UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142387G>A | CA344013078 | ASPM | c.1865C>T (p.Thr622Ile) n.2082C>T c.561+1304C>T (n.561+1304C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142387G>C | CA344013082 | ASPM | c.1865C>G (p.Thr622Arg) n.2082C>G c.561+1304C>G (n.561+1304C>G) | |
| 1 | g.197142387G= | CA1217946586 | ASPM | c.1865C= (p.Thr622=) n.2082C= c.561+1304C= (n.561+1304C=) | |
| 1 | g.197142387G>T | CA344013080 | ASPM | c.1865C>A (p.Thr622Lys) n.2082C>A c.561+1304C>A (n.561+1304C>A) | |
| 1 | g.197142388T>A | CA344013085 | ASPM | c.1864A>T (p.Thr622Ser) n.2081A>T c.561+1303A>T (n.561+1303A>T) | |
| 1 | g.197142388T>C | CA1310635 | ASPM | c.1864A>G (p.Thr622Ala) n.2081A>G c.561+1303A>G (n.561+1303A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142388T>G | CA344013086 | ASPM | c.1864A>C (p.Thr622Pro) n.2081A>C c.561+1303A>C (n.561+1303A>C) | |
| 1 | g.197142388T= | CA1217946588 | ASPM | c.1864A= (p.Thr622=) n.2081A= c.561+1303A= (n.561+1303A=) | |
| 1 | g.197142389T>A | CA422677130 | ASPM | c.1863A>T (p.Thr621=) n.2080A>T c.561+1302A>T (n.561+1302A>T) | |
| 1 | g.197142389T>C | CA422677131 | ASPM | c.1863A>G (p.Thr621=) n.2080A>G c.561+1302A>G (n.561+1302A>G) | |
| 1 | g.197142389T>G | CA422677129 | ASPM | c.1863A>C (p.Thr621=) n.2080A>C c.561+1302A>C (n.561+1302A>C) | |
| 1 | g.197142390G>A | CA344013091 | ASPM | c.1862C>T (p.Thr621Ile) n.2079C>T c.561+1301C>T (n.561+1301C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142390G>C | CA344013093 | ASPM | c.1862C>G (p.Thr621Arg) n.2079C>G c.561+1301C>G (n.561+1301C>G) | |
| 1 | g.197142390G>T | CA344013095 | ASPM | c.1862C>A (p.Thr621Lys) n.2079C>A c.561+1301C>A (n.561+1301C>A) | |
| 1 | g.197142391T>A | CA344013099 | ASPM | c.1861A>T (p.Thr621Ser) n.2078A>T c.561+1300A>T (n.561+1300A>T) | |
| 1 | g.197142391T>C | CA344013100 | ASPM | c.1861A>G (p.Thr621Ala) n.2078A>G c.561+1300A>G (n.561+1300A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142391T>G | CA344013102 | ASPM | c.1861A>C (p.Thr621Pro) n.2078A>C c.561+1300A>C (n.561+1300A>C) | |
| 1 | g.197142392C>A | CA422677134 | ASPM | c.1860G>T (p.Val620=) n.2077G>T c.561+1299G>T (n.561+1299G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142392C= | CA1217946589 | ASPM | c.1860G= (p.Val620=) n.2077G= c.561+1299G= (n.561+1299G=) | |
| 1 | g.197142392C>G | CA422677132 | ASPM | c.1860G>C (p.Val620=) n.2077G>C c.561+1299G>C (n.561+1299G>C) | |
| 1 | g.197142392C>T | CA422677133 | ASPM | c.1860G>A (p.Val620=) n.2077G>A c.561+1299G>A (n.561+1299G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142393A= | CA1217946590 | ASPM | c.1859T= (p.Val620=) n.2076T= c.561+1298T= (n.561+1298T=) | |
| 1 | g.197142393A>C | CA344013105 | ASPM | c.1859T>G (p.Val620Gly) n.2076T>G c.561+1298T>G (n.561+1298T>G) | |
| 1 | g.197142393A>G | CA344013107 | ASPM | c.1859T>C (p.Val620Ala) n.2076T>C c.561+1298T>C (n.561+1298T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142393A>T | CA344013110 | ASPM | c.1859T>A (p.Val620Glu) n.2076T>A c.561+1298T>A (n.561+1298T>A) | |
| 1 | g.197142394C>A | CA344013112 | ASPM | c.1858G>T (p.Val620Leu) n.2075G>T c.561+1297G>T (n.561+1297G>T) | |
| 1 | g.197142394C>G | CA344013114 | ASPM | c.1858G>C (p.Val620Leu) n.2075G>C c.561+1297G>C (n.561+1297G>C) | COSMIC |
| 1 | g.197142394C>T | CA344013117 | ASPM | c.1858G>A (p.Val620Met) n.2075G>A c.561+1297G>A (n.561+1297G>A) | |
| 1 | g.197142395A= | CA1148454157 | ASPM | c.1857T= (p.Asn619=) n.2074T= c.561+1296T= (n.561+1296T=) | |
| 1 | g.197142395A>C | CA344013124 | ASPM | c.1857T>G (p.Asn619Lys) n.2074T>G c.561+1296T>G (n.561+1296T>G) | |
| 1 | g.197142395A>G | CA1310636 | ASPM | c.1857T>C (p.Asn619=) n.2074T>C c.561+1296T>C (n.561+1296T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142395A>T | CA344013121 | ASPM | c.1857T>A (p.Asn619Lys) n.2074T>A c.561+1296T>A (n.561+1296T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142396T>A | CA344013127 | ASPM | c.1856A>T (p.Asn619Ile) n.2073A>T c.561+1295A>T (n.561+1295A>T) | |
| 1 | g.197142396T>C | CA344013129 | ASPM | c.1856A>G (p.Asn619Ser) n.2073A>G c.561+1295A>G (n.561+1295A>G) | |
| 1 | g.197142396T>G | CA344013131 | ASPM | c.1856A>C (p.Asn619Thr) n.2073A>C c.561+1295A>C (n.561+1295A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142396T= | CA1217946595 | ASPM | c.1856A= (p.Asn619=) n.2073A= c.561+1295A= (n.561+1295A=) | |
| 1 | g.197142401dup | CA2747241269 | ASPM | c.1856dup (p.Asn619LysfsTer11) n.2073dup c.561+1295dup (n.561+1295dup) | |
| 1 | g.197142397T>A | CA344013133 | ASPM | c.1855A>T (p.Asn619Tyr) n.2072A>T c.561+1294A>T (n.561+1294A>T) | |
| 1 | g.197142397T>C | CA344013134 | ASPM | c.1855A>G (p.Asn619Asp) n.2072A>G c.561+1294A>G (n.561+1294A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142397T>G | CA344013137 | ASPM | c.1855A>C (p.Asn619His) n.2072A>C c.561+1294A>C (n.561+1294A>C) | |
| 1 | g.197142398T>A | CA344013139 | ASPM | c.1854A>T (p.Lys618Asn) n.2071A>T c.561+1293A>T (n.561+1293A>T) | |
| 1 | g.197142398T>C | CA422677135 | ASPM | c.1854A>G (p.Lys618=) n.2071A>G c.561+1293A>G (n.561+1293A>G) | |
| 1 | g.197142398T>G | CA344013140 | ASPM | c.1854A>C (p.Lys618Asn) n.2071A>C c.561+1293A>C (n.561+1293A>C) | |
| 1 | g.197142399T>A | CA344013142 | ASPM | c.1853A>T (p.Lys618Ile) n.2070A>T c.561+1292A>T (n.561+1292A>T) | |
| 1 | g.197142399T>C | CA344013144 | ASPM | c.1853A>G (p.Lys618Arg) n.2070A>G c.561+1292A>G (n.561+1292A>G) | |
| 1 | g.197142399T>G | CA344013146 | ASPM | c.1853A>C (p.Lys618Thr) n.2070A>C c.561+1292A>C (n.561+1292A>C) | |
