UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142345A= | CA1217946555 | ASPM | c.1907T= (p.Leu636=) n.2124T= c.561+1346T= (n.561+1346T=) | |
| 1 | g.197142345A>C | CA344012871 | ASPM | c.1907T>G (p.Leu636Arg) n.2124T>G c.561+1346T>G (n.561+1346T>G) | |
| 1 | g.197142345A>G | CA35860852 | ASPM | c.1907T>C (p.Leu636Pro) n.2124T>C c.561+1346T>C (n.561+1346T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142345A>T | CA344012874 | ASPM | c.1907T>A (p.Leu636Gln) n.2124T>A c.561+1346T>A (n.561+1346T>A) | |
| 1 | g.197142346G>A | CA35860858 | ASPM | c.1906C>T (p.Leu636=) n.2123C>T c.561+1345C>T (n.561+1345C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142346G>C | CA344012876 | ASPM | c.1906C>G (p.Leu636Val) n.2123C>G c.561+1345C>G (n.561+1345C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142346G= | CA1217946556 | ASPM | c.1906C= (p.Leu636=) n.2123C= c.561+1345C= (n.561+1345C=) | |
| 1 | g.197142346G>T | CA344012878 | ASPM | c.1906C>A (p.Leu636Met) n.2123C>A c.561+1345C>A (n.561+1345C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142347G>A | CA422677103 | ASPM | c.1905C>T (p.Asn635=) n.2122C>T c.561+1344C>T (n.561+1344C>T) | |
| 1 | g.197142347G>C | CA344012882 | ASPM | c.1905C>G (p.Asn635Lys) n.2122C>G c.561+1344C>G (n.561+1344C>G) | |
| 1 | g.197142347G>T | CA344012883 | ASPM | c.1905C>A (p.Asn635Lys) n.2122C>A c.561+1344C>A (n.561+1344C>A) | |
| 1 | g.197142348T>A | CA344012885 | ASPM | c.1904A>T (p.Asn635Ile) n.2121A>T c.561+1343A>T (n.561+1343A>T) | |
| 1 | g.197142348T>C | CA344012888 | ASPM | c.1904A>G (p.Asn635Ser) n.2121A>G c.561+1343A>G (n.561+1343A>G) | |
| 1 | g.197142348T>G | CA344012889 | ASPM | c.1904A>C (p.Asn635Thr) n.2121A>C c.561+1343A>C (n.561+1343A>C) | |
| 1 | g.197142349T>A | CA344012892 | ASPM | c.1903A>T (p.Asn635Tyr) n.2120A>T c.561+1342A>T (n.561+1342A>T) | |
| 1 | g.197142349T>C | CA344012895 | ASPM | c.1903A>G (p.Asn635Asp) n.2120A>G c.561+1342A>G (n.561+1342A>G) | |
| 1 | g.197142349T>G | CA344012896 | ASPM | c.1903A>C (p.Asn635His) n.2120A>C c.561+1342A>C (n.561+1342A>C) | |
| 1 | g.197142350T>A | CA344012897 | ASPM | c.1902A>T (p.Leu634Phe) n.2119A>T c.561+1341A>T (n.561+1341A>T) | |
| 1 | g.197142350T>C | CA422677104 | ASPM | c.1902A>G (p.Leu634=) n.2119A>G c.561+1341A>G (n.561+1341A>G) | |
| 1 | g.197142350T>G | CA344012898 | ASPM | c.1902A>C (p.Leu634Phe) n.2119A>C c.561+1341A>C (n.561+1341A>C) | |
| 1 | g.197142351_197142353del | CA2649664199 | ASPM | c.1900_1902del (p.Leu634del) n.2117_2119del c.561+1339_561+1341del (n.561+1339_561+1341del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142351A>C | CA344012899 | ASPM | c.1901T>G (p.Leu634Ter) n.2118T>G c.561+1340T>G (n.561+1340T>G) | |
| 1 | g.197142351A>G | CA344012900 | ASPM | c.1901T>C (p.Leu634Ser) n.2118T>C c.561+1340T>C (n.561+1340T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142351A>T | CA344012901 | ASPM | c.1901T>A (p.Leu634Ter) n.2118T>A c.561+1340T>A (n.561+1340T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142352A>C | CA344012902 | ASPM | c.1900T>G (p.Leu634Val) n.2117T>G c.561+1339T>G (n.561+1339T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142352A>G | CA422677105 | ASPM | c.1900T>C (p.Leu634=) n.2117T>C c.561+1339T>C (n.561+1339T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142352A>T | CA344012903 | ASPM | c.1900T>A (p.Leu634Ile) n.2117T>A c.561+1339T>A (n.561+1339T>A) | |
| 1 | g.197142353T>A | CA344012906 | ASPM | c.1899A>T (p.Lys633Asn) n.2116A>T c.561+1338A>T (n.561+1338A>T) | |
| 1 | g.197142353T>C | CA422677106 | ASPM | c.1899A>G (p.Lys633=) n.2116A>G c.561+1338A>G (n.561+1338A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142353T>G | CA344012905 | ASPM | c.1899A>C (p.Lys633Asn) n.2116A>C c.561+1338A>C (n.561+1338A>C) | |
| 1 | g.197142353T= | CA1217946558 | ASPM | c.1899A= (p.Lys633=) n.2116A= c.561+1338A= (n.561+1338A=) | |
| 1 | g.197142354T>A | CA344012908 | ASPM | c.1898A>T (p.Lys633Ile) n.2115A>T c.561+1337A>T (n.561+1337A>T) | |
| 1 | g.197142354T>C | CA344012909 | ASPM | c.1898A>G (p.Lys633Arg) n.2115A>G c.561+1337A>G (n.561+1337A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142354T>G | CA344012910 | ASPM | c.1898A>C (p.Lys633Thr) n.2115A>C c.561+1337A>C (n.561+1337A>C) | |
| 1 | g.197142354T= | CA1217946562 | ASPM | c.1898A= (p.Lys633=) n.2115A= c.561+1337A= (n.561+1337A=) | |
| 1 | g.197142354_197142356delinsTTC | CA1217946561 | ASPM | c.1896_1898delinsGAA (p.Glu632=) n.2113_2115delinsGAA c.561+1335_561+1337delinsGAA (n.561+1335_561+1337delinsGAA) | |
| 1 | g.197142355T>A | CA344012912 | ASPM | c.1897A>T (p.Lys633Ter) n.2114A>T c.561+1336A>T (n.561+1336A>T) | |
| 1 | g.197142355T>C | CA344012914 | ASPM | c.1897A>G (p.Lys633Glu) n.2114A>G c.561+1336A>G (n.561+1336A>G) | |
| 1 | g.197142355T>G | CA344012917 | ASPM | c.1897A>C (p.Lys633Gln) n.2114A>C c.561+1336A>C (n.561+1336A>C) | |
| 1 | g.197142360_197142361del | CA528535317 | ASPM | c.1896_1897del (p.Lys633IlefsTer8) n.2113_2114del c.561+1335_561+1336del (n.561+1335_561+1336del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142358_197142361del | CA2606711072 | ASPM | c.1894_1897del (p.Glu632AsnfsTer2) n.2111_2114del c.561+1333_561+1336del (n.561+1333_561+1336del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142356C>A | CA344012918 | ASPM | c.1896G>T (p.Glu632Asp) n.2113G>T c.561+1335G>T (n.561+1335G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142356C>G | CA344012920 | ASPM | c.1896G>C (p.Glu632Asp) n.2113G>C c.561+1335G>C (n.561+1335G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142356C>T | CA422677107 | ASPM | c.1896G>A (p.Glu632=) n.2113G>A c.561+1335G>A (n.561+1335G>A) | |
| 1 | g.197142357T>A | CA344012924 | ASPM | c.1895A>T (p.Glu632Val) n.2112A>T c.561+1334A>T (n.561+1334A>T) | |
| 1 | g.197142357T>C | CA344012925 | ASPM | c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.2112A>G c.561+1334A>G (n.561+1334A>G) | |
| 1 | g.197142357T>G | CA344012927 | ASPM | c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.2112A>C c.561+1334A>C (n.561+1334A>C) | |
| 1 | g.197142358C>A | CA344012930 | ASPM | c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.2111G>T c.561+1333G>T (n.561+1333G>T) | |
| 1 | g.197142358C>G | CA344012932 | ASPM | c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.2111G>C c.561+1333G>C (n.561+1333G>C) | |
| 1 | g.197142358C>T | CA344012934 | ASPM | c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.2111G>A c.561+1333G>A (n.561+1333G>A) | |
| 1 | g.197142359T>A | CA344012937 | ASPM | c.1893A>T (p.Arg631Ser) n.2110A>T c.561+1332A>T (n.561+1332A>T) | |
| 1 | g.197142359T>C | CA422677108 | ASPM | c.1893A>G (p.Arg631=) n.2110A>G c.561+1332A>G (n.561+1332A>G) | |
| 1 | g.197142359T>G | CA344012939 | ASPM | c.1893A>C (p.Arg631Ser) n.2110A>C c.561+1332A>C (n.561+1332A>C) | |
| 1 | g.197142360C>A | CA344012941 | ASPM | c.1892G>T (p.Arg631Ile) n.2109G>T c.561+1331G>T (n.561+1331G>T) | |
| 1 | g.197142360C= | CA1217946566 | ASPM | c.1892G= (p.Arg631=) n.2109G= c.561+1331G= (n.561+1331G=) | |
| 1 | g.197142360C>G | CA344012943 | ASPM | c.1892G>C (p.Arg631Thr) n.2109G>C c.561+1331G>C (n.561+1331G>C) | |
| 1 | g.197142360C>T | CA344012945 | ASPM | c.1892G>A (p.Arg631Lys) n.2109G>A c.561+1331G>A (n.561+1331G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142361T>A | CA344012946 | ASPM | c.1891A>T (p.Arg631Ter) n.2108A>T c.561+1330A>T (n.561+1330A>T) | |
| 1 | g.197142361T>C | CA344012949 | ASPM | c.1891A>G (p.Arg631Gly) n.2108A>G c.561+1330A>G (n.561+1330A>G) | |
| 1 | g.197142361T>G | CA422677109 | ASPM | c.1891A>C (p.Arg631=) n.2108A>C c.561+1330A>C (n.561+1330A>C) | |
| 1 | g.197142362G>A | CA422677110 | ASPM | c.1890C>T (p.Asn630=) n.2107C>T c.561+1329C>T (n.561+1329C>T) | |
| 1 | g.197142362G>C | CA344012952 | ASPM | c.1890C>G (p.Asn630Lys) n.2107C>G c.561+1329C>G (n.561+1329C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142362G= | CA1217946568 | ASPM | c.1890C= (p.Asn630=) n.2107C= c.561+1329C= (n.561+1329C=) | |
| 1 | g.197142362G>T | CA344012953 | ASPM | c.1890C>A (p.Asn630Lys) n.2107C>A c.561+1329C>A (n.561+1329C>A) | |
| 1 | g.197142363T>A | CA344012960 | ASPM | c.1889A>T (p.Asn630Ile) n.2106A>T c.561+1328A>T (n.561+1328A>T) | |
| 1 | g.197142363T>C | CA35860860 | ASPM | c.1889A>G (p.Asn630Ser) n.2106A>G c.561+1328A>G (n.561+1328A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142363T>G | CA344012958 | ASPM | c.1889A>C (p.Asn630Thr) n.2106A>C c.561+1328A>C (n.561+1328A>C) | |
| 1 | g.197142363T= | CA1217946570 | ASPM | c.1889A= (p.Asn630=) n.2106A= c.561+1328A= (n.561+1328A=) | |
| 1 | g.197142364T>A | CA344012963 | ASPM | c.1888A>T (p.Asn630Tyr) n.2105A>T c.561+1327A>T (n.561+1327A>T) | |
| 1 | g.197142364T>C | CA344012965 | ASPM | c.1888A>G (p.Asn630Asp) n.2105A>G c.561+1327A>G (n.561+1327A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142364T>G | CA344012966 | ASPM | c.1888A>C (p.Asn630His) n.2105A>C c.561+1327A>C (n.561+1327A>C) | |
| 1 | g.197142365G>A | CA422677111 | ASPM | c.1887C>T (p.Ser629=) n.2104C>T c.561+1326C>T (n.561+1326C>T) | |
| 1 | g.197142365G>C | CA344012969 | ASPM | c.1887C>G (p.Ser629Arg) n.2104C>G c.561+1326C>G (n.561+1326C>G) | |
| 1 | g.197142365G>T | CA344012970 | ASPM | c.1887C>A (p.Ser629Arg) n.2104C>A c.561+1326C>A (n.561+1326C>A) | |
| 1 | g.197142366C>A | CA344012977 | ASPM | c.1886G>T (p.Ser629Ile) n.2103G>T c.561+1325G>T (n.561+1325G>T) | |
| 1 | g.197142366C= | CA1217946572 | ASPM | c.1886G= (p.Ser629=) n.2103G= c.561+1325G= (n.561+1325G=) | |
| 1 | g.197142366C>G | CA344012973 | ASPM | c.1886G>C (p.Ser629Thr) n.2103G>C c.561+1325G>C (n.561+1325G>C) | |
| 1 | g.197142366C>T | CA344012976 | ASPM | c.1886G>A (p.Ser629Asn) n.2103G>A c.561+1325G>A (n.561+1325G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142367T>A | CA344012979 | ASPM | c.1885A>T (p.Ser629Cys) n.2102A>T c.561+1324A>T (n.561+1324A>T) | |
| 1 | g.197142367T>C | CA1310629 | ASPM | c.1885A>G (p.Ser629Gly) n.2102A>G c.561+1324A>G (n.561+1324A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142367T>G | CA344012982 | ASPM | c.1885A>C (p.Ser629Arg) n.2102A>C c.561+1324A>C (n.561+1324A>C) | |
| 1 | g.197142367T= | CA1217946573 | ASPM | c.1885A= (p.Ser629=) n.2102A= c.561+1324A= (n.561+1324A=) | |
| 1 | g.197142368A= | CA1217946575 | ASPM | c.1884T= (p.Ile628=) n.2101T= c.561+1323T= (n.561+1323T=) | |
| 1 | g.197142368A>C | CA344012983 | ASPM | c.1884T>G (p.Ile628Met) n.2101T>G c.561+1323T>G (n.561+1323T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142368A>G | CA422677113 | ASPM | c.1884T>C (p.Ile628=) n.2101T>C c.561+1323T>C (n.561+1323T>C) | |
| 1 | g.197142368A>T | CA422677112 | ASPM | c.1884T>A (p.Ile628=) n.2101T>A c.561+1323T>A (n.561+1323T>A) | |
| 1 | g.197142369A>C | CA344012986 | ASPM | c.1883T>G (p.Ile628Ser) n.2100T>G c.561+1322T>G (n.561+1322T>G) | |
| 1 | g.197142369A>G | CA344012988 | ASPM | c.1883T>C (p.Ile628Thr) n.2100T>C c.561+1322T>C (n.561+1322T>C) | |
| 1 | g.197142369A>T | CA344012990 | ASPM | c.1883T>A (p.Ile628Asn) n.2100T>A c.561+1322T>A (n.561+1322T>A) | |
