UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142236C>A | CA645876784 | ASPM | c.1921+95G>T (n.1921+95G>T) n.2138+95G>T c.561+1455G>T (n.561+1455G>T) | COSMIC |
| 1 | g.197142236C>T | CA2649664168 | ASPM | c.1921+95G>A (n.1921+95G>A) n.2138+95G>A c.561+1455G>A (n.561+1455G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142237T>C | CA729721239 | ASPM | c.1921+94A>G (n.1921+94A>G) n.2138+94A>G c.561+1454A>G (n.561+1454A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142237T= | CA1217946505 | ASPM | c.1921+94A= (n.1921+94A=) n.2138+94A= c.561+1454A= (n.561+1454A=) | |
| 1 | g.197142237_197142240delinsTATA | CA1217946506 | ASPM | c.1921+91_1921+94delinsTATA (n.1921+91_1921+94delinsTATA) n.2138+91_2138+94delinsTATA c.561+1451_561+1454delinsTATA (n.561+1451_561+1454delinsTATA) | |
| 1 | g.197142238A= | CA1217946509 | ASPM | c.1921+93T= (n.1921+93T=) n.2138+93T= c.561+1453T= (n.561+1453T=) | |
| 1 | g.197142238A>G | CA729721245 | ASPM | c.1921+93T>C (n.1921+93T>C) n.2138+93T>C c.561+1453T>C (n.561+1453T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142241_197142243del | CA1217946508 | ASPM | c.1921+91_1921+93del (n.1921+91_1921+93del) n.2138+91_2138+93del c.561+1451_561+1453del (n.561+1451_561+1453del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142239T>C | CA2649664169 | ASPM | c.1921+92A>G (n.1921+92A>G) n.2138+92A>G c.561+1452A>G (n.561+1452A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142241A= | CA1217946511 | ASPM | c.1921+90T= (n.1921+90T=) n.2138+90T= c.561+1450T= (n.561+1450T=) | |
| 1 | g.197142241A>G | CA35860736 | ASPM | c.1921+90T>C (n.1921+90T>C) n.2138+90T>C c.561+1450T>C (n.561+1450T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142242T>C | CA729721251 | ASPM | c.1921+89A>G (n.1921+89A>G) n.2138+89A>G c.561+1449A>G (n.561+1449A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142242T= | CA1217946512 | ASPM | c.1921+89A= (n.1921+89A=) n.2138+89A= c.561+1449A= (n.561+1449A=) | |
| 1 | g.197142244C>A | CA2649664170 | ASPM | c.1921+87G>T (n.1921+87G>T) n.2138+87G>T c.561+1447G>T (n.561+1447G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142244C>G | CA2606711070 | ASPM | c.1921+87G>C (n.1921+87G>C) n.2138+87G>C c.561+1447G>C (n.561+1447G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142244C>T | CA2574105271 | ASPM | c.1921+87G>A (n.1921+87G>A) n.2138+87G>A c.561+1447G>A (n.561+1447G>A) | |
| 1 | g.197142245A= | CA1217946513 | ASPM | c.1921+86T= (n.1921+86T=) n.2138+86T= c.561+1446T= (n.561+1446T=) | |
| 1 | g.197142245A>C | CA1217946514 | ASPM | c.1921+86T>G (n.1921+86T>G) n.2138+86T>G c.561+1446T>G (n.561+1446T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142247G>A | CA2649664171 | ASPM | c.1921+84C>T (n.1921+84C>T) n.2138+84C>T c.561+1444C>T (n.561+1444C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142247G>T | CA2649664172 | ASPM | c.1921+84C>A (n.1921+84C>A) n.2138+84C>A c.561+1444C>A (n.561+1444C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142248C>T | CA2649664173 | ASPM | c.1921+83G>A (n.1921+83G>A) n.2138+83G>A c.561+1443G>A (n.561+1443G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142250del | CA2649664174 | ASPM | c.1921+82del (n.1921+82del) n.2138+82del c.561+1442del (n.561+1442del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142252T>G | CA2649664175 | ASPM | c.1921+79A>C (n.1921+79A>C) n.2138+79A>C c.561+1439A>C (n.561+1439A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142253C>T | CA2649664176 | ASPM | c.1921+78G>A (n.1921+78G>A) n.2138+78G>A c.561+1438G>A (n.561+1438G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142255A>G | CA2574105272 | ASPM | c.1921+76T>C (n.1921+76T>C) n.2138+76T>C c.561+1436T>C (n.561+1436T>C) | |
| 1 | g.197142256T>C | CA35860737 | ASPM | c.1921+75A>G (n.1921+75A>G) n.2138+75A>G c.561+1435A>G (n.561+1435A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142256T= | CA1217946515 | ASPM | c.1921+75A= (n.1921+75A=) n.2138+75A= c.561+1435A= (n.561+1435A=) | |
| 1 | g.197142257A>G | CA2606711071 | ASPM | c.1921+74T>C (n.1921+74T>C) n.2138+74T>C c.561+1434T>C (n.561+1434T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142258G>A | CA2574105273 | ASPM | c.1921+73C>T (n.1921+73C>T) n.2138+73C>T c.561+1433C>T (n.561+1433C>T) | |
| 1 | g.197142258G>T | CA2649664177 | ASPM | c.1921+73C>A (n.1921+73C>A) n.2138+73C>A c.561+1433C>A (n.561+1433C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142259C>A | CA35860738 | ASPM | c.1921+72G>T (n.1921+72G>T) n.2138+72G>T c.561+1432G>T (n.561+1432G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142259C= | CA1217946516 | ASPM | c.1921+72G= (n.1921+72G=) n.2138+72G= c.561+1432G= (n.561+1432G=) | |
| 1 | g.197142260A>C | CA2574105274 | ASPM | c.1921+71T>G (n.1921+71T>G) n.2138+71T>G c.561+1431T>G (n.561+1431T>G) | |
| 1 | g.197142261G>A | CA2574105275 | ASPM | c.1921+70C>T (n.1921+70C>T) n.2138+70C>T c.561+1430C>T (n.561+1430C>T) | |
| 1 | g.197142261G>C | CA2649664178 | ASPM | c.1921+70C>G (n.1921+70C>G) n.2138+70C>G c.561+1430C>G (n.561+1430C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142262A>G | CA2649664179 | ASPM | c.1921+69T>C (n.1921+69T>C) n.2138+69T>C c.561+1429T>C (n.561+1429T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142267C= | CA1217946517 | ASPM | c.1921+64G= (n.1921+64G=) n.2138+64G= c.561+1424G= (n.561+1424G=) | |
| 1 | g.197142267C>T | CA35860742 | ASPM | c.1921+64G>A (n.1921+64G>A) n.2138+64G>A c.561+1424G>A (n.561+1424G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142273C>T | CA2649664180 | ASPM | c.1921+58G>A (n.1921+58G>A) n.2138+58G>A c.561+1418G>A (n.561+1418G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142274A= | CA1144906036 | ASPM | c.1921+57T= (n.1921+57T=) n.2138+57T= c.561+1417T= (n.561+1417T=) | |
| 1 | g.197142274A>G | CA35860745 | ASPM | c.1921+57T>C (n.1921+57T>C) n.2138+57T>C c.561+1417T>C (n.561+1417T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142277A= | CA1141284194 | ASPM | c.1921+54T= (n.1921+54T=) n.2138+54T= c.561+1414T= (n.561+1414T=) | |
| 1 | g.197142277A>C | CA35860748 | ASPM | c.1921+54T>G (n.1921+54T>G) n.2138+54T>G c.561+1414T>G (n.561+1414T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142277A>T | CA2649664181 | ASPM | c.1921+54T>A (n.1921+54T>A) n.2138+54T>A c.561+1414T>A (n.561+1414T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142277_197142278delinsAG | CA1217946518 | ASPM | c.1921+53_1921+54delinsCT (n.1921+53_1921+54delinsCT) n.2138+53_2138+54delinsCT c.561+1413_561+1414delinsCT (n.561+1413_561+1414delinsCT) | |
| 1 | g.197142278G>A | CA2649664182 | ASPM | c.1921+53C>T (n.1921+53C>T) n.2138+53C>T c.561+1413C>T (n.561+1413C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142278G>C | CA645876786 | ASPM | c.1921+53C>G (n.1921+53C>G) n.2138+53C>G c.561+1413C>G (n.561+1413C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197142278G= | CA1217946519 | ASPM | c.1921+53C= (n.1921+53C=) n.2138+53C= c.561+1413C= (n.561+1413C=) | |
| 1 | g.197142279del | CA528535309 | ASPM | c.1921+53del (n.1921+53del) n.2138+53del c.561+1413del (n.561+1413del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142280_197142298delinsAAGTATCCCCTTTACAGGT | CA1217946520 | ASPM | c.1921+33_1921+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT (n.1921+33_1921+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT) n.2138+33_2138+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT c.561+1393_561+1411delinsACCTGTAAAGGGGATACTT (n.561+1393_561+1411delinsACCTGTAAAGGGGATACTT) | |
| 1 | g.197142282_197142299del | CA1310617 | ASPM | c.1921+33_1921+50del (n.1921+33_1921+50del) n.2138+33_2138+50del c.561+1393_561+1410del (n.561+1393_561+1410del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142282G>A | CA1310618 | ASPM | c.1921+49C>T (n.1921+49C>T) n.2138+49C>T c.561+1409C>T (n.561+1409C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142282G= | CA1147445774 | ASPM | c.1921+49C= (n.1921+49C=) n.2138+49C= c.561+1409C= (n.561+1409C=) | |
| 1 | g.197142283T>G | CA35860776 | ASPM | c.1921+48A>C (n.1921+48A>C) n.2138+48A>C c.561+1408A>C (n.561+1408A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142283T= | CA1217946522 | ASPM | c.1921+48A= (n.1921+48A=) n.2138+48A= c.561+1408A= (n.561+1408A=) | |
| 1 | g.197142285del | CA2747241268 | ASPM | c.1921+46del (n.1921+46del) n.2138+46del c.561+1406del (n.561+1406del) | |
| 1 | g.197142285T>C | CA528535310 | ASPM | c.1921+46A>G (n.1921+46A>G) n.2138+46A>G c.561+1406A>G (n.561+1406A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142285T= | CA1217946523 | ASPM | c.1921+46A= (n.1921+46A=) n.2138+46A= c.561+1406A= (n.561+1406A=) | |
| 1 | g.197142286C>A | CA2649664183 | ASPM | c.1921+45G>T (n.1921+45G>T) n.2138+45G>T c.561+1405G>T (n.561+1405G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142289del | CA2524874741 | ASPM | c.1921+45del (n.1921+45del) n.2138+45del c.561+1405del (n.561+1405del) | |
| 1 | g.197142289C>A | CA2649664184 | ASPM | c.1921+42G>T (n.1921+42G>T) n.2138+42G>T c.561+1402G>T (n.561+1402G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142289C= | CA1217946524 | ASPM | c.1921+42G= (n.1921+42G=) n.2138+42G= c.561+1402G= (n.561+1402G=) | |
| 1 | g.197142289C>T | CA729721274 | ASPM | c.1921+42G>A (n.1921+42G>A) n.2138+42G>A c.561+1402G>A (n.561+1402G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142290T>C | CA2649664185 | ASPM | c.1921+41A>G (n.1921+41A>G) n.2138+41A>G c.561+1401A>G (n.561+1401A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142292del | CA2574105276 | ASPM | c.1921+41del (n.1921+41del) n.2138+41del c.561+1401del (n.561+1401del) | |
| 1 | g.197142292T>C | CA528535311 | ASPM | c.1921+39A>G (n.1921+39A>G) n.2138+39A>G c.561+1399A>G (n.561+1399A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142292T= | CA1217946525 | ASPM | c.1921+39A= (n.1921+39A=) n.2138+39A= c.561+1399A= (n.561+1399A=) | |
| 1 | g.197142295A= | CA1143913151 | ASPM | c.1921+36T= (n.1921+36T=) n.2138+36T= c.561+1396T= (n.561+1396T=) | |
| 1 | g.197142295A>C | CA1217946527 | ASPM | c.1921+36T>G (n.1921+36T>G) n.2138+36T>G c.561+1396T>G (n.561+1396T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142295A>G | CA2649664186 | ASPM | c.1921+36T>C (n.1921+36T>C) n.2138+36T>C c.561+1396T>C (n.561+1396T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142295A>T | CA35860799 | ASPM | c.1921+36T>A (n.1921+36T>A) n.2138+36T>A c.561+1396T>A (n.561+1396T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142296G>A | CA35860801 | ASPM | c.1921+35C>T (n.1921+35C>T) n.2138+35C>T c.561+1395C>T (n.561+1395C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142296G= | CA1217946528 | ASPM | c.1921+35C= (n.1921+35C=) n.2138+35C= c.561+1395C= (n.561+1395C=) | |
| 1 | g.197142296G>T | CA2649664187 | ASPM | c.1921+35C>A (n.1921+35C>A) n.2138+35C>A c.561+1395C>A (n.561+1395C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142297G>A | CA1310619 | ASPM | c.1921+34C>T (n.1921+34C>T) n.2138+34C>T c.561+1394C>T (n.561+1394C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142297G= | CA1217946530 | ASPM | c.1921+34C= (n.1921+34C=) n.2138+34C= c.561+1394C= (n.561+1394C=) | |
| 1 | g.197142299A>C | CA2574105277 | ASPM | c.1921+32T>G (n.1921+32T>G) n.2138+32T>G c.561+1392T>G (n.561+1392T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142300T>C | CA528535312 | ASPM | c.1921+31A>G (n.1921+31A>G) n.2138+31A>G c.561+1391A>G (n.561+1391A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142300T= | CA1217946531 | ASPM | c.1921+31A= (n.1921+31A=) n.2138+31A= c.561+1391A= (n.561+1391A=) | |
| 1 | g.197142301A= | CA1217946533 | ASPM | c.1921+30T= (n.1921+30T=) n.2138+30T= c.561+1390T= (n.561+1390T=) | |
| 1 | g.197142301A>C | CA2649664188 | ASPM | c.1921+30T>G (n.1921+30T>G) n.2138+30T>G c.561+1390T>G (n.561+1390T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142301A>G | CA528535313 | ASPM | c.1921+30T>C (n.1921+30T>C) n.2138+30T>C c.561+1390T>C (n.561+1390T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142302C= | CA1144013501 | ASPM | c.1921+29G= (n.1921+29G=) n.2138+29G= c.561+1389G= (n.561+1389G=) | |
| 1 | g.197142302C>G | CA1310620 | ASPM | c.1921+29G>C (n.1921+29G>C) n.2138+29G>C c.561+1389G>C (n.561+1389G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142303T>G | CA2649664189 | ASPM | c.1921+28A>C (n.1921+28A>C) n.2138+28A>C c.561+1388A>C (n.561+1388A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142306A= | CA1217946535 | ASPM | c.1921+25T= (n.1921+25T=) n.2138+25T= c.561+1385T= (n.561+1385T=) | |
| 1 | g.197142306A>G | CA35860824 | ASPM | c.1921+25T>C (n.1921+25T>C) n.2138+25T>C c.561+1385T>C (n.561+1385T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142307G>T | CA2649664190 | ASPM | c.1921+24C>A (n.1921+24C>A) n.2138+24C>A c.561+1384C>A (n.561+1384C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142308T>C | CA1310621 | ASPM | c.1921+23A>G (n.1921+23A>G) n.2138+23A>G c.561+1383A>G (n.561+1383A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142308T>G | CA2649664191 | ASPM | c.1921+23A>C (n.1921+23A>C) n.2138+23A>C c.561+1383A>C (n.561+1383A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142308T= | CA1143578061 | ASPM | c.1921+23A= (n.1921+23A=) n.2138+23A= c.561+1383A= (n.561+1383A=) | |
| 1 | g.197142309A= | CA1141327666 | ASPM | c.1921+22T= (n.1921+22T=) n.2138+22T= c.561+1382T= (n.561+1382T=) | |
| 1 | g.197142309A>G | CA1310622 | ASPM | c.1921+22T>C (n.1921+22T>C) n.2138+22T>C c.561+1382T>C (n.561+1382T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142310G>A | CA2649664192 | ASPM | c.1921+21C>T (n.1921+21C>T) n.2138+21C>T c.561+1381C>T (n.561+1381C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142310_197142315delinsGATTTT | CA1217946537 | ASPM | c.1921+16_1921+21delinsAAAATC (n.1921+16_1921+21delinsAAAATC) n.2138+16_2138+21delinsAAAATC c.561+1376_561+1381delinsAAAATC (n.561+1376_561+1381delinsAAAATC) | |
| 1 | g.197142311A= | CA1217946539 | ASPM | c.1921+20T= (n.1921+20T=) n.2138+20T= c.561+1380T= (n.561+1380T=) | |
| 1 | g.197142311A>C | CA1310623 | ASPM | c.1921+20T>G (n.1921+20T>G) n.2138+20T>G c.561+1380T>G (n.561+1380T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142311A>G | CA2649664193 | ASPM | c.1921+20T>C (n.1921+20T>C) n.2138+20T>C c.561+1380T>C (n.561+1380T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142313_197142317del | CA1217946538 | ASPM | c.1921+16_1921+20del (n.1921+16_1921+20del) n.2138+16_2138+20del c.561+1376_561+1380del (n.561+1376_561+1380del) | dbSNP |
| 1 | g.197142312T>C | CA1310624 | ASPM | c.1921+19A>G (n.1921+19A>G) n.2138+19A>G c.561+1379A>G (n.561+1379A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142312T= | CA1217946540 | ASPM | c.1921+19A= (n.1921+19A=) n.2138+19A= c.561+1379A= (n.561+1379A=) | |
| 1 | g.197142315dup | CA528535314 | ASPM | c.1921+19dup (n.1921+19dup) n.2138+19dup c.561+1379dup (n.561+1379dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142315T>C | CA2649664194 | ASPM | c.1921+16A>G (n.1921+16A>G) n.2138+16A>G c.561+1376A>G (n.561+1376A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142316A>C | CA2574105278 | ASPM | c.1921+15T>G (n.1921+15T>G) n.2138+15T>G c.561+1375T>G (n.561+1375T>G) | |
| 1 | g.197142317T>C | CA528535315 | ASPM | c.1921+14A>G (n.1921+14A>G) n.2138+14A>G c.561+1374A>G (n.561+1374A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142317T= | CA1217946542 | ASPM | c.1921+14A= (n.1921+14A=) n.2138+14A= c.561+1374A= (n.561+1374A=) | |
| 1 | g.197142318A= | CA1140613729 | ASPM | c.1921+13T= (n.1921+13T=) n.2138+13T= c.561+1373T= (n.561+1373T=) | |
| 1 | g.197142318A>C | CA1310625 | ASPM | c.1921+13T>G (n.1921+13T>G) n.2138+13T>G c.561+1373T>G (n.561+1373T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142318A>G | CA2649664195 | ASPM | c.1921+13T>C (n.1921+13T>C) n.2138+13T>C c.561+1373T>C (n.561+1373T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142318A>T | CA1310626 | ASPM | c.1921+13T>A (n.1921+13T>A) n.2138+13T>A c.561+1373T>A (n.561+1373T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142319A>C | CA2649664197 | ASPM | c.1921+12T>G (n.1921+12T>G) n.2138+12T>G c.561+1372T>G (n.561+1372T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142321_197142323del | CA2649664196 | ASPM | c.1921+10_1921+12del (n.1921+10_1921+12del) n.2138+10_2138+12del c.561+1370_561+1372del (n.561+1370_561+1372del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142321C= | CA1217946545 | ASPM | c.1921+10G= (n.1921+10G=) n.2138+10G= c.561+1370G= (n.561+1370G=) | |
| 1 | g.197142321C>T | CA1217946546 | ASPM | c.1921+10G>A (n.1921+10G>A) n.2138+10G>A c.561+1370G>A (n.561+1370G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142324G>A | CA1217946547 | ASPM | c.1921+7C>T (n.1921+7C>T) n.2138+7C>T c.561+1367C>T (n.561+1367C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142324G>C | CA528535316 | ASPM | c.1921+7C>G (n.1921+7C>G) n.2138+7C>G c.561+1367C>G (n.561+1367C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142324G= | CA1217946548 | ASPM | c.1921+7C= (n.1921+7C=) n.2138+7C= c.561+1367C= (n.561+1367C=) | |
| 1 | g.197142328C>A | CA2649664198 | ASPM | c.1921+3G>T (n.1921+3G>T) n.2138+3G>T c.561+1363G>T (n.561+1363G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142328C= | CA1217946550 | ASPM | c.1921+3G= (n.1921+3G=) n.2138+3G= c.561+1363G= (n.561+1363G=) | |
| 1 | g.197142328C>T | CA1310627 | ASPM | c.1921+3G>A (n.1921+3G>A) n.2138+3G>A c.561+1363G>A (n.561+1363G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142329A>C | CA344012774 | ASPM | c.1921+2T>G (n.1921+2T>G) n.2138+2T>G c.561+1362T>G (n.561+1362T>G) | |
| 1 | g.197142329A>G | CA344012776 | ASPM | c.1921+2T>C (n.1921+2T>C) n.2138+2T>C c.561+1362T>C (n.561+1362T>C) | |
| 1 | g.197142329A>T | CA344012779 | ASPM | c.1921+2T>A (n.1921+2T>A) n.2138+2T>A c.561+1362T>A (n.561+1362T>A) | |
| 1 | g.197142330C>A | CA344012780 | ASPM | c.1921+1G>T (n.1921+1G>T) n.2138+1G>T c.561+1361G>T (n.561+1361G>T) | |
| 1 | g.197142330C>G | CA344012783 | ASPM | c.1921+1G>C (n.1921+1G>C) n.2138+1G>C c.561+1361G>C (n.561+1361G>C) | |
| 1 | g.197142330C>T | CA344012786 | ASPM | c.1921+1G>A (n.1921+1G>A) n.2138+1G>A c.561+1361G>A (n.561+1361G>A) | |
| 1 | g.197142331C>A | CA344012788 | ASPM | c.1921G>T (p.Asp641Tyr) n.2138G>T c.561+1360G>T (n.561+1360G>T) | |
| 1 | g.197142331C>G | CA344012790 | ASPM | c.1921G>C (p.Asp641His) n.2138G>C c.561+1360G>C (n.561+1360G>C) | |
| 1 | g.197142331C>T | CA344012792 | ASPM | c.1921G>A (p.Asp641Asn) n.2138G>A c.561+1360G>A (n.561+1360G>A) | |
| 1 | g.197142332A= | CA1217946551 | ASPM | c.1920T= (p.Thr640=) n.2137T= c.561+1359T= (n.561+1359T=) | |
| 1 | g.197142332A>C | CA422677094 | ASPM | c.1920T>G (p.Thr640=) n.2137T>G c.561+1359T>G (n.561+1359T>G) | |
| 1 | g.197142332A>G | CA422677095 | ASPM | c.1920T>C (p.Thr640=) n.2137T>C c.561+1359T>C (n.561+1359T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142332A>T | CA422677096 | ASPM | c.1920T>A (p.Thr640=) n.2137T>A c.561+1359T>A (n.561+1359T>A) | |
| 1 | g.197142333G>A | CA344012798 | ASPM | c.1919C>T (p.Thr640Ile) n.2136C>T c.561+1358C>T (n.561+1358C>T) | |
| 1 | g.197142333G>C | CA344012801 | ASPM | c.1919C>G (p.Thr640Ser) n.2136C>G c.561+1358C>G (n.561+1358C>G) | |
| 1 | g.197142333G>T | CA344012796 | ASPM | c.1919C>A (p.Thr640Asn) n.2136C>A c.561+1358C>A (n.561+1358C>A) | |
| 1 | g.197142334T>A | CA344012806 | ASPM | c.1918A>T (p.Thr640Ser) n.2135A>T c.561+1357A>T (n.561+1357A>T) | |
| 1 | g.197142334T>C | CA344012805 | ASPM | c.1918A>G (p.Thr640Ala) n.2135A>G c.561+1357A>G (n.561+1357A>G) | |
| 1 | g.197142334T>G | CA344012808 | ASPM | c.1918A>C (p.Thr640Pro) n.2135A>C c.561+1357A>C (n.561+1357A>C) | |
| 1 | g.197142335T>A | CA344012809 | ASPM | c.1917A>T (p.Lys639Asn) n.2134A>T c.561+1356A>T (n.561+1356A>T) | |
| 1 | g.197142335T>C | CA422677097 | ASPM | c.1917A>G (p.Lys639=) n.2134A>G c.561+1356A>G (n.561+1356A>G) | |
| 1 | g.197142335T>G | CA344012811 | ASPM | c.1917A>C (p.Lys639Asn) n.2134A>C c.561+1356A>C (n.561+1356A>C) | |
| 1 | g.197142335_197142338delinsTTTC | CA1217946552 | ASPM | c.1914_1917delinsGAAA (p.Lys638=) n.2131_2134delinsGAAA c.561+1353_561+1356delinsGAAA (n.561+1353_561+1356delinsGAAA) | |
| 1 | g.197142336T>A | CA344012813 | ASPM | c.1916A>T (p.Lys639Ile) n.2133A>T c.561+1355A>T (n.561+1355A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142336T>C | CA344012816 | ASPM | c.1916A>G (p.Lys639Arg) n.2133A>G c.561+1355A>G (n.561+1355A>G) | |
| 1 | g.197142336T>G | CA344012818 | ASPM | c.1916A>C (p.Lys639Thr) n.2133A>C c.561+1355A>C (n.561+1355A>C) | |
| 1 | g.197142342_197142344del | CA1310628 | ASPM | c.1914_1916del (p.Lys639del) n.2131_2133del c.561+1353_561+1355del (n.561+1353_561+1355del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |