Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197142586T>ACA344015004ASPMc.1666A>T (p.Lys556Ter)
n.1883A>T
c.561+1105A>T (n.561+1105A>T)
1g.197142586T>CCA1310673ASPMc.1666A>G (p.Lys556Glu)
n.1883A>G
c.561+1105A>G (n.561+1105A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142586T>GCA344015006ASPMc.1666A>C (p.Lys556Gln)
n.1883A>C
c.561+1105A>C (n.561+1105A>C)
1g.197142586T=CA1217945467ASPMc.1666A= (p.Lys556=)
n.1883A=
c.561+1105A= (n.561+1105A=)
1g.197142587A>CCA422803662ASPMc.1665T>G (p.Ser555=)
n.1882T>G
c.561+1104T>G (n.561+1104T>G)
1g.197142587A>GCA422803661ASPMc.1665T>C (p.Ser555=)
n.1882T>C
c.561+1104T>C (n.561+1104T>C)
1g.197142587A>TCA422803660ASPMc.1665T>A (p.Ser555=)
n.1882T>A
c.561+1104T>A (n.561+1104T>A)
1g.197142588G>ACA344015009ASPMc.1664C>T (p.Ser555Phe)
n.1881C>T
c.561+1103C>T (n.561+1103C>T)
1g.197142588G>CCA344015014ASPMc.1664C>G (p.Ser555Cys)
n.1881C>G
c.561+1103C>G (n.561+1103C>G)
 gnomAD v4
1g.197142588G>TCA344015011ASPMc.1664C>A (p.Ser555Tyr)
n.1881C>A
c.561+1103C>A (n.561+1103C>A)
1g.197142589A>CCA344015016ASPMc.1663T>G (p.Ser555Ala)
n.1880T>G
c.561+1102T>G (n.561+1102T>G)
1g.197142589A>GCA344015018ASPMc.1663T>C (p.Ser555Pro)
n.1880T>C
c.561+1102T>C (n.561+1102T>C)
 gnomAD v4
1g.197142589A>TCA344015021ASPMc.1663T>A (p.Ser555Thr)
n.1880T>A
c.561+1102T>A (n.561+1102T>A)
1g.197142590T>ACA344015023ASPMc.1662A>T (p.Lys554Asn)
n.1879A>T
c.561+1101A>T (n.561+1101A>T)
1g.197142590T>CCA422803666ASPMc.1662A>G (p.Lys554=)
n.1879A>G
c.561+1101A>G (n.561+1101A>G)
 dbSNP
1g.197142590T>GCA344015024ASPMc.1662A>C (p.Lys554Asn)
n.1879A>C
c.561+1101A>C (n.561+1101A>C)
1g.197142590T=CA1217945468ASPMc.1662A= (p.Lys554=)
n.1879A=
c.561+1101A= (n.561+1101A=)
1g.197142591T>ACA344015027ASPMc.1661A>T (p.Lys554Ile)
n.1878A>T
c.561+1100A>T (n.561+1100A>T)
1g.197142591T>CCA1310674ASPMc.1661A>G (p.Lys554Arg)
n.1878A>G
c.561+1100A>G (n.561+1100A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.197142591T>GCA344015029ASPMc.1661A>C (p.Lys554Thr)
n.1878A>C
c.561+1100A>C (n.561+1100A>C)
1g.197142591T=CA1217945469ASPMc.1661A= (p.Lys554=)
n.1878A=
c.561+1100A= (n.561+1100A=)
1g.197142592T>ACA344015032ASPMc.1660A>T (p.Lys554Ter)
n.1877A>T
c.561+1099A>T (n.561+1099A>T)
1g.197142592T>CCA344015034ASPMc.1660A>G (p.Lys554Glu)
n.1877A>G
c.561+1099A>G (n.561+1099A>G)
1g.197142592T>GCA344015035ASPMc.1660A>C (p.Lys554Gln)
n.1877A>C
c.561+1099A>C (n.561+1099A>C)
1g.197142593A>CCA344015038ASPMc.1659T>G (p.Ser553Arg)
n.1876T>G
c.561+1098T>G (n.561+1098T>G)
1g.197142593A>GCA422803675ASPMc.1659T>C (p.Ser553=)
n.1876T>C
c.561+1098T>C (n.561+1098T>C)
1g.197142593A>TCA344015040ASPMc.1659T>A (p.Ser553Arg)
n.1876T>A
c.561+1098T>A (n.561+1098T>A)
1g.197142594C>ACA344015041ASPMc.1658G>T (p.Ser553Ile)
n.1875G>T
c.561+1097G>T (n.561+1097G>T)
1g.197142594C>GCA344015044ASPMc.1658G>C (p.Ser553Thr)
n.1875G>C
c.561+1097G>C (n.561+1097G>C)
1g.197142594C>TCA344015042ASPMc.1658G>A (p.Ser553Asn)
n.1875G>A
c.561+1097G>A (n.561+1097G>A)
1g.197142595T>ACA344015047ASPMc.1657A>T (p.Ser553Cys)
n.1874A>T
c.561+1096A>T (n.561+1096A>T)
1g.197142595T>CCA344015048ASPMc.1657A>G (p.Ser553Gly)
n.1874A>G
c.561+1096A>G (n.561+1096A>G)
1g.197142595T>GCA344015050ASPMc.1657A>C (p.Ser553Arg)
n.1874A>C
c.561+1096A>C (n.561+1096A>C)
1g.197142596T>ACA344015054ASPMc.1656A>T (p.Leu552Phe)
n.1873A>T
c.561+1095A>T (n.561+1095A>T)
1g.197142596T>CCA422803684ASPMc.1656A>G (p.Leu552=)
n.1873A>G
c.561+1095A>G (n.561+1095A>G)
1g.197142596T>GCA344015056ASPMc.1656A>C (p.Leu552Phe)
n.1873A>C
c.561+1095A>C (n.561+1095A>C)
1g.197142597A>CCA344015058ASPMc.1655T>G (p.Leu552Ter)
n.1872T>G
c.561+1094T>G (n.561+1094T>G)
1g.197142597A>GCA344015059ASPMc.1655T>C (p.Leu552Ser)
n.1872T>C
c.561+1094T>C (n.561+1094T>C)
1g.197142597A>TCA344015062ASPMc.1655T>A (p.Leu552Ter)
n.1872T>A
c.561+1094T>A (n.561+1094T>A)
1g.197142598A=CA1217945470ASPMc.1654T= (p.Leu552=)
n.1871T=
c.561+1093T= (n.561+1093T=)
1g.197142598A>CCA344015064ASPMc.1654T>G (p.Leu552Val)
n.1871T>G
c.561+1093T>G (n.561+1093T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142598A>GCA422803688ASPMc.1654T>C (p.Leu552=)
n.1871T>C
c.561+1093T>C (n.561+1093T>C)
1g.197142598A>TCA344015067ASPMc.1654T>A (p.Leu552Ile)
n.1871T>A
c.561+1093T>A (n.561+1093T>A)
1g.197142599delCA2747232122ASPMc.1653del (p.Leu552Ter)
n.1870del
c.561+1092del (n.561+1092del)
1g.197142599T>ACA422803689ASPMc.1653A>T (p.Ile551=)
n.1870A>T
c.561+1092A>T (n.561+1092A>T)
1g.197142599T>CCA344015070ASPMc.1653A>G (p.Ile551Met)
n.1870A>G
c.561+1092A>G (n.561+1092A>G)
1g.197142599T>GCA422803691ASPMc.1653A>C (p.Ile551=)
n.1870A>C
c.561+1092A>C (n.561+1092A>C)
1g.197142600A=CA1217945472ASPMc.1652T= (p.Ile551=)
n.1869T=
c.561+1091T= (n.561+1091T=)
1g.197142600A>CCA344015076ASPMc.1652T>G (p.Ile551Arg)
n.1869T>G
c.561+1091T>G (n.561+1091T>G)
1g.197142600A>GCA1310675ASPMc.1652T>C (p.Ile551Thr)
n.1869T>C
c.561+1091T>C (n.561+1091T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142600A>TCA344015073ASPMc.1652T>A (p.Ile551Lys)
n.1869T>A
c.561+1091T>A (n.561+1091T>A)
1g.197142601T>ACA344015079ASPMc.1651A>T (p.Ile551Leu)
n.1868A>T
c.561+1090A>T (n.561+1090A>T)
1g.197142601T>CCA35861004ASPMc.1651A>G (p.Ile551Val)
n.1868A>G
c.561+1090A>G (n.561+1090A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142601T>GCA344015082ASPMc.1651A>C (p.Ile551Leu)
n.1868A>C
c.561+1090A>C (n.561+1090A>C)
1g.197142601T=CA1217945474ASPMc.1651A= (p.Ile551=)
n.1868A=
c.561+1090A= (n.561+1090A=)
1g.197142602T>ACA422803696ASPMc.1650A>T (p.Pro550=)
n.1867A>T
c.561+1089A>T (n.561+1089A>T)
1g.197142602T>CCA422803697ASPMc.1650A>G (p.Pro550=)
n.1867A>G
c.561+1089A>G (n.561+1089A>G)
1g.197142602T>GCA422803699ASPMc.1650A>C (p.Pro550=)
n.1867A>C
c.561+1089A>C (n.561+1089A>C)
1g.197142603G>ACA344015086ASPMc.1649C>T (p.Pro550Leu)
n.1866C>T
c.561+1088C>T (n.561+1088C>T)
1g.197142603G>CCA344015088ASPMc.1649C>G (p.Pro550Arg)
n.1866C>G
c.561+1088C>G (n.561+1088C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142603G=CA1217945477ASPMc.1649C= (p.Pro550=)
n.1866C=
c.561+1088C= (n.561+1088C=)
1g.197142603G>TCA344015091ASPMc.1649C>A (p.Pro550Gln)
n.1866C>A
c.561+1088C>A (n.561+1088C>A)
 gnomAD v4
1g.197142604G>ACA344015093ASPMc.1648C>T (p.Pro550Ser)
n.1865C>T
c.561+1087C>T (n.561+1087C>T)
1g.197142604G>CCA344015096ASPMc.1648C>G (p.Pro550Ala)
n.1865C>G
c.561+1087C>G (n.561+1087C>G)
 dbSNP
1g.197142604G=CA1217945481ASPMc.1648C= (p.Pro550=)
n.1865C=
c.561+1087C= (n.561+1087C=)
1g.197142604G>TCA1310676ASPMc.1648C>A (p.Pro550Thr)
n.1865C>A
c.561+1087C>A (n.561+1087C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142605A>CCA344015098ASPMc.1647T>G (p.Asp549Glu)
n.1864T>G
c.561+1086T>G (n.561+1086T>G)
1g.197142605A>GCA422803704ASPMc.1647T>C (p.Asp549=)
n.1864T>C
c.561+1086T>C (n.561+1086T>C)
1g.197142605A>TCA344015101ASPMc.1647T>A (p.Asp549Glu)
n.1864T>A
c.561+1086T>A (n.561+1086T>A)
1g.197142606T>ACA344015107ASPMc.1646A>T (p.Asp549Val)
n.1863A>T
c.561+1085A>T (n.561+1085A>T)
1g.197142606T>CCA344015105ASPMc.1646A>G (p.Asp549Gly)
n.1863A>G
c.561+1085A>G (n.561+1085A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142606T>GCA344015103ASPMc.1646A>C (p.Asp549Ala)
n.1863A>C
c.561+1085A>C (n.561+1085A>C)
1g.197142606T=CA1217945484ASPMc.1646A= (p.Asp549=)
n.1863A=
c.561+1085A= (n.561+1085A=)
1g.197142607C>ACA344015109ASPMc.1645G>T (p.Asp549Tyr)
n.1862G>T
c.561+1084G>T (n.561+1084G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142607C=CA1217945489ASPMc.1645G= (p.Asp549=)
n.1862G=
c.561+1084G= (n.561+1084G=)
1g.197142607C>GCA344015112ASPMc.1645G>C (p.Asp549His)
n.1862G>C
c.561+1084G>C (n.561+1084G>C)
1g.197142607C>TCA344015114ASPMc.1645G>A (p.Asp549Asn)
n.1862G>A
c.561+1084G>A (n.561+1084G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142608T>ACA422803707ASPMc.1644A>T (p.Ile548=)
n.1861A>T
c.561+1083A>T (n.561+1083A>T)
1g.197142608T>CCA344015115ASPMc.1644A>G (p.Ile548Met)
n.1861A>G
c.561+1083A>G (n.561+1083A>G)
 gnomAD v4
1g.197142608T>GCA422803711ASPMc.1644A>C (p.Ile548=)
n.1861A>C
c.561+1083A>C (n.561+1083A>C)
1g.197142609A=CA1217945491ASPMc.1643T= (p.Ile548=)
n.1860T=
c.561+1082T= (n.561+1082T=)
1g.197142609A>CCA344015117ASPMc.1643T>G (p.Ile548Arg)
n.1860T>G
c.561+1082T>G (n.561+1082T>G)
1g.197142609A>GCA1310677ASPMc.1643T>C (p.Ile548Thr)
n.1860T>C
c.561+1082T>C (n.561+1082T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142609A>TCA344015119ASPMc.1643T>A (p.Ile548Lys)
n.1860T>A
c.561+1082T>A (n.561+1082T>A)
1g.197142610T>ACA344015122ASPMc.1642A>T (p.Ile548Leu)
n.1859A>T
c.561+1081A>T (n.561+1081A>T)
1g.197142610T>CCA344015123ASPMc.1642A>G (p.Ile548Val)
n.1859A>G
c.561+1081A>G (n.561+1081A>G)
 gnomAD v4
1g.197142610T>GCA344015125ASPMc.1642A>C (p.Ile548Leu)
n.1859A>C
c.561+1081A>C (n.561+1081A>C)
1g.197142611A>CCA344015128ASPMc.1641T>G (p.Ile547Met)
n.1858T>G
c.561+1080T>G (n.561+1080T>G)
1g.197142611A>GCA422803714ASPMc.1641T>C (p.Ile547=)
n.1858T>C
c.561+1080T>C (n.561+1080T>C)
1g.197142611A>TCA422803716ASPMc.1641T>A (p.Ile547=)
n.1858T>A
c.561+1080T>A (n.561+1080T>A)
1g.197142612dupCA2649664203ASPMc.1641dup (p.Ile548TyrfsTer7)
n.1858dup
c.561+1080dup (n.561+1080dup)
 gnomAD v4
1g.197142612A>CCA344015131ASPMc.1640T>G (p.Ile547Ser)
n.1857T>G
c.561+1079T>G (n.561+1079T>G)
1g.197142612A>GCA344015133ASPMc.1640T>C (p.Ile547Thr)
n.1857T>C
c.561+1079T>C (n.561+1079T>C)
 gnomAD v4
1g.197142612A>TCA344015134ASPMc.1640T>A (p.Ile547Asn)
n.1857T>A
c.561+1079T>A (n.561+1079T>A)
1g.197142613T>ACA344015140ASPMc.1639A>T (p.Ile547Phe)
n.1856A>T
c.561+1078A>T (n.561+1078A>T)
1g.197142613T>CCA344015138ASPMc.1639A>G (p.Ile547Val)
n.1856A>G
c.561+1078A>G (n.561+1078A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142613T>GCA344015136ASPMc.1639A>C (p.Ile547Leu)
n.1856A>C
c.561+1078A>C (n.561+1078A>C)
1g.197142613T=CA1217945497ASPMc.1639A= (p.Ile547=)
n.1856A=
c.561+1078A= (n.561+1078A=)
1g.197142614T>ACA422803721ASPMc.1638A>T (p.Pro546=)
n.1855A>T
c.561+1077A>T (n.561+1077A>T)
1g.197142614T>CCA422803720ASPMc.1638A>G (p.Pro546=)
n.1855A>G
c.561+1077A>G (n.561+1077A>G)
1g.197142614T>GCA422803718ASPMc.1638A>C (p.Pro546=)
n.1855A>C
c.561+1077A>C (n.561+1077A>C)
1g.197142615G>ACA344015142ASPMc.1637C>T (p.Pro546Leu)
n.1854C>T
c.561+1076C>T (n.561+1076C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142615G>CCA344015145ASPMc.1637C>G (p.Pro546Arg)
n.1854C>G
c.561+1076C>G (n.561+1076C>G)
1g.197142615G=CA1217945500ASPMc.1637C= (p.Pro546=)
n.1854C=
c.561+1076C= (n.561+1076C=)
1g.197142615G>TCA344015146ASPMc.1637C>A (p.Pro546Gln)
n.1854C>A
c.561+1076C>A (n.561+1076C>A)
1g.197142616G>ACA344015149ASPMc.1636C>T (p.Pro546Ser)
n.1853C>T
c.561+1075C>T (n.561+1075C>T)
1g.197142616G>CCA344015152ASPMc.1636C>G (p.Pro546Ala)
n.1853C>G
c.561+1075C>G (n.561+1075C>G)
1g.197142616G>TCA344015154ASPMc.1636C>A (p.Pro546Thr)
n.1853C>A
c.561+1075C>A (n.561+1075C>A)
1g.197142616_197142621delinsGAAGATCA1217945502ASPMc.1631_1636delinsATCTTC (p.Tyr544=)
n.1848_1853delinsATCTTC
c.561+1070_561+1075delinsATCTTC (n.561+1070_561+1075delinsATCTTC)
1g.197142617A>CCA422803724ASPMc.1635T>G (p.Leu545=)
n.1852T>G
c.561+1074T>G (n.561+1074T>G)
1g.197142617A>GCA422803725ASPMc.1635T>C (p.Leu545=)
n.1852T>C
c.561+1074T>C (n.561+1074T>C)
1g.197142617A>TCA422803727ASPMc.1635T>A (p.Leu545=)
n.1852T>A
c.561+1074T>A (n.561+1074T>A)
1g.197142617_197142625delinsAAGATAAGACA1143355884ASPMc.1627_1635delinsTCTTATCTT (p.Ser543=)
n.1844_1852delinsTCTTATCTT
c.561+1066_561+1074delinsTCTTATCTT (n.561+1066_561+1074delinsTCTTATCTT)
1g.197142621_197142625delCA342220ASPMc.1631_1635del (p.Tyr544SerfsTer9)
n.1848_1852del
c.561+1070_561+1074del (n.561+1070_561+1074del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142618A>CCA344015158ASPMc.1634T>G (p.Leu545Arg)
n.1851T>G
c.561+1073T>G (n.561+1073T>G)
1g.197142618A>GCA344015160ASPMc.1634T>C (p.Leu545Pro)
n.1851T>C
c.561+1073T>C (n.561+1073T>C)
1g.197142618A>TCA344015161ASPMc.1634T>A (p.Leu545His)
n.1851T>A
c.561+1073T>A (n.561+1073T>A)
 dbSNP
1g.197142619G>ACA344015164ASPMc.1633C>T (p.Leu545Phe)
n.1850C>T
c.561+1072C>T (n.561+1072C>T)
1g.197142619G>CCA344015165ASPMc.1633C>G (p.Leu545Val)
n.1850C>G
c.561+1072C>G (n.561+1072C>G)
1g.197142619G>TCA344015166ASPMc.1633C>A (p.Leu545Ile)
n.1850C>A
c.561+1072C>A (n.561+1072C>A)
1g.197142620A>CCA344015168ASPMc.1632T>G (p.Tyr544Ter)
n.1849T>G
c.561+1071T>G (n.561+1071T>G)
1g.197142620A>GCA422803733ASPMc.1632T>C (p.Tyr544=)
n.1849T>C
c.561+1071T>C (n.561+1071T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.197142620A>TCA344015170ASPMc.1632T>A (p.Tyr544Ter)
n.1849T>A
c.561+1071T>A (n.561+1071T>A)
1g.197142621T>ACA344015174ASPMc.1631A>T (p.Tyr544Phe)
n.1848A>T
c.561+1070A>T (n.561+1070A>T)
1g.197142621T>CCA344015176ASPMc.1631A>G (p.Tyr544Cys)
n.1848A>G
c.561+1070A>G (n.561+1070A>G)
 gnomAD v4
1g.197142621T>GCA344015178ASPMc.1631A>C (p.Tyr544Ser)
n.1848A>C
c.561+1070A>C (n.561+1070A>C)
1g.197142621_197142622insGCCA2549623806ASPMc.1630_1631insGC (p.Tyr544CysfsTer6)
n.1847_1848insGC
c.561+1069_561+1070insGC (n.561+1069_561+1070insGC)
1g.197142622A>CCA344015181ASPMc.1630T>G (p.Tyr544Asp)
n.1847T>G
c.561+1069T>G (n.561+1069T>G)
1g.197142622A>GCA344015183ASPMc.1630T>C (p.Tyr544His)
n.1847T>C
c.561+1069T>C (n.561+1069T>C)
1g.197142622A>TCA344015186ASPMc.1630T>A (p.Tyr544Asn)
n.1847T>A
c.561+1069T>A (n.561+1069T>A)
1g.197142623A>CCA422803738ASPMc.1629T>G (p.Ser543=)
n.1846T>G
c.561+1068T>G (n.561+1068T>G)
1g.197142623A>GCA422803741ASPMc.1629T>C (p.Ser543=)
n.1846T>C
c.561+1068T>C (n.561+1068T>C)
1g.197142623A>TCA422803753ASPMc.1629T>A (p.Ser543=)
n.1846T>A
c.561+1068T>A (n.561+1068T>A)
1g.197142623_197142624insATGTGACA2563377352ASPMc.1629_1630insCACATT (p.Ser543_Tyr544insHisIle)
n.1846_1847insCACATT
c.561+1068_561+1069insCACATT (n.561+1068_561+1069insCACATT)
1g.197142624G>ACA1310678ASPMc.1628C>T (p.Ser543Phe)
n.1845C>T
c.561+1067C>T (n.561+1067C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142624G>CCA344015190ASPMc.1628C>G (p.Ser543Cys)
n.1845C>G
c.561+1067C>G (n.561+1067C>G)
 COSMIC
1g.197142624G=CA1149141034ASPMc.1628C= (p.Ser543=)
n.1845C=
c.561+1067C= (n.561+1067C=)
1g.197142624G>TCA344015192ASPMc.1628C>A (p.Ser543Tyr)
n.1845C>A
c.561+1067C>A (n.561+1067C>A)
1g.197142625A>CCA344015195ASPMc.1627T>G (p.Ser543Ala)
n.1844T>G
c.561+1066T>G (n.561+1066T>G)
1g.197142625A>GCA344015196ASPMc.1627T>C (p.Ser543Pro)
n.1844T>C
c.561+1066T>C (n.561+1066T>C)
1g.197142625A>TCA344015199ASPMc.1627T>A (p.Ser543Thr)
n.1844T>A
c.561+1066T>A (n.561+1066T>A)
1g.197142626A=CA1217945508ASPMc.1626T= (p.His542=)
n.1843T=
c.561+1065T= (n.561+1065T=)
1g.197142626A>CCA344015201ASPMc.1626T>G (p.His542Gln)
n.1843T>G
c.561+1065T>G (n.561+1065T>G)
1g.197142626A>GCA1310679ASPMc.1626T>C (p.His542=)
n.1843T>C
c.561+1065T>C (n.561+1065T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142626A>TCA344015203ASPMc.1626T>A (p.His542Gln)
n.1843T>A
c.561+1065T>A (n.561+1065T>A)
1g.197142627T>ACA344015207ASPMc.1625A>T (p.His542Leu)
n.1842A>T
c.561+1064A>T (n.561+1064A>T)
1g.197142627T>CCA344015211ASPMc.1625A>G (p.His542Arg)
n.1842A>G
c.561+1064A>G (n.561+1064A>G)
1g.197142627T>GCA344015209ASPMc.1625A>C (p.His542Pro)
n.1842A>C
c.561+1064A>C (n.561+1064A>C)
1g.197142628G>ACA1310680ASPMc.1624C>T (p.His542Tyr)
n.1841C>T
c.561+1063C>T (n.561+1063C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142628G>CCA344015212ASPMc.1624C>G (p.His542Asp)
n.1841C>G
c.561+1063C>G (n.561+1063C>G)
1g.197142628G=CA1217945510ASPMc.1624C= (p.His542=)
n.1841C=
c.561+1063C= (n.561+1063C=)
1g.197142628G>TCA344015213ASPMc.1624C>A (p.His542Asn)
n.1841C>A
c.561+1063C>A (n.561+1063C>A)
 COSMIC
1g.197142629A>CCA344015216ASPMc.1623T>G (p.Phe541Leu)
n.1840T>G
c.561+1062T>G (n.561+1062T>G)
1g.197142629A>GCA422803761ASPMc.1623T>C (p.Phe541=)
n.1840T>C
c.561+1062T>C (n.561+1062T>C)
1g.197142629A>TCA344015218ASPMc.1623T>A (p.Phe541Leu)
n.1840T>A
c.561+1062T>A (n.561+1062T>A)
1g.197142630A>CCA344015222ASPMc.1622T>G (p.Phe541Cys)
n.1839T>G
c.561+1061T>G (n.561+1061T>G)
1g.197142630A>GCA344015223ASPMc.1622T>C (p.Phe541Ser)
n.1839T>C
c.561+1061T>C (n.561+1061T>C)
1g.197142630A>TCA344015225ASPMc.1622T>A (p.Phe541Tyr)
n.1839T>A
c.561+1061T>A (n.561+1061T>A)
1g.197142631A>CCA344015226ASPMc.1621T>G (p.Phe541Val)
n.1838T>G
c.561+1060T>G (n.561+1060T>G)
1g.197142631A>GCA344015228ASPMc.1621T>C (p.Phe541Leu)
n.1838T>C
c.561+1060T>C (n.561+1060T>C)
1g.197142631A>TCA344015231ASPMc.1621T>A (p.Phe541Ile)
n.1838T>A
c.561+1060T>A (n.561+1060T>A)
1g.197142632A=CA1217945515ASPMc.1620T= (p.Asp540=)
n.1837T=
c.561+1059T= (n.561+1059T=)
1g.197142632A>CCA344015235ASPMc.1620T>G (p.Asp540Glu)
n.1837T>G
c.561+1059T>G (n.561+1059T>G)
1g.197142632A>GCA422803767ASPMc.1620T>C (p.Asp540=)
n.1837T>C
c.561+1059T>C (n.561+1059T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142632A>TCA344015236ASPMc.1620T>A (p.Asp540Glu)
n.1837T>A
c.561+1059T>A (n.561+1059T>A)
1g.197142632_197142635delinsATCTCA1217945514ASPMc.1617_1620delinsAGAT (p.Glu539=)
n.1834_1837delinsAGAT
c.561+1056_561+1059delinsAGAT (n.561+1056_561+1059delinsAGAT)
1g.197142633T>ACA344015237ASPMc.1619A>T (p.Asp540Val)
n.1836A>T
c.561+1058A>T (n.561+1058A>T)
1g.197142633T>CCA344015243ASPMc.1619A>G (p.Asp540Gly)
n.1836A>G
c.561+1058A>G (n.561+1058A>G)
1g.197142633T>GCA344015240ASPMc.1619A>C (p.Asp540Ala)
n.1836A>C
c.561+1058A>C (n.561+1058A>C)
1g.197142633dupCA1139656466ASPMc.1619dup (p.Asp540GlufsTer15)
n.1836dup
c.561+1058dup (n.561+1058dup)
 ClinVar
1g.197142633_197142639delinsTCTTCTTCA1148726977ASPMc.1613_1619delinsAAGAAGA (p.Lys538=)
n.1830_1836delinsAAGAAGA
c.561+1052_561+1058delinsAAGAAGA (n.561+1052_561+1058delinsAAGAAGA)
1g.197142637_197142639delCA1310681ASPMc.1617_1619del (p.Glu539del)
n.1834_1836del
c.561+1056_561+1058del (n.561+1056_561+1058del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142634C>ACA344015246ASPMc.1618G>T (p.Asp540Tyr)
n.1835G>T
c.561+1057G>T (n.561+1057G>T)
1g.197142634C>GCA344015248ASPMc.1618G>C (p.Asp540His)
n.1835G>C
c.561+1057G>C (n.561+1057G>C)
1g.197142634C>TCA344015251ASPMc.1618G>A (p.Asp540Asn)
n.1835G>A
c.561+1057G>A (n.561+1057G>A)
 dbSNP
1g.197142635T>ACA1310682ASPMc.1617A>T (p.Glu539Asp)
n.1834A>T
c.561+1056A>T (n.561+1056A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142635T>CCA422803775ASPMc.1617A>G (p.Glu539=)
n.1834A>G
c.561+1056A>G (n.561+1056A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.197142635T>GCA344015256ASPMc.1617A>C (p.Glu539Asp)
n.1834A>C
c.561+1056A>C (n.561+1056A>C)
1g.197142635T=CA1148878012ASPMc.1617A= (p.Glu539=)
n.1834A=
c.561+1056A= (n.561+1056A=)
1g.197142635_197142636delCA2649664204ASPMc.1616_1617del (p.Glu539GlyfsTer15)
n.1833_1834del
c.561+1055_561+1056del (n.561+1055_561+1056del)
 gnomAD v4
1g.197142635_197142637delinsTTCCA1217945526ASPMc.1615_1617delinsGAA (p.Glu539=)
n.1832_1834delinsGAA
c.561+1054_561+1056delinsGAA (n.561+1054_561+1056delinsGAA)
1g.197142636T>ACA344015259ASPMc.1616A>T (p.Glu539Val)
n.1833A>T
c.561+1055A>T (n.561+1055A>T)
1g.197142636T>CCA344015260ASPMc.1616A>G (p.Glu539Gly)
n.1833A>G
c.561+1055A>G (n.561+1055A>G)
1g.197142636T>GCA344015262ASPMc.1616A>C (p.Glu539Ala)
n.1833A>C
c.561+1055A>C (n.561+1055A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142636T=CA1217945532ASPMc.1616A= (p.Glu539=)
n.1833A=
c.561+1055A= (n.561+1055A=)
1g.197142637_197142638delCA729722287ASPMc.1615_1616del (p.Glu539ArgfsTer15)
n.1832_1833del
c.561+1054_561+1055del (n.561+1054_561+1055del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142637C>ACA344015270ASPMc.1615G>T (p.Glu539Ter)
n.1832G>T
c.561+1054G>T (n.561+1054G>T)
 dbSNP
1g.197142637C=CA1217945535ASPMc.1615G= (p.Glu539=)
n.1832G=
c.561+1054G= (n.561+1054G=)
1g.197142637C>GCA344015268ASPMc.1615G>C (p.Glu539Gln)
n.1832G>C
c.561+1054G>C (n.561+1054G>C)
 dbSNP
1g.197142637C>TCA344015266ASPMc.1615G>A (p.Glu539Lys)
n.1832G>A
c.561+1054G>A (n.561+1054G>A)
 dbSNP
1g.197142637_197142638delinsCTCA1217945534ASPMc.1614_1615delinsAG (p.Lys538=)
n.1831_1832delinsAG
c.561+1053_561+1054delinsAG (n.561+1053_561+1054delinsAG)
1g.197142638T>ACA344015273ASPMc.1614A>T (p.Lys538Asn)
n.1831A>T
c.561+1053A>T (n.561+1053A>T)
1g.197142638T>CCA422803776ASPMc.1614A>G (p.Lys538=)
n.1831A>G
c.561+1053A>G (n.561+1053A>G)
 gnomAD v4
1g.197142638T>GCA344015276ASPMc.1614A>C (p.Lys538Asn)
n.1831A>C
c.561+1053A>C (n.561+1053A>C)
1g.197142642delCA10588275ASPMc.1614del (p.Glu539LysfsTer10)
n.1831del
c.561+1053del (n.561+1053del)
 dbSNP
1g.197142640_197142648delCA2649664205ASPMc.1606_1614del (p.Lys536_Lys538del)
n.1823_1831del
c.561+1045_561+1053del (n.561+1045_561+1053del)
 gnomAD v4
1g.197142639T>ACA344015280ASPMc.1613A>T (p.Lys538Ile)
n.1830A>T
c.561+1052A>T (n.561+1052A>T)
1g.197142639T>CCA344015283ASPMc.1613A>G (p.Lys538Arg)
n.1830A>G
c.561+1052A>G (n.561+1052A>G)
1g.197142639T>GCA344015291ASPMc.1613A>C (p.Lys538Thr)
n.1830A>C
c.561+1052A>C (n.561+1052A>C)
1g.197142640T>ACA344015297ASPMc.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.1829A>T
c.561+1051A>T (n.561+1051A>T)
1g.197142640T>CCA344015294ASPMc.1612A>G (p.Lys538Glu)
n.1829A>G
c.561+1051A>G (n.561+1051A>G)
1g.197142640T>GCA344015295ASPMc.1612A>C (p.Lys538Gln)
n.1829A>C
c.561+1051A>C (n.561+1051A>C)
1g.197142641T>ACA344015300ASPMc.1611A>T (p.Glu537Asp)
n.1828A>T
c.561+1050A>T (n.561+1050A>T)
1g.197142641T>CCA422803782ASPMc.1611A>G (p.Glu537=)
n.1828A>G
c.561+1050A>G (n.561+1050A>G)
1g.197142641T>GCA344015302ASPMc.1611A>C (p.Glu537Asp)
n.1828A>C
c.561+1050A>C (n.561+1050A>C)
1g.197142642T>ACA344015305ASPMc.1610A>T (p.Glu537Val)
n.1827A>T
c.561+1049A>T (n.561+1049A>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.197142642T>CCA344015307ASPMc.1610A>G (p.Glu537Gly)
n.1827A>G
c.561+1049A>G (n.561+1049A>G)
 gnomAD v4
1g.197142642T>GCA344015310ASPMc.1610A>C (p.Glu537Ala)
n.1827A>C
c.561+1049A>C (n.561+1049A>C)
1g.197142643C>ACA344015312ASPMc.1609G>T (p.Glu537Ter)
n.1826G>T
c.561+1048G>T (n.561+1048G>T)
1g.197142643C>GCA344015318ASPMc.1609G>C (p.Glu537Gln)
n.1826G>C
c.561+1048G>C (n.561+1048G>C)
1g.197142643C>TCA344015315ASPMc.1609G>A (p.Glu537Lys)
n.1826G>A
c.561+1048G>A (n.561+1048G>A)
1g.197142644C>ACA344015319ASPMc.1608G>T (p.Lys536Asn)
n.1825G>T
c.561+1047G>T (n.561+1047G>T)
1g.197142644C>GCA344015321ASPMc.1608G>C (p.Lys536Asn)
n.1825G>C
c.561+1047G>C (n.561+1047G>C)
1g.197142644C>TCA422803785ASPMc.1608G>A (p.Lys536=)
n.1825G>A
c.561+1047G>A (n.561+1047G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142645T>ACA344015323ASPMc.1607A>T (p.Lys536Met)
n.1824A>T
c.561+1046A>T (n.561+1046A>T)
1g.197142645T>CCA344015325ASPMc.1607A>G (p.Lys536Arg)
n.1824A>G
c.561+1046A>G (n.561+1046A>G)
 dbSNP
1g.197142645T>GCA344015327ASPMc.1607A>C (p.Lys536Thr)
n.1824A>C
c.561+1046A>C (n.561+1046A>C)
1g.197142645_197142649delCA2739275495ASPMc.1603_1607del (p.Gln535GlyfsTer18)
n.1820_1824del
c.561+1042_561+1046del (n.561+1042_561+1046del)
 ClinVar
1g.197142646T>ACA344015331ASPMc.1606A>T (p.Lys536Ter)
n.1823A>T
c.561+1045A>T (n.561+1045A>T)
1g.197142646T>CCA344015332ASPMc.1606A>G (p.Lys536Glu)
n.1823A>G
c.561+1045A>G (n.561+1045A>G)
1g.197142646T>GCA344015335ASPMc.1606A>C (p.Lys536Gln)
n.1823A>C
c.561+1045A>C (n.561+1045A>C)
1g.197142646_197142650delinsTTTGACA1217945542ASPMc.1602_1606delinsTCAAA (p.Asn534=)
n.1819_1823delinsTCAAA
c.561+1041_561+1045delinsTCAAA (n.561+1041_561+1045delinsTCAAA)
1g.197142649_197142656delCA2740090289ASPMc.1599_1606del (p.Asn533LysfsTer19)
n.1816_1823del
c.561+1038_561+1045del (n.561+1038_561+1045del)
 ClinVar
1g.197142647T>ACA344015336ASPMc.1605A>T (p.Gln535His)
n.1822A>T
c.561+1044A>T (n.561+1044A>T)
1g.197142647T>CCA422803786ASPMc.1605A>G (p.Gln535=)
n.1822A>G
c.561+1044A>G (n.561+1044A>G)
1g.197142647T>GCA344015339ASPMc.1605A>C (p.Gln535His)
n.1822A>C
c.561+1044A>C (n.561+1044A>C)
1g.197142649_197142652delCA1217945544ASPMc.1602_1605del (p.Asn534LysfsTer14)
n.1819_1822del
c.561+1041_561+1044del (n.561+1041_561+1044del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142648T>ACA344015346ASPMc.1604A>T (p.Gln535Leu)
n.1821A>T
c.561+1043A>T (n.561+1043A>T)
1g.197142648T>CCA344015344ASPMc.1604A>G (p.Gln535Arg)
n.1821A>G
c.561+1043A>G (n.561+1043A>G)
1g.197142648T>GCA344015341ASPMc.1604A>C (p.Gln535Pro)
n.1821A>C
c.561+1043A>C (n.561+1043A>C)
1g.197142649G>ACA344015348ASPMc.1603C>T (p.Gln535Ter)
n.1820C>T
c.561+1042C>T (n.561+1042C>T)
 gnomAD v4
1g.197142649G>CCA344015353ASPMc.1603C>G (p.Gln535Glu)
n.1820C>G
c.561+1042C>G (n.561+1042C>G)
1g.197142649G>TCA344015350ASPMc.1603C>A (p.Gln535Lys)
n.1820C>A
c.561+1042C>A (n.561+1042C>A)
 gnomAD v4
1g.197142650A>CCA344015355ASPMc.1602T>G (p.Asn534Lys)
n.1819T>G
c.561+1041T>G (n.561+1041T>G)
1g.197142650A>GCA422803792ASPMc.1602T>C (p.Asn534=)
n.1819T>C
c.561+1041T>C (n.561+1041T>C)
1g.197142650A>TCA344015358ASPMc.1602T>A (p.Asn534Lys)
n.1819T>A
c.561+1041T>A (n.561+1041T>A)
1g.197142650_197142654delinsATTATCA1217945546ASPMc.1598_1602delinsATAAT (p.Asn533=)
n.1815_1819delinsATAAT
c.561+1037_561+1041delinsATAAT (n.561+1037_561+1041delinsATAAT)
1g.197142653_197142655delCA2580611527ASPMc.1600_1602del (p.Asn534del)
n.1817_1819del
c.561+1039_561+1041del (n.561+1039_561+1041del)
 ClinVar dbSNP
1g.197142650_197142666delCA2649664206ASPMc.1586_1602del (p.Glu529AlafsTer20)
n.1803_1819del
c.561+1025_561+1041del (n.561+1025_561+1041del)
 gnomAD v4
1g.197142651T>ACA344015362ASPMc.1601A>T (p.Asn534Ile)
n.1818A>T
c.561+1040A>T (n.561+1040A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142651T>CCA1310685ASPMc.1601A>G (p.Asn534Ser)
n.1818A>G
c.561+1040A>G (n.561+1040A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142651T>GCA1310684ASPMc.1601A>C (p.Asn534Thr)
n.1818A>C
c.561+1040A>C (n.561+1040A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142651T=CA1217945548ASPMc.1601A= (p.Asn534=)
n.1818A=
c.561+1040A= (n.561+1040A=)
1g.197142656_197142659delCA1310683ASPMc.1598_1601del (p.Asn533IlefsTer15)
n.1815_1818del
c.561+1037_561+1040del (n.561+1037_561+1040del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142652T>ACA344015368ASPMc.1600A>T (p.Asn534Tyr)
n.1817A>T
c.561+1039A>T (n.561+1039A>T)
1g.197142652T>CCA344015370ASPMc.1600A>G (p.Asn534Asp)
n.1817A>G
c.561+1039A>G (n.561+1039A>G)
1g.197142652T>GCA344015372ASPMc.1600A>C (p.Asn534His)
n.1817A>C
c.561+1039A>C (n.561+1039A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142652T=CA1217945551ASPMc.1600A= (p.Asn534=)
n.1817A=
c.561+1039A= (n.561+1039A=)
1g.197142653A=CA1148252524ASPMc.1599T= (p.Asn533=)
n.1816T=
c.561+1038T= (n.561+1038T=)
1g.197142653A>CCA344015374ASPMc.1599T>G (p.Asn533Lys)
n.1816T>G
c.561+1038T>G (n.561+1038T>G)
1g.197142653A>GCA422803801ASPMc.1599T>C (p.Asn533=)
n.1816T>C
c.561+1038T>C (n.561+1038T>C)
1g.197142653A>TCA1310686ASPMc.1599T>A (p.Asn533Lys)
n.1816T>A
c.561+1038T>A (n.561+1038T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142654T>ACA344015383ASPMc.1598A>T (p.Asn533Ile)
n.1815A>T
c.561+1037A>T (n.561+1037A>T)
1g.197142654T>CCA344015380ASPMc.1598A>G (p.Asn533Ser)
n.1815A>G
c.561+1037A>G (n.561+1037A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142654T>GCA344015379ASPMc.1598A>C (p.Asn533Thr)
n.1815A>C
c.561+1037A>C (n.561+1037A>C)
1g.197142654T=CA1217945557ASPMc.1598A= (p.Asn533=)
n.1815A=
c.561+1037A= (n.561+1037A=)
1g.197142655T>ACA344015386ASPMc.1597A>T (p.Asn533Tyr)
n.1814A>T
c.561+1036A>T (n.561+1036A>T)
1g.197142655T>CCA344015388ASPMc.1597A>G (p.Asn533Asp)
n.1814A>G
c.561+1036A>G (n.561+1036A>G)
1g.197142655T>GCA344015391ASPMc.1597A>C (p.Asn533His)
n.1814A>C
c.561+1036A>C (n.561+1036A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142655T=CA1217945559ASPMc.1597A= (p.Asn533=)
n.1814A=
c.561+1036A= (n.561+1036A=)
1g.197142658_197142660delCA2698075776ASPMc.1595_1597del (p.Ile532del)
n.1812_1814del
c.561+1034_561+1036del (n.561+1034_561+1036del)
 dbSNP
1g.197142656T>ACA422803806ASPMc.1596A>T (p.Ile532=)
n.1813A>T
c.561+1035A>T (n.561+1035A>T)
1g.197142656T>CCA344015394ASPMc.1596A>G (p.Ile532Met)
n.1813A>G
c.561+1035A>G (n.561+1035A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142656T>GCA422803808ASPMc.1596A>C (p.Ile532=)
n.1813A>C
c.561+1035A>C (n.561+1035A>C)
1g.197142656T=CA1217945561ASPMc.1596A= (p.Ile532=)
n.1813A=
c.561+1035A= (n.561+1035A=)
1g.197142657A>CCA344015396ASPMc.1595T>G (p.Ile532Arg)
n.1812T>G
c.561+1034T>G (n.561+1034T>G)
1g.197142657A>GCA344015398ASPMc.1595T>C (p.Ile532Thr)
n.1812T>C
c.561+1034T>C (n.561+1034T>C)
1g.197142657A>TCA344015399ASPMc.1595T>A (p.Ile532Lys)
n.1812T>A
c.561+1034T>A (n.561+1034T>A)
1g.197142657_197142660delCA2573051454ASPMc.1592_1595del (p.Val531GlufsTer17)
n.1809_1812del
c.561+1031_561+1034del (n.561+1031_561+1034del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197142658T>ACA344015401ASPMc.1594A>T (p.Ile532Leu)
n.1811A>T
c.561+1033A>T (n.561+1033A>T)
 COSMIC
1g.197142658T>CCA1310687ASPMc.1594A>G (p.Ile532Val)
n.1811A>G
c.561+1033A>G (n.561+1033A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142658T>GCA344015406ASPMc.1594A>C (p.Ile532Leu)
n.1811A>C
c.561+1033A>C (n.561+1033A>C)
1g.197142658T=CA1217945563ASPMc.1594A= (p.Ile532=)
n.1811A=
c.561+1033A= (n.561+1033A=)
1g.197142659T>ACA422803817ASPMc.1593A>T (p.Val531=)
n.1810A>T
c.561+1032A>T (n.561+1032A>T)
1g.197142659T>CCA422803818ASPMc.1593A>G (p.Val531=)
n.1810A>G
c.561+1032A>G (n.561+1032A>G)
 gnomAD v4
1g.197142659T>GCA422803819ASPMc.1593A>C (p.Val531=)
n.1810A>C
c.561+1032A>C (n.561+1032A>C)
1g.197142660A>CCA344015408ASPMc.1592T>G (p.Val531Gly)
n.1809T>G
c.561+1031T>G (n.561+1031T>G)
1g.197142660A>GCA344015410ASPMc.1592T>C (p.Val531Ala)
n.1809T>C
c.561+1031T>C (n.561+1031T>C)
1g.197142660A>TCA344015413ASPMc.1592T>A (p.Val531Glu)
n.1809T>A
c.561+1031T>A (n.561+1031T>A)
 dbSNP
1g.197142661C>ACA344015420ASPMc.1591G>T (p.Val531Leu)
n.1808G>T
c.561+1030G>T (n.561+1030G>T)
1g.197142661C>GCA344015417ASPMc.1591G>C (p.Val531Leu)
n.1808G>C
c.561+1030G>C (n.561+1030G>C)
1g.197142661C>TCA344015415ASPMc.1591G>A (p.Val531Ile)
n.1808G>A
c.561+1030G>A (n.561+1030G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142661_197142662delinsCTCA1217945565ASPMc.1590_1591delinsAG (p.Lys530=)
n.1807_1808delinsAG
c.561+1029_561+1030delinsAG (n.561+1029_561+1030delinsAG)
1g.197142662T>ACA344015426ASPMc.1590A>T (p.Lys530Asn)
n.1807A>T
c.561+1029A>T (n.561+1029A>T)
1g.197142662T>CCA422803826ASPMc.1590A>G (p.Lys530=)
n.1807A>G
c.561+1029A>G (n.561+1029A>G)
1g.197142662T>GCA344015423ASPMc.1590A>C (p.Lys530Asn)
n.1807A>C
c.561+1029A>C (n.561+1029A>C)
1g.197142662_197142666delinsTTTTTCA1143355885ASPMc.1586_1590delinsAAAAA (p.Glu529=)
n.1803_1807delinsAAAAA
c.561+1025_561+1029delinsAAAAA (n.561+1025_561+1029delinsAAAAA)
1g.197142666delCA342219ASPMc.1590del (p.Val531Ter)
n.1807del
c.561+1029del (n.561+1029del)
 ClinVar dbSNP
1g.197142663T>ACA344015429ASPMc.1589A>T (p.Lys530Ile)
n.1806A>T
c.561+1028A>T (n.561+1028A>T)
1g.197142663T>CCA344015430ASPMc.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.1806A>G
c.561+1028A>G (n.561+1028A>G)
1g.197142663T>GCA344015433ASPMc.1589A>C (p.Lys530Thr)
n.1806A>C
c.561+1028A>C (n.561+1028A>C)
1g.197142664T>ACA344015437ASPMc.1588A>T (p.Lys530Ter)
n.1805A>T
c.561+1027A>T (n.561+1027A>T)
1g.197142664T>CCA344015441ASPMc.1588A>G (p.Lys530Glu)
n.1805A>G
c.561+1027A>G (n.561+1027A>G)
 dbSNP
1g.197142664T>GCA344015444ASPMc.1588A>C (p.Lys530Gln)
n.1805A>C
c.561+1027A>C (n.561+1027A>C)
1g.197142664T=CA1217945569ASPMc.1588A= (p.Lys530=)
n.1805A=
c.561+1027A= (n.561+1027A=)
1g.197142665T>ACA344015445ASPMc.1587A>T (p.Glu529Asp)
n.1804A>T
c.561+1026A>T (n.561+1026A>T)
1g.197142665T>CCA422803831ASPMc.1587A>G (p.Glu529=)
n.1804A>G
c.561+1026A>G (n.561+1026A>G)
 dbSNP
1g.197142665T>GCA344015446ASPMc.1587A>C (p.Glu529Asp)
n.1804A>C
c.561+1026A>C (n.561+1026A>C)
 gnomAD v4
1g.197142665T=CA1217945573ASPMc.1587A= (p.Glu529=)
n.1804A=
c.561+1026A= (n.561+1026A=)
1g.197142666T>ACA344015449ASPMc.1586A>T (p.Glu529Val)
n.1803A>T
c.561+1025A>T (n.561+1025A>T)
1g.197142666T>CCA344015450ASPMc.1586A>G (p.Glu529Gly)
n.1803A>G
c.561+1025A>G (n.561+1025A>G)
1g.197142666T>GCA344015452ASPMc.1586A>C (p.Glu529Ala)
n.1803A>C
c.561+1025A>C (n.561+1025A>C)
1g.197142667C>ACA344015456ASPMc.1585G>T (p.Glu529Ter)
n.1802G>T
c.561+1024G>T (n.561+1024G>T)
1g.197142667C=CA1217945576ASPMc.1585G= (p.Glu529=)
n.1802G=
c.561+1024G= (n.561+1024G=)
1g.197142667C>GCA1310688ASPMc.1585G>C (p.Glu529Gln)
n.1802G>C
c.561+1024G>C (n.561+1024G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197142667C>TCA344015455ASPMc.1585G>A (p.Glu529Lys)
n.1802G>A
c.561+1024G>A (n.561+1024G>A)
 dbSNP
1g.197142668A>CCA344015458ASPMc.1584T>G (p.His528Gln)
n.1801T>G
c.561+1023T>G (n.561+1023T>G)
 gnomAD v4
1g.197142668A>GCA422803839ASPMc.1584T>C (p.His528=)
n.1801T>C
c.561+1023T>C (n.561+1023T>C)
1g.197142668A>TCA344015459ASPMc.1584T>A (p.His528Gln)
n.1801T>A
c.561+1023T>A (n.561+1023T>A)
1g.197142669delCA2649664207ASPMc.1583del (p.His528LeufsTer4)
n.1800del
c.561+1022del (n.561+1022del)
 gnomAD v4
1g.197142669T>ACA344015461ASPMc.1583A>T (p.His528Leu)
n.1800A>T
c.561+1022A>T (n.561+1022A>T)
1g.197142669T>CCA344015469ASPMc.1583A>G (p.His528Arg)
n.1800A>G
c.561+1022A>G (n.561+1022A>G)
1g.197142669T>GCA344015471ASPMc.1583A>C (p.His528Pro)
n.1800A>C
c.561+1022A>C (n.561+1022A>C)
1g.197142670G>ACA344015473ASPMc.1582C>T (p.His528Tyr)
n.1799C>T
c.561+1021C>T (n.561+1021C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142670G>CCA344015474ASPMc.1582C>G (p.His528Asp)
n.1799C>G
c.561+1021C>G (n.561+1021C>G)
1g.197142670G=CA1217945578ASPMc.1582C= (p.His528=)
n.1799C=
c.561+1021C= (n.561+1021C=)
1g.197142670G>TCA344015475ASPMc.1582C>A (p.His528Asn)
n.1799C>A
c.561+1021C>A (n.561+1021C>A)
1g.197142671T>ACA344015478ASPMc.1581A>T (p.Glu527Asp)
n.1798A>T
c.561+1020A>T (n.561+1020A>T)
1g.197142671T>CCA422803845ASPMc.1581A>G (p.Glu527=)
n.1798A>G
c.561+1020A>G (n.561+1020A>G)
1g.197142671T>GCA344015480ASPMc.1581A>C (p.Glu527Asp)
n.1798A>C
c.561+1020A>C (n.561+1020A>C)
1g.197142671_197142672insGAGCCGAGACA2649664208ASPMc.1580_1581insTCTCGGCTC (p.Glu527delinsAspLeuGlySer)
n.1797_1798insTCTCGGCTC
c.561+1019_561+1020insTCTCGGCTC (n.561+1019_561+1020insTCTCGGCTC)
 gnomAD v4
1g.197142672T>ACA344015482ASPMc.1580A>T (p.Glu527Val)
n.1797A>T
c.561+1019A>T (n.561+1019A>T)
1g.197142672T>CCA344015485ASPMc.1580A>G (p.Glu527Gly)
n.1797A>G
c.561+1019A>G (n.561+1019A>G)
1g.197142672T>GCA344015487ASPMc.1580A>C (p.Glu527Ala)
n.1797A>C
c.561+1019A>C (n.561+1019A>C)
1g.197142673C>ACA344015491ASPMc.1579G>T (p.Glu527Ter)
n.1796G>T
c.561+1018G>T (n.561+1018G>T)
1g.197142673C=CA1144101779ASPMc.1579G= (p.Glu527=)
n.1796G=
c.561+1018G= (n.561+1018G=)
1g.197142673C>GCA1310689ASPMc.1579G>C (p.Glu527Gln)
n.1796G>C
c.561+1018G>C (n.561+1018G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142673C>TCA344015490ASPMc.1579G>A (p.Glu527Lys)
n.1796G>A
c.561+1018G>A (n.561+1018G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142674A>CCA422803856ASPMc.1578T>G (p.Gly526=)
n.1795T>G
c.561+1017T>G (n.561+1017T>G)
 gnomAD v4
1g.197142674A>GCA422803857ASPMc.1578T>C (p.Gly526=)
n.1795T>C
c.561+1017T>C (n.561+1017T>C)
1g.197142674A>TCA422803858ASPMc.1578T>A (p.Gly526=)
n.1795T>A
c.561+1017T>A (n.561+1017T>A)
1g.197142675C>ACA35861038ASPMc.1577G>T (p.Gly526Val)
n.1794G>T
c.561+1016G>T (n.561+1016G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142675C=CA1147801953ASPMc.1577G= (p.Gly526=)
n.1794G=
c.561+1016G= (n.561+1016G=)
1g.197142675C>GCA344015498ASPMc.1577G>C (p.Gly526Ala)
n.1794G>C
c.561+1016G>C (n.561+1016G>C)
1g.197142675C>TCA344015499ASPMc.1577G>A (p.Gly526Asp)
n.1794G>A
c.561+1016G>A (n.561+1016G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142675_197142676insGCA2649664209ASPMc.1576_1577insC (p.Gly526AlafsTer2)
n.1793_1794insC
c.561+1015_561+1016insC (n.561+1015_561+1016insC)
 gnomAD v4
1g.197142676C>ACA344015501ASPMc.1576G>T (p.Gly526Cys)
n.1793G>T
c.561+1015G>T (n.561+1015G>T)
1g.197142676C>GCA344015503ASPMc.1576G>C (p.Gly526Arg)
n.1793G>C
c.561+1015G>C (n.561+1015G>C)
1g.197142676C>TCA344015505ASPMc.1576G>A (p.Gly526Ser)
n.1793G>A
c.561+1015G>A (n.561+1015G>A)
 dbSNP
1g.197142677C>ACA1310690ASPMc.1575G>T (p.Val525=)
n.1792G>T
c.561+1014G>T (n.561+1014G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142677C=CA1217945591ASPMc.1575G= (p.Val525=)
n.1792G=
c.561+1014G= (n.561+1014G=)
1g.197142677C>GCA422803865ASPMc.1575G>C (p.Val525=)
n.1792G>C
c.561+1014G>C (n.561+1014G>C)
1g.197142677C>TCA422803864ASPMc.1575G>A (p.Val525=)
n.1792G>A
c.561+1014G>A (n.561+1014G>A)
 gnomAD v4
1g.197142678_197142703dupCA2580061822ASPMc.1550_1575dup (p.Gly526GlnfsTer15)
n.1767_1792dup
c.561+989_561+1014dup (n.561+989_561+1014dup)
 ClinVar
1g.197142678A>CCA344015508ASPMc.1574T>G (p.Val525Gly)
n.1791T>G
c.561+1013T>G (n.561+1013T>G)
1g.197142678A>GCA344015511ASPMc.1574T>C (p.Val525Ala)
n.1791T>C
c.561+1013T>C (n.561+1013T>C)
1g.197142678A>TCA344015514ASPMc.1574T>A (p.Val525Glu)
n.1791T>A
c.561+1013T>A (n.561+1013T>A)
1g.197142679C>ACA344015516ASPMc.1573G>T (p.Val525Leu)
n.1790G>T
c.561+1012G>T (n.561+1012G>T)
 dbSNP COSMIC
1g.197142679C=CA1144487084ASPMc.1573G= (p.Val525=)
n.1790G=
c.561+1012G= (n.561+1012G=)
1g.197142679C>GCA1310691ASPMc.1573G>C (p.Val525Leu)
n.1790G>C
c.561+1012G>C (n.561+1012G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142679C>TCA344015519ASPMc.1573G>A (p.Val525Met)
n.1790G>A
c.561+1012G>A (n.561+1012G>A)
 dbSNP
1g.197142680T>ACA422803873ASPMc.1572A>T (p.Ala524=)
n.1789A>T
c.561+1011A>T (n.561+1011A>T)
1g.197142680T>CCA422803874ASPMc.1572A>G (p.Ala524=)
n.1789A>G
c.561+1011A>G (n.561+1011A>G)
 gnomAD v4
1g.197142680T>GCA422803875ASPMc.1572A>C (p.Ala524=)
n.1789A>C
c.561+1011A>C (n.561+1011A>C)
1g.197142681G>ACA344015526ASPMc.1571C>T (p.Ala524Val)
n.1788C>T
c.561+1010C>T (n.561+1010C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142681G>CCA344015525ASPMc.1571C>G (p.Ala524Gly)
n.1788C>G
c.561+1010C>G (n.561+1010C>G)
 dbSNP
1g.197142681G=CA1217945594ASPMc.1571C= (p.Ala524=)
n.1788C=
c.561+1010C= (n.561+1010C=)
1g.197142681G>TCA344015522ASPMc.1571C>A (p.Ala524Glu)
n.1788C>A
c.561+1010C>A (n.561+1010C>A)
1g.197142682C>ACA344015527ASPMc.1570G>T (p.Ala524Ser)
n.1787G>T
c.561+1009G>T (n.561+1009G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142682C>GCA344015529ASPMc.1570G>C (p.Ala524Pro)
n.1787G>C
c.561+1009G>C (n.561+1009G>C)
1g.197142682C>TCA344015532ASPMc.1570G>A (p.Ala524Thr)
n.1787G>A
c.561+1009G>A (n.561+1009G>A)
1g.197142683A>CCA344015534ASPMc.1569T>G (p.Ser523Arg)
n.1786T>G
c.561+1008T>G (n.561+1008T>G)
1g.197142683A>GCA422803881ASPMc.1569T>C (p.Ser523=)
n.1786T>C
c.561+1008T>C (n.561+1008T>C)
1g.197142683A>TCA344015536ASPMc.1569T>A (p.Ser523Arg)
n.1786T>A
c.561+1008T>A (n.561+1008T>A)
1g.197142684C>ACA344015539ASPMc.1568G>T (p.Ser523Ile)
n.1785G>T
c.561+1007G>T (n.561+1007G>T)
1g.197142684C=CA1217945598ASPMc.1568G= (p.Ser523=)
n.1785G=
c.561+1007G= (n.561+1007G=)
1g.197142684C>GCA344015541ASPMc.1568G>C (p.Ser523Thr)
n.1785G>C
c.561+1007G>C (n.561+1007G>C)
 gnomAD v4
1g.197142684C>TCA1310692ASPMc.1568G>A (p.Ser523Asn)
n.1785G>A
c.561+1007G>A (n.561+1007G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.197142685T>ACA344015545ASPMc.1567A>T (p.Ser523Cys)
n.1784A>T
c.561+1006A>T (n.561+1006A>T)
1g.197142685T>CCA1310693ASPMc.1567A>G (p.Ser523Gly)
n.1784A>G
c.561+1006A>G (n.561+1006A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142685T>GCA344015549ASPMc.1567A>C (p.Ser523Arg)
n.1784A>C
c.561+1006A>C (n.561+1006A>C)
1g.197142685T=CA1217945602ASPMc.1567A= (p.Ser523=)
n.1784A=
c.561+1006A= (n.561+1006A=)
1g.197142686G>ACA1310694ASPMc.1566C>T (p.Asn522=)
n.1783C>T
c.561+1005C>T (n.561+1005C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142686G>CCA344015552ASPMc.1566C>G (p.Asn522Lys)
n.1783C>G
c.561+1005C>G (n.561+1005C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142686G=CA1217945611ASPMc.1566C= (p.Asn522=)
n.1783C=
c.561+1005C= (n.561+1005C=)
1g.197142686G>TCA35861043ASPMc.1566C>A (p.Asn522Lys)
n.1783C>A
c.561+1005C>A (n.561+1005C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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