UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142280_197142298delinsAAGTATCCCCTTTACAGGT | CA1217946520 | ASPM | c.1921+33_1921+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT (n.1921+33_1921+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT) n.2138+33_2138+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT c.561+1393_561+1411delinsACCTGTAAAGGGGATACTT (n.561+1393_561+1411delinsACCTGTAAAGGGGATACTT) | |
| 1 | g.197142282_197142299del | CA1310617 | ASPM | c.1921+33_1921+50del (n.1921+33_1921+50del) n.2138+33_2138+50del c.561+1393_561+1410del (n.561+1393_561+1410del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142295A= | CA1143913151 | ASPM | c.1921+36T= (n.1921+36T=) n.2138+36T= c.561+1396T= (n.561+1396T=) | |
| 1 | g.197142295A>C | CA1217946527 | ASPM | c.1921+36T>G (n.1921+36T>G) n.2138+36T>G c.561+1396T>G (n.561+1396T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142295A>G | CA2649664186 | ASPM | c.1921+36T>C (n.1921+36T>C) n.2138+36T>C c.561+1396T>C (n.561+1396T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142295A>T | CA35860799 | ASPM | c.1921+36T>A (n.1921+36T>A) n.2138+36T>A c.561+1396T>A (n.561+1396T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142296G>A | CA35860801 | ASPM | c.1921+35C>T (n.1921+35C>T) n.2138+35C>T c.561+1395C>T (n.561+1395C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142296G= | CA1217946528 | ASPM | c.1921+35C= (n.1921+35C=) n.2138+35C= c.561+1395C= (n.561+1395C=) | |
| 1 | g.197142296G>T | CA2649664187 | ASPM | c.1921+35C>A (n.1921+35C>A) n.2138+35C>A c.561+1395C>A (n.561+1395C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142297G>A | CA1310619 | ASPM | c.1921+34C>T (n.1921+34C>T) n.2138+34C>T c.561+1394C>T (n.561+1394C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142297G= | CA1217946530 | ASPM | c.1921+34C= (n.1921+34C=) n.2138+34C= c.561+1394C= (n.561+1394C=) | |
| 1 | g.197142299A>C | CA2574105277 | ASPM | c.1921+32T>G (n.1921+32T>G) n.2138+32T>G c.561+1392T>G (n.561+1392T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142300T>C | CA528535312 | ASPM | c.1921+31A>G (n.1921+31A>G) n.2138+31A>G c.561+1391A>G (n.561+1391A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142300T= | CA1217946531 | ASPM | c.1921+31A= (n.1921+31A=) n.2138+31A= c.561+1391A= (n.561+1391A=) | |
| 1 | g.197142301A= | CA1217946533 | ASPM | c.1921+30T= (n.1921+30T=) n.2138+30T= c.561+1390T= (n.561+1390T=) | |
| 1 | g.197142301A>C | CA2649664188 | ASPM | c.1921+30T>G (n.1921+30T>G) n.2138+30T>G c.561+1390T>G (n.561+1390T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142301A>G | CA528535313 | ASPM | c.1921+30T>C (n.1921+30T>C) n.2138+30T>C c.561+1390T>C (n.561+1390T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142302C= | CA1144013501 | ASPM | c.1921+29G= (n.1921+29G=) n.2138+29G= c.561+1389G= (n.561+1389G=) | |
| 1 | g.197142302C>G | CA1310620 | ASPM | c.1921+29G>C (n.1921+29G>C) n.2138+29G>C c.561+1389G>C (n.561+1389G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142303T>G | CA2649664189 | ASPM | c.1921+28A>C (n.1921+28A>C) n.2138+28A>C c.561+1388A>C (n.561+1388A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142306A= | CA1217946535 | ASPM | c.1921+25T= (n.1921+25T=) n.2138+25T= c.561+1385T= (n.561+1385T=) | |
| 1 | g.197142306A>G | CA35860824 | ASPM | c.1921+25T>C (n.1921+25T>C) n.2138+25T>C c.561+1385T>C (n.561+1385T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142307G>T | CA2649664190 | ASPM | c.1921+24C>A (n.1921+24C>A) n.2138+24C>A c.561+1384C>A (n.561+1384C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142308T>C | CA1310621 | ASPM | c.1921+23A>G (n.1921+23A>G) n.2138+23A>G c.561+1383A>G (n.561+1383A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142308T>G | CA2649664191 | ASPM | c.1921+23A>C (n.1921+23A>C) n.2138+23A>C c.561+1383A>C (n.561+1383A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142308T= | CA1143578061 | ASPM | c.1921+23A= (n.1921+23A=) n.2138+23A= c.561+1383A= (n.561+1383A=) | |
| 1 | g.197142309A= | CA1141327666 | ASPM | c.1921+22T= (n.1921+22T=) n.2138+22T= c.561+1382T= (n.561+1382T=) | |
| 1 | g.197142309A>G | CA1310622 | ASPM | c.1921+22T>C (n.1921+22T>C) n.2138+22T>C c.561+1382T>C (n.561+1382T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142310G>A | CA2649664192 | ASPM | c.1921+21C>T (n.1921+21C>T) n.2138+21C>T c.561+1381C>T (n.561+1381C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142310_197142315delinsGATTTT | CA1217946537 | ASPM | c.1921+16_1921+21delinsAAAATC (n.1921+16_1921+21delinsAAAATC) n.2138+16_2138+21delinsAAAATC c.561+1376_561+1381delinsAAAATC (n.561+1376_561+1381delinsAAAATC) | |
| 1 | g.197142311A= | CA1217946539 | ASPM | c.1921+20T= (n.1921+20T=) n.2138+20T= c.561+1380T= (n.561+1380T=) | |
| 1 | g.197142311A>C | CA1310623 | ASPM | c.1921+20T>G (n.1921+20T>G) n.2138+20T>G c.561+1380T>G (n.561+1380T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142311A>G | CA2649664193 | ASPM | c.1921+20T>C (n.1921+20T>C) n.2138+20T>C c.561+1380T>C (n.561+1380T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142313_197142317del | CA1217946538 | ASPM | c.1921+16_1921+20del (n.1921+16_1921+20del) n.2138+16_2138+20del c.561+1376_561+1380del (n.561+1376_561+1380del) | dbSNP |
| 1 | g.197142312T>C | CA1310624 | ASPM | c.1921+19A>G (n.1921+19A>G) n.2138+19A>G c.561+1379A>G (n.561+1379A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142312T= | CA1217946540 | ASPM | c.1921+19A= (n.1921+19A=) n.2138+19A= c.561+1379A= (n.561+1379A=) | |
| 1 | g.197142315dup | CA528535314 | ASPM | c.1921+19dup (n.1921+19dup) n.2138+19dup c.561+1379dup (n.561+1379dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142315T>C | CA2649664194 | ASPM | c.1921+16A>G (n.1921+16A>G) n.2138+16A>G c.561+1376A>G (n.561+1376A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142316A>C | CA2574105278 | ASPM | c.1921+15T>G (n.1921+15T>G) n.2138+15T>G c.561+1375T>G (n.561+1375T>G) | |
| 1 | g.197142317T>C | CA528535315 | ASPM | c.1921+14A>G (n.1921+14A>G) n.2138+14A>G c.561+1374A>G (n.561+1374A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142317T= | CA1217946542 | ASPM | c.1921+14A= (n.1921+14A=) n.2138+14A= c.561+1374A= (n.561+1374A=) | |
| 1 | g.197142318A= | CA1140613729 | ASPM | c.1921+13T= (n.1921+13T=) n.2138+13T= c.561+1373T= (n.561+1373T=) | |
| 1 | g.197142318A>C | CA1310625 | ASPM | c.1921+13T>G (n.1921+13T>G) n.2138+13T>G c.561+1373T>G (n.561+1373T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142318A>G | CA2649664195 | ASPM | c.1921+13T>C (n.1921+13T>C) n.2138+13T>C c.561+1373T>C (n.561+1373T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142318A>T | CA1310626 | ASPM | c.1921+13T>A (n.1921+13T>A) n.2138+13T>A c.561+1373T>A (n.561+1373T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142319A>C | CA2649664197 | ASPM | c.1921+12T>G (n.1921+12T>G) n.2138+12T>G c.561+1372T>G (n.561+1372T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142321_197142323del | CA2649664196 | ASPM | c.1921+10_1921+12del (n.1921+10_1921+12del) n.2138+10_2138+12del c.561+1370_561+1372del (n.561+1370_561+1372del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142321C= | CA1217946545 | ASPM | c.1921+10G= (n.1921+10G=) n.2138+10G= c.561+1370G= (n.561+1370G=) | |
| 1 | g.197142321C>T | CA1217946546 | ASPM | c.1921+10G>A (n.1921+10G>A) n.2138+10G>A c.561+1370G>A (n.561+1370G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142324G>A | CA1217946547 | ASPM | c.1921+7C>T (n.1921+7C>T) n.2138+7C>T c.561+1367C>T (n.561+1367C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142324G>C | CA528535316 | ASPM | c.1921+7C>G (n.1921+7C>G) n.2138+7C>G c.561+1367C>G (n.561+1367C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142324G= | CA1217946548 | ASPM | c.1921+7C= (n.1921+7C=) n.2138+7C= c.561+1367C= (n.561+1367C=) | |
| 1 | g.197142328C>A | CA2649664198 | ASPM | c.1921+3G>T (n.1921+3G>T) n.2138+3G>T c.561+1363G>T (n.561+1363G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142328C= | CA1217946550 | ASPM | c.1921+3G= (n.1921+3G=) n.2138+3G= c.561+1363G= (n.561+1363G=) | |
| 1 | g.197142328C>T | CA1310627 | ASPM | c.1921+3G>A (n.1921+3G>A) n.2138+3G>A c.561+1363G>A (n.561+1363G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142329A>C | CA344012774 | ASPM | c.1921+2T>G (n.1921+2T>G) n.2138+2T>G c.561+1362T>G (n.561+1362T>G) | |
| 1 | g.197142329A>G | CA344012776 | ASPM | c.1921+2T>C (n.1921+2T>C) n.2138+2T>C c.561+1362T>C (n.561+1362T>C) | |
| 1 | g.197142329A>T | CA344012779 | ASPM | c.1921+2T>A (n.1921+2T>A) n.2138+2T>A c.561+1362T>A (n.561+1362T>A) | |
| 1 | g.197142330C>A | CA344012780 | ASPM | c.1921+1G>T (n.1921+1G>T) n.2138+1G>T c.561+1361G>T (n.561+1361G>T) | |
| 1 | g.197142330C>G | CA344012783 | ASPM | c.1921+1G>C (n.1921+1G>C) n.2138+1G>C c.561+1361G>C (n.561+1361G>C) | |
| 1 | g.197142330C>T | CA344012786 | ASPM | c.1921+1G>A (n.1921+1G>A) n.2138+1G>A c.561+1361G>A (n.561+1361G>A) | |
| 1 | g.197142331C>A | CA344012788 | ASPM | c.1921G>T (p.Asp641Tyr) n.2138G>T c.561+1360G>T (n.561+1360G>T) | |
| 1 | g.197142331C>G | CA344012790 | ASPM | c.1921G>C (p.Asp641His) n.2138G>C c.561+1360G>C (n.561+1360G>C) | |
| 1 | g.197142331C>T | CA344012792 | ASPM | c.1921G>A (p.Asp641Asn) n.2138G>A c.561+1360G>A (n.561+1360G>A) | |
| 1 | g.197142332A= | CA1217946551 | ASPM | c.1920T= (p.Thr640=) n.2137T= c.561+1359T= (n.561+1359T=) | |
| 1 | g.197142332A>C | CA422677094 | ASPM | c.1920T>G (p.Thr640=) n.2137T>G c.561+1359T>G (n.561+1359T>G) | |
| 1 | g.197142332A>G | CA422677095 | ASPM | c.1920T>C (p.Thr640=) n.2137T>C c.561+1359T>C (n.561+1359T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142332A>T | CA422677096 | ASPM | c.1920T>A (p.Thr640=) n.2137T>A c.561+1359T>A (n.561+1359T>A) | |
| 1 | g.197142333G>A | CA344012798 | ASPM | c.1919C>T (p.Thr640Ile) n.2136C>T c.561+1358C>T (n.561+1358C>T) | |
| 1 | g.197142333G>C | CA344012801 | ASPM | c.1919C>G (p.Thr640Ser) n.2136C>G c.561+1358C>G (n.561+1358C>G) | |
| 1 | g.197142333G>T | CA344012796 | ASPM | c.1919C>A (p.Thr640Asn) n.2136C>A c.561+1358C>A (n.561+1358C>A) | |
| 1 | g.197142334T>A | CA344012806 | ASPM | c.1918A>T (p.Thr640Ser) n.2135A>T c.561+1357A>T (n.561+1357A>T) | |
| 1 | g.197142334T>C | CA344012805 | ASPM | c.1918A>G (p.Thr640Ala) n.2135A>G c.561+1357A>G (n.561+1357A>G) | |
| 1 | g.197142334T>G | CA344012808 | ASPM | c.1918A>C (p.Thr640Pro) n.2135A>C c.561+1357A>C (n.561+1357A>C) | |
| 1 | g.197142335T>A | CA344012809 | ASPM | c.1917A>T (p.Lys639Asn) n.2134A>T c.561+1356A>T (n.561+1356A>T) | |
| 1 | g.197142335T>C | CA422677097 | ASPM | c.1917A>G (p.Lys639=) n.2134A>G c.561+1356A>G (n.561+1356A>G) | |
| 1 | g.197142335T>G | CA344012811 | ASPM | c.1917A>C (p.Lys639Asn) n.2134A>C c.561+1356A>C (n.561+1356A>C) | |
| 1 | g.197142335_197142338delinsTTTC | CA1217946552 | ASPM | c.1914_1917delinsGAAA (p.Lys638=) n.2131_2134delinsGAAA c.561+1353_561+1356delinsGAAA (n.561+1353_561+1356delinsGAAA) | |
| 1 | g.197142336T>A | CA344012813 | ASPM | c.1916A>T (p.Lys639Ile) n.2133A>T c.561+1355A>T (n.561+1355A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142336T>C | CA344012816 | ASPM | c.1916A>G (p.Lys639Arg) n.2133A>G c.561+1355A>G (n.561+1355A>G) | |
| 1 | g.197142336T>G | CA344012818 | ASPM | c.1916A>C (p.Lys639Thr) n.2133A>C c.561+1355A>C (n.561+1355A>C) | |
| 1 | g.197142342_197142344del | CA1310628 | ASPM | c.1914_1916del (p.Lys639del) n.2131_2133del c.561+1353_561+1355del (n.561+1353_561+1355del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142337T>A | CA344012822 | ASPM | c.1915A>T (p.Lys639Ter) n.2132A>T c.561+1354A>T (n.561+1354A>T) | |
| 1 | g.197142337T>C | CA344012825 | ASPM | c.1915A>G (p.Lys639Glu) n.2132A>G c.561+1354A>G (n.561+1354A>G) | |
| 1 | g.197142337T>G | CA344012826 | ASPM | c.1915A>C (p.Lys639Gln) n.2132A>C c.561+1354A>C (n.561+1354A>C) | |
| 1 | g.197142338C>A | CA344012829 | ASPM | c.1914G>T (p.Lys638Asn) n.2131G>T c.561+1353G>T (n.561+1353G>T) | |
| 1 | g.197142338C>G | CA344012832 | ASPM | c.1914G>C (p.Lys638Asn) n.2131G>C c.561+1353G>C (n.561+1353G>C) | COSMIC |
| 1 | g.197142338C>T | CA422677098 | ASPM | c.1914G>A (p.Lys638=) n.2131G>A c.561+1353G>A (n.561+1353G>A) | |
| 1 | g.197142339T>A | CA344012834 | ASPM | c.1913A>T (p.Lys638Met) n.2130A>T c.561+1352A>T (n.561+1352A>T) | |
| 1 | g.197142339T>C | CA344012837 | ASPM | c.1913A>G (p.Lys638Arg) n.2130A>G c.561+1352A>G (n.561+1352A>G) | |
| 1 | g.197142339T>G | CA344012841 | ASPM | c.1913A>C (p.Lys638Thr) n.2130A>C c.561+1352A>C (n.561+1352A>C) | |
| 1 | g.197142340T>A | CA344012849 | ASPM | c.1912A>T (p.Lys638Ter) n.2129A>T c.561+1351A>T (n.561+1351A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142340T>C | CA344012846 | ASPM | c.1912A>G (p.Lys638Glu) n.2129A>G c.561+1351A>G (n.561+1351A>G) | |
| 1 | g.197142340T>G | CA344012844 | ASPM | c.1912A>C (p.Lys638Gln) n.2129A>C c.561+1351A>C (n.561+1351A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142341C>A | CA344012851 | ASPM | c.1911G>T (p.Lys637Asn) n.2128G>T c.561+1350G>T (n.561+1350G>T) | |
| 1 | g.197142341C>G | CA344012852 | ASPM | c.1911G>C (p.Lys637Asn) n.2128G>C c.561+1350G>C (n.561+1350G>C) | |
| 1 | g.197142341C>T | CA422677099 | ASPM | c.1911G>A (p.Lys637=) n.2128G>A c.561+1350G>A (n.561+1350G>A) | |
| 1 | g.197142342T>A | CA344012855 | ASPM | c.1910A>T (p.Lys637Met) n.2127A>T c.561+1349A>T (n.561+1349A>T) | |
| 1 | g.197142342T>C | CA344012858 | ASPM | c.1910A>G (p.Lys637Arg) n.2127A>G c.561+1349A>G (n.561+1349A>G) | |
| 1 | g.197142342T>G | CA344012861 | ASPM | c.1910A>C (p.Lys637Thr) n.2127A>C c.561+1349A>C (n.561+1349A>C) | |
| 1 | g.197142343T>A | CA344012863 | ASPM | c.1909A>T (p.Lys637Ter) n.2126A>T c.561+1348A>T (n.561+1348A>T) | |
| 1 | g.197142343T>C | CA344012865 | ASPM | c.1909A>G (p.Lys637Glu) n.2126A>G c.561+1348A>G (n.561+1348A>G) | |
| 1 | g.197142343T>G | CA344012867 | ASPM | c.1909A>C (p.Lys637Gln) n.2126A>C c.561+1348A>C (n.561+1348A>C) | |
| 1 | g.197142344C>A | CA422677100 | ASPM | c.1908G>T (p.Leu636=) n.2125G>T c.561+1347G>T (n.561+1347G>T) | |
| 1 | g.197142344C>G | CA422677101 | ASPM | c.1908G>C (p.Leu636=) n.2125G>C c.561+1347G>C (n.561+1347G>C) | |
| 1 | g.197142344C>T | CA422677102 | ASPM | c.1908G>A (p.Leu636=) n.2125G>A c.561+1347G>A (n.561+1347G>A) | |
| 1 | g.197142345A= | CA1217946555 | ASPM | c.1907T= (p.Leu636=) n.2124T= c.561+1346T= (n.561+1346T=) | |
| 1 | g.197142345A>C | CA344012871 | ASPM | c.1907T>G (p.Leu636Arg) n.2124T>G c.561+1346T>G (n.561+1346T>G) | |
| 1 | g.197142345A>G | CA35860852 | ASPM | c.1907T>C (p.Leu636Pro) n.2124T>C c.561+1346T>C (n.561+1346T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142345A>T | CA344012874 | ASPM | c.1907T>A (p.Leu636Gln) n.2124T>A c.561+1346T>A (n.561+1346T>A) | |
| 1 | g.197142346G>A | CA35860858 | ASPM | c.1906C>T (p.Leu636=) n.2123C>T c.561+1345C>T (n.561+1345C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142346G>C | CA344012876 | ASPM | c.1906C>G (p.Leu636Val) n.2123C>G c.561+1345C>G (n.561+1345C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142346G= | CA1217946556 | ASPM | c.1906C= (p.Leu636=) n.2123C= c.561+1345C= (n.561+1345C=) | |
| 1 | g.197142346G>T | CA344012878 | ASPM | c.1906C>A (p.Leu636Met) n.2123C>A c.561+1345C>A (n.561+1345C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142347G>A | CA422677103 | ASPM | c.1905C>T (p.Asn635=) n.2122C>T c.561+1344C>T (n.561+1344C>T) | |
| 1 | g.197142347G>C | CA344012882 | ASPM | c.1905C>G (p.Asn635Lys) n.2122C>G c.561+1344C>G (n.561+1344C>G) | |
| 1 | g.197142347G>T | CA344012883 | ASPM | c.1905C>A (p.Asn635Lys) n.2122C>A c.561+1344C>A (n.561+1344C>A) | |
| 1 | g.197142348T>A | CA344012885 | ASPM | c.1904A>T (p.Asn635Ile) n.2121A>T c.561+1343A>T (n.561+1343A>T) | |
| 1 | g.197142348T>C | CA344012888 | ASPM | c.1904A>G (p.Asn635Ser) n.2121A>G c.561+1343A>G (n.561+1343A>G) | |
| 1 | g.197142348T>G | CA344012889 | ASPM | c.1904A>C (p.Asn635Thr) n.2121A>C c.561+1343A>C (n.561+1343A>C) | |
| 1 | g.197142349T>A | CA344012892 | ASPM | c.1903A>T (p.Asn635Tyr) n.2120A>T c.561+1342A>T (n.561+1342A>T) | |
| 1 | g.197142349T>C | CA344012895 | ASPM | c.1903A>G (p.Asn635Asp) n.2120A>G c.561+1342A>G (n.561+1342A>G) | |
| 1 | g.197142349T>G | CA344012896 | ASPM | c.1903A>C (p.Asn635His) n.2120A>C c.561+1342A>C (n.561+1342A>C) | |
| 1 | g.197142350T>A | CA344012897 | ASPM | c.1902A>T (p.Leu634Phe) n.2119A>T c.561+1341A>T (n.561+1341A>T) | |
| 1 | g.197142350T>C | CA422677104 | ASPM | c.1902A>G (p.Leu634=) n.2119A>G c.561+1341A>G (n.561+1341A>G) | |
| 1 | g.197142350T>G | CA344012898 | ASPM | c.1902A>C (p.Leu634Phe) n.2119A>C c.561+1341A>C (n.561+1341A>C) | |
| 1 | g.197142351_197142353del | CA2649664199 | ASPM | c.1900_1902del (p.Leu634del) n.2117_2119del c.561+1339_561+1341del (n.561+1339_561+1341del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142351A>C | CA344012899 | ASPM | c.1901T>G (p.Leu634Ter) n.2118T>G c.561+1340T>G (n.561+1340T>G) | |
| 1 | g.197142351A>G | CA344012900 | ASPM | c.1901T>C (p.Leu634Ser) n.2118T>C c.561+1340T>C (n.561+1340T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142351A>T | CA344012901 | ASPM | c.1901T>A (p.Leu634Ter) n.2118T>A c.561+1340T>A (n.561+1340T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142352A>C | CA344012902 | ASPM | c.1900T>G (p.Leu634Val) n.2117T>G c.561+1339T>G (n.561+1339T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142352A>G | CA422677105 | ASPM | c.1900T>C (p.Leu634=) n.2117T>C c.561+1339T>C (n.561+1339T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142352A>T | CA344012903 | ASPM | c.1900T>A (p.Leu634Ile) n.2117T>A c.561+1339T>A (n.561+1339T>A) | |
| 1 | g.197142353T>A | CA344012906 | ASPM | c.1899A>T (p.Lys633Asn) n.2116A>T c.561+1338A>T (n.561+1338A>T) | |
| 1 | g.197142353T>C | CA422677106 | ASPM | c.1899A>G (p.Lys633=) n.2116A>G c.561+1338A>G (n.561+1338A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142353T>G | CA344012905 | ASPM | c.1899A>C (p.Lys633Asn) n.2116A>C c.561+1338A>C (n.561+1338A>C) | |
| 1 | g.197142353T= | CA1217946558 | ASPM | c.1899A= (p.Lys633=) n.2116A= c.561+1338A= (n.561+1338A=) | |
