UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142554C>A | CA422803594 | ASPM | c.1698G>T (p.Ser566=) n.1915G>T c.561+1137G>T (n.561+1137G>T) | |
| 1 | g.197142554C= | CA1143837681 | ASPM | c.1698G= (p.Ser566=) n.1915G= c.561+1137G= (n.561+1137G=) | |
| 1 | g.197142554C>G | CA422803595 | ASPM | c.1698G>C (p.Ser566=) n.1915G>C c.561+1137G>C (n.561+1137G>C) | ClinVar |
| 1 | g.197142554C>T | CA35860969 | ASPM | c.1698G>A (p.Ser566=) n.1915G>A c.561+1137G>A (n.561+1137G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142555G>A | CA1310666 | ASPM | c.1697C>T (p.Ser566Leu) n.1914C>T c.561+1136C>T (n.561+1136C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142555G>C | CA1310667 | ASPM | c.1697C>G (p.Ser566Trp) n.1914C>G c.561+1136C>G (n.561+1136C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142555G= | CA1146414869 | ASPM | c.1697C= (p.Ser566=) n.1914C= c.561+1136C= (n.561+1136C=) | |
| 1 | g.197142555G>T | CA344014827 | ASPM | c.1697C>A (p.Ser566Ter) n.1914C>A c.561+1136C>A (n.561+1136C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142556A= | CA1217945418 | ASPM | c.1696T= (p.Ser566=) n.1913T= c.561+1135T= (n.561+1135T=) | |
| 1 | g.197142556A>C | CA344014834 | ASPM | c.1696T>G (p.Ser566Ala) n.1913T>G c.561+1135T>G (n.561+1135T>G) | |
| 1 | g.197142556A>G | CA1310668 | ASPM | c.1696T>C (p.Ser566Pro) n.1913T>C c.561+1135T>C (n.561+1135T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142556A>T | CA344014832 | ASPM | c.1696T>A (p.Ser566Thr) n.1913T>A c.561+1135T>A (n.561+1135T>A) | |
| 1 | g.197142557A>C | CA422803601 | ASPM | c.1695T>G (p.Ser565=) n.1912T>G c.561+1134T>G (n.561+1134T>G) | |
| 1 | g.197142557A>G | CA422803602 | ASPM | c.1695T>C (p.Ser565=) n.1912T>C c.561+1134T>C (n.561+1134T>C) | |
| 1 | g.197142557A>T | CA422803603 | ASPM | c.1695T>A (p.Ser565=) n.1912T>A c.561+1134T>A (n.561+1134T>A) | |
| 1 | g.197142558del | CA2573051453 | ASPM | c.1694del (p.Ser565PhefsTer22) n.1911del c.561+1133del (n.561+1133del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142558G>A | CA344014837 | ASPM | c.1694C>T (p.Ser565Phe) n.1911C>T c.561+1133C>T (n.561+1133C>T) | |
| 1 | g.197142558G>C | CA344014840 | ASPM | c.1694C>G (p.Ser565Cys) n.1911C>G c.561+1133C>G (n.561+1133C>G) | |
| 1 | g.197142558G>T | CA344014842 | ASPM | c.1694C>A (p.Ser565Tyr) n.1911C>A c.561+1133C>A (n.561+1133C>A) | |
| 1 | g.197142559A= | CA1217945422 | ASPM | c.1693T= (p.Ser565=) n.1910T= c.561+1132T= (n.561+1132T=) | |
| 1 | g.197142559A>C | CA344014845 | ASPM | c.1693T>G (p.Ser565Ala) n.1910T>G c.561+1132T>G (n.561+1132T>G) | |
| 1 | g.197142559A>G | CA344014848 | ASPM | c.1693T>C (p.Ser565Pro) n.1910T>C c.561+1132T>C (n.561+1132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142559A>T | CA344014849 | ASPM | c.1693T>A (p.Ser565Thr) n.1910T>A c.561+1132T>A (n.561+1132T>A) | COSMIC |
| 1 | g.197142560G>A | CA422803610 | ASPM | c.1692C>T (p.Pro564=) n.1909C>T c.561+1131C>T (n.561+1131C>T) | |
| 1 | g.197142560G>C | CA422803612 | ASPM | c.1692C>G (p.Pro564=) n.1909C>G c.561+1131C>G (n.561+1131C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142560G>T | CA422803613 | ASPM | c.1692C>A (p.Pro564=) n.1909C>A c.561+1131C>A (n.561+1131C>A) | COSMIC |
| 1 | g.197142561G>A | CA344014852 | ASPM | c.1691C>T (p.Pro564Leu) n.1908C>T c.561+1130C>T (n.561+1130C>T) | |
| 1 | g.197142561G>C | CA344014854 | ASPM | c.1691C>G (p.Pro564Arg) n.1908C>G c.561+1130C>G (n.561+1130C>G) | |
| 1 | g.197142561G>T | CA344014857 | ASPM | c.1691C>A (p.Pro564His) n.1908C>A c.561+1130C>A (n.561+1130C>A) | |
| 1 | g.197142562G>A | CA344014859 | ASPM | c.1690C>T (p.Pro564Ser) n.1907C>T c.561+1129C>T (n.561+1129C>T) | |
| 1 | g.197142562G>C | CA344014860 | ASPM | c.1690C>G (p.Pro564Ala) n.1907C>G c.561+1129C>G (n.561+1129C>G) | |
| 1 | g.197142562G= | CA1217945425 | ASPM | c.1690C= (p.Pro564=) n.1907C= c.561+1129C= (n.561+1129C=) | |
| 1 | g.197142562G>T | CA344014863 | ASPM | c.1690C>A (p.Pro564Thr) n.1907C>A c.561+1129C>A (n.561+1129C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142563T>A | CA422803615 | ASPM | c.1689A>T (p.Thr563=) n.1906A>T c.561+1128A>T (n.561+1128A>T) | |
| 1 | g.197142563T>C | CA1310669 | ASPM | c.1689A>G (p.Thr563=) n.1906A>G c.561+1128A>G (n.561+1128A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142563T>G | CA422803616 | ASPM | c.1689A>C (p.Thr563=) n.1906A>C c.561+1128A>C (n.561+1128A>C) | |
| 1 | g.197142563T= | CA1141765964 | ASPM | c.1689A= (p.Thr563=) n.1906A= c.561+1128A= (n.561+1128A=) | |
| 1 | g.197142564G>A | CA344014869 | ASPM | c.1688C>T (p.Thr563Ile) n.1905C>T c.561+1127C>T (n.561+1127C>T) | |
| 1 | g.197142564G>C | CA344014866 | ASPM | c.1688C>G (p.Thr563Arg) n.1905C>G c.561+1127C>G (n.561+1127C>G) | |
| 1 | g.197142564G= | CA1217945429 | ASPM | c.1688C= (p.Thr563=) n.1905C= c.561+1127C= (n.561+1127C=) | |
| 1 | g.197142564G>T | CA1310670 | ASPM | c.1688C>A (p.Thr563Lys) n.1905C>A c.561+1127C>A (n.561+1127C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142565T>A | CA344014872 | ASPM | c.1687A>T (p.Thr563Ser) n.1904A>T c.561+1126A>T (n.561+1126A>T) | |
| 1 | g.197142565T>C | CA344014874 | ASPM | c.1687A>G (p.Thr563Ala) n.1904A>G c.561+1126A>G (n.561+1126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142565T>G | CA344014877 | ASPM | c.1687A>C (p.Thr563Pro) n.1904A>C c.561+1126A>C (n.561+1126A>C) | |
| 1 | g.197142565T= | CA1217945430 | ASPM | c.1687A= (p.Thr563=) n.1904A= c.561+1126A= (n.561+1126A=) | |
| 1 | g.197142566T>A | CA422803621 | ASPM | c.1686A>T (p.Val562=) n.1903A>T c.561+1125A>T (n.561+1125A>T) | |
| 1 | g.197142566T>C | CA422803623 | ASPM | c.1686A>G (p.Val562=) n.1903A>G c.561+1125A>G (n.561+1125A>G) | |
| 1 | g.197142566T>G | CA422803622 | ASPM | c.1686A>C (p.Val562=) n.1903A>C c.561+1125A>C (n.561+1125A>C) | |
| 1 | g.197142567A>C | CA344014880 | ASPM | c.1685T>G (p.Val562Gly) n.1902T>G c.561+1124T>G (n.561+1124T>G) | |
| 1 | g.197142567A>G | CA344014882 | ASPM | c.1685T>C (p.Val562Ala) n.1902T>C c.561+1124T>C (n.561+1124T>C) | |
| 1 | g.197142567A>T | CA344014884 | ASPM | c.1685T>A (p.Val562Glu) n.1902T>A c.561+1124T>A (n.561+1124T>A) | |
| 1 | g.197142568C>A | CA344014891 | ASPM | c.1684G>T (p.Val562Leu) n.1901G>T c.561+1123G>T (n.561+1123G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142568C= | CA1217945433 | ASPM | c.1684G= (p.Val562=) n.1901G= c.561+1123G= (n.561+1123G=) | |
| 1 | g.197142568C>G | CA344014886 | ASPM | c.1684G>C (p.Val562Leu) n.1901G>C c.561+1123G>C (n.561+1123G>C) | |
| 1 | g.197142568C>T | CA344014888 | ASPM | c.1684G>A (p.Val562Ile) n.1901G>A c.561+1123G>A (n.561+1123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142569_197142571del | CA2649664202 | ASPM | c.1682_1684del (p.Glu561del) n.1899_1901del c.561+1121_561+1123del (n.561+1121_561+1123del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142569C>A | CA344014892 | ASPM | c.1683G>T (p.Glu561Asp) n.1900G>T c.561+1122G>T (n.561+1122G>T) | |
| 1 | g.197142569C= | CA1217945435 | ASPM | c.1683G= (p.Glu561=) n.1900G= c.561+1122G= (n.561+1122G=) | |
| 1 | g.197142569C>G | CA344014893 | ASPM | c.1683G>C (p.Glu561Asp) n.1900G>C c.561+1122G>C (n.561+1122G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142569C>T | CA422803628 | ASPM | c.1683G>A (p.Glu561=) n.1900G>A c.561+1122G>A (n.561+1122G>A) | |
| 1 | g.197142570T>A | CA344014897 | ASPM | c.1682A>T (p.Glu561Val) n.1899A>T c.561+1121A>T (n.561+1121A>T) | |
| 1 | g.197142570T>C | CA344014899 | ASPM | c.1682A>G (p.Glu561Gly) n.1899A>G c.561+1121A>G (n.561+1121A>G) | |
| 1 | g.197142570T>G | CA344014903 | ASPM | c.1682A>C (p.Glu561Ala) n.1899A>C c.561+1121A>C (n.561+1121A>C) | |
| 1 | g.197142571C>A | CA344014904 | ASPM | c.1681G>T (p.Glu561Ter) n.1898G>T c.561+1120G>T (n.561+1120G>T) | |
| 1 | g.197142571C= | CA1217945437 | ASPM | c.1681G= (p.Glu561=) n.1898G= c.561+1120G= (n.561+1120G=) | |
| 1 | g.197142571C>G | CA344014906 | ASPM | c.1681G>C (p.Glu561Gln) n.1898G>C c.561+1120G>C (n.561+1120G>C) | |
| 1 | g.197142571C>T | CA1310671 | ASPM | c.1681G>A (p.Glu561Lys) n.1898G>A c.561+1120G>A (n.561+1120G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142572G>A | CA1310672 | ASPM | c.1680C>T (p.Asn560=) n.1897C>T c.561+1119C>T (n.561+1119C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142572G>C | CA344014910 | ASPM | c.1680C>G (p.Asn560Lys) n.1897C>G c.561+1119C>G (n.561+1119C>G) | |
| 1 | g.197142572G= | CA1217945441 | ASPM | c.1680C= (p.Asn560=) n.1897C= c.561+1119C= (n.561+1119C=) | |
| 1 | g.197142572G>T | CA344014912 | ASPM | c.1680C>A (p.Asn560Lys) n.1897C>A c.561+1119C>A (n.561+1119C>A) | |
| 1 | g.197142573T>A | CA344014915 | ASPM | c.1679A>T (p.Asn560Ile) n.1896A>T c.561+1118A>T (n.561+1118A>T) | |
| 1 | g.197142573T>C | CA35860989 | ASPM | c.1679A>G (p.Asn560Ser) n.1896A>G c.561+1118A>G (n.561+1118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142573T>G | CA344014918 | ASPM | c.1679A>C (p.Asn560Thr) n.1896A>C c.561+1118A>C (n.561+1118A>C) | |
| 1 | g.197142573T= | CA1217945443 | ASPM | c.1679A= (p.Asn560=) n.1896A= c.561+1118A= (n.561+1118A=) | |
| 1 | g.197142574T>A | CA344014922 | ASPM | c.1678A>T (p.Asn560Tyr) n.1895A>T c.561+1117A>T (n.561+1117A>T) | |
| 1 | g.197142574T>C | CA344014924 | ASPM | c.1678A>G (p.Asn560Asp) n.1895A>G c.561+1117A>G (n.561+1117A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142574T>G | CA344014925 | ASPM | c.1678A>C (p.Asn560His) n.1895A>C c.561+1117A>C (n.561+1117A>C) | |
| 1 | g.197142575T>A | CA344014929 | ASPM | c.1677A>T (p.Lys559Asn) n.1894A>T c.561+1116A>T (n.561+1116A>T) | |
| 1 | g.197142575T>C | CA422803638 | ASPM | c.1677A>G (p.Lys559=) n.1894A>G c.561+1116A>G (n.561+1116A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197142575T>G | CA344014931 | ASPM | c.1677A>C (p.Lys559Asn) n.1894A>C c.561+1116A>C (n.561+1116A>C) | |
| 1 | g.197142575T= | CA1217945446 | ASPM | c.1677A= (p.Lys559=) n.1894A= c.561+1116A= (n.561+1116A=) | |
| 1 | g.197142576T>A | CA344014933 | ASPM | c.1676A>T (p.Lys559Ile) n.1893A>T c.561+1115A>T (n.561+1115A>T) | |
| 1 | g.197142576T>C | CA344014937 | ASPM | c.1676A>G (p.Lys559Arg) n.1893A>G c.561+1115A>G (n.561+1115A>G) | |
| 1 | g.197142576T>G | CA344014934 | ASPM | c.1676A>C (p.Lys559Thr) n.1893A>C c.561+1115A>C (n.561+1115A>C) | |
| 1 | g.197142577T>A | CA344014939 | ASPM | c.1675A>T (p.Lys559Ter) n.1892A>T c.561+1114A>T (n.561+1114A>T) | |
| 1 | g.197142577T>C | CA344014942 | ASPM | c.1675A>G (p.Lys559Glu) n.1892A>G c.561+1114A>G (n.561+1114A>G) | |
| 1 | g.197142577T>G | CA344014950 | ASPM | c.1675A>C (p.Lys559Gln) n.1892A>C c.561+1114A>C (n.561+1114A>C) | |
| 1 | g.197142578A= | CA1217945451 | ASPM | c.1674T= (p.Tyr558=) n.1891T= c.561+1113T= (n.561+1113T=) | |
| 1 | g.197142578A>C | CA344014954 | ASPM | c.1674T>G (p.Tyr558Ter) n.1891T>G c.561+1113T>G (n.561+1113T>G) | |
| 1 | g.197142578A>G | CA422803641 | ASPM | c.1674T>C (p.Tyr558=) n.1891T>C c.561+1113T>C (n.561+1113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142578A>T | CA16042323 | ASPM | c.1674T>A (p.Tyr558Ter) n.1891T>A c.561+1113T>A (n.561+1113T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142579T>A | CA344014958 | ASPM | c.1673A>T (p.Tyr558Phe) n.1890A>T c.561+1112A>T (n.561+1112A>T) | |
| 1 | g.197142579T>C | CA344014961 | ASPM | c.1673A>G (p.Tyr558Cys) n.1890A>G c.561+1112A>G (n.561+1112A>G) | |
| 1 | g.197142579T>G | CA344014962 | ASPM | c.1673A>C (p.Tyr558Ser) n.1890A>C c.561+1112A>C (n.561+1112A>C) | |
| 1 | g.197142579_197142581delinsTAA | CA1217945457 | ASPM | c.1671_1673delinsTTA (p.Ser557=) n.1888_1890delinsTTA c.561+1110_561+1112delinsTTA (n.561+1110_561+1112delinsTTA) | |
| 1 | g.197142580A= | CA1217945465 | ASPM | c.1672T= (p.Tyr558=) n.1889T= c.561+1111T= (n.561+1111T=) | |
| 1 | g.197142580A>C | CA344014966 | ASPM | c.1672T>G (p.Tyr558Asp) n.1889T>G c.561+1111T>G (n.561+1111T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142580A>G | CA344014972 | ASPM | c.1672T>C (p.Tyr558His) n.1889T>C c.561+1111T>C (n.561+1111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142580A>T | CA344014969 | ASPM | c.1672T>A (p.Tyr558Asn) n.1889T>A c.561+1111T>A (n.561+1111T>A) | |
| 1 | g.197142580_197142581del | CA271005 | ASPM | c.1671_1672del (p.Ser557ArgfsTer2) n.1888_1889del c.561+1110_561+1111del (n.561+1110_561+1111del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142580_197142581delinsAA | CA1148224859 | ASPM | c.1671_1672delinsTT (p.Ser557=) n.1888_1889delinsTT c.561+1110_561+1111delinsTT (n.561+1110_561+1111delinsTT) | |
| 1 | g.197142581A>C | CA344014973 | ASPM | c.1671T>G (p.Ser557Arg) n.1888T>G c.561+1110T>G (n.561+1110T>G) | |
| 1 | g.197142581A>G | CA422803646 | ASPM | c.1671T>C (p.Ser557=) n.1888T>C c.561+1110T>C (n.561+1110T>C) | |
| 1 | g.197142581A>T | CA344014974 | ASPM | c.1671T>A (p.Ser557Arg) n.1888T>A c.561+1110T>A (n.561+1110T>A) | |
| 1 | g.197142581_197142582del | CA344014977 | ASPM | c.1670_1671del (p.Ser557IlefsTer2) n.1887_1888del c.561+1109_561+1110del (n.561+1109_561+1110del) | |
| 1 | g.197142582C>A | CA344014980 | ASPM | c.1670G>T (p.Ser557Ile) n.1887G>T c.561+1109G>T (n.561+1109G>T) | |
| 1 | g.197142582C>G | CA344014985 | ASPM | c.1670G>C (p.Ser557Thr) n.1887G>C c.561+1109G>C (n.561+1109G>C) | |
| 1 | g.197142582C>T | CA344014982 | ASPM | c.1670G>A (p.Ser557Asn) n.1887G>A c.561+1109G>A (n.561+1109G>A) | |
| 1 | g.197142582_197142584del | CA2574105284 | ASPM | c.1668_1670del (p.Lys556_Ser557delinsAsn) n.1885_1887del c.561+1107_561+1109del (n.561+1107_561+1109del) | |
| 1 | g.197142583T>A | CA344014986 | ASPM | c.1669A>T (p.Ser557Cys) n.1886A>T c.561+1108A>T (n.561+1108A>T) | COSMIC |
| 1 | g.197142583T>C | CA344014988 | ASPM | c.1669A>G (p.Ser557Gly) n.1886A>G c.561+1108A>G (n.561+1108A>G) | |
| 1 | g.197142583T>G | CA344014989 | ASPM | c.1669A>C (p.Ser557Arg) n.1886A>C c.561+1108A>C (n.561+1108A>C) | |
| 1 | g.197142584C>A | CA344014992 | ASPM | c.1668G>T (p.Lys556Asn) n.1885G>T c.561+1107G>T (n.561+1107G>T) | COSMIC |
| 1 | g.197142584C>G | CA344014995 | ASPM | c.1668G>C (p.Lys556Asn) n.1885G>C c.561+1107G>C (n.561+1107G>C) | |
| 1 | g.197142584C>T | CA422803655 | ASPM | c.1668G>A (p.Lys556=) n.1885G>A c.561+1107G>A (n.561+1107G>A) | |
| 1 | g.197142585T>A | CA344014996 | ASPM | c.1667A>T (p.Lys556Met) n.1884A>T c.561+1106A>T (n.561+1106A>T) | |
| 1 | g.197142585T>C | CA344014998 | ASPM | c.1667A>G (p.Lys556Arg) n.1884A>G c.561+1106A>G (n.561+1106A>G) | |
| 1 | g.197142585T>G | CA344015001 | ASPM | c.1667A>C (p.Lys556Thr) n.1884A>C c.561+1106A>C (n.561+1106A>C) | |
| 1 | g.197142586T>A | CA344015004 | ASPM | c.1666A>T (p.Lys556Ter) n.1883A>T c.561+1105A>T (n.561+1105A>T) | |
| 1 | g.197142586T>C | CA1310673 | ASPM | c.1666A>G (p.Lys556Glu) n.1883A>G c.561+1105A>G (n.561+1105A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142586T>G | CA344015006 | ASPM | c.1666A>C (p.Lys556Gln) n.1883A>C c.561+1105A>C (n.561+1105A>C) | |
| 1 | g.197142586T= | CA1217945467 | ASPM | c.1666A= (p.Lys556=) n.1883A= c.561+1105A= (n.561+1105A=) | |
| 1 | g.197142587A>C | CA422803662 | ASPM | c.1665T>G (p.Ser555=) n.1882T>G c.561+1104T>G (n.561+1104T>G) | |
| 1 | g.197142587A>G | CA422803661 | ASPM | c.1665T>C (p.Ser555=) n.1882T>C c.561+1104T>C (n.561+1104T>C) | |
| 1 | g.197142587A>T | CA422803660 | ASPM | c.1665T>A (p.Ser555=) n.1882T>A c.561+1104T>A (n.561+1104T>A) | |
| 1 | g.197142588G>A | CA344015009 | ASPM | c.1664C>T (p.Ser555Phe) n.1881C>T c.561+1103C>T (n.561+1103C>T) | |
| 1 | g.197142588G>C | CA344015014 | ASPM | c.1664C>G (p.Ser555Cys) n.1881C>G c.561+1103C>G (n.561+1103C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142588G>T | CA344015011 | ASPM | c.1664C>A (p.Ser555Tyr) n.1881C>A c.561+1103C>A (n.561+1103C>A) | |
| 1 | g.197142589A>C | CA344015016 | ASPM | c.1663T>G (p.Ser555Ala) n.1880T>G c.561+1102T>G (n.561+1102T>G) | |
| 1 | g.197142589A>G | CA344015018 | ASPM | c.1663T>C (p.Ser555Pro) n.1880T>C c.561+1102T>C (n.561+1102T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142589A>T | CA344015021 | ASPM | c.1663T>A (p.Ser555Thr) n.1880T>A c.561+1102T>A (n.561+1102T>A) | |
| 1 | g.197142590T>A | CA344015023 | ASPM | c.1662A>T (p.Lys554Asn) n.1879A>T c.561+1101A>T (n.561+1101A>T) | |
| 1 | g.197142590T>C | CA422803666 | ASPM | c.1662A>G (p.Lys554=) n.1879A>G c.561+1101A>G (n.561+1101A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142590T>G | CA344015024 | ASPM | c.1662A>C (p.Lys554Asn) n.1879A>C c.561+1101A>C (n.561+1101A>C) | |
| 1 | g.197142590T= | CA1217945468 | ASPM | c.1662A= (p.Lys554=) n.1879A= c.561+1101A= (n.561+1101A=) | |
| 1 | g.197142591T>A | CA344015027 | ASPM | c.1661A>T (p.Lys554Ile) n.1878A>T c.561+1100A>T (n.561+1100A>T) | |
| 1 | g.197142591T>C | CA1310674 | ASPM | c.1661A>G (p.Lys554Arg) n.1878A>G c.561+1100A>G (n.561+1100A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.197142591T>G | CA344015029 | ASPM | c.1661A>C (p.Lys554Thr) n.1878A>C c.561+1100A>C (n.561+1100A>C) | |
| 1 | g.197142591T= | CA1217945469 | ASPM | c.1661A= (p.Lys554=) n.1878A= c.561+1100A= (n.561+1100A=) | |
| 1 | g.197142592T>A | CA344015032 | ASPM | c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.1877A>T c.561+1099A>T (n.561+1099A>T) | |
| 1 | g.197142592T>C | CA344015034 | ASPM | c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.1877A>G c.561+1099A>G (n.561+1099A>G) | |
| 1 | g.197142592T>G | CA344015035 | ASPM | c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.1877A>C c.561+1099A>C (n.561+1099A>C) | |
| 1 | g.197142593A>C | CA344015038 | ASPM | c.1659T>G (p.Ser553Arg) n.1876T>G c.561+1098T>G (n.561+1098T>G) | |
| 1 | g.197142593A>G | CA422803675 | ASPM | c.1659T>C (p.Ser553=) n.1876T>C c.561+1098T>C (n.561+1098T>C) | |
| 1 | g.197142593A>T | CA344015040 | ASPM | c.1659T>A (p.Ser553Arg) n.1876T>A c.561+1098T>A (n.561+1098T>A) | |
| 1 | g.197142594C>A | CA344015041 | ASPM | c.1658G>T (p.Ser553Ile) n.1875G>T c.561+1097G>T (n.561+1097G>T) | |
| 1 | g.197142594C>G | CA344015044 | ASPM | c.1658G>C (p.Ser553Thr) n.1875G>C c.561+1097G>C (n.561+1097G>C) | |
| 1 | g.197142594C>T | CA344015042 | ASPM | c.1658G>A (p.Ser553Asn) n.1875G>A c.561+1097G>A (n.561+1097G>A) | |
| 1 | g.197142595T>A | CA344015047 | ASPM | c.1657A>T (p.Ser553Cys) n.1874A>T c.561+1096A>T (n.561+1096A>T) | |
| 1 | g.197142595T>C | CA344015048 | ASPM | c.1657A>G (p.Ser553Gly) n.1874A>G c.561+1096A>G (n.561+1096A>G) | |
| 1 | g.197142595T>G | CA344015050 | ASPM | c.1657A>C (p.Ser553Arg) n.1874A>C c.561+1096A>C (n.561+1096A>C) | |
| 1 | g.197142596T>A | CA344015054 | ASPM | c.1656A>T (p.Leu552Phe) n.1873A>T c.561+1095A>T (n.561+1095A>T) | |
| 1 | g.197142596T>C | CA422803684 | ASPM | c.1656A>G (p.Leu552=) n.1873A>G c.561+1095A>G (n.561+1095A>G) | |
| 1 | g.197142596T>G | CA344015056 | ASPM | c.1656A>C (p.Leu552Phe) n.1873A>C c.561+1095A>C (n.561+1095A>C) | |
| 1 | g.197142597A>C | CA344015058 | ASPM | c.1655T>G (p.Leu552Ter) n.1872T>G c.561+1094T>G (n.561+1094T>G) | |
| 1 | g.197142597A>G | CA344015059 | ASPM | c.1655T>C (p.Leu552Ser) n.1872T>C c.561+1094T>C (n.561+1094T>C) | |
| 1 | g.197142597A>T | CA344015062 | ASPM | c.1655T>A (p.Leu552Ter) n.1872T>A c.561+1094T>A (n.561+1094T>A) | |
| 1 | g.197142598A= | CA1217945470 | ASPM | c.1654T= (p.Leu552=) n.1871T= c.561+1093T= (n.561+1093T=) | |
| 1 | g.197142598A>C | CA344015064 | ASPM | c.1654T>G (p.Leu552Val) n.1871T>G c.561+1093T>G (n.561+1093T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142598A>G | CA422803688 | ASPM | c.1654T>C (p.Leu552=) n.1871T>C c.561+1093T>C (n.561+1093T>C) | |
| 1 | g.197142598A>T | CA344015067 | ASPM | c.1654T>A (p.Leu552Ile) n.1871T>A c.561+1093T>A (n.561+1093T>A) | |
| 1 | g.197142599del | CA2747232122 | ASPM | c.1653del (p.Leu552Ter) n.1870del c.561+1092del (n.561+1092del) | |
| 1 | g.197142599T>A | CA422803689 | ASPM | c.1653A>T (p.Ile551=) n.1870A>T c.561+1092A>T (n.561+1092A>T) | |
| 1 | g.197142599T>C | CA344015070 | ASPM | c.1653A>G (p.Ile551Met) n.1870A>G c.561+1092A>G (n.561+1092A>G) | |
| 1 | g.197142599T>G | CA422803691 | ASPM | c.1653A>C (p.Ile551=) n.1870A>C c.561+1092A>C (n.561+1092A>C) | |
| 1 | g.197142600A= | CA1217945472 | ASPM | c.1652T= (p.Ile551=) n.1869T= c.561+1091T= (n.561+1091T=) | |
| 1 | g.197142600A>C | CA344015076 | ASPM | c.1652T>G (p.Ile551Arg) n.1869T>G c.561+1091T>G (n.561+1091T>G) | |
| 1 | g.197142600A>G | CA1310675 | ASPM | c.1652T>C (p.Ile551Thr) n.1869T>C c.561+1091T>C (n.561+1091T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142600A>T | CA344015073 | ASPM | c.1652T>A (p.Ile551Lys) n.1869T>A c.561+1091T>A (n.561+1091T>A) | |
| 1 | g.197142601T>A | CA344015079 | ASPM | c.1651A>T (p.Ile551Leu) n.1868A>T c.561+1090A>T (n.561+1090A>T) | |
| 1 | g.197142601T>C | CA35861004 | ASPM | c.1651A>G (p.Ile551Val) n.1868A>G c.561+1090A>G (n.561+1090A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142601T>G | CA344015082 | ASPM | c.1651A>C (p.Ile551Leu) n.1868A>C c.561+1090A>C (n.561+1090A>C) | |
| 1 | g.197142601T= | CA1217945474 | ASPM | c.1651A= (p.Ile551=) n.1868A= c.561+1090A= (n.561+1090A=) | |
| 1 | g.197142602T>A | CA422803696 | ASPM | c.1650A>T (p.Pro550=) n.1867A>T c.561+1089A>T (n.561+1089A>T) | |
| 1 | g.197142602T>C | CA422803697 | ASPM | c.1650A>G (p.Pro550=) n.1867A>G c.561+1089A>G (n.561+1089A>G) | |
| 1 | g.197142602T>G | CA422803699 | ASPM | c.1650A>C (p.Pro550=) n.1867A>C c.561+1089A>C (n.561+1089A>C) | |
| 1 | g.197142603G>A | CA344015086 | ASPM | c.1649C>T (p.Pro550Leu) n.1866C>T c.561+1088C>T (n.561+1088C>T) | |
| 1 | g.197142603G>C | CA344015088 | ASPM | c.1649C>G (p.Pro550Arg) n.1866C>G c.561+1088C>G (n.561+1088C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142603G= | CA1217945477 | ASPM | c.1649C= (p.Pro550=) n.1866C= c.561+1088C= (n.561+1088C=) | |
| 1 | g.197142603G>T | CA344015091 | ASPM | c.1649C>A (p.Pro550Gln) n.1866C>A c.561+1088C>A (n.561+1088C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142604G>A | CA344015093 | ASPM | c.1648C>T (p.Pro550Ser) n.1865C>T c.561+1087C>T (n.561+1087C>T) | |
| 1 | g.197142604G>C | CA344015096 | ASPM | c.1648C>G (p.Pro550Ala) n.1865C>G c.561+1087C>G (n.561+1087C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142604G= | CA1217945481 | ASPM | c.1648C= (p.Pro550=) n.1865C= c.561+1087C= (n.561+1087C=) | |
| 1 | g.197142604G>T | CA1310676 | ASPM | c.1648C>A (p.Pro550Thr) n.1865C>A c.561+1087C>A (n.561+1087C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142605A>C | CA344015098 | ASPM | c.1647T>G (p.Asp549Glu) n.1864T>G c.561+1086T>G (n.561+1086T>G) | |
| 1 | g.197142605A>G | CA422803704 | ASPM | c.1647T>C (p.Asp549=) n.1864T>C c.561+1086T>C (n.561+1086T>C) | |
| 1 | g.197142605A>T | CA344015101 | ASPM | c.1647T>A (p.Asp549Glu) n.1864T>A c.561+1086T>A (n.561+1086T>A) | |
| 1 | g.197142606T>A | CA344015107 | ASPM | c.1646A>T (p.Asp549Val) n.1863A>T c.561+1085A>T (n.561+1085A>T) | |
| 1 | g.197142606T>C | CA344015105 | ASPM | c.1646A>G (p.Asp549Gly) n.1863A>G c.561+1085A>G (n.561+1085A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142606T>G | CA344015103 | ASPM | c.1646A>C (p.Asp549Ala) n.1863A>C c.561+1085A>C (n.561+1085A>C) | |
| 1 | g.197142606T= | CA1217945484 | ASPM | c.1646A= (p.Asp549=) n.1863A= c.561+1085A= (n.561+1085A=) | |
| 1 | g.197142607C>A | CA344015109 | ASPM | c.1645G>T (p.Asp549Tyr) n.1862G>T c.561+1084G>T (n.561+1084G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142607C= | CA1217945489 | ASPM | c.1645G= (p.Asp549=) n.1862G= c.561+1084G= (n.561+1084G=) | |
| 1 | g.197142607C>G | CA344015112 | ASPM | c.1645G>C (p.Asp549His) n.1862G>C c.561+1084G>C (n.561+1084G>C) | |
| 1 | g.197142607C>T | CA344015114 | ASPM | c.1645G>A (p.Asp549Asn) n.1862G>A c.561+1084G>A (n.561+1084G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142608T>A | CA422803707 | ASPM | c.1644A>T (p.Ile548=) n.1861A>T c.561+1083A>T (n.561+1083A>T) | |
| 1 | g.197142608T>C | CA344015115 | ASPM | c.1644A>G (p.Ile548Met) n.1861A>G c.561+1083A>G (n.561+1083A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142608T>G | CA422803711 | ASPM | c.1644A>C (p.Ile548=) n.1861A>C c.561+1083A>C (n.561+1083A>C) | |
| 1 | g.197142609A= | CA1217945491 | ASPM | c.1643T= (p.Ile548=) n.1860T= c.561+1082T= (n.561+1082T=) | |
| 1 | g.197142609A>C | CA344015117 | ASPM | c.1643T>G (p.Ile548Arg) n.1860T>G c.561+1082T>G (n.561+1082T>G) | |
| 1 | g.197142609A>G | CA1310677 | ASPM | c.1643T>C (p.Ile548Thr) n.1860T>C c.561+1082T>C (n.561+1082T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142609A>T | CA344015119 | ASPM | c.1643T>A (p.Ile548Lys) n.1860T>A c.561+1082T>A (n.561+1082T>A) | |
| 1 | g.197142610T>A | CA344015122 | ASPM | c.1642A>T (p.Ile548Leu) n.1859A>T c.561+1081A>T (n.561+1081A>T) | |
| 1 | g.197142610T>C | CA344015123 | ASPM | c.1642A>G (p.Ile548Val) n.1859A>G c.561+1081A>G (n.561+1081A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142610T>G | CA344015125 | ASPM | c.1642A>C (p.Ile548Leu) n.1859A>C c.561+1081A>C (n.561+1081A>C) | |
| 1 | g.197142611A>C | CA344015128 | ASPM | c.1641T>G (p.Ile547Met) n.1858T>G c.561+1080T>G (n.561+1080T>G) | |
| 1 | g.197142611A>G | CA422803714 | ASPM | c.1641T>C (p.Ile547=) n.1858T>C c.561+1080T>C (n.561+1080T>C) | |
| 1 | g.197142611A>T | CA422803716 | ASPM | c.1641T>A (p.Ile547=) n.1858T>A c.561+1080T>A (n.561+1080T>A) | |
| 1 | g.197142612dup | CA2649664203 | ASPM | c.1641dup (p.Ile548TyrfsTer7) n.1858dup c.561+1080dup (n.561+1080dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142612A>C | CA344015131 | ASPM | c.1640T>G (p.Ile547Ser) n.1857T>G c.561+1079T>G (n.561+1079T>G) | |
| 1 | g.197142612A>G | CA344015133 | ASPM | c.1640T>C (p.Ile547Thr) n.1857T>C c.561+1079T>C (n.561+1079T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142612A>T | CA344015134 | ASPM | c.1640T>A (p.Ile547Asn) n.1857T>A c.561+1079T>A (n.561+1079T>A) | |
| 1 | g.197142613T>A | CA344015140 | ASPM | c.1639A>T (p.Ile547Phe) n.1856A>T c.561+1078A>T (n.561+1078A>T) | |
| 1 | g.197142613T>C | CA344015138 | ASPM | c.1639A>G (p.Ile547Val) n.1856A>G c.561+1078A>G (n.561+1078A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142613T>G | CA344015136 | ASPM | c.1639A>C (p.Ile547Leu) n.1856A>C c.561+1078A>C (n.561+1078A>C) | |
| 1 | g.197142613T= | CA1217945497 | ASPM | c.1639A= (p.Ile547=) n.1856A= c.561+1078A= (n.561+1078A=) | |
| 1 | g.197142614T>A | CA422803721 | ASPM | c.1638A>T (p.Pro546=) n.1855A>T c.561+1077A>T (n.561+1077A>T) | |
| 1 | g.197142614T>C | CA422803720 | ASPM | c.1638A>G (p.Pro546=) n.1855A>G c.561+1077A>G (n.561+1077A>G) | |
| 1 | g.197142614T>G | CA422803718 | ASPM | c.1638A>C (p.Pro546=) n.1855A>C c.561+1077A>C (n.561+1077A>C) | |
| 1 | g.197142615G>A | CA344015142 | ASPM | c.1637C>T (p.Pro546Leu) n.1854C>T c.561+1076C>T (n.561+1076C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142615G>C | CA344015145 | ASPM | c.1637C>G (p.Pro546Arg) n.1854C>G c.561+1076C>G (n.561+1076C>G) | |
| 1 | g.197142615G= | CA1217945500 | ASPM | c.1637C= (p.Pro546=) n.1854C= c.561+1076C= (n.561+1076C=) | |
| 1 | g.197142615G>T | CA344015146 | ASPM | c.1637C>A (p.Pro546Gln) n.1854C>A c.561+1076C>A (n.561+1076C>A) | |
| 1 | g.197142616G>A | CA344015149 | ASPM | c.1636C>T (p.Pro546Ser) n.1853C>T c.561+1075C>T (n.561+1075C>T) | |
| 1 | g.197142616G>C | CA344015152 | ASPM | c.1636C>G (p.Pro546Ala) n.1853C>G c.561+1075C>G (n.561+1075C>G) | |
| 1 | g.197142616G>T | CA344015154 | ASPM | c.1636C>A (p.Pro546Thr) n.1853C>A c.561+1075C>A (n.561+1075C>A) | |
| 1 | g.197142616_197142621delinsGAAGAT | CA1217945502 | ASPM | c.1631_1636delinsATCTTC (p.Tyr544=) n.1848_1853delinsATCTTC c.561+1070_561+1075delinsATCTTC (n.561+1070_561+1075delinsATCTTC) | |
| 1 | g.197142617A>C | CA422803724 | ASPM | c.1635T>G (p.Leu545=) n.1852T>G c.561+1074T>G (n.561+1074T>G) | |
| 1 | g.197142617A>G | CA422803725 | ASPM | c.1635T>C (p.Leu545=) n.1852T>C c.561+1074T>C (n.561+1074T>C) | |
| 1 | g.197142617A>T | CA422803727 | ASPM | c.1635T>A (p.Leu545=) n.1852T>A c.561+1074T>A (n.561+1074T>A) | |
| 1 | g.197142617_197142625delinsAAGATAAGA | CA1143355884 | ASPM | c.1627_1635delinsTCTTATCTT (p.Ser543=) n.1844_1852delinsTCTTATCTT c.561+1066_561+1074delinsTCTTATCTT (n.561+1066_561+1074delinsTCTTATCTT) | |
| 1 | g.197142621_197142625del | CA342220 | ASPM | c.1631_1635del (p.Tyr544SerfsTer9) n.1848_1852del c.561+1070_561+1074del (n.561+1070_561+1074del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142618A>C | CA344015158 | ASPM | c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.1851T>G c.561+1073T>G (n.561+1073T>G) | |
| 1 | g.197142618A>G | CA344015160 | ASPM | c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.1851T>C c.561+1073T>C (n.561+1073T>C) | |
| 1 | g.197142618A>T | CA344015161 | ASPM | c.1634T>A (p.Leu545His) n.1851T>A c.561+1073T>A (n.561+1073T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142619G>A | CA344015164 | ASPM | c.1633C>T (p.Leu545Phe) n.1850C>T c.561+1072C>T (n.561+1072C>T) | |
| 1 | g.197142619G>C | CA344015165 | ASPM | c.1633C>G (p.Leu545Val) n.1850C>G c.561+1072C>G (n.561+1072C>G) | |
| 1 | g.197142619G>T | CA344015166 | ASPM | c.1633C>A (p.Leu545Ile) n.1850C>A c.561+1072C>A (n.561+1072C>A) | |
| 1 | g.197142620A>C | CA344015168 | ASPM | c.1632T>G (p.Tyr544Ter) n.1849T>G c.561+1071T>G (n.561+1071T>G) | |
| 1 | g.197142620A>G | CA422803733 | ASPM | c.1632T>C (p.Tyr544=) n.1849T>C c.561+1071T>C (n.561+1071T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197142620A>T | CA344015170 | ASPM | c.1632T>A (p.Tyr544Ter) n.1849T>A c.561+1071T>A (n.561+1071T>A) | |
| 1 | g.197142621T>A | CA344015174 | ASPM | c.1631A>T (p.Tyr544Phe) n.1848A>T c.561+1070A>T (n.561+1070A>T) | |
| 1 | g.197142621T>C | CA344015176 | ASPM | c.1631A>G (p.Tyr544Cys) n.1848A>G c.561+1070A>G (n.561+1070A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142621T>G | CA344015178 | ASPM | c.1631A>C (p.Tyr544Ser) n.1848A>C c.561+1070A>C (n.561+1070A>C) | |
| 1 | g.197142621_197142622insGC | CA2549623806 | ASPM | c.1630_1631insGC (p.Tyr544CysfsTer6) n.1847_1848insGC c.561+1069_561+1070insGC (n.561+1069_561+1070insGC) | |
| 1 | g.197142622A>C | CA344015181 | ASPM | c.1630T>G (p.Tyr544Asp) n.1847T>G c.561+1069T>G (n.561+1069T>G) | |
| 1 | g.197142622A>G | CA344015183 | ASPM | c.1630T>C (p.Tyr544His) n.1847T>C c.561+1069T>C (n.561+1069T>C) | |
| 1 | g.197142622A>T | CA344015186 | ASPM | c.1630T>A (p.Tyr544Asn) n.1847T>A c.561+1069T>A (n.561+1069T>A) | |
| 1 | g.197142623A>C | CA422803738 | ASPM | c.1629T>G (p.Ser543=) n.1846T>G c.561+1068T>G (n.561+1068T>G) | |
| 1 | g.197142623A>G | CA422803741 | ASPM | c.1629T>C (p.Ser543=) n.1846T>C c.561+1068T>C (n.561+1068T>C) | |
| 1 | g.197142623A>T | CA422803753 | ASPM | c.1629T>A (p.Ser543=) n.1846T>A c.561+1068T>A (n.561+1068T>A) | |
| 1 | g.197142623_197142624insATGTGA | CA2563377352 | ASPM | c.1629_1630insCACATT (p.Ser543_Tyr544insHisIle) n.1846_1847insCACATT c.561+1068_561+1069insCACATT (n.561+1068_561+1069insCACATT) | |
| 1 | g.197142624G>A | CA1310678 | ASPM | c.1628C>T (p.Ser543Phe) n.1845C>T c.561+1067C>T (n.561+1067C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142624G>C | CA344015190 | ASPM | c.1628C>G (p.Ser543Cys) n.1845C>G c.561+1067C>G (n.561+1067C>G) | COSMIC |
| 1 | g.197142624G= | CA1149141034 | ASPM | c.1628C= (p.Ser543=) n.1845C= c.561+1067C= (n.561+1067C=) | |
| 1 | g.197142624G>T | CA344015192 | ASPM | c.1628C>A (p.Ser543Tyr) n.1845C>A c.561+1067C>A (n.561+1067C>A) | |
| 1 | g.197142625A>C | CA344015195 | ASPM | c.1627T>G (p.Ser543Ala) n.1844T>G c.561+1066T>G (n.561+1066T>G) | |
| 1 | g.197142625A>G | CA344015196 | ASPM | c.1627T>C (p.Ser543Pro) n.1844T>C c.561+1066T>C (n.561+1066T>C) | |
| 1 | g.197142625A>T | CA344015199 | ASPM | c.1627T>A (p.Ser543Thr) n.1844T>A c.561+1066T>A (n.561+1066T>A) | |
| 1 | g.197142626A= | CA1217945508 | ASPM | c.1626T= (p.His542=) n.1843T= c.561+1065T= (n.561+1065T=) | |
| 1 | g.197142626A>C | CA344015201 | ASPM | c.1626T>G (p.His542Gln) n.1843T>G c.561+1065T>G (n.561+1065T>G) | |
| 1 | g.197142626A>G | CA1310679 | ASPM | c.1626T>C (p.His542=) n.1843T>C c.561+1065T>C (n.561+1065T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142626A>T | CA344015203 | ASPM | c.1626T>A (p.His542Gln) n.1843T>A c.561+1065T>A (n.561+1065T>A) | |
| 1 | g.197142627T>A | CA344015207 | ASPM | c.1625A>T (p.His542Leu) n.1842A>T c.561+1064A>T (n.561+1064A>T) | |
| 1 | g.197142627T>C | CA344015211 | ASPM | c.1625A>G (p.His542Arg) n.1842A>G c.561+1064A>G (n.561+1064A>G) | |
| 1 | g.197142627T>G | CA344015209 | ASPM | c.1625A>C (p.His542Pro) n.1842A>C c.561+1064A>C (n.561+1064A>C) | |
| 1 | g.197142628G>A | CA1310680 | ASPM | c.1624C>T (p.His542Tyr) n.1841C>T c.561+1063C>T (n.561+1063C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142628G>C | CA344015212 | ASPM | c.1624C>G (p.His542Asp) n.1841C>G c.561+1063C>G (n.561+1063C>G) | |
| 1 | g.197142628G= | CA1217945510 | ASPM | c.1624C= (p.His542=) n.1841C= c.561+1063C= (n.561+1063C=) | |
| 1 | g.197142628G>T | CA344015213 | ASPM | c.1624C>A (p.His542Asn) n.1841C>A c.561+1063C>A (n.561+1063C>A) | COSMIC |
| 1 | g.197142629A>C | CA344015216 | ASPM | c.1623T>G (p.Phe541Leu) n.1840T>G c.561+1062T>G (n.561+1062T>G) | |
| 1 | g.197142629A>G | CA422803761 | ASPM | c.1623T>C (p.Phe541=) n.1840T>C c.561+1062T>C (n.561+1062T>C) | |
| 1 | g.197142629A>T | CA344015218 | ASPM | c.1623T>A (p.Phe541Leu) n.1840T>A c.561+1062T>A (n.561+1062T>A) | |
| 1 | g.197142630A>C | CA344015222 | ASPM | c.1622T>G (p.Phe541Cys) n.1839T>G c.561+1061T>G (n.561+1061T>G) | |
| 1 | g.197142630A>G | CA344015223 | ASPM | c.1622T>C (p.Phe541Ser) n.1839T>C c.561+1061T>C (n.561+1061T>C) | |
| 1 | g.197142630A>T | CA344015225 | ASPM | c.1622T>A (p.Phe541Tyr) n.1839T>A c.561+1061T>A (n.561+1061T>A) | |
| 1 | g.197142631A>C | CA344015226 | ASPM | c.1621T>G (p.Phe541Val) n.1838T>G c.561+1060T>G (n.561+1060T>G) | |
| 1 | g.197142631A>G | CA344015228 | ASPM | c.1621T>C (p.Phe541Leu) n.1838T>C c.561+1060T>C (n.561+1060T>C) | |
| 1 | g.197142631A>T | CA344015231 | ASPM | c.1621T>A (p.Phe541Ile) n.1838T>A c.561+1060T>A (n.561+1060T>A) | |
| 1 | g.197142632A= | CA1217945515 | ASPM | c.1620T= (p.Asp540=) n.1837T= c.561+1059T= (n.561+1059T=) | |
| 1 | g.197142632A>C | CA344015235 | ASPM | c.1620T>G (p.Asp540Glu) n.1837T>G c.561+1059T>G (n.561+1059T>G) | |
| 1 | g.197142632A>G | CA422803767 | ASPM | c.1620T>C (p.Asp540=) n.1837T>C c.561+1059T>C (n.561+1059T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142632A>T | CA344015236 | ASPM | c.1620T>A (p.Asp540Glu) n.1837T>A c.561+1059T>A (n.561+1059T>A) | |
| 1 | g.197142632_197142635delinsATCT | CA1217945514 | ASPM | c.1617_1620delinsAGAT (p.Glu539=) n.1834_1837delinsAGAT c.561+1056_561+1059delinsAGAT (n.561+1056_561+1059delinsAGAT) | |
| 1 | g.197142633T>A | CA344015237 | ASPM | c.1619A>T (p.Asp540Val) n.1836A>T c.561+1058A>T (n.561+1058A>T) | |
| 1 | g.197142633T>C | CA344015243 | ASPM | c.1619A>G (p.Asp540Gly) n.1836A>G c.561+1058A>G (n.561+1058A>G) | |
| 1 | g.197142633T>G | CA344015240 | ASPM | c.1619A>C (p.Asp540Ala) n.1836A>C c.561+1058A>C (n.561+1058A>C) | |
| 1 | g.197142633dup | CA1139656466 | ASPM | c.1619dup (p.Asp540GlufsTer15) n.1836dup c.561+1058dup (n.561+1058dup) | ClinVar |
| 1 | g.197142633_197142639delinsTCTTCTT | CA1148726977 | ASPM | c.1613_1619delinsAAGAAGA (p.Lys538=) n.1830_1836delinsAAGAAGA c.561+1052_561+1058delinsAAGAAGA (n.561+1052_561+1058delinsAAGAAGA) | |
| 1 | g.197142637_197142639del | CA1310681 | ASPM | c.1617_1619del (p.Glu539del) n.1834_1836del c.561+1056_561+1058del (n.561+1056_561+1058del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142634C>A | CA344015246 | ASPM | c.1618G>T (p.Asp540Tyr) n.1835G>T c.561+1057G>T (n.561+1057G>T) | |
| 1 | g.197142634C>G | CA344015248 | ASPM | c.1618G>C (p.Asp540His) n.1835G>C c.561+1057G>C (n.561+1057G>C) | |
| 1 | g.197142634C>T | CA344015251 | ASPM | c.1618G>A (p.Asp540Asn) n.1835G>A c.561+1057G>A (n.561+1057G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142635T>A | CA1310682 | ASPM | c.1617A>T (p.Glu539Asp) n.1834A>T c.561+1056A>T (n.561+1056A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142635T>C | CA422803775 | ASPM | c.1617A>G (p.Glu539=) n.1834A>G c.561+1056A>G (n.561+1056A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142635T>G | CA344015256 | ASPM | c.1617A>C (p.Glu539Asp) n.1834A>C c.561+1056A>C (n.561+1056A>C) | |
| 1 | g.197142635T= | CA1148878012 | ASPM | c.1617A= (p.Glu539=) n.1834A= c.561+1056A= (n.561+1056A=) | |
| 1 | g.197142635_197142636del | CA2649664204 | ASPM | c.1616_1617del (p.Glu539GlyfsTer15) n.1833_1834del c.561+1055_561+1056del (n.561+1055_561+1056del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142635_197142637delinsTTC | CA1217945526 | ASPM | c.1615_1617delinsGAA (p.Glu539=) n.1832_1834delinsGAA c.561+1054_561+1056delinsGAA (n.561+1054_561+1056delinsGAA) | |
| 1 | g.197142636T>A | CA344015259 | ASPM | c.1616A>T (p.Glu539Val) n.1833A>T c.561+1055A>T (n.561+1055A>T) | |
| 1 | g.197142636T>C | CA344015260 | ASPM | c.1616A>G (p.Glu539Gly) n.1833A>G c.561+1055A>G (n.561+1055A>G) | |
| 1 | g.197142636T>G | CA344015262 | ASPM | c.1616A>C (p.Glu539Ala) n.1833A>C c.561+1055A>C (n.561+1055A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142636T= | CA1217945532 | ASPM | c.1616A= (p.Glu539=) n.1833A= c.561+1055A= (n.561+1055A=) | |
| 1 | g.197142637_197142638del | CA729722287 | ASPM | c.1615_1616del (p.Glu539ArgfsTer15) n.1832_1833del c.561+1054_561+1055del (n.561+1054_561+1055del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142637C>A | CA344015270 | ASPM | c.1615G>T (p.Glu539Ter) n.1832G>T c.561+1054G>T (n.561+1054G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142637C= | CA1217945535 | ASPM | c.1615G= (p.Glu539=) n.1832G= c.561+1054G= (n.561+1054G=) | |
| 1 | g.197142637C>G | CA344015268 | ASPM | c.1615G>C (p.Glu539Gln) n.1832G>C c.561+1054G>C (n.561+1054G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142637C>T | CA344015266 | ASPM | c.1615G>A (p.Glu539Lys) n.1832G>A c.561+1054G>A (n.561+1054G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142637_197142638delinsCT | CA1217945534 | ASPM | c.1614_1615delinsAG (p.Lys538=) n.1831_1832delinsAG c.561+1053_561+1054delinsAG (n.561+1053_561+1054delinsAG) | |
| 1 | g.197142638T>A | CA344015273 | ASPM | c.1614A>T (p.Lys538Asn) n.1831A>T c.561+1053A>T (n.561+1053A>T) | |
| 1 | g.197142638T>C | CA422803776 | ASPM | c.1614A>G (p.Lys538=) n.1831A>G c.561+1053A>G (n.561+1053A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142638T>G | CA344015276 | ASPM | c.1614A>C (p.Lys538Asn) n.1831A>C c.561+1053A>C (n.561+1053A>C) | |
| 1 | g.197142642del | CA10588275 | ASPM | c.1614del (p.Glu539LysfsTer10) n.1831del c.561+1053del (n.561+1053del) | dbSNP |
| 1 | g.197142640_197142648del | CA2649664205 | ASPM | c.1606_1614del (p.Lys536_Lys538del) n.1823_1831del c.561+1045_561+1053del (n.561+1045_561+1053del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142639T>A | CA344015280 | ASPM | c.1613A>T (p.Lys538Ile) n.1830A>T c.561+1052A>T (n.561+1052A>T) | |
| 1 | g.197142639T>C | CA344015283 | ASPM | c.1613A>G (p.Lys538Arg) n.1830A>G c.561+1052A>G (n.561+1052A>G) | |
| 1 | g.197142639T>G | CA344015291 | ASPM | c.1613A>C (p.Lys538Thr) n.1830A>C c.561+1052A>C (n.561+1052A>C) | |
| 1 | g.197142640T>A | CA344015297 | ASPM | c.1612A>T (p.Lys538Ter) n.1829A>T c.561+1051A>T (n.561+1051A>T) | |
| 1 | g.197142640T>C | CA344015294 | ASPM | c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.1829A>G c.561+1051A>G (n.561+1051A>G) | |
| 1 | g.197142640T>G | CA344015295 | ASPM | c.1612A>C (p.Lys538Gln) n.1829A>C c.561+1051A>C (n.561+1051A>C) | |
| 1 | g.197142641T>A | CA344015300 | ASPM | c.1611A>T (p.Glu537Asp) n.1828A>T c.561+1050A>T (n.561+1050A>T) | |
| 1 | g.197142641T>C | CA422803782 | ASPM | c.1611A>G (p.Glu537=) n.1828A>G c.561+1050A>G (n.561+1050A>G) | |
| 1 | g.197142641T>G | CA344015302 | ASPM | c.1611A>C (p.Glu537Asp) n.1828A>C c.561+1050A>C (n.561+1050A>C) | |
| 1 | g.197142642T>A | CA344015305 | ASPM | c.1610A>T (p.Glu537Val) n.1827A>T c.561+1049A>T (n.561+1049A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197142642T>C | CA344015307 | ASPM | c.1610A>G (p.Glu537Gly) n.1827A>G c.561+1049A>G (n.561+1049A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142642T>G | CA344015310 | ASPM | c.1610A>C (p.Glu537Ala) n.1827A>C c.561+1049A>C (n.561+1049A>C) | |
| 1 | g.197142643C>A | CA344015312 | ASPM | c.1609G>T (p.Glu537Ter) n.1826G>T c.561+1048G>T (n.561+1048G>T) | |
| 1 | g.197142643C>G | CA344015318 | ASPM | c.1609G>C (p.Glu537Gln) n.1826G>C c.561+1048G>C (n.561+1048G>C) | |
| 1 | g.197142643C>T | CA344015315 | ASPM | c.1609G>A (p.Glu537Lys) n.1826G>A c.561+1048G>A (n.561+1048G>A) | |
| 1 | g.197142644C>A | CA344015319 | ASPM | c.1608G>T (p.Lys536Asn) n.1825G>T c.561+1047G>T (n.561+1047G>T) | |
| 1 | g.197142644C>G | CA344015321 | ASPM | c.1608G>C (p.Lys536Asn) n.1825G>C c.561+1047G>C (n.561+1047G>C) | |
| 1 | g.197142644C>T | CA422803785 | ASPM | c.1608G>A (p.Lys536=) n.1825G>A c.561+1047G>A (n.561+1047G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142645T>A | CA344015323 | ASPM | c.1607A>T (p.Lys536Met) n.1824A>T c.561+1046A>T (n.561+1046A>T) | |
| 1 | g.197142645T>C | CA344015325 | ASPM | c.1607A>G (p.Lys536Arg) n.1824A>G c.561+1046A>G (n.561+1046A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142645T>G | CA344015327 | ASPM | c.1607A>C (p.Lys536Thr) n.1824A>C c.561+1046A>C (n.561+1046A>C) | |
| 1 | g.197142645_197142649del | CA2739275495 | ASPM | c.1603_1607del (p.Gln535GlyfsTer18) n.1820_1824del c.561+1042_561+1046del (n.561+1042_561+1046del) | ClinVar |
| 1 | g.197142646T>A | CA344015331 | ASPM | c.1606A>T (p.Lys536Ter) n.1823A>T c.561+1045A>T (n.561+1045A>T) | |
| 1 | g.197142646T>C | CA344015332 | ASPM | c.1606A>G (p.Lys536Glu) n.1823A>G c.561+1045A>G (n.561+1045A>G) | |
| 1 | g.197142646T>G | CA344015335 | ASPM | c.1606A>C (p.Lys536Gln) n.1823A>C c.561+1045A>C (n.561+1045A>C) | |
| 1 | g.197142646_197142650delinsTTTGA | CA1217945542 | ASPM | c.1602_1606delinsTCAAA (p.Asn534=) n.1819_1823delinsTCAAA c.561+1041_561+1045delinsTCAAA (n.561+1041_561+1045delinsTCAAA) | |
| 1 | g.197142649_197142656del | CA2740090289 | ASPM | c.1599_1606del (p.Asn533LysfsTer19) n.1816_1823del c.561+1038_561+1045del (n.561+1038_561+1045del) | ClinVar |
| 1 | g.197142647T>A | CA344015336 | ASPM | c.1605A>T (p.Gln535His) n.1822A>T c.561+1044A>T (n.561+1044A>T) | |
| 1 | g.197142647T>C | CA422803786 | ASPM | c.1605A>G (p.Gln535=) n.1822A>G c.561+1044A>G (n.561+1044A>G) | |
| 1 | g.197142647T>G | CA344015339 | ASPM | c.1605A>C (p.Gln535His) n.1822A>C c.561+1044A>C (n.561+1044A>C) | |
| 1 | g.197142649_197142652del | CA1217945544 | ASPM | c.1602_1605del (p.Asn534LysfsTer14) n.1819_1822del c.561+1041_561+1044del (n.561+1041_561+1044del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142648T>A | CA344015346 | ASPM | c.1604A>T (p.Gln535Leu) n.1821A>T c.561+1043A>T (n.561+1043A>T) | |
| 1 | g.197142648T>C | CA344015344 | ASPM | c.1604A>G (p.Gln535Arg) n.1821A>G c.561+1043A>G (n.561+1043A>G) | |
| 1 | g.197142648T>G | CA344015341 | ASPM | c.1604A>C (p.Gln535Pro) n.1821A>C c.561+1043A>C (n.561+1043A>C) | |
| 1 | g.197142649G>A | CA344015348 | ASPM | c.1603C>T (p.Gln535Ter) n.1820C>T c.561+1042C>T (n.561+1042C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142649G>C | CA344015353 | ASPM | c.1603C>G (p.Gln535Glu) n.1820C>G c.561+1042C>G (n.561+1042C>G) | |
| 1 | g.197142649G>T | CA344015350 | ASPM | c.1603C>A (p.Gln535Lys) n.1820C>A c.561+1042C>A (n.561+1042C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142650A>C | CA344015355 | ASPM | c.1602T>G (p.Asn534Lys) n.1819T>G c.561+1041T>G (n.561+1041T>G) | |
| 1 | g.197142650A>G | CA422803792 | ASPM | c.1602T>C (p.Asn534=) n.1819T>C c.561+1041T>C (n.561+1041T>C) | |
| 1 | g.197142650A>T | CA344015358 | ASPM | c.1602T>A (p.Asn534Lys) n.1819T>A c.561+1041T>A (n.561+1041T>A) | |
| 1 | g.197142650_197142654delinsATTAT | CA1217945546 | ASPM | c.1598_1602delinsATAAT (p.Asn533=) n.1815_1819delinsATAAT c.561+1037_561+1041delinsATAAT (n.561+1037_561+1041delinsATAAT) | |
| 1 | g.197142653_197142655del | CA2580611527 | ASPM | c.1600_1602del (p.Asn534del) n.1817_1819del c.561+1039_561+1041del (n.561+1039_561+1041del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142650_197142666del | CA2649664206 | ASPM | c.1586_1602del (p.Glu529AlafsTer20) n.1803_1819del c.561+1025_561+1041del (n.561+1025_561+1041del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142651T>A | CA344015362 | ASPM | c.1601A>T (p.Asn534Ile) n.1818A>T c.561+1040A>T (n.561+1040A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142651T>C | CA1310685 | ASPM | c.1601A>G (p.Asn534Ser) n.1818A>G c.561+1040A>G (n.561+1040A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142651T>G | CA1310684 | ASPM | c.1601A>C (p.Asn534Thr) n.1818A>C c.561+1040A>C (n.561+1040A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142651T= | CA1217945548 | ASPM | c.1601A= (p.Asn534=) n.1818A= c.561+1040A= (n.561+1040A=) | |
| 1 | g.197142656_197142659del | CA1310683 | ASPM | c.1598_1601del (p.Asn533IlefsTer15) n.1815_1818del c.561+1037_561+1040del (n.561+1037_561+1040del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142652T>A | CA344015368 | ASPM | c.1600A>T (p.Asn534Tyr) n.1817A>T c.561+1039A>T (n.561+1039A>T) | |
| 1 | g.197142652T>C | CA344015370 | ASPM | c.1600A>G (p.Asn534Asp) n.1817A>G c.561+1039A>G (n.561+1039A>G) | |
| 1 | g.197142652T>G | CA344015372 | ASPM | c.1600A>C (p.Asn534His) n.1817A>C c.561+1039A>C (n.561+1039A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142652T= | CA1217945551 | ASPM | c.1600A= (p.Asn534=) n.1817A= c.561+1039A= (n.561+1039A=) | |
| 1 | g.197142653A= | CA1148252524 | ASPM | c.1599T= (p.Asn533=) n.1816T= c.561+1038T= (n.561+1038T=) | |
| 1 | g.197142653A>C | CA344015374 | ASPM | c.1599T>G (p.Asn533Lys) n.1816T>G c.561+1038T>G (n.561+1038T>G) | |
| 1 | g.197142653A>G | CA422803801 | ASPM | c.1599T>C (p.Asn533=) n.1816T>C c.561+1038T>C (n.561+1038T>C) | |
| 1 | g.197142653A>T | CA1310686 | ASPM | c.1599T>A (p.Asn533Lys) n.1816T>A c.561+1038T>A (n.561+1038T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142654T>A | CA344015383 | ASPM | c.1598A>T (p.Asn533Ile) n.1815A>T c.561+1037A>T (n.561+1037A>T) | |
| 1 | g.197142654T>C | CA344015380 | ASPM | c.1598A>G (p.Asn533Ser) n.1815A>G c.561+1037A>G (n.561+1037A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142654T>G | CA344015379 | ASPM | c.1598A>C (p.Asn533Thr) n.1815A>C c.561+1037A>C (n.561+1037A>C) | |
| 1 | g.197142654T= | CA1217945557 | ASPM | c.1598A= (p.Asn533=) n.1815A= c.561+1037A= (n.561+1037A=) |