Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197142207delCA2649664152ASPMc.1921+125del (n.1921+125del)
n.2138+125del
c.561+1485del (n.561+1485del)
gnomAD v4
1g.197142207A=CA1217946488ASPMc.1921+124T= (n.1921+124T=)
n.2138+124T=
c.561+1484T= (n.561+1484T=)
1g.197142207A>GCA1217946491ASPMc.1921+124T>C (n.1921+124T>C)
n.2138+124T>C
c.561+1484T>C (n.561+1484T>C)
dbSNP
1g.197142207A>TCA1217946489ASPMc.1921+124T>A (n.1921+124T>A)
n.2138+124T>A
c.561+1484T>A (n.561+1484T>A)
dbSNP
1g.197142208G>TCA2649664153ASPMc.1921+123C>A (n.1921+123C>A)
n.2138+123C>A
c.561+1483C>A (n.561+1483C>A)
gnomAD v4
1g.197142208_197142209delinsGGCA1140578013ASPMc.1921+122_1921+123delinsCC (n.1921+122_1921+123delinsCC)
n.2138+122_2138+123delinsCC
c.561+1482_561+1483delinsCC (n.561+1482_561+1483delinsCC)
1g.197142209dupCA35860717ASPMc.1921+123dup (n.1921+123dup)
n.2138+123dup
c.561+1483dup (n.561+1483dup)
dbSNP
1g.197142209G>ACA729721198ASPMc.1921+122C>T (n.1921+122C>T)
n.2138+122C>T
c.561+1482C>T (n.561+1482C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142209G=CA1217946493ASPMc.1921+122C= (n.1921+122C=)
n.2138+122C=
c.561+1482C= (n.561+1482C=)
1g.197142209G>TCA2649664154ASPMc.1921+122C>A (n.1921+122C>A)
n.2138+122C>A
c.561+1482C>A (n.561+1482C>A)
gnomAD v4
1g.197142213T>CCA35860720ASPMc.1921+118A>G (n.1921+118A>G)
n.2138+118A>G
c.561+1478A>G (n.561+1478A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197142213T>GCA2649664155ASPMc.1921+118A>C (n.1921+118A>C)
n.2138+118A>C
c.561+1478A>C (n.561+1478A>C)
gnomAD v4
1g.197142213T=CA1217946494ASPMc.1921+118A= (n.1921+118A=)
n.2138+118A=
c.561+1478A= (n.561+1478A=)
1g.197142214G>TCA2649664156ASPMc.1921+117C>A (n.1921+117C>A)
n.2138+117C>A
c.561+1477C>A (n.561+1477C>A)
gnomAD v4
1g.197142215T>CCA1010894126ASPMc.1921+116A>G (n.1921+116A>G)
n.2138+116A>G
c.561+1476A>G (n.561+1476A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142215T=CA1217946496ASPMc.1921+116A= (n.1921+116A=)
n.2138+116A=
c.561+1476A= (n.561+1476A=)
1g.197142216A>TCA2649664157ASPMc.1921+115T>A (n.1921+115T>A)
n.2138+115T>A
c.561+1475T>A (n.561+1475T>A)
gnomAD v4
1g.197142217C>TCA2747241267ASPMc.1921+114G>A (n.1921+114G>A)
n.2138+114G>A
c.561+1474G>A (n.561+1474G>A)
1g.197142218C>ACA2649664158ASPMc.1921+113G>T (n.1921+113G>T)
n.2138+113G>T
c.561+1473G>T (n.561+1473G>T)
gnomAD v4
1g.197142219C=CA1217946497ASPMc.1921+112G= (n.1921+112G=)
n.2138+112G=
c.561+1472G= (n.561+1472G=)
1g.197142219C>TCA528535292ASPMc.1921+112G>A (n.1921+112G>A)
n.2138+112G>A
c.561+1472G>A (n.561+1472G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142221G>TCA2649664159ASPMc.1921+110C>A (n.1921+110C>A)
n.2138+110C>A
c.561+1470C>A (n.561+1470C>A)
gnomAD v4
1g.197142222C>ACA2649664160ASPMc.1921+109G>T (n.1921+109G>T)
n.2138+109G>T
c.561+1469G>T (n.561+1469G>T)
gnomAD v4
1g.197142223A>CCA2649664161ASPMc.1921+108T>G (n.1921+108T>G)
n.2138+108T>G
c.561+1468T>G (n.561+1468T>G)
gnomAD v4
1g.197142224A>TCA2649664162ASPMc.1921+107T>A (n.1921+107T>A)
n.2138+107T>A
c.561+1467T>A (n.561+1467T>A)
gnomAD v4
1g.197142225A=CA1217946499ASPMc.1921+106T= (n.1921+106T=)
n.2138+106T=
c.561+1466T= (n.561+1466T=)
1g.197142225A>GCA1010894127ASPMc.1921+106T>C (n.1921+106T>C)
n.2138+106T>C
c.561+1466T>C (n.561+1466T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142226T>CCA35860735ASPMc.1921+105A>G (n.1921+105A>G)
n.2138+105A>G
c.561+1465A>G (n.561+1465A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142226T>GCA2649664163ASPMc.1921+105A>C (n.1921+105A>C)
n.2138+105A>C
c.561+1465A>C (n.561+1465A>C)
gnomAD v4
1g.197142226T=CA1217946500ASPMc.1921+105A= (n.1921+105A=)
n.2138+105A=
c.561+1465A= (n.561+1465A=)
1g.197142227A=CA1217946501ASPMc.1921+104T= (n.1921+104T=)
n.2138+104T=
c.561+1464T= (n.561+1464T=)
1g.197142227A>CCA729721227ASPMc.1921+104T>G (n.1921+104T>G)
n.2138+104T>G
c.561+1464T>G (n.561+1464T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142227A>TCA2649664164ASPMc.1921+104T>A (n.1921+104T>A)
n.2138+104T>A
c.561+1464T>A (n.561+1464T>A)
gnomAD v4
1g.197142228A>CCA2649664166ASPMc.1921+103T>G (n.1921+103T>G)
n.2138+103T>G
c.561+1463T>G (n.561+1463T>G)
gnomAD v4
1g.197142228A>TCA2649664165ASPMc.1921+103T>A (n.1921+103T>A)
n.2138+103T>A
c.561+1463T>A (n.561+1463T>A)
gnomAD v4
1g.197142229G>ACA729721228ASPMc.1921+102C>T (n.1921+102C>T)
n.2138+102C>T
c.561+1462C>T (n.561+1462C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142229G=CA1217946502ASPMc.1921+102C= (n.1921+102C=)
n.2138+102C=
c.561+1462C= (n.561+1462C=)
1g.197142229G>TCA2649664167ASPMc.1921+102C>A (n.1921+102C>A)
n.2138+102C>A
c.561+1462C>A (n.561+1462C>A)
gnomAD v4
1g.197142235delCA2574105268ASPMc.1921+100del (n.1921+100del)
n.2138+100del
c.561+1460del (n.561+1460del)
1g.197142234_197142235delCA2574105269ASPMc.1921+99_1921+100del (n.1921+99_1921+100del)
n.2138+99_2138+100del
c.561+1459_561+1460del (n.561+1459_561+1460del)
1g.197142234A>CCA2506488663ASPMc.1921+97T>G (n.1921+97T>G)
n.2138+97T>G
c.561+1457T>G (n.561+1457T>G)
gnomAD v4
1g.197142235A=CA1217946503ASPMc.1921+96T= (n.1921+96T=)
n.2138+96T=
c.561+1456T= (n.561+1456T=)
1g.197142235A>CCA729721232ASPMc.1921+96T>G (n.1921+96T>G)
n.2138+96T>G
c.561+1456T>G (n.561+1456T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142235A>GCA2574105270ASPMc.1921+96T>C (n.1921+96T>C)
n.2138+96T>C
c.561+1456T>C (n.561+1456T>C)
gnomAD v4
1g.197142236C>ACA645876784ASPMc.1921+95G>T (n.1921+95G>T)
n.2138+95G>T
c.561+1455G>T (n.561+1455G>T)
COSMIC
1g.197142236C>TCA2649664168ASPMc.1921+95G>A (n.1921+95G>A)
n.2138+95G>A
c.561+1455G>A (n.561+1455G>A)
gnomAD v4
1g.197142237T>CCA729721239ASPMc.1921+94A>G (n.1921+94A>G)
n.2138+94A>G
c.561+1454A>G (n.561+1454A>G)
dbSNP
1g.197142237T=CA1217946505ASPMc.1921+94A= (n.1921+94A=)
n.2138+94A=
c.561+1454A= (n.561+1454A=)
1g.197142237_197142240delinsTATACA1217946506ASPMc.1921+91_1921+94delinsTATA (n.1921+91_1921+94delinsTATA)
n.2138+91_2138+94delinsTATA
c.561+1451_561+1454delinsTATA (n.561+1451_561+1454delinsTATA)
1g.197142238A=CA1217946509ASPMc.1921+93T= (n.1921+93T=)
n.2138+93T=
c.561+1453T= (n.561+1453T=)
1g.197142238A>GCA729721245ASPMc.1921+93T>C (n.1921+93T>C)
n.2138+93T>C
c.561+1453T>C (n.561+1453T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142241_197142243delCA1217946508ASPMc.1921+91_1921+93del (n.1921+91_1921+93del)
n.2138+91_2138+93del
c.561+1451_561+1453del (n.561+1451_561+1453del)
dbSNP gnomAD v4
1g.197142239T>CCA2649664169ASPMc.1921+92A>G (n.1921+92A>G)
n.2138+92A>G
c.561+1452A>G (n.561+1452A>G)
gnomAD v4
1g.197142241A=CA1217946511ASPMc.1921+90T= (n.1921+90T=)
n.2138+90T=
c.561+1450T= (n.561+1450T=)
1g.197142241A>GCA35860736ASPMc.1921+90T>C (n.1921+90T>C)
n.2138+90T>C
c.561+1450T>C (n.561+1450T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142242T>CCA729721251ASPMc.1921+89A>G (n.1921+89A>G)
n.2138+89A>G
c.561+1449A>G (n.561+1449A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142242T=CA1217946512ASPMc.1921+89A= (n.1921+89A=)
n.2138+89A=
c.561+1449A= (n.561+1449A=)
1g.197142244C>ACA2649664170ASPMc.1921+87G>T (n.1921+87G>T)
n.2138+87G>T
c.561+1447G>T (n.561+1447G>T)
gnomAD v4
1g.197142244C>GCA2606711070ASPMc.1921+87G>C (n.1921+87G>C)
n.2138+87G>C
c.561+1447G>C (n.561+1447G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142244C>TCA2574105271ASPMc.1921+87G>A (n.1921+87G>A)
n.2138+87G>A
c.561+1447G>A (n.561+1447G>A)
1g.197142245A=CA1217946513ASPMc.1921+86T= (n.1921+86T=)
n.2138+86T=
c.561+1446T= (n.561+1446T=)
1g.197142245A>CCA1217946514ASPMc.1921+86T>G (n.1921+86T>G)
n.2138+86T>G
c.561+1446T>G (n.561+1446T>G)
dbSNP
1g.197142247G>ACA2649664171ASPMc.1921+84C>T (n.1921+84C>T)
n.2138+84C>T
c.561+1444C>T (n.561+1444C>T)
gnomAD v4
1g.197142247G>TCA2649664172ASPMc.1921+84C>A (n.1921+84C>A)
n.2138+84C>A
c.561+1444C>A (n.561+1444C>A)
gnomAD v4
1g.197142248C>TCA2649664173ASPMc.1921+83G>A (n.1921+83G>A)
n.2138+83G>A
c.561+1443G>A (n.561+1443G>A)
gnomAD v4
1g.197142250delCA2649664174ASPMc.1921+82del (n.1921+82del)
n.2138+82del
c.561+1442del (n.561+1442del)
gnomAD v4
1g.197142252T>GCA2649664175ASPMc.1921+79A>C (n.1921+79A>C)
n.2138+79A>C
c.561+1439A>C (n.561+1439A>C)
gnomAD v4
1g.197142253C>TCA2649664176ASPMc.1921+78G>A (n.1921+78G>A)
n.2138+78G>A
c.561+1438G>A (n.561+1438G>A)
gnomAD v4
1g.197142255A>GCA2574105272ASPMc.1921+76T>C (n.1921+76T>C)
n.2138+76T>C
c.561+1436T>C (n.561+1436T>C)
1g.197142256T>CCA35860737ASPMc.1921+75A>G (n.1921+75A>G)
n.2138+75A>G
c.561+1435A>G (n.561+1435A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142256T=CA1217946515ASPMc.1921+75A= (n.1921+75A=)
n.2138+75A=
c.561+1435A= (n.561+1435A=)
1g.197142257A>GCA2606711071ASPMc.1921+74T>C (n.1921+74T>C)
n.2138+74T>C
c.561+1434T>C (n.561+1434T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142258G>ACA2574105273ASPMc.1921+73C>T (n.1921+73C>T)
n.2138+73C>T
c.561+1433C>T (n.561+1433C>T)
1g.197142258G>TCA2649664177ASPMc.1921+73C>A (n.1921+73C>A)
n.2138+73C>A
c.561+1433C>A (n.561+1433C>A)
gnomAD v4
1g.197142259C>ACA35860738ASPMc.1921+72G>T (n.1921+72G>T)
n.2138+72G>T
c.561+1432G>T (n.561+1432G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142259C=CA1217946516ASPMc.1921+72G= (n.1921+72G=)
n.2138+72G=
c.561+1432G= (n.561+1432G=)
1g.197142260A>CCA2574105274ASPMc.1921+71T>G (n.1921+71T>G)
n.2138+71T>G
c.561+1431T>G (n.561+1431T>G)
1g.197142261G>ACA2574105275ASPMc.1921+70C>T (n.1921+70C>T)
n.2138+70C>T
c.561+1430C>T (n.561+1430C>T)
1g.197142261G>CCA2649664178ASPMc.1921+70C>G (n.1921+70C>G)
n.2138+70C>G
c.561+1430C>G (n.561+1430C>G)
gnomAD v4
1g.197142262A>GCA2649664179ASPMc.1921+69T>C (n.1921+69T>C)
n.2138+69T>C
c.561+1429T>C (n.561+1429T>C)
gnomAD v4
1g.197142267C=CA1217946517ASPMc.1921+64G= (n.1921+64G=)
n.2138+64G=
c.561+1424G= (n.561+1424G=)
1g.197142267C>TCA35860742ASPMc.1921+64G>A (n.1921+64G>A)
n.2138+64G>A
c.561+1424G>A (n.561+1424G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197142273C>TCA2649664180ASPMc.1921+58G>A (n.1921+58G>A)
n.2138+58G>A
c.561+1418G>A (n.561+1418G>A)
gnomAD v4
1g.197142274A=CA1144906036ASPMc.1921+57T= (n.1921+57T=)
n.2138+57T=
c.561+1417T= (n.561+1417T=)
1g.197142274A>GCA35860745ASPMc.1921+57T>C (n.1921+57T>C)
n.2138+57T>C
c.561+1417T>C (n.561+1417T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142277A=CA1141284194ASPMc.1921+54T= (n.1921+54T=)
n.2138+54T=
c.561+1414T= (n.561+1414T=)
1g.197142277A>CCA35860748ASPMc.1921+54T>G (n.1921+54T>G)
n.2138+54T>G
c.561+1414T>G (n.561+1414T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142277A>TCA2649664181ASPMc.1921+54T>A (n.1921+54T>A)
n.2138+54T>A
c.561+1414T>A (n.561+1414T>A)
gnomAD v4
1g.197142277_197142278delinsAGCA1217946518ASPMc.1921+53_1921+54delinsCT (n.1921+53_1921+54delinsCT)
n.2138+53_2138+54delinsCT
c.561+1413_561+1414delinsCT (n.561+1413_561+1414delinsCT)
1g.197142278G>ACA2649664182ASPMc.1921+53C>T (n.1921+53C>T)
n.2138+53C>T
c.561+1413C>T (n.561+1413C>T)
gnomAD v4
1g.197142278G>CCA645876786ASPMc.1921+53C>G (n.1921+53C>G)
n.2138+53C>G
c.561+1413C>G (n.561+1413C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197142278G=CA1217946519ASPMc.1921+53C= (n.1921+53C=)
n.2138+53C=
c.561+1413C= (n.561+1413C=)
1g.197142279delCA528535309ASPMc.1921+53del (n.1921+53del)
n.2138+53del
c.561+1413del (n.561+1413del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142280_197142298delinsAAGTATCCCCTTTACAGGTCA1217946520ASPMc.1921+33_1921+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT (n.1921+33_1921+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT)
n.2138+33_2138+51delinsACCTGTAAAGGGGATACTT
c.561+1393_561+1411delinsACCTGTAAAGGGGATACTT (n.561+1393_561+1411delinsACCTGTAAAGGGGATACTT)
1g.197142282_197142299delCA1310617ASPMc.1921+33_1921+50del (n.1921+33_1921+50del)
n.2138+33_2138+50del
c.561+1393_561+1410del (n.561+1393_561+1410del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142282G>ACA1310618ASPMc.1921+49C>T (n.1921+49C>T)
n.2138+49C>T
c.561+1409C>T (n.561+1409C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142282G=CA1147445774ASPMc.1921+49C= (n.1921+49C=)
n.2138+49C=
c.561+1409C= (n.561+1409C=)
1g.197142283T>GCA35860776ASPMc.1921+48A>C (n.1921+48A>C)
n.2138+48A>C
c.561+1408A>C (n.561+1408A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142283T=CA1217946522ASPMc.1921+48A= (n.1921+48A=)
n.2138+48A=
c.561+1408A= (n.561+1408A=)
1g.197142285delCA2747241268ASPMc.1921+46del (n.1921+46del)
n.2138+46del
c.561+1406del (n.561+1406del)
1g.197142285T>CCA528535310ASPMc.1921+46A>G (n.1921+46A>G)
n.2138+46A>G
c.561+1406A>G (n.561+1406A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142285T=CA1217946523ASPMc.1921+46A= (n.1921+46A=)
n.2138+46A=
c.561+1406A= (n.561+1406A=)
1g.197142286C>ACA2649664183ASPMc.1921+45G>T (n.1921+45G>T)
n.2138+45G>T
c.561+1405G>T (n.561+1405G>T)
gnomAD v4
1g.197142289delCA2524874741ASPMc.1921+45del (n.1921+45del)
n.2138+45del
c.561+1405del (n.561+1405del)
1g.197142289C>ACA2649664184ASPMc.1921+42G>T (n.1921+42G>T)
n.2138+42G>T
c.561+1402G>T (n.561+1402G>T)
gnomAD v4
1g.197142289C=CA1217946524ASPMc.1921+42G= (n.1921+42G=)
n.2138+42G=
c.561+1402G= (n.561+1402G=)
1g.197142289C>TCA729721274ASPMc.1921+42G>A (n.1921+42G>A)
n.2138+42G>A
c.561+1402G>A (n.561+1402G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142290T>CCA2649664185ASPMc.1921+41A>G (n.1921+41A>G)
n.2138+41A>G
c.561+1401A>G (n.561+1401A>G)
gnomAD v4
1g.197142292delCA2574105276ASPMc.1921+41del (n.1921+41del)
n.2138+41del
c.561+1401del (n.561+1401del)
1g.197142292T>CCA528535311ASPMc.1921+39A>G (n.1921+39A>G)
n.2138+39A>G
c.561+1399A>G (n.561+1399A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142292T=CA1217946525ASPMc.1921+39A= (n.1921+39A=)
n.2138+39A=
c.561+1399A= (n.561+1399A=)
1g.197142295A=CA1143913151ASPMc.1921+36T= (n.1921+36T=)
n.2138+36T=
c.561+1396T= (n.561+1396T=)
1g.197142295A>CCA1217946527ASPMc.1921+36T>G (n.1921+36T>G)
n.2138+36T>G
c.561+1396T>G (n.561+1396T>G)
dbSNP
1g.197142295A>GCA2649664186ASPMc.1921+36T>C (n.1921+36T>C)
n.2138+36T>C
c.561+1396T>C (n.561+1396T>C)
gnomAD v4
1g.197142295A>TCA35860799ASPMc.1921+36T>A (n.1921+36T>A)
n.2138+36T>A
c.561+1396T>A (n.561+1396T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197142296G>ACA35860801ASPMc.1921+35C>T (n.1921+35C>T)
n.2138+35C>T
c.561+1395C>T (n.561+1395C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197142296G=CA1217946528ASPMc.1921+35C= (n.1921+35C=)
n.2138+35C=
c.561+1395C= (n.561+1395C=)
1g.197142296G>TCA2649664187ASPMc.1921+35C>A (n.1921+35C>A)
n.2138+35C>A
c.561+1395C>A (n.561+1395C>A)
gnomAD v4
1g.197142297G>ACA1310619ASPMc.1921+34C>T (n.1921+34C>T)
n.2138+34C>T
c.561+1394C>T (n.561+1394C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142297G=CA1217946530ASPMc.1921+34C= (n.1921+34C=)
n.2138+34C=
c.561+1394C= (n.561+1394C=)
1g.197142299A>CCA2574105277ASPMc.1921+32T>G (n.1921+32T>G)
n.2138+32T>G
c.561+1392T>G (n.561+1392T>G)
gnomAD v4
1g.197142300T>CCA528535312ASPMc.1921+31A>G (n.1921+31A>G)
n.2138+31A>G
c.561+1391A>G (n.561+1391A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142300T=CA1217946531ASPMc.1921+31A= (n.1921+31A=)
n.2138+31A=
c.561+1391A= (n.561+1391A=)
1g.197142301A=CA1217946533ASPMc.1921+30T= (n.1921+30T=)
n.2138+30T=
c.561+1390T= (n.561+1390T=)
1g.197142301A>CCA2649664188ASPMc.1921+30T>G (n.1921+30T>G)
n.2138+30T>G
c.561+1390T>G (n.561+1390T>G)
gnomAD v4
1g.197142301A>GCA528535313ASPMc.1921+30T>C (n.1921+30T>C)
n.2138+30T>C
c.561+1390T>C (n.561+1390T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197142302C=CA1144013501ASPMc.1921+29G= (n.1921+29G=)
n.2138+29G=
c.561+1389G= (n.561+1389G=)
1g.197142302C>GCA1310620ASPMc.1921+29G>C (n.1921+29G>C)
n.2138+29G>C
c.561+1389G>C (n.561+1389G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142303T>GCA2649664189ASPMc.1921+28A>C (n.1921+28A>C)
n.2138+28A>C
c.561+1388A>C (n.561+1388A>C)
gnomAD v4
1g.197142306A=CA1217946535ASPMc.1921+25T= (n.1921+25T=)
n.2138+25T=
c.561+1385T= (n.561+1385T=)
1g.197142306A>GCA35860824ASPMc.1921+25T>C (n.1921+25T>C)
n.2138+25T>C
c.561+1385T>C (n.561+1385T>C)
dbSNP
1g.197142307G>TCA2649664190ASPMc.1921+24C>A (n.1921+24C>A)
n.2138+24C>A
c.561+1384C>A (n.561+1384C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched