Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197142178T>CCA729721164ASPMc.1921+153A>G (n.1921+153A>G)
n.2138+153A>G
c.561+1513A>G (n.561+1513A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142178T=CA1217946472ASPMc.1921+153A= (n.1921+153A=)
n.2138+153A=
c.561+1513A= (n.561+1513A=)
1g.197142179G>TCA2649664133ASPMc.1921+152C>A (n.1921+152C>A)
n.2138+152C>A
c.561+1512C>A (n.561+1512C>A)
 gnomAD v4
1g.197142180T>CCA2649664134ASPMc.1921+151A>G (n.1921+151A>G)
n.2138+151A>G
c.561+1511A>G (n.561+1511A>G)
 gnomAD v4
1g.197142181C>ACA2649664135ASPMc.1921+150G>T (n.1921+150G>T)
n.2138+150G>T
c.561+1510G>T (n.561+1510G>T)
 gnomAD v4
1g.197142181C>TCA2649664136ASPMc.1921+150G>A (n.1921+150G>A)
n.2138+150G>A
c.561+1510G>A (n.561+1510G>A)
 gnomAD v4
1g.197142183C>ACA2649664137ASPMc.1921+148G>T (n.1921+148G>T)
n.2138+148G>T
c.561+1508G>T (n.561+1508G>T)
 gnomAD v4
1g.197142184A=CA1148279597ASPMc.1921+147T= (n.1921+147T=)
n.2138+147T=
c.561+1507T= (n.561+1507T=)
1g.197142184A>GCA35860704ASPMc.1921+147T>C (n.1921+147T>C)
n.2138+147T>C
c.561+1507T>C (n.561+1507T>C)
 dbSNP
1g.197142187delCA2649664138ASPMc.1921+145del (n.1921+145del)
n.2138+145del
c.561+1505del (n.561+1505del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142188G>ACA1217946474ASPMc.1921+143C>T (n.1921+143C>T)
n.2138+143C>T
c.561+1503C>T (n.561+1503C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142188G=CA1217946473ASPMc.1921+143C= (n.1921+143C=)
n.2138+143C=
c.561+1503C= (n.561+1503C=)
1g.197142188G>TCA2649664139ASPMc.1921+143C>A (n.1921+143C>A)
n.2138+143C>A
c.561+1503C>A (n.561+1503C>A)
 gnomAD v4
1g.197142189C>ACA2649664140ASPMc.1921+142G>T (n.1921+142G>T)
n.2138+142G>T
c.561+1502G>T (n.561+1502G>T)
 gnomAD v4
1g.197142189C=CA1217946475ASPMc.1921+142G= (n.1921+142G=)
n.2138+142G=
c.561+1502G= (n.561+1502G=)
1g.197142189C>TCA1217946476ASPMc.1921+142G>A (n.1921+142G>A)
n.2138+142G>A
c.561+1502G>A (n.561+1502G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142191G>ACA2649664141ASPMc.1921+140C>T (n.1921+140C>T)
n.2138+140C>T
c.561+1500C>T (n.561+1500C>T)
 gnomAD v4
1g.197142191G>TCA2649664142ASPMc.1921+140C>A (n.1921+140C>A)
n.2138+140C>A
c.561+1500C>A (n.561+1500C>A)
 gnomAD v4
1g.197142192T>ACA729721175ASPMc.1921+139A>T (n.1921+139A>T)
n.2138+139A>T
c.561+1499A>T (n.561+1499A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142192T=CA1217946478ASPMc.1921+139A= (n.1921+139A=)
n.2138+139A=
c.561+1499A= (n.561+1499A=)
1g.197142193A>TCA2649664143ASPMc.1921+138T>A (n.1921+138T>A)
n.2138+138T>A
c.561+1498T>A (n.561+1498T>A)
 gnomAD v4
1g.197142194T>CCA2649664144ASPMc.1921+137A>G (n.1921+137A>G)
n.2138+137A>G
c.561+1497A>G (n.561+1497A>G)
 gnomAD v4
1g.197142195T>CCA2747241266ASPMc.1921+136A>G (n.1921+136A>G)
n.2138+136A>G
c.561+1496A>G (n.561+1496A>G)
1g.197142196C>ACA729721184ASPMc.1921+135G>T (n.1921+135G>T)
n.2138+135G>T
c.561+1495G>T (n.561+1495G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142196C=CA1217946479ASPMc.1921+135G= (n.1921+135G=)
n.2138+135G=
c.561+1495G= (n.561+1495G=)
1g.197142196C>TCA528535291ASPMc.1921+135G>A (n.1921+135G>A)
n.2138+135G>A
c.561+1495G>A (n.561+1495G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142197A>TCA2649664145ASPMc.1921+134T>A (n.1921+134T>A)
n.2138+134T>A
c.561+1494T>A (n.561+1494T>A)
 gnomAD v4
1g.197142198C=CA1217946481ASPMc.1921+133G= (n.1921+133G=)
n.2138+133G=
c.561+1493G= (n.561+1493G=)
1g.197142198C>TCA1010894110ASPMc.1921+133G>A (n.1921+133G>A)
n.2138+133G>A
c.561+1493G>A (n.561+1493G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142199A=CA1217946483ASPMc.1921+132T= (n.1921+132T=)
n.2138+132T=
c.561+1492T= (n.561+1492T=)
1g.197142199A>TCA35860713ASPMc.1921+132T>A (n.1921+132T>A)
n.2138+132T>A
c.561+1492T>A (n.561+1492T>A)
 dbSNP
1g.197142200T>GCA2649664146ASPMc.1921+131A>C (n.1921+131A>C)
n.2138+131A>C
c.561+1491A>C (n.561+1491A>C)
 gnomAD v4
1g.197142202T>CCA1217946485ASPMc.1921+129A>G (n.1921+129A>G)
n.2138+129A>G
c.561+1489A>G (n.561+1489A>G)
 dbSNP
1g.197142202T=CA1217946484ASPMc.1921+129A= (n.1921+129A=)
n.2138+129A=
c.561+1489A= (n.561+1489A=)
1g.197142203G>CCA2545655010ASPMc.1921+128C>G (n.1921+128C>G)
n.2138+128C>G
c.561+1488C>G (n.561+1488C>G)
 gnomAD v4
1g.197142203G>TCA2649664147ASPMc.1921+128C>A (n.1921+128C>A)
n.2138+128C>A
c.561+1488C>A (n.561+1488C>A)
 gnomAD v4
1g.197142204C>ACA2649664149ASPMc.1921+127G>T (n.1921+127G>T)
n.2138+127G>T
c.561+1487G>T (n.561+1487G>T)
 gnomAD v4
1g.197142204C>TCA2649664148ASPMc.1921+127G>A (n.1921+127G>A)
n.2138+127G>A
c.561+1487G>A (n.561+1487G>A)
 gnomAD v4
1g.197142205T>CCA2649664150ASPMc.1921+126A>G (n.1921+126A>G)
n.2138+126A>G
c.561+1486A>G (n.561+1486A>G)
 gnomAD v4
1g.197142205T>GCA1217946487ASPMc.1921+126A>C (n.1921+126A>C)
n.2138+126A>C
c.561+1486A>C (n.561+1486A>C)
 dbSNP
1g.197142205T=CA1217946486ASPMc.1921+126A= (n.1921+126A=)
n.2138+126A=
c.561+1486A= (n.561+1486A=)
1g.197142206A>TCA2649664151ASPMc.1921+125T>A (n.1921+125T>A)
n.2138+125T>A
c.561+1485T>A (n.561+1485T>A)
 gnomAD v4
1g.197142207delCA2649664152ASPMc.1921+125del (n.1921+125del)
n.2138+125del
c.561+1485del (n.561+1485del)
 gnomAD v4
1g.197142207A=CA1217946488ASPMc.1921+124T= (n.1921+124T=)
n.2138+124T=
c.561+1484T= (n.561+1484T=)
1g.197142207A>GCA1217946491ASPMc.1921+124T>C (n.1921+124T>C)
n.2138+124T>C
c.561+1484T>C (n.561+1484T>C)
 dbSNP
1g.197142207A>TCA1217946489ASPMc.1921+124T>A (n.1921+124T>A)
n.2138+124T>A
c.561+1484T>A (n.561+1484T>A)
 dbSNP
1g.197142208G>TCA2649664153ASPMc.1921+123C>A (n.1921+123C>A)
n.2138+123C>A
c.561+1483C>A (n.561+1483C>A)
 gnomAD v4
1g.197142208_197142209delinsGGCA1140578013ASPMc.1921+122_1921+123delinsCC (n.1921+122_1921+123delinsCC)
n.2138+122_2138+123delinsCC
c.561+1482_561+1483delinsCC (n.561+1482_561+1483delinsCC)
1g.197142209dupCA35860717ASPMc.1921+123dup (n.1921+123dup)
n.2138+123dup
c.561+1483dup (n.561+1483dup)
 dbSNP
1g.197142209G>ACA729721198ASPMc.1921+122C>T (n.1921+122C>T)
n.2138+122C>T
c.561+1482C>T (n.561+1482C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142209G=CA1217946493ASPMc.1921+122C= (n.1921+122C=)
n.2138+122C=
c.561+1482C= (n.561+1482C=)
1g.197142209G>TCA2649664154ASPMc.1921+122C>A (n.1921+122C>A)
n.2138+122C>A
c.561+1482C>A (n.561+1482C>A)
 gnomAD v4
1g.197142213T>CCA35860720ASPMc.1921+118A>G (n.1921+118A>G)
n.2138+118A>G
c.561+1478A>G (n.561+1478A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142213T>GCA2649664155ASPMc.1921+118A>C (n.1921+118A>C)
n.2138+118A>C
c.561+1478A>C (n.561+1478A>C)
 gnomAD v4
1g.197142213T=CA1217946494ASPMc.1921+118A= (n.1921+118A=)
n.2138+118A=
c.561+1478A= (n.561+1478A=)
1g.197142214G>TCA2649664156ASPMc.1921+117C>A (n.1921+117C>A)
n.2138+117C>A
c.561+1477C>A (n.561+1477C>A)
 gnomAD v4
1g.197142215T>CCA1010894126ASPMc.1921+116A>G (n.1921+116A>G)
n.2138+116A>G
c.561+1476A>G (n.561+1476A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142215T=CA1217946496ASPMc.1921+116A= (n.1921+116A=)
n.2138+116A=
c.561+1476A= (n.561+1476A=)
1g.197142216A>TCA2649664157ASPMc.1921+115T>A (n.1921+115T>A)
n.2138+115T>A
c.561+1475T>A (n.561+1475T>A)
 gnomAD v4
1g.197142217C>TCA2747241267ASPMc.1921+114G>A (n.1921+114G>A)
n.2138+114G>A
c.561+1474G>A (n.561+1474G>A)
1g.197142218C>ACA2649664158ASPMc.1921+113G>T (n.1921+113G>T)
n.2138+113G>T
c.561+1473G>T (n.561+1473G>T)
 gnomAD v4
1g.197142219C=CA1217946497ASPMc.1921+112G= (n.1921+112G=)
n.2138+112G=
c.561+1472G= (n.561+1472G=)
1g.197142219C>TCA528535292ASPMc.1921+112G>A (n.1921+112G>A)
n.2138+112G>A
c.561+1472G>A (n.561+1472G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142221G>TCA2649664159ASPMc.1921+110C>A (n.1921+110C>A)
n.2138+110C>A
c.561+1470C>A (n.561+1470C>A)
 gnomAD v4
1g.197142222C>ACA2649664160ASPMc.1921+109G>T (n.1921+109G>T)
n.2138+109G>T
c.561+1469G>T (n.561+1469G>T)
 gnomAD v4
1g.197142223A>CCA2649664161ASPMc.1921+108T>G (n.1921+108T>G)
n.2138+108T>G
c.561+1468T>G (n.561+1468T>G)
 gnomAD v4
1g.197142224A>TCA2649664162ASPMc.1921+107T>A (n.1921+107T>A)
n.2138+107T>A
c.561+1467T>A (n.561+1467T>A)
 gnomAD v4
1g.197142225A=CA1217946499ASPMc.1921+106T= (n.1921+106T=)
n.2138+106T=
c.561+1466T= (n.561+1466T=)
1g.197142225A>GCA1010894127ASPMc.1921+106T>C (n.1921+106T>C)
n.2138+106T>C
c.561+1466T>C (n.561+1466T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142226T>CCA35860735ASPMc.1921+105A>G (n.1921+105A>G)
n.2138+105A>G
c.561+1465A>G (n.561+1465A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142226T>GCA2649664163ASPMc.1921+105A>C (n.1921+105A>C)
n.2138+105A>C
c.561+1465A>C (n.561+1465A>C)
 gnomAD v4
1g.197142226T=CA1217946500ASPMc.1921+105A= (n.1921+105A=)
n.2138+105A=
c.561+1465A= (n.561+1465A=)
1g.197142227A=CA1217946501ASPMc.1921+104T= (n.1921+104T=)
n.2138+104T=
c.561+1464T= (n.561+1464T=)
1g.197142227A>CCA729721227ASPMc.1921+104T>G (n.1921+104T>G)
n.2138+104T>G
c.561+1464T>G (n.561+1464T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142227A>TCA2649664164ASPMc.1921+104T>A (n.1921+104T>A)
n.2138+104T>A
c.561+1464T>A (n.561+1464T>A)
 gnomAD v4
1g.197142228A>CCA2649664166ASPMc.1921+103T>G (n.1921+103T>G)
n.2138+103T>G
c.561+1463T>G (n.561+1463T>G)
 gnomAD v4
1g.197142228A>TCA2649664165ASPMc.1921+103T>A (n.1921+103T>A)
n.2138+103T>A
c.561+1463T>A (n.561+1463T>A)
 gnomAD v4
1g.197142229G>ACA729721228ASPMc.1921+102C>T (n.1921+102C>T)
n.2138+102C>T
c.561+1462C>T (n.561+1462C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142229G=CA1217946502ASPMc.1921+102C= (n.1921+102C=)
n.2138+102C=
c.561+1462C= (n.561+1462C=)
1g.197142229G>TCA2649664167ASPMc.1921+102C>A (n.1921+102C>A)
n.2138+102C>A
c.561+1462C>A (n.561+1462C>A)
 gnomAD v4
1g.197142235delCA2574105268ASPMc.1921+100del (n.1921+100del)
n.2138+100del
c.561+1460del (n.561+1460del)
1g.197142234_197142235delCA2574105269ASPMc.1921+99_1921+100del (n.1921+99_1921+100del)
n.2138+99_2138+100del
c.561+1459_561+1460del (n.561+1459_561+1460del)
1g.197142234A>CCA2506488663ASPMc.1921+97T>G (n.1921+97T>G)
n.2138+97T>G
c.561+1457T>G (n.561+1457T>G)
 gnomAD v4
1g.197142235A=CA1217946503ASPMc.1921+96T= (n.1921+96T=)
n.2138+96T=
c.561+1456T= (n.561+1456T=)
1g.197142235A>CCA729721232ASPMc.1921+96T>G (n.1921+96T>G)
n.2138+96T>G
c.561+1456T>G (n.561+1456T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142235A>GCA2574105270ASPMc.1921+96T>C (n.1921+96T>C)
n.2138+96T>C
c.561+1456T>C (n.561+1456T>C)
 gnomAD v4
1g.197142236C>ACA645876784ASPMc.1921+95G>T (n.1921+95G>T)
n.2138+95G>T
c.561+1455G>T (n.561+1455G>T)
 COSMIC
1g.197142236C>TCA2649664168ASPMc.1921+95G>A (n.1921+95G>A)
n.2138+95G>A
c.561+1455G>A (n.561+1455G>A)
 gnomAD v4
1g.197142237T>CCA729721239ASPMc.1921+94A>G (n.1921+94A>G)
n.2138+94A>G
c.561+1454A>G (n.561+1454A>G)
 dbSNP
1g.197142237T=CA1217946505ASPMc.1921+94A= (n.1921+94A=)
n.2138+94A=
c.561+1454A= (n.561+1454A=)
1g.197142237_197142240delinsTATACA1217946506ASPMc.1921+91_1921+94delinsTATA (n.1921+91_1921+94delinsTATA)
n.2138+91_2138+94delinsTATA
c.561+1451_561+1454delinsTATA (n.561+1451_561+1454delinsTATA)
1g.197142238A=CA1217946509ASPMc.1921+93T= (n.1921+93T=)
n.2138+93T=
c.561+1453T= (n.561+1453T=)
1g.197142238A>GCA729721245ASPMc.1921+93T>C (n.1921+93T>C)
n.2138+93T>C
c.561+1453T>C (n.561+1453T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142241_197142243delCA1217946508ASPMc.1921+91_1921+93del (n.1921+91_1921+93del)
n.2138+91_2138+93del
c.561+1451_561+1453del (n.561+1451_561+1453del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142239T>CCA2649664169ASPMc.1921+92A>G (n.1921+92A>G)
n.2138+92A>G
c.561+1452A>G (n.561+1452A>G)
 gnomAD v4
1g.197142241A=CA1217946511ASPMc.1921+90T= (n.1921+90T=)
n.2138+90T=
c.561+1450T= (n.561+1450T=)
1g.197142241A>GCA35860736ASPMc.1921+90T>C (n.1921+90T>C)
n.2138+90T>C
c.561+1450T>C (n.561+1450T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142242T>CCA729721251ASPMc.1921+89A>G (n.1921+89A>G)
n.2138+89A>G
c.561+1449A>G (n.561+1449A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142242T=CA1217946512ASPMc.1921+89A= (n.1921+89A=)
n.2138+89A=
c.561+1449A= (n.561+1449A=)
1g.197142244C>ACA2649664170ASPMc.1921+87G>T (n.1921+87G>T)
n.2138+87G>T
c.561+1447G>T (n.561+1447G>T)
 gnomAD v4
1g.197142244C>GCA2606711070ASPMc.1921+87G>C (n.1921+87G>C)
n.2138+87G>C
c.561+1447G>C (n.561+1447G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142244C>TCA2574105271ASPMc.1921+87G>A (n.1921+87G>A)
n.2138+87G>A
c.561+1447G>A (n.561+1447G>A)
1g.197142245A=CA1217946513ASPMc.1921+86T= (n.1921+86T=)
n.2138+86T=
c.561+1446T= (n.561+1446T=)
1g.197142245A>CCA1217946514ASPMc.1921+86T>G (n.1921+86T>G)
n.2138+86T>G
c.561+1446T>G (n.561+1446T>G)
 dbSNP
1g.197142247G>ACA2649664171ASPMc.1921+84C>T (n.1921+84C>T)
n.2138+84C>T
c.561+1444C>T (n.561+1444C>T)
 gnomAD v4
1g.197142247G>TCA2649664172ASPMc.1921+84C>A (n.1921+84C>A)
n.2138+84C>A
c.561+1444C>A (n.561+1444C>A)
 gnomAD v4
1g.197142248C>TCA2649664173ASPMc.1921+83G>A (n.1921+83G>A)
n.2138+83G>A
c.561+1443G>A (n.561+1443G>A)
 gnomAD v4
1g.197142250delCA2649664174ASPMc.1921+82del (n.1921+82del)
n.2138+82del
c.561+1442del (n.561+1442del)
 gnomAD v4
1g.197142252T>GCA2649664175ASPMc.1921+79A>C (n.1921+79A>C)
n.2138+79A>C
c.561+1439A>C (n.561+1439A>C)
 gnomAD v4
1g.197142253C>TCA2649664176ASPMc.1921+78G>A (n.1921+78G>A)
n.2138+78G>A
c.561+1438G>A (n.561+1438G>A)
 gnomAD v4
1g.197142255A>GCA2574105272ASPMc.1921+76T>C (n.1921+76T>C)
n.2138+76T>C
c.561+1436T>C (n.561+1436T>C)
1g.197142256T>CCA35860737ASPMc.1921+75A>G (n.1921+75A>G)
n.2138+75A>G
c.561+1435A>G (n.561+1435A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142256T=CA1217946515ASPMc.1921+75A= (n.1921+75A=)
n.2138+75A=
c.561+1435A= (n.561+1435A=)
1g.197142257A>GCA2606711071ASPMc.1921+74T>C (n.1921+74T>C)
n.2138+74T>C
c.561+1434T>C (n.561+1434T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142258G>ACA2574105273ASPMc.1921+73C>T (n.1921+73C>T)
n.2138+73C>T
c.561+1433C>T (n.561+1433C>T)
1g.197142258G>TCA2649664177ASPMc.1921+73C>A (n.1921+73C>A)
n.2138+73C>A
c.561+1433C>A (n.561+1433C>A)
 gnomAD v4
1g.197142259C>ACA35860738ASPMc.1921+72G>T (n.1921+72G>T)
n.2138+72G>T
c.561+1432G>T (n.561+1432G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142259C=CA1217946516ASPMc.1921+72G= (n.1921+72G=)
n.2138+72G=
c.561+1432G= (n.561+1432G=)
1g.197142260A>CCA2574105274ASPMc.1921+71T>G (n.1921+71T>G)
n.2138+71T>G
c.561+1431T>G (n.561+1431T>G)
1g.197142261G>ACA2574105275ASPMc.1921+70C>T (n.1921+70C>T)
n.2138+70C>T
c.561+1430C>T (n.561+1430C>T)
1g.197142261G>CCA2649664178ASPMc.1921+70C>G (n.1921+70C>G)
n.2138+70C>G
c.561+1430C>G (n.561+1430C>G)
 gnomAD v4
1g.197142262A>GCA2649664179ASPMc.1921+69T>C (n.1921+69T>C)
n.2138+69T>C
c.561+1429T>C (n.561+1429T>C)
 gnomAD v4
1g.197142267C=CA1217946517ASPMc.1921+64G= (n.1921+64G=)
n.2138+64G=
c.561+1424G= (n.561+1424G=)
1g.197142267C>TCA35860742ASPMc.1921+64G>A (n.1921+64G>A)
n.2138+64G>A
c.561+1424G>A (n.561+1424G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197142273C>TCA2649664180ASPMc.1921+58G>A (n.1921+58G>A)
n.2138+58G>A
c.561+1418G>A (n.561+1418G>A)
 gnomAD v4
1g.197142274A=CA1144906036ASPMc.1921+57T= (n.1921+57T=)
n.2138+57T=
c.561+1417T= (n.561+1417T=)
1g.197142274A>GCA35860745ASPMc.1921+57T>C (n.1921+57T>C)
n.2138+57T>C
c.561+1417T>C (n.561+1417T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142277A=CA1141284194ASPMc.1921+54T= (n.1921+54T=)
n.2138+54T=
c.561+1414T= (n.561+1414T=)
1g.197142277A>CCA35860748ASPMc.1921+54T>G (n.1921+54T>G)
n.2138+54T>G
c.561+1414T>G (n.561+1414T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142277A>TCA2649664181ASPMc.1921+54T>A (n.1921+54T>A)
n.2138+54T>A
c.561+1414T>A (n.561+1414T>A)
 gnomAD v4
1g.197142277_197142278delinsAGCA1217946518ASPMc.1921+53_1921+54delinsCT (n.1921+53_1921+54delinsCT)
n.2138+53_2138+54delinsCT
c.561+1413_561+1414delinsCT (n.561+1413_561+1414delinsCT)
1g.197142278G>ACA2649664182ASPMc.1921+53C>T (n.1921+53C>T)
n.2138+53C>T
c.561+1413C>T (n.561+1413C>T)
 gnomAD v4
1g.197142278G>CCA645876786ASPMc.1921+53C>G (n.1921+53C>G)
n.2138+53C>G
c.561+1413C>G (n.561+1413C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197142278G=CA1217946519ASPMc.1921+53C= (n.1921+53C=)
n.2138+53C=
c.561+1413C= (n.561+1413C=)
1g.197142279delCA528535309ASPMc.1921+53del (n.1921+53del)
n.2138+53del
c.561+1413del (n.561+1413del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched