UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142447_197142450delinsATTC | CA1217945233 | ASPM | c.1802_1805delinsGAAT (p.Arg601=) n.2019_2022delinsGAAT c.561+1241_561+1244delinsGAAT (n.561+1241_561+1244delinsGAAT) | |
| 1 | g.197142450_197142452del | CA916374913 | ASPM | c.1802_1804del (p.Arg601del) n.2019_2021del c.561+1241_561+1243del (n.561+1241_561+1243del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142450C>A | CA1310649 | ASPM | c.1802G>T (p.Arg601Ile) n.2019G>T c.561+1241G>T (n.561+1241G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142450C= | CA1217945238 | ASPM | c.1802G= (p.Arg601=) n.2019G= c.561+1241G= (n.561+1241G=) | |
| 1 | g.197142450C>G | CA344013365 | ASPM | c.1802G>C (p.Arg601Thr) n.2019G>C c.561+1241G>C (n.561+1241G>C) | |
| 1 | g.197142450C>T | CA344013366 | ASPM | c.1802G>A (p.Arg601Lys) n.2019G>A c.561+1241G>A (n.561+1241G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142450_197142454delinsCTTTT | CA1217945241 | ASPM | c.1798_1802delinsAAAAG (p.Lys600=) n.2015_2019delinsAAAAG c.561+1237_561+1241delinsAAAAG (n.561+1237_561+1241delinsAAAAG) | |
| 1 | g.197142451T>A | CA344013369 | ASPM | c.1801A>T (p.Arg601Ter) n.2018A>T c.561+1240A>T (n.561+1240A>T) | |
| 1 | g.197142451T>C | CA344013370 | ASPM | c.1801A>G (p.Arg601Gly) n.2018A>G c.561+1240A>G (n.561+1240A>G) | |
| 1 | g.197142451T>G | CA1310650 | ASPM | c.1801A>C (p.Arg601=) n.2018A>C c.561+1240A>C (n.561+1240A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142451T= | CA1217945245 | ASPM | c.1801A= (p.Arg601=) n.2018A= c.561+1240A= (n.561+1240A=) | |
| 1 | g.197142451_197142454del | CA645372483 | ASPM | c.1798_1801del (p.Lys600GlufsTer20) n.2015_2018del c.561+1237_561+1240del (n.561+1237_561+1240del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142454del | CA2573131462 | ASPM | c.1801del (p.Arg601GlufsTer20) n.2018del c.561+1240del (n.561+1240del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142452T>A | CA344013373 | ASPM | c.1800A>T (p.Lys600Asn) n.2017A>T c.561+1239A>T (n.561+1239A>T) | |
| 1 | g.197142452T>C | CA422677171 | ASPM | c.1800A>G (p.Lys600=) n.2017A>G c.561+1239A>G (n.561+1239A>G) | |
| 1 | g.197142452T>G | CA344013375 | ASPM | c.1800A>C (p.Lys600Asn) n.2017A>C c.561+1239A>C (n.561+1239A>C) | |
| 1 | g.197142453T>A | CA344013376 | ASPM | c.1799A>T (p.Lys600Ile) n.2016A>T c.561+1238A>T (n.561+1238A>T) | |
| 1 | g.197142453T>C | CA344013378 | ASPM | c.1799A>G (p.Lys600Arg) n.2016A>G c.561+1238A>G (n.561+1238A>G) | |
| 1 | g.197142453T>G | CA344013380 | ASPM | c.1799A>C (p.Lys600Thr) n.2016A>C c.561+1238A>C (n.561+1238A>C) | |
| 1 | g.197142454T>A | CA344013385 | ASPM | c.1798A>T (p.Lys600Ter) n.2015A>T c.561+1237A>T (n.561+1237A>T) | |
| 1 | g.197142454T>C | CA344013384 | ASPM | c.1798A>G (p.Lys600Glu) n.2015A>G c.561+1237A>G (n.561+1237A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142454T>G | CA344013382 | ASPM | c.1798A>C (p.Lys600Gln) n.2015A>C c.561+1237A>C (n.561+1237A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142454T= | CA1217945247 | ASPM | c.1798A= (p.Lys600=) n.2015A= c.561+1237A= (n.561+1237A=) | |
| 1 | g.197142455del | CA2649664200 | ASPM | c.1797del (p.Arg601GlufsTer20) n.2014del c.561+1236del (n.561+1236del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142455G>A | CA422677172 | ASPM | c.1797C>T (p.Ile599=) n.2014C>T c.561+1236C>T (n.561+1236C>T) | |
| 1 | g.197142455G>C | CA344013387 | ASPM | c.1797C>G (p.Ile599Met) n.2014C>G c.561+1236C>G (n.561+1236C>G) | |
| 1 | g.197142455G>T | CA422677173 | ASPM | c.1797C>A (p.Ile599=) n.2014C>A c.561+1236C>A (n.561+1236C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142456A= | CA1217945248 | ASPM | c.1796T= (p.Ile599=) n.2013T= c.561+1235T= (n.561+1235T=) | |
| 1 | g.197142456A>C | CA344013388 | ASPM | c.1796T>G (p.Ile599Ser) n.2013T>G c.561+1235T>G (n.561+1235T>G) | |
| 1 | g.197142456A>G | CA344013390 | ASPM | c.1796T>C (p.Ile599Thr) n.2013T>C c.561+1235T>C (n.561+1235T>C) | |
| 1 | g.197142456A>T | CA344013392 | ASPM | c.1796T>A (p.Ile599Asn) n.2013T>A c.561+1235T>A (n.561+1235T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142457T>A | CA344013394 | ASPM | c.1795A>T (p.Ile599Phe) n.2012A>T c.561+1234A>T (n.561+1234A>T) | |
| 1 | g.197142457T>C | CA344013395 | ASPM | c.1795A>G (p.Ile599Val) n.2012A>G c.561+1234A>G (n.561+1234A>G) | |
| 1 | g.197142457T>G | CA344013397 | ASPM | c.1795A>C (p.Ile599Leu) n.2012A>C c.561+1234A>C (n.561+1234A>C) | |
| 1 | g.197142458T>A | CA344013399 | ASPM | c.1794A>T (p.Glu598Asp) n.2011A>T c.561+1233A>T (n.561+1233A>T) | |
| 1 | g.197142458T>C | CA422677174 | ASPM | c.1794A>G (p.Glu598=) n.2011A>G c.561+1233A>G (n.561+1233A>G) | |
| 1 | g.197142458T>G | CA344013401 | ASPM | c.1794A>C (p.Glu598Asp) n.2011A>C c.561+1233A>C (n.561+1233A>C) | |
| 1 | g.197142459T>A | CA344013403 | ASPM | c.1793A>T (p.Glu598Val) n.2010A>T c.561+1232A>T (n.561+1232A>T) | |
| 1 | g.197142459T>C | CA344013404 | ASPM | c.1793A>G (p.Glu598Gly) n.2010A>G c.561+1232A>G (n.561+1232A>G) | |
| 1 | g.197142459T>G | CA344013406 | ASPM | c.1793A>C (p.Glu598Ala) n.2010A>C c.561+1232A>C (n.561+1232A>C) | |
| 1 | g.197142460C>A | CA344013409 | ASPM | c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.2009G>T c.561+1231G>T (n.561+1231G>T) | |
| 1 | g.197142460C>G | CA344013407 | ASPM | c.1792G>C (p.Glu598Gln) n.2009G>C c.561+1231G>C (n.561+1231G>C) | COSMIC |
| 1 | g.197142460C>T | CA344013408 | ASPM | c.1792G>A (p.Glu598Lys) n.2009G>A c.561+1231G>A (n.561+1231G>A) | |
| 1 | g.197142461T>A | CA422677175 | ASPM | c.1791A>T (p.Arg597=) n.2008A>T c.561+1230A>T (n.561+1230A>T) | |
| 1 | g.197142461T>C | CA35860933 | ASPM | c.1791A>G (p.Arg597=) n.2008A>G c.561+1230A>G (n.561+1230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142461T>G | CA422677176 | ASPM | c.1791A>C (p.Arg597=) n.2008A>C c.561+1230A>C (n.561+1230A>C) | |
| 1 | g.197142461T= | CA1217945249 | ASPM | c.1791A= (p.Arg597=) n.2008A= c.561+1230A= (n.561+1230A=) | |
| 1 | g.197142462C>A | CA344013410 | ASPM | c.1790G>T (p.Arg597Leu) n.2007G>T c.561+1229G>T (n.561+1229G>T) | |
| 1 | g.197142462C= | CA1144193655 | ASPM | c.1790G= (p.Arg597=) n.2007G= c.561+1229G= (n.561+1229G=) | |
| 1 | g.197142462C>G | CA344013411 | ASPM | c.1790G>C (p.Arg597Pro) n.2007G>C c.561+1229G>C (n.561+1229G>C) | |
| 1 | g.197142462C>T | CA16603517 | ASPM | c.1790G>A (p.Arg597Gln) n.2007G>A c.561+1229G>A (n.561+1229G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142463G>A | CA1310651 | ASPM | c.1789C>T (p.Arg597Ter) n.2006C>T c.561+1228C>T (n.561+1228C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142463G>C | CA344013413 | ASPM | c.1789C>G (p.Arg597Gly) n.2006C>G c.561+1228C>G (n.561+1228C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142463G= | CA1217945257 | ASPM | c.1789C= (p.Arg597=) n.2006C= c.561+1228C= (n.561+1228C=) | |
| 1 | g.197142463G>T | CA422677177 | ASPM | c.1789C>A (p.Arg597=) n.2006C>A c.561+1228C>A (n.561+1228C>A) | |
| 1 | g.197142464C>A | CA422677178 | ASPM | c.1788G>T (p.Val596=) n.2005G>T c.561+1227G>T (n.561+1227G>T) | |
| 1 | g.197142464C= | CA1142449185 | ASPM | c.1788G= (p.Val596=) n.2005G= c.561+1227G= (n.561+1227G=) | |
| 1 | g.197142464C>G | CA422677179 | ASPM | c.1788G>C (p.Val596=) n.2005G>C c.561+1227G>C (n.561+1227G>C) | |
| 1 | g.197142464C>T | CA1310652 | ASPM | c.1788G>A (p.Val596=) n.2005G>A c.561+1227G>A (n.561+1227G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142465A>C | CA344013416 | ASPM | c.1787T>G (p.Val596Gly) n.2004T>G c.561+1226T>G (n.561+1226T>G) | |
| 1 | g.197142465A>G | CA344013418 | ASPM | c.1787T>C (p.Val596Ala) n.2004T>C c.561+1226T>C (n.561+1226T>C) | |
| 1 | g.197142465A>T | CA344013420 | ASPM | c.1787T>A (p.Val596Glu) n.2004T>A c.561+1226T>A (n.561+1226T>A) | |
| 1 | g.197142466C>A | CA344013422 | ASPM | c.1786G>T (p.Val596Leu) n.2003G>T c.561+1225G>T (n.561+1225G>T) | ClinVar |
| 1 | g.197142466C>G | CA344013423 | ASPM | c.1786G>C (p.Val596Leu) n.2003G>C c.561+1225G>C (n.561+1225G>C) | |
| 1 | g.197142466C>T | CA344013424 | ASPM | c.1786G>A (p.Val596Met) n.2003G>A c.561+1225G>A (n.561+1225G>A) | |
| 1 | g.197142467T>A | CA344013426 | ASPM | c.1785A>T (p.Glu595Asp) n.2002A>T c.561+1224A>T (n.561+1224A>T) | |
| 1 | g.197142467T>C | CA422677180 | ASPM | c.1785A>G (p.Glu595=) n.2002A>G c.561+1224A>G (n.561+1224A>G) | |
| 1 | g.197142467T>G | CA344013427 | ASPM | c.1785A>C (p.Glu595Asp) n.2002A>C c.561+1224A>C (n.561+1224A>C) | |
| 1 | g.197142468T>A | CA344013429 | ASPM | c.1784A>T (p.Glu595Val) n.2001A>T c.561+1223A>T (n.561+1223A>T) | |
| 1 | g.197142468T>C | CA344013430 | ASPM | c.1784A>G (p.Glu595Gly) n.2001A>G c.561+1223A>G (n.561+1223A>G) | |
| 1 | g.197142468T>G | CA344013432 | ASPM | c.1784A>C (p.Glu595Ala) n.2001A>C c.561+1223A>C (n.561+1223A>C) | |
| 1 | g.197142469C>A | CA344013434 | ASPM | c.1783G>T (p.Glu595Ter) n.2000G>T c.561+1222G>T (n.561+1222G>T) | |
| 1 | g.197142469C= | CA1217945261 | ASPM | c.1783G= (p.Glu595=) n.2000G= c.561+1222G= (n.561+1222G=) | |
| 1 | g.197142469C>G | CA344013436 | ASPM | c.1783G>C (p.Glu595Gln) n.2000G>C c.561+1222G>C (n.561+1222G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142469C>T | CA344013438 | ASPM | c.1783G>A (p.Glu595Lys) n.2000G>A c.561+1222G>A (n.561+1222G>A) | |
| 1 | g.197142470T>A | CA422677181 | ASPM | c.1782A>T (p.Thr594=) n.1999A>T c.561+1221A>T (n.561+1221A>T) | |
| 1 | g.197142470T>C | CA422677182 | ASPM | c.1782A>G (p.Thr594=) n.1999A>G c.561+1221A>G (n.561+1221A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142470T>G | CA422677183 | ASPM | c.1782A>C (p.Thr594=) n.1999A>C c.561+1221A>C (n.561+1221A>C) | |
| 1 | g.197142471G>A | CA344013441 | ASPM | c.1781C>T (p.Thr594Ile) n.1998C>T c.561+1220C>T (n.561+1220C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142471G>C | CA344013439 | ASPM | c.1781C>G (p.Thr594Arg) n.1998C>G c.561+1220C>G (n.561+1220C>G) | |
| 1 | g.197142471G>T | CA344013440 | ASPM | c.1781C>A (p.Thr594Lys) n.1998C>A c.561+1220C>A (n.561+1220C>A) | |
| 1 | g.197142472T>A | CA344013443 | ASPM | c.1780A>T (p.Thr594Ser) n.1997A>T c.561+1219A>T (n.561+1219A>T) | |
| 1 | g.197142472T>C | CA344013445 | ASPM | c.1780A>G (p.Thr594Ala) n.1997A>G c.561+1219A>G (n.561+1219A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142472T>G | CA344013446 | ASPM | c.1780A>C (p.Thr594Pro) n.1997A>C c.561+1219A>C (n.561+1219A>C) | |
| 1 | g.197142472T= | CA1217945263 | ASPM | c.1780A= (p.Thr594=) n.1997A= c.561+1219A= (n.561+1219A=) | |
| 1 | g.197142473A>C | CA344013448 | ASPM | c.1779T>G (p.His593Gln) n.1996T>G c.561+1218T>G (n.561+1218T>G) | |
| 1 | g.197142473A>G | CA422677184 | ASPM | c.1779T>C (p.His593=) n.1996T>C c.561+1218T>C (n.561+1218T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142473A>T | CA344013449 | ASPM | c.1779T>A (p.His593Gln) n.1996T>A c.561+1218T>A (n.561+1218T>A) | |
| 1 | g.197142474T>A | CA344013455 | ASPM | c.1778A>T (p.His593Leu) n.1995A>T c.561+1217A>T (n.561+1217A>T) | |
| 1 | g.197142474T>C | CA344013452 | ASPM | c.1778A>G (p.His593Arg) n.1995A>G c.561+1217A>G (n.561+1217A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142474T>G | CA344013453 | ASPM | c.1778A>C (p.His593Pro) n.1995A>C c.561+1217A>C (n.561+1217A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142474T= | CA1217945265 | ASPM | c.1778A= (p.His593=) n.1995A= c.561+1217A= (n.561+1217A=) | |
| 1 | g.197142475G>A | CA1310653 | ASPM | c.1777C>T (p.His593Tyr) n.1994C>T c.561+1216C>T (n.561+1216C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142475G>C | CA344013457 | ASPM | c.1777C>G (p.His593Asp) n.1994C>G c.561+1216C>G (n.561+1216C>G) | |
| 1 | g.197142475G= | CA1147641295 | ASPM | c.1777C= (p.His593=) n.1994C= c.561+1216C= (n.561+1216C=) | |
| 1 | g.197142475G>T | CA344013459 | ASPM | c.1777C>A (p.His593Asn) n.1994C>A c.561+1216C>A (n.561+1216C>A) | |
| 1 | g.197142476T>A | CA344013460 | ASPM | c.1776A>T (p.Glu592Asp) n.1993A>T c.561+1215A>T (n.561+1215A>T) | |
| 1 | g.197142476T>C | CA422677185 | ASPM | c.1776A>G (p.Glu592=) n.1993A>G c.561+1215A>G (n.561+1215A>G) | |
| 1 | g.197142476T>G | CA344013462 | ASPM | c.1776A>C (p.Glu592Asp) n.1993A>C c.561+1215A>C (n.561+1215A>C) | |
| 1 | g.197142477T>A | CA344013464 | ASPM | c.1775A>T (p.Glu592Val) n.1992A>T c.561+1214A>T (n.561+1214A>T) | |
| 1 | g.197142477T>C | CA344013466 | ASPM | c.1775A>G (p.Glu592Gly) n.1992A>G c.561+1214A>G (n.561+1214A>G) | |
| 1 | g.197142477T>G | CA344013467 | ASPM | c.1775A>C (p.Glu592Ala) n.1992A>C c.561+1214A>C (n.561+1214A>C) | |
| 1 | g.197142478C>A | CA344013469 | ASPM | c.1774G>T (p.Glu592Ter) n.1991G>T c.561+1213G>T (n.561+1213G>T) | |
| 1 | g.197142478C>G | CA344013471 | ASPM | c.1774G>C (p.Glu592Gln) n.1991G>C c.561+1213G>C (n.561+1213G>C) | |
| 1 | g.197142478C>T | CA344013473 | ASPM | c.1774G>A (p.Glu592Lys) n.1991G>A c.561+1213G>A (n.561+1213G>A) | |
| 1 | g.197142479T>A | CA422677186 | ASPM | c.1773A>T (p.Thr591=) n.1990A>T c.561+1212A>T (n.561+1212A>T) | |
| 1 | g.197142479T>C | CA35860946 | ASPM | c.1773A>G (p.Thr591=) n.1990A>G c.561+1212A>G (n.561+1212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142479T>G | CA422677187 | ASPM | c.1773A>C (p.Thr591=) n.1990A>C c.561+1212A>C (n.561+1212A>C) | |
| 1 | g.197142479T= | CA1146216595 | ASPM | c.1773A= (p.Thr591=) n.1990A= c.561+1212A= (n.561+1212A=) | |
| 1 | g.197142480G>A | CA344013476 | ASPM | c.1772C>T (p.Thr591Ile) n.1989C>T c.561+1211C>T (n.561+1211C>T) | |
| 1 | g.197142480G>C | CA344013480 | ASPM | c.1772C>G (p.Thr591Arg) n.1989C>G c.561+1211C>G (n.561+1211C>G) | |
| 1 | g.197142480G>T | CA344013478 | ASPM | c.1772C>A (p.Thr591Lys) n.1989C>A c.561+1211C>A (n.561+1211C>A) | |
| 1 | g.197142481T>A | CA344013481 | ASPM | c.1771A>T (p.Thr591Ser) n.1988A>T c.561+1210A>T (n.561+1210A>T) | |
| 1 | g.197142481T>C | CA344013483 | ASPM | c.1771A>G (p.Thr591Ala) n.1988A>G c.561+1210A>G (n.561+1210A>G) | |
| 1 | g.197142481T>G | CA344013485 | ASPM | c.1771A>C (p.Thr591Pro) n.1988A>C c.561+1210A>C (n.561+1210A>C) | |
| 1 | g.197142482A>C | CA344013487 | ASPM | c.1770T>G (p.Ile590Met) n.1987T>G c.561+1209T>G (n.561+1209T>G) | |
| 1 | g.197142482A>G | CA422677188 | ASPM | c.1770T>C (p.Ile590=) n.1987T>C c.561+1209T>C (n.561+1209T>C) | |
| 1 | g.197142482A>T | CA422677189 | ASPM | c.1770T>A (p.Ile590=) n.1987T>A c.561+1209T>A (n.561+1209T>A) | |
| 1 | g.197142483A= | CA1217945273 | ASPM | c.1769T= (p.Ile590=) n.1986T= c.561+1208T= (n.561+1208T=) | |
| 1 | g.197142483A>C | CA344013488 | ASPM | c.1769T>G (p.Ile590Ser) n.1986T>G c.561+1208T>G (n.561+1208T>G) | |
| 1 | g.197142483A>G | CA344013490 | ASPM | c.1769T>C (p.Ile590Thr) n.1986T>C c.561+1208T>C (n.561+1208T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142483A>T | CA344013492 | ASPM | c.1769T>A (p.Ile590Asn) n.1986T>A c.561+1208T>A (n.561+1208T>A) | |
| 1 | g.197142483_197142484insAGGGGATAC | CA528535322 | ASPM | c.1768_1769insGTATCCCCT (p.Ile590delinsSerIleProPhe) n.1985_1986insGTATCCCCT c.561+1207_561+1208insGTATCCCCT (n.561+1207_561+1208insGTATCCCCT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197142484T>A | CA344013493 | ASPM | c.1768A>T (p.Ile590Phe) n.1985A>T c.561+1207A>T (n.561+1207A>T) | |
| 1 | g.197142484T>C | CA344013495 | ASPM | c.1768A>G (p.Ile590Val) n.1985A>G c.561+1207A>G (n.561+1207A>G) | |
| 1 | g.197142484T>G | CA344013497 | ASPM | c.1768A>C (p.Ile590Leu) n.1985A>C c.561+1207A>C (n.561+1207A>C) | |
| 1 | g.197142485T>A | CA422677190 | ASPM | c.1767A>T (p.Ala589=) n.1984A>T c.561+1206A>T (n.561+1206A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142485T>C | CA422677191 | ASPM | c.1767A>G (p.Ala589=) n.1984A>G c.561+1206A>G (n.561+1206A>G) | |
| 1 | g.197142485T>G | CA422677192 | ASPM | c.1767A>C (p.Ala589=) n.1984A>C c.561+1206A>C (n.561+1206A>C) | |
| 1 | g.197142486G>A | CA344013499 | ASPM | c.1766C>T (p.Ala589Val) n.1983C>T c.561+1205C>T (n.561+1205C>T) | |
| 1 | g.197142486G>C | CA344013501 | ASPM | c.1766C>G (p.Ala589Gly) n.1983C>G c.561+1205C>G (n.561+1205C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142486G>T | CA344013503 | ASPM | c.1766C>A (p.Ala589Glu) n.1983C>A c.561+1205C>A (n.561+1205C>A) | |
| 1 | g.197142487C>A | CA344013505 | ASPM | c.1765G>T (p.Ala589Ser) n.1982G>T c.561+1204G>T (n.561+1204G>T) | |
| 1 | g.197142487C>G | CA344013508 | ASPM | c.1765G>C (p.Ala589Pro) n.1982G>C c.561+1204G>C (n.561+1204G>C) | |
| 1 | g.197142487C>T | CA344013506 | ASPM | c.1765G>A (p.Ala589Thr) n.1982G>A c.561+1204G>A (n.561+1204G>A) | |
| 1 | g.197142488A>C | CA422677193 | ASPM | c.1764T>G (p.Val588=) n.1981T>G c.561+1203T>G (n.561+1203T>G) | |
| 1 | g.197142488A>G | CA422677194 | ASPM | c.1764T>C (p.Val588=) n.1981T>C c.561+1203T>C (n.561+1203T>C) | |
| 1 | g.197142488A>T | CA422677195 | ASPM | c.1764T>A (p.Val588=) n.1981T>A c.561+1203T>A (n.561+1203T>A) | |
| 1 | g.197142489A= | CA1217945275 | ASPM | c.1763T= (p.Val588=) n.1980T= c.561+1202T= (n.561+1202T=) | |
| 1 | g.197142489A>C | CA344013510 | ASPM | c.1763T>G (p.Val588Gly) n.1980T>G c.561+1202T>G (n.561+1202T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142489A>G | CA344013512 | ASPM | c.1763T>C (p.Val588Ala) n.1980T>C c.561+1202T>C (n.561+1202T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142489A>T | CA344013514 | ASPM | c.1763T>A (p.Val588Asp) n.1980T>A c.561+1202T>A (n.561+1202T>A) | |