| 1 | g.197142402_197142405del | CA2586967850 | ASPM | c.1850_1853del (p.Thr617LysfsTer3) n.2067_2070del c.561+1289_561+1292del (n.561+1289_561+1292del) | |
| 1 | g.197142400T>A | CA344013151 | ASPM | c.1852A>T (p.Lys618Ter) n.2069A>T c.561+1291A>T (n.561+1291A>T) | |
| 1 | g.197142400T>C | CA344013149 | ASPM | c.1852A>G (p.Lys618Glu) n.2069A>G c.561+1291A>G (n.561+1291A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142400T>G | CA344013148 | ASPM | c.1852A>C (p.Lys618Gln) n.2069A>C c.561+1291A>C (n.561+1291A>C) | |
| 1 | g.197142400T= | CA1217946597 | ASPM | c.1852A= (p.Lys618=) n.2069A= c.561+1291A= (n.561+1291A=) | |
| 1 | g.197142402_197142404del | CA2574105279 | ASPM | c.1850_1852del (p.Thr617del) n.2067_2069del c.561+1289_561+1291del (n.561+1289_561+1291del) | |
| 1 | g.197142401T>A | CA422677136 | ASPM | c.1851A>T (p.Thr617=) n.2068A>T c.561+1290A>T (n.561+1290A>T) | COSMIC |
| 1 | g.197142401T>C | CA422677137 | ASPM | c.1851A>G (p.Thr617=) n.2068A>G c.561+1290A>G (n.561+1290A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142401T>G | CA422677138 | ASPM | c.1851A>C (p.Thr617=) n.2068A>C c.561+1290A>C (n.561+1290A>C) | |
| 1 | g.197142401_197142402delinsTG | CA1217946599 | ASPM | c.1850_1851delinsCA (p.Thr617=) n.2067_2068delinsCA c.561+1289_561+1290delinsCA (n.561+1289_561+1290delinsCA) | |
| 1 | g.197142402del | CA1217946602 | ASPM | c.1850del (p.Thr617LysfsTer4) n.2067del c.561+1289del (n.561+1289del) | dbSNP |
| 1 | g.197142402G>A | CA344013159 | ASPM | c.1850C>T (p.Thr617Ile) n.2067C>T c.561+1289C>T (n.561+1289C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142402G>C | CA344013154 | ASPM | c.1850C>G (p.Thr617Arg) n.2067C>G c.561+1289C>G (n.561+1289C>G) | |
| 1 | g.197142402G= | CA1217946600 | ASPM | c.1850C= (p.Thr617=) n.2067C= c.561+1289C= (n.561+1289C=) | |
| 1 | g.197142402G>T | CA344013157 | ASPM | c.1850C>A (p.Thr617Lys) n.2067C>A c.561+1289C>A (n.561+1289C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142403T>A | CA344013161 | ASPM | c.1849A>T (p.Thr617Ser) n.2066A>T c.561+1288A>T (n.561+1288A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142403T>C | CA344013164 | ASPM | c.1849A>G (p.Thr617Ala) n.2066A>G c.561+1288A>G (n.561+1288A>G) | |
| 1 | g.197142403T>G | CA344013166 | ASPM | c.1849A>C (p.Thr617Pro) n.2066A>C c.561+1288A>C (n.561+1288A>C) | |
| 1 | g.197142403T= | CA1217946603 | ASPM | c.1849A= (p.Thr617=) n.2066A= c.561+1288A= (n.561+1288A=) | |
| 1 | g.197142404T>A | CA344013169 | ASPM | c.1848A>T (p.Lys616Asn) n.2065A>T c.561+1287A>T (n.561+1287A>T) | |
| 1 | g.197142404T>C | CA422677139 | ASPM | c.1848A>G (p.Lys616=) n.2065A>G c.561+1287A>G (n.561+1287A>G) | |
| 1 | g.197142404T>G | CA344013171 | ASPM | c.1848A>C (p.Lys616Asn) n.2065A>C c.561+1287A>C (n.561+1287A>C) | |
| 1 | g.197142404_197142407delinsTTTC | CA1217946605 | ASPM | c.1845_1848delinsGAAA (p.Lys615=) n.2062_2065delinsGAAA c.561+1284_561+1287delinsGAAA (n.561+1284_561+1287delinsGAAA) | |
| 1 | g.197142405T>A | CA344013174 | ASPM | c.1847A>T (p.Lys616Ile) n.2064A>T c.561+1286A>T (n.561+1286A>T) | |
| 1 | g.197142405T>C | CA344013175 | ASPM | c.1847A>G (p.Lys616Arg) n.2064A>G c.561+1286A>G (n.561+1286A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142405T>G | CA1310638 | ASPM | c.1847A>C (p.Lys616Thr) n.2064A>C c.561+1286A>C (n.561+1286A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142405T= | CA1217946609 | ASPM | c.1847A= (p.Lys616=) n.2064A= c.561+1286A= (n.561+1286A=) | |
| 1 | g.197142407_197142409del | CA1310637 | ASPM | c.1845_1847del (p.Lys616del) n.2062_2064del c.561+1284_561+1286del (n.561+1284_561+1286del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142406T>A | CA344013181 | ASPM | c.1846A>T (p.Lys616Ter) n.2063A>T c.561+1285A>T (n.561+1285A>T) | |
| 1 | g.197142406T>C | CA344013183 | ASPM | c.1846A>G (p.Lys616Glu) n.2063A>G c.561+1285A>G (n.561+1285A>G) | |
| 1 | g.197142406T>G | CA344013186 | ASPM | c.1846A>C (p.Lys616Gln) n.2063A>C c.561+1285A>C (n.561+1285A>C) | |
| 1 | g.197142407C>A | CA344013189 | ASPM | c.1845G>T (p.Lys615Asn) n.2062G>T c.561+1284G>T (n.561+1284G>T) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197142407C= | CA1217946611 | ASPM | c.1845G= (p.Lys615=) n.2062G= c.561+1284G= (n.561+1284G=) | |
| 1 | g.197142407C>G | CA344013190 | ASPM | c.1845G>C (p.Lys615Asn) n.2062G>C c.561+1284G>C (n.561+1284G>C) | |
| 1 | g.197142407C>T | CA422677140 | ASPM | c.1845G>A (p.Lys615=) n.2062G>A c.561+1284G>A (n.561+1284G>A) | |
| 1 | g.197142408T>A | CA344013194 | ASPM | c.1844A>T (p.Lys615Met) n.2061A>T c.561+1283A>T (n.561+1283A>T) | |
| 1 | g.197142408T>C | CA344013195 | ASPM | c.1844A>G (p.Lys615Arg) n.2061A>G c.561+1283A>G (n.561+1283A>G) | |
| 1 | g.197142408T>G | CA344013198 | ASPM | c.1844A>C (p.Lys615Thr) n.2061A>C c.561+1283A>C (n.561+1283A>C) | |
| 1 | g.197142409T>A | CA344013200 | ASPM | c.1843A>T (p.Lys615Ter) n.2060A>T c.561+1282A>T (n.561+1282A>T) | |
| 1 | g.197142409T>C | CA1310639 | ASPM | c.1843A>G (p.Lys615Glu) n.2060A>G c.561+1282A>G (n.561+1282A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142409T>G | CA344013204 | ASPM | c.1843A>C (p.Lys615Gln) n.2060A>C c.561+1282A>C (n.561+1282A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142409T= | CA1217946613 | ASPM | c.1843A= (p.Lys615=) n.2060A= c.561+1282A= (n.561+1282A=) | |
| 1 | g.197142410A>C | CA422677141 | ASPM | c.1842T>G (p.Val614=) n.2059T>G c.561+1281T>G (n.561+1281T>G) | |
| 1 | g.197142410A>G | CA422677143 | ASPM | c.1842T>C (p.Val614=) n.2059T>C c.561+1281T>C (n.561+1281T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142410A>T | CA422677142 | ASPM | c.1842T>A (p.Val614=) n.2059T>A c.561+1281T>A (n.561+1281T>A) | |
| 1 | g.197142411A= | CA1217946615 | ASPM | c.1841T= (p.Val614=) n.2058T= c.561+1280T= (n.561+1280T=) | |
| 1 | g.197142411A>C | CA344013207 | ASPM | c.1841T>G (p.Val614Gly) n.2058T>G c.561+1280T>G (n.561+1280T>G) | |
| 1 | g.197142411A>G | CA344013210 | ASPM | c.1841T>C (p.Val614Ala) n.2058T>C c.561+1280T>C (n.561+1280T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197142411A>T | CA344013212 | ASPM | c.1841T>A (p.Val614Asp) n.2058T>A c.561+1280T>A (n.561+1280T>A) | |
| 1 | g.197142412C>A | CA344013214 | ASPM | c.1840G>T (p.Val614Phe) n.2057G>T c.561+1279G>T (n.561+1279G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142412C= | CA1143376474 | ASPM | c.1840G= (p.Val614=) n.2057G= c.561+1279G= (n.561+1279G=) | |
| 1 | g.197142412C>G | CA208920 | ASPM | c.1840G>C (p.Val614Leu) n.2057G>C c.561+1279G>C (n.561+1279G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142412C>T | CA344013218 | ASPM | c.1840G>A (p.Val614Ile) n.2057G>A c.561+1279G>A (n.561+1279G>A) | |
| 1 | g.197142413A>C | CA422677146 | ASPM | c.1839T>G (p.Ala613=) n.2056T>G c.561+1278T>G (n.561+1278T>G) | |
| 1 | g.197142413A>G | CA422677145 | ASPM | c.1839T>C (p.Ala613=) n.2056T>C c.561+1278T>C (n.561+1278T>C) | |
| 1 | g.197142413A>T | CA422677144 | ASPM | c.1839T>A (p.Ala613=) n.2056T>A c.561+1278T>A (n.561+1278T>A) | |
| 1 | g.197142414G>A | CA344013222 | ASPM | c.1838C>T (p.Ala613Val) n.2055C>T c.561+1277C>T (n.561+1277C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142414G>C | CA344013225 | ASPM | c.1838C>G (p.Ala613Gly) n.2055C>G c.561+1277C>G (n.561+1277C>G) | |
| 1 | g.197142414G>T | CA344013220 | ASPM | c.1838C>A (p.Ala613Asp) n.2055C>A c.561+1277C>A (n.561+1277C>A) | |
| 1 | g.197142415C>A | CA344013227 | ASPM | c.1837G>T (p.Ala613Ser) n.2054G>T c.561+1276G>T (n.561+1276G>T) | |
| 1 | g.197142415C>G | CA344013232 | ASPM | c.1837G>C (p.Ala613Pro) n.2054G>C c.561+1276G>C (n.561+1276G>C) | |
| 1 | g.197142415C>T | CA344013229 | ASPM | c.1837G>A (p.Ala613Thr) n.2054G>A c.561+1276G>A (n.561+1276G>A) | COSMIC |
| 1 | g.197142415_197142418delinsCTGA | CA1217946617 | ASPM | c.1834_1837delinsTCAG (p.Ser612=) n.2051_2054delinsTCAG c.561+1273_561+1276delinsTCAG (n.561+1273_561+1276delinsTCAG) | |
| 1 | g.197142416T>A | CA422677149 | ASPM | c.1836A>T (p.Ser612=) n.2053A>T c.561+1275A>T (n.561+1275A>T) | |
| 1 | g.197142416T>C | CA422677147 | ASPM | c.1836A>G (p.Ser612=) n.2053A>G c.561+1275A>G (n.561+1275A>G) | |
| 1 | g.197142416T>G | CA422677148 | ASPM | c.1836A>C (p.Ser612=) n.2053A>C c.561+1275A>C (n.561+1275A>C) | |
| 1 | g.197142418_197142420del | CA1310640 | ASPM | c.1834_1836del (p.Ser612del) n.2051_2053del c.561+1273_561+1275del (n.561+1273_561+1275del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142417G>A | CA344013239 | ASPM | c.1835C>T (p.Ser612Leu) n.2052C>T c.561+1274C>T (n.561+1274C>T) | COSMIC |
| 1 | g.197142417G>C | CA344013241 | ASPM | c.1835C>G (p.Ser612Ter) n.2052C>G c.561+1274C>G (n.561+1274C>G) | |
| 1 | g.197142417G>T | CA344013242 | ASPM | c.1835C>A (p.Ser612Ter) n.2052C>A c.561+1274C>A (n.561+1274C>A) | |
| 1 | g.197142418A>C | CA344013243 | ASPM | c.1834T>G (p.Ser612Ala) n.2051T>G c.561+1273T>G (n.561+1273T>G) | |
| 1 | g.197142418A>G | CA344013245 | ASPM | c.1834T>C (p.Ser612Pro) n.2051T>C c.561+1273T>C (n.561+1273T>C) | |
| 1 | g.197142418A>T | CA344013247 | ASPM | c.1834T>A (p.Ser612Thr) n.2051T>A c.561+1273T>A (n.561+1273T>A) | |
| 1 | g.197142419T>A | CA422677150 | ASPM | c.1833A>T (p.Thr611=) n.2050A>T c.561+1272A>T (n.561+1272A>T) | |
| 1 | g.197142419T>C | CA422677151 | ASPM | c.1833A>G (p.Thr611=) n.2050A>G c.561+1272A>G (n.561+1272A>G) | |
| 1 | g.197142419T>G | CA422677152 | ASPM | c.1833A>C (p.Thr611=) n.2050A>C c.561+1272A>C (n.561+1272A>C) | |
| 1 | g.197142420G>A | CA344013250 | ASPM | c.1832C>T (p.Thr611Ile) n.2049C>T c.561+1271C>T (n.561+1271C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142420G>C | CA344013252 | ASPM | c.1832C>G (p.Thr611Arg) n.2049C>G c.561+1271C>G (n.561+1271C>G) | |
| 1 | g.197142420G= | CA1217946619 | ASPM | c.1832C= (p.Thr611=) n.2049C= c.561+1271C= (n.561+1271C=) | |
| 1 | g.197142420G>T | CA344013255 | ASPM | c.1832C>A (p.Thr611Lys) n.2049C>A c.561+1271C>A (n.561+1271C>A) | |
| 1 | g.197142421T>A | CA344013260 | ASPM | c.1831A>T (p.Thr611Ser) n.2048A>T c.561+1270A>T (n.561+1270A>T) | |
| 1 | g.197142421T>C | CA344013259 | ASPM | c.1831A>G (p.Thr611Ala) n.2048A>G c.561+1270A>G (n.561+1270A>G) | |
| 1 | g.197142421T>G | CA344013257 | ASPM | c.1831A>C (p.Thr611Pro) n.2048A>C c.561+1270A>C (n.561+1270A>C) | |
| 1 | g.197142422T>A | CA344013262 | ASPM | c.1830A>T (p.Lys610Asn) n.2047A>T c.561+1269A>T (n.561+1269A>T) | |
| 1 | g.197142422T>C | CA422677153 | ASPM | c.1830A>G (p.Lys610=) n.2047A>G c.561+1269A>G (n.561+1269A>G) | |
| 1 | g.197142422T>G | CA344013264 | ASPM | c.1830A>C (p.Lys610Asn) n.2047A>C c.561+1269A>C (n.561+1269A>C) | |
| 1 | g.197142423T>A | CA344013266 | ASPM | c.1829A>T (p.Lys610Ile) n.2046A>T c.561+1268A>T (n.561+1268A>T) | |
| 1 | g.197142423T>C | CA344013267 | ASPM | c.1829A>G (p.Lys610Arg) n.2046A>G c.561+1268A>G (n.561+1268A>G) | |
| 1 | g.197142423T>G | CA344013268 | ASPM | c.1829A>C (p.Lys610Thr) n.2046A>C c.561+1268A>C (n.561+1268A>C) | |
| 1 | g.197142424T>A | CA344013269 | ASPM | c.1828A>T (p.Lys610Ter) n.2045A>T c.561+1267A>T (n.561+1267A>T) | |
| 1 | g.197142424T>C | CA1310641 | ASPM | c.1828A>G (p.Lys610Glu) n.2045A>G c.561+1267A>G (n.561+1267A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142424T>G | CA344013272 | ASPM | c.1828A>C (p.Lys610Gln) n.2045A>C c.561+1267A>C (n.561+1267A>C) | |
| 1 | g.197142424T= | CA1217945209 | ASPM | c.1828A= (p.Lys610=) n.2045A= c.561+1267A= (n.561+1267A=) | |
| 1 | g.197142425A>C | CA422677154 | ASPM | c.1827T>G (p.Pro609=) n.2044T>G c.561+1266T>G (n.561+1266T>G) | |
| 1 | g.197142425A>G | CA422677155 | ASPM | c.1827T>C (p.Pro609=) n.2044T>C c.561+1266T>C (n.561+1266T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142425A>T | CA422677156 | ASPM | c.1827T>A (p.Pro609=) n.2044T>A c.561+1266T>A (n.561+1266T>A) | |
| 1 | g.197142426G>A | CA344013274 | ASPM | c.1826C>T (p.Pro609Leu) n.2043C>T c.561+1265C>T (n.561+1265C>T) | |
| 1 | g.197142426G>C | CA344013275 | ASPM | c.1826C>G (p.Pro609Arg) n.2043C>G c.561+1265C>G (n.561+1265C>G) | |
| 1 | g.197142426G>T | CA344013277 | ASPM | c.1826C>A (p.Pro609His) n.2043C>A c.561+1265C>A (n.561+1265C>A) | |
| 1 | g.197142427G>A | CA344013281 | ASPM | c.1825C>T (p.Pro609Ser) n.2042C>T c.561+1264C>T (n.561+1264C>T) | |
| 1 | g.197142427G>C | CA1310642 | ASPM | c.1825C>G (p.Pro609Ala) n.2042C>G c.561+1264C>G (n.561+1264C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142427G= | CA1217945210 | ASPM | c.1825C= (p.Pro609=) n.2042C= c.561+1264C= (n.561+1264C=) | |
| 1 | g.197142427G>T | CA344013279 | ASPM | c.1825C>A (p.Pro609Thr) n.2042C>A c.561+1264C>A (n.561+1264C>A) | |
| 1 | g.197142427_197142429delinsGCT | CA1217945211 | ASPM | c.1823_1825delinsAGC (p.Glu608=) n.2040_2042delinsAGC c.561+1262_561+1264delinsAGC (n.561+1262_561+1264delinsAGC) | |
| 1 | g.197142428C>A | CA344013283 | ASPM | c.1824G>T (p.Glu608Asp) n.2041G>T c.561+1263G>T (n.561+1263G>T) | |
| 1 | g.197142428C>G | CA344013285 | ASPM | c.1824G>C (p.Glu608Asp) n.2041G>C c.561+1263G>C (n.561+1263G>C) | |
| 1 | g.197142428C>T | CA422677157 | ASPM | c.1824G>A (p.Glu608=) n.2041G>A c.561+1263G>A (n.561+1263G>A) | COSMIC |
| 1 | g.197142430_197142431del | CA1310643 | ASPM | c.1823_1824del (p.Glu608AlafsTer2) n.2040_2041del c.561+1262_561+1263del (n.561+1262_561+1263del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142429T>A | CA344013288 | ASPM | c.1823A>T (p.Glu608Val) n.2040A>T c.561+1262A>T (n.561+1262A>T) | |
| 1 | g.197142429T>C | CA344013289 | ASPM | c.1823A>G (p.Glu608Gly) n.2040A>G c.561+1262A>G (n.561+1262A>G) | |
| 1 | g.197142429T>G | CA344013290 | ASPM | c.1823A>C (p.Glu608Ala) n.2040A>C c.561+1262A>C (n.561+1262A>C) | |
| 1 | g.197142430C>A | CA344013292 | ASPM | c.1822G>T (p.Glu608Ter) n.2039G>T c.561+1261G>T (n.561+1261G>T) | |
| 1 | g.197142430C>G | CA344013294 | ASPM | c.1822G>C (p.Glu608Gln) n.2039G>C c.561+1261G>C (n.561+1261G>C) | |
| 1 | g.197142430C>T | CA344013295 | ASPM | c.1822G>A (p.Glu608Lys) n.2039G>A c.561+1261G>A (n.561+1261G>A) | |
| 1 | g.197142431T>A | CA422677158 | ASPM | c.1821A>T (p.Ser607=) n.2038A>T c.561+1260A>T (n.561+1260A>T) | |
| 1 | g.197142431T>C | CA422677160 | ASPM | c.1821A>G (p.Ser607=) n.2038A>G c.561+1260A>G (n.561+1260A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142431T>G | CA422677159 | ASPM | c.1821A>C (p.Ser607=) n.2038A>C c.561+1260A>C (n.561+1260A>C) | |
| 1 | g.197142432G>A | CA344013297 | ASPM | c.1820C>T (p.Ser607Leu) n.2037C>T c.561+1259C>T (n.561+1259C>T) | COSMIC |
| 1 | g.197142432G>C | CA1310644 | ASPM | c.1820C>G (p.Ser607Ter) n.2037C>G c.561+1259C>G (n.561+1259C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142432G= | CA1217945212 | ASPM | c.1820C= (p.Ser607=) n.2037C= c.561+1259C= (n.561+1259C=) | |
| 1 | g.197142432G>T | CA344013300 | ASPM | c.1820C>A (p.Ser607Ter) n.2037C>A c.561+1259C>A (n.561+1259C>A) | |
| 1 | g.197142433A>C | CA344013306 | ASPM | c.1819T>G (p.Ser607Ala) n.2036T>G c.561+1258T>G (n.561+1258T>G) | |
| 1 | g.197142433A>G | CA344013304 | ASPM | c.1819T>C (p.Ser607Pro) n.2036T>C c.561+1258T>C (n.561+1258T>C) | |
| 1 | g.197142433A>T | CA344013302 | ASPM | c.1819T>A (p.Ser607Thr) n.2036T>A c.561+1258T>A (n.561+1258T>A) | |
| 1 | g.197142434G>A | CA35860906 | ASPM | c.1818C>T (p.Pro606=) n.2035C>T c.561+1257C>T (n.561+1257C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142434G>C | CA422677162 | ASPM | c.1818C>G (p.Pro606=) n.2035C>G c.561+1257C>G (n.561+1257C>G) | |
| 1 | g.197142434G= | CA1217945213 | ASPM | c.1818C= (p.Pro606=) n.2035C= c.561+1257C= (n.561+1257C=) | |
| 1 | g.197142434G>T | CA422677161 | ASPM | c.1818C>A (p.Pro606=) n.2035C>A c.561+1257C>A (n.561+1257C>A) | |
| 1 | g.197142435G>A | CA1310645 | ASPM | c.1817C>T (p.Pro606Leu) n.2034C>T c.561+1256C>T (n.561+1256C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142435G>C | CA344013309 | ASPM | c.1817C>G (p.Pro606Arg) n.2034C>G c.561+1256C>G (n.561+1256C>G) | |
| 1 | g.197142435G= | CA1217945214 | ASPM | c.1817C= (p.Pro606=) n.2034C= c.561+1256C= (n.561+1256C=) | |
| 1 | g.197142435G>T | CA344013310 | ASPM | c.1817C>A (p.Pro606His) n.2034C>A c.561+1256C>A (n.561+1256C>A) | |
| 1 | g.197142436G>A | CA1310646 | ASPM | c.1816C>T (p.Pro606Ser) n.2033C>T c.561+1255C>T (n.561+1255C>T) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.197142436G>C | CA35860907 | ASPM | c.1816C>G (p.Pro606Ala) n.2033C>G c.561+1255C>G (n.561+1255C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142436G= | CA1217945216 | ASPM | c.1816C= (p.Pro606=) n.2033C= c.561+1255C= (n.561+1255C=) | |
| 1 | g.197142436G>T | CA344013314 | ASPM | c.1816C>A (p.Pro606Thr) n.2033C>A c.561+1255C>A (n.561+1255C>A) | |
| 1 | g.197142437A= | CA1217945218 | ASPM | c.1815T= (p.Ser605=) n.2032T= c.561+1254T= (n.561+1254T=) | |
| 1 | g.197142437A>C | CA422677163 | ASPM | c.1815T>G (p.Ser605=) n.2032T>G c.561+1254T>G (n.561+1254T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142437A>G | CA422677165 | ASPM | c.1815T>C (p.Ser605=) n.2032T>C c.561+1254T>C (n.561+1254T>C) | |
| 1 | g.197142437A>T | CA422677164 | ASPM | c.1815T>A (p.Ser605=) n.2032T>A c.561+1254T>A (n.561+1254T>A) | |
| 1 | g.197142438G>A | CA344013316 | ASPM | c.1814C>T (p.Ser605Phe) n.2031C>T c.561+1253C>T (n.561+1253C>T) | |
| 1 | g.197142438G>C | CA344013318 | ASPM | c.1814C>G (p.Ser605Cys) n.2031C>G c.561+1253C>G (n.561+1253C>G) | |
| 1 | g.197142438G>T | CA344013320 | ASPM | c.1814C>A (p.Ser605Tyr) n.2031C>A c.561+1253C>A (n.561+1253C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142439A>C | CA344013321 | ASPM | c.1813T>G (p.Ser605Ala) n.2030T>G c.561+1252T>G (n.561+1252T>G) | |
| 1 | g.197142439A>G | CA344013323 | ASPM | c.1813T>C (p.Ser605Pro) n.2030T>C c.561+1252T>C (n.561+1252T>C) | |
| 1 | g.197142439A>T | CA344013324 | ASPM | c.1813T>A (p.Ser605Thr) n.2030T>A c.561+1252T>A (n.561+1252T>A) | |
| 1 | g.197142443dup | CA645526309 | ASPM | c.1813dup (p.Ser605PhefsTer6) n.2030dup c.561+1252dup (n.561+1252dup) | COSMIC |
| 1 | g.197142443del | CA645526308 | ASPM | c.1813del (p.Ser605LeufsTer16) n.2030del c.561+1252del (n.561+1252del) | COSMIC |
| 1 | g.197142440A= | CA1217945222 | ASPM | c.1812T= (p.Phe604=) n.2029T= c.561+1251T= (n.561+1251T=) | |
| 1 | g.197142440A>C | CA344013325 | ASPM | c.1812T>G (p.Phe604Leu) n.2029T>G c.561+1251T>G (n.561+1251T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142440A>G | CA422677166 | ASPM | c.1812T>C (p.Phe604=) n.2029T>C c.561+1251T>C (n.561+1251T>C) | |
| 1 | g.197142440A>T | CA344013327 | ASPM | c.1812T>A (p.Phe604Leu) n.2029T>A c.561+1251T>A (n.561+1251T>A) | |
| 1 | g.197142441A>C | CA344013328 | ASPM | c.1811T>G (p.Phe604Cys) n.2028T>G c.561+1250T>G (n.561+1250T>G) | |
| 1 | g.197142441A>G | CA344013332 | ASPM | c.1811T>C (p.Phe604Ser) n.2028T>C c.561+1250T>C (n.561+1250T>C) | |
| 1 | g.197142441A>T | CA344013330 | ASPM | c.1811T>A (p.Phe604Tyr) n.2028T>A c.561+1250T>A (n.561+1250T>A) | |
| 1 | g.197142442A>C | CA344013334 | ASPM | c.1810T>G (p.Phe604Val) n.2027T>G c.561+1249T>G (n.561+1249T>G) | |
| 1 | g.197142442A>G | CA344013336 | ASPM | c.1810T>C (p.Phe604Leu) n.2027T>C c.561+1249T>C (n.561+1249T>C) | |
| 1 | g.197142442A>T | CA344013335 | ASPM | c.1810T>A (p.Phe604Ile) n.2027T>A c.561+1249T>A (n.561+1249T>A) | |
| 1 | g.197142443A>C | CA344013339 | ASPM | c.1809T>G (p.His603Gln) n.2026T>G c.561+1248T>G (n.561+1248T>G) | |
| 1 | g.197142443A>G | CA422677167 | ASPM | c.1809T>C (p.His603=) n.2026T>C c.561+1248T>C (n.561+1248T>C) | |
| 1 | g.197142443A>T | CA344013340 | ASPM | c.1809T>A (p.His603Gln) n.2026T>A c.561+1248T>A (n.561+1248T>A) | |
| 1 | g.197142444T>A | CA344013342 | ASPM | c.1808A>T (p.His603Leu) n.2025A>T c.561+1247A>T (n.561+1247A>T) | |
| 1 | g.197142444T>C | CA1310647 | ASPM | c.1808A>G (p.His603Arg) n.2025A>G c.561+1247A>G (n.561+1247A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142444T>G | CA344013344 | ASPM | c.1808A>C (p.His603Pro) n.2025A>C c.561+1247A>C (n.561+1247A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142444T= | CA1141655588 | ASPM | c.1808A= (p.His603=) n.2025A= c.561+1247A= (n.561+1247A=) | |
| 1 | g.197142445G>A | CA344013345 | ASPM | c.1807C>T (p.His603Tyr) n.2024C>T c.561+1246C>T (n.561+1246C>T) | COSMIC |
| 1 | g.197142445G>C | CA344013347 | ASPM | c.1807C>G (p.His603Asp) n.2024C>G c.561+1246C>G (n.561+1246C>G) | |
| 1 | g.197142445G= | CA1217945231 | ASPM | c.1807C= (p.His603=) n.2024C= c.561+1246C= (n.561+1246C=) | |
| 1 | g.197142445G>T | CA1310648 | ASPM | c.1807C>A (p.His603Asn) n.2024C>A c.561+1246C>A (n.561+1246C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142446G>A | CA422677168 | ASPM | c.1806C>T (p.Ile602=) n.2023C>T c.561+1245C>T (n.561+1245C>T) | |
| 1 | g.197142446G>C | CA344013349 | ASPM | c.1806C>G (p.Ile602Met) n.2023C>G c.561+1245C>G (n.561+1245C>G) | |
| 1 | g.197142446G>T | CA422677169 | ASPM | c.1806C>A (p.Ile602=) n.2023C>A c.561+1245C>A (n.561+1245C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142447A= | CA1217945232 | ASPM | c.1805T= (p.Ile602=) n.2022T= c.561+1244T= (n.561+1244T=) | |
| 1 | g.197142447A>C | CA344013351 | ASPM | c.1805T>G (p.Ile602Ser) n.2022T>G c.561+1244T>G (n.561+1244T>G) | |
| 1 | g.197142447A>G | CA35860918 | ASPM | c.1805T>C (p.Ile602Thr) n.2022T>C c.561+1244T>C (n.561+1244T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142447A>T | CA344013353 | ASPM | c.1805T>A (p.Ile602Asn) n.2022T>A c.561+1244T>A (n.561+1244T>A) | |
| 1 | g.197142447_197142450delinsATTC | CA1217945233 | ASPM | c.1802_1805delinsGAAT (p.Arg601=) n.2019_2022delinsGAAT c.561+1241_561+1244delinsGAAT (n.561+1241_561+1244delinsGAAT) | |
| 1 | g.197142448T>A | CA344013355 | ASPM | c.1804A>T (p.Ile602Phe) n.2021A>T c.561+1243A>T (n.561+1243A>T) | |
| 1 | g.197142448T>C | CA344013357 | ASPM | c.1804A>G (p.Ile602Val) n.2021A>G c.561+1243A>G (n.561+1243A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142448T>G | CA344013359 | ASPM | c.1804A>C (p.Ile602Leu) n.2021A>C c.561+1243A>C (n.561+1243A>C) | |
| 1 | g.197142448T= | CA1217945235 | ASPM | c.1804A= (p.Ile602=) n.2021A= c.561+1243A= (n.561+1243A=) | |
| 1 | g.197142450_197142452del | CA916374913 | ASPM | c.1802_1804del (p.Arg601del) n.2019_2021del c.561+1241_561+1243del (n.561+1241_561+1243del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142449T>A | CA344013360 | ASPM | c.1803A>T (p.Arg601Ser) n.2020A>T c.561+1242A>T (n.561+1242A>T) | |
| 1 | g.197142449T>C | CA422677170 | ASPM | c.1803A>G (p.Arg601=) n.2020A>G c.561+1242A>G (n.561+1242A>G) | |
| 1 | g.197142449T>G | CA344013362 | ASPM | c.1803A>C (p.Arg601Ser) n.2020A>C c.561+1242A>C (n.561+1242A>C) | |
| 1 | g.197142450C>A | CA1310649 | ASPM | c.1802G>T (p.Arg601Ile) n.2019G>T c.561+1241G>T (n.561+1241G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142450C= | CA1217945238 | ASPM | c.1802G= (p.Arg601=) n.2019G= c.561+1241G= (n.561+1241G=) | |
| 1 | g.197142450C>G | CA344013365 | ASPM | c.1802G>C (p.Arg601Thr) n.2019G>C c.561+1241G>C (n.561+1241G>C) | |
| 1 | g.197142450C>T | CA344013366 | ASPM | c.1802G>A (p.Arg601Lys) n.2019G>A c.561+1241G>A (n.561+1241G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142450_197142454delinsCTTTT | CA1217945241 | ASPM | c.1798_1802delinsAAAAG (p.Lys600=) n.2015_2019delinsAAAAG c.561+1237_561+1241delinsAAAAG (n.561+1237_561+1241delinsAAAAG) | |
| 1 | g.197142451T>A | CA344013369 | ASPM | c.1801A>T (p.Arg601Ter) n.2018A>T c.561+1240A>T (n.561+1240A>T) | |
| 1 | g.197142451T>C | CA344013370 | ASPM | c.1801A>G (p.Arg601Gly) n.2018A>G c.561+1240A>G (n.561+1240A>G) | |
| 1 | g.197142451T>G | CA1310650 | ASPM | c.1801A>C (p.Arg601=) n.2018A>C c.561+1240A>C (n.561+1240A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142451T= | CA1217945245 | ASPM | c.1801A= (p.Arg601=) n.2018A= c.561+1240A= (n.561+1240A=) | |
| 1 | g.197142451_197142454del | CA645372483 | ASPM | c.1798_1801del (p.Lys600GlufsTer20) n.2015_2018del c.561+1237_561+1240del (n.561+1237_561+1240del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142454del | CA2573131462 | ASPM | c.1801del (p.Arg601GlufsTer20) n.2018del c.561+1240del (n.561+1240del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142452T>A | CA344013373 | ASPM | c.1800A>T (p.Lys600Asn) n.2017A>T c.561+1239A>T (n.561+1239A>T) | |
| 1 | g.197142452T>C | CA422677171 | ASPM | c.1800A>G (p.Lys600=) n.2017A>G c.561+1239A>G (n.561+1239A>G) | |
| 1 | g.197142452T>G | CA344013375 | ASPM | c.1800A>C (p.Lys600Asn) n.2017A>C c.561+1239A>C (n.561+1239A>C) | |
| 1 | g.197142453T>A | CA344013376 | ASPM | c.1799A>T (p.Lys600Ile) n.2016A>T c.561+1238A>T (n.561+1238A>T) | |
| 1 | g.197142453T>C | CA344013378 | ASPM | c.1799A>G (p.Lys600Arg) n.2016A>G c.561+1238A>G (n.561+1238A>G) | |
| 1 | g.197142453T>G | CA344013380 | ASPM | c.1799A>C (p.Lys600Thr) n.2016A>C c.561+1238A>C (n.561+1238A>C) | |
| 1 | g.197142454T>A | CA344013385 | ASPM | c.1798A>T (p.Lys600Ter) n.2015A>T c.561+1237A>T (n.561+1237A>T) | |
| 1 | g.197142454T>C | CA344013384 | ASPM | c.1798A>G (p.Lys600Glu) n.2015A>G c.561+1237A>G (n.561+1237A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142454T>G | CA344013382 | ASPM | c.1798A>C (p.Lys600Gln) n.2015A>C c.561+1237A>C (n.561+1237A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142454T= | CA1217945247 | ASPM | c.1798A= (p.Lys600=) n.2015A= c.561+1237A= (n.561+1237A=) | |
| 1 | g.197142455del | CA2649664200 | ASPM | c.1797del (p.Arg601GlufsTer20) n.2014del c.561+1236del (n.561+1236del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142455G>A | CA422677172 | ASPM | c.1797C>T (p.Ile599=) n.2014C>T c.561+1236C>T (n.561+1236C>T) | |
| 1 | g.197142455G>C | CA344013387 | ASPM | c.1797C>G (p.Ile599Met) n.2014C>G c.561+1236C>G (n.561+1236C>G) | |
| 1 | g.197142455G>T | CA422677173 | ASPM | c.1797C>A (p.Ile599=) n.2014C>A c.561+1236C>A (n.561+1236C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142456A= | CA1217945248 | ASPM | c.1796T= (p.Ile599=) n.2013T= c.561+1235T= (n.561+1235T=) | |
| 1 | g.197142456A>C | CA344013388 | ASPM | c.1796T>G (p.Ile599Ser) n.2013T>G c.561+1235T>G (n.561+1235T>G) | |
| 1 | g.197142456A>G | CA344013390 | ASPM | c.1796T>C (p.Ile599Thr) n.2013T>C c.561+1235T>C (n.561+1235T>C) | |
| 1 | g.197142456A>T | CA344013392 | ASPM | c.1796T>A (p.Ile599Asn) n.2013T>A c.561+1235T>A (n.561+1235T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142457T>A | CA344013394 | ASPM | c.1795A>T (p.Ile599Phe) n.2012A>T c.561+1234A>T (n.561+1234A>T) | |
| 1 | g.197142457T>C | CA344013395 | ASPM | c.1795A>G (p.Ile599Val) n.2012A>G c.561+1234A>G (n.561+1234A>G) | |
| 1 | g.197142457T>G | CA344013397 | ASPM | c.1795A>C (p.Ile599Leu) n.2012A>C c.561+1234A>C (n.561+1234A>C) | |
| 1 | g.197142458T>A | CA344013399 | ASPM | c.1794A>T (p.Glu598Asp) n.2011A>T c.561+1233A>T (n.561+1233A>T) | |
| 1 | g.197142458T>C | CA422677174 | ASPM | c.1794A>G (p.Glu598=) n.2011A>G c.561+1233A>G (n.561+1233A>G) | |
| 1 | g.197142458T>G | CA344013401 | ASPM | c.1794A>C (p.Glu598Asp) n.2011A>C c.561+1233A>C (n.561+1233A>C) | |
| 1 | g.197142459T>A | CA344013403 | ASPM | c.1793A>T (p.Glu598Val) n.2010A>T c.561+1232A>T (n.561+1232A>T) | |
| 1 | g.197142459T>C | CA344013404 | ASPM | c.1793A>G (p.Glu598Gly) n.2010A>G c.561+1232A>G (n.561+1232A>G) | |
| 1 | g.197142459T>G | CA344013406 | ASPM | c.1793A>C (p.Glu598Ala) n.2010A>C c.561+1232A>C (n.561+1232A>C) | |
| 1 | g.197142460C>A | CA344013409 | ASPM | c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.2009G>T c.561+1231G>T (n.561+1231G>T) | |
| 1 | g.197142460C>G | CA344013407 | ASPM | c.1792G>C (p.Glu598Gln) n.2009G>C c.561+1231G>C (n.561+1231G>C) | COSMIC |
| 1 | g.197142460C>T | CA344013408 | ASPM | c.1792G>A (p.Glu598Lys) n.2009G>A c.561+1231G>A (n.561+1231G>A) | |
| 1 | g.197142461T>A | CA422677175 | ASPM | c.1791A>T (p.Arg597=) n.2008A>T c.561+1230A>T (n.561+1230A>T) | |
| 1 | g.197142461T>C | CA35860933 | ASPM | c.1791A>G (p.Arg597=) n.2008A>G c.561+1230A>G (n.561+1230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142461T>G | CA422677176 | ASPM | c.1791A>C (p.Arg597=) n.2008A>C c.561+1230A>C (n.561+1230A>C) | |
| 1 | g.197142461T= | CA1217945249 | ASPM | c.1791A= (p.Arg597=) n.2008A= c.561+1230A= (n.561+1230A=) | |
| 1 | g.197142462C>A | CA344013410 | ASPM | c.1790G>T (p.Arg597Leu) n.2007G>T c.561+1229G>T (n.561+1229G>T) | |
| 1 | g.197142462C= | CA1144193655 | ASPM | c.1790G= (p.Arg597=) n.2007G= c.561+1229G= (n.561+1229G=) | |
| 1 | g.197142462C>G | CA344013411 | ASPM | c.1790G>C (p.Arg597Pro) n.2007G>C c.561+1229G>C (n.561+1229G>C) | |
| 1 | g.197142462C>T | CA16603517 | ASPM | c.1790G>A (p.Arg597Gln) n.2007G>A c.561+1229G>A (n.561+1229G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142463G>A | CA1310651 | ASPM | c.1789C>T (p.Arg597Ter) n.2006C>T c.561+1228C>T (n.561+1228C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142463G>C | CA344013413 | ASPM | c.1789C>G (p.Arg597Gly) n.2006C>G c.561+1228C>G (n.561+1228C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142463G= | CA1217945257 | ASPM | c.1789C= (p.Arg597=) n.2006C= c.561+1228C= (n.561+1228C=) | |
| 1 | g.197142463G>T | CA422677177 | ASPM | c.1789C>A (p.Arg597=) n.2006C>A c.561+1228C>A (n.561+1228C>A) | |
| 1 | g.197142464C>A | CA422677178 | ASPM | c.1788G>T (p.Val596=) n.2005G>T c.561+1227G>T (n.561+1227G>T) | |
| 1 | g.197142464C= | CA1142449185 | ASPM | c.1788G= (p.Val596=) n.2005G= c.561+1227G= (n.561+1227G=) | |
| 1 | g.197142464C>G | CA422677179 | ASPM | c.1788G>C (p.Val596=) n.2005G>C c.561+1227G>C (n.561+1227G>C) | |
| 1 | g.197142464C>T | CA1310652 | ASPM | c.1788G>A (p.Val596=) n.2005G>A c.561+1227G>A (n.561+1227G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142465A>C | CA344013416 | ASPM | c.1787T>G (p.Val596Gly) n.2004T>G c.561+1226T>G (n.561+1226T>G) | |
| 1 | g.197142465A>G | CA344013418 | ASPM | c.1787T>C (p.Val596Ala) n.2004T>C c.561+1226T>C (n.561+1226T>C) | |
| 1 | g.197142465A>T | CA344013420 | ASPM | c.1787T>A (p.Val596Glu) n.2004T>A c.561+1226T>A (n.561+1226T>A) | |
| 1 | g.197142466C>A | CA344013422 | ASPM | c.1786G>T (p.Val596Leu) n.2003G>T c.561+1225G>T (n.561+1225G>T) | ClinVar |
| 1 | g.197142466C>G | CA344013423 | ASPM | c.1786G>C (p.Val596Leu) n.2003G>C c.561+1225G>C (n.561+1225G>C) | |
| 1 | g.197142466C>T | CA344013424 | ASPM | c.1786G>A (p.Val596Met) n.2003G>A c.561+1225G>A (n.561+1225G>A) | |
| 1 | g.197142467T>A | CA344013426 | ASPM | c.1785A>T (p.Glu595Asp) n.2002A>T c.561+1224A>T (n.561+1224A>T) | |
| 1 | g.197142467T>C | CA422677180 | ASPM | c.1785A>G (p.Glu595=) n.2002A>G c.561+1224A>G (n.561+1224A>G) | |
| 1 | g.197142467T>G | CA344013427 | ASPM | c.1785A>C (p.Glu595Asp) n.2002A>C c.561+1224A>C (n.561+1224A>C) | |
| 1 | g.197142468T>A | CA344013429 | ASPM | c.1784A>T (p.Glu595Val) n.2001A>T c.561+1223A>T (n.561+1223A>T) | |
| 1 | g.197142468T>C | CA344013430 | ASPM | c.1784A>G (p.Glu595Gly) n.2001A>G c.561+1223A>G (n.561+1223A>G) | |
| 1 | g.197142468T>G | CA344013432 | ASPM | c.1784A>C (p.Glu595Ala) n.2001A>C c.561+1223A>C (n.561+1223A>C) | |
| 1 | g.197142469C>A | CA344013434 | ASPM | c.1783G>T (p.Glu595Ter) n.2000G>T c.561+1222G>T (n.561+1222G>T) | |
| 1 | g.197142469C= | CA1217945261 | ASPM | c.1783G= (p.Glu595=) n.2000G= c.561+1222G= (n.561+1222G=) | |
| 1 | g.197142469C>G | CA344013436 | ASPM | c.1783G>C (p.Glu595Gln) n.2000G>C c.561+1222G>C (n.561+1222G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142469C>T | CA344013438 | ASPM | c.1783G>A (p.Glu595Lys) n.2000G>A c.561+1222G>A (n.561+1222G>A) | |
| 1 | g.197142470T>A | CA422677181 | ASPM | c.1782A>T (p.Thr594=) n.1999A>T c.561+1221A>T (n.561+1221A>T) | |
| 1 | g.197142470T>C | CA422677182 | ASPM | c.1782A>G (p.Thr594=) n.1999A>G c.561+1221A>G (n.561+1221A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142470T>G | CA422677183 | ASPM | c.1782A>C (p.Thr594=) n.1999A>C c.561+1221A>C (n.561+1221A>C) | |
| 1 | g.197142471G>A | CA344013441 | ASPM | c.1781C>T (p.Thr594Ile) n.1998C>T c.561+1220C>T (n.561+1220C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142471G>C | CA344013439 | ASPM | c.1781C>G (p.Thr594Arg) n.1998C>G c.561+1220C>G (n.561+1220C>G) | |
| 1 | g.197142471G>T | CA344013440 | ASPM | c.1781C>A (p.Thr594Lys) n.1998C>A c.561+1220C>A (n.561+1220C>A) | |
| 1 | g.197142472T>A | CA344013443 | ASPM | c.1780A>T (p.Thr594Ser) n.1997A>T c.561+1219A>T (n.561+1219A>T) | |
| 1 | g.197142472T>C | CA344013445 | ASPM | c.1780A>G (p.Thr594Ala) n.1997A>G c.561+1219A>G (n.561+1219A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142472T>G | CA344013446 | ASPM | c.1780A>C (p.Thr594Pro) n.1997A>C c.561+1219A>C (n.561+1219A>C) | |
| 1 | g.197142472T= | CA1217945263 | ASPM | c.1780A= (p.Thr594=) n.1997A= c.561+1219A= (n.561+1219A=) | |
| 1 | g.197142473A>C | CA344013448 | ASPM | c.1779T>G (p.His593Gln) n.1996T>G c.561+1218T>G (n.561+1218T>G) | |
| 1 | g.197142473A>G | CA422677184 | ASPM | c.1779T>C (p.His593=) n.1996T>C c.561+1218T>C (n.561+1218T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142473A>T | CA344013449 | ASPM | c.1779T>A (p.His593Gln) n.1996T>A c.561+1218T>A (n.561+1218T>A) | |
| 1 | g.197142474T>A | CA344013455 | ASPM | c.1778A>T (p.His593Leu) n.1995A>T c.561+1217A>T (n.561+1217A>T) | |
| 1 | g.197142474T>C | CA344013452 | ASPM | c.1778A>G (p.His593Arg) n.1995A>G c.561+1217A>G (n.561+1217A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142474T>G | CA344013453 | ASPM | c.1778A>C (p.His593Pro) n.1995A>C c.561+1217A>C (n.561+1217A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142474T= | CA1217945265 | ASPM | c.1778A= (p.His593=) n.1995A= c.561+1217A= (n.561+1217A=) | |
| 1 | g.197142475G>A | CA1310653 | ASPM | c.1777C>T (p.His593Tyr) n.1994C>T c.561+1216C>T (n.561+1216C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142475G>C | CA344013457 | ASPM | c.1777C>G (p.His593Asp) n.1994C>G c.561+1216C>G (n.561+1216C>G) | |
| 1 | g.197142475G= | CA1147641295 | ASPM | c.1777C= (p.His593=) n.1994C= c.561+1216C= (n.561+1216C=) | |
| 1 | g.197142475G>T | CA344013459 | ASPM | c.1777C>A (p.His593Asn) n.1994C>A c.561+1216C>A (n.561+1216C>A) | |
| 1 | g.197142476T>A | CA344013460 | ASPM | c.1776A>T (p.Glu592Asp) n.1993A>T c.561+1215A>T (n.561+1215A>T) | |
| 1 | g.197142476T>C | CA422677185 | ASPM | c.1776A>G (p.Glu592=) n.1993A>G c.561+1215A>G (n.561+1215A>G) | |
| 1 | g.197142476T>G | CA344013462 | ASPM | c.1776A>C (p.Glu592Asp) n.1993A>C c.561+1215A>C (n.561+1215A>C) | |
| 1 | g.197142477T>A | CA344013464 | ASPM | c.1775A>T (p.Glu592Val) n.1992A>T c.561+1214A>T (n.561+1214A>T) | |
| 1 | g.197142477T>C | CA344013466 | ASPM | c.1775A>G (p.Glu592Gly) n.1992A>G c.561+1214A>G (n.561+1214A>G) | |
| 1 | g.197142477T>G | CA344013467 | ASPM | c.1775A>C (p.Glu592Ala) n.1992A>C c.561+1214A>C (n.561+1214A>C) | |
| 1 | g.197142478C>A | CA344013469 | ASPM | c.1774G>T (p.Glu592Ter) n.1991G>T c.561+1213G>T (n.561+1213G>T) | |
| 1 | g.197142478C>G | CA344013471 | ASPM | c.1774G>C (p.Glu592Gln) n.1991G>C c.561+1213G>C (n.561+1213G>C) | |
| 1 | g.197142478C>T | CA344013473 | ASPM | c.1774G>A (p.Glu592Lys) n.1991G>A c.561+1213G>A (n.561+1213G>A) | |
| 1 | g.197142479T>A | CA422677186 | ASPM | c.1773A>T (p.Thr591=) n.1990A>T c.561+1212A>T (n.561+1212A>T) | |
| 1 | g.197142479T>C | CA35860946 | ASPM | c.1773A>G (p.Thr591=) n.1990A>G c.561+1212A>G (n.561+1212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142479T>G | CA422677187 | ASPM | c.1773A>C (p.Thr591=) n.1990A>C c.561+1212A>C (n.561+1212A>C) | |
| 1 | g.197142479T= | CA1146216595 | ASPM | c.1773A= (p.Thr591=) n.1990A= c.561+1212A= (n.561+1212A=) | |
| 1 | g.197142480G>A | CA344013476 | ASPM | c.1772C>T (p.Thr591Ile) n.1989C>T c.561+1211C>T (n.561+1211C>T) | |
| 1 | g.197142480G>C | CA344013480 | ASPM | c.1772C>G (p.Thr591Arg) n.1989C>G c.561+1211C>G (n.561+1211C>G) | |
| 1 | g.197142480G>T | CA344013478 | ASPM | c.1772C>A (p.Thr591Lys) n.1989C>A c.561+1211C>A (n.561+1211C>A) | |
| 1 | g.197142481T>A | CA344013481 | ASPM | c.1771A>T (p.Thr591Ser) n.1988A>T c.561+1210A>T (n.561+1210A>T) | |
| 1 | g.197142481T>C | CA344013483 | ASPM | c.1771A>G (p.Thr591Ala) n.1988A>G c.561+1210A>G (n.561+1210A>G) | |
| 1 | g.197142481T>G | CA344013485 | ASPM | c.1771A>C (p.Thr591Pro) n.1988A>C c.561+1210A>C (n.561+1210A>C) | |
| 1 | g.197142482A>C | CA344013487 | ASPM | c.1770T>G (p.Ile590Met) n.1987T>G c.561+1209T>G (n.561+1209T>G) | |
| 1 | g.197142482A>G | CA422677188 | ASPM | c.1770T>C (p.Ile590=) n.1987T>C c.561+1209T>C (n.561+1209T>C) | |
| 1 | g.197142482A>T | CA422677189 | ASPM | c.1770T>A (p.Ile590=) n.1987T>A c.561+1209T>A (n.561+1209T>A) | |
| 1 | g.197142483A= | CA1217945273 | ASPM | c.1769T= (p.Ile590=) n.1986T= c.561+1208T= (n.561+1208T=) | |
| 1 | g.197142483A>C | CA344013488 | ASPM | c.1769T>G (p.Ile590Ser) n.1986T>G c.561+1208T>G (n.561+1208T>G) | |
| 1 | g.197142483A>G | CA344013490 | ASPM | c.1769T>C (p.Ile590Thr) n.1986T>C c.561+1208T>C (n.561+1208T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142483A>T | CA344013492 | ASPM | c.1769T>A (p.Ile590Asn) n.1986T>A c.561+1208T>A (n.561+1208T>A) | |
| 1 | g.197142483_197142484insAGGGGATAC | CA528535322 | ASPM | c.1768_1769insGTATCCCCT (p.Ile590delinsSerIleProPhe) n.1985_1986insGTATCCCCT c.561+1207_561+1208insGTATCCCCT (n.561+1207_561+1208insGTATCCCCT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197142484T>A | CA344013493 | ASPM | c.1768A>T (p.Ile590Phe) n.1985A>T c.561+1207A>T (n.561+1207A>T) | |
| 1 | g.197142484T>C | CA344013495 | ASPM | c.1768A>G (p.Ile590Val) n.1985A>G c.561+1207A>G (n.561+1207A>G) | |
| 1 | g.197142484T>G | CA344013497 | ASPM | c.1768A>C (p.Ile590Leu) n.1985A>C c.561+1207A>C (n.561+1207A>C) | |
| 1 | g.197142485T>A | CA422677190 | ASPM | c.1767A>T (p.Ala589=) n.1984A>T c.561+1206A>T (n.561+1206A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142485T>C | CA422677191 | ASPM | c.1767A>G (p.Ala589=) n.1984A>G c.561+1206A>G (n.561+1206A>G) | |
| 1 | g.197142485T>G | CA422677192 | ASPM | c.1767A>C (p.Ala589=) n.1984A>C c.561+1206A>C (n.561+1206A>C) | |
| 1 | g.197142486G>A | CA344013499 | ASPM | c.1766C>T (p.Ala589Val) n.1983C>T c.561+1205C>T (n.561+1205C>T) | |
| 1 | g.197142486G>C | CA344013501 | ASPM | c.1766C>G (p.Ala589Gly) n.1983C>G c.561+1205C>G (n.561+1205C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142486G>T | CA344013503 | ASPM | c.1766C>A (p.Ala589Glu) n.1983C>A c.561+1205C>A (n.561+1205C>A) | |
| 1 | g.197142487C>A | CA344013505 | ASPM | c.1765G>T (p.Ala589Ser) n.1982G>T c.561+1204G>T (n.561+1204G>T) | |
| 1 | g.197142487C>G | CA344013508 | ASPM | c.1765G>C (p.Ala589Pro) n.1982G>C c.561+1204G>C (n.561+1204G>C) | |
| 1 | g.197142487C>T | CA344013506 | ASPM | c.1765G>A (p.Ala589Thr) n.1982G>A c.561+1204G>A (n.561+1204G>A) |