Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197142107G>ACA1010894075ASPMc.1921+224C>T (n.1921+224C>T)
n.2138+224C>T
c.561+1584C>T (n.561+1584C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142107G=CA1217946420ASPMc.1921+224C= (n.1921+224C=)
n.2138+224C=
c.561+1584C= (n.561+1584C=)
1g.197142107G>TCA35860675ASPMc.1921+224C>A (n.1921+224C>A)
n.2138+224C>A
c.561+1584C>A (n.561+1584C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142110T>CCA729721126ASPMc.1921+221A>G (n.1921+221A>G)
n.2138+221A>G
c.561+1581A>G (n.561+1581A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142110T>GCA729721127ASPMc.1921+221A>C (n.1921+221A>C)
n.2138+221A>C
c.561+1581A>C (n.561+1581A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142110T=CA1217946422ASPMc.1921+221A= (n.1921+221A=)
n.2138+221A=
c.561+1581A= (n.561+1581A=)
1g.197142110_197142113delinsTTTGCA1217946423ASPMc.1921+218_1921+221delinsCAAA (n.1921+218_1921+221delinsCAAA)
n.2138+218_2138+221delinsCAAA
c.561+1578_561+1581delinsCAAA (n.561+1578_561+1581delinsCAAA)
1g.197142111_197142115delinsTTGTTCA1143491777ASPMc.1921+216_1921+220delinsAACAA (n.1921+216_1921+220delinsAACAA)
n.2138+216_2138+220delinsAACAA
c.561+1576_561+1580delinsAACAA (n.561+1576_561+1580delinsAACAA)
1g.197142113_197142115delCA35860680ASPMc.1921+218_1921+220del (n.1921+218_1921+220del)
n.2138+218_2138+220del
c.561+1578_561+1580del (n.561+1578_561+1580del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142116_197142117insAAAATTGTTACA1217946425ASPMc.1921+220_1921+221insTTTTTAACAA (n.1921+220_1921+221insTTTTTAACAA)
n.2138+220_2138+221insTTTTTAACAA
c.561+1580_561+1581insTTTTTAACAA (n.561+1580_561+1581insTTTTTAACAA)
dbSNP
1g.197142114T>CCA729721131ASPMc.1921+217A>G (n.1921+217A>G)
n.2138+217A>G
c.561+1577A>G (n.561+1577A>G)
dbSNP
1g.197142114T=CA1217946426ASPMc.1921+217A= (n.1921+217A=)
n.2138+217A=
c.561+1577A= (n.561+1577A=)
1g.197142117T>ACA35860684ASPMc.1921+214A>T (n.1921+214A>T)
n.2138+214A>T
c.561+1574A>T (n.561+1574A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142117T=CA1217946428ASPMc.1921+214A= (n.1921+214A=)
n.2138+214A=
c.561+1574A= (n.561+1574A=)
1g.197142118C>ACA1010894082ASPMc.1921+213G>T (n.1921+213G>T)
n.2138+213G>T
c.561+1573G>T (n.561+1573G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142118C=CA1217946430ASPMc.1921+213G= (n.1921+213G=)
n.2138+213G=
c.561+1573G= (n.561+1573G=)
1g.197142121A=CA1217946431ASPMc.1921+210T= (n.1921+210T=)
n.2138+210T=
c.561+1570T= (n.561+1570T=)
1g.197142121A>CCA528535290ASPMc.1921+210T>G (n.1921+210T>G)
n.2138+210T>G
c.561+1570T>G (n.561+1570T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142122T>CCA1010894087ASPMc.1921+209A>G (n.1921+209A>G)
n.2138+209A>G
c.561+1569A>G (n.561+1569A>G)
dbSNP
1g.197142122T=CA1217946433ASPMc.1921+209A= (n.1921+209A=)
n.2138+209A=
c.561+1569A= (n.561+1569A=)
1g.197142125_197142130delinsGAACATCA1217946434ASPMc.1921+201_1921+206delinsATGTTC (n.1921+201_1921+206delinsATGTTC)
n.2138+201_2138+206delinsATGTTC
c.561+1561_561+1566delinsATGTTC (n.561+1561_561+1566delinsATGTTC)
1g.197142127_197142131delCA1010894091ASPMc.1921+201_1921+205del (n.1921+201_1921+205del)
n.2138+201_2138+205del
c.561+1561_561+1565del (n.561+1561_561+1565del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142127A=CA1217946435ASPMc.1921+204T= (n.1921+204T=)
n.2138+204T=
c.561+1564T= (n.561+1564T=)
1g.197142127A>GCA1217946436ASPMc.1921+204T>C (n.1921+204T>C)
n.2138+204T>C
c.561+1564T>C (n.561+1564T>C)
dbSNP
1g.197142128C=CA1217946438ASPMc.1921+203G= (n.1921+203G=)
n.2138+203G=
c.561+1563G= (n.561+1563G=)
1g.197142128C>GCA1217946437ASPMc.1921+203G>C (n.1921+203G>C)
n.2138+203G>C
c.561+1563G>C (n.561+1563G>C)
dbSNP
1g.197142129A=CA1217946439ASPMc.1921+202T= (n.1921+202T=)
n.2138+202T=
c.561+1562T= (n.561+1562T=)
1g.197142129A>GCA1010894092ASPMc.1921+202T>C (n.1921+202T>C)
n.2138+202T>C
c.561+1562T>C (n.561+1562T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142130T>CCA729721159ASPMc.1921+201A>G (n.1921+201A>G)
n.2138+201A>G
c.561+1561A>G (n.561+1561A>G)
dbSNP
1g.197142130T>GCA35860687ASPMc.1921+201A>C (n.1921+201A>C)
n.2138+201A>C
c.561+1561A>C (n.561+1561A>C)
dbSNP
1g.197142130T=CA1217946441ASPMc.1921+201A= (n.1921+201A=)
n.2138+201A=
c.561+1561A= (n.561+1561A=)
1g.197142131A=CA1217946442ASPMc.1921+200T= (n.1921+200T=)
n.2138+200T=
c.561+1560T= (n.561+1560T=)
1g.197142131A>TCA1010894094ASPMc.1921+200T>A (n.1921+200T>A)
n.2138+200T>A
c.561+1560T>A (n.561+1560T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142132T>GCA2698077550ASPMc.1921+199A>C (n.1921+199A>C)
n.2138+199A>C
c.561+1559A>C (n.561+1559A>C)
dbSNP
1g.197142134T>CCA1217946444ASPMc.1921+197A>G (n.1921+197A>G)
n.2138+197A>G
c.561+1557A>G (n.561+1557A>G)
dbSNP
1g.197142134T=CA1217946445ASPMc.1921+197A= (n.1921+197A=)
n.2138+197A=
c.561+1557A= (n.561+1557A=)
1g.197142136C>ACA1217946448ASPMc.1921+195G>T (n.1921+195G>T)
n.2138+195G>T
c.561+1555G>T (n.561+1555G>T)
dbSNP
1g.197142136C=CA1217946447ASPMc.1921+195G= (n.1921+195G=)
n.2138+195G=
c.561+1555G= (n.561+1555G=)
1g.197142136_197142140delinsCAAGACA1217946446ASPMc.1921+191_1921+195delinsTCTTG (n.1921+191_1921+195delinsTCTTG)
n.2138+191_2138+195delinsTCTTG
c.561+1551_561+1555delinsTCTTG (n.561+1551_561+1555delinsTCTTG)
1g.197142139_197142142delCA729721161ASPMc.1921+191_1921+194del (n.1921+191_1921+194del)
n.2138+191_2138+194del
c.561+1551_561+1554del (n.561+1551_561+1554del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142138A=CA1217946449ASPMc.1921+193T= (n.1921+193T=)
n.2138+193T=
c.561+1553T= (n.561+1553T=)
1g.197142138A>TCA1010894096ASPMc.1921+193T>A (n.1921+193T>A)
n.2138+193T>A
c.561+1553T>A (n.561+1553T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142140A=CA1217946451ASPMc.1921+191T= (n.1921+191T=)
n.2138+191T=
c.561+1551T= (n.561+1551T=)
1g.197142140A>CCA729721162ASPMc.1921+191T>G (n.1921+191T>G)
n.2138+191T>G
c.561+1551T>G (n.561+1551T>G)
dbSNP
1g.197142140A>GCA2507771959ASPMc.1921+191T>C (n.1921+191T>C)
n.2138+191T>C
c.561+1551T>C (n.561+1551T>C)
1g.197142143C>ACA35860690ASPMc.1921+188G>T (n.1921+188G>T)
n.2138+188G>T
c.561+1548G>T (n.561+1548G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142143C=CA1217946453ASPMc.1921+188G= (n.1921+188G=)
n.2138+188G=
c.561+1548G= (n.561+1548G=)
1g.197142145G>ACA1217946456ASPMc.1921+186C>T (n.1921+186C>T)
n.2138+186C>T
c.561+1546C>T (n.561+1546C>T)
dbSNP
1g.197142145G=CA1217946455ASPMc.1921+186C= (n.1921+186C=)
n.2138+186C=
c.561+1546C= (n.561+1546C=)
1g.197142152_197142156delCA2606711069ASPMc.1921+179_1921+183del (n.1921+179_1921+183del)
n.2138+179_2138+183del
c.561+1539_561+1543del (n.561+1539_561+1543del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142151_197142152insATGAATTGAATCA2517517403ASPMc.1921+179_1921+180insATTCAATTCAT (n.1921+179_1921+180insATTCAATTCAT)
n.2138+179_2138+180insATTCAATTCAT
c.561+1539_561+1540insATTCAATTCAT (n.561+1539_561+1540insATTCAATTCAT)
1g.197142152C>GCA2508693545ASPMc.1921+179G>C (n.1921+179G>C)
n.2138+179G>C
c.561+1539G>C (n.561+1539G>C)
1g.197142153A=CA1217946457ASPMc.1921+178T= (n.1921+178T=)
n.2138+178T=
c.561+1538T= (n.561+1538T=)
1g.197142153A>GCA1217946458ASPMc.1921+178T>C (n.1921+178T>C)
n.2138+178T>C
c.561+1538T>C (n.561+1538T>C)
dbSNP
1g.197142155A>TCA2536125027ASPMc.1921+176T>A (n.1921+176T>A)
n.2138+176T>A
c.561+1536T>A (n.561+1536T>A)
1g.197142156G>ACA1217946460ASPMc.1921+175C>T (n.1921+175C>T)
n.2138+175C>T
c.561+1535C>T (n.561+1535C>T)
dbSNP
1g.197142156G=CA1217946459ASPMc.1921+175C= (n.1921+175C=)
n.2138+175C=
c.561+1535C= (n.561+1535C=)
1g.197142162T>CCA2698077596ASPMc.1921+169A>G (n.1921+169A>G)
n.2138+169A>G
c.561+1529A>G (n.561+1529A>G)
dbSNP
1g.197142162_197142166delinsTCAGACA1217946462ASPMc.1921+165_1921+169delinsTCTGA (n.1921+165_1921+169delinsTCTGA)
n.2138+165_2138+169delinsTCTGA
c.561+1525_561+1529delinsTCTGA (n.561+1525_561+1529delinsTCTGA)
1g.197142167_197142170delCA1217946463ASPMc.1921+165_1921+168del (n.1921+165_1921+168del)
n.2138+165_2138+168del
c.561+1525_561+1528del (n.561+1525_561+1528del)
dbSNP
1g.197142164A>GCA2747241265ASPMc.1921+167T>C (n.1921+167T>C)
n.2138+167T>C
c.561+1527T>C (n.561+1527T>C)
1g.197142167C=CA1217946465ASPMc.1921+164G= (n.1921+164G=)
n.2138+164G=
c.561+1524G= (n.561+1524G=)
1g.197142167C>GCA1217946464ASPMc.1921+164G>C (n.1921+164G>C)
n.2138+164G>C
c.561+1524G>C (n.561+1524G>C)
dbSNP
1g.197142168A=CA1217946466ASPMc.1921+163T= (n.1921+163T=)
n.2138+163T=
c.561+1523T= (n.561+1523T=)
1g.197142168A>GCA35860693ASPMc.1921+163T>C (n.1921+163T>C)
n.2138+163T>C
c.561+1523T>C (n.561+1523T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142169G>ACA1010894100ASPMc.1921+162C>T (n.1921+162C>T)
n.2138+162C>T
c.561+1522C>T (n.561+1522C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142169G=CA1217946468ASPMc.1921+162C= (n.1921+162C=)
n.2138+162C=
c.561+1522C= (n.561+1522C=)
1g.197142171T>CCA1010894104ASPMc.1921+160A>G (n.1921+160A>G)
n.2138+160A>G
c.561+1520A>G (n.561+1520A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142171T=CA1217946469ASPMc.1921+160A= (n.1921+160A=)
n.2138+160A=
c.561+1520A= (n.561+1520A=)
1g.197142176G>ACA1217946471ASPMc.1921+155C>T (n.1921+155C>T)
n.2138+155C>T
c.561+1515C>T (n.561+1515C>T)
dbSNP
1g.197142176G=CA1217946470ASPMc.1921+155C= (n.1921+155C=)
n.2138+155C=
c.561+1515C= (n.561+1515C=)
1g.197142178T>CCA729721164ASPMc.1921+153A>G (n.1921+153A>G)
n.2138+153A>G
c.561+1513A>G (n.561+1513A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142178T=CA1217946472ASPMc.1921+153A= (n.1921+153A=)
n.2138+153A=
c.561+1513A= (n.561+1513A=)
1g.197142179G>TCA2649664133ASPMc.1921+152C>A (n.1921+152C>A)
n.2138+152C>A
c.561+1512C>A (n.561+1512C>A)
gnomAD v4
1g.197142180T>CCA2649664134ASPMc.1921+151A>G (n.1921+151A>G)
n.2138+151A>G
c.561+1511A>G (n.561+1511A>G)
gnomAD v4
1g.197142181C>ACA2649664135ASPMc.1921+150G>T (n.1921+150G>T)
n.2138+150G>T
c.561+1510G>T (n.561+1510G>T)
gnomAD v4
1g.197142181C>TCA2649664136ASPMc.1921+150G>A (n.1921+150G>A)
n.2138+150G>A
c.561+1510G>A (n.561+1510G>A)
gnomAD v4
1g.197142183C>ACA2649664137ASPMc.1921+148G>T (n.1921+148G>T)
n.2138+148G>T
c.561+1508G>T (n.561+1508G>T)
gnomAD v4
1g.197142184A=CA1148279597ASPMc.1921+147T= (n.1921+147T=)
n.2138+147T=
c.561+1507T= (n.561+1507T=)
1g.197142184A>GCA35860704ASPMc.1921+147T>C (n.1921+147T>C)
n.2138+147T>C
c.561+1507T>C (n.561+1507T>C)
dbSNP
1g.197142187delCA2649664138ASPMc.1921+145del (n.1921+145del)
n.2138+145del
c.561+1505del (n.561+1505del)
dbSNP gnomAD v4
1g.197142188G>ACA1217946474ASPMc.1921+143C>T (n.1921+143C>T)
n.2138+143C>T
c.561+1503C>T (n.561+1503C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197142188G=CA1217946473ASPMc.1921+143C= (n.1921+143C=)
n.2138+143C=
c.561+1503C= (n.561+1503C=)
1g.197142188G>TCA2649664139ASPMc.1921+143C>A (n.1921+143C>A)
n.2138+143C>A
c.561+1503C>A (n.561+1503C>A)
gnomAD v4
1g.197142189C>ACA2649664140ASPMc.1921+142G>T (n.1921+142G>T)
n.2138+142G>T
c.561+1502G>T (n.561+1502G>T)
gnomAD v4
1g.197142189C=CA1217946475ASPMc.1921+142G= (n.1921+142G=)
n.2138+142G=
c.561+1502G= (n.561+1502G=)
1g.197142189C>TCA1217946476ASPMc.1921+142G>A (n.1921+142G>A)
n.2138+142G>A
c.561+1502G>A (n.561+1502G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197142191G>ACA2649664141ASPMc.1921+140C>T (n.1921+140C>T)
n.2138+140C>T
c.561+1500C>T (n.561+1500C>T)
gnomAD v4
1g.197142191G>TCA2649664142ASPMc.1921+140C>A (n.1921+140C>A)
n.2138+140C>A
c.561+1500C>A (n.561+1500C>A)
gnomAD v4
1g.197142192T>ACA729721175ASPMc.1921+139A>T (n.1921+139A>T)
n.2138+139A>T
c.561+1499A>T (n.561+1499A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142192T=CA1217946478ASPMc.1921+139A= (n.1921+139A=)
n.2138+139A=
c.561+1499A= (n.561+1499A=)
1g.197142193A>TCA2649664143ASPMc.1921+138T>A (n.1921+138T>A)
n.2138+138T>A
c.561+1498T>A (n.561+1498T>A)
gnomAD v4
1g.197142194T>CCA2649664144ASPMc.1921+137A>G (n.1921+137A>G)
n.2138+137A>G
c.561+1497A>G (n.561+1497A>G)
gnomAD v4
1g.197142195T>CCA2747241266ASPMc.1921+136A>G (n.1921+136A>G)
n.2138+136A>G
c.561+1496A>G (n.561+1496A>G)
1g.197142196C>ACA729721184ASPMc.1921+135G>T (n.1921+135G>T)
n.2138+135G>T
c.561+1495G>T (n.561+1495G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142196C=CA1217946479ASPMc.1921+135G= (n.1921+135G=)
n.2138+135G=
c.561+1495G= (n.561+1495G=)
1g.197142196C>TCA528535291ASPMc.1921+135G>A (n.1921+135G>A)
n.2138+135G>A
c.561+1495G>A (n.561+1495G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142197A>TCA2649664145ASPMc.1921+134T>A (n.1921+134T>A)
n.2138+134T>A
c.561+1494T>A (n.561+1494T>A)
gnomAD v4
1g.197142198C=CA1217946481ASPMc.1921+133G= (n.1921+133G=)
n.2138+133G=
c.561+1493G= (n.561+1493G=)
1g.197142198C>TCA1010894110ASPMc.1921+133G>A (n.1921+133G>A)
n.2138+133G>A
c.561+1493G>A (n.561+1493G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197142199A=CA1217946483ASPMc.1921+132T= (n.1921+132T=)
n.2138+132T=
c.561+1492T= (n.561+1492T=)
1g.197142199A>TCA35860713ASPMc.1921+132T>A (n.1921+132T>A)
n.2138+132T>A
c.561+1492T>A (n.561+1492T>A)
dbSNP
1g.197142200T>GCA2649664146ASPMc.1921+131A>C (n.1921+131A>C)
n.2138+131A>C
c.561+1491A>C (n.561+1491A>C)
gnomAD v4
1g.197142202T>CCA1217946485ASPMc.1921+129A>G (n.1921+129A>G)
n.2138+129A>G
c.561+1489A>G (n.561+1489A>G)
dbSNP
1g.197142202T=CA1217946484ASPMc.1921+129A= (n.1921+129A=)
n.2138+129A=
c.561+1489A= (n.561+1489A=)
1g.197142203G>CCA2545655010ASPMc.1921+128C>G (n.1921+128C>G)
n.2138+128C>G
c.561+1488C>G (n.561+1488C>G)
gnomAD v4
1g.197142203G>TCA2649664147ASPMc.1921+128C>A (n.1921+128C>A)
n.2138+128C>A
c.561+1488C>A (n.561+1488C>A)
gnomAD v4
1g.197142204C>ACA2649664149ASPMc.1921+127G>T (n.1921+127G>T)
n.2138+127G>T
c.561+1487G>T (n.561+1487G>T)
gnomAD v4
1g.197142204C>TCA2649664148ASPMc.1921+127G>A (n.1921+127G>A)
n.2138+127G>A
c.561+1487G>A (n.561+1487G>A)
gnomAD v4
1g.197142205T>CCA2649664150ASPMc.1921+126A>G (n.1921+126A>G)
n.2138+126A>G
c.561+1486A>G (n.561+1486A>G)
gnomAD v4
1g.197142205T>GCA1217946487ASPMc.1921+126A>C (n.1921+126A>C)
n.2138+126A>C
c.561+1486A>C (n.561+1486A>C)
dbSNP
1g.197142205T=CA1217946486ASPMc.1921+126A= (n.1921+126A=)
n.2138+126A=
c.561+1486A= (n.561+1486A=)
1g.197142206A>TCA2649664151ASPMc.1921+125T>A (n.1921+125T>A)
n.2138+125T>A
c.561+1485T>A (n.561+1485T>A)
gnomAD v4
1g.197142207delCA2649664152ASPMc.1921+125del (n.1921+125del)
n.2138+125del
c.561+1485del (n.561+1485del)
gnomAD v4
1g.197142207A=CA1217946488ASPMc.1921+124T= (n.1921+124T=)
n.2138+124T=
c.561+1484T= (n.561+1484T=)
1g.197142207A>GCA1217946491ASPMc.1921+124T>C (n.1921+124T>C)
n.2138+124T>C
c.561+1484T>C (n.561+1484T>C)
dbSNP
1g.197142207A>TCA1217946489ASPMc.1921+124T>A (n.1921+124T>A)
n.2138+124T>A
c.561+1484T>A (n.561+1484T>A)
dbSNP

Number of alleles fetched