Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197142207del | CA2649664152 | ASPM | c.1921+125del (n.1921+125del) n.2138+125del c.561+1485del (n.561+1485del) | gnomAD v4 |
1 | g.197142207A= | CA1217946488 | ASPM | c.1921+124T= (n.1921+124T=) n.2138+124T= c.561+1484T= (n.561+1484T=) | |
1 | g.197142207A>G | CA1217946491 | ASPM | c.1921+124T>C (n.1921+124T>C) n.2138+124T>C c.561+1484T>C (n.561+1484T>C) | dbSNP |
1 | g.197142207A>T | CA1217946489 | ASPM | c.1921+124T>A (n.1921+124T>A) n.2138+124T>A c.561+1484T>A (n.561+1484T>A) | dbSNP |
1 | g.197142208G>T | CA2649664153 | ASPM | c.1921+123C>A (n.1921+123C>A) n.2138+123C>A c.561+1483C>A (n.561+1483C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142208_197142209delinsGG | CA1140578013 | ASPM | c.1921+122_1921+123delinsCC (n.1921+122_1921+123delinsCC) n.2138+122_2138+123delinsCC c.561+1482_561+1483delinsCC (n.561+1482_561+1483delinsCC) | |
1 | g.197142209dup | CA35860717 | ASPM | c.1921+123dup (n.1921+123dup) n.2138+123dup c.561+1483dup (n.561+1483dup) | dbSNP |
1 | g.197142209G>A | CA729721198 | ASPM | c.1921+122C>T (n.1921+122C>T) n.2138+122C>T c.561+1482C>T (n.561+1482C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142209G= | CA1217946493 | ASPM | c.1921+122C= (n.1921+122C=) n.2138+122C= c.561+1482C= (n.561+1482C=) | |
1 | g.197142209G>T | CA2649664154 | ASPM | c.1921+122C>A (n.1921+122C>A) n.2138+122C>A c.561+1482C>A (n.561+1482C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142213T>C | CA35860720 | ASPM | c.1921+118A>G (n.1921+118A>G) n.2138+118A>G c.561+1478A>G (n.561+1478A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142213T>G | CA2649664155 | ASPM | c.1921+118A>C (n.1921+118A>C) n.2138+118A>C c.561+1478A>C (n.561+1478A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142213T= | CA1217946494 | ASPM | c.1921+118A= (n.1921+118A=) n.2138+118A= c.561+1478A= (n.561+1478A=) | |
1 | g.197142214G>T | CA2649664156 | ASPM | c.1921+117C>A (n.1921+117C>A) n.2138+117C>A c.561+1477C>A (n.561+1477C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142215T>C | CA1010894126 | ASPM | c.1921+116A>G (n.1921+116A>G) n.2138+116A>G c.561+1476A>G (n.561+1476A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142215T= | CA1217946496 | ASPM | c.1921+116A= (n.1921+116A=) n.2138+116A= c.561+1476A= (n.561+1476A=) | |
1 | g.197142216A>T | CA2649664157 | ASPM | c.1921+115T>A (n.1921+115T>A) n.2138+115T>A c.561+1475T>A (n.561+1475T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142217C>T | CA2747241267 | ASPM | c.1921+114G>A (n.1921+114G>A) n.2138+114G>A c.561+1474G>A (n.561+1474G>A) | |
1 | g.197142218C>A | CA2649664158 | ASPM | c.1921+113G>T (n.1921+113G>T) n.2138+113G>T c.561+1473G>T (n.561+1473G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142219C= | CA1217946497 | ASPM | c.1921+112G= (n.1921+112G=) n.2138+112G= c.561+1472G= (n.561+1472G=) | |
1 | g.197142219C>T | CA528535292 | ASPM | c.1921+112G>A (n.1921+112G>A) n.2138+112G>A c.561+1472G>A (n.561+1472G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142221G>T | CA2649664159 | ASPM | c.1921+110C>A (n.1921+110C>A) n.2138+110C>A c.561+1470C>A (n.561+1470C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142222C>A | CA2649664160 | ASPM | c.1921+109G>T (n.1921+109G>T) n.2138+109G>T c.561+1469G>T (n.561+1469G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142223A>C | CA2649664161 | ASPM | c.1921+108T>G (n.1921+108T>G) n.2138+108T>G c.561+1468T>G (n.561+1468T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142224A>T | CA2649664162 | ASPM | c.1921+107T>A (n.1921+107T>A) n.2138+107T>A c.561+1467T>A (n.561+1467T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142225A= | CA1217946499 | ASPM | c.1921+106T= (n.1921+106T=) n.2138+106T= c.561+1466T= (n.561+1466T=) | |
1 | g.197142225A>G | CA1010894127 | ASPM | c.1921+106T>C (n.1921+106T>C) n.2138+106T>C c.561+1466T>C (n.561+1466T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142226T>C | CA35860735 | ASPM | c.1921+105A>G (n.1921+105A>G) n.2138+105A>G c.561+1465A>G (n.561+1465A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142226T>G | CA2649664163 | ASPM | c.1921+105A>C (n.1921+105A>C) n.2138+105A>C c.561+1465A>C (n.561+1465A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142226T= | CA1217946500 | ASPM | c.1921+105A= (n.1921+105A=) n.2138+105A= c.561+1465A= (n.561+1465A=) | |
1 | g.197142227A= | CA1217946501 | ASPM | c.1921+104T= (n.1921+104T=) n.2138+104T= c.561+1464T= (n.561+1464T=) | |
1 | g.197142227A>C | CA729721227 | ASPM | c.1921+104T>G (n.1921+104T>G) n.2138+104T>G c.561+1464T>G (n.561+1464T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142227A>T | CA2649664164 | ASPM | c.1921+104T>A (n.1921+104T>A) n.2138+104T>A c.561+1464T>A (n.561+1464T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142228A>C | CA2649664166 | ASPM | c.1921+103T>G (n.1921+103T>G) n.2138+103T>G c.561+1463T>G (n.561+1463T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142228A>T | CA2649664165 | ASPM | c.1921+103T>A (n.1921+103T>A) n.2138+103T>A c.561+1463T>A (n.561+1463T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142229G>A | CA729721228 | ASPM | c.1921+102C>T (n.1921+102C>T) n.2138+102C>T c.561+1462C>T (n.561+1462C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142229G= | CA1217946502 | ASPM | c.1921+102C= (n.1921+102C=) n.2138+102C= c.561+1462C= (n.561+1462C=) | |
1 | g.197142229G>T | CA2649664167 | ASPM | c.1921+102C>A (n.1921+102C>A) n.2138+102C>A c.561+1462C>A (n.561+1462C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142235del | CA2574105268 | ASPM | c.1921+100del (n.1921+100del) n.2138+100del c.561+1460del (n.561+1460del) | |
1 | g.197142234_197142235del | CA2574105269 | ASPM | c.1921+99_1921+100del (n.1921+99_1921+100del) n.2138+99_2138+100del c.561+1459_561+1460del (n.561+1459_561+1460del) | |
1 | g.197142234A>C | CA2506488663 | ASPM | c.1921+97T>G (n.1921+97T>G) n.2138+97T>G c.561+1457T>G (n.561+1457T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142235A= | CA1217946503 | ASPM | c.1921+96T= (n.1921+96T=) n.2138+96T= c.561+1456T= (n.561+1456T=) | |
1 | g.197142235A>C | CA729721232 | ASPM | c.1921+96T>G (n.1921+96T>G) n.2138+96T>G c.561+1456T>G (n.561+1456T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142235A>G | CA2574105270 | ASPM | c.1921+96T>C (n.1921+96T>C) n.2138+96T>C c.561+1456T>C (n.561+1456T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142236C>A | CA645876784 | ASPM | c.1921+95G>T (n.1921+95G>T) n.2138+95G>T c.561+1455G>T (n.561+1455G>T) | COSMIC |
1 | g.197142236C>T | CA2649664168 | ASPM | c.1921+95G>A (n.1921+95G>A) n.2138+95G>A c.561+1455G>A (n.561+1455G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142237T>C | CA729721239 | ASPM | c.1921+94A>G (n.1921+94A>G) n.2138+94A>G c.561+1454A>G (n.561+1454A>G) | dbSNP |
1 | g.197142237T= | CA1217946505 | ASPM | c.1921+94A= (n.1921+94A=) n.2138+94A= c.561+1454A= (n.561+1454A=) | |
1 | g.197142237_197142240delinsTATA | CA1217946506 | ASPM | c.1921+91_1921+94delinsTATA (n.1921+91_1921+94delinsTATA) n.2138+91_2138+94delinsTATA c.561+1451_561+1454delinsTATA (n.561+1451_561+1454delinsTATA) | |
1 | g.197142238A= | CA1217946509 | ASPM | c.1921+93T= (n.1921+93T=) n.2138+93T= c.561+1453T= (n.561+1453T=) | |
1 | g.197142238A>G | CA729721245 | ASPM | c.1921+93T>C (n.1921+93T>C) n.2138+93T>C c.561+1453T>C (n.561+1453T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142241_197142243del | CA1217946508 | ASPM | c.1921+91_1921+93del (n.1921+91_1921+93del) n.2138+91_2138+93del c.561+1451_561+1453del (n.561+1451_561+1453del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142239T>C | CA2649664169 | ASPM | c.1921+92A>G (n.1921+92A>G) n.2138+92A>G c.561+1452A>G (n.561+1452A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142241A= | CA1217946511 | ASPM | c.1921+90T= (n.1921+90T=) n.2138+90T= c.561+1450T= (n.561+1450T=) | |
1 | g.197142241A>G | CA35860736 | ASPM | c.1921+90T>C (n.1921+90T>C) n.2138+90T>C c.561+1450T>C (n.561+1450T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142242T>C | CA729721251 | ASPM | c.1921+89A>G (n.1921+89A>G) n.2138+89A>G c.561+1449A>G (n.561+1449A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142242T= | CA1217946512 | ASPM | c.1921+89A= (n.1921+89A=) n.2138+89A= c.561+1449A= (n.561+1449A=) | |
1 | g.197142244C>A | CA2649664170 | ASPM | c.1921+87G>T (n.1921+87G>T) n.2138+87G>T c.561+1447G>T (n.561+1447G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142244C>G | CA2606711070 | ASPM | c.1921+87G>C (n.1921+87G>C) n.2138+87G>C c.561+1447G>C (n.561+1447G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142244C>T | CA2574105271 | ASPM | c.1921+87G>A (n.1921+87G>A) n.2138+87G>A c.561+1447G>A (n.561+1447G>A) | |
1 | g.197142245A= | CA1217946513 | ASPM | c.1921+86T= (n.1921+86T=) n.2138+86T= c.561+1446T= (n.561+1446T=) | |
1 | g.197142245A>C | CA1217946514 | ASPM | c.1921+86T>G (n.1921+86T>G) n.2138+86T>G c.561+1446T>G (n.561+1446T>G) | dbSNP |
1 | g.197142247G>A | CA2649664171 | ASPM | c.1921+84C>T (n.1921+84C>T) n.2138+84C>T c.561+1444C>T (n.561+1444C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142247G>T | CA2649664172 | ASPM | c.1921+84C>A (n.1921+84C>A) n.2138+84C>A c.561+1444C>A (n.561+1444C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142248C>T | CA2649664173 | ASPM | c.1921+83G>A (n.1921+83G>A) n.2138+83G>A c.561+1443G>A (n.561+1443G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142250del | CA2649664174 | ASPM | c.1921+82del (n.1921+82del) n.2138+82del c.561+1442del (n.561+1442del) | gnomAD v4 |
1 | g.197142252T>G | CA2649664175 | ASPM | c.1921+79A>C (n.1921+79A>C) n.2138+79A>C c.561+1439A>C (n.561+1439A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142253C>T | CA2649664176 | ASPM | c.1921+78G>A (n.1921+78G>A) n.2138+78G>A c.561+1438G>A (n.561+1438G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142255A>G | CA2574105272 | ASPM | c.1921+76T>C (n.1921+76T>C) n.2138+76T>C c.561+1436T>C (n.561+1436T>C) | |
1 | g.197142256T>C | CA35860737 | ASPM | c.1921+75A>G (n.1921+75A>G) n.2138+75A>G c.561+1435A>G (n.561+1435A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142256T= | CA1217946515 | ASPM | c.1921+75A= (n.1921+75A=) n.2138+75A= c.561+1435A= (n.561+1435A=) | |
1 | g.197142257A>G | CA2606711071 | ASPM | c.1921+74T>C (n.1921+74T>C) n.2138+74T>C c.561+1434T>C (n.561+1434T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142258G>A | CA2574105273 | ASPM | c.1921+73C>T (n.1921+73C>T) n.2138+73C>T c.561+1433C>T (n.561+1433C>T) | |
1 | g.197142258G>T | CA2649664177 | ASPM | c.1921+73C>A (n.1921+73C>A) n.2138+73C>A c.561+1433C>A (n.561+1433C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142259C>A | CA35860738 | ASPM | c.1921+72G>T (n.1921+72G>T) n.2138+72G>T c.561+1432G>T (n.561+1432G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142259C= | CA1217946516 | ASPM | c.1921+72G= (n.1921+72G=) n.2138+72G= c.561+1432G= (n.561+1432G=) | |
1 | g.197142260A>C | CA2574105274 | ASPM | c.1921+71T>G (n.1921+71T>G) n.2138+71T>G c.561+1431T>G (n.561+1431T>G) | |
1 | g.197142261G>A | CA2574105275 | ASPM | c.1921+70C>T (n.1921+70C>T) n.2138+70C>T c.561+1430C>T (n.561+1430C>T) | |
1 | g.197142261G>C | CA2649664178 | ASPM | c.1921+70C>G (n.1921+70C>G) n.2138+70C>G c.561+1430C>G (n.561+1430C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142262A>G | CA2649664179 | ASPM | c.1921+69T>C (n.1921+69T>C) n.2138+69T>C c.561+1429T>C (n.561+1429T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142267C= | CA1217946517 | ASPM | c.1921+64G= (n.1921+64G=) n.2138+64G= c.561+1424G= (n.561+1424G=) | |
1 | g.197142267C>T | CA35860742 | ASPM | c.1921+64G>A (n.1921+64G>A) n.2138+64G>A c.561+1424G>A (n.561+1424G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142273C>T | CA2649664180 | ASPM | c.1921+58G>A (n.1921+58G>A) n.2138+58G>A c.561+1418G>A (n.561+1418G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142274A= | CA1144906036 | ASPM | c.1921+57T= (n.1921+57T=) n.2138+57T= c.561+1417T= (n.561+1417T=) | |
1 | g.197142274A>G | CA35860745 | ASPM | c.1921+57T>C (n.1921+57T>C) n.2138+57T>C c.561+1417T>C (n.561+1417T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142277A= | CA1141284194 | ASPM | c.1921+54T= (n.1921+54T=) n.2138+54T= c.561+1414T= (n.561+1414T=) | |
1 | g.197142277A>C | CA35860748 | ASPM | c.1921+54T>G (n.1921+54T>G) n.2138+54T>G c.561+1414T>G (n.561+1414T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142277A>T | CA2649664181 | ASPM | c.1921+54T>A (n.1921+54T>A) n.2138+54T>A c.561+1414T>A (n.561+1414T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142277_197142278delinsAG | CA1217946518 | ASPM | c.1921+53_1921+54delinsCT (n.1921+53_1921+54delinsCT) n.2138+53_2138+54delinsCT c.561+1413_561+1414delinsCT (n.561+1413_561+1414delinsCT) | |
1 | g.197142278G>A | CA2649664182 | ASPM | c.1921+53C>T (n.1921+53C>T) n.2138+53C>T c.561+1413C>T (n.561+1413C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142278G>C | CA645876786 | ASPM | c.1921+53C>G (n.1921+53C>G) n.2138+53C>G c.561+1413C>G (n.561+1413C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197142278G= | CA1217946519 | ASPM | c.1921+53C= (n.1921+53C=) n.2138+53C= c.561+1413C= (n.561+1413C=) | |
1 | g.197142279del | CA528535309 | ASPM | c.1921+53del (n.1921+53del) n.2138+53del c.561+1413del (n.561+1413del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142280_197142298delinsAAGTATCCCCTTTACAGGT | CA1217946520 | ASPM | c.1921+33_1921+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT (n.1921+33_1921+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT) n.2138+33_2138+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT c.561+1393_561+1411delinsACCTGTAAAGGGGATACTT (n.561+1393_561+1411delinsACCTGTAAAGGGGATACTT) | |
1 | g.197142282_197142299del | CA1310617 | ASPM | c.1921+33_1921+50del (n.1921+33_1921+50del) n.2138+33_2138+50del c.561+1393_561+1410del (n.561+1393_561+1410del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142282G>A | CA1310618 | ASPM | c.1921+49C>T (n.1921+49C>T) n.2138+49C>T c.561+1409C>T (n.561+1409C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142282G= | CA1147445774 | ASPM | c.1921+49C= (n.1921+49C=) n.2138+49C= c.561+1409C= (n.561+1409C=) | |
1 | g.197142283T>G | CA35860776 | ASPM | c.1921+48A>C (n.1921+48A>C) n.2138+48A>C c.561+1408A>C (n.561+1408A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142283T= | CA1217946522 | ASPM | c.1921+48A= (n.1921+48A=) n.2138+48A= c.561+1408A= (n.561+1408A=) | |
1 | g.197142285del | CA2747241268 | ASPM | c.1921+46del (n.1921+46del) n.2138+46del c.561+1406del (n.561+1406del) | |
1 | g.197142285T>C | CA528535310 | ASPM | c.1921+46A>G (n.1921+46A>G) n.2138+46A>G c.561+1406A>G (n.561+1406A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142285T= | CA1217946523 | ASPM | c.1921+46A= (n.1921+46A=) n.2138+46A= c.561+1406A= (n.561+1406A=) | |
1 | g.197142286C>A | CA2649664183 | ASPM | c.1921+45G>T (n.1921+45G>T) n.2138+45G>T c.561+1405G>T (n.561+1405G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142289del | CA2524874741 | ASPM | c.1921+45del (n.1921+45del) n.2138+45del c.561+1405del (n.561+1405del) | |
1 | g.197142289C>A | CA2649664184 | ASPM | c.1921+42G>T (n.1921+42G>T) n.2138+42G>T c.561+1402G>T (n.561+1402G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197142289C= | CA1217946524 | ASPM | c.1921+42G= (n.1921+42G=) n.2138+42G= c.561+1402G= (n.561+1402G=) | |
1 | g.197142289C>T | CA729721274 | ASPM | c.1921+42G>A (n.1921+42G>A) n.2138+42G>A c.561+1402G>A (n.561+1402G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142290T>C | CA2649664185 | ASPM | c.1921+41A>G (n.1921+41A>G) n.2138+41A>G c.561+1401A>G (n.561+1401A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142292del | CA2574105276 | ASPM | c.1921+41del (n.1921+41del) n.2138+41del c.561+1401del (n.561+1401del) | |
1 | g.197142292T>C | CA528535311 | ASPM | c.1921+39A>G (n.1921+39A>G) n.2138+39A>G c.561+1399A>G (n.561+1399A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142292T= | CA1217946525 | ASPM | c.1921+39A= (n.1921+39A=) n.2138+39A= c.561+1399A= (n.561+1399A=) | |
1 | g.197142295A= | CA1143913151 | ASPM | c.1921+36T= (n.1921+36T=) n.2138+36T= c.561+1396T= (n.561+1396T=) | |
1 | g.197142295A>C | CA1217946527 | ASPM | c.1921+36T>G (n.1921+36T>G) n.2138+36T>G c.561+1396T>G (n.561+1396T>G) | dbSNP |
1 | g.197142295A>G | CA2649664186 | ASPM | c.1921+36T>C (n.1921+36T>C) n.2138+36T>C c.561+1396T>C (n.561+1396T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142295A>T | CA35860799 | ASPM | c.1921+36T>A (n.1921+36T>A) n.2138+36T>A c.561+1396T>A (n.561+1396T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142296G>A | CA35860801 | ASPM | c.1921+35C>T (n.1921+35C>T) n.2138+35C>T c.561+1395C>T (n.561+1395C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197142296G= | CA1217946528 | ASPM | c.1921+35C= (n.1921+35C=) n.2138+35C= c.561+1395C= (n.561+1395C=) | |
1 | g.197142296G>T | CA2649664187 | ASPM | c.1921+35C>A (n.1921+35C>A) n.2138+35C>A c.561+1395C>A (n.561+1395C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197142297G>A | CA1310619 | ASPM | c.1921+34C>T (n.1921+34C>T) n.2138+34C>T c.561+1394C>T (n.561+1394C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142297G= | CA1217946530 | ASPM | c.1921+34C= (n.1921+34C=) n.2138+34C= c.561+1394C= (n.561+1394C=) | |
1 | g.197142299A>C | CA2574105277 | ASPM | c.1921+32T>G (n.1921+32T>G) n.2138+32T>G c.561+1392T>G (n.561+1392T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142300T>C | CA528535312 | ASPM | c.1921+31A>G (n.1921+31A>G) n.2138+31A>G c.561+1391A>G (n.561+1391A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142300T= | CA1217946531 | ASPM | c.1921+31A= (n.1921+31A=) n.2138+31A= c.561+1391A= (n.561+1391A=) | |
1 | g.197142301A= | CA1217946533 | ASPM | c.1921+30T= (n.1921+30T=) n.2138+30T= c.561+1390T= (n.561+1390T=) | |
1 | g.197142301A>C | CA2649664188 | ASPM | c.1921+30T>G (n.1921+30T>G) n.2138+30T>G c.561+1390T>G (n.561+1390T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197142301A>G | CA528535313 | ASPM | c.1921+30T>C (n.1921+30T>C) n.2138+30T>C c.561+1390T>C (n.561+1390T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197142302C= | CA1144013501 | ASPM | c.1921+29G= (n.1921+29G=) n.2138+29G= c.561+1389G= (n.561+1389G=) | |
1 | g.197142302C>G | CA1310620 | ASPM | c.1921+29G>C (n.1921+29G>C) n.2138+29G>C c.561+1389G>C (n.561+1389G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197142303T>G | CA2649664189 | ASPM | c.1921+28A>C (n.1921+28A>C) n.2138+28A>C c.561+1388A>C (n.561+1388A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197142306A= | CA1217946535 | ASPM | c.1921+25T= (n.1921+25T=) n.2138+25T= c.561+1385T= (n.561+1385T=) | |
1 | g.197142306A>G | CA35860824 | ASPM | c.1921+25T>C (n.1921+25T>C) n.2138+25T>C c.561+1385T>C (n.561+1385T>C) | dbSNP |
1 | g.197142307G>T | CA2649664190 | ASPM | c.1921+24C>A (n.1921+24C>A) n.2138+24C>A c.561+1384C>A (n.561+1384C>A) | gnomAD v4 |