| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142017T>C | CA1010894048 | ASPM | c.1921+314A>G (n.1921+314A>G) n.2138+314A>G c.561+1674A>G (n.561+1674A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142017T= | CA1217946366 | ASPM | c.1921+314A= (n.1921+314A=) n.2138+314A= c.561+1674A= (n.561+1674A=) | |
| 1 | g.197142021C>T | CA2747241264 | ASPM | c.1921+310G>A (n.1921+310G>A) n.2138+310G>A c.561+1670G>A (n.561+1670G>A) | |
| 1 | g.197142024T>G | CA729721047 | ASPM | c.1921+307A>C (n.1921+307A>C) n.2138+307A>C c.561+1667A>C (n.561+1667A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142024T= | CA1217946368 | ASPM | c.1921+307A= (n.1921+307A=) n.2138+307A= c.561+1667A= (n.561+1667A=) | |
| 1 | g.197142026A= | CA1217946369 | ASPM | c.1921+305T= (n.1921+305T=) n.2138+305T= c.561+1665T= (n.561+1665T=) | |
| 1 | g.197142026A>T | CA35860628 | ASPM | c.1921+305T>A (n.1921+305T>A) n.2138+305T>A c.561+1665T>A (n.561+1665T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142027T>C | CA1217946372 | ASPM | c.1921+304A>G (n.1921+304A>G) n.2138+304A>G c.561+1664A>G (n.561+1664A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142027T= | CA1217946371 | ASPM | c.1921+304A= (n.1921+304A=) n.2138+304A= c.561+1664A= (n.561+1664A=) | |
| 1 | g.197142030A= | CA1217946373 | ASPM | c.1921+301T= (n.1921+301T=) n.2138+301T= c.561+1661T= (n.561+1661T=) | |
| 1 | g.197142030A>T | CA729721053 | ASPM | c.1921+301T>A (n.1921+301T>A) n.2138+301T>A c.561+1661T>A (n.561+1661T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142031C= | CA1141556422 | ASPM | c.1921+300G= (n.1921+300G=) n.2138+300G= c.561+1660G= (n.561+1660G=) | |
| 1 | g.197142031C>T | CA35860629 | ASPM | c.1921+300G>A (n.1921+300G>A) n.2138+300G>A c.561+1660G>A (n.561+1660G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142033T>C | CA1217946375 | ASPM | c.1921+298A>G (n.1921+298A>G) n.2138+298A>G c.561+1658A>G (n.561+1658A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142033T= | CA1217946374 | ASPM | c.1921+298A= (n.1921+298A=) n.2138+298A= c.561+1658A= (n.561+1658A=) | |
| 1 | g.197142034A= | CA1217946377 | ASPM | c.1921+297T= (n.1921+297T=) n.2138+297T= c.561+1657T= (n.561+1657T=) | |
| 1 | g.197142034A>C | CA35860630 | ASPM | c.1921+297T>G (n.1921+297T>G) n.2138+297T>G c.561+1657T>G (n.561+1657T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142034_197142035delinsAT | CA1217946378 | ASPM | c.1921+296_1921+297delinsAT (n.1921+296_1921+297delinsAT) n.2138+296_2138+297delinsAT c.561+1656_561+1657delinsAT (n.561+1656_561+1657delinsAT) | |
| 1 | g.197142035del | CA729721065 | ASPM | c.1921+296del (n.1921+296del) n.2138+296del c.561+1656del (n.561+1656del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142036C>A | CA35860631 | ASPM | c.1921+295G>T (n.1921+295G>T) n.2138+295G>T c.561+1655G>T (n.561+1655G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142036C= | CA1217946380 | ASPM | c.1921+295G= (n.1921+295G=) n.2138+295G= c.561+1655G= (n.561+1655G=) | |
| 1 | g.197142036C>T | CA528535287 | ASPM | c.1921+295G>A (n.1921+295G>A) n.2138+295G>A c.561+1655G>A (n.561+1655G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142037C>A | CA2531234313 | ASPM | c.1921+294G>T (n.1921+294G>T) n.2138+294G>T c.561+1654G>T (n.561+1654G>T) | |
| 1 | g.197142037C= | CA1217946382 | ASPM | c.1921+294G= (n.1921+294G=) n.2138+294G= c.561+1654G= (n.561+1654G=) | |
| 1 | g.197142037C>G | CA729721074 | ASPM | c.1921+294G>C (n.1921+294G>C) n.2138+294G>C c.561+1654G>C (n.561+1654G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142037C>T | CA1217946383 | ASPM | c.1921+294G>A (n.1921+294G>A) n.2138+294G>A c.561+1654G>A (n.561+1654G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142039T>C | CA729721078 | ASPM | c.1921+292A>G (n.1921+292A>G) n.2138+292A>G c.561+1652A>G (n.561+1652A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142039T= | CA1217946384 | ASPM | c.1921+292A= (n.1921+292A=) n.2138+292A= c.561+1652A= (n.561+1652A=) | |
| 1 | g.197142041_197142046delinsCATTCA | CA1217946385 | ASPM | c.1921+285_1921+290delinsTGAATG (n.1921+285_1921+290delinsTGAATG) n.2138+285_2138+290delinsTGAATG c.561+1645_561+1650delinsTGAATG (n.561+1645_561+1650delinsTGAATG) | |
| 1 | g.197142047_197142051del | CA729721083 | ASPM | c.1921+285_1921+289del (n.1921+285_1921+289del) n.2138+285_2138+289del c.561+1645_561+1649del (n.561+1645_561+1649del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142043T>C | CA1217946388 | ASPM | c.1921+288A>G (n.1921+288A>G) n.2138+288A>G c.561+1648A>G (n.561+1648A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142043T= | CA1217946389 | ASPM | c.1921+288A= (n.1921+288A=) n.2138+288A= c.561+1648A= (n.561+1648A=) | |
| 1 | g.197142045C= | CA1217946390 | ASPM | c.1921+286G= (n.1921+286G=) n.2138+286G= c.561+1646G= (n.561+1646G=) | |
| 1 | g.197142045C>T | CA729721084 | ASPM | c.1921+286G>A (n.1921+286G>A) n.2138+286G>A c.561+1646G>A (n.561+1646G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142046A= | CA1146106531 | ASPM | c.1921+285T= (n.1921+285T=) n.2138+285T= c.561+1645T= (n.561+1645T=) | |
| 1 | g.197142046A>G | CA35860634 | ASPM | c.1921+285T>C (n.1921+285T>C) n.2138+285T>C c.561+1645T>C (n.561+1645T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142052T>A | CA729721086 | ASPM | c.1921+279A>T (n.1921+279A>T) n.2138+279A>T c.561+1639A>T (n.561+1639A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142052T= | CA1217946392 | ASPM | c.1921+279A= (n.1921+279A=) n.2138+279A= c.561+1639A= (n.561+1639A=) | |
| 1 | g.197142054T>C | CA1010894057 | ASPM | c.1921+277A>G (n.1921+277A>G) n.2138+277A>G c.561+1637A>G (n.561+1637A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142054T= | CA1217946394 | ASPM | c.1921+277A= (n.1921+277A=) n.2138+277A= c.561+1637A= (n.561+1637A=) | |
| 1 | g.197142064C= | CA1142121487 | ASPM | c.1921+267G= (n.1921+267G=) n.2138+267G= c.561+1627G= (n.561+1627G=) | |
| 1 | g.197142064C>T | CA35860637 | ASPM | c.1921+267G>A (n.1921+267G>A) n.2138+267G>A c.561+1627G>A (n.561+1627G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142066T>C | CA35860640 | ASPM | c.1921+265A>G (n.1921+265A>G) n.2138+265A>G c.561+1625A>G (n.561+1625A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142066T= | CA1142784215 | ASPM | c.1921+265A= (n.1921+265A=) n.2138+265A= c.561+1625A= (n.561+1625A=) | |
| 1 | g.197142068T>C | CA1217946399 | ASPM | c.1921+263A>G (n.1921+263A>G) n.2138+263A>G c.561+1623A>G (n.561+1623A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142068T= | CA1217946398 | ASPM | c.1921+263A= (n.1921+263A=) n.2138+263A= c.561+1623A= (n.561+1623A=) | |
| 1 | g.197142069T>A | CA35860641 | ASPM | c.1921+262A>T (n.1921+262A>T) n.2138+262A>T c.561+1622A>T (n.561+1622A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142069T= | CA1217946400 | ASPM | c.1921+262A= (n.1921+262A=) n.2138+262A= c.561+1622A= (n.561+1622A=) | |
| 1 | g.197142070G>A | CA729721090 | ASPM | c.1921+261C>T (n.1921+261C>T) n.2138+261C>T c.561+1621C>T (n.561+1621C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142070G= | CA1217946402 | ASPM | c.1921+261C= (n.1921+261C=) n.2138+261C= c.561+1621C= (n.561+1621C=) | |
| 1 | g.197142070G>T | CA1217946403 | ASPM | c.1921+261C>A (n.1921+261C>A) n.2138+261C>A c.561+1621C>A (n.561+1621C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142071_197142074delinsTAGG | CA1217946404 | ASPM | c.1921+257_1921+260delinsCCTA (n.1921+257_1921+260delinsCCTA) n.2138+257_2138+260delinsCCTA c.561+1617_561+1620delinsCCTA (n.561+1617_561+1620delinsCCTA) | |
| 1 | g.197142072_197142076delinsAGGAG | CA1143409638 | ASPM | c.1921+255_1921+259delinsCTCCT (n.1921+255_1921+259delinsCTCCT) n.2138+255_2138+259delinsCTCCT c.561+1615_561+1619delinsCTCCT (n.561+1615_561+1619delinsCTCCT) | |
| 1 | g.197142074_197142076del | CA35860642 | ASPM | c.1921+257_1921+259del (n.1921+257_1921+259del) n.2138+257_2138+259del c.561+1617_561+1619del (n.561+1617_561+1619del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142076G= | CA1149119354 | ASPM | c.1921+255C= (n.1921+255C=) n.2138+255C= c.561+1615C= (n.561+1615C=) | |
| 1 | g.197142076G>T | CA35860645 | ASPM | c.1921+255C>A (n.1921+255C>A) n.2138+255C>A c.561+1615C>A (n.561+1615C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142084T>C | CA35860654 | ASPM | c.1921+247A>G (n.1921+247A>G) n.2138+247A>G c.561+1607A>G (n.561+1607A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142084T= | CA1217946405 | ASPM | c.1921+247A= (n.1921+247A=) n.2138+247A= c.561+1607A= (n.561+1607A=) | |
| 1 | g.197142085A= | CA1145760380 | ASPM | c.1921+246T= (n.1921+246T=) n.2138+246T= c.561+1606T= (n.561+1606T=) | |
| 1 | g.197142085A>G | CA35860657 | ASPM | c.1921+246T>C (n.1921+246T>C) n.2138+246T>C c.561+1606T>C (n.561+1606T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142090T>C | CA1217946407 | ASPM | c.1921+241A>G (n.1921+241A>G) n.2138+241A>G c.561+1601A>G (n.561+1601A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142090T= | CA1217946406 | ASPM | c.1921+241A= (n.1921+241A=) n.2138+241A= c.561+1601A= (n.561+1601A=) | |
| 1 | g.197142091dup | CA422677093 | ASPM | c.1921+240dup (n.1921+240dup) n.2138+240dup c.561+1600dup (n.561+1600dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142093T>C | CA1217946408 | ASPM | c.1921+238A>G (n.1921+238A>G) n.2138+238A>G c.561+1598A>G (n.561+1598A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142093T= | CA1217946410 | ASPM | c.1921+238A= (n.1921+238A=) n.2138+238A= c.561+1598A= (n.561+1598A=) | |
| 1 | g.197142093_197142094delinsTC | CA1217946411 | ASPM | c.1921+237_1921+238delinsGA (n.1921+237_1921+238delinsGA) n.2138+237_2138+238delinsGA c.561+1597_561+1598delinsGA (n.561+1597_561+1598delinsGA) | |
| 1 | g.197142094C= | CA1217946413 | ASPM | c.1921+237G= (n.1921+237G=) n.2138+237G= c.561+1597G= (n.561+1597G=) | |
| 1 | g.197142094C>T | CA528535288 | ASPM | c.1921+237G>A (n.1921+237G>A) n.2138+237G>A c.561+1597G>A (n.561+1597G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142095del | CA916374911 | ASPM | c.1921+237del (n.1921+237del) n.2138+237del c.561+1597del (n.561+1597del) | dbSNP |
| 1 | g.197142095C= | CA1147387941 | ASPM | c.1921+236G= (n.1921+236G=) n.2138+236G= c.561+1596G= (n.561+1596G=) | |
| 1 | g.197142095C>G | CA35860659 | ASPM | c.1921+236G>C (n.1921+236G>C) n.2138+236G>C c.561+1596G>C (n.561+1596G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142095C>T | CA1010894073 | ASPM | c.1921+236G>A (n.1921+236G>A) n.2138+236G>A c.561+1596G>A (n.561+1596G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142097T>C | CA528535289 | ASPM | c.1921+234A>G (n.1921+234A>G) n.2138+234A>G c.561+1594A>G (n.561+1594A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142097T= | CA1217946416 | ASPM | c.1921+234A= (n.1921+234A=) n.2138+234A= c.561+1594A= (n.561+1594A=) | |
| 1 | g.197142099C= | CA1217946417 | ASPM | c.1921+232G= (n.1921+232G=) n.2138+232G= c.561+1592G= (n.561+1592G=) | |
| 1 | g.197142099C>T | CA729721112 | ASPM | c.1921+232G>A (n.1921+232G>A) n.2138+232G>A c.561+1592G>A (n.561+1592G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142100T>C | CA729721118 | ASPM | c.1921+231A>G (n.1921+231A>G) n.2138+231A>G c.561+1591A>G (n.561+1591A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142100T= | CA1217946418 | ASPM | c.1921+231A= (n.1921+231A=) n.2138+231A= c.561+1591A= (n.561+1591A=) | |
| 1 | g.197142102T>A | CA35860663 | ASPM | c.1921+229A>T (n.1921+229A>T) n.2138+229A>T c.561+1589A>T (n.561+1589A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142102T= | CA1217946419 | ASPM | c.1921+229A= (n.1921+229A=) n.2138+229A= c.561+1589A= (n.561+1589A=) | |
| 1 | g.197142107G>A | CA1010894075 | ASPM | c.1921+224C>T (n.1921+224C>T) n.2138+224C>T c.561+1584C>T (n.561+1584C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142107G= | CA1217946420 | ASPM | c.1921+224C= (n.1921+224C=) n.2138+224C= c.561+1584C= (n.561+1584C=) | |
| 1 | g.197142107G>T | CA35860675 | ASPM | c.1921+224C>A (n.1921+224C>A) n.2138+224C>A c.561+1584C>A (n.561+1584C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142110T>C | CA729721126 | ASPM | c.1921+221A>G (n.1921+221A>G) n.2138+221A>G c.561+1581A>G (n.561+1581A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142110T>G | CA729721127 | ASPM | c.1921+221A>C (n.1921+221A>C) n.2138+221A>C c.561+1581A>C (n.561+1581A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142110T= | CA1217946422 | ASPM | c.1921+221A= (n.1921+221A=) n.2138+221A= c.561+1581A= (n.561+1581A=) | |
| 1 | g.197142110_197142113delinsTTTG | CA1217946423 | ASPM | c.1921+218_1921+221delinsCAAA (n.1921+218_1921+221delinsCAAA) n.2138+218_2138+221delinsCAAA c.561+1578_561+1581delinsCAAA (n.561+1578_561+1581delinsCAAA) | |
| 1 | g.197142111_197142115delinsTTGTT | CA1143491777 | ASPM | c.1921+216_1921+220delinsAACAA (n.1921+216_1921+220delinsAACAA) n.2138+216_2138+220delinsAACAA c.561+1576_561+1580delinsAACAA (n.561+1576_561+1580delinsAACAA) | |
| 1 | g.197142113_197142115del | CA35860680 | ASPM | c.1921+218_1921+220del (n.1921+218_1921+220del) n.2138+218_2138+220del c.561+1578_561+1580del (n.561+1578_561+1580del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142116_197142117insAAAATTGTTA | CA1217946425 | ASPM | c.1921+220_1921+221insTTTTTAACAA (n.1921+220_1921+221insTTTTTAACAA) n.2138+220_2138+221insTTTTTAACAA c.561+1580_561+1581insTTTTTAACAA (n.561+1580_561+1581insTTTTTAACAA) | dbSNP |
| 1 | g.197142114T>C | CA729721131 | ASPM | c.1921+217A>G (n.1921+217A>G) n.2138+217A>G c.561+1577A>G (n.561+1577A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142114T= | CA1217946426 | ASPM | c.1921+217A= (n.1921+217A=) n.2138+217A= c.561+1577A= (n.561+1577A=) | |
| 1 | g.197142117T>A | CA35860684 | ASPM | c.1921+214A>T (n.1921+214A>T) n.2138+214A>T c.561+1574A>T (n.561+1574A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142117T= | CA1217946428 | ASPM | c.1921+214A= (n.1921+214A=) n.2138+214A= c.561+1574A= (n.561+1574A=) |