMIC |
1 | g.197142700T>G | CA344015624 | ASPM | c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.1769A>C c.561+991A>C (n.561+991A>C) | |
1 | g.197142701T>A | CA422803920 | ASPM | c.1551A>T (p.Ala517=) n.1768A>T c.561+990A>T (n.561+990A>T) | |
1 | g.197142701T>C | CA422803921 | ASPM | c.1551A>G (p.Ala517=) n.1768A>G c.561+990A>G (n.561+990A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142701T>G | CA422803922 | ASPM | c.1551A>C (p.Ala517=) n.1768A>C c.561+990A>C (n.561+990A>C) | |
1 | g.197142702G>A | CA344015627 | ASPM | c.1550C>T (p.Ala517Val) n.1767C>T c.561+989C>T (n.561+989C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142702G>C | CA344015629 | ASPM | c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.1767C>G c.561+989C>G (n.561+989C>G) | |
1 | g.197142702G= | CA1217945645 | ASPM | c.1550C= (p.Ala517=) n.1767C= c.561+989C= (n.561+989C=) | |
1 | g.197142702G>T | CA344015628 | ASPM | c.1550C>A (p.Ala517Glu) n.1767C>A c.561+989C>A (n.561+989C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142703C>A | CA344015630 | ASPM | c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.1766G>T c.561+988G>T (n.561+988G>T) | |
1 | g.197142703C= | CA1217945648 | ASPM | c.1549G= (p.Ala517=) n.1766G= c.561+988G= (n.561+988G=) | |
1 | g.197142703C>G | CA344015631 | ASPM | c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.1766G>C c.561+988G>C (n.561+988G>C) | COSMIC |
1 | g.197142703C>T | CA344015632 | ASPM | c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.1766G>A c.561+988G>A (n.561+988G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142704T>A | CA344015633 | ASPM | c.1548A>T (p.Lys516Asn) n.1765A>T c.561+987A>T (n.561+987A>T) | |
1 | g.197142704T>C | CA422803928 | ASPM | c.1548A>G (p.Lys516=) n.1765A>G c.561+987A>G (n.561+987A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142704T>G | CA344015634 | ASPM | c.1548A>C (p.Lys516Asn) n.1765A>C c.561+987A>C (n.561+987A>C) | |
1 | g.197142704T= | CA1217945650 | ASPM | c.1548A= (p.Lys516=) n.1765A= c.561+987A= (n.561+987A=) | |
1 | g.197142705T>A | CA344015636 | ASPM | c.1547A>T (p.Lys516Ile) n.1764A>T c.561+986A>T (n.561+986A>T) | |
1 | g.197142705T>C | CA344015638 | ASPM | c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.1764A>G c.561+986A>G (n.561+986A>G) | |
1 | g.197142705T>G | CA344015643 | ASPM | c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.1764A>C c.561+986A>C (n.561+986A>C) | |
1 | g.197142713_197142731del | CA2698075833 | ASPM | c.1529_1547del (p.Thr510LysfsTer16) n.1746_1764del c.561+968_561+986del (n.561+968_561+986del) | dbSNP |
1 | g.197142706T>A | CA344015645 | ASPM | c.1546A>T (p.Lys516Ter) n.1763A>T c.561+985A>T (n.561+985A>T) | |
1 | g.197142706T>C | CA1310697 | ASPM | c.1546A>G (p.Lys516Glu) n.1763A>G c.561+985A>G (n.561+985A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142706T>G | CA344015647 | ASPM | c.1546A>C (p.Lys516Gln) n.1763A>C c.561+985A>C (n.561+985A>C) | |
1 | g.197142706T= | CA1217945653 | ASPM | c.1546A= (p.Lys516=) n.1763A= c.561+985A= (n.561+985A=) | |
1 | g.197142707T>A | CA422803934 | ASPM | c.1545A>T (p.Pro515=) n.1762A>T c.561+984A>T (n.561+984A>T) | |
1 | g.197142707T>C | CA422803935 | ASPM | c.1545A>G (p.Pro515=) n.1762A>G c.561+984A>G (n.561+984A>G) | |
1 | g.197142707T>G | CA422803936 | ASPM | c.1545A>C (p.Pro515=) n.1762A>C c.561+984A>C (n.561+984A>C) | |
1 | g.197142708G>A | CA344015654 | ASPM | c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.1761C>T c.561+983C>T (n.561+983C>T) | |
1 | g.197142708G>C | CA344015649 | ASPM | c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.1761C>G c.561+983C>G (n.561+983C>G) | |
1 | g.197142708G= | CA1217945657 | ASPM | c.1544C= (p.Pro515=) n.1761C= c.561+983C= (n.561+983C=) | |
1 | g.197142708G>T | CA344015651 | ASPM | c.1544C>A (p.Pro515Gln) n.1761C>A c.561+983C>A (n.561+983C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142709G>A | CA344015655 | ASPM | c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.1760C>T c.561+982C>T (n.561+982C>T) | |
1 | g.197142709G>C | CA344015658 | ASPM | c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.1760C>G c.561+982C>G (n.561+982C>G) | |
1 | g.197142709G= | CA1217945661 | ASPM | c.1543C= (p.Pro515=) n.1760C= c.561+982C= (n.561+982C=) | |
1 | g.197142709G>T | CA344015660 | ASPM | c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.1760C>A c.561+982C>A (n.561+982C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142710T>A | CA344015662 | ASPM | c.1542A>T (p.Lys514Asn) n.1759A>T c.561+981A>T (n.561+981A>T) | |
1 | g.197142710T>C | CA422803941 | ASPM | c.1542A>G (p.Lys514=) n.1759A>G c.561+981A>G (n.561+981A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142710T>G | CA344015665 | ASPM | c.1542A>C (p.Lys514Asn) n.1759A>C c.561+981A>C (n.561+981A>C) | |
1 | g.197142710T= | CA1217945664 | ASPM | c.1542A= (p.Lys514=) n.1759A= c.561+981A= (n.561+981A=) | |
1 | g.197142711T>A | CA344015667 | ASPM | c.1541A>T (p.Lys514Ile) n.1758A>T c.561+980A>T (n.561+980A>T) | |
1 | g.197142711T>C | CA344015670 | ASPM | c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.1758A>G c.561+980A>G (n.561+980A>G) | |
1 | g.197142711T>G | CA344015673 | ASPM | c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.1758A>C c.561+980A>C (n.561+980A>C) | |
1 | g.197142712T>A | CA344015682 | ASPM | c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.1757A>T c.561+979A>T (n.561+979A>T) | |
1 | g.197142712T>C | CA344015683 | ASPM | c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.1757A>G c.561+979A>G (n.561+979A>G) | COSMIC |
1 | g.197142712T>G | CA344015685 | ASPM | c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.1757A>C c.561+979A>C (n.561+979A>C) | |
1 | g.197142713A= | CA1217945667 | ASPM | c.1539T= (p.Asn513=) n.1756T= c.561+978T= (n.561+978T=) | |
1 | g.197142713A>C | CA344015688 | ASPM | c.1539T>G (p.Asn513Lys) n.1756T>G c.561+978T>G (n.561+978T>G) | |
1 | g.197142713A>G | CA422803945 | ASPM | c.1539T>C (p.Asn513=) n.1756T>C c.561+978T>C (n.561+978T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142713A>T | CA344015692 | ASPM | c.1539T>A (p.Asn513Lys) n.1756T>A c.561+978T>A (n.561+978T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142714T>A | CA344015695 | ASPM | c.1538A>T (p.Asn513Ile) n.1755A>T c.561+977A>T (n.561+977A>T) | |
1 | g.197142714T>C | CA1310698 | ASPM | c.1538A>G (p.Asn513Ser) n.1755A>G c.561+977A>G (n.561+977A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142714T>G | CA344015700 | ASPM | c.1538A>C (p.Asn513Thr) n.1755A>C c.561+977A>C (n.561+977A>C) | |
1 | g.197142714T= | CA1142408415 | ASPM | c.1538A= (p.Asn513=) n.1755A= c.561+977A= (n.561+977A=) | |
1 | g.197142715T>A | CA344015701 | ASPM | c.1537A>T (p.Asn513Tyr) n.1754A>T c.561+976A>T (n.561+976A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142715T>C | CA344015702 | ASPM | c.1537A>G (p.Asn513Asp) n.1754A>G c.561+976A>G (n.561+976A>G) | dbSNP |
1 | g.197142715T>G | CA344015705 | ASPM | c.1537A>C (p.Asn513His) n.1754A>C c.561+976A>C (n.561+976A>C) | |
1 | g.197142715T= | CA1217945672 | ASPM | c.1537A= (p.Asn513=) n.1754A= c.561+976A= (n.561+976A=) | |
1 | g.197142716A>C | CA344015707 | ASPM | c.1536T>G (p.Ile512Met) n.1753T>G c.561+975T>G (n.561+975T>G) | |
1 | g.197142716A>G | CA422803953 | ASPM | c.1536T>C (p.Ile512=) n.1753T>C c.561+975T>C (n.561+975T>C) | |
1 | g.197142716A>T | CA422803955 | ASPM | c.1536T>A (p.Ile512=) n.1753T>A c.561+975T>A (n.561+975T>A) | |
1 | g.197142717A>C | CA344015710 | ASPM | c.1535T>G (p.Ile512Ser) n.1752T>G c.561+974T>G (n.561+974T>G) | |
1 | g.197142717A>G | CA344015711 | ASPM | c.1535T>C (p.Ile512Thr) n.1752T>C c.561+974T>C (n.561+974T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142717A>T | CA344015713 | ASPM | c.1535T>A (p.Ile512Asn) n.1752T>A c.561+974T>A (n.561+974T>A) | |
1 | g.197142718T>A | CA344015716 | ASPM | c.1534A>T (p.Ile512Phe) n.1751A>T c.561+973A>T (n.561+973A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142718T>C | CA344015719 | ASPM | c.1534A>G (p.Ile512Val) n.1751A>G c.561+973A>G (n.561+973A>G) | dbSNP |
1 | g.197142718T>G | CA344015721 | ASPM | c.1534A>C (p.Ile512Leu) n.1751A>C c.561+973A>C (n.561+973A>C) | |
1 | g.197142718T= | CA1217945676 | ASPM | c.1534A= (p.Ile512=) n.1751A= c.561+973A= (n.561+973A=) | |
1 | g.197142719C>A | CA344015724 | ASPM | c.1533G>T (p.Glu511Asp) n.1750G>T c.561+972G>T (n.561+972G>T) | |
1 | g.197142719C= | CA1217945677 | ASPM | c.1533G= (p.Glu511=) n.1750G= c.561+972G= (n.561+972G=) | |
1 | g.197142719C>G | CA344015726 | ASPM | c.1533G>C (p.Glu511Asp) n.1750G>C c.561+972G>C (n.561+972G>C) | |
1 | g.197142719C>T | CA422803959 | ASPM | c.1533G>A (p.Glu511=) n.1750G>A c.561+972G>A (n.561+972G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142719_197142720insAAAAGGAAAAAGAAGATTTTCATTCTTATCT | CA2698075837 | ASPM | c.1532_1533insAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTT (p.Ile512AspfsTer12) n.1749_1750insAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTT c.561+971_561+972insAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTT (n.561+971_561+972insAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTT) | dbSNP |
1 | g.197142720T>A | CA344015729 | ASPM | c.1532A>T (p.Glu511Val) n.1749A>T c.561+971A>T (n.561+971A>T) | |
1 | g.197142720T>C | CA344015731 | ASPM | c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.1749A>G c.561+971A>G (n.561+971A>G) | dbSNP |
1 | g.197142720T>G | CA344015733 | ASPM | c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.1749A>C c.561+971A>C (n.561+971A>C) | |
1 | g.197142720_197142722delinsTCA | CA1217945679 | ASPM | c.1530_1532delinsTGA (p.Thr510=) n.1747_1749delinsTGA c.561+969_561+971delinsTGA (n.561+969_561+971delinsTGA) | |
1 | g.197142721C>A | CA344015735 | ASPM | c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.1748G>T c.561+970G>T (n.561+970G>T) | |
1 | g.197142721C= | CA1217945689 | ASPM | c.1531G= (p.Glu511=) n.1748G= c.561+970G= (n.561+970G=) | |
1 | g.197142721C>G | CA344015737 | ASPM | c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.1748G>C c.561+970G>C (n.561+970G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142721C>T | CA344015739 | ASPM | c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.1748G>A c.561+970G>A (n.561+970G>A) | |
1 | g.197142721_197142722del | CA645372482 | ASPM | c.1530_1531del (p.Glu511AspfsTer2) n.1747_1748del c.561+969_561+970del (n.561+969_561+970del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142722A>C | CA422803964 | ASPM | c.1530T>G (p.Thr510=) n.1747T>G c.561+969T>G (n.561+969T>G) | |
1 | g.197142722A>G | CA422803965 | ASPM | c.1530T>C (p.Thr510=) n.1747T>C c.561+969T>C (n.561+969T>C) | |
1 | g.197142722A>T | CA422803966 | ASPM | c.1530T>A (p.Thr510=) n.1747T>A c.561+969T>A (n.561+969T>A) | |
1 | g.197142723G>A | CA344015740 | ASPM | c.1529C>T (p.Thr510Ile) n.1746C>T c.561+968C>T (n.561+968C>T) | |
1 | g.197142723G>C | CA1310699 | ASPM | c.1529C>G (p.Thr510Ser) n.1746C>G c.561+968C>G (n.561+968C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197142723G= | CA1217945698 | ASPM | c.1529C= (p.Thr510=) n.1746C= c.561+968C= (n.561+968C=) | |
1 | g.197142723G>T | CA344015744 | ASPM | c.1529C>A (p.Thr510Asn) n.1746C>A c.561+968C>A (n.561+968C>A) | |
1 | g.197142724T>A | CA344015745 | ASPM | c.1528A>T (p.Thr510Ser) n.1745A>T c.561+967A>T (n.561+967A>T) | |
1 | g.197142724T>C | CA344015747 | ASPM | c.1528A>G (p.Thr510Ala) n.1745A>G c.561+967A>G (n.561+967A>G) | |
1 | g.197142724T>G | CA344015750 | ASPM | c.1528A>C (p.Thr510Pro) n.1745A>C c.561+967A>C (n.561+967A>C) | |
1 | g.197142725T>A | CA344015754 | ASPM | c.1527A>T (p.Gln509His) n.1744A>T c.561+966A>T (n.561+966A>T) | |
1 | g.197142725T>C | CA422803974 | ASPM | c.1527A>G (p.Gln509=) n.1744A>G c.561+966A>G (n.561+966A>G) | |
1 | g.197142725T>G | CA344015751 | ASPM | c.1527A>C (p.Gln509His) n.1744A>C c.561+966A>C (n.561+966A>C) | |
1 | g.197142726T>A | CA344015763 | ASPM | c.1526A>T (p.Gln509Leu) n.1743A>T c.561+965A>T (n.561+965A>T) | |
1 | g.197142726T>C | CA344015768 | ASPM | c.1526A>G (p.Gln509Arg) n.1743A>G c.561+965A>G (n.561+965A>G) | |
1 | g.197142726T>G | CA344015766 | ASPM | c.1526A>C (p.Gln509Pro) n.1743A>C c.561+965A>C (n.561+965A>C) | |
1 | g.197142726T= | CA1217945700 | ASPM | c.1526A= (p.Gln509=) n.1743A= c.561+965A= (n.561+965A=) | |
1 | g.197142727G>A | CA344015772 | ASPM | c.1525C>T (p.Gln509Ter) n.1742C>T c.561+964C>T (n.561+964C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142727G>C | CA344015773 | ASPM | c.1525C>G (p.Gln509Glu) n.1742C>G c.561+964C>G (n.561+964C>G) | |
1 | g.197142727G>T | CA344015775 | ASPM | c.1525C>A (p.Gln509Lys) n.1742C>A c.561+964C>A (n.561+964C>A) | |
1 | g.197142728_197142729insGGG | CA528535225 | ASPM | c.1525_1526insCCC (p.Asn508_Gln509insPro) n.1742_1743insCCC c.561+964_561+965insCCC (n.561+964_561+965insCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142728G>A | CA422803977 | ASPM | c.1524C>T (p.Asn508=) n.1741C>T c.561+963C>T (n.561+963C>T) | |
1 | g.197142728G>C | CA344015778 | ASPM | c.1524C>G (p.Asn508Lys) n.1741C>G c.561+963C>G (n.561+963C>G) | |
1 | g.197142728G>T | CA344015780 | ASPM | c.1524C>A (p.Asn508Lys) n.1741C>A c.561+963C>A (n.561+963C>A) | |
1 | g.197142729T>A | CA344015782 | ASPM | c.1523A>T (p.Asn508Ile) n.1740A>T c.561+962A>T (n.561+962A>T) | |
1 | g.197142729T>C | CA344015783 | ASPM | c.1523A>G (p.Asn508Ser) n.1740A>G c.561+962A>G (n.561+962A>G) | |
1 | g.197142729T>G | CA344015785 | ASPM | c.1523A>C (p.Asn508Thr) n.1740A>C c.561+962A>C (n.561+962A>C) | |
1 | g.197142730T>A | CA344015788 | ASPM | c.1522A>T (p.Asn508Tyr) n.1739A>T c.561+961A>T (n.561+961A>T) | |
1 | g.197142730T>C | CA344015789 | ASPM | c.1522A>G (p.Asn508Asp) n.1739A>G c.561+961A>G (n.561+961A>G) | |
1 | g.197142730T>G | CA344015791 | ASPM | c.1522A>C (p.Asn508His) n.1739A>C c.561+961A>C (n.561+961A>C) | |
1 | g.197142731T>A | CA344015793 | ASPM | c.1521A>T (p.Glu507Asp) n.1738A>T c.561+960A>T (n.561+960A>T) | |
1 | g.197142731T>C | CA422803982 | ASPM | c.1521A>G (p.Glu507=) n.1738A>G c.561+960A>G (n.561+960A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142731T>G | CA344015795 | ASPM | c.1521A>C (p.Glu507Asp) n.1738A>C c.561+960A>C (n.561+960A>C) | |
1 | g.197142732T>A | CA344015807 | ASPM | c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1737A>T c.561+959A>T (n.561+959A>T) | |
1 | g.197142732T>C | CA344015812 | ASPM | c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1737A>G c.561+959A>G (n.561+959A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142732T>G | CA344015809 | ASPM | c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1737A>C c.561+959A>C (n.561+959A>C) | |
1 | g.197142732T= | CA1217945702 | ASPM | c.1520A= (p.Glu507=) n.1737A= c.561+959A= (n.561+959A=) | |
1 | g.197142733C>A | CA344015815 | ASPM | c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1736G>T c.561+958G>T (n.561+958G>T) | |
1 | g.197142733C>G | CA344015816 | ASPM | c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1736G>C c.561+958G>C (n.561+958G>C) | |
1 | g.197142733C>T | CA344015820 | ASPM | c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1736G>A c.561+958G>A (n.561+958G>A) | |
1 | g.197142734T>A | CA344015823 | ASPM | c.1518A>T (p.Arg506Ser) n.1735A>T c.561+957A>T (n.561+957A>T) | |
1 | g.197142734T>C | CA422803989 | ASPM | c.1518A>G (p.Arg506=) n.1735A>G c.561+957A>G (n.561+957A>G) | |
1 | g.197142734T>G | CA344015825 | ASPM | c.1518A>C (p.Arg506Ser) n.1735A>C c.561+957A>C (n.561+957A>C) | |
1 | g.197142735C>A | CA344015828 | ASPM | c.1517G>T (p.Arg506Ile) n.1734G>T c.561+956G>T (n.561+956G>T) | dbSNP |
1 | g.197142735C>G | CA344015831 | ASPM | c.1517G>C (p.Arg506Thr) n.1734G>C c.561+956G>C (n.561+956G>C) | |
1 | g.197142735C>T | CA344015832 | ASPM | c.1517G>A (p.Arg506Lys) n.1734G>A c.561+956G>A (n.561+956G>A) | |
1 | g.197142736T>A | CA344015834 | ASPM | c.1516A>T (p.Arg506Ter) n.1733A>T c.561+955A>T (n.561+955A>T) | |
1 | g.197142736T>C | CA1310700 | ASPM | c.1516A>G (p.Arg506Gly) n.1733A>G c.561+955A>G (n.561+955A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142736T>G | CA422803991 | ASPM | c.1516A>C (p.Arg506=) n.1733A>C c.561+955A>C (n.561+955A>C) | |
1 | g.197142736T= | CA1217945705 | ASPM | c.1516A= (p.Arg506=) n.1733A= c.561+955A= (n.561+955A=) | |
1 | g.197142737G>A | CA35861053 | ASPM | c.1515C>T (p.Thr505=) n.1732C>T c.561+954C>T (n.561+954C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142737G>C | CA422803993 | ASPM | c.1515C>G (p.Thr505=) n.1732C>G c.561+954C>G (n.561+954C>G) | |
1 | g.197142737G= | CA1217945709 | ASPM | c.1515C= (p.Thr505=) n.1732C= c.561+954C= (n.561+954C=) | |
1 | g.197142737G>T | CA422803994 | ASPM | c.1515C>A (p.Thr505=) n.1732C>A c.561+954C>A (n.561+954C>A) | |
1 | g.197142738G>A | CA344015844 | ASPM | c.1514C>T (p.Thr505Ile) n.1731C>T c.561+953C>T (n.561+953C>T) | dbSNP |
1 | g.197142738G>C | CA344015842 | ASPM | c.1514C>G (p.Thr505Ser) n.1731C>G c.561+953C>G (n.561+953C>G) | |
1 | g.197142738G>T | CA344015839 | ASPM | c.1514C>A (p.Thr505Asn) n.1731C>A c.561+953C>A (n.561+953C>A) | |
1 | g.197142739T>A | CA344015847 | ASPM | c.1513A>T (p.Thr505Ser) n.1730A>T c.561+952A>T (n.561+952A>T) | |
1 | g.197142739T>C | CA344015850 | ASPM | c.1513A>G (p.Thr505Ala) n.1730A>G c.561+952A>G (n.561+952A>G) | COSMIC |
1 | g.197142739T>G | CA344015854 | ASPM | c.1513A>C (p.Thr505Pro) n.1730A>C c.561+952A>C (n.561+952A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142740A= | CA1217945711 | ASPM | c.1512T= (p.Cys504=) n.1729T= c.561+951T= (n.561+951T=) | |
1 | g.197142740A>C | CA344015855 | ASPM | c.1512T>G (p.Cys504Trp) n.1729T>G c.561+951T>G (n.561+951T>G) | |
1 | g.197142740A>G | CA35861055 | ASPM | c.1512T>C (p.Cys504=) n.1729T>C c.561+951T>C (n.561+951T>C) | dbSNP |
1 | g.197142740A>T | CA344015857 | ASPM | c.1512T>A (p.Cys504Ter) n.1729T>A c.561+951T>A (n.561+951T>A) | |
1 | g.197142741C>A | CA344015862 | ASPM | c.1511G>T (p.Cys504Phe) n.1728G>T c.561+950G>T (n.561+950G>T) | |
1 | g.197142741C= | CA1217945714 | ASPM | c.1511G= (p.Cys504=) n.1728G= c.561+950G= (n.561+950G=) | |
1 | g.197142741C>G | CA344015861 | ASPM | c.1511G>C (p.Cys504Ser) n.1728G>C c.561+950G>C (n.561+950G>C) | |
1 | g.197142741C>T | CA344015859 | ASPM | c.1511G>A (p.Cys504Tyr) n.1728G>A c.561+950G>A (n.561+950G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142742A>C | CA344015863 | ASPM | c.1510T>G (p.Cys504Gly) n.1727T>G c.561+949T>G (n.561+949T>G) | |
1 | g.197142742A>G | CA344015865 | ASPM | c.1510T>C (p.Cys504Arg) n.1727T>C c.561+949T>C (n.561+949T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142742A>T | CA344015866 | ASPM | c.1510T>A (p.Cys504Ser) n.1727T>A c.561+949T>A (n.561+949T>A) | |
1 | g.197142743G>A | CA422804005 | ASPM | c.1509C>T (p.Thr503=) n.1726C>T c.561+948C>T (n.561+948C>T) | |
1 | g.197142743G>C | CA422804006 | ASPM | c.1509C>G (p.Thr503=) n.1726C>G c.561+948C>G (n.561+948C>G) | |
1 | g.197142743G>T | CA422804007 | ASPM | c.1509C>A (p.Thr503=) n.1726C>A c.561+948C>A (n.561+948C>A) | |
1 | g.197142744G>A | CA344015870 | ASPM | c.1508C>T (p.Thr503Ile) n.1725C>T c.561+947C>T (n.561+947C>T) | |
1 | g.197142744G>C | CA344015872 | ASPM | c.1508C>G (p.Thr503Ser) n.1725C>G c.561+947C>G (n.561+947C>G) | |
1 | g.197142744G>T | CA344015874 | ASPM | c.1508C>A (p.Thr503Asn) n.1725C>A c.561+947C>A (n.561+947C>A) | |
1 | g.197142745T>A | CA344015877 | ASPM | c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.1724A>T c.561+946A>T (n.561+946A>T) | |
1 | g.197142745T>C | CA344015882 | ASPM | c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.1724A>G c.561+946A>G (n.561+946A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142745T>G | CA344015879 | ASPM | c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.1724A>C c.561+946A>C (n.561+946A>C) | |
1 | g.197142746G>A | CA422804010 | ASPM | c.1506C>T (p.Ala502=) n.1723C>T c.561+945C>T (n.561+945C>T) | |
1 | g.197142746G>C | CA422804012 | ASPM | c.1506C>G (p.Ala502=) n.1723C>G c.561+945C>G (n.561+945C>G) | |
1 | g.197142746G>T | CA422804014 | ASPM | c.1506C>A (p.Ala502=) n.1723C>A c.561+945C>A (n.561+945C>A) | |
1 | g.197142747G>A | CA344015885 | ASPM | c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1722C>T c.561+944C>T (n.561+944C>T) | |
1 | g.197142747G>C | CA1310701 | ASPM | c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1722C>G c.561+944C>G (n.561+944C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142747G= | CA1141741230 | ASPM | c.1505C= (p.Ala502=) n.1722C= c.561+944C= (n.561+944C=) | |
1 | g.197142747G>T | CA344015889 | ASPM | c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1722C>A c.561+944C>A (n.561+944C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142748C>A | CA344015892 | ASPM | c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1721G>T c.561+943G>T (n.561+943G>T) | dbSNP |
1 | g.197142748C= | CA1217945719 | ASPM | c.1504G= (p.Ala502=) n.1721G= c.561+943G= (n.561+943G=) | |
1 | g.197142748C>G | CA344015895 | ASPM | c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1721G>C c.561+943G>C (n.561+943G>C) | dbSNP |
1 | g.197142748C>T | CA344015898 | ASPM | c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1721G>A c.561+943G>A (n.561+943G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142749C>A | CA344015900 | ASPM | c.1503G>T (p.Lys501Asn) n.1720G>T c.561+942G>T (n.561+942G>T) | dbSNP |
1 | g.197142749C= | CA1217945722 | ASPM | c.1503G= (p.Lys501=) n.1720G= c.561+942G= (n.561+942G=) | |
1 | g.197142749C>G | CA344015902 | ASPM | c.1503G>C (p.Lys501Asn) n.1720G>C c.561+942G>C (n.561+942G>C) | |
1 | g.197142749C>T | CA422804018 | ASPM | c.1503G>A (p.Lys501=) n.1720G>A c.561+942G>A (n.561+942G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142750T>A | CA344015905 | ASPM | c.1502A>T (p.Lys501Met) n.1719A>T c.561+941A>T (n.561+941A>T) | |
1 | g.197142750T>C | CA344015906 | ASPM | c.1502A>G (p.Lys501Arg) n.1719A>G c.561+941A>G (n.561+941A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142750T>G | CA344015908 | ASPM | c.1502A>C (p.Lys501Thr) n.1719A>C c.561+941A>C (n.561+941A>C) | |
1 | g.197142750T= | CA1217945728 | ASPM | c.1502A= (p.Lys501=) n.1719A= c.561+941A= (n.561+941A=) | |
1 | g.197142751T>A | CA344015915 | ASPM | c.1501A>T (p.Lys501Ter) n.1718A>T c.561+940A>T (n.561+940A>T) | |
1 | g.197142751T>C | CA344015913 | ASPM | c.1501A>G (p.Lys501Glu) n.1718A>G c.561+940A>G (n.561+940A>G) | |
1 | g.197142751T>G | CA344015910 | ASPM | c.1501A>C (p.Lys501Gln) n.1718A>C c.561+940A>C (n.561+940A>C) | |
1 | g.197142752C>A | CA344015918 | ASPM | c.1500G>T (p.Arg500Ser) n.1717G>T c.561+939G>T (n.561+939G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142752C= | CA1217945731 | ASPM | c.1500G= (p.Arg500=) n.1717G= c.561+939G= (n.561+939G=) | |
1 | g.197142752C>G | CA344015921 | ASPM | c.1500G>C (p.Arg500Ser) n.1717G>C c.561+939G>C (n.561+939G>C) | |
1 | g.197142752C>T | CA422804020 | ASPM | c.1500G>A (p.Arg500=) n.1717G>A c.561+939G>A (n.561+939G>A) | dbSNP |
1 | g.197142753C>A | CA344015922 | ASPM | c.1499G>T (p.Arg500Met) n.1716G>T c.561+938G>T (n.561+938G>T) | |
1 | g.197142753C>G | CA344015925 | ASPM | c.1499G>C (p.Arg500Thr) n.1716G>C c.561+938G>C (n.561+938G>C) | |
1 | g.197142753C>T | CA344015927 | ASPM | c.1499G>A (p.Arg500Lys) n.1716G>A c.561+938G>A (n.561+938G>A) | |
1 | g.197142754T>A | CA344015929 | ASPM | c.1498A>T (p.Arg500Trp) n.1715A>T c.561+937A>T (n.561+937A>T) | |
1 | g.197142754T>C | CA344015931 | ASPM | c.1498A>G (p.Arg500Gly) n.1715A>G c.561+937A>G (n.561+937A>G) | |
1 | g.197142754T>G | CA422804021 | ASPM | c.1498A>C (p.Arg500=) n.1715A>C c.561+937A>C (n.561+937A>C) | |
1 | g.197142757del | CA1139656467 | ASPM | c.1498del (p.Arg500GlyfsTer?) n.1715del c.561+937del (n.561+937del) | ClinVar |
1 | g.197142755T>A | CA344015934 | ASPM | c.1497A>T (p.Lys499Asn) n.1714A>T c.561+936A>T (n.561+936A>T) | |
1 | g.197142755T>C | CA422804023 | ASPM | c.1497A>G (p.Lys499=) n.1714A>G c.561+936A>G (n.561+936A>G) | |
1 | g.197142755T>G | CA344015935 | ASPM | c.1497A>C (p.Lys499Asn) n.1714A>C c.561+936A>C (n.561+936A>C) | |
1 | g.197142756T>A | CA344015942 | ASPM | c.1496A>T (p.Lys499Ile) n.1713A>T c.561+935A>T (n.561+935A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142756T>C | CA344015938 | ASPM | c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.1713A>G c.561+935A>G (n.561+935A>G) | |
1 | g.197142756T>G | CA344015939 | ASPM | c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.1713A>C c.561+935A>C (n.561+935A>C) | |
1 | g.197142757T>A | CA344015945 | ASPM | c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.1712A>T c.561+934A>T (n.561+934A>T) | |
1 | g.197142757T>C | CA271003 | ASPM | c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.1712A>G c.561+934A>G (n.561+934A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142757T>G | CA344015949 | ASPM | c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.1712A>C c.561+934A>C (n.561+934A>C) | |
1 | g.197142757T= | CA1148224860 | ASPM | c.1495A= (p.Lys499=) n.1712A= c.561+934A= (n.561+934A=) | |
1 | g.197142758A>C | CA422804029 | ASPM | c.1494T>G (p.Thr498=) n.1711T>G c.561+933T>G (n.561+933T>G) | |
1 | g.197142758A>G | CA422804028 | ASPM | c.1494T>C (p.Thr498=) n.1711T>C c.561+933T>C (n.561+933T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142758A>T | CA422804027 | ASPM | c.1494T>A (p.Thr498=) n.1711T>A c.561+933T>A (n.561+933T>A) | |
1 | g.197142759G>A | CA1310702 | ASPM | c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.1710C>T c.561+932C>T (n.561+932C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142759G>C | CA344015954 | ASPM | c.1493C>G (p.Thr498Ser) n.1710C>G c.561+932C>G (n.561+932C>G) | |
1 | g.197142759G= | CA1217945740 | ASPM | c.1493C= (p.Thr498=) n.1710C= c.561+932C= (n.561+932C=) | |
1 | g.197142759G>T | CA344015956 | ASPM | c.1493C>A (p.Thr498Asn) n.1710C>A c.561+932C>A (n.561+932C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142760T>A | CA344015958 | ASPM | c.1492A>T (p.Thr498Ser) n.1709A>T c.561+931A>T (n.561+931A>T) | |
1 | g.197142760T>C | CA344015963 | ASPM | c.1492A>G (p.Thr498Ala) n.1709A>G c.561+931A>G (n.561+931A>G) | |
1 | g.197142760T>G | CA344015960 | ASPM | c.1492A>C (p.Thr498Pro) n.1709A>C c.561+931A>C (n.561+931A>C) | |
1 | g.197142761A>C | CA422804031 | ASPM | c.1491T>G (p.Val497=) n.1708T>G c.561+930T>G (n.561+930T>G) | |
1 | g.197142761A>G | CA422804033 | ASPM | c.1491T>C (p.Val497=) n.1708T>C c.561+930T>C (n.561+930T>C) | |
1 | g.197142761A>T | CA422804032 | ASPM | c.1491T>A (p.Val497=) n.1708T>A c.561+930T>A (n.561+930T>A) | |
1 | g.197142762A>C | CA344015966 | ASPM | c.1490T>G (p.Val497Gly) n.1707T>G c.561+929T>G (n.561+929T>G) | |
1 | g.197142762A>G | CA344015967 | ASPM | c.1490T>C (p.Val497Ala) n.1707T>C c.561+929T>C (n.561+929T>C) | |
1 | g.197142762A>T | CA344015968 | ASPM | c.1490T>A (p.Val497Asp) n.1707T>A c.561+929T>A (n.561+929T>A) | |
1 | g.197142763C>A | CA344015969 | ASPM | c.1489G>T (p.Val497Phe) n.1706G>T c.561+928G>T (n.561+928G>T) | |
1 | g.197142763C>G | CA344015971 | ASPM | c.1489G>C (p.Val497Leu) n.1706G>C c.561+928G>C (n.561+928G>C) | |
1 | g.197142763C>T | CA344015972 | ASPM | c.1489G>A (p.Val497Ile) n.1706G>A c.561+928G>A (n.561+928G>A) | |
1 | g.197142764A>C | CA422804035 | ASPM | c.1488T>G (p.Thr496=) n.1705T>G c.561+927T>G (n.561+927T>G) | |
1 | g.197142764A>G | CA422804036 | ASPM | c.1488T>C (p.Thr496=) n.1705T>C c.561+927T>C (n.561+927T>C) | |
1 | g.197142764A>T | CA422804037 | ASPM | c.1488T>A (p.Thr496=) n.1705T>A c.561+927T>A (n.561+927T>A) | |
1 | g.197142765G>A | CA344015974 | ASPM | c.1487C>T (p.Thr496Ile) n.1704C>T c.561+926C>T (n.561+926C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142765G>C | CA344015976 | ASPM | c.1487C>G (p.Thr496Ser) n.1704C>G c.561+926C>G (n.561+926C>G) | |
1 | g.197142765G= | CA1217945744 | ASPM | c.1487C= (p.Thr496=) n.1704C= c.561+926C= (n.561+926C=) | |
1 | g.197142765G>T | CA344015977 | ASPM | c.1487C>A (p.Thr496Asn) n.1704C>A c.561+926C>A (n.561+926C>A) | |
1 | g.197142766T>A | CA344015979 | ASPM | c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.1703A>T c.561+925A>T (n.561+925A>T) | |
1 | g.197142766T>C | CA344015981 | ASPM | c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.1703A>G c.561+925A>G (n.561+925A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142766T>G | CA344015982 | ASPM | c.1486A>C (p.Thr496Pro) n.1703A>C c.561+925A>C (n.561+925A>C) | |
1 | g.197142766T= | CA1217945747 | ASPM | c.1486A= (p.Thr496=) n.1703A= c.561+925A= (n.561+925A=) | |
1 | g.197142767G>A | CA422804039 | ASPM | c.1485C>T (p.Ala495=) n.1702C>T c.561+924C>T (n.561+924C>T) | |
1 | g.197142767G>C | CA422804040 | ASPM | c.1485C>G (p.Ala495=) n.1702C>G c.561+924C>G (n.561+924C>G) | |
1 | g.197142767G>T | CA422804041 | ASPM | c.1485C>A (p.Ala495=) n.1702C>A c.561+924C>A (n.561+924C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142768dup | CA1310703 | ASPM | c.1485dup (p.Thr496HisfsTer4) n.1702dup c.561+924dup (n.561+924dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142768G>A | CA344015985 | ASPM | c.1484C>T (p.Ala495Val) n.1701C>T c.561+923C>T (n.561+923C>T) | dbSNP |
1 | g.197142768G>C | CA344015989 | ASPM | c.1484C>G (p.Ala495Gly) n.1701C>G c.561+923C>G (n.561+923C>G) | |
1 | g.197142768G>T | CA344015987 | ASPM | c.1484C>A (p.Ala495Asp) n.1701C>A c.561+923C>A (n.561+923C>A) | |
1 | g.197142769C>A | CA344015990 | ASPM | c.1483G>T (p.Ala495Ser) n.1700G>T c.561+922G>T (n.561+922G>T) | |
1 | g.197142769C>G | CA344015992 | ASPM | c.1483G>C (p.Ala495Pro) n.1700G>C c.561+922G>C (n.561+922G>C) | |
1 | g.197142769C>T | CA344015994 | ASPM | c.1483G>A (p.Ala495Thr) n.1700G>A c.561+922G>A (n.561+922G>A) | |
1 | g.197142769_197142771delinsCAG | CA1217945749 | ASPM | c.1481_1483delinsCTG (p.Ser494=) n.1698_1700delinsCTG c.561+920_561+922delinsCTG (n.561+920_561+922delinsCTG) | |
1 | g.197142770A>C | CA422804042 | ASPM | c.1482T>G (p.Ser494=) n.1699T>G c.561+921T>G (n.561+921T>G) | |
1 | g.197142770A>G | CA422804043 | ASPM | c.1482T>C (p.Ser494=) n.1699T>C c.561+921T>C (n.561+921T>C) | |
1 | g.197142770A>T | CA422804044 | ASPM | c.1482T>A (p.Ser494=) n.1699T>A c.561+921T>A (n.561+921T>A) | |
1 | g.197142771_197142772del | CA1217945750 | ASPM | c.1481_1482del (p.Ser494CysfsTer5) n.1698_1699del c.561+920_561+921del (n.561+920_561+921del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142771G>A | CA344015997 | ASPM | c.1481C>T (p.Ser494Phe) n.1698C>T c.561+920C>T (n.561+920C>T) | |
1 | g.197142771G>C | CA344015999 | ASPM | c.1481C>G (p.Ser494Cys) n.1698C>G c.561+920C>G (n.561+920C>G) | |
1 | g.197142771G>T | CA344016001 | ASPM | c.1481C>A (p.Ser494Tyr) n.1698C>A c.561+920C>A (n.561+920C>A) | |
1 | g.197142772A>C | CA344016004 | ASPM | c.1480T>G (p.Ser494Ala) n.1697T>G c.561+919T>G (n.561+919T>G) | |
1 | g.197142772A>G | CA344016007 | ASPM | c.1480T>C (p.Ser494Pro) n.1697T>C c.561+919T>C (n.561+919T>C) | |
1 | g.197142772A>T | CA344016009 | ASPM | c.1480T>A (p.Ser494Thr) n.1697T>A c.561+919T>A (n.561+919T>A) | |
1 | g.197142773A>C | CA422804045 | ASPM | c.1479T>G (p.Leu493=) n.1696T>G c.561+918T>G (n.561+918T>G) | |
1 | g.197142773A>G | CA422804046 | ASPM | c.1479T>C (p.Leu493=) n.1696T>C c.561+918T>C (n.561+918T>C) | |
1 | g.197142773A>T | CA422804047 | ASPM | c.1479T>A (p.Leu493=) n.1696T>A c.561+918T>A (n.561+918T>A) | |
1 | g.197142774A>C | CA344016012 | ASPM | c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.1695T>G c.561+917T>G (n.561+917T>G) | |
1 | g.197142774A>G | CA344016014 | ASPM | c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.1695T>C c.561+917T>C (n.561+917T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142774A>T | CA344016016 | ASPM | c.1478T>A (p.Leu493His) n.1695T>A c.561+917T>A (n.561+917T>A) | |
1 | g.197142775G>A | CA344016020 | ASPM | c.1477C>T (p.Leu493Phe) n.1694C>T c.561+916C>T (n.561+916C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142775G>C | CA344016022 | ASPM | c.1477C>G (p.Leu493Val) n.1694C>G c.561+916C>G (n.561+916C>G) | |
1 | g.197142775G>T | CA344016018 | ASPM | c.1477C>A (p.Leu493Ile) n.1694C>A c.561+916C>A (n.561+916C>A) | |
1 | g.197142776T>A | CA422804048 | ASPM | c.1476A>T (p.Ile492=) n.1693A>T c.561+915A>T (n.561+915A>T) | |
1 | g.197142776T>C | CA344016025 | ASPM | c.1476A>G (p.Ile492Met) n.1693A>G c.561+915A>G (n.561+915A>G) | dbSNP |
1 | g.197142776T>G | CA422804049 | ASPM | c.1476A>C (p.Ile492=) n.1693A>C c.561+915A>C (n.561+915A>C) | |
1 | g.197142776T= | CA1217945752 | ASPM | c.1476A= (p.Ile492=) n.1693A= c.561+915A= (n.561+915A=) | |
1 | g.197142777A>C | CA344016028 | ASPM | c.1475T>G (p.Ile492Arg) n.1692T>G c.561+914T>G (n.561+914T>G) | |
1 | g.197142777A>G | CA344016035 | ASPM | c.1475T>C (p.Ile492Thr) n.1692T>C c.561+914T>C (n.561+914T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142777A>T | CA344016036 | ASPM | c.1475T>A (p.Ile492Lys) n.1692T>A c.561+914T>A (n.561+914T>A) | |
1 | g.197142778T>A | CA344016041 | ASPM | c.1474A>T (p.Ile492Leu) n.1691A>T c.561+913A>T (n.561+913A>T) | |
1 | g.197142778T>C | CA1310704 | ASPM | c.1474A>G (p.Ile492Val) n.1691A>G c.561+913A>G (n.561+913A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142778T>G | CA344016039 | ASPM | c.1474A>C (p.Ile492Leu) n.1691A>C c.561+913A>C (n.561+913A>C) | |
1 | g.197142778T= | CA1142280419 | ASPM | c.1474A= (p.Ile492=) n.1691A= c.561+913A= (n.561+913A=) | |
1 | g.197142779T>A | CA422804050 | ASPM | c.1473A>T (p.Pro491=) n.1690A>T c.561+912A>T (n.561+912A>T) | |
1 | g.197142779T>C | CA422804051 | ASPM | c.1473A>G (p.Pro491=) n.1690A>G c.561+912A>G (n.561+912A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142779T>G | CA422804052 | ASPM | c.1473A>C (p.Pro491=) n.1690A>C c.561+912A>C (n.561+912A>C) | |
1 | g.197142779T= | CA1217945757 | ASPM | c.1473A= (p.Pro491=) n.1690A= c.561+912A= (n.561+912A=) |