| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142041_197142046delinsCATTCA | CA1217946385 | ASPM | c.1921+285_1921+290delinsTGAATG (n.1921+285_1921+290delinsTGAATG) n.2138+285_2138+290delinsTGAATG c.561+1645_561+1650delinsTGAATG (n.561+1645_561+1650delinsTGAATG) | |
| 1 | g.197142047_197142051del | CA729721083 | ASPM | c.1921+285_1921+289del (n.1921+285_1921+289del) n.2138+285_2138+289del c.561+1645_561+1649del (n.561+1645_561+1649del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142045C= | CA1217946390 | ASPM | c.1921+286G= (n.1921+286G=) n.2138+286G= c.561+1646G= (n.561+1646G=) | |
| 1 | g.197142045C>T | CA729721084 | ASPM | c.1921+286G>A (n.1921+286G>A) n.2138+286G>A c.561+1646G>A (n.561+1646G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142046A= | CA1146106531 | ASPM | c.1921+285T= (n.1921+285T=) n.2138+285T= c.561+1645T= (n.561+1645T=) | |
| 1 | g.197142046A>G | CA35860634 | ASPM | c.1921+285T>C (n.1921+285T>C) n.2138+285T>C c.561+1645T>C (n.561+1645T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142052T>A | CA729721086 | ASPM | c.1921+279A>T (n.1921+279A>T) n.2138+279A>T c.561+1639A>T (n.561+1639A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142052T= | CA1217946392 | ASPM | c.1921+279A= (n.1921+279A=) n.2138+279A= c.561+1639A= (n.561+1639A=) | |
| 1 | g.197142054T>C | CA1010894057 | ASPM | c.1921+277A>G (n.1921+277A>G) n.2138+277A>G c.561+1637A>G (n.561+1637A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142054T= | CA1217946394 | ASPM | c.1921+277A= (n.1921+277A=) n.2138+277A= c.561+1637A= (n.561+1637A=) | |
| 1 | g.197142064C= | CA1142121487 | ASPM | c.1921+267G= (n.1921+267G=) n.2138+267G= c.561+1627G= (n.561+1627G=) | |
| 1 | g.197142064C>T | CA35860637 | ASPM | c.1921+267G>A (n.1921+267G>A) n.2138+267G>A c.561+1627G>A (n.561+1627G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142066T>C | CA35860640 | ASPM | c.1921+265A>G (n.1921+265A>G) n.2138+265A>G c.561+1625A>G (n.561+1625A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142066T= | CA1142784215 | ASPM | c.1921+265A= (n.1921+265A=) n.2138+265A= c.561+1625A= (n.561+1625A=) | |
| 1 | g.197142068T>C | CA1217946399 | ASPM | c.1921+263A>G (n.1921+263A>G) n.2138+263A>G c.561+1623A>G (n.561+1623A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142068T= | CA1217946398 | ASPM | c.1921+263A= (n.1921+263A=) n.2138+263A= c.561+1623A= (n.561+1623A=) | |
| 1 | g.197142069T>A | CA35860641 | ASPM | c.1921+262A>T (n.1921+262A>T) n.2138+262A>T c.561+1622A>T (n.561+1622A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142069T= | CA1217946400 | ASPM | c.1921+262A= (n.1921+262A=) n.2138+262A= c.561+1622A= (n.561+1622A=) | |
| 1 | g.197142070G>A | CA729721090 | ASPM | c.1921+261C>T (n.1921+261C>T) n.2138+261C>T c.561+1621C>T (n.561+1621C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142070G= | CA1217946402 | ASPM | c.1921+261C= (n.1921+261C=) n.2138+261C= c.561+1621C= (n.561+1621C=) | |
| 1 | g.197142070G>T | CA1217946403 | ASPM | c.1921+261C>A (n.1921+261C>A) n.2138+261C>A c.561+1621C>A (n.561+1621C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142071_197142074delinsTAGG | CA1217946404 | ASPM | c.1921+257_1921+260delinsCCTA (n.1921+257_1921+260delinsCCTA) n.2138+257_2138+260delinsCCTA c.561+1617_561+1620delinsCCTA (n.561+1617_561+1620delinsCCTA) | |
| 1 | g.197142072_197142076delinsAGGAG | CA1143409638 | ASPM | c.1921+255_1921+259delinsCTCCT (n.1921+255_1921+259delinsCTCCT) n.2138+255_2138+259delinsCTCCT c.561+1615_561+1619delinsCTCCT (n.561+1615_561+1619delinsCTCCT) | |
| 1 | g.197142074_197142076del | CA35860642 | ASPM | c.1921+257_1921+259del (n.1921+257_1921+259del) n.2138+257_2138+259del c.561+1617_561+1619del (n.561+1617_561+1619del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142076G= | CA1149119354 | ASPM | c.1921+255C= (n.1921+255C=) n.2138+255C= c.561+1615C= (n.561+1615C=) | |
| 1 | g.197142076G>T | CA35860645 | ASPM | c.1921+255C>A (n.1921+255C>A) n.2138+255C>A c.561+1615C>A (n.561+1615C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142084T>C | CA35860654 | ASPM | c.1921+247A>G (n.1921+247A>G) n.2138+247A>G c.561+1607A>G (n.561+1607A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142084T= | CA1217946405 | ASPM | c.1921+247A= (n.1921+247A=) n.2138+247A= c.561+1607A= (n.561+1607A=) | |
| 1 | g.197142085A= | CA1145760380 | ASPM | c.1921+246T= (n.1921+246T=) n.2138+246T= c.561+1606T= (n.561+1606T=) | |
| 1 | g.197142085A>G | CA35860657 | ASPM | c.1921+246T>C (n.1921+246T>C) n.2138+246T>C c.561+1606T>C (n.561+1606T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142090T>C | CA1217946407 | ASPM | c.1921+241A>G (n.1921+241A>G) n.2138+241A>G c.561+1601A>G (n.561+1601A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142090T= | CA1217946406 | ASPM | c.1921+241A= (n.1921+241A=) n.2138+241A= c.561+1601A= (n.561+1601A=) | |
| 1 | g.197142091dup | CA422677093 | ASPM | c.1921+240dup (n.1921+240dup) n.2138+240dup c.561+1600dup (n.561+1600dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142093T>C | CA1217946408 | ASPM | c.1921+238A>G (n.1921+238A>G) n.2138+238A>G c.561+1598A>G (n.561+1598A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142093T= | CA1217946410 | ASPM | c.1921+238A= (n.1921+238A=) n.2138+238A= c.561+1598A= (n.561+1598A=) | |
| 1 | g.197142093_197142094delinsTC | CA1217946411 | ASPM | c.1921+237_1921+238delinsGA (n.1921+237_1921+238delinsGA) n.2138+237_2138+238delinsGA c.561+1597_561+1598delinsGA (n.561+1597_561+1598delinsGA) | |
| 1 | g.197142094C= | CA1217946413 | ASPM | c.1921+237G= (n.1921+237G=) n.2138+237G= c.561+1597G= (n.561+1597G=) | |
| 1 | g.197142094C>T | CA528535288 | ASPM | c.1921+237G>A (n.1921+237G>A) n.2138+237G>A c.561+1597G>A (n.561+1597G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142095del | CA916374911 | ASPM | c.1921+237del (n.1921+237del) n.2138+237del c.561+1597del (n.561+1597del) | dbSNP |
| 1 | g.197142095C= | CA1147387941 | ASPM | c.1921+236G= (n.1921+236G=) n.2138+236G= c.561+1596G= (n.561+1596G=) | |
| 1 | g.197142095C>G | CA35860659 | ASPM | c.1921+236G>C (n.1921+236G>C) n.2138+236G>C c.561+1596G>C (n.561+1596G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142095C>T | CA1010894073 | ASPM | c.1921+236G>A (n.1921+236G>A) n.2138+236G>A c.561+1596G>A (n.561+1596G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142097T>C | CA528535289 | ASPM | c.1921+234A>G (n.1921+234A>G) n.2138+234A>G c.561+1594A>G (n.561+1594A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142097T= | CA1217946416 | ASPM | c.1921+234A= (n.1921+234A=) n.2138+234A= c.561+1594A= (n.561+1594A=) | |
| 1 | g.197142099C= | CA1217946417 | ASPM | c.1921+232G= (n.1921+232G=) n.2138+232G= c.561+1592G= (n.561+1592G=) | |
| 1 | g.197142099C>T | CA729721112 | ASPM | c.1921+232G>A (n.1921+232G>A) n.2138+232G>A c.561+1592G>A (n.561+1592G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142100T>C | CA729721118 | ASPM | c.1921+231A>G (n.1921+231A>G) n.2138+231A>G c.561+1591A>G (n.561+1591A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142100T= | CA1217946418 | ASPM | c.1921+231A= (n.1921+231A=) n.2138+231A= c.561+1591A= (n.561+1591A=) | |
| 1 | g.197142102T>A | CA35860663 | ASPM | c.1921+229A>T (n.1921+229A>T) n.2138+229A>T c.561+1589A>T (n.561+1589A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142102T= | CA1217946419 | ASPM | c.1921+229A= (n.1921+229A=) n.2138+229A= c.561+1589A= (n.561+1589A=) | |
| 1 | g.197142107G>A | CA1010894075 | ASPM | c.1921+224C>T (n.1921+224C>T) n.2138+224C>T c.561+1584C>T (n.561+1584C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142107G= | CA1217946420 | ASPM | c.1921+224C= (n.1921+224C=) n.2138+224C= c.561+1584C= (n.561+1584C=) | |
| 1 | g.197142107G>T | CA35860675 | ASPM | c.1921+224C>A (n.1921+224C>A) n.2138+224C>A c.561+1584C>A (n.561+1584C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142110T>C | CA729721126 | ASPM | c.1921+221A>G (n.1921+221A>G) n.2138+221A>G c.561+1581A>G (n.561+1581A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142110T>G | CA729721127 | ASPM | c.1921+221A>C (n.1921+221A>C) n.2138+221A>C c.561+1581A>C (n.561+1581A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142110T= | CA1217946422 | ASPM | c.1921+221A= (n.1921+221A=) n.2138+221A= c.561+1581A= (n.561+1581A=) | |
| 1 | g.197142110_197142113delinsTTTG | CA1217946423 | ASPM | c.1921+218_1921+221delinsCAAA (n.1921+218_1921+221delinsCAAA) n.2138+218_2138+221delinsCAAA c.561+1578_561+1581delinsCAAA (n.561+1578_561+1581delinsCAAA) | |
| 1 | g.197142111_197142115delinsTTGTT | CA1143491777 | ASPM | c.1921+216_1921+220delinsAACAA (n.1921+216_1921+220delinsAACAA) n.2138+216_2138+220delinsAACAA c.561+1576_561+1580delinsAACAA (n.561+1576_561+1580delinsAACAA) | |
| 1 | g.197142113_197142115del | CA35860680 | ASPM | c.1921+218_1921+220del (n.1921+218_1921+220del) n.2138+218_2138+220del c.561+1578_561+1580del (n.561+1578_561+1580del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142116_197142117insAAAATTGTTA | CA1217946425 | ASPM | c.1921+220_1921+221insTTTTTAACAA (n.1921+220_1921+221insTTTTTAACAA) n.2138+220_2138+221insTTTTTAACAA c.561+1580_561+1581insTTTTTAACAA (n.561+1580_561+1581insTTTTTAACAA) | dbSNP |
| 1 | g.197142114T>C | CA729721131 | ASPM | c.1921+217A>G (n.1921+217A>G) n.2138+217A>G c.561+1577A>G (n.561+1577A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142114T= | CA1217946426 | ASPM | c.1921+217A= (n.1921+217A=) n.2138+217A= c.561+1577A= (n.561+1577A=) | |
| 1 | g.197142117T>A | CA35860684 | ASPM | c.1921+214A>T (n.1921+214A>T) n.2138+214A>T c.561+1574A>T (n.561+1574A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142117T= | CA1217946428 | ASPM | c.1921+214A= (n.1921+214A=) n.2138+214A= c.561+1574A= (n.561+1574A=) | |
| 1 | g.197142118C>A | CA1010894082 | ASPM | c.1921+213G>T (n.1921+213G>T) n.2138+213G>T c.561+1573G>T (n.561+1573G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142118C= | CA1217946430 | ASPM | c.1921+213G= (n.1921+213G=) n.2138+213G= c.561+1573G= (n.561+1573G=) | |
| 1 | g.197142121A= | CA1217946431 | ASPM | c.1921+210T= (n.1921+210T=) n.2138+210T= c.561+1570T= (n.561+1570T=) | |
| 1 | g.197142121A>C | CA528535290 | ASPM | c.1921+210T>G (n.1921+210T>G) n.2138+210T>G c.561+1570T>G (n.561+1570T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142122T>C | CA1010894087 | ASPM | c.1921+209A>G (n.1921+209A>G) n.2138+209A>G c.561+1569A>G (n.561+1569A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142122T= | CA1217946433 | ASPM | c.1921+209A= (n.1921+209A=) n.2138+209A= c.561+1569A= (n.561+1569A=) | |
| 1 | g.197142125_197142130delinsGAACAT | CA1217946434 | ASPM | c.1921+201_1921+206delinsATGTTC (n.1921+201_1921+206delinsATGTTC) n.2138+201_2138+206delinsATGTTC c.561+1561_561+1566delinsATGTTC (n.561+1561_561+1566delinsATGTTC) | |
| 1 | g.197142127_197142131del | CA1010894091 | ASPM | c.1921+201_1921+205del (n.1921+201_1921+205del) n.2138+201_2138+205del c.561+1561_561+1565del (n.561+1561_561+1565del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142127A= | CA1217946435 | ASPM | c.1921+204T= (n.1921+204T=) n.2138+204T= c.561+1564T= (n.561+1564T=) | |
| 1 | g.197142127A>G | CA1217946436 | ASPM | c.1921+204T>C (n.1921+204T>C) n.2138+204T>C c.561+1564T>C (n.561+1564T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142128C= | CA1217946438 | ASPM | c.1921+203G= (n.1921+203G=) n.2138+203G= c.561+1563G= (n.561+1563G=) | |
| 1 | g.197142128C>G | CA1217946437 | ASPM | c.1921+203G>C (n.1921+203G>C) n.2138+203G>C c.561+1563G>C (n.561+1563G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142129A= | CA1217946439 | ASPM | c.1921+202T= (n.1921+202T=) n.2138+202T= c.561+1562T= (n.561+1562T=) | |
| 1 | g.197142129A>G | CA1010894092 | ASPM | c.1921+202T>C (n.1921+202T>C) n.2138+202T>C c.561+1562T>C (n.561+1562T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142130T>C | CA729721159 | ASPM | c.1921+201A>G (n.1921+201A>G) n.2138+201A>G c.561+1561A>G (n.561+1561A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142130T>G | CA35860687 | ASPM | c.1921+201A>C (n.1921+201A>C) n.2138+201A>C c.561+1561A>C (n.561+1561A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142130T= | CA1217946441 | ASPM | c.1921+201A= (n.1921+201A=) n.2138+201A= c.561+1561A= (n.561+1561A=) | |
| 1 | g.197142131A= | CA1217946442 | ASPM | c.1921+200T= (n.1921+200T=) n.2138+200T= c.561+1560T= (n.561+1560T=) | |
| 1 | g.197142131A>T | CA1010894094 | ASPM | c.1921+200T>A (n.1921+200T>A) n.2138+200T>A c.561+1560T>A (n.561+1560T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142132T>G | CA2698077550 | ASPM | c.1921+199A>C (n.1921+199A>C) n.2138+199A>C c.561+1559A>C (n.561+1559A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142134T>C | CA1217946444 | ASPM | c.1921+197A>G (n.1921+197A>G) n.2138+197A>G c.561+1557A>G (n.561+1557A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142134T= | CA1217946445 | ASPM | c.1921+197A= (n.1921+197A=) n.2138+197A= c.561+1557A= (n.561+1557A=) | |
| 1 | g.197142136C>A | CA1217946448 | ASPM | c.1921+195G>T (n.1921+195G>T) n.2138+195G>T c.561+1555G>T (n.561+1555G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142136C= | CA1217946447 | ASPM | c.1921+195G= (n.1921+195G=) n.2138+195G= c.561+1555G= (n.561+1555G=) | |
| 1 | g.197142136_197142140delinsCAAGA | CA1217946446 | ASPM | c.1921+191_1921+195delinsTCTTG (n.1921+191_1921+195delinsTCTTG) n.2138+191_2138+195delinsTCTTG c.561+1551_561+1555delinsTCTTG (n.561+1551_561+1555delinsTCTTG) | |
| 1 | g.197142139_197142142del | CA729721161 | ASPM | c.1921+191_1921+194del (n.1921+191_1921+194del) n.2138+191_2138+194del c.561+1551_561+1554del (n.561+1551_561+1554del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142138A= | CA1217946449 | ASPM | c.1921+193T= (n.1921+193T=) n.2138+193T= c.561+1553T= (n.561+1553T=) | |
| 1 | g.197142138A>T | CA1010894096 | ASPM | c.1921+193T>A (n.1921+193T>A) n.2138+193T>A c.561+1553T>A (n.561+1553T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142140A= | CA1217946451 | ASPM | c.1921+191T= (n.1921+191T=) n.2138+191T= c.561+1551T= (n.561+1551T=) | |
| 1 | g.197142140A>C | CA729721162 | ASPM | c.1921+191T>G (n.1921+191T>G) n.2138+191T>G c.561+1551T>G (n.561+1551T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142140A>G | CA2507771959 | ASPM | c.1921+191T>C (n.1921+191T>C) n.2138+191T>C c.561+1551T>C (n.561+1551T>C) | |
| 1 | g.197142143C>A | CA35860690 | ASPM | c.1921+188G>T (n.1921+188G>T) n.2138+188G>T c.561+1548G>T (n.561+1548G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142143C= | CA1217946453 | ASPM | c.1921+188G= (n.1921+188G=) n.2138+188G= c.561+1548G= (n.561+1548G=) | |
| 1 | g.197142145G>A | CA1217946456 | ASPM | c.1921+186C>T (n.1921+186C>T) n.2138+186C>T c.561+1546C>T (n.561+1546C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142145G= | CA1217946455 | ASPM | c.1921+186C= (n.1921+186C=) n.2138+186C= c.561+1546C= (n.561+1546C=) |