UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142649_197142656del | CA2740090289 | ASPM | c.1599_1606del (p.Asn533LysfsTer19) n.1816_1823del c.561+1038_561+1045del (n.561+1038_561+1045del) | ClinVar |
| 1 | g.197142650_197142666del | CA2649664206 | ASPM | c.1586_1602del (p.Glu529AlafsTer20) n.1803_1819del c.561+1025_561+1041del (n.561+1025_561+1041del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142656_197142659del | CA1310683 | ASPM | c.1598_1601del (p.Asn533IlefsTer15) n.1815_1818del c.561+1037_561+1040del (n.561+1037_561+1040del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142658_197142660del | CA2698075776 | ASPM | c.1595_1597del (p.Ile532del) n.1812_1814del c.561+1034_561+1036del (n.561+1034_561+1036del) | dbSNP |
| 1 | g.197142656T>A | CA422803806 | ASPM | c.1596A>T (p.Ile532=) n.1813A>T c.561+1035A>T (n.561+1035A>T) | |
| 1 | g.197142656T>C | CA344015394 | ASPM | c.1596A>G (p.Ile532Met) n.1813A>G c.561+1035A>G (n.561+1035A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142656T>G | CA422803808 | ASPM | c.1596A>C (p.Ile532=) n.1813A>C c.561+1035A>C (n.561+1035A>C) | |
| 1 | g.197142656T= | CA1217945561 | ASPM | c.1596A= (p.Ile532=) n.1813A= c.561+1035A= (n.561+1035A=) | |
| 1 | g.197142657A>C | CA344015396 | ASPM | c.1595T>G (p.Ile532Arg) n.1812T>G c.561+1034T>G (n.561+1034T>G) | |
| 1 | g.197142657A>G | CA344015398 | ASPM | c.1595T>C (p.Ile532Thr) n.1812T>C c.561+1034T>C (n.561+1034T>C) | |
| 1 | g.197142657A>T | CA344015399 | ASPM | c.1595T>A (p.Ile532Lys) n.1812T>A c.561+1034T>A (n.561+1034T>A) | |
| 1 | g.197142657_197142660del | CA2573051454 | ASPM | c.1592_1595del (p.Val531GlufsTer17) n.1809_1812del c.561+1031_561+1034del (n.561+1031_561+1034del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142658T>A | CA344015401 | ASPM | c.1594A>T (p.Ile532Leu) n.1811A>T c.561+1033A>T (n.561+1033A>T) | COSMIC |
| 1 | g.197142658T>C | CA1310687 | ASPM | c.1594A>G (p.Ile532Val) n.1811A>G c.561+1033A>G (n.561+1033A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142658T>G | CA344015406 | ASPM | c.1594A>C (p.Ile532Leu) n.1811A>C c.561+1033A>C (n.561+1033A>C) | |
| 1 | g.197142658T= | CA1217945563 | ASPM | c.1594A= (p.Ile532=) n.1811A= c.561+1033A= (n.561+1033A=) | |
| 1 | g.197142659T>A | CA422803817 | ASPM | c.1593A>T (p.Val531=) n.1810A>T c.561+1032A>T (n.561+1032A>T) | |
| 1 | g.197142659T>C | CA422803818 | ASPM | c.1593A>G (p.Val531=) n.1810A>G c.561+1032A>G (n.561+1032A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142659T>G | CA422803819 | ASPM | c.1593A>C (p.Val531=) n.1810A>C c.561+1032A>C (n.561+1032A>C) | |
| 1 | g.197142660A>C | CA344015408 | ASPM | c.1592T>G (p.Val531Gly) n.1809T>G c.561+1031T>G (n.561+1031T>G) | |
| 1 | g.197142660A>G | CA344015410 | ASPM | c.1592T>C (p.Val531Ala) n.1809T>C c.561+1031T>C (n.561+1031T>C) | |
| 1 | g.197142660A>T | CA344015413 | ASPM | c.1592T>A (p.Val531Glu) n.1809T>A c.561+1031T>A (n.561+1031T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142661C>A | CA344015420 | ASPM | c.1591G>T (p.Val531Leu) n.1808G>T c.561+1030G>T (n.561+1030G>T) | |
| 1 | g.197142661C>G | CA344015417 | ASPM | c.1591G>C (p.Val531Leu) n.1808G>C c.561+1030G>C (n.561+1030G>C) | |
| 1 | g.197142661C>T | CA344015415 | ASPM | c.1591G>A (p.Val531Ile) n.1808G>A c.561+1030G>A (n.561+1030G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142661_197142662delinsCT | CA1217945565 | ASPM | c.1590_1591delinsAG (p.Lys530=) n.1807_1808delinsAG c.561+1029_561+1030delinsAG (n.561+1029_561+1030delinsAG) | |
| 1 | g.197142662T>A | CA344015426 | ASPM | c.1590A>T (p.Lys530Asn) n.1807A>T c.561+1029A>T (n.561+1029A>T) | |
| 1 | g.197142662T>C | CA422803826 | ASPM | c.1590A>G (p.Lys530=) n.1807A>G c.561+1029A>G (n.561+1029A>G) | |
| 1 | g.197142662T>G | CA344015423 | ASPM | c.1590A>C (p.Lys530Asn) n.1807A>C c.561+1029A>C (n.561+1029A>C) | |
| 1 | g.197142662_197142666delinsTTTTT | CA1143355885 | ASPM | c.1586_1590delinsAAAAA (p.Glu529=) n.1803_1807delinsAAAAA c.561+1025_561+1029delinsAAAAA (n.561+1025_561+1029delinsAAAAA) | |
| 1 | g.197142666del | CA342219 | ASPM | c.1590del (p.Val531Ter) n.1807del c.561+1029del (n.561+1029del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142663T>A | CA344015429 | ASPM | c.1589A>T (p.Lys530Ile) n.1806A>T c.561+1028A>T (n.561+1028A>T) | |
| 1 | g.197142663T>C | CA344015430 | ASPM | c.1589A>G (p.Lys530Arg) n.1806A>G c.561+1028A>G (n.561+1028A>G) | |
| 1 | g.197142663T>G | CA344015433 | ASPM | c.1589A>C (p.Lys530Thr) n.1806A>C c.561+1028A>C (n.561+1028A>C) | |
| 1 | g.197142664T>A | CA344015437 | ASPM | c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.1805A>T c.561+1027A>T (n.561+1027A>T) | |
| 1 | g.197142664T>C | CA344015441 | ASPM | c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.1805A>G c.561+1027A>G (n.561+1027A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142664T>G | CA344015444 | ASPM | c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.1805A>C c.561+1027A>C (n.561+1027A>C) | |
| 1 | g.197142664T= | CA1217945569 | ASPM | c.1588A= (p.Lys530=) n.1805A= c.561+1027A= (n.561+1027A=) | |
| 1 | g.197142665T>A | CA344015445 | ASPM | c.1587A>T (p.Glu529Asp) n.1804A>T c.561+1026A>T (n.561+1026A>T) | |
| 1 | g.197142665T>C | CA422803831 | ASPM | c.1587A>G (p.Glu529=) n.1804A>G c.561+1026A>G (n.561+1026A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142665T>G | CA344015446 | ASPM | c.1587A>C (p.Glu529Asp) n.1804A>C c.561+1026A>C (n.561+1026A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142665T= | CA1217945573 | ASPM | c.1587A= (p.Glu529=) n.1804A= c.561+1026A= (n.561+1026A=) | |
| 1 | g.197142666T>A | CA344015449 | ASPM | c.1586A>T (p.Glu529Val) n.1803A>T c.561+1025A>T (n.561+1025A>T) | |
| 1 | g.197142666T>C | CA344015450 | ASPM | c.1586A>G (p.Glu529Gly) n.1803A>G c.561+1025A>G (n.561+1025A>G) | |
| 1 | g.197142666T>G | CA344015452 | ASPM | c.1586A>C (p.Glu529Ala) n.1803A>C c.561+1025A>C (n.561+1025A>C) | |
| 1 | g.197142667C>A | CA344015456 | ASPM | c.1585G>T (p.Glu529Ter) n.1802G>T c.561+1024G>T (n.561+1024G>T) | |
| 1 | g.197142667C= | CA1217945576 | ASPM | c.1585G= (p.Glu529=) n.1802G= c.561+1024G= (n.561+1024G=) | |
| 1 | g.197142667C>G | CA1310688 | ASPM | c.1585G>C (p.Glu529Gln) n.1802G>C c.561+1024G>C (n.561+1024G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142667C>T | CA344015455 | ASPM | c.1585G>A (p.Glu529Lys) n.1802G>A c.561+1024G>A (n.561+1024G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142668A>C | CA344015458 | ASPM | c.1584T>G (p.His528Gln) n.1801T>G c.561+1023T>G (n.561+1023T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142668A>G | CA422803839 | ASPM | c.1584T>C (p.His528=) n.1801T>C c.561+1023T>C (n.561+1023T>C) | |
| 1 | g.197142668A>T | CA344015459 | ASPM | c.1584T>A (p.His528Gln) n.1801T>A c.561+1023T>A (n.561+1023T>A) | |
| 1 | g.197142669del | CA2649664207 | ASPM | c.1583del (p.His528LeufsTer4) n.1800del c.561+1022del (n.561+1022del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142669T>A | CA344015461 | ASPM | c.1583A>T (p.His528Leu) n.1800A>T c.561+1022A>T (n.561+1022A>T) | |
| 1 | g.197142669T>C | CA344015469 | ASPM | c.1583A>G (p.His528Arg) n.1800A>G c.561+1022A>G (n.561+1022A>G) | |
| 1 | g.197142669T>G | CA344015471 | ASPM | c.1583A>C (p.His528Pro) n.1800A>C c.561+1022A>C (n.561+1022A>C) | |
| 1 | g.197142670G>A | CA344015473 | ASPM | c.1582C>T (p.His528Tyr) n.1799C>T c.561+1021C>T (n.561+1021C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142670G>C | CA344015474 | ASPM | c.1582C>G (p.His528Asp) n.1799C>G c.561+1021C>G (n.561+1021C>G) | |
| 1 | g.197142670G= | CA1217945578 | ASPM | c.1582C= (p.His528=) n.1799C= c.561+1021C= (n.561+1021C=) | |
| 1 | g.197142670G>T | CA344015475 | ASPM | c.1582C>A (p.His528Asn) n.1799C>A c.561+1021C>A (n.561+1021C>A) | |
| 1 | g.197142671T>A | CA344015478 | ASPM | c.1581A>T (p.Glu527Asp) n.1798A>T c.561+1020A>T (n.561+1020A>T) | |
| 1 | g.197142671T>C | CA422803845 | ASPM | c.1581A>G (p.Glu527=) n.1798A>G c.561+1020A>G (n.561+1020A>G) | |
| 1 | g.197142671T>G | CA344015480 | ASPM | c.1581A>C (p.Glu527Asp) n.1798A>C c.561+1020A>C (n.561+1020A>C) | |
| 1 | g.197142671_197142672insGAGCCGAGA | CA2649664208 | ASPM | c.1580_1581insTCTCGGCTC (p.Glu527delinsAspLeuGlySer) n.1797_1798insTCTCGGCTC c.561+1019_561+1020insTCTCGGCTC (n.561+1019_561+1020insTCTCGGCTC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142672T>A | CA344015482 | ASPM | c.1580A>T (p.Glu527Val) n.1797A>T c.561+1019A>T (n.561+1019A>T) | |
| 1 | g.197142672T>C | CA344015485 | ASPM | c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.1797A>G c.561+1019A>G (n.561+1019A>G) | |
| 1 | g.197142672T>G | CA344015487 | ASPM | c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.1797A>C c.561+1019A>C (n.561+1019A>C) | |
| 1 | g.197142673C>A | CA344015491 | ASPM | c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.1796G>T c.561+1018G>T (n.561+1018G>T) | |
| 1 | g.197142673C= | CA1144101779 | ASPM | c.1579G= (p.Glu527=) n.1796G= c.561+1018G= (n.561+1018G=) | |
| 1 | g.197142673C>G | CA1310689 | ASPM | c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.1796G>C c.561+1018G>C (n.561+1018G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142673C>T | CA344015490 | ASPM | c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.1796G>A c.561+1018G>A (n.561+1018G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142674A>C | CA422803856 | ASPM | c.1578T>G (p.Gly526=) n.1795T>G c.561+1017T>G (n.561+1017T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142674A>G | CA422803857 | ASPM | c.1578T>C (p.Gly526=) n.1795T>C c.561+1017T>C (n.561+1017T>C) | |
| 1 | g.197142674A>T | CA422803858 | ASPM | c.1578T>A (p.Gly526=) n.1795T>A c.561+1017T>A (n.561+1017T>A) | |
| 1 | g.197142675C>A | CA35861038 | ASPM | c.1577G>T (p.Gly526Val) n.1794G>T c.561+1016G>T (n.561+1016G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142675C= | CA1147801953 | ASPM | c.1577G= (p.Gly526=) n.1794G= c.561+1016G= (n.561+1016G=) | |
| 1 | g.197142675C>G | CA344015498 | ASPM | c.1577G>C (p.Gly526Ala) n.1794G>C c.561+1016G>C (n.561+1016G>C) | |
| 1 | g.197142675C>T | CA344015499 | ASPM | c.1577G>A (p.Gly526Asp) n.1794G>A c.561+1016G>A (n.561+1016G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142675_197142676insG | CA2649664209 | ASPM | c.1576_1577insC (p.Gly526AlafsTer2) n.1793_1794insC c.561+1015_561+1016insC (n.561+1015_561+1016insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142676C>A | CA344015501 | ASPM | c.1576G>T (p.Gly526Cys) n.1793G>T c.561+1015G>T (n.561+1015G>T) | |
| 1 | g.197142676C>G | CA344015503 | ASPM | c.1576G>C (p.Gly526Arg) n.1793G>C c.561+1015G>C (n.561+1015G>C) | |
| 1 | g.197142676C>T | CA344015505 | ASPM | c.1576G>A (p.Gly526Ser) n.1793G>A c.561+1015G>A (n.561+1015G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142677C>A | CA1310690 | ASPM | c.1575G>T (p.Val525=) n.1792G>T c.561+1014G>T (n.561+1014G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142677C= | CA1217945591 | ASPM | c.1575G= (p.Val525=) n.1792G= c.561+1014G= (n.561+1014G=) | |
| 1 | g.197142677C>G | CA422803865 | ASPM | c.1575G>C (p.Val525=) n.1792G>C c.561+1014G>C (n.561+1014G>C) | |
| 1 | g.197142677C>T | CA422803864 | ASPM | c.1575G>A (p.Val525=) n.1792G>A c.561+1014G>A (n.561+1014G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142678_197142703dup | CA2580061822 | ASPM | c.1550_1575dup (p.Gly526GlnfsTer15) n.1767_1792dup c.561+989_561+1014dup (n.561+989_561+1014dup) | ClinVar |
| 1 | g.197142678A>C | CA344015508 | ASPM | c.1574T>G (p.Val525Gly) n.1791T>G c.561+1013T>G (n.561+1013T>G) | |
| 1 | g.197142678A>G | CA344015511 | ASPM | c.1574T>C (p.Val525Ala) n.1791T>C c.561+1013T>C (n.561+1013T>C) | |
| 1 | g.197142678A>T | CA344015514 | ASPM | c.1574T>A (p.Val525Glu) n.1791T>A c.561+1013T>A (n.561+1013T>A) | |
| 1 | g.197142679C>A | CA344015516 | ASPM | c.1573G>T (p.Val525Leu) n.1790G>T c.561+1012G>T (n.561+1012G>T) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197142679C= | CA1144487084 | ASPM | c.1573G= (p.Val525=) n.1790G= c.561+1012G= (n.561+1012G=) | |
| 1 | g.197142679C>G | CA1310691 | ASPM | c.1573G>C (p.Val525Leu) n.1790G>C c.561+1012G>C (n.561+1012G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142679C>T | CA344015519 | ASPM | c.1573G>A (p.Val525Met) n.1790G>A c.561+1012G>A (n.561+1012G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142680T>A | CA422803873 | ASPM | c.1572A>T (p.Ala524=) n.1789A>T c.561+1011A>T (n.561+1011A>T) | |
| 1 | g.197142680T>C | CA422803874 | ASPM | c.1572A>G (p.Ala524=) n.1789A>G c.561+1011A>G (n.561+1011A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142680T>G | CA422803875 | ASPM | c.1572A>C (p.Ala524=) n.1789A>C c.561+1011A>C (n.561+1011A>C) | |
| 1 | g.197142681G>A | CA344015526 | ASPM | c.1571C>T (p.Ala524Val) n.1788C>T c.561+1010C>T (n.561+1010C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142681G>C | CA344015525 | ASPM | c.1571C>G (p.Ala524Gly) n.1788C>G c.561+1010C>G (n.561+1010C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142681G= | CA1217945594 | ASPM | c.1571C= (p.Ala524=) n.1788C= c.561+1010C= (n.561+1010C=) | |
| 1 | g.197142681G>T | CA344015522 | ASPM | c.1571C>A (p.Ala524Glu) n.1788C>A c.561+1010C>A (n.561+1010C>A) | |
| 1 | g.197142682C>A | CA344015527 | ASPM | c.1570G>T (p.Ala524Ser) n.1787G>T c.561+1009G>T (n.561+1009G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142682C>G | CA344015529 | ASPM | c.1570G>C (p.Ala524Pro) n.1787G>C c.561+1009G>C (n.561+1009G>C) | |
| 1 | g.197142682C>T | CA344015532 | ASPM | c.1570G>A (p.Ala524Thr) n.1787G>A c.561+1009G>A (n.561+1009G>A) | |
| 1 | g.197142683A>C | CA344015534 | ASPM | c.1569T>G (p.Ser523Arg) n.1786T>G c.561+1008T>G (n.561+1008T>G) | |
| 1 | g.197142683A>G | CA422803881 | ASPM | c.1569T>C (p.Ser523=) n.1786T>C c.561+1008T>C (n.561+1008T>C) | |
| 1 | g.197142683A>T | CA344015536 | ASPM | c.1569T>A (p.Ser523Arg) n.1786T>A c.561+1008T>A (n.561+1008T>A) | |
| 1 | g.197142684C>A | CA344015539 | ASPM | c.1568G>T (p.Ser523Ile) n.1785G>T c.561+1007G>T (n.561+1007G>T) | |
| 1 | g.197142684C= | CA1217945598 | ASPM | c.1568G= (p.Ser523=) n.1785G= c.561+1007G= (n.561+1007G=) | |
| 1 | g.197142684C>G | CA344015541 | ASPM | c.1568G>C (p.Ser523Thr) n.1785G>C c.561+1007G>C (n.561+1007G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142684C>T | CA1310692 | ASPM | c.1568G>A (p.Ser523Asn) n.1785G>A c.561+1007G>A (n.561+1007G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.197142685T>A | CA344015545 | ASPM | c.1567A>T (p.Ser523Cys) n.1784A>T c.561+1006A>T (n.561+1006A>T) | |
| 1 | g.197142685T>C | CA1310693 | ASPM | c.1567A>G (p.Ser523Gly) n.1784A>G c.561+1006A>G (n.561+1006A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142685T>G | CA344015549 | ASPM | c.1567A>C (p.Ser523Arg) n.1784A>C c.561+1006A>C (n.561+1006A>C) | |
| 1 | g.197142685T= | CA1217945602 | ASPM | c.1567A= (p.Ser523=) n.1784A= c.561+1006A= (n.561+1006A=) | |
| 1 | g.197142686G>A | CA1310694 | ASPM | c.1566C>T (p.Asn522=) n.1783C>T c.561+1005C>T (n.561+1005C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142686G>C | CA344015552 | ASPM | c.1566C>G (p.Asn522Lys) n.1783C>G c.561+1005C>G (n.561+1005C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142686G= | CA1217945611 | ASPM | c.1566C= (p.Asn522=) n.1783C= c.561+1005C= (n.561+1005C=) | |
| 1 | g.197142686G>T | CA35861043 | ASPM | c.1566C>A (p.Asn522Lys) n.1783C>A c.561+1005C>A (n.561+1005C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142687T>A | CA344015560 | ASPM | c.1565A>T (p.Asn522Ile) n.1782A>T c.561+1004A>T (n.561+1004A>T) | |
| 1 | g.197142687T>C | CA344015561 | ASPM | c.1565A>G (p.Asn522Ser) n.1782A>G c.561+1004A>G (n.561+1004A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142687T>G | CA344015557 | ASPM | c.1565A>C (p.Asn522Thr) n.1782A>C c.561+1004A>C (n.561+1004A>C) | |
| 1 | g.197142687T= | CA1217945614 | ASPM | c.1565A= (p.Asn522=) n.1782A= c.561+1004A= (n.561+1004A=) | |
| 1 | g.197142688T>A | CA344015564 | ASPM | c.1564A>T (p.Asn522Tyr) n.1781A>T c.561+1003A>T (n.561+1003A>T) | |
| 1 | g.197142688T>C | CA344015565 | ASPM | c.1564A>G (p.Asn522Asp) n.1781A>G c.561+1003A>G (n.561+1003A>G) | |
| 1 | g.197142688T>G | CA344015568 | ASPM | c.1564A>C (p.Asn522His) n.1781A>C c.561+1003A>C (n.561+1003A>C) | |
| 1 | g.197142689G>A | CA422803893 | ASPM | c.1563C>T (p.Leu521=) n.1780C>T c.561+1002C>T (n.561+1002C>T) | |
| 1 | g.197142689G>C | CA422803894 | ASPM | c.1563C>G (p.Leu521=) n.1780C>G c.561+1002C>G (n.561+1002C>G) | |
| 1 | g.197142689G>T | CA422803895 | ASPM | c.1563C>A (p.Leu521=) n.1780C>A c.561+1002C>A (n.561+1002C>A) | COSMIC |
| 1 | g.197142690A= | CA1217945616 | ASPM | c.1562T= (p.Leu521=) n.1779T= c.561+1001T= (n.561+1001T=) | |
| 1 | g.197142690A>C | CA344015569 | ASPM | c.1562T>G (p.Leu521Arg) n.1779T>G c.561+1001T>G (n.561+1001T>G) | |
| 1 | g.197142690A>G | CA344015570 | ASPM | c.1562T>C (p.Leu521Pro) n.1779T>C c.561+1001T>C (n.561+1001T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142690A>T | CA344015572 | ASPM | c.1562T>A (p.Leu521His) n.1779T>A c.561+1001T>A (n.561+1001T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142691G>A | CA344015574 | ASPM | c.1561C>T (p.Leu521Phe) n.1778C>T c.561+1000C>T (n.561+1000C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142691G>C | CA344015575 | ASPM | c.1561C>G (p.Leu521Val) n.1778C>G c.561+1000C>G (n.561+1000C>G) | |
| 1 | g.197142691G>T | CA344015578 | ASPM | c.1561C>A (p.Leu521Ile) n.1778C>A c.561+1000C>A (n.561+1000C>A) | |
| 1 | g.197142692A= | CA1217945619 | ASPM | c.1560T= (p.Cys520=) n.1777T= c.561+999T= (n.561+999T=) | |
| 1 | g.197142692A>C | CA344015580 | ASPM | c.1560T>G (p.Cys520Trp) n.1777T>G c.561+999T>G (n.561+999T>G) | |
| 1 | g.197142692A>G | CA422803900 | ASPM | c.1560T>C (p.Cys520=) n.1777T>C c.561+999T>C (n.561+999T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142692A>T | CA344015583 | ASPM | c.1560T>A (p.Cys520Ter) n.1777T>A c.561+999T>A (n.561+999T>A) | |
| 1 | g.197142693C>A | CA344015587 | ASPM | c.1559G>T (p.Cys520Phe) n.1776G>T c.561+998G>T (n.561+998G>T) | |
| 1 | g.197142693C= | CA1217945625 | ASPM | c.1559G= (p.Cys520=) n.1776G= c.561+998G= (n.561+998G=) | |
| 1 | g.197142693C>G | CA344015586 | ASPM | c.1559G>C (p.Cys520Ser) n.1776G>C c.561+998G>C (n.561+998G>C) | |
| 1 | g.197142693C>T | CA1310695 | ASPM | c.1559G>A (p.Cys520Tyr) n.1776G>A c.561+998G>A (n.561+998G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142694A= | CA1217945627 | ASPM | c.1558T= (p.Cys520=) n.1775T= c.561+997T= (n.561+997T=) | |
| 1 | g.197142694A>C | CA344015590 | ASPM | c.1558T>G (p.Cys520Gly) n.1775T>G c.561+997T>G (n.561+997T>G) | |
| 1 | g.197142694A>G | CA344015592 | ASPM | c.1558T>C (p.Cys520Arg) n.1775T>C c.561+997T>C (n.561+997T>C) | |
| 1 | g.197142694A>T | CA344015594 | ASPM | c.1558T>A (p.Cys520Ser) n.1775T>A c.561+997T>A (n.561+997T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142695T>A | CA344015597 | ASPM | c.1557A>T (p.Arg519Ser) n.1774A>T c.561+996A>T (n.561+996A>T) | |
| 1 | g.197142695T>C | CA422803906 | ASPM | c.1557A>G (p.Arg519=) n.1774A>G c.561+996A>G (n.561+996A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142695T>G | CA344015599 | ASPM | c.1557A>C (p.Arg519Ser) n.1774A>C c.561+996A>C (n.561+996A>C) | |
| 1 | g.197142695T= | CA1217945631 | ASPM | c.1557A= (p.Arg519=) n.1774A= c.561+996A= (n.561+996A=) | |
| 1 | g.197142696C>A | CA344015600 | ASPM | c.1556G>T (p.Arg519Ile) n.1773G>T c.561+995G>T (n.561+995G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142696C>G | CA344015603 | ASPM | c.1556G>C (p.Arg519Thr) n.1773G>C c.561+995G>C (n.561+995G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142696C>T | CA344015605 | ASPM | c.1556G>A (p.Arg519Lys) n.1773G>A c.561+995G>A (n.561+995G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142697T>A | CA344015606 | ASPM | c.1555A>T (p.Arg519Ter) n.1772A>T c.561+994A>T (n.561+994A>T) | |
| 1 | g.197142697T>C | CA1310696 | ASPM | c.1555A>G (p.Arg519Gly) n.1772A>G c.561+994A>G (n.561+994A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142697T>G | CA422803909 | ASPM | c.1555A>C (p.Arg519=) n.1772A>C c.561+994A>C (n.561+994A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142697T= | CA1217945637 | ASPM | c.1555A= (p.Arg519=) n.1772A= c.561+994A= (n.561+994A=) | |
| 1 | g.197142698T>A | CA344015609 | ASPM | c.1554A>T (p.Lys518Asn) n.1771A>T c.561+993A>T (n.561+993A>T) | |
| 1 | g.197142698T>C | CA422803914 | ASPM | c.1554A>G (p.Lys518=) n.1771A>G c.561+993A>G (n.561+993A>G) | |
| 1 | g.197142698T>G | CA344015610 | ASPM | c.1554A>C (p.Lys518Asn) n.1771A>C c.561+993A>C (n.561+993A>C) | |
| 1 | g.197142699T>A | CA344015614 | ASPM | c.1553A>T (p.Lys518Ile) n.1770A>T c.561+992A>T (n.561+992A>T) | |
| 1 | g.197142699T>C | CA344015618 | ASPM | c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.1770A>G c.561+992A>G (n.561+992A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142699T>G | CA344015615 | ASPM | c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.1770A>C c.561+992A>C (n.561+992A>C) | |
| 1 | g.197142699T= | CA1217945642 | ASPM | c.1553A= (p.Lys518=) n.1770A= c.561+992A= (n.561+992A=) | |
| 1 | g.197142700T>A | CA344015621 | ASPM | c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.1769A>T c.561+991A>T (n.561+991A>T) | |
| 1 | g.197142700T>C | CA344015626 | ASPM | c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.1769A>G c.561+991A>G (n.561+991A>G) | COSMIC |
| 1 | g.197142700T>G | CA344015624 | ASPM | c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.1769A>C c.561+991A>C (n.561+991A>C) | |
| 1 | g.197142701T>A | CA422803920 | ASPM | c.1551A>T (p.Ala517=) n.1768A>T c.561+990A>T (n.561+990A>T) | |
| 1 | g.197142701T>C | CA422803921 | ASPM | c.1551A>G (p.Ala517=) n.1768A>G c.561+990A>G (n.561+990A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142701T>G | CA422803922 | ASPM | c.1551A>C (p.Ala517=) n.1768A>C c.561+990A>C (n.561+990A>C) | |
| 1 | g.197142702G>A | CA344015627 | ASPM | c.1550C>T (p.Ala517Val) n.1767C>T c.561+989C>T (n.561+989C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142702G>C | CA344015629 | ASPM | c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.1767C>G c.561+989C>G (n.561+989C>G) | |
| 1 | g.197142702G= | CA1217945645 | ASPM | c.1550C= (p.Ala517=) n.1767C= c.561+989C= (n.561+989C=) | |
| 1 | g.197142702G>T | CA344015628 | ASPM | c.1550C>A (p.Ala517Glu) n.1767C>A c.561+989C>A (n.561+989C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142703C>A | CA344015630 | ASPM | c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.1766G>T c.561+988G>T (n.561+988G>T) | |
| 1 | g.197142703C= | CA1217945648 | ASPM | c.1549G= (p.Ala517=) n.1766G= c.561+988G= (n.561+988G=) | |
| 1 | g.197142703C>G | CA344015631 | ASPM | c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.1766G>C c.561+988G>C (n.561+988G>C) | COSMIC |
| 1 | g.197142703C>T | CA344015632 | ASPM | c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.1766G>A c.561+988G>A (n.561+988G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142704T>A | CA344015633 | ASPM | c.1548A>T (p.Lys516Asn) n.1765A>T c.561+987A>T (n.561+987A>T) | |
| 1 | g.197142704T>C | CA422803928 | ASPM | c.1548A>G (p.Lys516=) n.1765A>G c.561+987A>G (n.561+987A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142704T>G | CA344015634 | ASPM | c.1548A>C (p.Lys516Asn) n.1765A>C c.561+987A>C (n.561+987A>C) | |
| 1 | g.197142704T= | CA1217945650 | ASPM | c.1548A= (p.Lys516=) n.1765A= c.561+987A= (n.561+987A=) | |
| 1 | g.197142705T>A | CA344015636 | ASPM | c.1547A>T (p.Lys516Ile) n.1764A>T c.561+986A>T (n.561+986A>T) | |
| 1 | g.197142705T>C | CA344015638 | ASPM | c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.1764A>G c.561+986A>G (n.561+986A>G) | |
| 1 | g.197142705T>G | CA344015643 | ASPM | c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.1764A>C c.561+986A>C (n.561+986A>C) | |
| 1 | g.197142713_197142731del | CA2698075833 | ASPM | c.1529_1547del (p.Thr510LysfsTer16) n.1746_1764del c.561+968_561+986del (n.561+968_561+986del) | dbSNP |
| 1 | g.197142706T>A | CA344015645 | ASPM | c.1546A>T (p.Lys516Ter) n.1763A>T c.561+985A>T (n.561+985A>T) | |
| 1 | g.197142706T>C | CA1310697 | ASPM | c.1546A>G (p.Lys516Glu) n.1763A>G c.561+985A>G (n.561+985A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142706T>G | CA344015647 | ASPM | c.1546A>C (p.Lys516Gln) n.1763A>C c.561+985A>C (n.561+985A>C) | |
| 1 | g.197142706T= | CA1217945653 | ASPM | c.1546A= (p.Lys516=) n.1763A= c.561+985A= (n.561+985A=) | |
| 1 | g.197142707T>A | CA422803934 | ASPM | c.1545A>T (p.Pro515=) n.1762A>T c.561+984A>T (n.561+984A>T) | |
| 1 | g.197142707T>C | CA422803935 | ASPM | c.1545A>G (p.Pro515=) n.1762A>G c.561+984A>G (n.561+984A>G) | |
| 1 | g.197142707T>G | CA422803936 | ASPM | c.1545A>C (p.Pro515=) n.1762A>C c.561+984A>C (n.561+984A>C) | |
| 1 | g.197142708G>A | CA344015654 | ASPM | c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.1761C>T c.561+983C>T (n.561+983C>T) | |
| 1 | g.197142708G>C | CA344015649 | ASPM | c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.1761C>G c.561+983C>G (n.561+983C>G) | |
| 1 | g.197142708G= | CA1217945657 | ASPM | c.1544C= (p.Pro515=) n.1761C= c.561+983C= (n.561+983C=) | |
| 1 | g.197142708G>T | CA344015651 | ASPM | c.1544C>A (p.Pro515Gln) n.1761C>A c.561+983C>A (n.561+983C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142709G>A | CA344015655 | ASPM | c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.1760C>T c.561+982C>T (n.561+982C>T) | |
| 1 | g.197142709G>C | CA344015658 | ASPM | c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.1760C>G c.561+982C>G (n.561+982C>G) | |
| 1 | g.197142709G= | CA1217945661 | ASPM | c.1543C= (p.Pro515=) n.1760C= c.561+982C= (n.561+982C=) | |
| 1 | g.197142709G>T | CA344015660 | ASPM | c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.1760C>A c.561+982C>A (n.561+982C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142710T>A | CA344015662 | ASPM | c.1542A>T (p.Lys514Asn) n.1759A>T c.561+981A>T (n.561+981A>T) | |
| 1 | g.197142710T>C | CA422803941 | ASPM | c.1542A>G (p.Lys514=) n.1759A>G c.561+981A>G (n.561+981A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142710T>G | CA344015665 | ASPM | c.1542A>C (p.Lys514Asn) n.1759A>C c.561+981A>C (n.561+981A>C) | |
| 1 | g.197142710T= | CA1217945664 | ASPM | c.1542A= (p.Lys514=) n.1759A= c.561+981A= (n.561+981A=) | |
| 1 | g.197142711T>A | CA344015667 | ASPM | c.1541A>T (p.Lys514Ile) n.1758A>T c.561+980A>T (n.561+980A>T) | |
| 1 | g.197142711T>C | CA344015670 | ASPM | c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.1758A>G c.561+980A>G (n.561+980A>G) | |
| 1 | g.197142711T>G | CA344015673 | ASPM | c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.1758A>C c.561+980A>C (n.561+980A>C) | |
| 1 | g.197142712T>A | CA344015682 | ASPM | c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.1757A>T c.561+979A>T (n.561+979A>T) | |
| 1 | g.197142712T>C | CA344015683 | ASPM | c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.1757A>G c.561+979A>G (n.561+979A>G) | COSMIC |
| 1 | g.197142712T>G | CA344015685 | ASPM | c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.1757A>C c.561+979A>C (n.561+979A>C) | |
| 1 | g.197142713A= | CA1217945667 | ASPM | c.1539T= (p.Asn513=) n.1756T= c.561+978T= (n.561+978T=) | |
| 1 | g.197142713A>C | CA344015688 | ASPM | c.1539T>G (p.Asn513Lys) n.1756T>G c.561+978T>G (n.561+978T>G) | |
| 1 | g.197142713A>G | CA422803945 | ASPM | c.1539T>C (p.Asn513=) n.1756T>C c.561+978T>C (n.561+978T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142713A>T | CA344015692 | ASPM | c.1539T>A (p.Asn513Lys) n.1756T>A c.561+978T>A (n.561+978T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142714T>A | CA344015695 | ASPM | c.1538A>T (p.Asn513Ile) n.1755A>T c.561+977A>T (n.561+977A>T) | |
| 1 | g.197142714T>C | CA1310698 | ASPM | c.1538A>G (p.Asn513Ser) n.1755A>G c.561+977A>G (n.561+977A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142714T>G | CA344015700 | ASPM | c.1538A>C (p.Asn513Thr) n.1755A>C c.561+977A>C (n.561+977A>C) | |
| 1 | g.197142714T= | CA1142408415 | ASPM | c.1538A= (p.Asn513=) n.1755A= c.561+977A= (n.561+977A=) | |
| 1 | g.197142715T>A | CA344015701 | ASPM | c.1537A>T (p.Asn513Tyr) n.1754A>T c.561+976A>T (n.561+976A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142715T>C | CA344015702 | ASPM | c.1537A>G (p.Asn513Asp) n.1754A>G c.561+976A>G (n.561+976A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142715T>G | CA344015705 | ASPM | c.1537A>C (p.Asn513His) n.1754A>C c.561+976A>C (n.561+976A>C) | |
| 1 | g.197142715T= | CA1217945672 | ASPM | c.1537A= (p.Asn513=) n.1754A= c.561+976A= (n.561+976A=) | |
| 1 | g.197142716A>C | CA344015707 | ASPM | c.1536T>G (p.Ile512Met) n.1753T>G c.561+975T>G (n.561+975T>G) | |
| 1 | g.197142716A>G | CA422803953 | ASPM | c.1536T>C (p.Ile512=) n.1753T>C c.561+975T>C (n.561+975T>C) | |
| 1 | g.197142716A>T | CA422803955 | ASPM | c.1536T>A (p.Ile512=) n.1753T>A c.561+975T>A (n.561+975T>A) | |
| 1 | g.197142717A>C | CA344015710 | ASPM | c.1535T>G (p.Ile512Ser) n.1752T>G c.561+974T>G (n.561+974T>G) | |
| 1 | g.197142717A>G | CA344015711 | ASPM | c.1535T>C (p.Ile512Thr) n.1752T>C c.561+974T>C (n.561+974T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142717A>T | CA344015713 | ASPM | c.1535T>A (p.Ile512Asn) n.1752T>A c.561+974T>A (n.561+974T>A) | |
| 1 | g.197142718T>A | CA344015716 | ASPM | c.1534A>T (p.Ile512Phe) n.1751A>T c.561+973A>T (n.561+973A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142718T>C | CA344015719 | ASPM | c.1534A>G (p.Ile512Val) n.1751A>G c.561+973A>G (n.561+973A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142718T>G | CA344015721 | ASPM | c.1534A>C (p.Ile512Leu) n.1751A>C c.561+973A>C (n.561+973A>C) | |
| 1 | g.197142718T= | CA1217945676 | ASPM | c.1534A= (p.Ile512=) n.1751A= c.561+973A= (n.561+973A=) | |
| 1 | g.197142719C>A | CA344015724 | ASPM | c.1533G>T (p.Glu511Asp) n.1750G>T c.561+972G>T (n.561+972G>T) | |
| 1 | g.197142719C= | CA1217945677 | ASPM | c.1533G= (p.Glu511=) n.1750G= c.561+972G= (n.561+972G=) | |
| 1 | g.197142719C>G | CA344015726 | ASPM | c.1533G>C (p.Glu511Asp) n.1750G>C c.561+972G>C (n.561+972G>C) | |
| 1 | g.197142719C>T | CA422803959 | ASPM | c.1533G>A (p.Glu511=) n.1750G>A c.561+972G>A (n.561+972G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142719_197142720insAAAAGGAAAAAGAAGATTTTCATTCTTATCT | CA2698075837 | ASPM | c.1532_1533insAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTT (p.Ile512AspfsTer12) n.1749_1750insAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTT c.561+971_561+972insAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTT (n.561+971_561+972insAGATAAGAATGAAAATCTTCTTTTTCCTTTT) | dbSNP |
| 1 | g.197142720T>A | CA344015729 | ASPM | c.1532A>T (p.Glu511Val) n.1749A>T c.561+971A>T (n.561+971A>T) | |
| 1 | g.197142720T>C | CA344015731 | ASPM | c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.1749A>G c.561+971A>G (n.561+971A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142720T>G | CA344015733 | ASPM | c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.1749A>C c.561+971A>C (n.561+971A>C) | |
| 1 | g.197142720_197142722delinsTCA | CA1217945679 | ASPM | c.1530_1532delinsTGA (p.Thr510=) n.1747_1749delinsTGA c.561+969_561+971delinsTGA (n.561+969_561+971delinsTGA) | |
| 1 | g.197142721C>A | CA344015735 | ASPM | c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.1748G>T c.561+970G>T (n.561+970G>T) | |
| 1 | g.197142721C= | CA1217945689 | ASPM | c.1531G= (p.Glu511=) n.1748G= c.561+970G= (n.561+970G=) | |
| 1 | g.197142721C>G | CA344015737 | ASPM | c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.1748G>C c.561+970G>C (n.561+970G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142721C>T | CA344015739 | ASPM | c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.1748G>A c.561+970G>A (n.561+970G>A) | |
| 1 | g.197142721_197142722del | CA645372482 | ASPM | c.1530_1531del (p.Glu511AspfsTer2) n.1747_1748del c.561+969_561+970del (n.561+969_561+970del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142722A>C | CA422803964 | ASPM | c.1530T>G (p.Thr510=) n.1747T>G c.561+969T>G (n.561+969T>G) | |
| 1 | g.197142722A>G | CA422803965 | ASPM | c.1530T>C (p.Thr510=) n.1747T>C c.561+969T>C (n.561+969T>C) | |
| 1 | g.197142722A>T | CA422803966 | ASPM | c.1530T>A (p.Thr510=) n.1747T>A c.561+969T>A (n.561+969T>A) | |
| 1 | g.197142723G>A | CA344015740 | ASPM | c.1529C>T (p.Thr510Ile) n.1746C>T c.561+968C>T (n.561+968C>T) | |
| 1 | g.197142723G>C | CA1310699 | ASPM | c.1529C>G (p.Thr510Ser) n.1746C>G c.561+968C>G (n.561+968C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197142723G= | CA1217945698 | ASPM | c.1529C= (p.Thr510=) n.1746C= c.561+968C= (n.561+968C=) | |
| 1 | g.197142723G>T | CA344015744 | ASPM | c.1529C>A (p.Thr510Asn) n.1746C>A c.561+968C>A (n.561+968C>A) | |
| 1 | g.197142724T>A | CA344015745 | ASPM | c.1528A>T (p.Thr510Ser) n.1745A>T c.561+967A>T (n.561+967A>T) | |
| 1 | g.197142724T>C | CA344015747 | ASPM | c.1528A>G (p.Thr510Ala) n.1745A>G c.561+967A>G (n.561+967A>G) | |
| 1 | g.197142724T>G | CA344015750 | ASPM | c.1528A>C (p.Thr510Pro) n.1745A>C c.561+967A>C (n.561+967A>C) | |
| 1 | g.197142725T>A | CA344015754 | ASPM | c.1527A>T (p.Gln509His) n.1744A>T c.561+966A>T (n.561+966A>T) | |
| 1 | g.197142725T>C | CA422803974 | ASPM | c.1527A>G (p.Gln509=) n.1744A>G c.561+966A>G (n.561+966A>G) | |
| 1 | g.197142725T>G | CA344015751 | ASPM | c.1527A>C (p.Gln509His) n.1744A>C c.561+966A>C (n.561+966A>C) | |
| 1 | g.197142726T>A | CA344015763 | ASPM | c.1526A>T (p.Gln509Leu) n.1743A>T c.561+965A>T (n.561+965A>T) | |
| 1 | g.197142726T>C | CA344015768 | ASPM | c.1526A>G (p.Gln509Arg) n.1743A>G c.561+965A>G (n.561+965A>G) | |
| 1 | g.197142726T>G | CA344015766 | ASPM | c.1526A>C (p.Gln509Pro) n.1743A>C c.561+965A>C (n.561+965A>C) | |
| 1 | g.197142726T= | CA1217945700 | ASPM | c.1526A= (p.Gln509=) n.1743A= c.561+965A= (n.561+965A=) | |
| 1 | g.197142727G>A | CA344015772 | ASPM | c.1525C>T (p.Gln509Ter) n.1742C>T c.561+964C>T (n.561+964C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142727G>C | CA344015773 | ASPM | c.1525C>G (p.Gln509Glu) n.1742C>G c.561+964C>G (n.561+964C>G) | |
| 1 | g.197142727G>T | CA344015775 | ASPM | c.1525C>A (p.Gln509Lys) n.1742C>A c.561+964C>A (n.561+964C>A) | |
| 1 | g.197142728_197142729insGGG | CA528535225 | ASPM | c.1525_1526insCCC (p.Asn508_Gln509insPro) n.1742_1743insCCC c.561+964_561+965insCCC (n.561+964_561+965insCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142728G>A | CA422803977 | ASPM | c.1524C>T (p.Asn508=) n.1741C>T c.561+963C>T (n.561+963C>T) | |
| 1 | g.197142728G>C | CA344015778 | ASPM | c.1524C>G (p.Asn508Lys) n.1741C>G c.561+963C>G (n.561+963C>G) | |
| 1 | g.197142728G>T | CA344015780 | ASPM | c.1524C>A (p.Asn508Lys) n.1741C>A c.561+963C>A (n.561+963C>A) | |
| 1 | g.197142729T>A | CA344015782 | ASPM | c.1523A>T (p.Asn508Ile) n.1740A>T c.561+962A>T (n.561+962A>T) | |
| 1 | g.197142729T>C | CA344015783 | ASPM | c.1523A>G (p.Asn508Ser) n.1740A>G c.561+962A>G (n.561+962A>G) | |
| 1 | g.197142729T>G | CA344015785 | ASPM | c.1523A>C (p.Asn508Thr) n.1740A>C c.561+962A>C (n.561+962A>C) | |
| 1 | g.197142730T>A | CA344015788 | ASPM | c.1522A>T (p.Asn508Tyr) n.1739A>T c.561+961A>T (n.561+961A>T) | |
| 1 | g.197142730T>C | CA344015789 | ASPM | c.1522A>G (p.Asn508Asp) n.1739A>G c.561+961A>G (n.561+961A>G) | |
| 1 | g.197142730T>G | CA344015791 | ASPM | c.1522A>C (p.Asn508His) n.1739A>C c.561+961A>C (n.561+961A>C) | |
| 1 | g.197142731T>A | CA344015793 | ASPM | c.1521A>T (p.Glu507Asp) n.1738A>T c.561+960A>T (n.561+960A>T) | |
| 1 | g.197142731T>C | CA422803982 | ASPM | c.1521A>G (p.Glu507=) n.1738A>G c.561+960A>G (n.561+960A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142731T>G | CA344015795 | ASPM | c.1521A>C (p.Glu507Asp) n.1738A>C c.561+960A>C (n.561+960A>C) | |
| 1 | g.197142732T>A | CA344015807 | ASPM | c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1737A>T c.561+959A>T (n.561+959A>T) | |
| 1 | g.197142732T>C | CA344015812 | ASPM | c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1737A>G c.561+959A>G (n.561+959A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142732T>G | CA344015809 | ASPM | c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1737A>C c.561+959A>C (n.561+959A>C) | |
| 1 | g.197142732T= | CA1217945702 | ASPM | c.1520A= (p.Glu507=) n.1737A= c.561+959A= (n.561+959A=) | |
| 1 | g.197142733C>A | CA344015815 | ASPM | c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1736G>T c.561+958G>T (n.561+958G>T) | |
| 1 | g.197142733C>G | CA344015816 | ASPM | c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1736G>C c.561+958G>C (n.561+958G>C) | |
| 1 | g.197142733C>T | CA344015820 | ASPM | c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1736G>A c.561+958G>A (n.561+958G>A) | |
| 1 | g.197142734T>A | CA344015823 | ASPM | c.1518A>T (p.Arg506Ser) n.1735A>T c.561+957A>T (n.561+957A>T) | |
| 1 | g.197142734T>C | CA422803989 | ASPM | c.1518A>G (p.Arg506=) n.1735A>G c.561+957A>G (n.561+957A>G) | |
| 1 | g.197142734T>G | CA344015825 | ASPM | c.1518A>C (p.Arg506Ser) n.1735A>C c.561+957A>C (n.561+957A>C) | |
| 1 | g.197142735C>A | CA344015828 | ASPM | c.1517G>T (p.Arg506Ile) n.1734G>T c.561+956G>T (n.561+956G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142735C>G | CA344015831 | ASPM | c.1517G>C (p.Arg506Thr) n.1734G>C c.561+956G>C (n.561+956G>C) | |
| 1 | g.197142735C>T | CA344015832 | ASPM | c.1517G>A (p.Arg506Lys) n.1734G>A c.561+956G>A (n.561+956G>A) | |
| 1 | g.197142736T>A | CA344015834 | ASPM | c.1516A>T (p.Arg506Ter) n.1733A>T c.561+955A>T (n.561+955A>T) | |
| 1 | g.197142736T>C | CA1310700 | ASPM | c.1516A>G (p.Arg506Gly) n.1733A>G c.561+955A>G (n.561+955A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142736T>G | CA422803991 | ASPM | c.1516A>C (p.Arg506=) n.1733A>C c.561+955A>C (n.561+955A>C) | |
| 1 | g.197142736T= | CA1217945705 | ASPM | c.1516A= (p.Arg506=) n.1733A= c.561+955A= (n.561+955A=) | |
| 1 | g.197142737G>A | CA35861053 | ASPM | c.1515C>T (p.Thr505=) n.1732C>T c.561+954C>T (n.561+954C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142737G>C | CA422803993 | ASPM | c.1515C>G (p.Thr505=) n.1732C>G c.561+954C>G (n.561+954C>G) | |
| 1 | g.197142737G= | CA1217945709 | ASPM | c.1515C= (p.Thr505=) n.1732C= c.561+954C= (n.561+954C=) | |
| 1 | g.197142737G>T | CA422803994 | ASPM | c.1515C>A (p.Thr505=) n.1732C>A c.561+954C>A (n.561+954C>A) | |
| 1 | g.197142738G>A | CA344015844 | ASPM | c.1514C>T (p.Thr505Ile) n.1731C>T c.561+953C>T (n.561+953C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142738G>C | CA344015842 | ASPM | c.1514C>G (p.Thr505Ser) n.1731C>G c.561+953C>G (n.561+953C>G) | |
| 1 | g.197142738G>T | CA344015839 | ASPM | c.1514C>A (p.Thr505Asn) n.1731C>A c.561+953C>A (n.561+953C>A) | |
| 1 | g.197142739T>A | CA344015847 | ASPM | c.1513A>T (p.Thr505Ser) n.1730A>T c.561+952A>T (n.561+952A>T) | |
| 1 | g.197142739T>C | CA344015850 | ASPM | c.1513A>G (p.Thr505Ala) n.1730A>G c.561+952A>G (n.561+952A>G) | COSMIC |
| 1 | g.197142739T>G | CA344015854 | ASPM | c.1513A>C (p.Thr505Pro) n.1730A>C c.561+952A>C (n.561+952A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142740A= | CA1217945711 | ASPM | c.1512T= (p.Cys504=) n.1729T= c.561+951T= (n.561+951T=) | |
| 1 | g.197142740A>C | CA344015855 | ASPM | c.1512T>G (p.Cys504Trp) n.1729T>G c.561+951T>G (n.561+951T>G) | |
| 1 | g.197142740A>G | CA35861055 | ASPM | c.1512T>C (p.Cys504=) n.1729T>C c.561+951T>C (n.561+951T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142740A>T | CA344015857 | ASPM | c.1512T>A (p.Cys504Ter) n.1729T>A c.561+951T>A (n.561+951T>A) | |
| 1 | g.197142741C>A | CA344015862 | ASPM | c.1511G>T (p.Cys504Phe) n.1728G>T c.561+950G>T (n.561+950G>T) | |
| 1 | g.197142741C= | CA1217945714 | ASPM | c.1511G= (p.Cys504=) n.1728G= c.561+950G= (n.561+950G=) | |
| 1 | g.197142741C>G | CA344015861 | ASPM | c.1511G>C (p.Cys504Ser) n.1728G>C c.561+950G>C (n.561+950G>C) | |
| 1 | g.197142741C>T | CA344015859 | ASPM | c.1511G>A (p.Cys504Tyr) n.1728G>A c.561+950G>A (n.561+950G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142742A>C | CA344015863 | ASPM | c.1510T>G (p.Cys504Gly) n.1727T>G c.561+949T>G (n.561+949T>G) | |
| 1 | g.197142742A>G | CA344015865 | ASPM | c.1510T>C (p.Cys504Arg) n.1727T>C c.561+949T>C (n.561+949T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142742A>T | CA344015866 | ASPM | c.1510T>A (p.Cys504Ser) n.1727T>A c.561+949T>A (n.561+949T>A) | |
| 1 | g.197142743G>A | CA422804005 | ASPM | c.1509C>T (p.Thr503=) n.1726C>T c.561+948C>T (n.561+948C>T) | |
| 1 | g.197142743G>C | CA422804006 | ASPM | c.1509C>G (p.Thr503=) n.1726C>G c.561+948C>G (n.561+948C>G) | |
| 1 | g.197142743G>T | CA422804007 | ASPM | c.1509C>A (p.Thr503=) n.1726C>A c.561+948C>A (n.561+948C>A) | |
| 1 | g.197142744G>A | CA344015870 | ASPM | c.1508C>T (p.Thr503Ile) n.1725C>T c.561+947C>T (n.561+947C>T) | |
| 1 | g.197142744G>C | CA344015872 | ASPM | c.1508C>G (p.Thr503Ser) n.1725C>G c.561+947C>G (n.561+947C>G) | |
| 1 | g.197142744G>T | CA344015874 | ASPM | c.1508C>A (p.Thr503Asn) n.1725C>A c.561+947C>A (n.561+947C>A) | |
| 1 | g.197142745T>A | CA344015877 | ASPM | c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.1724A>T c.561+946A>T (n.561+946A>T) | |
| 1 | g.197142745T>C | CA344015882 | ASPM | c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.1724A>G c.561+946A>G (n.561+946A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142745T>G | CA344015879 | ASPM | c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.1724A>C c.561+946A>C (n.561+946A>C) | |
| 1 | g.197142746G>A | CA422804010 | ASPM | c.1506C>T (p.Ala502=) n.1723C>T c.561+945C>T (n.561+945C>T) | |
| 1 | g.197142746G>C | CA422804012 | ASPM | c.1506C>G (p.Ala502=) n.1723C>G c.561+945C>G (n.561+945C>G) | |
| 1 | g.197142746G>T | CA422804014 | ASPM | c.1506C>A (p.Ala502=) n.1723C>A c.561+945C>A (n.561+945C>A) | |
| 1 | g.197142747G>A | CA344015885 | ASPM | c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1722C>T c.561+944C>T (n.561+944C>T) | |
| 1 | g.197142747G>C | CA1310701 | ASPM | c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1722C>G c.561+944C>G (n.561+944C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142747G= | CA1141741230 | ASPM | c.1505C= (p.Ala502=) n.1722C= c.561+944C= (n.561+944C=) | |
| 1 | g.197142747G>T | CA344015889 | ASPM | c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1722C>A c.561+944C>A (n.561+944C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142748C>A | CA344015892 | ASPM | c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1721G>T c.561+943G>T (n.561+943G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142748C= | CA1217945719 | ASPM | c.1504G= (p.Ala502=) n.1721G= c.561+943G= (n.561+943G=) | |
| 1 | g.197142748C>G | CA344015895 | ASPM | c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1721G>C c.561+943G>C (n.561+943G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142748C>T | CA344015898 | ASPM | c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1721G>A c.561+943G>A (n.561+943G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142749C>A | CA344015900 | ASPM | c.1503G>T (p.Lys501Asn) n.1720G>T c.561+942G>T (n.561+942G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142749C= | CA1217945722 | ASPM | c.1503G= (p.Lys501=) n.1720G= c.561+942G= (n.561+942G=) | |
| 1 | g.197142749C>G | CA344015902 | ASPM | c.1503G>C (p.Lys501Asn) n.1720G>C c.561+942G>C (n.561+942G>C) | |
| 1 | g.197142749C>T | CA422804018 | ASPM | c.1503G>A (p.Lys501=) n.1720G>A c.561+942G>A (n.561+942G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142750T>A | CA344015905 | ASPM | c.1502A>T (p.Lys501Met) n.1719A>T c.561+941A>T (n.561+941A>T) | |
| 1 | g.197142750T>C | CA344015906 | ASPM | c.1502A>G (p.Lys501Arg) n.1719A>G c.561+941A>G (n.561+941A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142750T>G | CA344015908 | ASPM | c.1502A>C (p.Lys501Thr) n.1719A>C c.561+941A>C (n.561+941A>C) | |
| 1 | g.197142750T= | CA1217945728 | ASPM | c.1502A= (p.Lys501=) n.1719A= c.561+941A= (n.561+941A=) | |
| 1 | g.197142751T>A | CA344015915 | ASPM | c.1501A>T (p.Lys501Ter) n.1718A>T c.561+940A>T (n.561+940A>T) | |
| 1 | g.197142751T>C | CA344015913 | ASPM | c.1501A>G (p.Lys501Glu) n.1718A>G c.561+940A>G (n.561+940A>G) | |
| 1 | g.197142751T>G | CA344015910 | ASPM | c.1501A>C (p.Lys501Gln) n.1718A>C c.561+940A>C (n.561+940A>C) | |
| 1 | g.197142752C>A | CA344015918 | ASPM | c.1500G>T (p.Arg500Ser) n.1717G>T c.561+939G>T (n.561+939G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142752C= | CA1217945731 | ASPM | c.1500G= (p.Arg500=) n.1717G= c.561+939G= (n.561+939G=) | |
| 1 | g.197142752C>G | CA344015921 | ASPM | c.1500G>C (p.Arg500Ser) n.1717G>C c.561+939G>C (n.561+939G>C) | |
| 1 | g.197142752C>T | CA422804020 | ASPM | c.1500G>A (p.Arg500=) n.1717G>A c.561+939G>A (n.561+939G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142753C>A | CA344015922 | ASPM | c.1499G>T (p.Arg500Met) n.1716G>T c.561+938G>T (n.561+938G>T) | |
| 1 | g.197142753C>G | CA344015925 | ASPM | c.1499G>C (p.Arg500Thr) n.1716G>C c.561+938G>C (n.561+938G>C) | |
| 1 | g.197142753C>T | CA344015927 | ASPM | c.1499G>A (p.Arg500Lys) n.1716G>A c.561+938G>A (n.561+938G>A) | |
| 1 | g.197142754T>A | CA344015929 | ASPM | c.1498A>T (p.Arg500Trp) n.1715A>T c.561+937A>T (n.561+937A>T) | |
| 1 | g.197142754T>C | CA344015931 | ASPM | c.1498A>G (p.Arg500Gly) n.1715A>G c.561+937A>G (n.561+937A>G) | |
| 1 | g.197142754T>G | CA422804021 | ASPM | c.1498A>C (p.Arg500=) n.1715A>C c.561+937A>C (n.561+937A>C) | |
| 1 | g.197142757del | CA1139656467 | ASPM | c.1498del (p.Arg500GlyfsTer?) n.1715del c.561+937del (n.561+937del) | ClinVar |
| 1 | g.197142755T>A | CA344015934 | ASPM | c.1497A>T (p.Lys499Asn) n.1714A>T c.561+936A>T (n.561+936A>T) | |
| 1 | g.197142755T>C | CA422804023 | ASPM | c.1497A>G (p.Lys499=) n.1714A>G c.561+936A>G (n.561+936A>G) | |
| 1 | g.197142755T>G | CA344015935 | ASPM | c.1497A>C (p.Lys499Asn) n.1714A>C c.561+936A>C (n.561+936A>C) | |
| 1 | g.197142756T>A | CA344015942 | ASPM | c.1496A>T (p.Lys499Ile) n.1713A>T c.561+935A>T (n.561+935A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142756T>C | CA344015938 | ASPM | c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.1713A>G c.561+935A>G (n.561+935A>G) | |
| 1 | g.197142756T>G | CA344015939 | ASPM | c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.1713A>C c.561+935A>C (n.561+935A>C) |