| 1 | g.197142354T>A | CA344012908 | ASPM | c.1898A>T (p.Lys633Ile) n.2115A>T c.561+1337A>T (n.561+1337A>T) | |
| 1 | g.197142354T>C | CA344012909 | ASPM | c.1898A>G (p.Lys633Arg) n.2115A>G c.561+1337A>G (n.561+1337A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142354T>G | CA344012910 | ASPM | c.1898A>C (p.Lys633Thr) n.2115A>C c.561+1337A>C (n.561+1337A>C) | |
| 1 | g.197142354T= | CA1217946562 | ASPM | c.1898A= (p.Lys633=) n.2115A= c.561+1337A= (n.561+1337A=) | |
| 1 | g.197142354_197142356delinsTTC | CA1217946561 | ASPM | c.1896_1898delinsGAA (p.Glu632=) n.2113_2115delinsGAA c.561+1335_561+1337delinsGAA (n.561+1335_561+1337delinsGAA) | |
| 1 | g.197142355T>A | CA344012912 | ASPM | c.1897A>T (p.Lys633Ter) n.2114A>T c.561+1336A>T (n.561+1336A>T) | |
| 1 | g.197142355T>C | CA344012914 | ASPM | c.1897A>G (p.Lys633Glu) n.2114A>G c.561+1336A>G (n.561+1336A>G) | |
| 1 | g.197142355T>G | CA344012917 | ASPM | c.1897A>C (p.Lys633Gln) n.2114A>C c.561+1336A>C (n.561+1336A>C) | |
| 1 | g.197142360_197142361del | CA528535317 | ASPM | c.1896_1897del (p.Lys633IlefsTer8) n.2113_2114del c.561+1335_561+1336del (n.561+1335_561+1336del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142358_197142361del | CA2606711072 | ASPM | c.1894_1897del (p.Glu632AsnfsTer2) n.2111_2114del c.561+1333_561+1336del (n.561+1333_561+1336del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142356C>A | CA344012918 | ASPM | c.1896G>T (p.Glu632Asp) n.2113G>T c.561+1335G>T (n.561+1335G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142356C>G | CA344012920 | ASPM | c.1896G>C (p.Glu632Asp) n.2113G>C c.561+1335G>C (n.561+1335G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142356C>T | CA422677107 | ASPM | c.1896G>A (p.Glu632=) n.2113G>A c.561+1335G>A (n.561+1335G>A) | |
| 1 | g.197142357T>A | CA344012924 | ASPM | c.1895A>T (p.Glu632Val) n.2112A>T c.561+1334A>T (n.561+1334A>T) | |
| 1 | g.197142357T>C | CA344012925 | ASPM | c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.2112A>G c.561+1334A>G (n.561+1334A>G) | |
| 1 | g.197142357T>G | CA344012927 | ASPM | c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.2112A>C c.561+1334A>C (n.561+1334A>C) | |
| 1 | g.197142358C>A | CA344012930 | ASPM | c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.2111G>T c.561+1333G>T (n.561+1333G>T) | |
| 1 | g.197142358C>G | CA344012932 | ASPM | c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.2111G>C c.561+1333G>C (n.561+1333G>C) | |
| 1 | g.197142358C>T | CA344012934 | ASPM | c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.2111G>A c.561+1333G>A (n.561+1333G>A) | |
| 1 | g.197142359T>A | CA344012937 | ASPM | c.1893A>T (p.Arg631Ser) n.2110A>T c.561+1332A>T (n.561+1332A>T) | |
| 1 | g.197142359T>C | CA422677108 | ASPM | c.1893A>G (p.Arg631=) n.2110A>G c.561+1332A>G (n.561+1332A>G) | |
| 1 | g.197142359T>G | CA344012939 | ASPM | c.1893A>C (p.Arg631Ser) n.2110A>C c.561+1332A>C (n.561+1332A>C) | |
| 1 | g.197142360C>A | CA344012941 | ASPM | c.1892G>T (p.Arg631Ile) n.2109G>T c.561+1331G>T (n.561+1331G>T) | |
| 1 | g.197142360C= | CA1217946566 | ASPM | c.1892G= (p.Arg631=) n.2109G= c.561+1331G= (n.561+1331G=) | |
| 1 | g.197142360C>G | CA344012943 | ASPM | c.1892G>C (p.Arg631Thr) n.2109G>C c.561+1331G>C (n.561+1331G>C) | |
| 1 | g.197142360C>T | CA344012945 | ASPM | c.1892G>A (p.Arg631Lys) n.2109G>A c.561+1331G>A (n.561+1331G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142361T>A | CA344012946 | ASPM | c.1891A>T (p.Arg631Ter) n.2108A>T c.561+1330A>T (n.561+1330A>T) | |
| 1 | g.197142361T>C | CA344012949 | ASPM | c.1891A>G (p.Arg631Gly) n.2108A>G c.561+1330A>G (n.561+1330A>G) | |
| 1 | g.197142361T>G | CA422677109 | ASPM | c.1891A>C (p.Arg631=) n.2108A>C c.561+1330A>C (n.561+1330A>C) | |
| 1 | g.197142362G>A | CA422677110 | ASPM | c.1890C>T (p.Asn630=) n.2107C>T c.561+1329C>T (n.561+1329C>T) | |
| 1 | g.197142362G>C | CA344012952 | ASPM | c.1890C>G (p.Asn630Lys) n.2107C>G c.561+1329C>G (n.561+1329C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142362G= | CA1217946568 | ASPM | c.1890C= (p.Asn630=) n.2107C= c.561+1329C= (n.561+1329C=) | |
| 1 | g.197142362G>T | CA344012953 | ASPM | c.1890C>A (p.Asn630Lys) n.2107C>A c.561+1329C>A (n.561+1329C>A) | |
| 1 | g.197142363T>A | CA344012960 | ASPM | c.1889A>T (p.Asn630Ile) n.2106A>T c.561+1328A>T (n.561+1328A>T) | |
| 1 | g.197142363T>C | CA35860860 | ASPM | c.1889A>G (p.Asn630Ser) n.2106A>G c.561+1328A>G (n.561+1328A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142363T>G | CA344012958 | ASPM | c.1889A>C (p.Asn630Thr) n.2106A>C c.561+1328A>C (n.561+1328A>C) | |
| 1 | g.197142363T= | CA1217946570 | ASPM | c.1889A= (p.Asn630=) n.2106A= c.561+1328A= (n.561+1328A=) | |
| 1 | g.197142364T>A | CA344012963 | ASPM | c.1888A>T (p.Asn630Tyr) n.2105A>T c.561+1327A>T (n.561+1327A>T) | |
| 1 | g.197142364T>C | CA344012965 | ASPM | c.1888A>G (p.Asn630Asp) n.2105A>G c.561+1327A>G (n.561+1327A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142364T>G | CA344012966 | ASPM | c.1888A>C (p.Asn630His) n.2105A>C c.561+1327A>C (n.561+1327A>C) | |
| 1 | g.197142365G>A | CA422677111 | ASPM | c.1887C>T (p.Ser629=) n.2104C>T c.561+1326C>T (n.561+1326C>T) | |
| 1 | g.197142365G>C | CA344012969 | ASPM | c.1887C>G (p.Ser629Arg) n.2104C>G c.561+1326C>G (n.561+1326C>G) | |
| 1 | g.197142365G>T | CA344012970 | ASPM | c.1887C>A (p.Ser629Arg) n.2104C>A c.561+1326C>A (n.561+1326C>A) | |
| 1 | g.197142366C>A | CA344012977 | ASPM | c.1886G>T (p.Ser629Ile) n.2103G>T c.561+1325G>T (n.561+1325G>T) | |
| 1 | g.197142366C= | CA1217946572 | ASPM | c.1886G= (p.Ser629=) n.2103G= c.561+1325G= (n.561+1325G=) | |
| 1 | g.197142366C>G | CA344012973 | ASPM | c.1886G>C (p.Ser629Thr) n.2103G>C c.561+1325G>C (n.561+1325G>C) | |
| 1 | g.197142366C>T | CA344012976 | ASPM | c.1886G>A (p.Ser629Asn) n.2103G>A c.561+1325G>A (n.561+1325G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142367T>A | CA344012979 | ASPM | c.1885A>T (p.Ser629Cys) n.2102A>T c.561+1324A>T (n.561+1324A>T) | |
| 1 | g.197142367T>C | CA1310629 | ASPM | c.1885A>G (p.Ser629Gly) n.2102A>G c.561+1324A>G (n.561+1324A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142367T>G | CA344012982 | ASPM | c.1885A>C (p.Ser629Arg) n.2102A>C c.561+1324A>C (n.561+1324A>C) | |
| 1 | g.197142367T= | CA1217946573 | ASPM | c.1885A= (p.Ser629=) n.2102A= c.561+1324A= (n.561+1324A=) | |
| 1 | g.197142368A= | CA1217946575 | ASPM | c.1884T= (p.Ile628=) n.2101T= c.561+1323T= (n.561+1323T=) | |
| 1 | g.197142368A>C | CA344012983 | ASPM | c.1884T>G (p.Ile628Met) n.2101T>G c.561+1323T>G (n.561+1323T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142368A>G | CA422677113 | ASPM | c.1884T>C (p.Ile628=) n.2101T>C c.561+1323T>C (n.561+1323T>C) | |
| 1 | g.197142368A>T | CA422677112 | ASPM | c.1884T>A (p.Ile628=) n.2101T>A c.561+1323T>A (n.561+1323T>A) | |
| 1 | g.197142369A>C | CA344012986 | ASPM | c.1883T>G (p.Ile628Ser) n.2100T>G c.561+1322T>G (n.561+1322T>G) | |
| 1 | g.197142369A>G | CA344012988 | ASPM | c.1883T>C (p.Ile628Thr) n.2100T>C c.561+1322T>C (n.561+1322T>C) | |
| 1 | g.197142369A>T | CA344012990 | ASPM | c.1883T>A (p.Ile628Asn) n.2100T>A c.561+1322T>A (n.561+1322T>A) | |
| 1 | g.197142370T>A | CA344012993 | ASPM | c.1882A>T (p.Ile628Phe) n.2099A>T c.561+1321A>T (n.561+1321A>T) | |
| 1 | g.197142370T>C | CA344012996 | ASPM | c.1882A>G (p.Ile628Val) n.2099A>G c.561+1321A>G (n.561+1321A>G) | |
| 1 | g.197142370T>G | CA344012997 | ASPM | c.1882A>C (p.Ile628Leu) n.2099A>C c.561+1321A>C (n.561+1321A>C) | |
| 1 | g.197142371A>C | CA422677116 | ASPM | c.1881T>G (p.Arg627=) n.2098T>G c.561+1320T>G (n.561+1320T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142371A>G | CA422677115 | ASPM | c.1881T>C (p.Arg627=) n.2098T>C c.561+1320T>C (n.561+1320T>C) | |
| 1 | g.197142371A>T | CA422677114 | ASPM | c.1881T>A (p.Arg627=) n.2098T>A c.561+1320T>A (n.561+1320T>A) | |
| 1 | g.197142372C>A | CA1310631 | ASPM | c.1880G>T (p.Arg627Leu) n.2097G>T c.561+1319G>T (n.561+1319G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142372C= | CA1143938502 | ASPM | c.1880G= (p.Arg627=) n.2097G= c.561+1319G= (n.561+1319G=) | |
| 1 | g.197142372C>G | CA344013001 | ASPM | c.1880G>C (p.Arg627Pro) n.2097G>C c.561+1319G>C (n.561+1319G>C) | |
| 1 | g.197142372C>T | CA1310630 | ASPM | c.1880G>A (p.Arg627His) n.2097G>A c.561+1319G>A (n.561+1319G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142373G>A | CA1310632 | ASPM | c.1879C>T (p.Arg627Cys) n.2096C>T c.561+1318C>T (n.561+1318C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142373G>C | CA344013008 | ASPM | c.1879C>G (p.Arg627Gly) n.2096C>G c.561+1318C>G (n.561+1318C>G) | |
| 1 | g.197142373G= | CA1217946579 | ASPM | c.1879C= (p.Arg627=) n.2096C= c.561+1318C= (n.561+1318C=) | |
| 1 | g.197142373G>T | CA344013006 | ASPM | c.1879C>A (p.Arg627Ser) n.2096C>A c.561+1318C>A (n.561+1318C>A) | |
| 1 | g.197142374T>A | CA344013009 | ASPM | c.1878A>T (p.Lys626Asn) n.2095A>T c.561+1317A>T (n.561+1317A>T) | |
| 1 | g.197142374T>C | CA422677117 | ASPM | c.1878A>G (p.Lys626=) n.2095A>G c.561+1317A>G (n.561+1317A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142374T>G | CA344013010 | ASPM | c.1878A>C (p.Lys626Asn) n.2095A>C c.561+1317A>C (n.561+1317A>C) | |
| 1 | g.197142374T= | CA1217946581 | ASPM | c.1878A= (p.Lys626=) n.2095A= c.561+1317A= (n.561+1317A=) | |
| 1 | g.197142375T>A | CA344013013 | ASPM | c.1877A>T (p.Lys626Ile) n.2094A>T c.561+1316A>T (n.561+1316A>T) | |
| 1 | g.197142375T>C | CA344013016 | ASPM | c.1877A>G (p.Lys626Arg) n.2094A>G c.561+1316A>G (n.561+1316A>G) | |
| 1 | g.197142375T>G | CA344013018 | ASPM | c.1877A>C (p.Lys626Thr) n.2094A>C c.561+1316A>C (n.561+1316A>C) | |
| 1 | g.197142376T>A | CA344013020 | ASPM | c.1876A>T (p.Lys626Ter) n.2093A>T c.561+1315A>T (n.561+1315A>T) | |
| 1 | g.197142376T>C | CA344013022 | ASPM | c.1876A>G (p.Lys626Glu) n.2093A>G c.561+1315A>G (n.561+1315A>G) | |
| 1 | g.197142376T>G | CA344013025 | ASPM | c.1876A>C (p.Lys626Gln) n.2093A>C c.561+1315A>C (n.561+1315A>C) | |
| 1 | g.197142377T>A | CA422677118 | ASPM | c.1875A>T (p.Ser625=) n.2092A>T c.561+1314A>T (n.561+1314A>T) | |
| 1 | g.197142377T>C | CA422677119 | ASPM | c.1875A>G (p.Ser625=) n.2092A>G c.561+1314A>G (n.561+1314A>G) | |
| 1 | g.197142377T>G | CA422677120 | ASPM | c.1875A>C (p.Ser625=) n.2092A>C c.561+1314A>C (n.561+1314A>C) | |
| 1 | g.197142378G>A | CA344013031 | ASPM | c.1874C>T (p.Ser625Leu) n.2091C>T c.561+1313C>T (n.561+1313C>T) | |
| 1 | g.197142378G>C | CA344013033 | ASPM | c.1874C>G (p.Ser625Ter) n.2091C>G c.561+1313C>G (n.561+1313C>G) | |
| 1 | g.197142378G>T | CA344013035 | ASPM | c.1874C>A (p.Ser625Ter) n.2091C>A c.561+1313C>A (n.561+1313C>A) | |
| 1 | g.197142379A= | CA1217946582 | ASPM | c.1873T= (p.Ser625=) n.2090T= c.561+1312T= (n.561+1312T=) | |
| 1 | g.197142379A>C | CA344013037 | ASPM | c.1873T>G (p.Ser625Ala) n.2090T>G c.561+1312T>G (n.561+1312T>G) | |
| 1 | g.197142379A>G | CA344013040 | ASPM | c.1873T>C (p.Ser625Pro) n.2090T>C c.561+1312T>C (n.561+1312T>C) | |
| 1 | g.197142379A>T | CA1310633 | ASPM | c.1873T>A (p.Ser625Thr) n.2090T>A c.561+1312T>A (n.561+1312T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142380G>A | CA422677121 | ASPM | c.1872C>T (p.Ile624=) n.2089C>T c.561+1311C>T (n.561+1311C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142380G>C | CA344013043 | ASPM | c.1872C>G (p.Ile624Met) n.2089C>G c.561+1311C>G (n.561+1311C>G) | |
| 1 | g.197142380G>T | CA422677122 | ASPM | c.1872C>A (p.Ile624=) n.2089C>A c.561+1311C>A (n.561+1311C>A) | |
| 1 | g.197142381A= | CA1217946583 | ASPM | c.1871T= (p.Ile624=) n.2088T= c.561+1310T= (n.561+1310T=) | |
| 1 | g.197142381A>C | CA344013045 | ASPM | c.1871T>G (p.Ile624Ser) n.2088T>G c.561+1310T>G (n.561+1310T>G) | |
| 1 | g.197142381A>G | CA16603505 | ASPM | c.1871T>C (p.Ile624Thr) n.2088T>C c.561+1310T>C (n.561+1310T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142381A>T | CA344013049 | ASPM | c.1871T>A (p.Ile624Asn) n.2088T>A c.561+1310T>A (n.561+1310T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142382T>A | CA344013052 | ASPM | c.1870A>T (p.Ile624Phe) n.2087A>T c.561+1309A>T (n.561+1309A>T) | |
| 1 | g.197142382T>C | CA344013055 | ASPM | c.1870A>G (p.Ile624Val) n.2087A>G c.561+1309A>G (n.561+1309A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142382T>G | CA344013058 | ASPM | c.1870A>C (p.Ile624Leu) n.2087A>C c.561+1309A>C (n.561+1309A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142382T= | CA1217946584 | ASPM | c.1870A= (p.Ile624=) n.2087A= c.561+1309A= (n.561+1309A=) | |
| 1 | g.197142383G>A | CA422677123 | ASPM | c.1869C>T (p.Pro623=) n.2086C>T c.561+1308C>T (n.561+1308C>T) | |
| 1 | g.197142383G>C | CA422677124 | ASPM | c.1869C>G (p.Pro623=) n.2086C>G c.561+1308C>G (n.561+1308C>G) | |
| 1 | g.197142383G>T | CA422677125 | ASPM | c.1869C>A (p.Pro623=) n.2086C>A c.561+1308C>A (n.561+1308C>A) | |
| 1 | g.197142384G>A | CA344013060 | ASPM | c.1868C>T (p.Pro623Leu) n.2085C>T c.561+1307C>T (n.561+1307C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142384G>C | CA344013061 | ASPM | c.1868C>G (p.Pro623Arg) n.2085C>G c.561+1307C>G (n.561+1307C>G) | |
| 1 | g.197142384G= | CA1217946585 | ASPM | c.1868C= (p.Pro623=) n.2085C= c.561+1307C= (n.561+1307C=) | |
| 1 | g.197142384G>T | CA344013063 | ASPM | c.1868C>A (p.Pro623His) n.2085C>A c.561+1307C>A (n.561+1307C>A) | |
| 1 | g.197142385G>A | CA344013064 | ASPM | c.1867C>T (p.Pro623Ser) n.2084C>T c.561+1306C>T (n.561+1306C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142385G>C | CA344013074 | ASPM | c.1867C>G (p.Pro623Ala) n.2084C>G c.561+1306C>G (n.561+1306C>G) | |
| 1 | g.197142385G= | CA1142065508 | ASPM | c.1867C= (p.Pro623=) n.2084C= c.561+1306C= (n.561+1306C=) | |
| 1 | g.197142385G>T | CA1310634 | ASPM | c.1867C>A (p.Pro623Thr) n.2084C>A c.561+1306C>A (n.561+1306C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142386T>A | CA422677126 | ASPM | c.1866A>T (p.Thr622=) n.2083A>T c.561+1305A>T (n.561+1305A>T) | |
| 1 | g.197142386T>C | CA422677127 | ASPM | c.1866A>G (p.Thr622=) n.2083A>G c.561+1305A>G (n.561+1305A>G) | |
| 1 | g.197142386T>G | CA422677128 | ASPM | c.1866A>C (p.Thr622=) n.2083A>C c.561+1305A>C (n.561+1305A>C) | |
| 1 | g.197142387G>A | CA344013078 | ASPM | c.1865C>T (p.Thr622Ile) n.2082C>T c.561+1304C>T (n.561+1304C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142387G>C | CA344013082 | ASPM | c.1865C>G (p.Thr622Arg) n.2082C>G c.561+1304C>G (n.561+1304C>G) | |
| 1 | g.197142387G= | CA1217946586 | ASPM | c.1865C= (p.Thr622=) n.2082C= c.561+1304C= (n.561+1304C=) | |
| 1 | g.197142387G>T | CA344013080 | ASPM | c.1865C>A (p.Thr622Lys) n.2082C>A c.561+1304C>A (n.561+1304C>A) | |
| 1 | g.197142388T>A | CA344013085 | ASPM | c.1864A>T (p.Thr622Ser) n.2081A>T c.561+1303A>T (n.561+1303A>T) | |
| 1 | g.197142388T>C | CA1310635 | ASPM | c.1864A>G (p.Thr622Ala) n.2081A>G c.561+1303A>G (n.561+1303A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142388T>G | CA344013086 | ASPM | c.1864A>C (p.Thr622Pro) n.2081A>C c.561+1303A>C (n.561+1303A>C) | |
| 1 | g.197142388T= | CA1217946588 | ASPM | c.1864A= (p.Thr622=) n.2081A= c.561+1303A= (n.561+1303A=) | |
| 1 | g.197142389T>A | CA422677130 | ASPM | c.1863A>T (p.Thr621=) n.2080A>T c.561+1302A>T (n.561+1302A>T) | |
| 1 | g.197142389T>C | CA422677131 | ASPM | c.1863A>G (p.Thr621=) n.2080A>G c.561+1302A>G (n.561+1302A>G) | |
| 1 | g.197142389T>G | CA422677129 | ASPM | c.1863A>C (p.Thr621=) n.2080A>C c.561+1302A>C (n.561+1302A>C) | |
| 1 | g.197142390G>A | CA344013091 | ASPM | c.1862C>T (p.Thr621Ile) n.2079C>T c.561+1301C>T (n.561+1301C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142390G>C | CA344013093 | ASPM | c.1862C>G (p.Thr621Arg) n.2079C>G c.561+1301C>G (n.561+1301C>G) | |
| 1 | g.197142390G>T | CA344013095 | ASPM | c.1862C>A (p.Thr621Lys) n.2079C>A c.561+1301C>A (n.561+1301C>A) | |
| 1 | g.197142391T>A | CA344013099 | ASPM | c.1861A>T (p.Thr621Ser) n.2078A>T c.561+1300A>T (n.561+1300A>T) | |
| 1 | g.197142391T>C | CA344013100 | ASPM | c.1861A>G (p.Thr621Ala) n.2078A>G c.561+1300A>G (n.561+1300A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142391T>G | CA344013102 | ASPM | c.1861A>C (p.Thr621Pro) n.2078A>C c.561+1300A>C (n.561+1300A>C) | |
| 1 | g.197142392C>A | CA422677134 | ASPM | c.1860G>T (p.Val620=) n.2077G>T c.561+1299G>T (n.561+1299G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142392C= | CA1217946589 | ASPM | c.1860G= (p.Val620=) n.2077G= c.561+1299G= (n.561+1299G=) | |
| 1 | g.197142392C>G | CA422677132 | ASPM | c.1860G>C (p.Val620=) n.2077G>C c.561+1299G>C (n.561+1299G>C) | |
| 1 | g.197142392C>T | CA422677133 | ASPM | c.1860G>A (p.Val620=) n.2077G>A c.561+1299G>A (n.561+1299G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142393A= | CA1217946590 | ASPM | c.1859T= (p.Val620=) n.2076T= c.561+1298T= (n.561+1298T=) | |
| 1 | g.197142393A>C | CA344013105 | ASPM | c.1859T>G (p.Val620Gly) n.2076T>G c.561+1298T>G (n.561+1298T>G) | |
| 1 | g.197142393A>G | CA344013107 | ASPM | c.1859T>C (p.Val620Ala) n.2076T>C c.561+1298T>C (n.561+1298T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142393A>T | CA344013110 | ASPM | c.1859T>A (p.Val620Glu) n.2076T>A c.561+1298T>A (n.561+1298T>A) | |
| 1 | g.197142394C>A | CA344013112 | ASPM | c.1858G>T (p.Val620Leu) n.2075G>T c.561+1297G>T (n.561+1297G>T) | |
| 1 | g.197142394C>G | CA344013114 | ASPM | c.1858G>C (p.Val620Leu) n.2075G>C c.561+1297G>C (n.561+1297G>C) | COSMIC |
| 1 | g.197142394C>T | CA344013117 | ASPM | c.1858G>A (p.Val620Met) n.2075G>A c.561+1297G>A (n.561+1297G>A) | |
| 1 | g.197142395A= | CA1148454157 | ASPM | c.1857T= (p.Asn619=) n.2074T= c.561+1296T= (n.561+1296T=) | |
| 1 | g.197142395A>C | CA344013124 | ASPM | c.1857T>G (p.Asn619Lys) n.2074T>G c.561+1296T>G (n.561+1296T>G) | |
| 1 | g.197142395A>G | CA1310636 | ASPM | c.1857T>C (p.Asn619=) n.2074T>C c.561+1296T>C (n.561+1296T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142395A>T | CA344013121 | ASPM | c.1857T>A (p.Asn619Lys) n.2074T>A c.561+1296T>A (n.561+1296T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |