| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142090T>C | CA1217946407 | ASPM | c.1921+241A>G (n.1921+241A>G) n.2138+241A>G c.561+1601A>G (n.561+1601A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142090T= | CA1217946406 | ASPM | c.1921+241A= (n.1921+241A=) n.2138+241A= c.561+1601A= (n.561+1601A=) | |
| 1 | g.197142091dup | CA422677093 | ASPM | c.1921+240dup (n.1921+240dup) n.2138+240dup c.561+1600dup (n.561+1600dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142093T>C | CA1217946408 | ASPM | c.1921+238A>G (n.1921+238A>G) n.2138+238A>G c.561+1598A>G (n.561+1598A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142093T= | CA1217946410 | ASPM | c.1921+238A= (n.1921+238A=) n.2138+238A= c.561+1598A= (n.561+1598A=) | |
| 1 | g.197142093_197142094delinsTC | CA1217946411 | ASPM | c.1921+237_1921+238delinsGA (n.1921+237_1921+238delinsGA) n.2138+237_2138+238delinsGA c.561+1597_561+1598delinsGA (n.561+1597_561+1598delinsGA) | |
| 1 | g.197142094C= | CA1217946413 | ASPM | c.1921+237G= (n.1921+237G=) n.2138+237G= c.561+1597G= (n.561+1597G=) | |
| 1 | g.197142094C>T | CA528535288 | ASPM | c.1921+237G>A (n.1921+237G>A) n.2138+237G>A c.561+1597G>A (n.561+1597G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142095del | CA916374911 | ASPM | c.1921+237del (n.1921+237del) n.2138+237del c.561+1597del (n.561+1597del) | dbSNP |
| 1 | g.197142095C= | CA1147387941 | ASPM | c.1921+236G= (n.1921+236G=) n.2138+236G= c.561+1596G= (n.561+1596G=) | |
| 1 | g.197142095C>G | CA35860659 | ASPM | c.1921+236G>C (n.1921+236G>C) n.2138+236G>C c.561+1596G>C (n.561+1596G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142095C>T | CA1010894073 | ASPM | c.1921+236G>A (n.1921+236G>A) n.2138+236G>A c.561+1596G>A (n.561+1596G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142097T>C | CA528535289 | ASPM | c.1921+234A>G (n.1921+234A>G) n.2138+234A>G c.561+1594A>G (n.561+1594A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142097T= | CA1217946416 | ASPM | c.1921+234A= (n.1921+234A=) n.2138+234A= c.561+1594A= (n.561+1594A=) | |
| 1 | g.197142099C= | CA1217946417 | ASPM | c.1921+232G= (n.1921+232G=) n.2138+232G= c.561+1592G= (n.561+1592G=) | |
| 1 | g.197142099C>T | CA729721112 | ASPM | c.1921+232G>A (n.1921+232G>A) n.2138+232G>A c.561+1592G>A (n.561+1592G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142100T>C | CA729721118 | ASPM | c.1921+231A>G (n.1921+231A>G) n.2138+231A>G c.561+1591A>G (n.561+1591A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142100T= | CA1217946418 | ASPM | c.1921+231A= (n.1921+231A=) n.2138+231A= c.561+1591A= (n.561+1591A=) | |
| 1 | g.197142102T>A | CA35860663 | ASPM | c.1921+229A>T (n.1921+229A>T) n.2138+229A>T c.561+1589A>T (n.561+1589A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142102T= | CA1217946419 | ASPM | c.1921+229A= (n.1921+229A=) n.2138+229A= c.561+1589A= (n.561+1589A=) | |
| 1 | g.197142107G>A | CA1010894075 | ASPM | c.1921+224C>T (n.1921+224C>T) n.2138+224C>T c.561+1584C>T (n.561+1584C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142107G= | CA1217946420 | ASPM | c.1921+224C= (n.1921+224C=) n.2138+224C= c.561+1584C= (n.561+1584C=) | |
| 1 | g.197142107G>T | CA35860675 | ASPM | c.1921+224C>A (n.1921+224C>A) n.2138+224C>A c.561+1584C>A (n.561+1584C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142110T>C | CA729721126 | ASPM | c.1921+221A>G (n.1921+221A>G) n.2138+221A>G c.561+1581A>G (n.561+1581A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142110T>G | CA729721127 | ASPM | c.1921+221A>C (n.1921+221A>C) n.2138+221A>C c.561+1581A>C (n.561+1581A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142110T= | CA1217946422 | ASPM | c.1921+221A= (n.1921+221A=) n.2138+221A= c.561+1581A= (n.561+1581A=) | |
| 1 | g.197142110_197142113delinsTTTG | CA1217946423 | ASPM | c.1921+218_1921+221delinsCAAA (n.1921+218_1921+221delinsCAAA) n.2138+218_2138+221delinsCAAA c.561+1578_561+1581delinsCAAA (n.561+1578_561+1581delinsCAAA) | |
| 1 | g.197142111_197142115delinsTTGTT | CA1143491777 | ASPM | c.1921+216_1921+220delinsAACAA (n.1921+216_1921+220delinsAACAA) n.2138+216_2138+220delinsAACAA c.561+1576_561+1580delinsAACAA (n.561+1576_561+1580delinsAACAA) | |
| 1 | g.197142113_197142115del | CA35860680 | ASPM | c.1921+218_1921+220del (n.1921+218_1921+220del) n.2138+218_2138+220del c.561+1578_561+1580del (n.561+1578_561+1580del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142116_197142117insAAAATTGTTA | CA1217946425 | ASPM | c.1921+220_1921+221insTTTTTAACAA (n.1921+220_1921+221insTTTTTAACAA) n.2138+220_2138+221insTTTTTAACAA c.561+1580_561+1581insTTTTTAACAA (n.561+1580_561+1581insTTTTTAACAA) | dbSNP |
| 1 | g.197142114T>C | CA729721131 | ASPM | c.1921+217A>G (n.1921+217A>G) n.2138+217A>G c.561+1577A>G (n.561+1577A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142114T= | CA1217946426 | ASPM | c.1921+217A= (n.1921+217A=) n.2138+217A= c.561+1577A= (n.561+1577A=) | |
| 1 | g.197142117T>A | CA35860684 | ASPM | c.1921+214A>T (n.1921+214A>T) n.2138+214A>T c.561+1574A>T (n.561+1574A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142117T= | CA1217946428 | ASPM | c.1921+214A= (n.1921+214A=) n.2138+214A= c.561+1574A= (n.561+1574A=) | |
| 1 | g.197142118C>A | CA1010894082 | ASPM | c.1921+213G>T (n.1921+213G>T) n.2138+213G>T c.561+1573G>T (n.561+1573G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142118C= | CA1217946430 | ASPM | c.1921+213G= (n.1921+213G=) n.2138+213G= c.561+1573G= (n.561+1573G=) | |
| 1 | g.197142121A= | CA1217946431 | ASPM | c.1921+210T= (n.1921+210T=) n.2138+210T= c.561+1570T= (n.561+1570T=) | |
| 1 | g.197142121A>C | CA528535290 | ASPM | c.1921+210T>G (n.1921+210T>G) n.2138+210T>G c.561+1570T>G (n.561+1570T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142122T>C | CA1010894087 | ASPM | c.1921+209A>G (n.1921+209A>G) n.2138+209A>G c.561+1569A>G (n.561+1569A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142122T= | CA1217946433 | ASPM | c.1921+209A= (n.1921+209A=) n.2138+209A= c.561+1569A= (n.561+1569A=) | |
| 1 | g.197142125_197142130delinsGAACAT | CA1217946434 | ASPM | c.1921+201_1921+206delinsATGTTC (n.1921+201_1921+206delinsATGTTC) n.2138+201_2138+206delinsATGTTC c.561+1561_561+1566delinsATGTTC (n.561+1561_561+1566delinsATGTTC) | |
| 1 | g.197142127_197142131del | CA1010894091 | ASPM | c.1921+201_1921+205del (n.1921+201_1921+205del) n.2138+201_2138+205del c.561+1561_561+1565del (n.561+1561_561+1565del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142127A= | CA1217946435 | ASPM | c.1921+204T= (n.1921+204T=) n.2138+204T= c.561+1564T= (n.561+1564T=) | |
| 1 | g.197142127A>G | CA1217946436 | ASPM | c.1921+204T>C (n.1921+204T>C) n.2138+204T>C c.561+1564T>C (n.561+1564T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142128C= | CA1217946438 | ASPM | c.1921+203G= (n.1921+203G=) n.2138+203G= c.561+1563G= (n.561+1563G=) | |
| 1 | g.197142128C>G | CA1217946437 | ASPM | c.1921+203G>C (n.1921+203G>C) n.2138+203G>C c.561+1563G>C (n.561+1563G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142129A= | CA1217946439 | ASPM | c.1921+202T= (n.1921+202T=) n.2138+202T= c.561+1562T= (n.561+1562T=) | |
| 1 | g.197142129A>G | CA1010894092 | ASPM | c.1921+202T>C (n.1921+202T>C) n.2138+202T>C c.561+1562T>C (n.561+1562T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142130T>C | CA729721159 | ASPM | c.1921+201A>G (n.1921+201A>G) n.2138+201A>G c.561+1561A>G (n.561+1561A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142130T>G | CA35860687 | ASPM | c.1921+201A>C (n.1921+201A>C) n.2138+201A>C c.561+1561A>C (n.561+1561A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142130T= | CA1217946441 | ASPM | c.1921+201A= (n.1921+201A=) n.2138+201A= c.561+1561A= (n.561+1561A=) | |
| 1 | g.197142131A= | CA1217946442 | ASPM | c.1921+200T= (n.1921+200T=) n.2138+200T= c.561+1560T= (n.561+1560T=) | |
| 1 | g.197142131A>T | CA1010894094 | ASPM | c.1921+200T>A (n.1921+200T>A) n.2138+200T>A c.561+1560T>A (n.561+1560T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142132T>G | CA2698077550 | ASPM | c.1921+199A>C (n.1921+199A>C) n.2138+199A>C c.561+1559A>C (n.561+1559A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142134T>C | CA1217946444 | ASPM | c.1921+197A>G (n.1921+197A>G) n.2138+197A>G c.561+1557A>G (n.561+1557A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142134T= | CA1217946445 | ASPM | c.1921+197A= (n.1921+197A=) n.2138+197A= c.561+1557A= (n.561+1557A=) | |
| 1 | g.197142136C>A | CA1217946448 | ASPM | c.1921+195G>T (n.1921+195G>T) n.2138+195G>T c.561+1555G>T (n.561+1555G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142136C= | CA1217946447 | ASPM | c.1921+195G= (n.1921+195G=) n.2138+195G= c.561+1555G= (n.561+1555G=) | |
| 1 | g.197142136_197142140delinsCAAGA | CA1217946446 | ASPM | c.1921+191_1921+195delinsTCTTG (n.1921+191_1921+195delinsTCTTG) n.2138+191_2138+195delinsTCTTG c.561+1551_561+1555delinsTCTTG (n.561+1551_561+1555delinsTCTTG) | |
| 1 | g.197142139_197142142del | CA729721161 | ASPM | c.1921+191_1921+194del (n.1921+191_1921+194del) n.2138+191_2138+194del c.561+1551_561+1554del (n.561+1551_561+1554del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142138A= | CA1217946449 | ASPM | c.1921+193T= (n.1921+193T=) n.2138+193T= c.561+1553T= (n.561+1553T=) | |
| 1 | g.197142138A>T | CA1010894096 | ASPM | c.1921+193T>A (n.1921+193T>A) n.2138+193T>A c.561+1553T>A (n.561+1553T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142140A= | CA1217946451 | ASPM | c.1921+191T= (n.1921+191T=) n.2138+191T= c.561+1551T= (n.561+1551T=) | |
| 1 | g.197142140A>C | CA729721162 | ASPM | c.1921+191T>G (n.1921+191T>G) n.2138+191T>G c.561+1551T>G (n.561+1551T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142140A>G | CA2507771959 | ASPM | c.1921+191T>C (n.1921+191T>C) n.2138+191T>C c.561+1551T>C (n.561+1551T>C) | |
| 1 | g.197142143C>A | CA35860690 | ASPM | c.1921+188G>T (n.1921+188G>T) n.2138+188G>T c.561+1548G>T (n.561+1548G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142143C= | CA1217946453 | ASPM | c.1921+188G= (n.1921+188G=) n.2138+188G= c.561+1548G= (n.561+1548G=) | |
| 1 | g.197142145G>A | CA1217946456 | ASPM | c.1921+186C>T (n.1921+186C>T) n.2138+186C>T c.561+1546C>T (n.561+1546C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142145G= | CA1217946455 | ASPM | c.1921+186C= (n.1921+186C=) n.2138+186C= c.561+1546C= (n.561+1546C=) | |
| 1 | g.197142152_197142156del | CA2606711069 | ASPM | c.1921+179_1921+183del (n.1921+179_1921+183del) n.2138+179_2138+183del c.561+1539_561+1543del (n.561+1539_561+1543del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142151_197142152insATGAATTGAAT | CA2517517403 | ASPM | c.1921+179_1921+180insATTCAATTCAT (n.1921+179_1921+180insATTCAATTCAT) n.2138+179_2138+180insATTCAATTCAT c.561+1539_561+1540insATTCAATTCAT (n.561+1539_561+1540insATTCAATTCAT) | |
| 1 | g.197142152C>G | CA2508693545 | ASPM | c.1921+179G>C (n.1921+179G>C) n.2138+179G>C c.561+1539G>C (n.561+1539G>C) | |
| 1 | g.197142153A= | CA1217946457 | ASPM | c.1921+178T= (n.1921+178T=) n.2138+178T= c.561+1538T= (n.561+1538T=) | |
| 1 | g.197142153A>G | CA1217946458 | ASPM | c.1921+178T>C (n.1921+178T>C) n.2138+178T>C c.561+1538T>C (n.561+1538T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142155A>T | CA2536125027 | ASPM | c.1921+176T>A (n.1921+176T>A) n.2138+176T>A c.561+1536T>A (n.561+1536T>A) | |
| 1 | g.197142156G>A | CA1217946460 | ASPM | c.1921+175C>T (n.1921+175C>T) n.2138+175C>T c.561+1535C>T (n.561+1535C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142156G= | CA1217946459 | ASPM | c.1921+175C= (n.1921+175C=) n.2138+175C= c.561+1535C= (n.561+1535C=) | |
| 1 | g.197142162T>C | CA2698077596 | ASPM | c.1921+169A>G (n.1921+169A>G) n.2138+169A>G c.561+1529A>G (n.561+1529A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142162_197142166delinsTCAGA | CA1217946462 | ASPM | c.1921+165_1921+169delinsTCTGA (n.1921+165_1921+169delinsTCTGA) n.2138+165_2138+169delinsTCTGA c.561+1525_561+1529delinsTCTGA (n.561+1525_561+1529delinsTCTGA) | |
| 1 | g.197142167_197142170del | CA1217946463 | ASPM | c.1921+165_1921+168del (n.1921+165_1921+168del) n.2138+165_2138+168del c.561+1525_561+1528del (n.561+1525_561+1528del) | dbSNP |
| 1 | g.197142164A>G | CA2747241265 | ASPM | c.1921+167T>C (n.1921+167T>C) n.2138+167T>C c.561+1527T>C (n.561+1527T>C) | |
| 1 | g.197142167C= | CA1217946465 | ASPM | c.1921+164G= (n.1921+164G=) n.2138+164G= c.561+1524G= (n.561+1524G=) | |
| 1 | g.197142167C>G | CA1217946464 | ASPM | c.1921+164G>C (n.1921+164G>C) n.2138+164G>C c.561+1524G>C (n.561+1524G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142168A= | CA1217946466 | ASPM | c.1921+163T= (n.1921+163T=) n.2138+163T= c.561+1523T= (n.561+1523T=) | |
| 1 | g.197142168A>G | CA35860693 | ASPM | c.1921+163T>C (n.1921+163T>C) n.2138+163T>C c.561+1523T>C (n.561+1523T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142169G>A | CA1010894100 | ASPM | c.1921+162C>T (n.1921+162C>T) n.2138+162C>T c.561+1522C>T (n.561+1522C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142169G= | CA1217946468 | ASPM | c.1921+162C= (n.1921+162C=) n.2138+162C= c.561+1522C= (n.561+1522C=) | |
| 1 | g.197142171T>C | CA1010894104 | ASPM | c.1921+160A>G (n.1921+160A>G) n.2138+160A>G c.561+1520A>G (n.561+1520A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142171T= | CA1217946469 | ASPM | c.1921+160A= (n.1921+160A=) n.2138+160A= c.561+1520A= (n.561+1520A=) | |
| 1 | g.197142176G>A | CA1217946471 | ASPM | c.1921+155C>T (n.1921+155C>T) n.2138+155C>T c.561+1515C>T (n.561+1515C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142176G= | CA1217946470 | ASPM | c.1921+155C= (n.1921+155C=) n.2138+155C= c.561+1515C= (n.561+1515C=) | |
| 1 | g.197142178T>C | CA729721164 | ASPM | c.1921+153A>G (n.1921+153A>G) n.2138+153A>G c.561+1513A>G (n.561+1513A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142178T= | CA1217946472 | ASPM | c.1921+153A= (n.1921+153A=) n.2138+153A= c.561+1513A= (n.561+1513A=) | |
| 1 | g.197142179G>T | CA2649664133 | ASPM | c.1921+152C>A (n.1921+152C>A) n.2138+152C>A c.561+1512C>A (n.561+1512C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142180T>C | CA2649664134 | ASPM | c.1921+151A>G (n.1921+151A>G) n.2138+151A>G c.561+1511A>G (n.561+1511A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142181C>A | CA2649664135 | ASPM | c.1921+150G>T (n.1921+150G>T) n.2138+150G>T c.561+1510G>T (n.561+1510G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142181C>T | CA2649664136 | ASPM | c.1921+150G>A (n.1921+150G>A) n.2138+150G>A c.561+1510G>A (n.561+1510G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142183C>A | CA2649664137 | ASPM | c.1921+148G>T (n.1921+148G>T) n.2138+148G>T c.561+1508G>T (n.561+1508G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142184A= | CA1148279597 | ASPM | c.1921+147T= (n.1921+147T=) n.2138+147T= c.561+1507T= (n.561+1507T=) | |
| 1 | g.197142184A>G | CA35860704 | ASPM | c.1921+147T>C (n.1921+147T>C) n.2138+147T>C c.561+1507T>C (n.561+1507T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142187del | CA2649664138 | ASPM | c.1921+145del (n.1921+145del) n.2138+145del c.561+1505del (n.561+1505del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142188G>A | CA1217946474 | ASPM | c.1921+143C>T (n.1921+143C>T) n.2138+143C>T c.561+1503C>T (n.561+1503C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142188G= | CA1217946473 | ASPM | c.1921+143C= (n.1921+143C=) n.2138+143C= c.561+1503C= (n.561+1503C=) | |
| 1 | g.197142188G>T | CA2649664139 | ASPM | c.1921+143C>A (n.1921+143C>A) n.2138+143C>A c.561+1503C>A (n.561+1503C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142189C>A | CA2649664140 | ASPM | c.1921+142G>T (n.1921+142G>T) n.2138+142G>T c.561+1502G>T (n.561+1502G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142189C= | CA1217946475 | ASPM | c.1921+142G= (n.1921+142G=) n.2138+142G= c.561+1502G= (n.561+1502G=) | |
| 1 | g.197142189C>T | CA1217946476 | ASPM | c.1921+142G>A (n.1921+142G>A) n.2138+142G>A c.561+1502G>A (n.561+1502G>A) | dbSNP gnomAD v4 |