| 1 | g.197142370T>A | CA344012993 | ASPM | c.1882A>T (p.Ile628Phe) n.2099A>T c.561+1321A>T (n.561+1321A>T) | |
| 1 | g.197142370T>C | CA344012996 | ASPM | c.1882A>G (p.Ile628Val) n.2099A>G c.561+1321A>G (n.561+1321A>G) | |
| 1 | g.197142370T>G | CA344012997 | ASPM | c.1882A>C (p.Ile628Leu) n.2099A>C c.561+1321A>C (n.561+1321A>C) | |
| 1 | g.197142371A>C | CA422677116 | ASPM | c.1881T>G (p.Arg627=) n.2098T>G c.561+1320T>G (n.561+1320T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142371A>G | CA422677115 | ASPM | c.1881T>C (p.Arg627=) n.2098T>C c.561+1320T>C (n.561+1320T>C) | |
| 1 | g.197142371A>T | CA422677114 | ASPM | c.1881T>A (p.Arg627=) n.2098T>A c.561+1320T>A (n.561+1320T>A) | |
| 1 | g.197142372C>A | CA1310631 | ASPM | c.1880G>T (p.Arg627Leu) n.2097G>T c.561+1319G>T (n.561+1319G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142372C= | CA1143938502 | ASPM | c.1880G= (p.Arg627=) n.2097G= c.561+1319G= (n.561+1319G=) | |
| 1 | g.197142372C>G | CA344013001 | ASPM | c.1880G>C (p.Arg627Pro) n.2097G>C c.561+1319G>C (n.561+1319G>C) | |
| 1 | g.197142372C>T | CA1310630 | ASPM | c.1880G>A (p.Arg627His) n.2097G>A c.561+1319G>A (n.561+1319G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142373G>A | CA1310632 | ASPM | c.1879C>T (p.Arg627Cys) n.2096C>T c.561+1318C>T (n.561+1318C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142373G>C | CA344013008 | ASPM | c.1879C>G (p.Arg627Gly) n.2096C>G c.561+1318C>G (n.561+1318C>G) | |
| 1 | g.197142373G= | CA1217946579 | ASPM | c.1879C= (p.Arg627=) n.2096C= c.561+1318C= (n.561+1318C=) | |
| 1 | g.197142373G>T | CA344013006 | ASPM | c.1879C>A (p.Arg627Ser) n.2096C>A c.561+1318C>A (n.561+1318C>A) | |
| 1 | g.197142374T>A | CA344013009 | ASPM | c.1878A>T (p.Lys626Asn) n.2095A>T c.561+1317A>T (n.561+1317A>T) | |
| 1 | g.197142374T>C | CA422677117 | ASPM | c.1878A>G (p.Lys626=) n.2095A>G c.561+1317A>G (n.561+1317A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142374T>G | CA344013010 | ASPM | c.1878A>C (p.Lys626Asn) n.2095A>C c.561+1317A>C (n.561+1317A>C) | |
| 1 | g.197142374T= | CA1217946581 | ASPM | c.1878A= (p.Lys626=) n.2095A= c.561+1317A= (n.561+1317A=) | |
| 1 | g.197142375T>A | CA344013013 | ASPM | c.1877A>T (p.Lys626Ile) n.2094A>T c.561+1316A>T (n.561+1316A>T) | |
| 1 | g.197142375T>C | CA344013016 | ASPM | c.1877A>G (p.Lys626Arg) n.2094A>G c.561+1316A>G (n.561+1316A>G) | |
| 1 | g.197142375T>G | CA344013018 | ASPM | c.1877A>C (p.Lys626Thr) n.2094A>C c.561+1316A>C (n.561+1316A>C) | |
| 1 | g.197142376T>A | CA344013020 | ASPM | c.1876A>T (p.Lys626Ter) n.2093A>T c.561+1315A>T (n.561+1315A>T) | |
| 1 | g.197142376T>C | CA344013022 | ASPM | c.1876A>G (p.Lys626Glu) n.2093A>G c.561+1315A>G (n.561+1315A>G) | |
| 1 | g.197142376T>G | CA344013025 | ASPM | c.1876A>C (p.Lys626Gln) n.2093A>C c.561+1315A>C (n.561+1315A>C) | |
| 1 | g.197142377T>A | CA422677118 | ASPM | c.1875A>T (p.Ser625=) n.2092A>T c.561+1314A>T (n.561+1314A>T) | |
| 1 | g.197142377T>C | CA422677119 | ASPM | c.1875A>G (p.Ser625=) n.2092A>G c.561+1314A>G (n.561+1314A>G) | |
| 1 | g.197142377T>G | CA422677120 | ASPM | c.1875A>C (p.Ser625=) n.2092A>C c.561+1314A>C (n.561+1314A>C) | |
| 1 | g.197142378G>A | CA344013031 | ASPM | c.1874C>T (p.Ser625Leu) n.2091C>T c.561+1313C>T (n.561+1313C>T) | |
| 1 | g.197142378G>C | CA344013033 | ASPM | c.1874C>G (p.Ser625Ter) n.2091C>G c.561+1313C>G (n.561+1313C>G) | |
| 1 | g.197142378G>T | CA344013035 | ASPM | c.1874C>A (p.Ser625Ter) n.2091C>A c.561+1313C>A (n.561+1313C>A) | |
| 1 | g.197142379A= | CA1217946582 | ASPM | c.1873T= (p.Ser625=) n.2090T= c.561+1312T= (n.561+1312T=) | |
| 1 | g.197142379A>C | CA344013037 | ASPM | c.1873T>G (p.Ser625Ala) n.2090T>G c.561+1312T>G (n.561+1312T>G) | |
| 1 | g.197142379A>G | CA344013040 | ASPM | c.1873T>C (p.Ser625Pro) n.2090T>C c.561+1312T>C (n.561+1312T>C) | |
| 1 | g.197142379A>T | CA1310633 | ASPM | c.1873T>A (p.Ser625Thr) n.2090T>A c.561+1312T>A (n.561+1312T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142380G>A | CA422677121 | ASPM | c.1872C>T (p.Ile624=) n.2089C>T c.561+1311C>T (n.561+1311C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142380G>C | CA344013043 | ASPM | c.1872C>G (p.Ile624Met) n.2089C>G c.561+1311C>G (n.561+1311C>G) | |
| 1 | g.197142380G>T | CA422677122 | ASPM | c.1872C>A (p.Ile624=) n.2089C>A c.561+1311C>A (n.561+1311C>A) | |
| 1 | g.197142381A= | CA1217946583 | ASPM | c.1871T= (p.Ile624=) n.2088T= c.561+1310T= (n.561+1310T=) | |
| 1 | g.197142381A>C | CA344013045 | ASPM | c.1871T>G (p.Ile624Ser) n.2088T>G c.561+1310T>G (n.561+1310T>G) | |
| 1 | g.197142381A>G | CA16603505 | ASPM | c.1871T>C (p.Ile624Thr) n.2088T>C c.561+1310T>C (n.561+1310T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142381A>T | CA344013049 | ASPM | c.1871T>A (p.Ile624Asn) n.2088T>A c.561+1310T>A (n.561+1310T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142382T>A | CA344013052 | ASPM | c.1870A>T (p.Ile624Phe) n.2087A>T c.561+1309A>T (n.561+1309A>T) | |
| 1 | g.197142382T>C | CA344013055 | ASPM | c.1870A>G (p.Ile624Val) n.2087A>G c.561+1309A>G (n.561+1309A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142382T>G | CA344013058 | ASPM | c.1870A>C (p.Ile624Leu) n.2087A>C c.561+1309A>C (n.561+1309A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142382T= | CA1217946584 | ASPM | c.1870A= (p.Ile624=) n.2087A= c.561+1309A= (n.561+1309A=) | |
| 1 | g.197142383G>A | CA422677123 | ASPM | c.1869C>T (p.Pro623=) n.2086C>T c.561+1308C>T (n.561+1308C>T) | |
| 1 | g.197142383G>C | CA422677124 | ASPM | c.1869C>G (p.Pro623=) n.2086C>G c.561+1308C>G (n.561+1308C>G) | |
| 1 | g.197142383G>T | CA422677125 | ASPM | c.1869C>A (p.Pro623=) n.2086C>A c.561+1308C>A (n.561+1308C>A) | |
| 1 | g.197142384G>A | CA344013060 | ASPM | c.1868C>T (p.Pro623Leu) n.2085C>T c.561+1307C>T (n.561+1307C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142384G>C | CA344013061 | ASPM | c.1868C>G (p.Pro623Arg) n.2085C>G c.561+1307C>G (n.561+1307C>G) | |
| 1 | g.197142384G= | CA1217946585 | ASPM | c.1868C= (p.Pro623=) n.2085C= c.561+1307C= (n.561+1307C=) | |
| 1 | g.197142384G>T | CA344013063 | ASPM | c.1868C>A (p.Pro623His) n.2085C>A c.561+1307C>A (n.561+1307C>A) | |
| 1 | g.197142385G>A | CA344013064 | ASPM | c.1867C>T (p.Pro623Ser) n.2084C>T c.561+1306C>T (n.561+1306C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142385G>C | CA344013074 | ASPM | c.1867C>G (p.Pro623Ala) n.2084C>G c.561+1306C>G (n.561+1306C>G) | |
| 1 | g.197142385G= | CA1142065508 | ASPM | c.1867C= (p.Pro623=) n.2084C= c.561+1306C= (n.561+1306C=) | |
| 1 | g.197142385G>T | CA1310634 | ASPM | c.1867C>A (p.Pro623Thr) n.2084C>A c.561+1306C>A (n.561+1306C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142386T>A | CA422677126 | ASPM | c.1866A>T (p.Thr622=) n.2083A>T c.561+1305A>T (n.561+1305A>T) | |
| 1 | g.197142386T>C | CA422677127 | ASPM | c.1866A>G (p.Thr622=) n.2083A>G c.561+1305A>G (n.561+1305A>G) | |
| 1 | g.197142386T>G | CA422677128 | ASPM | c.1866A>C (p.Thr622=) n.2083A>C c.561+1305A>C (n.561+1305A>C) | |
| 1 | g.197142387G>A | CA344013078 | ASPM | c.1865C>T (p.Thr622Ile) n.2082C>T c.561+1304C>T (n.561+1304C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142387G>C | CA344013082 | ASPM | c.1865C>G (p.Thr622Arg) n.2082C>G c.561+1304C>G (n.561+1304C>G) | |
| 1 | g.197142387G= | CA1217946586 | ASPM | c.1865C= (p.Thr622=) n.2082C= c.561+1304C= (n.561+1304C=) | |
| 1 | g.197142387G>T | CA344013080 | ASPM | c.1865C>A (p.Thr622Lys) n.2082C>A c.561+1304C>A (n.561+1304C>A) | |
| 1 | g.197142388T>A | CA344013085 | ASPM | c.1864A>T (p.Thr622Ser) n.2081A>T c.561+1303A>T (n.561+1303A>T) | |
| 1 | g.197142388T>C | CA1310635 | ASPM | c.1864A>G (p.Thr622Ala) n.2081A>G c.561+1303A>G (n.561+1303A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142388T>G | CA344013086 | ASPM | c.1864A>C (p.Thr622Pro) n.2081A>C c.561+1303A>C (n.561+1303A>C) | |
| 1 | g.197142388T= | CA1217946588 | ASPM | c.1864A= (p.Thr622=) n.2081A= c.561+1303A= (n.561+1303A=) | |
| 1 | g.197142389T>A | CA422677130 | ASPM | c.1863A>T (p.Thr621=) n.2080A>T c.561+1302A>T (n.561+1302A>T) | |
| 1 | g.197142389T>C | CA422677131 | ASPM | c.1863A>G (p.Thr621=) n.2080A>G c.561+1302A>G (n.561+1302A>G) | |
| 1 | g.197142389T>G | CA422677129 | ASPM | c.1863A>C (p.Thr621=) n.2080A>C c.561+1302A>C (n.561+1302A>C) | |
| 1 | g.197142390G>A | CA344013091 | ASPM | c.1862C>T (p.Thr621Ile) n.2079C>T c.561+1301C>T (n.561+1301C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142390G>C | CA344013093 | ASPM | c.1862C>G (p.Thr621Arg) n.2079C>G c.561+1301C>G (n.561+1301C>G) | |
| 1 | g.197142390G>T | CA344013095 | ASPM | c.1862C>A (p.Thr621Lys) n.2079C>A c.561+1301C>A (n.561+1301C>A) | |
| 1 | g.197142391T>A | CA344013099 | ASPM | c.1861A>T (p.Thr621Ser) n.2078A>T c.561+1300A>T (n.561+1300A>T) | |
| 1 | g.197142391T>C | CA344013100 | ASPM | c.1861A>G (p.Thr621Ala) n.2078A>G c.561+1300A>G (n.561+1300A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142391T>G | CA344013102 | ASPM | c.1861A>C (p.Thr621Pro) n.2078A>C c.561+1300A>C (n.561+1300A>C) | |
| 1 | g.197142392C>A | CA422677134 | ASPM | c.1860G>T (p.Val620=) n.2077G>T c.561+1299G>T (n.561+1299G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142392C= | CA1217946589 | ASPM | c.1860G= (p.Val620=) n.2077G= c.561+1299G= (n.561+1299G=) | |
| 1 | g.197142392C>G | CA422677132 | ASPM | c.1860G>C (p.Val620=) n.2077G>C c.561+1299G>C (n.561+1299G>C) | |
| 1 | g.197142392C>T | CA422677133 | ASPM | c.1860G>A (p.Val620=) n.2077G>A c.561+1299G>A (n.561+1299G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142393A= | CA1217946590 | ASPM | c.1859T= (p.Val620=) n.2076T= c.561+1298T= (n.561+1298T=) | |
| 1 | g.197142393A>C | CA344013105 | ASPM | c.1859T>G (p.Val620Gly) n.2076T>G c.561+1298T>G (n.561+1298T>G) | |
| 1 | g.197142393A>G | CA344013107 | ASPM | c.1859T>C (p.Val620Ala) n.2076T>C c.561+1298T>C (n.561+1298T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142393A>T | CA344013110 | ASPM | c.1859T>A (p.Val620Glu) n.2076T>A c.561+1298T>A (n.561+1298T>A) | |
| 1 | g.197142394C>A | CA344013112 | ASPM | c.1858G>T (p.Val620Leu) n.2075G>T c.561+1297G>T (n.561+1297G>T) | |
| 1 | g.197142394C>G | CA344013114 | ASPM | c.1858G>C (p.Val620Leu) n.2075G>C c.561+1297G>C (n.561+1297G>C) | COSMIC |
| 1 | g.197142394C>T | CA344013117 | ASPM | c.1858G>A (p.Val620Met) n.2075G>A c.561+1297G>A (n.561+1297G>A) | |
| 1 | g.197142395A= | CA1148454157 | ASPM | c.1857T= (p.Asn619=) n.2074T= c.561+1296T= (n.561+1296T=) | |
| 1 | g.197142395A>C | CA344013124 | ASPM | c.1857T>G (p.Asn619Lys) n.2074T>G c.561+1296T>G (n.561+1296T>G) | |
| 1 | g.197142395A>G | CA1310636 | ASPM | c.1857T>C (p.Asn619=) n.2074T>C c.561+1296T>C (n.561+1296T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142395A>T | CA344013121 | ASPM | c.1857T>A (p.Asn619Lys) n.2074T>A c.561+1296T>A (n.561+1296T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142396T>A | CA344013127 | ASPM | c.1856A>T (p.Asn619Ile) n.2073A>T c.561+1295A>T (n.561+1295A>T) | |
| 1 | g.197142396T>C | CA344013129 | ASPM | c.1856A>G (p.Asn619Ser) n.2073A>G c.561+1295A>G (n.561+1295A>G) | |
| 1 | g.197142396T>G | CA344013131 | ASPM | c.1856A>C (p.Asn619Thr) n.2073A>C c.561+1295A>C (n.561+1295A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142396T= | CA1217946595 | ASPM | c.1856A= (p.Asn619=) n.2073A= c.561+1295A= (n.561+1295A=) | |
| 1 | g.197142401dup | CA2747241269 | ASPM | c.1856dup (p.Asn619LysfsTer11) n.2073dup c.561+1295dup (n.561+1295dup) | |
| 1 | g.197142397T>A | CA344013133 | ASPM | c.1855A>T (p.Asn619Tyr) n.2072A>T c.561+1294A>T (n.561+1294A>T) | |
| 1 | g.197142397T>C | CA344013134 | ASPM | c.1855A>G (p.Asn619Asp) n.2072A>G c.561+1294A>G (n.561+1294A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142397T>G | CA344013137 | ASPM | c.1855A>C (p.Asn619His) n.2072A>C c.561+1294A>C (n.561+1294A>C) | |
| 1 | g.197142398T>A | CA344013139 | ASPM | c.1854A>T (p.Lys618Asn) n.2071A>T c.561+1293A>T (n.561+1293A>T) | |
| 1 | g.197142398T>C | CA422677135 | ASPM | c.1854A>G (p.Lys618=) n.2071A>G c.561+1293A>G (n.561+1293A>G) | |
| 1 | g.197142398T>G | CA344013140 | ASPM | c.1854A>C (p.Lys618Asn) n.2071A>C c.561+1293A>C (n.561+1293A>C) | |
| 1 | g.197142399T>A | CA344013142 | ASPM | c.1853A>T (p.Lys618Ile) n.2070A>T c.561+1292A>T (n.561+1292A>T) | |
| 1 | g.197142399T>C | CA344013144 | ASPM | c.1853A>G (p.Lys618Arg) n.2070A>G c.561+1292A>G (n.561+1292A>G) | |
| 1 | g.197142399T>G | CA344013146 | ASPM | c.1853A>C (p.Lys618Thr) n.2070A>C c.561+1292A>C (n.561+1292A>C) | |
| 1 | g.197142402_197142405del | CA2586967850 | ASPM | c.1850_1853del (p.Thr617LysfsTer3) n.2067_2070del c.561+1289_561+1292del (n.561+1289_561+1292del) | |
| 1 | g.197142400T>A | CA344013151 | ASPM | c.1852A>T (p.Lys618Ter) n.2069A>T c.561+1291A>T (n.561+1291A>T) | |
| 1 | g.197142400T>C | CA344013149 | ASPM | c.1852A>G (p.Lys618Glu) n.2069A>G c.561+1291A>G (n.561+1291A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142400T>G | CA344013148 | ASPM | c.1852A>C (p.Lys618Gln) n.2069A>C c.561+1291A>C (n.561+1291A>C) | |
| 1 | g.197142400T= | CA1217946597 | ASPM | c.1852A= (p.Lys618=) n.2069A= c.561+1291A= (n.561+1291A=) | |
| 1 | g.197142402_197142404del | CA2574105279 | ASPM | c.1850_1852del (p.Thr617del) n.2067_2069del c.561+1289_561+1291del (n.561+1289_561+1291del) | |
| 1 | g.197142401T>A | CA422677136 | ASPM | c.1851A>T (p.Thr617=) n.2068A>T c.561+1290A>T (n.561+1290A>T) | COSMIC |
| 1 | g.197142401T>C | CA422677137 | ASPM | c.1851A>G (p.Thr617=) n.2068A>G c.561+1290A>G (n.561+1290A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142401T>G | CA422677138 | ASPM | c.1851A>C (p.Thr617=) n.2068A>C c.561+1290A>C (n.561+1290A>C) | |
| 1 | g.197142401_197142402delinsTG | CA1217946599 | ASPM | c.1850_1851delinsCA (p.Thr617=) n.2067_2068delinsCA c.561+1289_561+1290delinsCA (n.561+1289_561+1290delinsCA) | |
| 1 | g.197142402del | CA1217946602 | ASPM | c.1850del (p.Thr617LysfsTer4) n.2067del c.561+1289del (n.561+1289del) | dbSNP |
| 1 | g.197142402G>A | CA344013159 | ASPM | c.1850C>T (p.Thr617Ile) n.2067C>T c.561+1289C>T (n.561+1289C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142402G>C | CA344013154 | ASPM | c.1850C>G (p.Thr617Arg) n.2067C>G c.561+1289C>G (n.561+1289C>G) | |
| 1 | g.197142402G= | CA1217946600 | ASPM | c.1850C= (p.Thr617=) n.2067C= c.561+1289C= (n.561+1289C=) | |
| 1 | g.197142402G>T | CA344013157 | ASPM | c.1850C>A (p.Thr617Lys) n.2067C>A c.561+1289C>A (n.561+1289C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142403T>A | CA344013161 | ASPM | c.1849A>T (p.Thr617Ser) n.2066A>T c.561+1288A>T (n.561+1288A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142403T>C | CA344013164 | ASPM | c.1849A>G (p.Thr617Ala) n.2066A>G c.561+1288A>G (n.561+1288A>G) | |
| 1 | g.197142403T>G | CA344013166 | ASPM | c.1849A>C (p.Thr617Pro) n.2066A>C c.561+1288A>C (n.561+1288A>C) | |
| 1 | g.197142403T= | CA1217946603 | ASPM | c.1849A= (p.Thr617=) n.2066A= c.561+1288A= (n.561+1288A=) | |
| 1 | g.197142404T>A | CA344013169 | ASPM | c.1848A>T (p.Lys616Asn) n.2065A>T c.561+1287A>T (n.561+1287A>T) | |
| 1 | g.197142404T>C | CA422677139 | ASPM | c.1848A>G (p.Lys616=) n.2065A>G c.561+1287A>G (n.561+1287A>G) | |
| 1 | g.197142404T>G | CA344013171 | ASPM | c.1848A>C (p.Lys616Asn) n.2065A>C c.561+1287A>C (n.561+1287A>C) | |
| 1 | g.197142404_197142407delinsTTTC | CA1217946605 | ASPM | c.1845_1848delinsGAAA (p.Lys615=) n.2062_2065delinsGAAA c.561+1284_561+1287delinsGAAA (n.561+1284_561+1287delinsGAAA) | |
| 1 | g.197142405T>A | CA344013174 | ASPM | c.1847A>T (p.Lys616Ile) n.2064A>T c.561+1286A>T (n.561+1286A>T) | |
| 1 | g.197142405T>C | CA344013175 | ASPM | c.1847A>G (p.Lys616Arg) n.2064A>G c.561+1286A>G (n.561+1286A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142405T>G | CA1310638 | ASPM | c.1847A>C (p.Lys616Thr) n.2064A>C c.561+1286A>C (n.561+1286A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142405T= | CA1217946609 | ASPM | c.1847A= (p.Lys616=) n.2064A= c.561+1286A= (n.561+1286A=) | |
| 1 | g.197142407_197142409del | CA1310637 | ASPM | c.1845_1847del (p.Lys616del) n.2062_2064del c.561+1284_561+1286del (n.561+1284_561+1286del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142406T>A | CA344013181 | ASPM | c.1846A>T (p.Lys616Ter) n.2063A>T c.561+1285A>T (n.561+1285A>T) | |
| 1 | g.197142406T>C | CA344013183 | ASPM | c.1846A>G (p.Lys616Glu) n.2063A>G c.561+1285A>G (n.561+1285A>G) | |
| 1 | g.197142406T>G | CA344013186 | ASPM | c.1846A>C (p.Lys616Gln) n.2063A>C c.561+1285A>C (n.561+1285A>C) | |
| 1 | g.197142407C>A | CA344013189 | ASPM | c.1845G>T (p.Lys615Asn) n.2062G>T c.561+1284G>T (n.561+1284G>T) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197142407C= | CA1217946611 | ASPM | c.1845G= (p.Lys615=) n.2062G= c.561+1284G= (n.561+1284G=) | |
| 1 | g.197142407C>G | CA344013190 | ASPM | c.1845G>C (p.Lys615Asn) n.2062G>C c.561+1284G>C (n.561+1284G>C) | |
| 1 | g.197142407C>T | CA422677140 | ASPM | c.1845G>A (p.Lys615=) n.2062G>A c.561+1284G>A (n.561+1284G>A) | |
| 1 | g.197142408T>A | CA344013194 | ASPM | c.1844A>T (p.Lys615Met) n.2061A>T c.561+1283A>T (n.561+1283A>T) | |
| 1 | g.197142408T>C | CA344013195 | ASPM | c.1844A>G (p.Lys615Arg) n.2061A>G c.561+1283A>G (n.561+1283A>G) | |
| 1 | g.197142408T>G | CA344013198 | ASPM | c.1844A>C (p.Lys615Thr) n.2061A>C c.561+1283A>C (n.561+1283A>C) | |
| 1 | g.197142409T>A | CA344013200 | ASPM | c.1843A>T (p.Lys615Ter) n.2060A>T c.561+1282A>T (n.561+1282A>T) | |
| 1 | g.197142409T>C | CA1310639 | ASPM | c.1843A>G (p.Lys615Glu) n.2060A>G c.561+1282A>G (n.561+1282A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142409T>G | CA344013204 | ASPM | c.1843A>C (p.Lys615Gln) n.2060A>C c.561+1282A>C (n.561+1282A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142409T= | CA1217946613 | ASPM | c.1843A= (p.Lys615=) n.2060A= c.561+1282A= (n.561+1282A=) | |
| 1 | g.197142410A>C | CA422677141 | ASPM | c.1842T>G (p.Val614=) n.2059T>G c.561+1281T>G (n.561+1281T>G) | |
| 1 | g.197142410A>G | CA422677143 | ASPM | c.1842T>C (p.Val614=) n.2059T>C c.561+1281T>C (n.561+1281T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142410A>T | CA422677142 | ASPM | c.1842T>A (p.Val614=) n.2059T>A c.561+1281T>A (n.561+1281T>A) | |
| 1 | g.197142411A= | CA1217946615 | ASPM | c.1841T= (p.Val614=) n.2058T= c.561+1280T= (n.561+1280T=) | |
| 1 | g.197142411A>C | CA344013207 | ASPM | c.1841T>G (p.Val614Gly) n.2058T>G c.561+1280T>G (n.561+1280T>G) | |
| 1 | g.197142411A>G | CA344013210 | ASPM | c.1841T>C (p.Val614Ala) n.2058T>C c.561+1280T>C (n.561+1280T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197142411A>T | CA344013212 | ASPM | c.1841T>A (p.Val614Asp) n.2058T>A c.561+1280T>A (n.561+1280T>A) | |
| 1 | g.197142412C>A | CA344013214 | ASPM | c.1840G>T (p.Val614Phe) n.2057G>T c.561+1279G>T (n.561+1279G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142412C= | CA1143376474 | ASPM | c.1840G= (p.Val614=) n.2057G= c.561+1279G= (n.561+1279G=) | |
| 1 | g.197142412C>G | CA208920 | ASPM | c.1840G>C (p.Val614Leu) n.2057G>C c.561+1279G>C (n.561+1279G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142412C>T | CA344013218 | ASPM | c.1840G>A (p.Val614Ile) n.2057G>A c.561+1279G>A (n.561+1279G>A) | |
| 1 | g.197142413A>C | CA422677146 | ASPM | c.1839T>G (p.Ala613=) n.2056T>G c.561+1278T>G (n.561+1278T>G) | |
| 1 | g.197142413A>G | CA422677145 | ASPM | c.1839T>C (p.Ala613=) n.2056T>C c.561+1278T>C (n.561+1278T>C) | |
| 1 | g.197142413A>T | CA422677144 | ASPM | c.1839T>A (p.Ala613=) n.2056T>A c.561+1278T>A (n.561+1278T>A) | |
| 1 | g.197142414G>A | CA344013222 | ASPM | c.1838C>T (p.Ala613Val) n.2055C>T c.561+1277C>T (n.561+1277C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142414G>C | CA344013225 | ASPM | c.1838C>G (p.Ala613Gly) n.2055C>G c.561+1277C>G (n.561+1277C>G) | |
| 1 | g.197142414G>T | CA344013220 | ASPM | c.1838C>A (p.Ala613Asp) n.2055C>A c.561+1277C>A (n.561+1277C>A) | |
| 1 | g.197142415C>A | CA344013227 | ASPM | c.1837G>T (p.Ala613Ser) n.2054G>T c.561+1276G>T (n.561+1276G>T) | |
| 1 | g.197142415C>G | CA344013232 | ASPM | c.1837G>C (p.Ala613Pro) n.2054G>C c.561+1276G>C (n.561+1276G>C) | |
| 1 | g.197142415C>T | CA344013229 | ASPM | c.1837G>A (p.Ala613Thr) n.2054G>A c.561+1276G>A (n.561+1276G>A) | COSMIC |
| 1 | g.197142415_197142418delinsCTGA | CA1217946617 | ASPM | c.1834_1837delinsTCAG (p.Ser612=) n.2051_2054delinsTCAG c.561+1273_561+1276delinsTCAG (n.561+1273_561+1276delinsTCAG) | |
| 1 | g.197142416T>A | CA422677149 | ASPM | c.1836A>T (p.Ser612=) n.2053A>T c.561+1275A>T (n.561+1275A>T) | |
| 1 | g.197142416T>C | CA422677147 | ASPM | c.1836A>G (p.Ser612=) n.2053A>G c.561+1275A>G (n.561+1275A>G) | |
| 1 | g.197142416T>G | CA422677148 | ASPM | c.1836A>C (p.Ser612=) n.2053A>C c.561+1275A>C (n.561+1275A>C) | |
| 1 | g.197142418_197142420del | CA1310640 | ASPM | c.1834_1836del (p.Ser612del) n.2051_2053del c.561+1273_561+1275del (n.561+1273_561+1275del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142417G>A | CA344013239 | ASPM | c.1835C>T (p.Ser612Leu) n.2052C>T c.561+1274C>T (n.561+1274C>T) | COSMIC |
| 1 | g.197142417G>C | CA344013241 | ASPM | c.1835C>G (p.Ser612Ter) n.2052C>G c.561+1274C>G (n.561+1274C>G) | |
| 1 | g.197142417G>T | CA344013242 | ASPM | c.1835C>A (p.Ser612Ter) n.2052C>A c.561+1274C>A (n.561+1274C>A) | |
| 1 | g.197142418A>C | CA344013243 | ASPM | c.1834T>G (p.Ser612Ala) n.2051T>G c.561+1273T>G (n.561+1273T>G) | |
| 1 | g.197142418A>G | CA344013245 | ASPM | c.1834T>C (p.Ser612Pro) n.2051T>C c.561+1273T>C (n.561+1273T>C) | |
| 1 | g.197142418A>T | CA344013247 | ASPM | c.1834T>A (p.Ser612Thr) n.2051T>A c.561+1273T>A (n.561+1273T>A) | |
| 1 | g.197142419T>A | CA422677150 | ASPM | c.1833A>T (p.Thr611=) n.2050A>T c.561+1272A>T (n.561+1272A>T) | |
| 1 | g.197142419T>C | CA422677151 | ASPM | c.1833A>G (p.Thr611=) n.2050A>G c.561+1272A>G (n.561+1272A>G) | |
| 1 | g.197142419T>G | CA422677152 | ASPM | c.1833A>C (p.Thr611=) n.2050A>C c.561+1272A>C (n.561+1272A>C) | |
| 1 | g.197142420G>A | CA344013250 | ASPM | c.1832C>T (p.Thr611Ile) n.2049C>T c.561+1271C>T (n.561+1271C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142420G>C | CA344013252 | ASPM | c.1832C>G (p.Thr611Arg) n.2049C>G c.561+1271C>G (n.561+1271C>G) | |
| 1 | g.197142420G= | CA1217946619 | ASPM | c.1832C= (p.Thr611=) n.2049C= c.561+1271C= (n.561+1271C=) | |
| 1 | g.197142420G>T | CA344013255 | ASPM | c.1832C>A (p.Thr611Lys) n.2049C>A c.561+1271C>A (n.561+1271C>A) | |
| 1 | g.197142421T>A | CA344013260 | ASPM | c.1831A>T (p.Thr611Ser) n.2048A>T c.561+1270A>T (n.561+1270A>T) | |
| 1 | g.197142421T>C | CA344013259 | ASPM | c.1831A>G (p.Thr611Ala) n.2048A>G c.561+1270A>G (n.561+1270A>G) | |
| 1 | g.197142421T>G | CA344013257 | ASPM | c.1831A>C (p.Thr611Pro) n.2048A>C c.561+1270A>C (n.561+1270A>C) | |
| 1 | g.197142422T>A | CA344013262 | ASPM | c.1830A>T (p.Lys610Asn) n.2047A>T c.561+1269A>T (n.561+1269A>T) | |
| 1 | g.197142422T>C | CA422677153 | ASPM | c.1830A>G (p.Lys610=) n.2047A>G c.561+1269A>G (n.561+1269A>G) | |
| 1 | g.197142422T>G | CA344013264 | ASPM | c.1830A>C (p.Lys610Asn) n.2047A>C c.561+1269A>C (n.561+1269A>C) | |
| 1 | g.197142423T>A | CA344013266 | ASPM | c.1829A>T (p.Lys610Ile) n.2046A>T c.561+1268A>T (n.561+1268A>T) | |
| 1 | g.197142423T>C | CA344013267 | ASPM | c.1829A>G (p.Lys610Arg) n.2046A>G c.561+1268A>G (n.561+1268A>G) | |
| 1 | g.197142423T>G | CA344013268 | ASPM | c.1829A>C (p.Lys610Thr) n.2046A>C c.561+1268A>C (n.561+1268A>C) | |
| 1 | g.197142424T>A | CA344013269 | ASPM | c.1828A>T (p.Lys610Ter) n.2045A>T c.561+1267A>T (n.561+1267A>T) | |
| 1 | g.197142424T>C | CA1310641 | ASPM | c.1828A>G (p.Lys610Glu) n.2045A>G c.561+1267A>G (n.561+1267A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142424T>G | CA344013272 | ASPM | c.1828A>C (p.Lys610Gln) n.2045A>C c.561+1267A>C (n.561+1267A>C) | |
| 1 | g.197142424T= | CA1217945209 | ASPM | c.1828A= (p.Lys610=) n.2045A= c.561+1267A= (n.561+1267A=) | |
| 1 | g.197142425A>C | CA422677154 | ASPM | c.1827T>G (p.Pro609=) n.2044T>G c.561+1266T>G (n.561+1266T>G) | |
| 1 | g.197142425A>G | CA422677155 | ASPM | c.1827T>C (p.Pro609=) n.2044T>C c.561+1266T>C (n.561+1266T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142425A>T | CA422677156 | ASPM | c.1827T>A (p.Pro609=) n.2044T>A c.561+1266T>A (n.561+1266T>A) | |
| 1 | g.197142426G>A | CA344013274 | ASPM | c.1826C>T (p.Pro609Leu) n.2043C>T c.561+1265C>T (n.561+1265C>T) | |
| 1 | g.197142426G>C | CA344013275 | ASPM | c.1826C>G (p.Pro609Arg) n.2043C>G c.561+1265C>G (n.561+1265C>G) | |
| 1 | g.197142426G>T | CA344013277 | ASPM | c.1826C>A (p.Pro609His) n.2043C>A c.561+1265C>A (n.561+1265C>A) | |
| 1 | g.197142427G>A | CA344013281 | ASPM | c.1825C>T (p.Pro609Ser) n.2042C>T c.561+1264C>T (n.561+1264C>T) | |
| 1 | g.197142427G>C | CA1310642 | ASPM | c.1825C>G (p.Pro609Ala) n.2042C>G c.561+1264C>G (n.561+1264C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142427G= | CA1217945210 | ASPM | c.1825C= (p.Pro609=) n.2042C= c.561+1264C= (n.561+1264C=) | |
| 1 | g.197142427G>T | CA344013279 | ASPM | c.1825C>A (p.Pro609Thr) n.2042C>A c.561+1264C>A (n.561+1264C>A) | |
| 1 | g.197142427_197142429delinsGCT | CA1217945211 | ASPM | c.1823_1825delinsAGC (p.Glu608=) n.2040_2042delinsAGC c.561+1262_561+1264delinsAGC (n.561+1262_561+1264delinsAGC) | |
| 1 | g.197142428C>A | CA344013283 | ASPM | c.1824G>T (p.Glu608Asp) n.2041G>T c.561+1263G>T (n.561+1263G>T) | |
| 1 | g.197142428C>G | CA344013285 | ASPM | c.1824G>C (p.Glu608Asp) n.2041G>C c.561+1263G>C (n.561+1263G>C) | |
| 1 | g.197142428C>T | CA422677157 | ASPM | c.1824G>A (p.Glu608=) n.2041G>A c.561+1263G>A (n.561+1263G>A) | COSMIC |
| 1 | g.197142430_197142431del | CA1310643 | ASPM | c.1823_1824del (p.Glu608AlafsTer2) n.2040_2041del c.561+1262_561+1263del (n.561+1262_561+1263del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142429T>A | CA344013288 | ASPM | c.1823A>T (p.Glu608Val) n.2040A>T c.561+1262A>T (n.561+1262A>T) | |
| 1 | g.197142429T>C | CA344013289 | ASPM | c.1823A>G (p.Glu608Gly) n.2040A>G c.561+1262A>G (n.561+1262A>G) | |
| 1 | g.197142429T>G | CA344013290 | ASPM | c.1823A>C (p.Glu608Ala) n.2040A>C c.561+1262A>C (n.561+1262A>C) | |
| 1 | g.197142430C>A | CA344013292 | ASPM | c.1822G>T (p.Glu608Ter) n.2039G>T c.561+1261G>T (n.561+1261G>T) | |
| 1 | g.197142430C>G | CA344013294 | ASPM | c.1822G>C (p.Glu608Gln) n.2039G>C c.561+1261G>C (n.561+1261G>C) | |
| 1 | g.197142430C>T | CA344013295 | ASPM | c.1822G>A (p.Glu608Lys) n.2039G>A c.561+1261G>A (n.561+1261G>A) | |
| 1 | g.197142431T>A | CA422677158 | ASPM | c.1821A>T (p.Ser607=) n.2038A>T c.561+1260A>T (n.561+1260A>T) | |
| 1 | g.197142431T>C | CA422677160 | ASPM | c.1821A>G (p.Ser607=) n.2038A>G c.561+1260A>G (n.561+1260A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142431T>G | CA422677159 | ASPM | c.1821A>C (p.Ser607=) n.2038A>C c.561+1260A>C (n.561+1260A>C) | |
| 1 | g.197142432G>A | CA344013297 | ASPM | c.1820C>T (p.Ser607Leu) n.2037C>T c.561+1259C>T (n.561+1259C>T) | COSMIC |
| 1 | g.197142432G>C | CA1310644 | ASPM | c.1820C>G (p.Ser607Ter) n.2037C>G c.561+1259C>G (n.561+1259C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142432G= | CA1217945212 | ASPM | c.1820C= (p.Ser607=) n.2037C= c.561+1259C= (n.561+1259C=) | |
| 1 | g.197142432G>T | CA344013300 | ASPM | c.1820C>A (p.Ser607Ter) n.2037C>A c.561+1259C>A (n.561+1259C>A) | |
| 1 | g.197142433A>C | CA344013306 | ASPM | c.1819T>G (p.Ser607Ala) n.2036T>G c.561+1258T>G (n.561+1258T>G) | |
| 1 | g.197142433A>G | CA344013304 | ASPM | c.1819T>C (p.Ser607Pro) n.2036T>C c.561+1258T>C (n.561+1258T>C) | |
| 1 | g.197142433A>T | CA344013302 | ASPM | c.1819T>A (p.Ser607Thr) n.2036T>A c.561+1258T>A (n.561+1258T>A) | |
| 1 | g.197142434G>A | CA35860906 | ASPM | c.1818C>T (p.Pro606=) n.2035C>T c.561+1257C>T (n.561+1257C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142434G>C | CA422677162 | ASPM | c.1818C>G (p.Pro606=) n.2035C>G c.561+1257C>G (n.561+1257C>G) | |
| 1 | g.197142434G= | CA1217945213 | ASPM | c.1818C= (p.Pro606=) n.2035C= c.561+1257C= (n.561+1257C=) | |
| 1 | g.197142434G>T | CA422677161 | ASPM | c.1818C>A (p.Pro606=) n.2035C>A c.561+1257C>A (n.561+1257C>A) | |
| 1 | g.197142435G>A | CA1310645 | ASPM | c.1817C>T (p.Pro606Leu) n.2034C>T c.561+1256C>T (n.561+1256C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142435G>C | CA344013309 | ASPM | c.1817C>G (p.Pro606Arg) n.2034C>G c.561+1256C>G (n.561+1256C>G) | |
| 1 | g.197142435G= | CA1217945214 | ASPM | c.1817C= (p.Pro606=) n.2034C= c.561+1256C= (n.561+1256C=) | |
| 1 | g.197142435G>T | CA344013310 | ASPM | c.1817C>A (p.Pro606His) n.2034C>A c.561+1256C>A (n.561+1256C>A) | |
| 1 | g.197142436G>A | CA1310646 | ASPM | c.1816C>T (p.Pro606Ser) n.2033C>T c.561+1255C>T (n.561+1255C>T) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.197142436G>C | CA35860907 | ASPM | c.1816C>G (p.Pro606Ala) n.2033C>G c.561+1255C>G (n.561+1255C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142436G= | CA1217945216 | ASPM | c.1816C= (p.Pro606=) n.2033C= c.561+1255C= (n.561+1255C=) | |
| 1 | g.197142436G>T | CA344013314 | ASPM | c.1816C>A (p.Pro606Thr) n.2033C>A c.561+1255C>A (n.561+1255C>A) | |
| 1 | g.197142437A= | CA1217945218 | ASPM | c.1815T= (p.Ser605=) n.2032T= c.561+1254T= (n.561+1254T=) | |
| 1 | g.197142437A>C | CA422677163 | ASPM | c.1815T>G (p.Ser605=) n.2032T>G c.561+1254T>G (n.561+1254T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142437A>G | CA422677165 | ASPM | c.1815T>C (p.Ser605=) n.2032T>C c.561+1254T>C (n.561+1254T>C) | |
| 1 | g.197142437A>T | CA422677164 | ASPM | c.1815T>A (p.Ser605=) n.2032T>A c.561+1254T>A (n.561+1254T>A) | |
| 1 | g.197142438G>A | CA344013316 | ASPM | c.1814C>T (p.Ser605Phe) n.2031C>T c.561+1253C>T (n.561+1253C>T) | |
| 1 | g.197142438G>C | CA344013318 | ASPM | c.1814C>G (p.Ser605Cys) n.2031C>G c.561+1253C>G (n.561+1253C>G) | |
| 1 | g.197142438G>T | CA344013320 | ASPM | c.1814C>A (p.Ser605Tyr) n.2031C>A c.561+1253C>A (n.561+1253C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142439A>C | CA344013321 | ASPM | c.1813T>G (p.Ser605Ala) n.2030T>G c.561+1252T>G (n.561+1252T>G) | |
| 1 | g.197142439A>G | CA344013323 | ASPM | c.1813T>C (p.Ser605Pro) n.2030T>C c.561+1252T>C (n.561+1252T>C) | |
| 1 | g.197142439A>T | CA344013324 | ASPM | c.1813T>A (p.Ser605Thr) n.2030T>A c.561+1252T>A (n.561+1252T>A) | |
| 1 | g.197142443dup | CA645526309 | ASPM | c.1813dup (p.Ser605PhefsTer6) n.2030dup c.561+1252dup (n.561+1252dup) | COSMIC |
| 1 | g.197142443del | CA645526308 | ASPM | c.1813del (p.Ser605LeufsTer16) n.2030del c.561+1252del (n.561+1252del) | COSMIC |
| 1 | g.197142440A= | CA1217945222 | ASPM | c.1812T= (p.Phe604=) n.2029T= c.561+1251T= (n.561+1251T=) | |
| 1 | g.197142440A>C | CA344013325 | ASPM | c.1812T>G (p.Phe604Leu) n.2029T>G c.561+1251T>G (n.561+1251T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142440A>G | CA422677166 | ASPM | c.1812T>C (p.Phe604=) n.2029T>C c.561+1251T>C (n.561+1251T>C) | |
| 1 | g.197142440A>T | CA344013327 | ASPM | c.1812T>A (p.Phe604Leu) n.2029T>A c.561+1251T>A (n.561+1251T>A) | |
| 1 | g.197142441A>C | CA344013328 | ASPM | c.1811T>G (p.Phe604Cys) n.2028T>G c.561+1250T>G (n.561+1250T>G) | |
| 1 | g.197142441A>G | CA344013332 | ASPM | c.1811T>C (p.Phe604Ser) n.2028T>C c.561+1250T>C (n.561+1250T>C) | |
| 1 | g.197142441A>T | CA344013330 | ASPM | c.1811T>A (p.Phe604Tyr) n.2028T>A c.561+1250T>A (n.561+1250T>A) | |
| 1 | g.197142442A>C | CA344013334 | ASPM | c.1810T>G (p.Phe604Val) n.2027T>G c.561+1249T>G (n.561+1249T>G) | |
| 1 | g.197142442A>G | CA344013336 | ASPM | c.1810T>C (p.Phe604Leu) n.2027T>C c.561+1249T>C (n.561+1249T>C) | |
| 1 | g.197142442A>T | CA344013335 | ASPM | c.1810T>A (p.Phe604Ile) n.2027T>A c.561+1249T>A (n.561+1249T>A) | |
| 1 | g.197142443A>C | CA344013339 | ASPM | c.1809T>G (p.His603Gln) n.2026T>G c.561+1248T>G (n.561+1248T>G) | |
| 1 | g.197142443A>G | CA422677167 | ASPM | c.1809T>C (p.His603=) n.2026T>C c.561+1248T>C (n.561+1248T>C) | |
| 1 | g.197142443A>T | CA344013340 | ASPM | c.1809T>A (p.His603Gln) n.2026T>A c.561+1248T>A (n.561+1248T>A) | |
| 1 | g.197142444T>A | CA344013342 | ASPM | c.1808A>T (p.His603Leu) n.2025A>T c.561+1247A>T (n.561+1247A>T) | |
| 1 | g.197142444T>C | CA1310647 | ASPM | c.1808A>G (p.His603Arg) n.2025A>G c.561+1247A>G (n.561+1247A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142444T>G | CA344013344 | ASPM | c.1808A>C (p.His603Pro) n.2025A>C c.561+1247A>C (n.561+1247A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142444T= | CA1141655588 | ASPM | c.1808A= (p.His603=) n.2025A= c.561+1247A= (n.561+1247A=) | |
| 1 | g.197142445G>A | CA344013345 | ASPM | c.1807C>T (p.His603Tyr) n.2024C>T c.561+1246C>T (n.561+1246C>T) | COSMIC |
| 1 | g.197142445G>C | CA344013347 | ASPM | c.1807C>G (p.His603Asp) n.2024C>G c.561+1246C>G (n.561+1246C>G) | |
| 1 | g.197142445G= | CA1217945231 | ASPM | c.1807C= (p.His603=) n.2024C= c.561+1246C= (n.561+1246C=) | |
| 1 | g.197142445G>T | CA1310648 | ASPM | c.1807C>A (p.His603Asn) n.2024C>A c.561+1246C>A (n.561+1246C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |