Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197142267C=CA1217946517ASPMc.1921+64G= (n.1921+64G=)
n.2138+64G=
c.561+1424G= (n.561+1424G=)
1g.197142267C>TCA35860742ASPMc.1921+64G>A (n.1921+64G>A)
n.2138+64G>A
c.561+1424G>A (n.561+1424G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142273C>TCA2649664180ASPMc.1921+58G>A (n.1921+58G>A)
n.2138+58G>A
c.561+1418G>A (n.561+1418G>A)
 gnomAD v4
1g.197142274A=CA1144906036ASPMc.1921+57T= (n.1921+57T=)
n.2138+57T=
c.561+1417T= (n.561+1417T=)
1g.197142274A>GCA35860745ASPMc.1921+57T>C (n.1921+57T>C)
n.2138+57T>C
c.561+1417T>C (n.561+1417T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142277A=CA1141284194ASPMc.1921+54T= (n.1921+54T=)
n.2138+54T=
c.561+1414T= (n.561+1414T=)
1g.197142277A>CCA35860748ASPMc.1921+54T>G (n.1921+54T>G)
n.2138+54T>G
c.561+1414T>G (n.561+1414T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142277A>TCA2649664181ASPMc.1921+54T>A (n.1921+54T>A)
n.2138+54T>A
c.561+1414T>A (n.561+1414T>A)
 gnomAD v4
1g.197142277_197142278delinsAGCA1217946518ASPMc.1921+53_1921+54delinsCT (n.1921+53_1921+54delinsCT)
n.2138+53_2138+54delinsCT
c.561+1413_561+1414delinsCT (n.561+1413_561+1414delinsCT)
1g.197142278G>ACA2649664182ASPMc.1921+53C>T (n.1921+53C>T)
n.2138+53C>T
c.561+1413C>T (n.561+1413C>T)
 gnomAD v4
1g.197142278G>CCA645876786ASPMc.1921+53C>G (n.1921+53C>G)
n.2138+53C>G
c.561+1413C>G (n.561+1413C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197142278G=CA1217946519ASPMc.1921+53C= (n.1921+53C=)
n.2138+53C=
c.561+1413C= (n.561+1413C=)
1g.197142279delCA528535309ASPMc.1921+53del (n.1921+53del)
n.2138+53del
c.561+1413del (n.561+1413del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142280_197142298delinsAAGTATCCCCTTTACAGGTCA1217946520ASPMc.1921+33_1921+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT (n.1921+33_1921+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT)
n.2138+33_2138+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT
c.561+1393_561+1411delinsACCTGTAAAGGGGATACTT (n.561+1393_561+1411delinsACCTGTAAAGGGGATACTT)
1g.197142282_197142299delCA1310617ASPMc.1921+33_1921+50del (n.1921+33_1921+50del)
n.2138+33_2138+50del
c.561+1393_561+1410del (n.561+1393_561+1410del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142282G>ACA1310618ASPMc.1921+49C>T (n.1921+49C>T)
n.2138+49C>T
c.561+1409C>T (n.561+1409C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142282G=CA1147445774ASPMc.1921+49C= (n.1921+49C=)
n.2138+49C=
c.561+1409C= (n.561+1409C=)
1g.197142283T>GCA35860776ASPMc.1921+48A>C (n.1921+48A>C)
n.2138+48A>C
c.561+1408A>C (n.561+1408A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142283T=CA1217946522ASPMc.1921+48A= (n.1921+48A=)
n.2138+48A=
c.561+1408A= (n.561+1408A=)
1g.197142285delCA2747241268ASPMc.1921+46del (n.1921+46del)
n.2138+46del
c.561+1406del (n.561+1406del)
1g.197142285T>CCA528535310ASPMc.1921+46A>G (n.1921+46A>G)
n.2138+46A>G
c.561+1406A>G (n.561+1406A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142285T=CA1217946523ASPMc.1921+46A= (n.1921+46A=)
n.2138+46A=
c.561+1406A= (n.561+1406A=)
1g.197142286C>ACA2649664183ASPMc.1921+45G>T (n.1921+45G>T)
n.2138+45G>T
c.561+1405G>T (n.561+1405G>T)
 gnomAD v4
1g.197142289delCA2524874741ASPMc.1921+45del (n.1921+45del)
n.2138+45del
c.561+1405del (n.561+1405del)
1g.197142289C>ACA2649664184ASPMc.1921+42G>T (n.1921+42G>T)
n.2138+42G>T
c.561+1402G>T (n.561+1402G>T)
 gnomAD v4
1g.197142289C=CA1217946524ASPMc.1921+42G= (n.1921+42G=)
n.2138+42G=
c.561+1402G= (n.561+1402G=)
1g.197142289C>TCA729721274ASPMc.1921+42G>A (n.1921+42G>A)
n.2138+42G>A
c.561+1402G>A (n.561+1402G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142290T>CCA2649664185ASPMc.1921+41A>G (n.1921+41A>G)
n.2138+41A>G
c.561+1401A>G (n.561+1401A>G)
 gnomAD v4
1g.197142292delCA2574105276ASPMc.1921+41del (n.1921+41del)
n.2138+41del
c.561+1401del (n.561+1401del)
1g.197142292T>CCA528535311ASPMc.1921+39A>G (n.1921+39A>G)
n.2138+39A>G
c.561+1399A>G (n.561+1399A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142292T=CA1217946525ASPMc.1921+39A= (n.1921+39A=)
n.2138+39A=
c.561+1399A= (n.561+1399A=)
1g.197142295A=CA1143913151ASPMc.1921+36T= (n.1921+36T=)
n.2138+36T=
c.561+1396T= (n.561+1396T=)
1g.197142295A>CCA1217946527ASPMc.1921+36T>G (n.1921+36T>G)
n.2138+36T>G
c.561+1396T>G (n.561+1396T>G)
 dbSNP
1g.197142295A>GCA2649664186ASPMc.1921+36T>C (n.1921+36T>C)
n.2138+36T>C
c.561+1396T>C (n.561+1396T>C)
 gnomAD v4
1g.197142295A>TCA35860799ASPMc.1921+36T>A (n.1921+36T>A)
n.2138+36T>A
c.561+1396T>A (n.561+1396T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142296G>ACA35860801ASPMc.1921+35C>T (n.1921+35C>T)
n.2138+35C>T
c.561+1395C>T (n.561+1395C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142296G=CA1217946528ASPMc.1921+35C= (n.1921+35C=)
n.2138+35C=
c.561+1395C= (n.561+1395C=)
1g.197142296G>TCA2649664187ASPMc.1921+35C>A (n.1921+35C>A)
n.2138+35C>A
c.561+1395C>A (n.561+1395C>A)
 gnomAD v4
1g.197142297G>ACA1310619ASPMc.1921+34C>T (n.1921+34C>T)
n.2138+34C>T
c.561+1394C>T (n.561+1394C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142297G=CA1217946530ASPMc.1921+34C= (n.1921+34C=)
n.2138+34C=
c.561+1394C= (n.561+1394C=)
1g.197142299A>CCA2574105277ASPMc.1921+32T>G (n.1921+32T>G)
n.2138+32T>G
c.561+1392T>G (n.561+1392T>G)
 gnomAD v4
1g.197142300T>CCA528535312ASPMc.1921+31A>G (n.1921+31A>G)
n.2138+31A>G
c.561+1391A>G (n.561+1391A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142300T=CA1217946531ASPMc.1921+31A= (n.1921+31A=)
n.2138+31A=
c.561+1391A= (n.561+1391A=)
1g.197142301A=CA1217946533ASPMc.1921+30T= (n.1921+30T=)
n.2138+30T=
c.561+1390T= (n.561+1390T=)
1g.197142301A>CCA2649664188ASPMc.1921+30T>G (n.1921+30T>G)
n.2138+30T>G
c.561+1390T>G (n.561+1390T>G)
 gnomAD v4
1g.197142301A>GCA528535313ASPMc.1921+30T>C (n.1921+30T>C)
n.2138+30T>C
c.561+1390T>C (n.561+1390T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142302C=CA1144013501ASPMc.1921+29G= (n.1921+29G=)
n.2138+29G=
c.561+1389G= (n.561+1389G=)
1g.197142302C>GCA1310620ASPMc.1921+29G>C (n.1921+29G>C)
n.2138+29G>C
c.561+1389G>C (n.561+1389G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142303T>GCA2649664189ASPMc.1921+28A>C (n.1921+28A>C)
n.2138+28A>C
c.561+1388A>C (n.561+1388A>C)
 gnomAD v4
1g.197142306A=CA1217946535ASPMc.1921+25T= (n.1921+25T=)
n.2138+25T=
c.561+1385T= (n.561+1385T=)
1g.197142306A>GCA35860824ASPMc.1921+25T>C (n.1921+25T>C)
n.2138+25T>C
c.561+1385T>C (n.561+1385T>C)
 dbSNP
1g.197142307G>TCA2649664190ASPMc.1921+24C>A (n.1921+24C>A)
n.2138+24C>A
c.561+1384C>A (n.561+1384C>A)
 gnomAD v4
1g.197142308T>CCA1310621ASPMc.1921+23A>G (n.1921+23A>G)
n.2138+23A>G
c.561+1383A>G (n.561+1383A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142308T>GCA2649664191ASPMc.1921+23A>C (n.1921+23A>C)
n.2138+23A>C
c.561+1383A>C (n.561+1383A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142308T=CA1143578061ASPMc.1921+23A= (n.1921+23A=)
n.2138+23A=
c.561+1383A= (n.561+1383A=)
1g.197142309A=CA1141327666ASPMc.1921+22T= (n.1921+22T=)
n.2138+22T=
c.561+1382T= (n.561+1382T=)
1g.197142309A>GCA1310622ASPMc.1921+22T>C (n.1921+22T>C)
n.2138+22T>C
c.561+1382T>C (n.561+1382T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142310G>ACA2649664192ASPMc.1921+21C>T (n.1921+21C>T)
n.2138+21C>T
c.561+1381C>T (n.561+1381C>T)
 gnomAD v4
1g.197142310_197142315delinsGATTTTCA1217946537ASPMc.1921+16_1921+21delinsAAAATC (n.1921+16_1921+21delinsAAAATC)
n.2138+16_2138+21delinsAAAATC
c.561+1376_561+1381delinsAAAATC (n.561+1376_561+1381delinsAAAATC)
1g.197142311A=CA1217946539ASPMc.1921+20T= (n.1921+20T=)
n.2138+20T=
c.561+1380T= (n.561+1380T=)
1g.197142311A>CCA1310623ASPMc.1921+20T>G (n.1921+20T>G)
n.2138+20T>G
c.561+1380T>G (n.561+1380T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142311A>GCA2649664193ASPMc.1921+20T>C (n.1921+20T>C)
n.2138+20T>C
c.561+1380T>C (n.561+1380T>C)
 gnomAD v4
1g.197142313_197142317delCA1217946538ASPMc.1921+16_1921+20del (n.1921+16_1921+20del)
n.2138+16_2138+20del
c.561+1376_561+1380del (n.561+1376_561+1380del)
 dbSNP
1g.197142312T>CCA1310624ASPMc.1921+19A>G (n.1921+19A>G)
n.2138+19A>G
c.561+1379A>G (n.561+1379A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142312T=CA1217946540ASPMc.1921+19A= (n.1921+19A=)
n.2138+19A=
c.561+1379A= (n.561+1379A=)
1g.197142315dupCA528535314ASPMc.1921+19dup (n.1921+19dup)
n.2138+19dup
c.561+1379dup (n.561+1379dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142315T>CCA2649664194ASPMc.1921+16A>G (n.1921+16A>G)
n.2138+16A>G
c.561+1376A>G (n.561+1376A>G)
 gnomAD v4
1g.197142316A>CCA2574105278ASPMc.1921+15T>G (n.1921+15T>G)
n.2138+15T>G
c.561+1375T>G (n.561+1375T>G)
1g.197142317T>CCA528535315ASPMc.1921+14A>G (n.1921+14A>G)
n.2138+14A>G
c.561+1374A>G (n.561+1374A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142317T=CA1217946542ASPMc.1921+14A= (n.1921+14A=)
n.2138+14A=
c.561+1374A= (n.561+1374A=)
1g.197142318A=CA1140613729ASPMc.1921+13T= (n.1921+13T=)
n.2138+13T=
c.561+1373T= (n.561+1373T=)
1g.197142318A>CCA1310625ASPMc.1921+13T>G (n.1921+13T>G)
n.2138+13T>G
c.561+1373T>G (n.561+1373T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142318A>GCA2649664195ASPMc.1921+13T>C (n.1921+13T>C)
n.2138+13T>C
c.561+1373T>C (n.561+1373T>C)
 gnomAD v4
1g.197142318A>TCA1310626ASPMc.1921+13T>A (n.1921+13T>A)
n.2138+13T>A
c.561+1373T>A (n.561+1373T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142319A>CCA2649664197ASPMc.1921+12T>G (n.1921+12T>G)
n.2138+12T>G
c.561+1372T>G (n.561+1372T>G)
 gnomAD v4
1g.197142321_197142323delCA2649664196ASPMc.1921+10_1921+12del (n.1921+10_1921+12del)
n.2138+10_2138+12del
c.561+1370_561+1372del (n.561+1370_561+1372del)
 gnomAD v4
1g.197142321C=CA1217946545ASPMc.1921+10G= (n.1921+10G=)
n.2138+10G=
c.561+1370G= (n.561+1370G=)
1g.197142321C>TCA1217946546ASPMc.1921+10G>A (n.1921+10G>A)
n.2138+10G>A
c.561+1370G>A (n.561+1370G>A)
 dbSNP
1g.197142324G>ACA1217946547ASPMc.1921+7C>T (n.1921+7C>T)
n.2138+7C>T
c.561+1367C>T (n.561+1367C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142324G>CCA528535316ASPMc.1921+7C>G (n.1921+7C>G)
n.2138+7C>G
c.561+1367C>G (n.561+1367C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142324G=CA1217946548ASPMc.1921+7C= (n.1921+7C=)
n.2138+7C=
c.561+1367C= (n.561+1367C=)
1g.197142328C>ACA2649664198ASPMc.1921+3G>T (n.1921+3G>T)
n.2138+3G>T
c.561+1363G>T (n.561+1363G>T)
 gnomAD v4
1g.197142328C=CA1217946550ASPMc.1921+3G= (n.1921+3G=)
n.2138+3G=
c.561+1363G= (n.561+1363G=)
1g.197142328C>TCA1310627ASPMc.1921+3G>A (n.1921+3G>A)
n.2138+3G>A
c.561+1363G>A (n.561+1363G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142329A>CCA344012774ASPMc.1921+2T>G (n.1921+2T>G)
n.2138+2T>G
c.561+1362T>G (n.561+1362T>G)
1g.197142329A>GCA344012776ASPMc.1921+2T>C (n.1921+2T>C)
n.2138+2T>C
c.561+1362T>C (n.561+1362T>C)
1g.197142329A>TCA344012779ASPMc.1921+2T>A (n.1921+2T>A)
n.2138+2T>A
c.561+1362T>A (n.561+1362T>A)
1g.197142330C>ACA344012780ASPMc.1921+1G>T (n.1921+1G>T)
n.2138+1G>T
c.561+1361G>T (n.561+1361G>T)
1g.197142330C>GCA344012783ASPMc.1921+1G>C (n.1921+1G>C)
n.2138+1G>C
c.561+1361G>C (n.561+1361G>C)
1g.197142330C>TCA344012786ASPMc.1921+1G>A (n.1921+1G>A)
n.2138+1G>A
c.561+1361G>A (n.561+1361G>A)
1g.197142331C>ACA344012788ASPMc.1921G>T (p.Asp641Tyr)
n.2138G>T
c.561+1360G>T (n.561+1360G>T)
1g.197142331C>GCA344012790ASPMc.1921G>C (p.Asp641His)
n.2138G>C
c.561+1360G>C (n.561+1360G>C)
1g.197142331C>TCA344012792ASPMc.1921G>A (p.Asp641Asn)
n.2138G>A
c.561+1360G>A (n.561+1360G>A)
1g.197142332A=CA1217946551ASPMc.1920T= (p.Thr640=)
n.2137T=
c.561+1359T= (n.561+1359T=)
1g.197142332A>CCA422677094ASPMc.1920T>G (p.Thr640=)
n.2137T>G
c.561+1359T>G (n.561+1359T>G)
1g.197142332A>GCA422677095ASPMc.1920T>C (p.Thr640=)
n.2137T>C
c.561+1359T>C (n.561+1359T>C)
 dbSNP
1g.197142332A>TCA422677096ASPMc.1920T>A (p.Thr640=)
n.2137T>A
c.561+1359T>A (n.561+1359T>A)
1g.197142333G>ACA344012798ASPMc.1919C>T (p.Thr640Ile)
n.2136C>T
c.561+1358C>T (n.561+1358C>T)
1g.197142333G>CCA344012801ASPMc.1919C>G (p.Thr640Ser)
n.2136C>G
c.561+1358C>G (n.561+1358C>G)
1g.197142333G>TCA344012796ASPMc.1919C>A (p.Thr640Asn)
n.2136C>A
c.561+1358C>A (n.561+1358C>A)
1g.197142334T>ACA344012806ASPMc.1918A>T (p.Thr640Ser)
n.2135A>T
c.561+1357A>T (n.561+1357A>T)
1g.197142334T>CCA344012805ASPMc.1918A>G (p.Thr640Ala)
n.2135A>G
c.561+1357A>G (n.561+1357A>G)
1g.197142334T>GCA344012808ASPMc.1918A>C (p.Thr640Pro)
n.2135A>C
c.561+1357A>C (n.561+1357A>C)
1g.197142335T>ACA344012809ASPMc.1917A>T (p.Lys639Asn)
n.2134A>T
c.561+1356A>T (n.561+1356A>T)
1g.197142335T>CCA422677097ASPMc.1917A>G (p.Lys639=)
n.2134A>G
c.561+1356A>G (n.561+1356A>G)
1g.197142335T>GCA344012811ASPMc.1917A>C (p.Lys639Asn)
n.2134A>C
c.561+1356A>C (n.561+1356A>C)
1g.197142335_197142338delinsTTTCCA1217946552ASPMc.1914_1917delinsGAAA (p.Lys638=)
n.2131_2134delinsGAAA
c.561+1353_561+1356delinsGAAA (n.561+1353_561+1356delinsGAAA)
1g.197142336T>ACA344012813ASPMc.1916A>T (p.Lys639Ile)
n.2133A>T
c.561+1355A>T (n.561+1355A>T)
 dbSNP
1g.197142336T>CCA344012816ASPMc.1916A>G (p.Lys639Arg)
n.2133A>G
c.561+1355A>G (n.561+1355A>G)
1g.197142336T>GCA344012818ASPMc.1916A>C (p.Lys639Thr)
n.2133A>C
c.561+1355A>C (n.561+1355A>C)
1g.197142342_197142344delCA1310628ASPMc.1914_1916del (p.Lys639del)
n.2131_2133del
c.561+1353_561+1355del (n.561+1353_561+1355del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142337T>ACA344012822ASPMc.1915A>T (p.Lys639Ter)
n.2132A>T
c.561+1354A>T (n.561+1354A>T)
1g.197142337T>CCA344012825ASPMc.1915A>G (p.Lys639Glu)
n.2132A>G
c.561+1354A>G (n.561+1354A>G)
1g.197142337T>GCA344012826ASPMc.1915A>C (p.Lys639Gln)
n.2132A>C
c.561+1354A>C (n.561+1354A>C)
1g.197142338C>ACA344012829ASPMc.1914G>T (p.Lys638Asn)
n.2131G>T
c.561+1353G>T (n.561+1353G>T)
1g.197142338C>GCA344012832ASPMc.1914G>C (p.Lys638Asn)
n.2131G>C
c.561+1353G>C (n.561+1353G>C)
 COSMIC
1g.197142338C>TCA422677098ASPMc.1914G>A (p.Lys638=)
n.2131G>A
c.561+1353G>A (n.561+1353G>A)
1g.197142339T>ACA344012834ASPMc.1913A>T (p.Lys638Met)
n.2130A>T
c.561+1352A>T (n.561+1352A>T)
1g.197142339T>CCA344012837ASPMc.1913A>G (p.Lys638Arg)
n.2130A>G
c.561+1352A>G (n.561+1352A>G)
1g.197142339T>GCA344012841ASPMc.1913A>C (p.Lys638Thr)
n.2130A>C
c.561+1352A>C (n.561+1352A>C)
1g.197142340T>ACA344012849ASPMc.1912A>T (p.Lys638Ter)
n.2129A>T
c.561+1351A>T (n.561+1351A>T)
 gnomAD v4
1g.197142340T>CCA344012846ASPMc.1912A>G (p.Lys638Glu)
n.2129A>G
c.561+1351A>G (n.561+1351A>G)
1g.197142340T>GCA344012844ASPMc.1912A>C (p.Lys638Gln)
n.2129A>C
c.561+1351A>C (n.561+1351A>C)
 gnomAD v4
1g.197142341C>ACA344012851ASPMc.1911G>T (p.Lys637Asn)
n.2128G>T
c.561+1350G>T (n.561+1350G>T)
1g.197142341C>GCA344012852ASPMc.1911G>C (p.Lys637Asn)
n.2128G>C
c.561+1350G>C (n.561+1350G>C)
1g.197142341C>TCA422677099ASPMc.1911G>A (p.Lys637=)
n.2128G>A
c.561+1350G>A (n.561+1350G>A)
1g.197142342T>ACA344012855ASPMc.1910A>T (p.Lys637Met)
n.2127A>T
c.561+1349A>T (n.561+1349A>T)
1g.197142342T>CCA344012858ASPMc.1910A>G (p.Lys637Arg)
n.2127A>G
c.561+1349A>G (n.561+1349A>G)
1g.197142342T>GCA344012861ASPMc.1910A>C (p.Lys637Thr)
n.2127A>C
c.561+1349A>C (n.561+1349A>C)
1g.197142343T>ACA344012863ASPMc.1909A>T (p.Lys637Ter)
n.2126A>T
c.561+1348A>T (n.561+1348A>T)
1g.197142343T>CCA344012865ASPMc.1909A>G (p.Lys637Glu)
n.2126A>G
c.561+1348A>G (n.561+1348A>G)
1g.197142343T>GCA344012867ASPMc.1909A>C (p.Lys637Gln)
n.2126A>C
c.561+1348A>C (n.561+1348A>C)
1g.197142344C>ACA422677100ASPMc.1908G>T (p.Leu636=)
n.2125G>T
c.561+1347G>T (n.561+1347G>T)
1g.197142344C>GCA422677101ASPMc.1908G>C (p.Leu636=)
n.2125G>C
c.561+1347G>C (n.561+1347G>C)
1g.197142344C>TCA422677102ASPMc.1908G>A (p.Leu636=)
n.2125G>A
c.561+1347G>A (n.561+1347G>A)
1g.197142345A=CA1217946555ASPMc.1907T= (p.Leu636=)
n.2124T=
c.561+1346T= (n.561+1346T=)
1g.197142345A>CCA344012871ASPMc.1907T>G (p.Leu636Arg)
n.2124T>G
c.561+1346T>G (n.561+1346T>G)
1g.197142345A>GCA35860852ASPMc.1907T>C (p.Leu636Pro)
n.2124T>C
c.561+1346T>C (n.561+1346T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142345A>TCA344012874ASPMc.1907T>A (p.Leu636Gln)
n.2124T>A
c.561+1346T>A (n.561+1346T>A)
1g.197142346G>ACA35860858ASPMc.1906C>T (p.Leu636=)
n.2123C>T
c.561+1345C>T (n.561+1345C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142346G>CCA344012876ASPMc.1906C>G (p.Leu636Val)
n.2123C>G
c.561+1345C>G (n.561+1345C>G)
 gnomAD v4
1g.197142346G=CA1217946556ASPMc.1906C= (p.Leu636=)
n.2123C=
c.561+1345C= (n.561+1345C=)
1g.197142346G>TCA344012878ASPMc.1906C>A (p.Leu636Met)
n.2123C>A
c.561+1345C>A (n.561+1345C>A)
 gnomAD v4
1g.197142347G>ACA422677103ASPMc.1905C>T (p.Asn635=)
n.2122C>T
c.561+1344C>T (n.561+1344C>T)
1g.197142347G>CCA344012882ASPMc.1905C>G (p.Asn635Lys)
n.2122C>G
c.561+1344C>G (n.561+1344C>G)
1g.197142347G>TCA344012883ASPMc.1905C>A (p.Asn635Lys)
n.2122C>A
c.561+1344C>A (n.561+1344C>A)
1g.197142348T>ACA344012885ASPMc.1904A>T (p.Asn635Ile)
n.2121A>T
c.561+1343A>T (n.561+1343A>T)
1g.197142348T>CCA344012888ASPMc.1904A>G (p.Asn635Ser)
n.2121A>G
c.561+1343A>G (n.561+1343A>G)
1g.197142348T>GCA344012889ASPMc.1904A>C (p.Asn635Thr)
n.2121A>C
c.561+1343A>C (n.561+1343A>C)
1g.197142349T>ACA344012892ASPMc.1903A>T (p.Asn635Tyr)
n.2120A>T
c.561+1342A>T (n.561+1342A>T)
1g.197142349T>CCA344012895ASPMc.1903A>G (p.Asn635Asp)
n.2120A>G
c.561+1342A>G (n.561+1342A>G)
1g.197142349T>GCA344012896ASPMc.1903A>C (p.Asn635His)
n.2120A>C
c.561+1342A>C (n.561+1342A>C)
1g.197142350T>ACA344012897ASPMc.1902A>T (p.Leu634Phe)
n.2119A>T
c.561+1341A>T (n.561+1341A>T)
1g.197142350T>CCA422677104ASPMc.1902A>G (p.Leu634=)
n.2119A>G
c.561+1341A>G (n.561+1341A>G)
1g.197142350T>GCA344012898ASPMc.1902A>C (p.Leu634Phe)
n.2119A>C
c.561+1341A>C (n.561+1341A>C)
1g.197142351_197142353delCA2649664199ASPMc.1900_1902del (p.Leu634del)
n.2117_2119del
c.561+1339_561+1341del (n.561+1339_561+1341del)
 gnomAD v4
1g.197142351A>CCA344012899ASPMc.1901T>G (p.Leu634Ter)
n.2118T>G
c.561+1340T>G (n.561+1340T>G)
1g.197142351A>GCA344012900ASPMc.1901T>C (p.Leu634Ser)
n.2118T>C
c.561+1340T>C (n.561+1340T>C)
 gnomAD v4
1g.197142351A>TCA344012901ASPMc.1901T>A (p.Leu634Ter)
n.2118T>A
c.561+1340T>A (n.561+1340T>A)
 gnomAD v4
1g.197142352A>CCA344012902ASPMc.1900T>G (p.Leu634Val)
n.2117T>G
c.561+1339T>G (n.561+1339T>G)
 gnomAD v4
1g.197142352A>GCA422677105ASPMc.1900T>C (p.Leu634=)
n.2117T>C
c.561+1339T>C (n.561+1339T>C)
 gnomAD v4
1g.197142352A>TCA344012903ASPMc.1900T>A (p.Leu634Ile)
n.2117T>A
c.561+1339T>A (n.561+1339T>A)
1g.197142353T>ACA344012906ASPMc.1899A>T (p.Lys633Asn)
n.2116A>T
c.561+1338A>T (n.561+1338A>T)
1g.197142353T>CCA422677106ASPMc.1899A>G (p.Lys633=)
n.2116A>G
c.561+1338A>G (n.561+1338A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142353T>GCA344012905ASPMc.1899A>C (p.Lys633Asn)
n.2116A>C
c.561+1338A>C (n.561+1338A>C)
1g.197142353T=CA1217946558ASPMc.1899A= (p.Lys633=)
n.2116A=
c.561+1338A= (n.561+1338A=)
1g.197142354T>ACA344012908ASPMc.1898A>T (p.Lys633Ile)
n.2115A>T
c.561+1337A>T (n.561+1337A>T)
1g.197142354T>CCA344012909ASPMc.1898A>G (p.Lys633Arg)
n.2115A>G
c.561+1337A>G (n.561+1337A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142354T>GCA344012910ASPMc.1898A>C (p.Lys633Thr)
n.2115A>C
c.561+1337A>C (n.561+1337A>C)
1g.197142354T=CA1217946562ASPMc.1898A= (p.Lys633=)
n.2115A=
c.561+1337A= (n.561+1337A=)
1g.197142354_197142356delinsTTCCA1217946561ASPMc.1896_1898delinsGAA (p.Glu632=)
n.2113_2115delinsGAA
c.561+1335_561+1337delinsGAA (n.561+1335_561+1337delinsGAA)
1g.197142355T>ACA344012912ASPMc.1897A>T (p.Lys633Ter)
n.2114A>T
c.561+1336A>T (n.561+1336A>T)
1g.197142355T>CCA344012914ASPMc.1897A>G (p.Lys633Glu)
n.2114A>G
c.561+1336A>G (n.561+1336A>G)
1g.197142355T>GCA344012917ASPMc.1897A>C (p.Lys633Gln)
n.2114A>C
c.561+1336A>C (n.561+1336A>C)
1g.197142360_197142361delCA528535317ASPMc.1896_1897del (p.Lys633IlefsTer8)
n.2113_2114del
c.561+1335_561+1336del (n.561+1335_561+1336del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142358_197142361delCA2606711072ASPMc.1894_1897del (p.Glu632AsnfsTer2)
n.2111_2114del
c.561+1333_561+1336del (n.561+1333_561+1336del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142356C>ACA344012918ASPMc.1896G>T (p.Glu632Asp)
n.2113G>T
c.561+1335G>T (n.561+1335G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197142356C>GCA344012920ASPMc.1896G>C (p.Glu632Asp)
n.2113G>C
c.561+1335G>C (n.561+1335G>C)
 gnomAD v4
1g.197142356C>TCA422677107ASPMc.1896G>A (p.Glu632=)
n.2113G>A
c.561+1335G>A (n.561+1335G>A)
1g.197142357T>ACA344012924ASPMc.1895A>T (p.Glu632Val)
n.2112A>T
c.561+1334A>T (n.561+1334A>T)
1g.197142357T>CCA344012925ASPMc.1895A>G (p.Glu632Gly)
n.2112A>G
c.561+1334A>G (n.561+1334A>G)
1g.197142357T>GCA344012927ASPMc.1895A>C (p.Glu632Ala)
n.2112A>C
c.561+1334A>C (n.561+1334A>C)
1g.197142358C>ACA344012930ASPMc.1894G>T (p.Glu632Ter)
n.2111G>T
c.561+1333G>T (n.561+1333G>T)
1g.197142358C>GCA344012932ASPMc.1894G>C (p.Glu632Gln)
n.2111G>C
c.561+1333G>C (n.561+1333G>C)
1g.197142358C>TCA344012934ASPMc.1894G>A (p.Glu632Lys)
n.2111G>A
c.561+1333G>A (n.561+1333G>A)
1g.197142359T>ACA344012937ASPMc.1893A>T (p.Arg631Ser)
n.2110A>T
c.561+1332A>T (n.561+1332A>T)
1g.197142359T>CCA422677108ASPMc.1893A>G (p.Arg631=)
n.2110A>G
c.561+1332A>G (n.561+1332A>G)
1g.197142359T>GCA344012939ASPMc.1893A>C (p.Arg631Ser)
n.2110A>C
c.561+1332A>C (n.561+1332A>C)
1g.197142360C>ACA344012941ASPMc.1892G>T (p.Arg631Ile)
n.2109G>T
c.561+1331G>T (n.561+1331G>T)
1g.197142360C=CA1217946566ASPMc.1892G= (p.Arg631=)
n.2109G=
c.561+1331G= (n.561+1331G=)
1g.197142360C>GCA344012943ASPMc.1892G>C (p.Arg631Thr)
n.2109G>C
c.561+1331G>C (n.561+1331G>C)
1g.197142360C>TCA344012945ASPMc.1892G>A (p.Arg631Lys)
n.2109G>A
c.561+1331G>A (n.561+1331G>A)
 dbSNP
1g.197142361T>ACA344012946ASPMc.1891A>T (p.Arg631Ter)
n.2108A>T
c.561+1330A>T (n.561+1330A>T)
1g.197142361T>CCA344012949ASPMc.1891A>G (p.Arg631Gly)
n.2108A>G
c.561+1330A>G (n.561+1330A>G)
1g.197142361T>GCA422677109ASPMc.1891A>C (p.Arg631=)
n.2108A>C
c.561+1330A>C (n.561+1330A>C)
1g.197142362G>ACA422677110ASPMc.1890C>T (p.Asn630=)
n.2107C>T
c.561+1329C>T (n.561+1329C>T)
1g.197142362G>CCA344012952ASPMc.1890C>G (p.Asn630Lys)
n.2107C>G
c.561+1329C>G (n.561+1329C>G)
 dbSNP
1g.197142362G=CA1217946568ASPMc.1890C= (p.Asn630=)
n.2107C=
c.561+1329C= (n.561+1329C=)
1g.197142362G>TCA344012953ASPMc.1890C>A (p.Asn630Lys)
n.2107C>A
c.561+1329C>A (n.561+1329C>A)
1g.197142363T>ACA344012960ASPMc.1889A>T (p.Asn630Ile)
n.2106A>T
c.561+1328A>T (n.561+1328A>T)
1g.197142363T>CCA35860860ASPMc.1889A>G (p.Asn630Ser)
n.2106A>G
c.561+1328A>G (n.561+1328A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142363T>GCA344012958ASPMc.1889A>C (p.Asn630Thr)
n.2106A>C
c.561+1328A>C (n.561+1328A>C)
1g.197142363T=CA1217946570ASPMc.1889A= (p.Asn630=)
n.2106A=
c.561+1328A= (n.561+1328A=)
1g.197142364T>ACA344012963ASPMc.1888A>T (p.Asn630Tyr)
n.2105A>T
c.561+1327A>T (n.561+1327A>T)
1g.197142364T>CCA344012965ASPMc.1888A>G (p.Asn630Asp)
n.2105A>G
c.561+1327A>G (n.561+1327A>G)
 gnomAD v4
1g.197142364T>GCA344012966ASPMc.1888A>C (p.Asn630His)
n.2105A>C
c.561+1327A>C (n.561+1327A>C)
1g.197142365G>ACA422677111ASPMc.1887C>T (p.Ser629=)
n.2104C>T
c.561+1326C>T (n.561+1326C>T)
1g.197142365G>CCA344012969ASPMc.1887C>G (p.Ser629Arg)
n.2104C>G
c.561+1326C>G (n.561+1326C>G)
1g.197142365G>TCA344012970ASPMc.1887C>A (p.Ser629Arg)
n.2104C>A
c.561+1326C>A (n.561+1326C>A)
1g.197142366C>ACA344012977ASPMc.1886G>T (p.Ser629Ile)
n.2103G>T
c.561+1325G>T (n.561+1325G>T)
1g.197142366C=CA1217946572ASPMc.1886G= (p.Ser629=)
n.2103G=
c.561+1325G= (n.561+1325G=)
1g.197142366C>GCA344012973ASPMc.1886G>C (p.Ser629Thr)
n.2103G>C
c.561+1325G>C (n.561+1325G>C)
1g.197142366C>TCA344012976ASPMc.1886G>A (p.Ser629Asn)
n.2103G>A
c.561+1325G>A (n.561+1325G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched