| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142125_197142130delinsGAACAT | CA1217946434 | ASPM | c.1921+201_1921+206delinsATGTTC (n.1921+201_1921+206delinsATGTTC) n.2138+201_2138+206delinsATGTTC c.561+1561_561+1566delinsATGTTC (n.561+1561_561+1566delinsATGTTC) | |
| 1 | g.197142127_197142131del | CA1010894091 | ASPM | c.1921+201_1921+205del (n.1921+201_1921+205del) n.2138+201_2138+205del c.561+1561_561+1565del (n.561+1561_561+1565del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142127A= | CA1217946435 | ASPM | c.1921+204T= (n.1921+204T=) n.2138+204T= c.561+1564T= (n.561+1564T=) | |
| 1 | g.197142127A>G | CA1217946436 | ASPM | c.1921+204T>C (n.1921+204T>C) n.2138+204T>C c.561+1564T>C (n.561+1564T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142128C= | CA1217946438 | ASPM | c.1921+203G= (n.1921+203G=) n.2138+203G= c.561+1563G= (n.561+1563G=) | |
| 1 | g.197142128C>G | CA1217946437 | ASPM | c.1921+203G>C (n.1921+203G>C) n.2138+203G>C c.561+1563G>C (n.561+1563G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142129A= | CA1217946439 | ASPM | c.1921+202T= (n.1921+202T=) n.2138+202T= c.561+1562T= (n.561+1562T=) | |
| 1 | g.197142129A>G | CA1010894092 | ASPM | c.1921+202T>C (n.1921+202T>C) n.2138+202T>C c.561+1562T>C (n.561+1562T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142130T>C | CA729721159 | ASPM | c.1921+201A>G (n.1921+201A>G) n.2138+201A>G c.561+1561A>G (n.561+1561A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142130T>G | CA35860687 | ASPM | c.1921+201A>C (n.1921+201A>C) n.2138+201A>C c.561+1561A>C (n.561+1561A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142130T= | CA1217946441 | ASPM | c.1921+201A= (n.1921+201A=) n.2138+201A= c.561+1561A= (n.561+1561A=) | |
| 1 | g.197142131A= | CA1217946442 | ASPM | c.1921+200T= (n.1921+200T=) n.2138+200T= c.561+1560T= (n.561+1560T=) | |
| 1 | g.197142131A>T | CA1010894094 | ASPM | c.1921+200T>A (n.1921+200T>A) n.2138+200T>A c.561+1560T>A (n.561+1560T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142132T>G | CA2698077550 | ASPM | c.1921+199A>C (n.1921+199A>C) n.2138+199A>C c.561+1559A>C (n.561+1559A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142134T>C | CA1217946444 | ASPM | c.1921+197A>G (n.1921+197A>G) n.2138+197A>G c.561+1557A>G (n.561+1557A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142134T= | CA1217946445 | ASPM | c.1921+197A= (n.1921+197A=) n.2138+197A= c.561+1557A= (n.561+1557A=) | |
| 1 | g.197142136C>A | CA1217946448 | ASPM | c.1921+195G>T (n.1921+195G>T) n.2138+195G>T c.561+1555G>T (n.561+1555G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142136C= | CA1217946447 | ASPM | c.1921+195G= (n.1921+195G=) n.2138+195G= c.561+1555G= (n.561+1555G=) | |
| 1 | g.197142136_197142140delinsCAAGA | CA1217946446 | ASPM | c.1921+191_1921+195delinsTCTTG (n.1921+191_1921+195delinsTCTTG) n.2138+191_2138+195delinsTCTTG c.561+1551_561+1555delinsTCTTG (n.561+1551_561+1555delinsTCTTG) | |
| 1 | g.197142139_197142142del | CA729721161 | ASPM | c.1921+191_1921+194del (n.1921+191_1921+194del) n.2138+191_2138+194del c.561+1551_561+1554del (n.561+1551_561+1554del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142138A= | CA1217946449 | ASPM | c.1921+193T= (n.1921+193T=) n.2138+193T= c.561+1553T= (n.561+1553T=) | |
| 1 | g.197142138A>T | CA1010894096 | ASPM | c.1921+193T>A (n.1921+193T>A) n.2138+193T>A c.561+1553T>A (n.561+1553T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142140A= | CA1217946451 | ASPM | c.1921+191T= (n.1921+191T=) n.2138+191T= c.561+1551T= (n.561+1551T=) | |
| 1 | g.197142140A>C | CA729721162 | ASPM | c.1921+191T>G (n.1921+191T>G) n.2138+191T>G c.561+1551T>G (n.561+1551T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142140A>G | CA2507771959 | ASPM | c.1921+191T>C (n.1921+191T>C) n.2138+191T>C c.561+1551T>C (n.561+1551T>C) | |
| 1 | g.197142143C>A | CA35860690 | ASPM | c.1921+188G>T (n.1921+188G>T) n.2138+188G>T c.561+1548G>T (n.561+1548G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142143C= | CA1217946453 | ASPM | c.1921+188G= (n.1921+188G=) n.2138+188G= c.561+1548G= (n.561+1548G=) | |
| 1 | g.197142145G>A | CA1217946456 | ASPM | c.1921+186C>T (n.1921+186C>T) n.2138+186C>T c.561+1546C>T (n.561+1546C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142145G= | CA1217946455 | ASPM | c.1921+186C= (n.1921+186C=) n.2138+186C= c.561+1546C= (n.561+1546C=) | |
| 1 | g.197142152_197142156del | CA2606711069 | ASPM | c.1921+179_1921+183del (n.1921+179_1921+183del) n.2138+179_2138+183del c.561+1539_561+1543del (n.561+1539_561+1543del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142151_197142152insATGAATTGAAT | CA2517517403 | ASPM | c.1921+179_1921+180insATTCAATTCAT (n.1921+179_1921+180insATTCAATTCAT) n.2138+179_2138+180insATTCAATTCAT c.561+1539_561+1540insATTCAATTCAT (n.561+1539_561+1540insATTCAATTCAT) | |
| 1 | g.197142152C>G | CA2508693545 | ASPM | c.1921+179G>C (n.1921+179G>C) n.2138+179G>C c.561+1539G>C (n.561+1539G>C) | |
| 1 | g.197142153A= | CA1217946457 | ASPM | c.1921+178T= (n.1921+178T=) n.2138+178T= c.561+1538T= (n.561+1538T=) | |
| 1 | g.197142153A>G | CA1217946458 | ASPM | c.1921+178T>C (n.1921+178T>C) n.2138+178T>C c.561+1538T>C (n.561+1538T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142155A>T | CA2536125027 | ASPM | c.1921+176T>A (n.1921+176T>A) n.2138+176T>A c.561+1536T>A (n.561+1536T>A) | |
| 1 | g.197142156G>A | CA1217946460 | ASPM | c.1921+175C>T (n.1921+175C>T) n.2138+175C>T c.561+1535C>T (n.561+1535C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142156G= | CA1217946459 | ASPM | c.1921+175C= (n.1921+175C=) n.2138+175C= c.561+1535C= (n.561+1535C=) | |
| 1 | g.197142162T>C | CA2698077596 | ASPM | c.1921+169A>G (n.1921+169A>G) n.2138+169A>G c.561+1529A>G (n.561+1529A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142162_197142166delinsTCAGA | CA1217946462 | ASPM | c.1921+165_1921+169delinsTCTGA (n.1921+165_1921+169delinsTCTGA) n.2138+165_2138+169delinsTCTGA c.561+1525_561+1529delinsTCTGA (n.561+1525_561+1529delinsTCTGA) | |
| 1 | g.197142167_197142170del | CA1217946463 | ASPM | c.1921+165_1921+168del (n.1921+165_1921+168del) n.2138+165_2138+168del c.561+1525_561+1528del (n.561+1525_561+1528del) | dbSNP |
| 1 | g.197142164A>G | CA2747241265 | ASPM | c.1921+167T>C (n.1921+167T>C) n.2138+167T>C c.561+1527T>C (n.561+1527T>C) | |
| 1 | g.197142167C= | CA1217946465 | ASPM | c.1921+164G= (n.1921+164G=) n.2138+164G= c.561+1524G= (n.561+1524G=) | |
| 1 | g.197142167C>G | CA1217946464 | ASPM | c.1921+164G>C (n.1921+164G>C) n.2138+164G>C c.561+1524G>C (n.561+1524G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142168A= | CA1217946466 | ASPM | c.1921+163T= (n.1921+163T=) n.2138+163T= c.561+1523T= (n.561+1523T=) | |
| 1 | g.197142168A>G | CA35860693 | ASPM | c.1921+163T>C (n.1921+163T>C) n.2138+163T>C c.561+1523T>C (n.561+1523T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142169G>A | CA1010894100 | ASPM | c.1921+162C>T (n.1921+162C>T) n.2138+162C>T c.561+1522C>T (n.561+1522C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142169G= | CA1217946468 | ASPM | c.1921+162C= (n.1921+162C=) n.2138+162C= c.561+1522C= (n.561+1522C=) | |
| 1 | g.197142171T>C | CA1010894104 | ASPM | c.1921+160A>G (n.1921+160A>G) n.2138+160A>G c.561+1520A>G (n.561+1520A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142171T= | CA1217946469 | ASPM | c.1921+160A= (n.1921+160A=) n.2138+160A= c.561+1520A= (n.561+1520A=) | |
| 1 | g.197142176G>A | CA1217946471 | ASPM | c.1921+155C>T (n.1921+155C>T) n.2138+155C>T c.561+1515C>T (n.561+1515C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142176G= | CA1217946470 | ASPM | c.1921+155C= (n.1921+155C=) n.2138+155C= c.561+1515C= (n.561+1515C=) | |
| 1 | g.197142178T>C | CA729721164 | ASPM | c.1921+153A>G (n.1921+153A>G) n.2138+153A>G c.561+1513A>G (n.561+1513A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142178T= | CA1217946472 | ASPM | c.1921+153A= (n.1921+153A=) n.2138+153A= c.561+1513A= (n.561+1513A=) | |
| 1 | g.197142179G>T | CA2649664133 | ASPM | c.1921+152C>A (n.1921+152C>A) n.2138+152C>A c.561+1512C>A (n.561+1512C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142180T>C | CA2649664134 | ASPM | c.1921+151A>G (n.1921+151A>G) n.2138+151A>G c.561+1511A>G (n.561+1511A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142181C>A | CA2649664135 | ASPM | c.1921+150G>T (n.1921+150G>T) n.2138+150G>T c.561+1510G>T (n.561+1510G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142181C>T | CA2649664136 | ASPM | c.1921+150G>A (n.1921+150G>A) n.2138+150G>A c.561+1510G>A (n.561+1510G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142183C>A | CA2649664137 | ASPM | c.1921+148G>T (n.1921+148G>T) n.2138+148G>T c.561+1508G>T (n.561+1508G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142184A= | CA1148279597 | ASPM | c.1921+147T= (n.1921+147T=) n.2138+147T= c.561+1507T= (n.561+1507T=) | |
| 1 | g.197142184A>G | CA35860704 | ASPM | c.1921+147T>C (n.1921+147T>C) n.2138+147T>C c.561+1507T>C (n.561+1507T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142187del | CA2649664138 | ASPM | c.1921+145del (n.1921+145del) n.2138+145del c.561+1505del (n.561+1505del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142188G>A | CA1217946474 | ASPM | c.1921+143C>T (n.1921+143C>T) n.2138+143C>T c.561+1503C>T (n.561+1503C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142188G= | CA1217946473 | ASPM | c.1921+143C= (n.1921+143C=) n.2138+143C= c.561+1503C= (n.561+1503C=) | |
| 1 | g.197142188G>T | CA2649664139 | ASPM | c.1921+143C>A (n.1921+143C>A) n.2138+143C>A c.561+1503C>A (n.561+1503C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142189C>A | CA2649664140 | ASPM | c.1921+142G>T (n.1921+142G>T) n.2138+142G>T c.561+1502G>T (n.561+1502G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142189C= | CA1217946475 | ASPM | c.1921+142G= (n.1921+142G=) n.2138+142G= c.561+1502G= (n.561+1502G=) | |
| 1 | g.197142189C>T | CA1217946476 | ASPM | c.1921+142G>A (n.1921+142G>A) n.2138+142G>A c.561+1502G>A (n.561+1502G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142191G>A | CA2649664141 | ASPM | c.1921+140C>T (n.1921+140C>T) n.2138+140C>T c.561+1500C>T (n.561+1500C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142191G>T | CA2649664142 | ASPM | c.1921+140C>A (n.1921+140C>A) n.2138+140C>A c.561+1500C>A (n.561+1500C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142192T>A | CA729721175 | ASPM | c.1921+139A>T (n.1921+139A>T) n.2138+139A>T c.561+1499A>T (n.561+1499A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142192T= | CA1217946478 | ASPM | c.1921+139A= (n.1921+139A=) n.2138+139A= c.561+1499A= (n.561+1499A=) | |
| 1 | g.197142193A>T | CA2649664143 | ASPM | c.1921+138T>A (n.1921+138T>A) n.2138+138T>A c.561+1498T>A (n.561+1498T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142194T>C | CA2649664144 | ASPM | c.1921+137A>G (n.1921+137A>G) n.2138+137A>G c.561+1497A>G (n.561+1497A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142195T>C | CA2747241266 | ASPM | c.1921+136A>G (n.1921+136A>G) n.2138+136A>G c.561+1496A>G (n.561+1496A>G) | |
| 1 | g.197142196C>A | CA729721184 | ASPM | c.1921+135G>T (n.1921+135G>T) n.2138+135G>T c.561+1495G>T (n.561+1495G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142196C= | CA1217946479 | ASPM | c.1921+135G= (n.1921+135G=) n.2138+135G= c.561+1495G= (n.561+1495G=) | |
| 1 | g.197142196C>T | CA528535291 | ASPM | c.1921+135G>A (n.1921+135G>A) n.2138+135G>A c.561+1495G>A (n.561+1495G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142197A>T | CA2649664145 | ASPM | c.1921+134T>A (n.1921+134T>A) n.2138+134T>A c.561+1494T>A (n.561+1494T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142198C= | CA1217946481 | ASPM | c.1921+133G= (n.1921+133G=) n.2138+133G= c.561+1493G= (n.561+1493G=) | |
| 1 | g.197142198C>T | CA1010894110 | ASPM | c.1921+133G>A (n.1921+133G>A) n.2138+133G>A c.561+1493G>A (n.561+1493G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142199A= | CA1217946483 | ASPM | c.1921+132T= (n.1921+132T=) n.2138+132T= c.561+1492T= (n.561+1492T=) | |
| 1 | g.197142199A>T | CA35860713 | ASPM | c.1921+132T>A (n.1921+132T>A) n.2138+132T>A c.561+1492T>A (n.561+1492T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142200T>G | CA2649664146 | ASPM | c.1921+131A>C (n.1921+131A>C) n.2138+131A>C c.561+1491A>C (n.561+1491A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142202T>C | CA1217946485 | ASPM | c.1921+129A>G (n.1921+129A>G) n.2138+129A>G c.561+1489A>G (n.561+1489A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142202T= | CA1217946484 | ASPM | c.1921+129A= (n.1921+129A=) n.2138+129A= c.561+1489A= (n.561+1489A=) | |
| 1 | g.197142203G>C | CA2545655010 | ASPM | c.1921+128C>G (n.1921+128C>G) n.2138+128C>G c.561+1488C>G (n.561+1488C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142203G>T | CA2649664147 | ASPM | c.1921+128C>A (n.1921+128C>A) n.2138+128C>A c.561+1488C>A (n.561+1488C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142204C>A | CA2649664149 | ASPM | c.1921+127G>T (n.1921+127G>T) n.2138+127G>T c.561+1487G>T (n.561+1487G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142204C>T | CA2649664148 | ASPM | c.1921+127G>A (n.1921+127G>A) n.2138+127G>A c.561+1487G>A (n.561+1487G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142205T>C | CA2649664150 | ASPM | c.1921+126A>G (n.1921+126A>G) n.2138+126A>G c.561+1486A>G (n.561+1486A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142205T>G | CA1217946487 | ASPM | c.1921+126A>C (n.1921+126A>C) n.2138+126A>C c.561+1486A>C (n.561+1486A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142205T= | CA1217946486 | ASPM | c.1921+126A= (n.1921+126A=) n.2138+126A= c.561+1486A= (n.561+1486A=) | |
| 1 | g.197142206A>T | CA2649664151 | ASPM | c.1921+125T>A (n.1921+125T>A) n.2138+125T>A c.561+1485T>A (n.561+1485T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142207del | CA2649664152 | ASPM | c.1921+125del (n.1921+125del) n.2138+125del c.561+1485del (n.561+1485del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142207A= | CA1217946488 | ASPM | c.1921+124T= (n.1921+124T=) n.2138+124T= c.561+1484T= (n.561+1484T=) | |
| 1 | g.197142207A>G | CA1217946491 | ASPM | c.1921+124T>C (n.1921+124T>C) n.2138+124T>C c.561+1484T>C (n.561+1484T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142207A>T | CA1217946489 | ASPM | c.1921+124T>A (n.1921+124T>A) n.2138+124T>A c.561+1484T>A (n.561+1484T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142208G>T | CA2649664153 | ASPM | c.1921+123C>A (n.1921+123C>A) n.2138+123C>A c.561+1483C>A (n.561+1483C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142208_197142209delinsGG | CA1140578013 | ASPM | c.1921+122_1921+123delinsCC (n.1921+122_1921+123delinsCC) n.2138+122_2138+123delinsCC c.561+1482_561+1483delinsCC (n.561+1482_561+1483delinsCC) | |
| 1 | g.197142209dup | CA35860717 | ASPM | c.1921+123dup (n.1921+123dup) n.2138+123dup c.561+1483dup (n.561+1483dup) | dbSNP |
| 1 | g.197142209G>A | CA729721198 | ASPM | c.1921+122C>T (n.1921+122C>T) n.2138+122C>T c.561+1482C>T (n.561+1482C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142209G= | CA1217946493 | ASPM | c.1921+122C= (n.1921+122C=) n.2138+122C= c.561+1482C= (n.561+1482C=) | |
| 1 | g.197142209G>T | CA2649664154 | ASPM | c.1921+122C>A (n.1921+122C>A) n.2138+122C>A c.561+1482C>A (n.561+1482C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142213T>C | CA35860720 | ASPM | c.1921+118A>G (n.1921+118A>G) n.2138+118A>G c.561+1478A>G (n.561+1478A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142213T>G | CA2649664155 | ASPM | c.1921+118A>C (n.1921+118A>C) n.2138+118A>C c.561+1478A>C (n.561+1478A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142213T= | CA1217946494 | ASPM | c.1921+118A= (n.1921+118A=) n.2138+118A= c.561+1478A= (n.561+1478A=) | |
| 1 | g.197142214G>T | CA2649664156 | ASPM | c.1921+117C>A (n.1921+117C>A) n.2138+117C>A c.561+1477C>A (n.561+1477C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142215T>C | CA1010894126 | ASPM | c.1921+116A>G (n.1921+116A>G) n.2138+116A>G c.561+1476A>G (n.561+1476A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142215T= | CA1217946496 | ASPM | c.1921+116A= (n.1921+116A=) n.2138+116A= c.561+1476A= (n.561+1476A=) | |
| 1 | g.197142216A>T | CA2649664157 | ASPM | c.1921+115T>A (n.1921+115T>A) n.2138+115T>A c.561+1475T>A (n.561+1475T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142217C>T | CA2747241267 | ASPM | c.1921+114G>A (n.1921+114G>A) n.2138+114G>A c.561+1474G>A (n.561+1474G>A) | |
| 1 | g.197142218C>A | CA2649664158 | ASPM | c.1921+113G>T (n.1921+113G>T) n.2138+113G>T c.561+1473G>T (n.561+1473G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142219C= | CA1217946497 | ASPM | c.1921+112G= (n.1921+112G=) n.2138+112G= c.561+1472G= (n.561+1472G=) | |
| 1 | g.197142219C>T | CA528535292 | ASPM | c.1921+112G>A (n.1921+112G>A) n.2138+112G>A c.561+1472G>A (n.561+1472G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142221G>T | CA2649664159 | ASPM | c.1921+110C>A (n.1921+110C>A) n.2138+110C>A c.561+1470C>A (n.561+1470C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142222C>A | CA2649664160 | ASPM | c.1921+109G>T (n.1921+109G>T) n.2138+109G>T c.561+1469G>T (n.561+1469G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142223A>C | CA2649664161 | ASPM | c.1921+108T>G (n.1921+108T>G) n.2138+108T>G c.561+1468T>G (n.561+1468T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142224A>T | CA2649664162 | ASPM | c.1921+107T>A (n.1921+107T>A) n.2138+107T>A c.561+1467T>A (n.561+1467T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142225A= | CA1217946499 | ASPM | c.1921+106T= (n.1921+106T=) n.2138+106T= c.561+1466T= (n.561+1466T=) | |
| 1 | g.197142225A>G | CA1010894127 | ASPM | c.1921+106T>C (n.1921+106T>C) n.2138+106T>C c.561+1466T>C (n.561+1466T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142226T>C | CA35860735 | ASPM | c.1921+105A>G (n.1921+105A>G) n.2138+105A>G c.561+1465A>G (n.561+1465A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142226T>G | CA2649664163 | ASPM | c.1921+105A>C (n.1921+105A>C) n.2138+105A>C c.561+1465A>C (n.561+1465A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142226T= | CA1217946500 | ASPM | c.1921+105A= (n.1921+105A=) n.2138+105A= c.561+1465A= (n.561+1465A=) | |
| 1 | g.197142227A= | CA1217946501 | ASPM | c.1921+104T= (n.1921+104T=) n.2138+104T= c.561+1464T= (n.561+1464T=) | |
| 1 | g.197142227A>C | CA729721227 | ASPM | c.1921+104T>G (n.1921+104T>G) n.2138+104T>G c.561+1464T>G (n.561+1464T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142227A>T | CA2649664164 | ASPM | c.1921+104T>A (n.1921+104T>A) n.2138+104T>A c.561+1464T>A (n.561+1464T>A) | gnomAD v4 |