| 1 | g.197142490C>A | CA344013516 | ASPM | c.1762G>T (p.Val588Phe) n.1979G>T c.561+1201G>T (n.561+1201G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142490C= | CA1217945277 | ASPM | c.1762G= (p.Val588=) n.1979G= c.561+1201G= (n.561+1201G=) | |
| 1 | g.197142490C>G | CA344013517 | ASPM | c.1762G>C (p.Val588Leu) n.1979G>C c.561+1201G>C (n.561+1201G>C) | |
| 1 | g.197142490C>T | CA1310654 | ASPM | c.1762G>A (p.Val588Ile) n.1979G>A c.561+1201G>A (n.561+1201G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142493_197142494del | CA2586967851 | ASPM | c.1761_1762del (p.Arg587SerfsTer23) n.1978_1979del c.561+1200_561+1201del (n.561+1200_561+1201del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142491T>A | CA344013520 | ASPM | c.1761A>T (p.Arg587Ser) n.1978A>T c.561+1200A>T (n.561+1200A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142491T>C | CA422677196 | ASPM | c.1761A>G (p.Arg587=) n.1978A>G c.561+1200A>G (n.561+1200A>G) | |
| 1 | g.197142491T>G | CA344013522 | ASPM | c.1761A>C (p.Arg587Ser) n.1978A>C c.561+1200A>C (n.561+1200A>C) | |
| 1 | g.197142491T= | CA1217945279 | ASPM | c.1761A= (p.Arg587=) n.1978A= c.561+1200A= (n.561+1200A=) | |
| 1 | g.197142492C>A | CA344013524 | ASPM | c.1760G>T (p.Arg587Ile) n.1977G>T c.561+1199G>T (n.561+1199G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142492C= | CA1217945281 | ASPM | c.1760G= (p.Arg587=) n.1977G= c.561+1199G= (n.561+1199G=) | |
| 1 | g.197142492C>G | CA344013526 | ASPM | c.1760G>C (p.Arg587Thr) n.1977G>C c.561+1199G>C (n.561+1199G>C) | |
| 1 | g.197142492C>T | CA344013527 | ASPM | c.1760G>A (p.Arg587Lys) n.1977G>A c.561+1199G>A (n.561+1199G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142493T>A | CA344013531 | ASPM | c.1759A>T (p.Arg587Ter) n.1976A>T c.561+1198A>T (n.561+1198A>T) | |
| 1 | g.197142493T>C | CA344013529 | ASPM | c.1759A>G (p.Arg587Gly) n.1976A>G c.561+1198A>G (n.561+1198A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142493T>G | CA422677197 | ASPM | c.1759A>C (p.Arg587=) n.1976A>C c.561+1198A>C (n.561+1198A>C) | |
| 1 | g.197142494C>A | CA422677198 | ASPM | c.1758G>T (p.Val586=) n.1975G>T c.561+1197G>T (n.561+1197G>T) | |
| 1 | g.197142494C>G | CA422677200 | ASPM | c.1758G>C (p.Val586=) n.1975G>C c.561+1197G>C (n.561+1197G>C) | |
| 1 | g.197142494C>T | CA422677199 | ASPM | c.1758G>A (p.Val586=) n.1975G>A c.561+1197G>A (n.561+1197G>A) | |
| 1 | g.197142495A>C | CA344013532 | ASPM | c.1757T>G (p.Val586Gly) n.1974T>G c.561+1196T>G (n.561+1196T>G) | |
| 1 | g.197142495A>G | CA344013535 | ASPM | c.1757T>C (p.Val586Ala) n.1974T>C c.561+1196T>C (n.561+1196T>C) | |
| 1 | g.197142495A>T | CA344013533 | ASPM | c.1757T>A (p.Val586Glu) n.1974T>A c.561+1196T>A (n.561+1196T>A) | |
| 1 | g.197142496C>A | CA344013537 | ASPM | c.1756G>T (p.Val586Leu) n.1973G>T c.561+1195G>T (n.561+1195G>T) | |
| 1 | g.197142496C>G | CA344013540 | ASPM | c.1756G>C (p.Val586Leu) n.1973G>C c.561+1195G>C (n.561+1195G>C) | |
| 1 | g.197142496C>T | CA344013539 | ASPM | c.1756G>A (p.Val586Met) n.1973G>A c.561+1195G>A (n.561+1195G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142496dup | CA2574105280 | ASPM | c.1756dup (p.Val586GlyfsTer25) n.1973dup c.561+1195dup (n.561+1195dup) | |
| 1 | g.197142497A>C | CA344013542 | ASPM | c.1755T>G (p.Asn585Lys) n.1972T>G c.561+1194T>G (n.561+1194T>G) | |
| 1 | g.197142497A>G | CA422677202 | ASPM | c.1755T>C (p.Asn585=) n.1972T>C c.561+1194T>C (n.561+1194T>C) | |
| 1 | g.197142497A>T | CA344013544 | ASPM | c.1755T>A (p.Asn585Lys) n.1972T>A c.561+1194T>A (n.561+1194T>A) | |
| 1 | g.197142498T>A | CA344013546 | ASPM | c.1754A>T (p.Asn585Ile) n.1971A>T c.561+1193A>T (n.561+1193A>T) | |
| 1 | g.197142498T>C | CA344013547 | ASPM | c.1754A>G (p.Asn585Ser) n.1971A>G c.561+1193A>G (n.561+1193A>G) | |
| 1 | g.197142498T>G | CA344013549 | ASPM | c.1754A>C (p.Asn585Thr) n.1971A>C c.561+1193A>C (n.561+1193A>C) | |
| 1 | g.197142499T>A | CA344013552 | ASPM | c.1753A>T (p.Asn585Tyr) n.1970A>T c.561+1192A>T (n.561+1192A>T) | |
| 1 | g.197142499T>C | CA344013553 | ASPM | c.1753A>G (p.Asn585Asp) n.1970A>G c.561+1192A>G (n.561+1192A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142499T>G | CA344013555 | ASPM | c.1753A>C (p.Asn585His) n.1970A>C c.561+1192A>C (n.561+1192A>C) | |
| 1 | g.197142500T>A | CA422677203 | ASPM | c.1752A>T (p.Ala584=) n.1969A>T c.561+1191A>T (n.561+1191A>T) | |
| 1 | g.197142500T>C | CA422677204 | ASPM | c.1752A>G (p.Ala584=) n.1969A>G c.561+1191A>G (n.561+1191A>G) | |
| 1 | g.197142500T>G | CA422677205 | ASPM | c.1752A>C (p.Ala584=) n.1969A>C c.561+1191A>C (n.561+1191A>C) | |
| 1 | g.197142501G>A | CA344013557 | ASPM | c.1751C>T (p.Ala584Val) n.1968C>T c.561+1190C>T (n.561+1190C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142501G>C | CA1310655 | ASPM | c.1751C>G (p.Ala584Gly) n.1968C>G c.561+1190C>G (n.561+1190C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197142501G= | CA1217945284 | ASPM | c.1751C= (p.Ala584=) n.1968C= c.561+1190C= (n.561+1190C=) | |
| 1 | g.197142501G>T | CA344013559 | ASPM | c.1751C>A (p.Ala584Glu) n.1968C>A c.561+1190C>A (n.561+1190C>A) | |
| 1 | g.197142503_197142522del | CA2649664201 | ASPM | c.1732_1751del (p.Asp578LysfsTer26) n.1949_1968del c.561+1171_561+1190del (n.561+1171_561+1190del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142502C>A | CA344013564 | ASPM | c.1750G>T (p.Ala584Ser) n.1967G>T c.561+1189G>T (n.561+1189G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142502C= | CA1217945287 | ASPM | c.1750G= (p.Ala584=) n.1967G= c.561+1189G= (n.561+1189G=) | |
| 1 | g.197142502C>G | CA344013560 | ASPM | c.1750G>C (p.Ala584Pro) n.1967G>C c.561+1189G>C (n.561+1189G>C) | |
| 1 | g.197142502C>T | CA344013562 | ASPM | c.1750G>A (p.Ala584Thr) n.1967G>A c.561+1189G>A (n.561+1189G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142503A= | CA1217945290 | ASPM | c.1749T= (p.Asp583=) n.1966T= c.561+1188T= (n.561+1188T=) | |
| 1 | g.197142503A>C | CA344013566 | ASPM | c.1749T>G (p.Asp583Glu) n.1966T>G c.561+1188T>G (n.561+1188T>G) | |
| 1 | g.197142503A>G | CA1310656 | ASPM | c.1749T>C (p.Asp583=) n.1966T>C c.561+1188T>C (n.561+1188T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142503A>T | CA344013568 | ASPM | c.1749T>A (p.Asp583Glu) n.1966T>A c.561+1188T>A (n.561+1188T>A) | |
| 1 | g.197142504T>A | CA344013571 | ASPM | c.1748A>T (p.Asp583Val) n.1965A>T c.561+1187A>T (n.561+1187A>T) | |
| 1 | g.197142504T>C | CA344013572 | ASPM | c.1748A>G (p.Asp583Gly) n.1965A>G c.561+1187A>G (n.561+1187A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142504T>G | CA344013573 | ASPM | c.1748A>C (p.Asp583Ala) n.1965A>C c.561+1187A>C (n.561+1187A>C) | |
| 1 | g.197142504T= | CA1217945291 | ASPM | c.1748A= (p.Asp583=) n.1965A= c.561+1187A= (n.561+1187A=) | |
| 1 | g.197142505C>A | CA344013575 | ASPM | c.1747G>T (p.Asp583Tyr) n.1964G>T c.561+1186G>T (n.561+1186G>T) | |
| 1 | g.197142505C= | CA1217945294 | ASPM | c.1747G= (p.Asp583=) n.1964G= c.561+1186G= (n.561+1186G=) | |
| 1 | g.197142505C>G | CA344013577 | ASPM | c.1747G>C (p.Asp583His) n.1964G>C c.561+1186G>C (n.561+1186G>C) | |
| 1 | g.197142505C>T | CA344013578 | ASPM | c.1747G>A (p.Asp583Asn) n.1964G>A c.561+1186G>A (n.561+1186G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142506T>A | CA344013579 | ASPM | c.1746A>T (p.Glu582Asp) n.1963A>T c.561+1185A>T (n.561+1185A>T) | |
| 1 | g.197142506T>C | CA422677206 | ASPM | c.1746A>G (p.Glu582=) n.1963A>G c.561+1185A>G (n.561+1185A>G) | |
| 1 | g.197142506T>G | CA344013580 | ASPM | c.1746A>C (p.Glu582Asp) n.1963A>C c.561+1185A>C (n.561+1185A>C) | |
| 1 | g.197142507T>A | CA344013583 | ASPM | c.1745A>T (p.Glu582Val) n.1962A>T c.561+1184A>T (n.561+1184A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142507T>C | CA344013584 | ASPM | c.1745A>G (p.Glu582Gly) n.1962A>G c.561+1184A>G (n.561+1184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142507T>G | CA344013581 | ASPM | c.1745A>C (p.Glu582Ala) n.1962A>C c.561+1184A>C (n.561+1184A>C) | |
| 1 | g.197142507T= | CA1217945299 | ASPM | c.1745A= (p.Glu582=) n.1962A= c.561+1184A= (n.561+1184A=) | |
| 1 | g.197142508C>A | CA344013587 | ASPM | c.1744G>T (p.Glu582Ter) n.1961G>T c.561+1183G>T (n.561+1183G>T) | |
| 1 | g.197142508C>G | CA344013588 | ASPM | c.1744G>C (p.Glu582Gln) n.1961G>C c.561+1183G>C (n.561+1183G>C) | |
| 1 | g.197142508C>T | CA344013589 | ASPM | c.1744G>A (p.Glu582Lys) n.1961G>A c.561+1183G>A (n.561+1183G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142509C>A | CA344013591 | ASPM | c.1743G>T (p.Met581Ile) n.1960G>T c.561+1182G>T (n.561+1182G>T) | |
| 1 | g.197142509C>G | CA344013593 | ASPM | c.1743G>C (p.Met581Ile) n.1960G>C c.561+1182G>C (n.561+1182G>C) | |
| 1 | g.197142509C>T | CA344013595 | ASPM | c.1743G>A (p.Met581Ile) n.1960G>A c.561+1182G>A (n.561+1182G>A) | |
| 1 | g.197142510A= | CA1217945306 | ASPM | c.1742T= (p.Met581=) n.1959T= c.561+1181T= (n.561+1181T=) | |
| 1 | g.197142510A>C | CA344013599 | ASPM | c.1742T>G (p.Met581Arg) n.1959T>G c.561+1181T>G (n.561+1181T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142510A>G | CA1310657 | ASPM | c.1742T>C (p.Met581Thr) n.1959T>C c.561+1181T>C (n.561+1181T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142510A>T | CA344013597 | ASPM | c.1742T>A (p.Met581Lys) n.1959T>A c.561+1181T>A (n.561+1181T>A) | |
| 1 | g.197142511T>A | CA344013601 | ASPM | c.1741A>T (p.Met581Leu) n.1958A>T c.561+1180A>T (n.561+1180A>T) | |
| 1 | g.197142511T>C | CA344013603 | ASPM | c.1741A>G (p.Met581Val) n.1958A>G c.561+1180A>G (n.561+1180A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142511T>G | CA344013605 | ASPM | c.1741A>C (p.Met581Leu) n.1958A>C c.561+1180A>C (n.561+1180A>C) | |
| 1 | g.197142512G>A | CA422677207 | ASPM | c.1740C>T (p.Ser580=) n.1957C>T c.561+1179C>T (n.561+1179C>T) | |
| 1 | g.197142512G>C | CA271009 | ASPM | c.1740C>G (p.Ser580Arg) n.1957C>G c.561+1179C>G (n.561+1179C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142512G= | CA1142179948 | ASPM | c.1740C= (p.Ser580=) n.1957C= c.561+1179C= (n.561+1179C=) | |
| 1 | g.197142512G>T | CA344013607 | ASPM | c.1740C>A (p.Ser580Arg) n.1957C>A c.561+1179C>A (n.561+1179C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142513C>A | CA344013609 | ASPM | c.1739G>T (p.Ser580Ile) n.1956G>T c.561+1178G>T (n.561+1178G>T) | |
| 1 | g.197142513C>G | CA344013612 | ASPM | c.1739G>C (p.Ser580Thr) n.1956G>C c.561+1178G>C (n.561+1178G>C) | |
| 1 | g.197142513C>T | CA344013611 | ASPM | c.1739G>A (p.Ser580Asn) n.1956G>A c.561+1178G>A (n.561+1178G>A) | |
| 1 | g.197142514_197142517dup | CA528535324 | ASPM | c.1736_1739dup (p.Ser580ArgfsTer32) n.1953_1956dup c.561+1175_561+1178dup (n.561+1175_561+1178dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142514T>A | CA344013615 | ASPM | c.1738A>T (p.Ser580Cys) n.1955A>T c.561+1177A>T (n.561+1177A>T) | |
| 1 | g.197142514T>C | CA344013616 | ASPM | c.1738A>G (p.Ser580Gly) n.1955A>G c.561+1177A>G (n.561+1177A>G) | |
| 1 | g.197142514T>G | CA344013618 | ASPM | c.1738A>C (p.Ser580Arg) n.1955A>C c.561+1177A>C (n.561+1177A>C) | |
| 1 | g.197142515T>A | CA422677208 | ASPM | c.1737A>T (p.Gly579=) n.1954A>T c.561+1176A>T (n.561+1176A>T) | |
| 1 | g.197142515T>C | CA422677209 | ASPM | c.1737A>G (p.Gly579=) n.1954A>G c.561+1176A>G (n.561+1176A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142515T>G | CA422677210 | ASPM | c.1737A>C (p.Gly579=) n.1954A>C c.561+1176A>C (n.561+1176A>C) | |
| 1 | g.197142515_197142516delinsTC | CA1217945314 | ASPM | c.1736_1737delinsGA (p.Gly579=) n.1953_1954delinsGA c.561+1175_561+1176delinsGA (n.561+1175_561+1176delinsGA) | |
| 1 | g.197142516C>A | CA344013619 | ASPM | c.1736G>T (p.Gly579Val) n.1953G>T c.561+1175G>T (n.561+1175G>T) | |
| 1 | g.197142516C>G | CA344013620 | ASPM | c.1736G>C (p.Gly579Ala) n.1953G>C c.561+1175G>C (n.561+1175G>C) | |
| 1 | g.197142516C>T | CA344013621 | ASPM | c.1736G>A (p.Gly579Glu) n.1953G>A c.561+1175G>A (n.561+1175G>A) | |
| 1 | g.197142517del | CA729721842 | ASPM | c.1736del (p.Gly579GlufsTer8) n.1953del c.561+1175del (n.561+1175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142517C>A | CA344013623 | ASPM | c.1735G>T (p.Gly579Ter) n.1952G>T c.561+1174G>T (n.561+1174G>T) | |
| 1 | g.197142517C>G | CA344013625 | ASPM | c.1735G>C (p.Gly579Arg) n.1952G>C c.561+1174G>C (n.561+1174G>C) | |
| 1 | g.197142517C>T | CA344013626 | ASPM | c.1735G>A (p.Gly579Arg) n.1952G>A c.561+1174G>A (n.561+1174G>A) | |
| 1 | g.197142518A= | CA1217945318 | ASPM | c.1734T= (p.Asp578=) n.1951T= c.561+1173T= (n.561+1173T=) | |
| 1 | g.197142518A>C | CA344013627 | ASPM | c.1734T>G (p.Asp578Glu) n.1951T>G c.561+1173T>G (n.561+1173T>G) | |
| 1 | g.197142518A>G | CA422677211 | ASPM | c.1734T>C (p.Asp578=) n.1951T>C c.561+1173T>C (n.561+1173T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142518A>T | CA344013629 | ASPM | c.1734T>A (p.Asp578Glu) n.1951T>A c.561+1173T>A (n.561+1173T>A) | |
| 1 | g.197142519T>A | CA344013635 | ASPM | c.1733A>T (p.Asp578Val) n.1950A>T c.561+1172A>T (n.561+1172A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142519T>C | CA344013633 | ASPM | c.1733A>G (p.Asp578Gly) n.1950A>G c.561+1172A>G (n.561+1172A>G) | |
| 1 | g.197142519T>G | CA344013631 | ASPM | c.1733A>C (p.Asp578Ala) n.1950A>C c.561+1172A>C (n.561+1172A>C) | |
| 1 | g.197142519T= | CA1217945321 | ASPM | c.1733A= (p.Asp578=) n.1950A= c.561+1172A= (n.561+1172A=) | |
| 1 | g.197142520C>A | CA344013636 | ASPM | c.1732G>T (p.Asp578Tyr) n.1949G>T c.561+1171G>T (n.561+1171G>T) | |
| 1 | g.197142520C= | CA1140712741 | ASPM | c.1732G= (p.Asp578=) n.1949G= c.561+1171G= (n.561+1171G=) | |
| 1 | g.197142520C>G | CA344013639 | ASPM | c.1732G>C (p.Asp578His) n.1949G>C c.561+1171G>C (n.561+1171G>C) | |
| 1 | g.197142520C>T | CA1310658 | ASPM | c.1732G>A (p.Asp578Asn) n.1949G>A c.561+1171G>A (n.561+1171G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142521G>A | CA1310659 | ASPM | c.1731C>T (p.Ser577=) n.1948C>T c.561+1170C>T (n.561+1170C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142521G>C | CA344013641 | ASPM | c.1731C>G (p.Ser577Arg) n.1948C>G c.561+1170C>G (n.561+1170C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142521G= | CA1217945334 | ASPM | c.1731C= (p.Ser577=) n.1948C= c.561+1170C= (n.561+1170C=) | |
| 1 | g.197142521G>T | CA1310660 | ASPM | c.1731C>A (p.Ser577Arg) n.1948C>A c.561+1170C>A (n.561+1170C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197142521_197142523delinsGCT | CA1217945333 | ASPM | c.1729_1731delinsAGC (p.Ser577=) n.1946_1948delinsAGC c.561+1168_561+1170delinsAGC (n.561+1168_561+1170delinsAGC) | |
| 1 | g.197142522C>A | CA344013648 | ASPM | c.1730G>T (p.Ser577Ile) n.1947G>T c.561+1169G>T (n.561+1169G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142522C= | CA1217945343 | ASPM | c.1730G= (p.Ser577=) n.1947G= c.561+1169G= (n.561+1169G=) | |
| 1 | g.197142522C>G | CA344013646 | ASPM | c.1730G>C (p.Ser577Thr) n.1947G>C c.561+1169G>C (n.561+1169G>C) | |
| 1 | g.197142522C>T | CA344013649 | ASPM | c.1730G>A (p.Ser577Asn) n.1947G>A c.561+1169G>A (n.561+1169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142522_197142525delinsCTCT | CA1143355883 | ASPM | c.1727_1730delinsAGAG (p.Lys576=) n.1944_1947delinsAGAG c.561+1166_561+1169delinsAGAG (n.561+1166_561+1169delinsAGAG) | |
| 1 | g.197142524_197142525del | CA342221 | ASPM | c.1729_1730del (p.Ser577ArgfsTer?) n.1946_1947del c.561+1168_561+1169del (n.561+1168_561+1169del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142522_197142526delinsCTCTT | CA1217945342 | ASPM | c.1726_1730delinsAAGAG (p.Lys576=) n.1943_1947delinsAAGAG c.561+1165_561+1169delinsAAGAG (n.561+1165_561+1169delinsAAGAG) | |
| 1 | g.197142523T>A | CA344013650 | ASPM | c.1729A>T (p.Ser577Cys) n.1946A>T c.561+1168A>T (n.561+1168A>T) | |
| 1 | g.197142523T>C | CA344013652 | ASPM | c.1729A>G (p.Ser577Gly) n.1946A>G c.561+1168A>G (n.561+1168A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142523T>G | CA344013654 | ASPM | c.1729A>C (p.Ser577Arg) n.1946A>C c.561+1168A>C (n.561+1168A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142523T= | CA1217945354 | ASPM | c.1729A= (p.Ser577=) n.1946A= c.561+1168A= (n.561+1168A=) | |
| 1 | g.197142523_197142531delinsTCTTTCTTT | CA1148224858 | ASPM | c.1721_1729delinsAAAGAAAGA (p.Lys574=) n.1938_1946delinsAAAGAAAGA c.561+1160_561+1168delinsAAAGAAAGA (n.561+1160_561+1168delinsAAAGAAAGA) | |
| 1 | g.197142528_197142531del | CA271008 | ASPM | c.1726_1729del (p.Lys576AlafsTer10) n.1943_1946del c.561+1165_561+1168del (n.561+1165_561+1168del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142524C>A | CA344013656 | ASPM | c.1728G>T (p.Lys576Asn) n.1945G>T c.561+1167G>T (n.561+1167G>T) | |
| 1 | g.197142524C= | CA1217945356 | ASPM | c.1728G= (p.Lys576=) n.1945G= c.561+1167G= (n.561+1167G=) | |
| 1 | g.197142524C>G | CA344013657 | ASPM | c.1728G>C (p.Lys576Asn) n.1945G>C c.561+1167G>C (n.561+1167G>C) | ClinVar |
| 1 | g.197142524C>T | CA1310661 | ASPM | c.1728G>A (p.Lys576=) n.1945G>A c.561+1167G>A (n.561+1167G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142524_197142526delinsCTT | CA1217945357 | ASPM | c.1726_1728delinsAAG (p.Lys576=) n.1943_1945delinsAAG c.561+1165_561+1167delinsAAG (n.561+1165_561+1167delinsAAG) | |
| 1 | g.197142524_197142528del | CA2574105281 | ASPM | c.1724_1728del (p.Arg575LysfsTer?) n.1941_1945del c.561+1163_561+1167del (n.561+1163_561+1167del) | |
| 1 | g.197142525T>A | CA344013664 | ASPM | c.1727A>T (p.Lys576Met) n.1944A>T c.561+1166A>T (n.561+1166A>T) | |
| 1 | g.197142525T>C | CA344013660 | ASPM | c.1727A>G (p.Lys576Arg) n.1944A>G c.561+1166A>G (n.561+1166A>G) | |
| 1 | g.197142525T>G | CA344013662 | ASPM | c.1727A>C (p.Lys576Thr) n.1944A>C c.561+1166A>C (n.561+1166A>C) | |
| 1 | g.197142526_197142527del | CA16042295 | ASPM | c.1726_1727del (p.Lys576GlufsTer?) n.1943_1944del c.561+1165_561+1166del (n.561+1165_561+1166del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142525_197142528delinsTTTC | CA1217945364 | ASPM | c.1724_1727delinsGAAA (p.Arg575=) n.1941_1944delinsGAAA c.561+1163_561+1166delinsGAAA (n.561+1163_561+1166delinsGAAA) | |
| 1 | g.197142526T>A | CA344013667 | ASPM | c.1726A>T (p.Lys576Ter) n.1943A>T c.561+1165A>T (n.561+1165A>T) | |
| 1 | g.197142526T>C | CA344013668 | ASPM | c.1726A>G (p.Lys576Glu) n.1943A>G c.561+1165A>G (n.561+1165A>G) | |
| 1 | g.197142526T>G | CA344013669 | ASPM | c.1726A>C (p.Lys576Gln) n.1943A>C c.561+1165A>C (n.561+1165A>C) | |
| 1 | g.197142528_197142530del | CA729721910 | ASPM | c.1724_1726del (p.Arg575del) n.1941_1943del c.561+1163_561+1165del (n.561+1163_561+1165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142527T>A | CA344013671 | ASPM | c.1725A>T (p.Arg575Ser) n.1942A>T c.561+1164A>T (n.561+1164A>T) | |
| 1 | g.197142527T>C | CA422677212 | ASPM | c.1725A>G (p.Arg575=) n.1942A>G c.561+1164A>G (n.561+1164A>G) | |
| 1 | g.197142527T>G | CA344013673 | ASPM | c.1725A>C (p.Arg575Ser) n.1942A>C c.561+1164A>C (n.561+1164A>C) | |
| 1 | g.197142528C>A | CA344013675 | ASPM | c.1724G>T (p.Arg575Ile) n.1941G>T c.561+1163G>T (n.561+1163G>T) | |
| 1 | g.197142528C>G | CA344013676 | ASPM | c.1724G>C (p.Arg575Thr) n.1941G>C c.561+1163G>C (n.561+1163G>C) | |
| 1 | g.197142528C>T | CA344013678 | ASPM | c.1724G>A (p.Arg575Lys) n.1941G>A c.561+1163G>A (n.561+1163G>A) | |
| 1 | g.197142529T>A | CA344014698 | ASPM | c.1723A>T (p.Arg575Ter) n.1940A>T c.561+1162A>T (n.561+1162A>T) | |
| 1 | g.197142529T>C | CA344014697 | ASPM | c.1723A>G (p.Arg575Gly) n.1940A>G c.561+1162A>G (n.561+1162A>G) | |
| 1 | g.197142529T>G | CA422803537 | ASPM | c.1723A>C (p.Arg575=) n.1940A>C c.561+1162A>C (n.561+1162A>C) | |
| 1 | g.197142530T>A | CA344014702 | ASPM | c.1722A>T (p.Lys574Asn) n.1939A>T c.561+1161A>T (n.561+1161A>T) | |
| 1 | g.197142530T>C | CA422803538 | ASPM | c.1722A>G (p.Lys574=) n.1939A>G c.561+1161A>G (n.561+1161A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142530T>G | CA344014704 | ASPM | c.1722A>C (p.Lys574Asn) n.1939A>C c.561+1161A>C (n.561+1161A>C) | |
| 1 | g.197142530T= | CA1217945366 | ASPM | c.1722A= (p.Lys574=) n.1939A= c.561+1161A= (n.561+1161A=) | |
| 1 | g.197142531T>A | CA344014708 | ASPM | c.1721A>T (p.Lys574Ile) n.1938A>T c.561+1160A>T (n.561+1160A>T) | |
| 1 | g.197142531T>C | CA344014715 | ASPM | c.1721A>G (p.Lys574Arg) n.1938A>G c.561+1160A>G (n.561+1160A>G) | |
| 1 | g.197142531T>G | CA344014717 | ASPM | c.1721A>C (p.Lys574Thr) n.1938A>C c.561+1160A>C (n.561+1160A>C) | |
| 1 | g.197142532T>A | CA344014720 | ASPM | c.1720A>T (p.Lys574Ter) n.1937A>T c.561+1159A>T (n.561+1159A>T) | |
| 1 | g.197142532T>C | CA344014722 | ASPM | c.1720A>G (p.Lys574Glu) n.1937A>G c.561+1159A>G (n.561+1159A>G) | |
| 1 | g.197142532T>G | CA344014724 | ASPM | c.1720A>C (p.Lys574Gln) n.1937A>C c.561+1159A>C (n.561+1159A>C) | |
| 1 | g.197142533C>A | CA422803544 | ASPM | c.1719G>T (p.Arg573=) n.1936G>T c.561+1158G>T (n.561+1158G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142533C= | CA1217945370 | ASPM | c.1719G= (p.Arg573=) n.1936G= c.561+1158G= (n.561+1158G=) | |
| 1 | g.197142533C>G | CA422803547 | ASPM | c.1719G>C (p.Arg573=) n.1936G>C c.561+1158G>C (n.561+1158G>C) | |
| 1 | g.197142533C>T | CA422803549 | ASPM | c.1719G>A (p.Arg573=) n.1936G>A c.561+1158G>A (n.561+1158G>A) | |
| 1 | g.197142534C>A | CA344014727 | ASPM | c.1718G>T (p.Arg573Leu) n.1935G>T c.561+1157G>T (n.561+1157G>T) | |
| 1 | g.197142534C= | CA1149112241 | ASPM | c.1718G= (p.Arg573=) n.1935G= c.561+1157G= (n.561+1157G=) | |
| 1 | g.197142534C>G | CA344014730 | ASPM | c.1718G>C (p.Arg573Pro) n.1935G>C c.561+1157G>C (n.561+1157G>C) | |
| 1 | g.197142534C>T | CA1310662 | ASPM | c.1718G>A (p.Arg573Gln) n.1935G>A c.561+1157G>A (n.561+1157G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142535G>A | CA271006 | ASPM | c.1717C>T (p.Arg573Trp) n.1934C>T c.561+1156C>T (n.561+1156C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142535G>C | CA344014742 | ASPM | c.1717C>G (p.Arg573Gly) n.1934C>G c.561+1156C>G (n.561+1156C>G) | |
| 1 | g.197142535G= | CA1141967372 | ASPM | c.1717C= (p.Arg573=) n.1934C= c.561+1156C= (n.561+1156C=) | |
| 1 | g.197142535G>T | CA1310663 | ASPM | c.1717C>A (p.Arg573=) n.1934C>A c.561+1156C>A (n.561+1156C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142536A>C | CA422803552 | ASPM | c.1716T>G (p.Ala572=) n.1933T>G c.561+1155T>G (n.561+1155T>G) | |
| 1 | g.197142536A>G | CA422803554 | ASPM | c.1716T>C (p.Ala572=) n.1933T>C c.561+1155T>C (n.561+1155T>C) | |
| 1 | g.197142536A>T | CA422803553 | ASPM | c.1716T>A (p.Ala572=) n.1933T>A c.561+1155T>A (n.561+1155T>A) | |
| 1 | g.197142537G>A | CA344014749 | ASPM | c.1715C>T (p.Ala572Val) n.1932C>T c.561+1154C>T (n.561+1154C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142537G>C | CA344014747 | ASPM | c.1715C>G (p.Ala572Gly) n.1932C>G c.561+1154C>G (n.561+1154C>G) | |
| 1 | g.197142537G= | CA1217945382 | ASPM | c.1715C= (p.Ala572=) n.1932C= c.561+1154C= (n.561+1154C=) | |
| 1 | g.197142537G>T | CA344014745 | ASPM | c.1715C>A (p.Ala572Asp) n.1932C>A c.561+1154C>A (n.561+1154C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142538C>A | CA344014752 | ASPM | c.1714G>T (p.Ala572Ser) n.1931G>T c.561+1153G>T (n.561+1153G>T) | |
| 1 | g.197142538C= | CA1217945386 | ASPM | c.1714G= (p.Ala572=) n.1931G= c.561+1153G= (n.561+1153G=) | |
| 1 | g.197142538C>G | CA344014755 | ASPM | c.1714G>C (p.Ala572Pro) n.1931G>C c.561+1153G>C (n.561+1153G>C) | |
| 1 | g.197142538C>T | CA344014757 | ASPM | c.1714G>A (p.Ala572Thr) n.1931G>A c.561+1153G>A (n.561+1153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142538dup | CA2574105282 | ASPM | c.1714dup (p.Ala572GlyfsTer?) n.1931dup c.561+1153dup (n.561+1153dup) | |
| 1 | g.197142539A>C | CA422803560 | ASPM | c.1713T>G (p.Val571=) n.1930T>G c.561+1152T>G (n.561+1152T>G) | |
| 1 | g.197142539A>G | CA422803561 | ASPM | c.1713T>C (p.Val571=) n.1930T>C c.561+1152T>C (n.561+1152T>C) | |
| 1 | g.197142539A>T | CA422803563 | ASPM | c.1713T>A (p.Val571=) n.1930T>A c.561+1152T>A (n.561+1152T>A) | |
| 1 | g.197142540A>C | CA344014759 | ASPM | c.1712T>G (p.Val571Gly) n.1929T>G c.561+1151T>G (n.561+1151T>G) | |
| 1 | g.197142540A>G | CA344014761 | ASPM | c.1712T>C (p.Val571Ala) n.1929T>C c.561+1151T>C (n.561+1151T>C) | |
| 1 | g.197142540A>T | CA344014763 | ASPM | c.1712T>A (p.Val571Asp) n.1929T>A c.561+1151T>A (n.561+1151T>A) | |
| 1 | g.197142541C>A | CA344014766 | ASPM | c.1711G>T (p.Val571Phe) n.1928G>T c.561+1150G>T (n.561+1150G>T) | |
| 1 | g.197142541C>G | CA344014768 | ASPM | c.1711G>C (p.Val571Leu) n.1928G>C c.561+1150G>C (n.561+1150G>C) | |
| 1 | g.197142541C>T | CA344014770 | ASPM | c.1711G>A (p.Val571Ile) n.1928G>A c.561+1150G>A (n.561+1150G>A) | |
| 1 | g.197142542T>A | CA422803566 | ASPM | c.1710A>T (p.Ser570=) n.1927A>T c.561+1149A>T (n.561+1149A>T) | |
| 1 | g.197142542T>C | CA422803567 | ASPM | c.1710A>G (p.Ser570=) n.1927A>G c.561+1149A>G (n.561+1149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142542T>G | CA422803568 | ASPM | c.1710A>C (p.Ser570=) n.1927A>C c.561+1149A>C (n.561+1149A>C) | |
| 1 | g.197142542T= | CA1217945388 | ASPM | c.1710A= (p.Ser570=) n.1927A= c.561+1149A= (n.561+1149A=) | |
| 1 | g.197142543G>A | CA344014772 | ASPM | c.1709C>T (p.Ser570Leu) n.1926C>T c.561+1148C>T (n.561+1148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142543G>C | CA344014773 | ASPM | c.1709C>G (p.Ser570Ter) n.1926C>G c.561+1148C>G (n.561+1148C>G) | |
| 1 | g.197142543G= | CA1217945390 | ASPM | c.1709C= (p.Ser570=) n.1926C= c.561+1148C= (n.561+1148C=) | |
| 1 | g.197142543G>T | CA344014774 | ASPM | c.1709C>A (p.Ser570Ter) n.1926C>A c.561+1148C>A (n.561+1148C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142544A>C | CA344014777 | ASPM | c.1708T>G (p.Ser570Ala) n.1925T>G c.561+1147T>G (n.561+1147T>G) | |
| 1 | g.197142544A>G | CA344014776 | ASPM | c.1708T>C (p.Ser570Pro) n.1925T>C c.561+1147T>C (n.561+1147T>C) | |
| 1 | g.197142544A>T | CA344014775 | ASPM | c.1708T>A (p.Ser570Thr) n.1925T>A c.561+1147T>A (n.561+1147T>A) | |
| 1 | g.197142545A= | CA1217945395 | ASPM | c.1707T= (p.Ala569=) n.1924T= c.561+1146T= (n.561+1146T=) | |
| 1 | g.197142545A>C | CA422803576 | ASPM | c.1707T>G (p.Ala569=) n.1924T>G c.561+1146T>G (n.561+1146T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142545A>G | CA422803577 | ASPM | c.1707T>C (p.Ala569=) n.1924T>C c.561+1146T>C (n.561+1146T>C) | |
| 1 | g.197142545A>T | CA422803575 | ASPM | c.1707T>A (p.Ala569=) n.1924T>A c.561+1146T>A (n.561+1146T>A) | |
| 1 | g.197142545_197142548delinsAGCT | CA1217945394 | ASPM | c.1704_1707delinsAGCT (p.Thr568=) n.1921_1924delinsAGCT c.561+1143_561+1146delinsAGCT (n.561+1143_561+1146delinsAGCT) | |
| 1 | g.197142546G>A | CA344014778 | ASPM | c.1706C>T (p.Ala569Val) n.1923C>T c.561+1145C>T (n.561+1145C>T) | |
| 1 | g.197142546G>C | CA344014780 | ASPM | c.1706C>G (p.Ala569Gly) n.1923C>G c.561+1145C>G (n.561+1145C>G) | |
| 1 | g.197142546G>T | CA344014779 | ASPM | c.1706C>A (p.Ala569Asp) n.1923C>A c.561+1145C>A (n.561+1145C>A) | |
| 1 | g.197142547_197142549del | CA1217945397 | ASPM | c.1704_1706del (p.Ala569del) n.1921_1923del c.561+1143_561+1145del (n.561+1143_561+1145del) | dbSNP |
| 1 | g.197142547C>A | CA344014782 | ASPM | c.1705G>T (p.Ala569Ser) n.1922G>T c.561+1144G>T (n.561+1144G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142547C= | CA1217945399 | ASPM | c.1705G= (p.Ala569=) n.1922G= c.561+1144G= (n.561+1144G=) | |
| 1 | g.197142547C>G | CA344014784 | ASPM | c.1705G>C (p.Ala569Pro) n.1922G>C c.561+1144G>C (n.561+1144G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142547C>T | CA344014783 | ASPM | c.1705G>A (p.Ala569Thr) n.1922G>A c.561+1144G>A (n.561+1144G>A) | |
| 1 | g.197142548T>A | CA422803581 | ASPM | c.1704A>T (p.Thr568=) n.1921A>T c.561+1143A>T (n.561+1143A>T) | |
| 1 | g.197142548T>C | CA422803582 | ASPM | c.1704A>G (p.Thr568=) n.1921A>G c.561+1143A>G (n.561+1143A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142548T>G | CA422803585 | ASPM | c.1704A>C (p.Thr568=) n.1921A>C c.561+1143A>C (n.561+1143A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142548T= | CA1217945402 | ASPM | c.1704A= (p.Thr568=) n.1921A= c.561+1143A= (n.561+1143A=) | |
| 1 | g.197142549G>A | CA344014792 | ASPM | c.1703C>T (p.Thr568Ile) n.1920C>T c.561+1142C>T (n.561+1142C>T) | |
| 1 | g.197142549G>C | CA344014797 | ASPM | c.1703C>G (p.Thr568Arg) n.1920C>G c.561+1142C>G (n.561+1142C>G) | |
| 1 | g.197142549G>T | CA344014793 | ASPM | c.1703C>A (p.Thr568Lys) n.1920C>A c.561+1142C>A (n.561+1142C>A) | |
| 1 | g.197142550T>A | CA344014799 | ASPM | c.1702A>T (p.Thr568Ser) n.1919A>T c.561+1141A>T (n.561+1141A>T) | |
| 1 | g.197142550T>C | CA1310664 | ASPM | c.1702A>G (p.Thr568Ala) n.1919A>G c.561+1141A>G (n.561+1141A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142550T>G | CA344014802 | ASPM | c.1702A>C (p.Thr568Pro) n.1919A>C c.561+1141A>C (n.561+1141A>C) | |
| 1 | g.197142550T= | CA1148877201 | ASPM | c.1702A= (p.Thr568=) n.1919A= c.561+1141A= (n.561+1141A=) |