UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142478C>A | CA344013469 | ASPM | c.1774G>T (p.Glu592Ter) n.1991G>T c.561+1213G>T (n.561+1213G>T) | |
| 1 | g.197142478C>G | CA344013471 | ASPM | c.1774G>C (p.Glu592Gln) n.1991G>C c.561+1213G>C (n.561+1213G>C) | |
| 1 | g.197142478C>T | CA344013473 | ASPM | c.1774G>A (p.Glu592Lys) n.1991G>A c.561+1213G>A (n.561+1213G>A) | |
| 1 | g.197142479T>A | CA422677186 | ASPM | c.1773A>T (p.Thr591=) n.1990A>T c.561+1212A>T (n.561+1212A>T) | |
| 1 | g.197142479T>C | CA35860946 | ASPM | c.1773A>G (p.Thr591=) n.1990A>G c.561+1212A>G (n.561+1212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142479T>G | CA422677187 | ASPM | c.1773A>C (p.Thr591=) n.1990A>C c.561+1212A>C (n.561+1212A>C) | |
| 1 | g.197142479T= | CA1146216595 | ASPM | c.1773A= (p.Thr591=) n.1990A= c.561+1212A= (n.561+1212A=) | |
| 1 | g.197142480G>A | CA344013476 | ASPM | c.1772C>T (p.Thr591Ile) n.1989C>T c.561+1211C>T (n.561+1211C>T) | |
| 1 | g.197142480G>C | CA344013480 | ASPM | c.1772C>G (p.Thr591Arg) n.1989C>G c.561+1211C>G (n.561+1211C>G) | |
| 1 | g.197142480G>T | CA344013478 | ASPM | c.1772C>A (p.Thr591Lys) n.1989C>A c.561+1211C>A (n.561+1211C>A) | |
| 1 | g.197142481T>A | CA344013481 | ASPM | c.1771A>T (p.Thr591Ser) n.1988A>T c.561+1210A>T (n.561+1210A>T) | |
| 1 | g.197142481T>C | CA344013483 | ASPM | c.1771A>G (p.Thr591Ala) n.1988A>G c.561+1210A>G (n.561+1210A>G) | |
| 1 | g.197142481T>G | CA344013485 | ASPM | c.1771A>C (p.Thr591Pro) n.1988A>C c.561+1210A>C (n.561+1210A>C) | |
| 1 | g.197142482A>C | CA344013487 | ASPM | c.1770T>G (p.Ile590Met) n.1987T>G c.561+1209T>G (n.561+1209T>G) | |
| 1 | g.197142482A>G | CA422677188 | ASPM | c.1770T>C (p.Ile590=) n.1987T>C c.561+1209T>C (n.561+1209T>C) | |
| 1 | g.197142482A>T | CA422677189 | ASPM | c.1770T>A (p.Ile590=) n.1987T>A c.561+1209T>A (n.561+1209T>A) | |
| 1 | g.197142483A= | CA1217945273 | ASPM | c.1769T= (p.Ile590=) n.1986T= c.561+1208T= (n.561+1208T=) | |
| 1 | g.197142483A>C | CA344013488 | ASPM | c.1769T>G (p.Ile590Ser) n.1986T>G c.561+1208T>G (n.561+1208T>G) | |
| 1 | g.197142483A>G | CA344013490 | ASPM | c.1769T>C (p.Ile590Thr) n.1986T>C c.561+1208T>C (n.561+1208T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142483A>T | CA344013492 | ASPM | c.1769T>A (p.Ile590Asn) n.1986T>A c.561+1208T>A (n.561+1208T>A) | |
| 1 | g.197142483_197142484insAGGGGATAC | CA528535322 | ASPM | c.1768_1769insGTATCCCCT (p.Ile590delinsSerIleProPhe) n.1985_1986insGTATCCCCT c.561+1207_561+1208insGTATCCCCT (n.561+1207_561+1208insGTATCCCCT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197142484T>A | CA344013493 | ASPM | c.1768A>T (p.Ile590Phe) n.1985A>T c.561+1207A>T (n.561+1207A>T) | |
| 1 | g.197142484T>C | CA344013495 | ASPM | c.1768A>G (p.Ile590Val) n.1985A>G c.561+1207A>G (n.561+1207A>G) | |
| 1 | g.197142484T>G | CA344013497 | ASPM | c.1768A>C (p.Ile590Leu) n.1985A>C c.561+1207A>C (n.561+1207A>C) | |
| 1 | g.197142485T>A | CA422677190 | ASPM | c.1767A>T (p.Ala589=) n.1984A>T c.561+1206A>T (n.561+1206A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142485T>C | CA422677191 | ASPM | c.1767A>G (p.Ala589=) n.1984A>G c.561+1206A>G (n.561+1206A>G) | |
| 1 | g.197142485T>G | CA422677192 | ASPM | c.1767A>C (p.Ala589=) n.1984A>C c.561+1206A>C (n.561+1206A>C) | |
| 1 | g.197142486G>A | CA344013499 | ASPM | c.1766C>T (p.Ala589Val) n.1983C>T c.561+1205C>T (n.561+1205C>T) | |
| 1 | g.197142486G>C | CA344013501 | ASPM | c.1766C>G (p.Ala589Gly) n.1983C>G c.561+1205C>G (n.561+1205C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142486G>T | CA344013503 | ASPM | c.1766C>A (p.Ala589Glu) n.1983C>A c.561+1205C>A (n.561+1205C>A) | |
| 1 | g.197142487C>A | CA344013505 | ASPM | c.1765G>T (p.Ala589Ser) n.1982G>T c.561+1204G>T (n.561+1204G>T) | |
| 1 | g.197142487C>G | CA344013508 | ASPM | c.1765G>C (p.Ala589Pro) n.1982G>C c.561+1204G>C (n.561+1204G>C) | |
| 1 | g.197142487C>T | CA344013506 | ASPM | c.1765G>A (p.Ala589Thr) n.1982G>A c.561+1204G>A (n.561+1204G>A) | |
| 1 | g.197142488A>C | CA422677193 | ASPM | c.1764T>G (p.Val588=) n.1981T>G c.561+1203T>G (n.561+1203T>G) | |
| 1 | g.197142488A>G | CA422677194 | ASPM | c.1764T>C (p.Val588=) n.1981T>C c.561+1203T>C (n.561+1203T>C) | |
| 1 | g.197142488A>T | CA422677195 | ASPM | c.1764T>A (p.Val588=) n.1981T>A c.561+1203T>A (n.561+1203T>A) | |
| 1 | g.197142489A= | CA1217945275 | ASPM | c.1763T= (p.Val588=) n.1980T= c.561+1202T= (n.561+1202T=) | |
| 1 | g.197142489A>C | CA344013510 | ASPM | c.1763T>G (p.Val588Gly) n.1980T>G c.561+1202T>G (n.561+1202T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142489A>G | CA344013512 | ASPM | c.1763T>C (p.Val588Ala) n.1980T>C c.561+1202T>C (n.561+1202T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142489A>T | CA344013514 | ASPM | c.1763T>A (p.Val588Asp) n.1980T>A c.561+1202T>A (n.561+1202T>A) | |
| 1 | g.197142490C>A | CA344013516 | ASPM | c.1762G>T (p.Val588Phe) n.1979G>T c.561+1201G>T (n.561+1201G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142490C= | CA1217945277 | ASPM | c.1762G= (p.Val588=) n.1979G= c.561+1201G= (n.561+1201G=) | |
| 1 | g.197142490C>G | CA344013517 | ASPM | c.1762G>C (p.Val588Leu) n.1979G>C c.561+1201G>C (n.561+1201G>C) | |
| 1 | g.197142490C>T | CA1310654 | ASPM | c.1762G>A (p.Val588Ile) n.1979G>A c.561+1201G>A (n.561+1201G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142493_197142494del | CA2586967851 | ASPM | c.1761_1762del (p.Arg587SerfsTer23) n.1978_1979del c.561+1200_561+1201del (n.561+1200_561+1201del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142491T>A | CA344013520 | ASPM | c.1761A>T (p.Arg587Ser) n.1978A>T c.561+1200A>T (n.561+1200A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142491T>C | CA422677196 | ASPM | c.1761A>G (p.Arg587=) n.1978A>G c.561+1200A>G (n.561+1200A>G) | |
| 1 | g.197142491T>G | CA344013522 | ASPM | c.1761A>C (p.Arg587Ser) n.1978A>C c.561+1200A>C (n.561+1200A>C) | |
| 1 | g.197142491T= | CA1217945279 | ASPM | c.1761A= (p.Arg587=) n.1978A= c.561+1200A= (n.561+1200A=) | |
| 1 | g.197142492C>A | CA344013524 | ASPM | c.1760G>T (p.Arg587Ile) n.1977G>T c.561+1199G>T (n.561+1199G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142492C= | CA1217945281 | ASPM | c.1760G= (p.Arg587=) n.1977G= c.561+1199G= (n.561+1199G=) | |
| 1 | g.197142492C>G | CA344013526 | ASPM | c.1760G>C (p.Arg587Thr) n.1977G>C c.561+1199G>C (n.561+1199G>C) | |
| 1 | g.197142492C>T | CA344013527 | ASPM | c.1760G>A (p.Arg587Lys) n.1977G>A c.561+1199G>A (n.561+1199G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142493T>A | CA344013531 | ASPM | c.1759A>T (p.Arg587Ter) n.1976A>T c.561+1198A>T (n.561+1198A>T) | |
| 1 | g.197142493T>C | CA344013529 | ASPM | c.1759A>G (p.Arg587Gly) n.1976A>G c.561+1198A>G (n.561+1198A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142493T>G | CA422677197 | ASPM | c.1759A>C (p.Arg587=) n.1976A>C c.561+1198A>C (n.561+1198A>C) | |
| 1 | g.197142494C>A | CA422677198 | ASPM | c.1758G>T (p.Val586=) n.1975G>T c.561+1197G>T (n.561+1197G>T) | |
| 1 | g.197142494C>G | CA422677200 | ASPM | c.1758G>C (p.Val586=) n.1975G>C c.561+1197G>C (n.561+1197G>C) | |
| 1 | g.197142494C>T | CA422677199 | ASPM | c.1758G>A (p.Val586=) n.1975G>A c.561+1197G>A (n.561+1197G>A) | |
| 1 | g.197142495A>C | CA344013532 | ASPM | c.1757T>G (p.Val586Gly) n.1974T>G c.561+1196T>G (n.561+1196T>G) | |
| 1 | g.197142495A>G | CA344013535 | ASPM | c.1757T>C (p.Val586Ala) n.1974T>C c.561+1196T>C (n.561+1196T>C) | |
| 1 | g.197142495A>T | CA344013533 | ASPM | c.1757T>A (p.Val586Glu) n.1974T>A c.561+1196T>A (n.561+1196T>A) | |
| 1 | g.197142496C>A | CA344013537 | ASPM | c.1756G>T (p.Val586Leu) n.1973G>T c.561+1195G>T (n.561+1195G>T) | |
| 1 | g.197142496C>G | CA344013540 | ASPM | c.1756G>C (p.Val586Leu) n.1973G>C c.561+1195G>C (n.561+1195G>C) | |
| 1 | g.197142496C>T | CA344013539 | ASPM | c.1756G>A (p.Val586Met) n.1973G>A c.561+1195G>A (n.561+1195G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142496dup | CA2574105280 | ASPM | c.1756dup (p.Val586GlyfsTer25) n.1973dup c.561+1195dup (n.561+1195dup) | |
| 1 | g.197142497A>C | CA344013542 | ASPM | c.1755T>G (p.Asn585Lys) n.1972T>G c.561+1194T>G (n.561+1194T>G) | |
| 1 | g.197142497A>G | CA422677202 | ASPM | c.1755T>C (p.Asn585=) n.1972T>C c.561+1194T>C (n.561+1194T>C) | |
| 1 | g.197142497A>T | CA344013544 | ASPM | c.1755T>A (p.Asn585Lys) n.1972T>A c.561+1194T>A (n.561+1194T>A) | |
| 1 | g.197142498T>A | CA344013546 | ASPM | c.1754A>T (p.Asn585Ile) n.1971A>T c.561+1193A>T (n.561+1193A>T) | |
| 1 | g.197142498T>C | CA344013547 | ASPM | c.1754A>G (p.Asn585Ser) n.1971A>G c.561+1193A>G (n.561+1193A>G) | |
| 1 | g.197142498T>G | CA344013549 | ASPM | c.1754A>C (p.Asn585Thr) n.1971A>C c.561+1193A>C (n.561+1193A>C) | |
| 1 | g.197142499T>A | CA344013552 | ASPM | c.1753A>T (p.Asn585Tyr) n.1970A>T c.561+1192A>T (n.561+1192A>T) | |
| 1 | g.197142499T>C | CA344013553 | ASPM | c.1753A>G (p.Asn585Asp) n.1970A>G c.561+1192A>G (n.561+1192A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142499T>G | CA344013555 | ASPM | c.1753A>C (p.Asn585His) n.1970A>C c.561+1192A>C (n.561+1192A>C) | |
| 1 | g.197142500T>A | CA422677203 | ASPM | c.1752A>T (p.Ala584=) n.1969A>T c.561+1191A>T (n.561+1191A>T) | |
| 1 | g.197142500T>C | CA422677204 | ASPM | c.1752A>G (p.Ala584=) n.1969A>G c.561+1191A>G (n.561+1191A>G) | |
| 1 | g.197142500T>G | CA422677205 | ASPM | c.1752A>C (p.Ala584=) n.1969A>C c.561+1191A>C (n.561+1191A>C) | |
| 1 | g.197142501G>A | CA344013557 | ASPM | c.1751C>T (p.Ala584Val) n.1968C>T c.561+1190C>T (n.561+1190C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142501G>C | CA1310655 | ASPM | c.1751C>G (p.Ala584Gly) n.1968C>G c.561+1190C>G (n.561+1190C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197142501G= | CA1217945284 | ASPM | c.1751C= (p.Ala584=) n.1968C= c.561+1190C= (n.561+1190C=) | |
| 1 | g.197142501G>T | CA344013559 | ASPM | c.1751C>A (p.Ala584Glu) n.1968C>A c.561+1190C>A (n.561+1190C>A) | |
| 1 | g.197142503_197142522del | CA2649664201 | ASPM | c.1732_1751del (p.Asp578LysfsTer26) n.1949_1968del c.561+1171_561+1190del (n.561+1171_561+1190del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142502C>A | CA344013564 | ASPM | c.1750G>T (p.Ala584Ser) n.1967G>T c.561+1189G>T (n.561+1189G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142502C= | CA1217945287 | ASPM | c.1750G= (p.Ala584=) n.1967G= c.561+1189G= (n.561+1189G=) | |
| 1 | g.197142502C>G | CA344013560 | ASPM | c.1750G>C (p.Ala584Pro) n.1967G>C c.561+1189G>C (n.561+1189G>C) | |
| 1 | g.197142502C>T | CA344013562 | ASPM | c.1750G>A (p.Ala584Thr) n.1967G>A c.561+1189G>A (n.561+1189G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142503A= | CA1217945290 | ASPM | c.1749T= (p.Asp583=) n.1966T= c.561+1188T= (n.561+1188T=) | |
| 1 | g.197142503A>C | CA344013566 | ASPM | c.1749T>G (p.Asp583Glu) n.1966T>G c.561+1188T>G (n.561+1188T>G) | |
| 1 | g.197142503A>G | CA1310656 | ASPM | c.1749T>C (p.Asp583=) n.1966T>C c.561+1188T>C (n.561+1188T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142503A>T | CA344013568 | ASPM | c.1749T>A (p.Asp583Glu) n.1966T>A c.561+1188T>A (n.561+1188T>A) | |
| 1 | g.197142504T>A | CA344013571 | ASPM | c.1748A>T (p.Asp583Val) n.1965A>T c.561+1187A>T (n.561+1187A>T) | |
| 1 | g.197142504T>C | CA344013572 | ASPM | c.1748A>G (p.Asp583Gly) n.1965A>G c.561+1187A>G (n.561+1187A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142504T>G | CA344013573 | ASPM | c.1748A>C (p.Asp583Ala) n.1965A>C c.561+1187A>C (n.561+1187A>C) | |
| 1 | g.197142504T= | CA1217945291 | ASPM | c.1748A= (p.Asp583=) n.1965A= c.561+1187A= (n.561+1187A=) | |
| 1 | g.197142505C>A | CA344013575 | ASPM | c.1747G>T (p.Asp583Tyr) n.1964G>T c.561+1186G>T (n.561+1186G>T) | |
| 1 | g.197142505C= | CA1217945294 | ASPM | c.1747G= (p.Asp583=) n.1964G= c.561+1186G= (n.561+1186G=) | |
| 1 | g.197142505C>G | CA344013577 | ASPM | c.1747G>C (p.Asp583His) n.1964G>C c.561+1186G>C (n.561+1186G>C) | |
| 1 | g.197142505C>T | CA344013578 | ASPM | c.1747G>A (p.Asp583Asn) n.1964G>A c.561+1186G>A (n.561+1186G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142506T>A | CA344013579 | ASPM | c.1746A>T (p.Glu582Asp) n.1963A>T c.561+1185A>T (n.561+1185A>T) | |
| 1 | g.197142506T>C | CA422677206 | ASPM | c.1746A>G (p.Glu582=) n.1963A>G c.561+1185A>G (n.561+1185A>G) | |
| 1 | g.197142506T>G | CA344013580 | ASPM | c.1746A>C (p.Glu582Asp) n.1963A>C c.561+1185A>C (n.561+1185A>C) | |
| 1 | g.197142507T>A | CA344013583 | ASPM | c.1745A>T (p.Glu582Val) n.1962A>T c.561+1184A>T (n.561+1184A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142507T>C | CA344013584 | ASPM | c.1745A>G (p.Glu582Gly) n.1962A>G c.561+1184A>G (n.561+1184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142507T>G | CA344013581 | ASPM | c.1745A>C (p.Glu582Ala) n.1962A>C c.561+1184A>C (n.561+1184A>C) | |
| 1 | g.197142507T= | CA1217945299 | ASPM | c.1745A= (p.Glu582=) n.1962A= c.561+1184A= (n.561+1184A=) | |
| 1 | g.197142508C>A | CA344013587 | ASPM | c.1744G>T (p.Glu582Ter) n.1961G>T c.561+1183G>T (n.561+1183G>T) | |
| 1 | g.197142508C>G | CA344013588 | ASPM | c.1744G>C (p.Glu582Gln) n.1961G>C c.561+1183G>C (n.561+1183G>C) | |
| 1 | g.197142508C>T | CA344013589 | ASPM | c.1744G>A (p.Glu582Lys) n.1961G>A c.561+1183G>A (n.561+1183G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142509C>A | CA344013591 | ASPM | c.1743G>T (p.Met581Ile) n.1960G>T c.561+1182G>T (n.561+1182G>T) | |
| 1 | g.197142509C>G | CA344013593 | ASPM | c.1743G>C (p.Met581Ile) n.1960G>C c.561+1182G>C (n.561+1182G>C) | |
| 1 | g.197142509C>T | CA344013595 | ASPM | c.1743G>A (p.Met581Ile) n.1960G>A c.561+1182G>A (n.561+1182G>A) | |
| 1 | g.197142510A= | CA1217945306 | ASPM | c.1742T= (p.Met581=) n.1959T= c.561+1181T= (n.561+1181T=) | |
| 1 | g.197142510A>C | CA344013599 | ASPM | c.1742T>G (p.Met581Arg) n.1959T>G c.561+1181T>G (n.561+1181T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142510A>G | CA1310657 | ASPM | c.1742T>C (p.Met581Thr) n.1959T>C c.561+1181T>C (n.561+1181T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142510A>T | CA344013597 | ASPM | c.1742T>A (p.Met581Lys) n.1959T>A c.561+1181T>A (n.561+1181T>A) | |
| 1 | g.197142511T>A | CA344013601 | ASPM | c.1741A>T (p.Met581Leu) n.1958A>T c.561+1180A>T (n.561+1180A>T) | |
| 1 | g.197142511T>C | CA344013603 | ASPM | c.1741A>G (p.Met581Val) n.1958A>G c.561+1180A>G (n.561+1180A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142511T>G | CA344013605 | ASPM | c.1741A>C (p.Met581Leu) n.1958A>C c.561+1180A>C (n.561+1180A>C) | |
| 1 | g.197142512G>A | CA422677207 | ASPM | c.1740C>T (p.Ser580=) n.1957C>T c.561+1179C>T (n.561+1179C>T) | |
| 1 | g.197142512G>C | CA271009 | ASPM | c.1740C>G (p.Ser580Arg) n.1957C>G c.561+1179C>G (n.561+1179C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142512G= | CA1142179948 | ASPM | c.1740C= (p.Ser580=) n.1957C= c.561+1179C= (n.561+1179C=) | |
| 1 | g.197142512G>T | CA344013607 | ASPM | c.1740C>A (p.Ser580Arg) n.1957C>A c.561+1179C>A (n.561+1179C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142513C>A | CA344013609 | ASPM | c.1739G>T (p.Ser580Ile) n.1956G>T c.561+1178G>T (n.561+1178G>T) | |
| 1 | g.197142513C>G | CA344013612 | ASPM | c.1739G>C (p.Ser580Thr) n.1956G>C c.561+1178G>C (n.561+1178G>C) | |
| 1 | g.197142513C>T | CA344013611 | ASPM | c.1739G>A (p.Ser580Asn) n.1956G>A c.561+1178G>A (n.561+1178G>A) | |
| 1 | g.197142514_197142517dup | CA528535324 | ASPM | c.1736_1739dup (p.Ser580ArgfsTer32) n.1953_1956dup c.561+1175_561+1178dup (n.561+1175_561+1178dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142514T>A | CA344013615 | ASPM | c.1738A>T (p.Ser580Cys) n.1955A>T c.561+1177A>T (n.561+1177A>T) | |
| 1 | g.197142514T>C | CA344013616 | ASPM | c.1738A>G (p.Ser580Gly) n.1955A>G c.561+1177A>G (n.561+1177A>G) | |
| 1 | g.197142514T>G | CA344013618 | ASPM | c.1738A>C (p.Ser580Arg) n.1955A>C c.561+1177A>C (n.561+1177A>C) | |
| 1 | g.197142515T>A | CA422677208 | ASPM | c.1737A>T (p.Gly579=) n.1954A>T c.561+1176A>T (n.561+1176A>T) | |
| 1 | g.197142515T>C | CA422677209 | ASPM | c.1737A>G (p.Gly579=) n.1954A>G c.561+1176A>G (n.561+1176A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142515T>G | CA422677210 | ASPM | c.1737A>C (p.Gly579=) n.1954A>C c.561+1176A>C (n.561+1176A>C) | |
| 1 | g.197142515_197142516delinsTC | CA1217945314 | ASPM | c.1736_1737delinsGA (p.Gly579=) n.1953_1954delinsGA c.561+1175_561+1176delinsGA (n.561+1175_561+1176delinsGA) | |
| 1 | g.197142516C>A | CA344013619 | ASPM | c.1736G>T (p.Gly579Val) n.1953G>T c.561+1175G>T (n.561+1175G>T) | |
| 1 | g.197142516C>G | CA344013620 | ASPM | c.1736G>C (p.Gly579Ala) n.1953G>C c.561+1175G>C (n.561+1175G>C) | |
| 1 | g.197142516C>T | CA344013621 | ASPM | c.1736G>A (p.Gly579Glu) n.1953G>A c.561+1175G>A (n.561+1175G>A) | |
| 1 | g.197142517del | CA729721842 | ASPM | c.1736del (p.Gly579GlufsTer8) n.1953del c.561+1175del (n.561+1175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142517C>A | CA344013623 | ASPM | c.1735G>T (p.Gly579Ter) n.1952G>T c.561+1174G>T (n.561+1174G>T) | |
| 1 | g.197142517C>G | CA344013625 | ASPM | c.1735G>C (p.Gly579Arg) n.1952G>C c.561+1174G>C (n.561+1174G>C) | |
| 1 | g.197142517C>T | CA344013626 | ASPM | c.1735G>A (p.Gly579Arg) n.1952G>A c.561+1174G>A (n.561+1174G>A) | |
| 1 | g.197142518A= | CA1217945318 | ASPM | c.1734T= (p.Asp578=) n.1951T= c.561+1173T= (n.561+1173T=) | |
| 1 | g.197142518A>C | CA344013627 | ASPM | c.1734T>G (p.Asp578Glu) n.1951T>G c.561+1173T>G (n.561+1173T>G) | |
| 1 | g.197142518A>G | CA422677211 | ASPM | c.1734T>C (p.Asp578=) n.1951T>C c.561+1173T>C (n.561+1173T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142518A>T | CA344013629 | ASPM | c.1734T>A (p.Asp578Glu) n.1951T>A c.561+1173T>A (n.561+1173T>A) | |
| 1 | g.197142519T>A | CA344013635 | ASPM | c.1733A>T (p.Asp578Val) n.1950A>T c.561+1172A>T (n.561+1172A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142519T>C | CA344013633 | ASPM | c.1733A>G (p.Asp578Gly) n.1950A>G c.561+1172A>G (n.561+1172A>G) | |
| 1 | g.197142519T>G | CA344013631 | ASPM | c.1733A>C (p.Asp578Ala) n.1950A>C c.561+1172A>C (n.561+1172A>C) | |
| 1 | g.197142519T= | CA1217945321 | ASPM | c.1733A= (p.Asp578=) n.1950A= c.561+1172A= (n.561+1172A=) | |
| 1 | g.197142520C>A | CA344013636 | ASPM | c.1732G>T (p.Asp578Tyr) n.1949G>T c.561+1171G>T (n.561+1171G>T) | |
| 1 | g.197142520C= | CA1140712741 | ASPM | c.1732G= (p.Asp578=) n.1949G= c.561+1171G= (n.561+1171G=) | |
| 1 | g.197142520C>G | CA344013639 | ASPM | c.1732G>C (p.Asp578His) n.1949G>C c.561+1171G>C (n.561+1171G>C) | |
| 1 | g.197142520C>T | CA1310658 | ASPM | c.1732G>A (p.Asp578Asn) n.1949G>A c.561+1171G>A (n.561+1171G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142521G>A | CA1310659 | ASPM | c.1731C>T (p.Ser577=) n.1948C>T c.561+1170C>T (n.561+1170C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142521G>C | CA344013641 | ASPM | c.1731C>G (p.Ser577Arg) n.1948C>G c.561+1170C>G (n.561+1170C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142521G= | CA1217945334 | ASPM | c.1731C= (p.Ser577=) n.1948C= c.561+1170C= (n.561+1170C=) | |
| 1 | g.197142521G>T | CA1310660 | ASPM | c.1731C>A (p.Ser577Arg) n.1948C>A c.561+1170C>A (n.561+1170C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197142521_197142523delinsGCT | CA1217945333 | ASPM | c.1729_1731delinsAGC (p.Ser577=) n.1946_1948delinsAGC c.561+1168_561+1170delinsAGC (n.561+1168_561+1170delinsAGC) | |
| 1 | g.197142522C>A | CA344013648 | ASPM | c.1730G>T (p.Ser577Ile) n.1947G>T c.561+1169G>T (n.561+1169G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142522C= | CA1217945343 | ASPM | c.1730G= (p.Ser577=) n.1947G= c.561+1169G= (n.561+1169G=) | |
| 1 | g.197142522C>G | CA344013646 | ASPM | c.1730G>C (p.Ser577Thr) n.1947G>C c.561+1169G>C (n.561+1169G>C) | |
| 1 | g.197142522C>T | CA344013649 | ASPM | c.1730G>A (p.Ser577Asn) n.1947G>A c.561+1169G>A (n.561+1169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142522_197142525delinsCTCT | CA1143355883 | ASPM | c.1727_1730delinsAGAG (p.Lys576=) n.1944_1947delinsAGAG c.561+1166_561+1169delinsAGAG (n.561+1166_561+1169delinsAGAG) | |
| 1 | g.197142524_197142525del | CA342221 | ASPM | c.1729_1730del (p.Ser577ArgfsTer?) n.1946_1947del c.561+1168_561+1169del (n.561+1168_561+1169del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142522_197142526delinsCTCTT | CA1217945342 | ASPM | c.1726_1730delinsAAGAG (p.Lys576=) n.1943_1947delinsAAGAG c.561+1165_561+1169delinsAAGAG (n.561+1165_561+1169delinsAAGAG) | |
| 1 | g.197142523T>A | CA344013650 | ASPM | c.1729A>T (p.Ser577Cys) n.1946A>T c.561+1168A>T (n.561+1168A>T) | |
| 1 | g.197142523T>C | CA344013652 | ASPM | c.1729A>G (p.Ser577Gly) n.1946A>G c.561+1168A>G (n.561+1168A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142523T>G | CA344013654 | ASPM | c.1729A>C (p.Ser577Arg) n.1946A>C c.561+1168A>C (n.561+1168A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142523T= | CA1217945354 | ASPM | c.1729A= (p.Ser577=) n.1946A= c.561+1168A= (n.561+1168A=) | |
| 1 | g.197142523_197142531delinsTCTTTCTTT | CA1148224858 | ASPM | c.1721_1729delinsAAAGAAAGA (p.Lys574=) n.1938_1946delinsAAAGAAAGA c.561+1160_561+1168delinsAAAGAAAGA (n.561+1160_561+1168delinsAAAGAAAGA) | |
| 1 | g.197142528_197142531del | CA271008 | ASPM | c.1726_1729del (p.Lys576AlafsTer10) n.1943_1946del c.561+1165_561+1168del (n.561+1165_561+1168del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142524C>A | CA344013656 | ASPM | c.1728G>T (p.Lys576Asn) n.1945G>T c.561+1167G>T (n.561+1167G>T) | |
| 1 | g.197142524C= | CA1217945356 | ASPM | c.1728G= (p.Lys576=) n.1945G= c.561+1167G= (n.561+1167G=) | |
| 1 | g.197142524C>G | CA344013657 | ASPM | c.1728G>C (p.Lys576Asn) n.1945G>C c.561+1167G>C (n.561+1167G>C) | ClinVar |
| 1 | g.197142524C>T | CA1310661 | ASPM | c.1728G>A (p.Lys576=) n.1945G>A c.561+1167G>A (n.561+1167G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142524_197142526delinsCTT | CA1217945357 | ASPM | c.1726_1728delinsAAG (p.Lys576=) n.1943_1945delinsAAG c.561+1165_561+1167delinsAAG (n.561+1165_561+1167delinsAAG) | |
| 1 | g.197142524_197142528del | CA2574105281 | ASPM | c.1724_1728del (p.Arg575LysfsTer?) n.1941_1945del c.561+1163_561+1167del (n.561+1163_561+1167del) | |
| 1 | g.197142525T>A | CA344013664 | ASPM | c.1727A>T (p.Lys576Met) n.1944A>T c.561+1166A>T (n.561+1166A>T) | |
| 1 | g.197142525T>C | CA344013660 | ASPM | c.1727A>G (p.Lys576Arg) n.1944A>G c.561+1166A>G (n.561+1166A>G) | |
| 1 | g.197142525T>G | CA344013662 | ASPM | c.1727A>C (p.Lys576Thr) n.1944A>C c.561+1166A>C (n.561+1166A>C) | |
| 1 | g.197142526_197142527del | CA16042295 | ASPM | c.1726_1727del (p.Lys576GlufsTer?) n.1943_1944del c.561+1165_561+1166del (n.561+1165_561+1166del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142525_197142528delinsTTTC | CA1217945364 | ASPM | c.1724_1727delinsGAAA (p.Arg575=) n.1941_1944delinsGAAA c.561+1163_561+1166delinsGAAA (n.561+1163_561+1166delinsGAAA) | |
| 1 | g.197142526T>A | CA344013667 | ASPM | c.1726A>T (p.Lys576Ter) n.1943A>T c.561+1165A>T (n.561+1165A>T) | |
| 1 | g.197142526T>C | CA344013668 | ASPM | c.1726A>G (p.Lys576Glu) n.1943A>G c.561+1165A>G (n.561+1165A>G) | |
| 1 | g.197142526T>G | CA344013669 | ASPM | c.1726A>C (p.Lys576Gln) n.1943A>C c.561+1165A>C (n.561+1165A>C) | |
| 1 | g.197142528_197142530del | CA729721910 | ASPM | c.1724_1726del (p.Arg575del) n.1941_1943del c.561+1163_561+1165del (n.561+1163_561+1165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142527T>A | CA344013671 | ASPM | c.1725A>T (p.Arg575Ser) n.1942A>T c.561+1164A>T (n.561+1164A>T) | |
| 1 | g.197142527T>C | CA422677212 | ASPM | c.1725A>G (p.Arg575=) n.1942A>G c.561+1164A>G (n.561+1164A>G) | |
| 1 | g.197142527T>G | CA344013673 | ASPM | c.1725A>C (p.Arg575Ser) n.1942A>C c.561+1164A>C (n.561+1164A>C) | |
| 1 | g.197142528C>A | CA344013675 | ASPM | c.1724G>T (p.Arg575Ile) n.1941G>T c.561+1163G>T (n.561+1163G>T) | |
| 1 | g.197142528C>G | CA344013676 | ASPM | c.1724G>C (p.Arg575Thr) n.1941G>C c.561+1163G>C (n.561+1163G>C) | |
| 1 | g.197142528C>T | CA344013678 | ASPM | c.1724G>A (p.Arg575Lys) n.1941G>A c.561+1163G>A (n.561+1163G>A) | |
| 1 | g.197142529T>A | CA344014698 | ASPM | c.1723A>T (p.Arg575Ter) n.1940A>T c.561+1162A>T (n.561+1162A>T) | |
| 1 | g.197142529T>C | CA344014697 | ASPM | c.1723A>G (p.Arg575Gly) n.1940A>G c.561+1162A>G (n.561+1162A>G) | |
| 1 | g.197142529T>G | CA422803537 | ASPM | c.1723A>C (p.Arg575=) n.1940A>C c.561+1162A>C (n.561+1162A>C) | |
| 1 | g.197142530T>A | CA344014702 | ASPM | c.1722A>T (p.Lys574Asn) n.1939A>T c.561+1161A>T (n.561+1161A>T) | |
| 1 | g.197142530T>C | CA422803538 | ASPM | c.1722A>G (p.Lys574=) n.1939A>G c.561+1161A>G (n.561+1161A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142530T>G | CA344014704 | ASPM | c.1722A>C (p.Lys574Asn) n.1939A>C c.561+1161A>C (n.561+1161A>C) | |
| 1 | g.197142530T= | CA1217945366 | ASPM | c.1722A= (p.Lys574=) n.1939A= c.561+1161A= (n.561+1161A=) | |
| 1 | g.197142531T>A | CA344014708 | ASPM | c.1721A>T (p.Lys574Ile) n.1938A>T c.561+1160A>T (n.561+1160A>T) | |
| 1 | g.197142531T>C | CA344014715 | ASPM | c.1721A>G (p.Lys574Arg) n.1938A>G c.561+1160A>G (n.561+1160A>G) | |
| 1 | g.197142531T>G | CA344014717 | ASPM | c.1721A>C (p.Lys574Thr) n.1938A>C c.561+1160A>C (n.561+1160A>C) | |
| 1 | g.197142532T>A | CA344014720 | ASPM | c.1720A>T (p.Lys574Ter) n.1937A>T c.561+1159A>T (n.561+1159A>T) | |
| 1 | g.197142532T>C | CA344014722 | ASPM | c.1720A>G (p.Lys574Glu) n.1937A>G c.561+1159A>G (n.561+1159A>G) | |
| 1 | g.197142532T>G | CA344014724 | ASPM | c.1720A>C (p.Lys574Gln) n.1937A>C c.561+1159A>C (n.561+1159A>C) | |
| 1 | g.197142533C>A | CA422803544 | ASPM | c.1719G>T (p.Arg573=) n.1936G>T c.561+1158G>T (n.561+1158G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142533C= | CA1217945370 | ASPM | c.1719G= (p.Arg573=) n.1936G= c.561+1158G= (n.561+1158G=) | |
| 1 | g.197142533C>G | CA422803547 | ASPM | c.1719G>C (p.Arg573=) n.1936G>C c.561+1158G>C (n.561+1158G>C) | |
| 1 | g.197142533C>T | CA422803549 | ASPM | c.1719G>A (p.Arg573=) n.1936G>A c.561+1158G>A (n.561+1158G>A) | |
| 1 | g.197142534C>A | CA344014727 | ASPM | c.1718G>T (p.Arg573Leu) n.1935G>T c.561+1157G>T (n.561+1157G>T) | |
| 1 | g.197142534C= | CA1149112241 | ASPM | c.1718G= (p.Arg573=) n.1935G= c.561+1157G= (n.561+1157G=) | |
| 1 | g.197142534C>G | CA344014730 | ASPM | c.1718G>C (p.Arg573Pro) n.1935G>C c.561+1157G>C (n.561+1157G>C) | |
| 1 | g.197142534C>T | CA1310662 | ASPM | c.1718G>A (p.Arg573Gln) n.1935G>A c.561+1157G>A (n.561+1157G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142535G>A | CA271006 | ASPM | c.1717C>T (p.Arg573Trp) n.1934C>T c.561+1156C>T (n.561+1156C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142535G>C | CA344014742 | ASPM | c.1717C>G (p.Arg573Gly) n.1934C>G c.561+1156C>G (n.561+1156C>G) | |
| 1 | g.197142535G= | CA1141967372 | ASPM | c.1717C= (p.Arg573=) n.1934C= c.561+1156C= (n.561+1156C=) | |
| 1 | g.197142535G>T | CA1310663 | ASPM | c.1717C>A (p.Arg573=) n.1934C>A c.561+1156C>A (n.561+1156C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142536A>C | CA422803552 | ASPM | c.1716T>G (p.Ala572=) n.1933T>G c.561+1155T>G (n.561+1155T>G) | |
| 1 | g.197142536A>G | CA422803554 | ASPM | c.1716T>C (p.Ala572=) n.1933T>C c.561+1155T>C (n.561+1155T>C) | |
| 1 | g.197142536A>T | CA422803553 | ASPM | c.1716T>A (p.Ala572=) n.1933T>A c.561+1155T>A (n.561+1155T>A) | |
| 1 | g.197142537G>A | CA344014749 | ASPM | c.1715C>T (p.Ala572Val) n.1932C>T c.561+1154C>T (n.561+1154C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142537G>C | CA344014747 | ASPM | c.1715C>G (p.Ala572Gly) n.1932C>G c.561+1154C>G (n.561+1154C>G) | |
| 1 | g.197142537G= | CA1217945382 | ASPM | c.1715C= (p.Ala572=) n.1932C= c.561+1154C= (n.561+1154C=) | |
| 1 | g.197142537G>T | CA344014745 | ASPM | c.1715C>A (p.Ala572Asp) n.1932C>A c.561+1154C>A (n.561+1154C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142538C>A | CA344014752 | ASPM | c.1714G>T (p.Ala572Ser) n.1931G>T c.561+1153G>T (n.561+1153G>T) | |
| 1 | g.197142538C= | CA1217945386 | ASPM | c.1714G= (p.Ala572=) n.1931G= c.561+1153G= (n.561+1153G=) | |
| 1 | g.197142538C>G | CA344014755 | ASPM | c.1714G>C (p.Ala572Pro) n.1931G>C c.561+1153G>C (n.561+1153G>C) | |
| 1 | g.197142538C>T | CA344014757 | ASPM | c.1714G>A (p.Ala572Thr) n.1931G>A c.561+1153G>A (n.561+1153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142538dup | CA2574105282 | ASPM | c.1714dup (p.Ala572GlyfsTer?) n.1931dup c.561+1153dup (n.561+1153dup) | |
| 1 | g.197142539A>C | CA422803560 | ASPM | c.1713T>G (p.Val571=) n.1930T>G c.561+1152T>G (n.561+1152T>G) | |
| 1 | g.197142539A>G | CA422803561 | ASPM | c.1713T>C (p.Val571=) n.1930T>C c.561+1152T>C (n.561+1152T>C) | |
| 1 | g.197142539A>T | CA422803563 | ASPM | c.1713T>A (p.Val571=) n.1930T>A c.561+1152T>A (n.561+1152T>A) | |
| 1 | g.197142540A>C | CA344014759 | ASPM | c.1712T>G (p.Val571Gly) n.1929T>G c.561+1151T>G (n.561+1151T>G) | |
| 1 | g.197142540A>G | CA344014761 | ASPM | c.1712T>C (p.Val571Ala) n.1929T>C c.561+1151T>C (n.561+1151T>C) | |
| 1 | g.197142540A>T | CA344014763 | ASPM | c.1712T>A (p.Val571Asp) n.1929T>A c.561+1151T>A (n.561+1151T>A) | |
| 1 | g.197142541C>A | CA344014766 | ASPM | c.1711G>T (p.Val571Phe) n.1928G>T c.561+1150G>T (n.561+1150G>T) | |
| 1 | g.197142541C>G | CA344014768 | ASPM | c.1711G>C (p.Val571Leu) n.1928G>C c.561+1150G>C (n.561+1150G>C) | |
| 1 | g.197142541C>T | CA344014770 | ASPM | c.1711G>A (p.Val571Ile) n.1928G>A c.561+1150G>A (n.561+1150G>A) | |
| 1 | g.197142542T>A | CA422803566 | ASPM | c.1710A>T (p.Ser570=) n.1927A>T c.561+1149A>T (n.561+1149A>T) | |
| 1 | g.197142542T>C | CA422803567 | ASPM | c.1710A>G (p.Ser570=) n.1927A>G c.561+1149A>G (n.561+1149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142542T>G | CA422803568 | ASPM | c.1710A>C (p.Ser570=) n.1927A>C c.561+1149A>C (n.561+1149A>C) | |
| 1 | g.197142542T= | CA1217945388 | ASPM | c.1710A= (p.Ser570=) n.1927A= c.561+1149A= (n.561+1149A=) | |
| 1 | g.197142543G>A | CA344014772 | ASPM | c.1709C>T (p.Ser570Leu) n.1926C>T c.561+1148C>T (n.561+1148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142543G>C | CA344014773 | ASPM | c.1709C>G (p.Ser570Ter) n.1926C>G c.561+1148C>G (n.561+1148C>G) | |
| 1 | g.197142543G= | CA1217945390 | ASPM | c.1709C= (p.Ser570=) n.1926C= c.561+1148C= (n.561+1148C=) | |
| 1 | g.197142543G>T | CA344014774 | ASPM | c.1709C>A (p.Ser570Ter) n.1926C>A c.561+1148C>A (n.561+1148C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142544A>C | CA344014777 | ASPM | c.1708T>G (p.Ser570Ala) n.1925T>G c.561+1147T>G (n.561+1147T>G) | |
| 1 | g.197142544A>G | CA344014776 | ASPM | c.1708T>C (p.Ser570Pro) n.1925T>C c.561+1147T>C (n.561+1147T>C) | |
| 1 | g.197142544A>T | CA344014775 | ASPM | c.1708T>A (p.Ser570Thr) n.1925T>A c.561+1147T>A (n.561+1147T>A) | |
| 1 | g.197142545A= | CA1217945395 | ASPM | c.1707T= (p.Ala569=) n.1924T= c.561+1146T= (n.561+1146T=) | |
| 1 | g.197142545A>C | CA422803576 | ASPM | c.1707T>G (p.Ala569=) n.1924T>G c.561+1146T>G (n.561+1146T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142545A>G | CA422803577 | ASPM | c.1707T>C (p.Ala569=) n.1924T>C c.561+1146T>C (n.561+1146T>C) | |
| 1 | g.197142545A>T | CA422803575 | ASPM | c.1707T>A (p.Ala569=) n.1924T>A c.561+1146T>A (n.561+1146T>A) | |
| 1 | g.197142545_197142548delinsAGCT | CA1217945394 | ASPM | c.1704_1707delinsAGCT (p.Thr568=) n.1921_1924delinsAGCT c.561+1143_561+1146delinsAGCT (n.561+1143_561+1146delinsAGCT) | |
| 1 | g.197142546G>A | CA344014778 | ASPM | c.1706C>T (p.Ala569Val) n.1923C>T c.561+1145C>T (n.561+1145C>T) | |
| 1 | g.197142546G>C | CA344014780 | ASPM | c.1706C>G (p.Ala569Gly) n.1923C>G c.561+1145C>G (n.561+1145C>G) | |
| 1 | g.197142546G>T | CA344014779 | ASPM | c.1706C>A (p.Ala569Asp) n.1923C>A c.561+1145C>A (n.561+1145C>A) | |
| 1 | g.197142547_197142549del | CA1217945397 | ASPM | c.1704_1706del (p.Ala569del) n.1921_1923del c.561+1143_561+1145del (n.561+1143_561+1145del) | dbSNP |
| 1 | g.197142547C>A | CA344014782 | ASPM | c.1705G>T (p.Ala569Ser) n.1922G>T c.561+1144G>T (n.561+1144G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142547C= | CA1217945399 | ASPM | c.1705G= (p.Ala569=) n.1922G= c.561+1144G= (n.561+1144G=) | |
| 1 | g.197142547C>G | CA344014784 | ASPM | c.1705G>C (p.Ala569Pro) n.1922G>C c.561+1144G>C (n.561+1144G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142547C>T | CA344014783 | ASPM | c.1705G>A (p.Ala569Thr) n.1922G>A c.561+1144G>A (n.561+1144G>A) | |
| 1 | g.197142548T>A | CA422803581 | ASPM | c.1704A>T (p.Thr568=) n.1921A>T c.561+1143A>T (n.561+1143A>T) | |
| 1 | g.197142548T>C | CA422803582 | ASPM | c.1704A>G (p.Thr568=) n.1921A>G c.561+1143A>G (n.561+1143A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142548T>G | CA422803585 | ASPM | c.1704A>C (p.Thr568=) n.1921A>C c.561+1143A>C (n.561+1143A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142548T= | CA1217945402 | ASPM | c.1704A= (p.Thr568=) n.1921A= c.561+1143A= (n.561+1143A=) | |
| 1 | g.197142549G>A | CA344014792 | ASPM | c.1703C>T (p.Thr568Ile) n.1920C>T c.561+1142C>T (n.561+1142C>T) | |
| 1 | g.197142549G>C | CA344014797 | ASPM | c.1703C>G (p.Thr568Arg) n.1920C>G c.561+1142C>G (n.561+1142C>G) | |
| 1 | g.197142549G>T | CA344014793 | ASPM | c.1703C>A (p.Thr568Lys) n.1920C>A c.561+1142C>A (n.561+1142C>A) | |
| 1 | g.197142550T>A | CA344014799 | ASPM | c.1702A>T (p.Thr568Ser) n.1919A>T c.561+1141A>T (n.561+1141A>T) | |
| 1 | g.197142550T>C | CA1310664 | ASPM | c.1702A>G (p.Thr568Ala) n.1919A>G c.561+1141A>G (n.561+1141A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142550T>G | CA344014802 | ASPM | c.1702A>C (p.Thr568Pro) n.1919A>C c.561+1141A>C (n.561+1141A>C) | |
| 1 | g.197142550T= | CA1148877201 | ASPM | c.1702A= (p.Thr568=) n.1919A= c.561+1141A= (n.561+1141A=) | |
| 1 | g.197142551T>A | CA422803589 | ASPM | c.1701A>T (p.Thr567=) n.1918A>T c.561+1140A>T (n.561+1140A>T) | |
| 1 | g.197142551T>C | CA1310665 | ASPM | c.1701A>G (p.Thr567=) n.1918A>G c.561+1140A>G (n.561+1140A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142551T>G | CA422803590 | ASPM | c.1701A>C (p.Thr567=) n.1918A>C c.561+1140A>C (n.561+1140A>C) | |
| 1 | g.197142551T= | CA1217945406 | ASPM | c.1701A= (p.Thr567=) n.1918A= c.561+1140A= (n.561+1140A=) | |
| 1 | g.197142552G>A | CA344014806 | ASPM | c.1700C>T (p.Thr567Ile) n.1917C>T c.561+1139C>T (n.561+1139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142552G>C | CA344014810 | ASPM | c.1700C>G (p.Thr567Arg) n.1917C>G c.561+1139C>G (n.561+1139C>G) | |
| 1 | g.197142552G= | CA1217945409 | ASPM | c.1700C= (p.Thr567=) n.1917C= c.561+1139C= (n.561+1139C=) | |
| 1 | g.197142552G>T | CA344014813 | ASPM | c.1700C>A (p.Thr567Lys) n.1917C>A c.561+1139C>A (n.561+1139C>A) | |
| 1 | g.197142553T>A | CA344014816 | ASPM | c.1699A>T (p.Thr567Ser) n.1916A>T c.561+1138A>T (n.561+1138A>T) | |
| 1 | g.197142553T>C | CA344014820 | ASPM | c.1699A>G (p.Thr567Ala) n.1916A>G c.561+1138A>G (n.561+1138A>G) | |
| 1 | g.197142553T>G | CA344014818 | ASPM | c.1699A>C (p.Thr567Pro) n.1916A>C c.561+1138A>C (n.561+1138A>C) | |
| 1 | g.197142554C>A | CA422803594 | ASPM | c.1698G>T (p.Ser566=) n.1915G>T c.561+1137G>T (n.561+1137G>T) | |
| 1 | g.197142554C= | CA1143837681 | ASPM | c.1698G= (p.Ser566=) n.1915G= c.561+1137G= (n.561+1137G=) | |
| 1 | g.197142554C>G | CA422803595 | ASPM | c.1698G>C (p.Ser566=) n.1915G>C c.561+1137G>C (n.561+1137G>C) | ClinVar |
| 1 | g.197142554C>T | CA35860969 | ASPM | c.1698G>A (p.Ser566=) n.1915G>A c.561+1137G>A (n.561+1137G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142555G>A | CA1310666 | ASPM | c.1697C>T (p.Ser566Leu) n.1914C>T c.561+1136C>T (n.561+1136C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142555G>C | CA1310667 | ASPM | c.1697C>G (p.Ser566Trp) n.1914C>G c.561+1136C>G (n.561+1136C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142555G= | CA1146414869 | ASPM | c.1697C= (p.Ser566=) n.1914C= c.561+1136C= (n.561+1136C=) | |
| 1 | g.197142555G>T | CA344014827 | ASPM | c.1697C>A (p.Ser566Ter) n.1914C>A c.561+1136C>A (n.561+1136C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142556A= | CA1217945418 | ASPM | c.1696T= (p.Ser566=) n.1913T= c.561+1135T= (n.561+1135T=) | |
| 1 | g.197142556A>C | CA344014834 | ASPM | c.1696T>G (p.Ser566Ala) n.1913T>G c.561+1135T>G (n.561+1135T>G) | |
| 1 | g.197142556A>G | CA1310668 | ASPM | c.1696T>C (p.Ser566Pro) n.1913T>C c.561+1135T>C (n.561+1135T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142556A>T | CA344014832 | ASPM | c.1696T>A (p.Ser566Thr) n.1913T>A c.561+1135T>A (n.561+1135T>A) | |
| 1 | g.197142557A>C | CA422803601 | ASPM | c.1695T>G (p.Ser565=) n.1912T>G c.561+1134T>G (n.561+1134T>G) | |
| 1 | g.197142557A>G | CA422803602 | ASPM | c.1695T>C (p.Ser565=) n.1912T>C c.561+1134T>C (n.561+1134T>C) | |
| 1 | g.197142557A>T | CA422803603 | ASPM | c.1695T>A (p.Ser565=) n.1912T>A c.561+1134T>A (n.561+1134T>A) | |
| 1 | g.197142558del | CA2573051453 | ASPM | c.1694del (p.Ser565PhefsTer22) n.1911del c.561+1133del (n.561+1133del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142558G>A | CA344014837 | ASPM | c.1694C>T (p.Ser565Phe) n.1911C>T c.561+1133C>T (n.561+1133C>T) | |
| 1 | g.197142558G>C | CA344014840 | ASPM | c.1694C>G (p.Ser565Cys) n.1911C>G c.561+1133C>G (n.561+1133C>G) | |
| 1 | g.197142558G>T | CA344014842 | ASPM | c.1694C>A (p.Ser565Tyr) n.1911C>A c.561+1133C>A (n.561+1133C>A) | |
| 1 | g.197142559A= | CA1217945422 | ASPM | c.1693T= (p.Ser565=) n.1910T= c.561+1132T= (n.561+1132T=) | |
| 1 | g.197142559A>C | CA344014845 | ASPM | c.1693T>G (p.Ser565Ala) n.1910T>G c.561+1132T>G (n.561+1132T>G) | |
| 1 | g.197142559A>G | CA344014848 | ASPM | c.1693T>C (p.Ser565Pro) n.1910T>C c.561+1132T>C (n.561+1132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142559A>T | CA344014849 | ASPM | c.1693T>A (p.Ser565Thr) n.1910T>A c.561+1132T>A (n.561+1132T>A) | COSMIC |
| 1 | g.197142560G>A | CA422803610 | ASPM | c.1692C>T (p.Pro564=) n.1909C>T c.561+1131C>T (n.561+1131C>T) | |
| 1 | g.197142560G>C | CA422803612 | ASPM | c.1692C>G (p.Pro564=) n.1909C>G c.561+1131C>G (n.561+1131C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142560G>T | CA422803613 | ASPM | c.1692C>A (p.Pro564=) n.1909C>A c.561+1131C>A (n.561+1131C>A) | COSMIC |
| 1 | g.197142561G>A | CA344014852 | ASPM | c.1691C>T (p.Pro564Leu) n.1908C>T c.561+1130C>T (n.561+1130C>T) | |
| 1 | g.197142561G>C | CA344014854 | ASPM | c.1691C>G (p.Pro564Arg) n.1908C>G c.561+1130C>G (n.561+1130C>G) | |
| 1 | g.197142561G>T | CA344014857 | ASPM | c.1691C>A (p.Pro564His) n.1908C>A c.561+1130C>A (n.561+1130C>A) | |
| 1 | g.197142562G>A | CA344014859 | ASPM | c.1690C>T (p.Pro564Ser) n.1907C>T c.561+1129C>T (n.561+1129C>T) | |
| 1 | g.197142562G>C | CA344014860 | ASPM | c.1690C>G (p.Pro564Ala) n.1907C>G c.561+1129C>G (n.561+1129C>G) | |
| 1 | g.197142562G= | CA1217945425 | ASPM | c.1690C= (p.Pro564=) n.1907C= c.561+1129C= (n.561+1129C=) | |
| 1 | g.197142562G>T | CA344014863 | ASPM | c.1690C>A (p.Pro564Thr) n.1907C>A c.561+1129C>A (n.561+1129C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142563T>A | CA422803615 | ASPM | c.1689A>T (p.Thr563=) n.1906A>T c.561+1128A>T (n.561+1128A>T) | |
| 1 | g.197142563T>C | CA1310669 | ASPM | c.1689A>G (p.Thr563=) n.1906A>G c.561+1128A>G (n.561+1128A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142563T>G | CA422803616 | ASPM | c.1689A>C (p.Thr563=) n.1906A>C c.561+1128A>C (n.561+1128A>C) | |
| 1 | g.197142563T= | CA1141765964 | ASPM | c.1689A= (p.Thr563=) n.1906A= c.561+1128A= (n.561+1128A=) | |
| 1 | g.197142564G>A | CA344014869 | ASPM | c.1688C>T (p.Thr563Ile) n.1905C>T c.561+1127C>T (n.561+1127C>T) | |
| 1 | g.197142564G>C | CA344014866 | ASPM | c.1688C>G (p.Thr563Arg) n.1905C>G c.561+1127C>G (n.561+1127C>G) | |
| 1 | g.197142564G= | CA1217945429 | ASPM | c.1688C= (p.Thr563=) n.1905C= c.561+1127C= (n.561+1127C=) | |
| 1 | g.197142564G>T | CA1310670 | ASPM | c.1688C>A (p.Thr563Lys) n.1905C>A c.561+1127C>A (n.561+1127C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142565T>A | CA344014872 | ASPM | c.1687A>T (p.Thr563Ser) n.1904A>T c.561+1126A>T (n.561+1126A>T) | |
| 1 | g.197142565T>C | CA344014874 | ASPM | c.1687A>G (p.Thr563Ala) n.1904A>G c.561+1126A>G (n.561+1126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142565T>G | CA344014877 | ASPM | c.1687A>C (p.Thr563Pro) n.1904A>C c.561+1126A>C (n.561+1126A>C) | |
| 1 | g.197142565T= | CA1217945430 | ASPM | c.1687A= (p.Thr563=) n.1904A= c.561+1126A= (n.561+1126A=) | |
| 1 | g.197142566T>A | CA422803621 | ASPM | c.1686A>T (p.Val562=) n.1903A>T c.561+1125A>T (n.561+1125A>T) | |
| 1 | g.197142566T>C | CA422803623 | ASPM | c.1686A>G (p.Val562=) n.1903A>G c.561+1125A>G (n.561+1125A>G) | |
| 1 | g.197142566T>G | CA422803622 | ASPM | c.1686A>C (p.Val562=) n.1903A>C c.561+1125A>C (n.561+1125A>C) | |
| 1 | g.197142567A>C | CA344014880 | ASPM | c.1685T>G (p.Val562Gly) n.1902T>G c.561+1124T>G (n.561+1124T>G) | |
| 1 | g.197142567A>G | CA344014882 | ASPM | c.1685T>C (p.Val562Ala) n.1902T>C c.561+1124T>C (n.561+1124T>C) | |
| 1 | g.197142567A>T | CA344014884 | ASPM | c.1685T>A (p.Val562Glu) n.1902T>A c.561+1124T>A (n.561+1124T>A) | |
| 1 | g.197142568C>A | CA344014891 | ASPM | c.1684G>T (p.Val562Leu) n.1901G>T c.561+1123G>T (n.561+1123G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142568C= | CA1217945433 | ASPM | c.1684G= (p.Val562=) n.1901G= c.561+1123G= (n.561+1123G=) | |
| 1 | g.197142568C>G | CA344014886 | ASPM | c.1684G>C (p.Val562Leu) n.1901G>C c.561+1123G>C (n.561+1123G>C) | |
| 1 | g.197142568C>T | CA344014888 | ASPM | c.1684G>A (p.Val562Ile) n.1901G>A c.561+1123G>A (n.561+1123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142569_197142571del | CA2649664202 | ASPM | c.1682_1684del (p.Glu561del) n.1899_1901del c.561+1121_561+1123del (n.561+1121_561+1123del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142569C>A | CA344014892 | ASPM | c.1683G>T (p.Glu561Asp) n.1900G>T c.561+1122G>T (n.561+1122G>T) | |
| 1 | g.197142569C= | CA1217945435 | ASPM | c.1683G= (p.Glu561=) n.1900G= c.561+1122G= (n.561+1122G=) | |
| 1 | g.197142569C>G | CA344014893 | ASPM | c.1683G>C (p.Glu561Asp) n.1900G>C c.561+1122G>C (n.561+1122G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142569C>T | CA422803628 | ASPM | c.1683G>A (p.Glu561=) n.1900G>A c.561+1122G>A (n.561+1122G>A) | |
| 1 | g.197142570T>A | CA344014897 | ASPM | c.1682A>T (p.Glu561Val) n.1899A>T c.561+1121A>T (n.561+1121A>T) | |
| 1 | g.197142570T>C | CA344014899 | ASPM | c.1682A>G (p.Glu561Gly) n.1899A>G c.561+1121A>G (n.561+1121A>G) | |
| 1 | g.197142570T>G | CA344014903 | ASPM | c.1682A>C (p.Glu561Ala) n.1899A>C c.561+1121A>C (n.561+1121A>C) | |
| 1 | g.197142571C>A | CA344014904 | ASPM | c.1681G>T (p.Glu561Ter) n.1898G>T c.561+1120G>T (n.561+1120G>T) | |
| 1 | g.197142571C= | CA1217945437 | ASPM | c.1681G= (p.Glu561=) n.1898G= c.561+1120G= (n.561+1120G=) | |
| 1 | g.197142571C>G | CA344014906 | ASPM | c.1681G>C (p.Glu561Gln) n.1898G>C c.561+1120G>C (n.561+1120G>C) | |
| 1 | g.197142571C>T | CA1310671 | ASPM | c.1681G>A (p.Glu561Lys) n.1898G>A c.561+1120G>A (n.561+1120G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142572G>A | CA1310672 | ASPM | c.1680C>T (p.Asn560=) n.1897C>T c.561+1119C>T (n.561+1119C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142572G>C | CA344014910 | ASPM | c.1680C>G (p.Asn560Lys) n.1897C>G c.561+1119C>G (n.561+1119C>G) | |
| 1 | g.197142572G= | CA1217945441 | ASPM | c.1680C= (p.Asn560=) n.1897C= c.561+1119C= (n.561+1119C=) | |
| 1 | g.197142572G>T | CA344014912 | ASPM | c.1680C>A (p.Asn560Lys) n.1897C>A c.561+1119C>A (n.561+1119C>A) | |
| 1 | g.197142573T>A | CA344014915 | ASPM | c.1679A>T (p.Asn560Ile) n.1896A>T c.561+1118A>T (n.561+1118A>T) | |
| 1 | g.197142573T>C | CA35860989 | ASPM | c.1679A>G (p.Asn560Ser) n.1896A>G c.561+1118A>G (n.561+1118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142573T>G | CA344014918 | ASPM | c.1679A>C (p.Asn560Thr) n.1896A>C c.561+1118A>C (n.561+1118A>C) | |
| 1 | g.197142573T= | CA1217945443 | ASPM | c.1679A= (p.Asn560=) n.1896A= c.561+1118A= (n.561+1118A=) | |
| 1 | g.197142574T>A | CA344014922 | ASPM | c.1678A>T (p.Asn560Tyr) n.1895A>T c.561+1117A>T (n.561+1117A>T) | |
| 1 | g.197142574T>C | CA344014924 | ASPM | c.1678A>G (p.Asn560Asp) n.1895A>G c.561+1117A>G (n.561+1117A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142574T>G | CA344014925 | ASPM | c.1678A>C (p.Asn560His) n.1895A>C c.561+1117A>C (n.561+1117A>C) | |
| 1 | g.197142575T>A | CA344014929 | ASPM | c.1677A>T (p.Lys559Asn) n.1894A>T c.561+1116A>T (n.561+1116A>T) | |
| 1 | g.197142575T>C | CA422803638 | ASPM | c.1677A>G (p.Lys559=) n.1894A>G c.561+1116A>G (n.561+1116A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197142575T>G | CA344014931 | ASPM | c.1677A>C (p.Lys559Asn) n.1894A>C c.561+1116A>C (n.561+1116A>C) | |
| 1 | g.197142575T= | CA1217945446 | ASPM | c.1677A= (p.Lys559=) n.1894A= c.561+1116A= (n.561+1116A=) | |
| 1 | g.197142576T>A | CA344014933 | ASPM | c.1676A>T (p.Lys559Ile) n.1893A>T c.561+1115A>T (n.561+1115A>T) | |
| 1 | g.197142576T>C | CA344014937 | ASPM | c.1676A>G (p.Lys559Arg) n.1893A>G c.561+1115A>G (n.561+1115A>G) | |
| 1 | g.197142576T>G | CA344014934 | ASPM | c.1676A>C (p.Lys559Thr) n.1893A>C c.561+1115A>C (n.561+1115A>C) | |
| 1 | g.197142577T>A | CA344014939 | ASPM | c.1675A>T (p.Lys559Ter) n.1892A>T c.561+1114A>T (n.561+1114A>T) | |
| 1 | g.197142577T>C | CA344014942 | ASPM | c.1675A>G (p.Lys559Glu) n.1892A>G c.561+1114A>G (n.561+1114A>G) | |
| 1 | g.197142577T>G | CA344014950 | ASPM | c.1675A>C (p.Lys559Gln) n.1892A>C c.561+1114A>C (n.561+1114A>C) | |
| 1 | g.197142578A= | CA1217945451 | ASPM | c.1674T= (p.Tyr558=) n.1891T= c.561+1113T= (n.561+1113T=) | |
| 1 | g.197142578A>C | CA344014954 | ASPM | c.1674T>G (p.Tyr558Ter) n.1891T>G c.561+1113T>G (n.561+1113T>G) | |
| 1 | g.197142578A>G | CA422803641 | ASPM | c.1674T>C (p.Tyr558=) n.1891T>C c.561+1113T>C (n.561+1113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142578A>T | CA16042323 | ASPM | c.1674T>A (p.Tyr558Ter) n.1891T>A c.561+1113T>A (n.561+1113T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |