Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197133380G>ACA340334ASPMc.2389C>T (p.Arg797Ter)
n.445C>T
c.139C>T (p.Arg47Ter)
c.561+10311C>T (n.561+10311C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133380G>CCA1310482ASPMc.2389C>G (p.Arg797Gly)
n.445C>G
c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.561+10311C>G (n.561+10311C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133380G=CA1142057598ASPMc.2389C= (p.Arg797=)
n.445C=
c.139C= (p.Arg47=)
c.561+10311C= (n.561+10311C=)
1g.197133380G>TCA422803496ASPMc.2389C>A (p.Arg797=)
n.445C>A
c.139C>A (p.Arg47=)
c.561+10311C>A (n.561+10311C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133381A>CCA422803497ASPMc.2388T>G (p.Val796=)
n.444T>G
c.138T>G (p.Val46=)
c.561+10310T>G (n.561+10310T>G)
 gnomAD v4
1g.197133381A>GCA422803498ASPMc.2388T>C (p.Val796=)
n.444T>C
c.138T>C (p.Val46=)
c.561+10310T>C (n.561+10310T>C)
1g.197133381A>TCA422803500ASPMc.2388T>A (p.Val796=)
n.444T>A
c.138T>A (p.Val46=)
c.561+10310T>A (n.561+10310T>A)
1g.197133382A>CCA344009820ASPMc.2387T>G (p.Val796Gly)
n.443T>G
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.561+10309T>G (n.561+10309T>G)
1g.197133382A>GCA344009818ASPMc.2387T>C (p.Val796Ala)
n.443T>C
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.561+10309T>C (n.561+10309T>C)
1g.197133382A>TCA344009819ASPMc.2387T>A (p.Val796Asp)
n.443T>A
c.137T>A (p.Val46Asp)
c.561+10309T>A (n.561+10309T>A)
1g.197133383C>ACA344009821ASPMc.2386G>T (p.Val796Phe)
n.442G>T
c.136G>T (p.Val46Phe)
c.561+10308G>T (n.561+10308G>T)
1g.197133383C>GCA344009822ASPMc.2386G>C (p.Val796Leu)
n.442G>C
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.561+10308G>C (n.561+10308G>C)
1g.197133383C>TCA344009823ASPMc.2386G>A (p.Val796Ile)
n.442G>A
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.561+10308G>A (n.561+10308G>A)
1g.197133384A=CA1217943003ASPMc.2385T= (p.Ile795=)
n.441T=
c.135T= (p.Ile45=)
c.561+10307T= (n.561+10307T=)
1g.197133384A>CCA344009824ASPMc.2385T>G (p.Ile795Met)
n.441T>G
c.135T>G (p.Ile45Met)
c.561+10307T>G (n.561+10307T>G)
1g.197133384A>GCA422803506ASPMc.2385T>C (p.Ile795=)
n.441T>C
c.135T>C (p.Ile45=)
c.561+10307T>C (n.561+10307T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133384A>TCA422803509ASPMc.2385T>A (p.Ile795=)
n.441T>A
c.135T>A (p.Ile45=)
c.561+10307T>A (n.561+10307T>A)
1g.197133385A=CA1217943004ASPMc.2384T= (p.Ile795=)
n.440T=
c.134T= (p.Ile45=)
c.561+10306T= (n.561+10306T=)
1g.197133385A>CCA344009825ASPMc.2384T>G (p.Ile795Ser)
n.440T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.561+10306T>G (n.561+10306T>G)
1g.197133385A>GCA35856041ASPMc.2384T>C (p.Ile795Thr)
n.440T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.561+10306T>C (n.561+10306T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133385A>TCA344009826ASPMc.2384T>A (p.Ile795Asn)
n.440T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.561+10306T>A (n.561+10306T>A)
1g.197133386T>ACA344009827ASPMc.2383A>T (p.Ile795Phe)
n.439A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.561+10305A>T (n.561+10305A>T)
1g.197133386T>CCA344009828ASPMc.2383A>G (p.Ile795Val)
n.439A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.561+10305A>G (n.561+10305A>G)
1g.197133386T>GCA344009829ASPMc.2383A>C (p.Ile795Leu)
n.439A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.561+10305A>C (n.561+10305A>C)
1g.197133387T>ACA344009830ASPMc.2382A>T (p.Leu794Phe)
n.438A>T
c.132A>T (p.Leu44Phe)
c.561+10304A>T (n.561+10304A>T)
1g.197133387T>CCA422803515ASPMc.2382A>G (p.Leu794=)
n.438A>G
c.132A>G (p.Leu44=)
c.561+10304A>G (n.561+10304A>G)
 dbSNP
1g.197133387T>GCA344009831ASPMc.2382A>C (p.Leu794Phe)
n.438A>C
c.132A>C (p.Leu44Phe)
c.561+10304A>C (n.561+10304A>C)
1g.197133387T=CA1217943005ASPMc.2382A= (p.Leu794=)
n.438A=
c.132A= (p.Leu44=)
c.561+10304A= (n.561+10304A=)
1g.197133388A=CA1217943006ASPMc.2381T= (p.Leu794=)
n.437T=
c.131T= (p.Leu44=)
c.561+10303T= (n.561+10303T=)
1g.197133388A>CCA344009832ASPMc.2381T>G (p.Leu794Ter)
n.437T>G
c.131T>G (p.Leu44Ter)
c.561+10303T>G (n.561+10303T>G)
1g.197133388A>GCA344009834ASPMc.2381T>C (p.Leu794Ser)
n.437T>C
c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.561+10303T>C (n.561+10303T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133388A>TCA344009833ASPMc.2381T>A (p.Leu794Ter)
n.437T>A
c.131T>A (p.Leu44Ter)
c.561+10303T>A (n.561+10303T>A)
1g.197133389A>CCA344009835ASPMc.2380T>G (p.Leu794Val)
n.436T>G
c.130T>G (p.Leu44Val)
c.561+10302T>G (n.561+10302T>G)
1g.197133389A>GCA422803517ASPMc.2380T>C (p.Leu794=)
n.436T>C
c.130T>C (p.Leu44=)
c.561+10302T>C (n.561+10302T>C)
1g.197133389A>TCA344009836ASPMc.2380T>A (p.Leu794Ile)
n.436T>A
c.130T>A (p.Leu44Ile)
c.561+10302T>A (n.561+10302T>A)
1g.197133390C>ACA422803519ASPMc.2379G>T (p.Arg793=)
n.435G>T
c.129G>T (p.Arg43=)
c.561+10301G>T (n.561+10301G>T)
 dbSNP
1g.197133390C=CA1149146920ASPMc.2379G= (p.Arg793=)
n.435G=
c.129G= (p.Arg43=)
c.561+10301G= (n.561+10301G=)
1g.197133390C>GCA422803520ASPMc.2379G>C (p.Arg793=)
n.435G>C
c.129G>C (p.Arg43=)
c.561+10301G>C (n.561+10301G>C)
1g.197133390C>TCA1310483ASPMc.2379G>A (p.Arg793=)
n.435G>A
c.129G>A (p.Arg43=)
c.561+10301G>A (n.561+10301G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133391C>ACA344009838ASPMc.2378G>T (p.Arg793Leu)
n.434G>T
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.561+10300G>T (n.561+10300G>T)
 gnomAD v4
1g.197133391C=CA1143816200ASPMc.2378G= (p.Arg793=)
n.434G=
c.128G= (p.Arg43=)
c.561+10300G= (n.561+10300G=)
1g.197133391C>GCA344009837ASPMc.2378G>C (p.Arg793Pro)
n.434G>C
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.561+10300G>C (n.561+10300G>C)
1g.197133391C>TCA1310484ASPMc.2378G>A (p.Arg793Gln)
n.434G>A
c.128G>A (p.Arg43Gln)
c.561+10300G>A (n.561+10300G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133392G>ACA1310485ASPMc.2377C>T (p.Arg793Trp)
n.433C>T
c.127C>T (p.Arg43Trp)
c.561+10299C>T (n.561+10299C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197133392G>CCA344009839ASPMc.2377C>G (p.Arg793Gly)
n.433C>G
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.561+10299C>G (n.561+10299C>G)
1g.197133392G=CA1217943007ASPMc.2377C= (p.Arg793=)
n.433C=
c.127C= (p.Arg43=)
c.561+10299C= (n.561+10299C=)
1g.197133392G>TCA1310486ASPMc.2377C>A (p.Arg793=)
n.433C>A
c.127C>A (p.Arg43=)
c.561+10299C>A (n.561+10299C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133393C>ACA344009840ASPMc.2376G>T (p.Arg792Ser)
n.432G>T
c.126G>T (p.Arg42Ser)
c.561+10298G>T (n.561+10298G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133393C=CA1217943008ASPMc.2376G= (p.Arg792=)
n.432G=
c.126G= (p.Arg42=)
c.561+10298G= (n.561+10298G=)
1g.197133393C>GCA344009841ASPMc.2376G>C (p.Arg792Ser)
n.432G>C
c.126G>C (p.Arg42Ser)
c.561+10298G>C (n.561+10298G>C)
1g.197133393C>TCA1310487ASPMc.2376G>A (p.Arg792=)
n.432G>A
c.126G>A (p.Arg42=)
c.561+10298G>A (n.561+10298G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133394C>ACA344009842ASPMc.2375G>T (p.Arg792Met)
n.431G>T
c.125G>T (p.Arg42Met)
c.561+10297G>T (n.561+10297G>T)
1g.197133394C=CA1217943009ASPMc.2375G= (p.Arg792=)
n.431G=
c.125G= (p.Arg42=)
c.561+10297G= (n.561+10297G=)
1g.197133394C>GCA344009843ASPMc.2375G>C (p.Arg792Thr)
n.431G>C
c.125G>C (p.Arg42Thr)
c.561+10297G>C (n.561+10297G>C)
1g.197133394C>TCA1310488ASPMc.2375G>A (p.Arg792Lys)
n.431G>A
c.125G>A (p.Arg42Lys)
c.561+10297G>A (n.561+10297G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197133395T>ACA344009844ASPMc.2374A>T (p.Arg792Trp)
n.430A>T
c.124A>T (p.Arg42Trp)
c.561+10296A>T (n.561+10296A>T)
 COSMIC
1g.197133395T>CCA344009845ASPMc.2374A>G (p.Arg792Gly)
n.430A>G
c.124A>G (p.Arg42Gly)
c.561+10296A>G (n.561+10296A>G)
1g.197133395T>GCA422803529ASPMc.2374A>C (p.Arg792=)
n.430A>C
c.124A>C (p.Arg42=)
c.561+10296A>C (n.561+10296A>C)
1g.197133396A=CA1217943010ASPMc.2373T= (p.Ala791=)
n.429T=
c.123T= (p.Ala41=)
c.561+10295T= (n.561+10295T=)
1g.197133396A>CCA422803531ASPMc.2373T>G (p.Ala791=)
n.429T>G
c.123T>G (p.Ala41=)
c.561+10295T>G (n.561+10295T>G)
 dbSNP
1g.197133396A>GCA422803532ASPMc.2373T>C (p.Ala791=)
n.429T>C
c.123T>C (p.Ala41=)
c.561+10295T>C (n.561+10295T>C)
 gnomAD v4
1g.197133396A>TCA422803533ASPMc.2373T>A (p.Ala791=)
n.429T>A
c.123T>A (p.Ala41=)
c.561+10295T>A (n.561+10295T>A)
1g.197133397G>ACA344009846ASPMc.2372C>T (p.Ala791Val)
n.428C>T
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.561+10294C>T (n.561+10294C>T)
1g.197133397G>CCA344009848ASPMc.2372C>G (p.Ala791Gly)
n.428C>G
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.561+10294C>G (n.561+10294C>G)
1g.197133397G>TCA344009847ASPMc.2372C>A (p.Ala791Asp)
n.428C>A
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.561+10294C>A (n.561+10294C>A)
1g.197133398C>ACA344009849ASPMc.2371G>T (p.Ala791Ser)
n.427G>T
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.561+10293G>T (n.561+10293G>T)
1g.197133398C=CA1217943012ASPMc.2371G= (p.Ala791=)
n.427G=
c.121G= (p.Ala41=)
c.561+10293G= (n.561+10293G=)
1g.197133398C>GCA344009850ASPMc.2371G>C (p.Ala791Pro)
n.427G>C
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.561+10293G>C (n.561+10293G>C)
1g.197133398C>TCA344009851ASPMc.2371G>A (p.Ala791Thr)
n.427G>A
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.561+10293G>A (n.561+10293G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133398_197133404delinsCTTCAATCA1217943011ASPMc.2365_2371delinsATTGAAG (p.Ile789=)
n.421_427delinsATTGAAG
c.115_121delinsATTGAAG (p.Ile39=)
c.561+10287_561+10293delinsATTGAAG (n.561+10287_561+10293delinsATTGAAG)
1g.197133399T>ACA344009852ASPMc.2370A>T (p.Glu790Asp)
n.426A>T
c.120A>T (p.Glu40Asp)
c.561+10292A>T (n.561+10292A>T)
1g.197133399T>CCA422803535ASPMc.2370A>G (p.Glu790=)
n.426A>G
c.120A>G (p.Glu40=)
c.561+10292A>G (n.561+10292A>G)
1g.197133399T>GCA344009853ASPMc.2370A>C (p.Glu790Asp)
n.426A>C
c.120A>C (p.Glu40Asp)
c.561+10292A>C (n.561+10292A>C)
1g.197133410_197133415delCA35856047ASPMc.2365_2370del (p.Ile789_Glu790del)
n.421_426del
c.115_120del (p.Ile39_Glu40del)
c.561+10287_561+10292del (n.561+10287_561+10292del)
 dbSNP
1g.197133400T>ACA344009854ASPMc.2369A>T (p.Glu790Val)
n.425A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
c.561+10291A>T (n.561+10291A>T)
1g.197133400T>CCA344009855ASPMc.2369A>G (p.Glu790Gly)
n.425A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.561+10291A>G (n.561+10291A>G)
1g.197133400T>GCA344009856ASPMc.2369A>C (p.Glu790Ala)
n.425A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.561+10291A>C (n.561+10291A>C)
1g.197133401delCA2573975530ASPMc.2368del (p.Glu790LysfsTer5)
n.424del
c.118del (p.Glu40LysfsTer5)
c.561+10290del (n.561+10290del)
1g.197133401C>ACA344009859ASPMc.2368G>T (p.Glu790Ter)
n.424G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.561+10290G>T (n.561+10290G>T)
1g.197133401C>GCA344009858ASPMc.2368G>C (p.Glu790Gln)
n.424G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.561+10290G>C (n.561+10290G>C)
1g.197133401C>TCA344009857ASPMc.2368G>A (p.Glu790Lys)
n.424G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.561+10290G>A (n.561+10290G>A)
1g.197133402A=CA1217943013ASPMc.2367T= (p.Ile789=)
n.423T=
c.117T= (p.Ile39=)
c.561+10289T= (n.561+10289T=)
1g.197133402A>CCA344009860ASPMc.2367T>G (p.Ile789Met)
n.423T>G
c.117T>G (p.Ile39Met)
c.561+10289T>G (n.561+10289T>G)
 gnomAD v4
1g.197133402A>GCA422803542ASPMc.2367T>C (p.Ile789=)
n.423T>C
c.117T>C (p.Ile39=)
c.561+10289T>C (n.561+10289T>C)
 dbSNP
1g.197133402A>TCA422803543ASPMc.2367T>A (p.Ile789=)
n.423T>A
c.117T>A (p.Ile39=)
c.561+10289T>A (n.561+10289T>A)
1g.197133403A=CA1217943014ASPMc.2366T= (p.Ile789=)
n.422T=
c.116T= (p.Ile39=)
c.561+10288T= (n.561+10288T=)
1g.197133403A>CCA344009861ASPMc.2366T>G (p.Ile789Ser)
n.422T>G
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.561+10288T>G (n.561+10288T>G)
 gnomAD v4
1g.197133403A>GCA344009862ASPMc.2366T>C (p.Ile789Thr)
n.422T>C
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.561+10288T>C (n.561+10288T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133403A>TCA344009863ASPMc.2366T>A (p.Ile789Asn)
n.422T>A
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.561+10288T>A (n.561+10288T>A)
1g.197133404T>ACA344009864ASPMc.2365A>T (p.Ile789Phe)
n.421A>T
c.115A>T (p.Ile39Phe)
c.561+10287A>T (n.561+10287A>T)
1g.197133404T>CCA246768ASPMc.2365A>G (p.Ile789Val)
n.421A>G
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.561+10287A>G (n.561+10287A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133404T>GCA344009865ASPMc.2365A>C (p.Ile789Leu)
n.421A>C
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.561+10287A>C (n.561+10287A>C)
1g.197133404T=CA1217943015ASPMc.2365A= (p.Ile789=)
n.421A=
c.115A= (p.Ile39=)
c.561+10287A= (n.561+10287A=)
1g.197133405T>ACA344009866ASPMc.2364A>T (p.Glu788Asp)
n.420A>T
c.114A>T (p.Glu38Asp)
c.561+10286A>T (n.561+10286A>T)
1g.197133405T>CCA422803551ASPMc.2364A>G (p.Glu788=)
n.420A>G
c.114A>G (p.Glu38=)
c.561+10286A>G (n.561+10286A>G)
1g.197133405T>GCA344009867ASPMc.2364A>C (p.Glu788Asp)
n.420A>C
c.114A>C (p.Glu38Asp)
c.561+10286A>C (n.561+10286A>C)
1g.197133406T>ACA344009868ASPMc.2363A>T (p.Glu788Val)
n.419A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.561+10285A>T (n.561+10285A>T)
1g.197133406T>CCA35856054ASPMc.2363A>G (p.Glu788Gly)
n.419A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.561+10285A>G (n.561+10285A>G)
 dbSNP
1g.197133406T>GCA344009869ASPMc.2363A>C (p.Glu788Ala)
n.419A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.561+10285A>C (n.561+10285A>C)
1g.197133406T=CA1217943016ASPMc.2363A= (p.Glu788=)
n.419A=
c.113A= (p.Glu38=)
c.561+10285A= (n.561+10285A=)
1g.197133407C>ACA344009872ASPMc.2362G>T (p.Glu788Ter)
n.418G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.561+10284G>T (n.561+10284G>T)
 gnomAD v4
1g.197133407C>GCA344009870ASPMc.2362G>C (p.Glu788Gln)
n.418G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.561+10284G>C (n.561+10284G>C)
1g.197133407C>TCA344009871ASPMc.2362G>A (p.Glu788Lys)
n.418G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.561+10284G>A (n.561+10284G>A)
1g.197133408A>CCA344009873ASPMc.2361T>G (p.Ile787Met)
n.417T>G
c.111T>G (p.Ile37Met)
c.561+10283T>G (n.561+10283T>G)
1g.197133408A>GCA422803559ASPMc.2361T>C (p.Ile787=)
n.417T>C
c.111T>C (p.Ile37=)
c.561+10283T>C (n.561+10283T>C)
1g.197133408A>TCA422803558ASPMc.2361T>A (p.Ile787=)
n.417T>A
c.111T>A (p.Ile37=)
c.561+10283T>A (n.561+10283T>A)
1g.197133409A>CCA344009874ASPMc.2360T>G (p.Ile787Ser)
n.416T>G
c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.561+10282T>G (n.561+10282T>G)
1g.197133409A>GCA344009875ASPMc.2360T>C (p.Ile787Thr)
n.416T>C
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.561+10282T>C (n.561+10282T>C)
1g.197133409A>TCA344009876ASPMc.2360T>A (p.Ile787Asn)
n.416T>A
c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.561+10282T>A (n.561+10282T>A)
1g.197133410T>ACA344009877ASPMc.2359A>T (p.Ile787Phe)
n.415A>T
c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.561+10281A>T (n.561+10281A>T)
 gnomAD v4
1g.197133410T>CCA344009878ASPMc.2359A>G (p.Ile787Val)
n.415A>G
c.109A>G (p.Ile37Val)
c.561+10281A>G (n.561+10281A>G)
1g.197133410T>GCA344009879ASPMc.2359A>C (p.Ile787Leu)
n.415A>C
c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.561+10281A>C (n.561+10281A>C)
1g.197133411T>ACA344009880ASPMc.2358A>T (p.Glu786Asp)
n.414A>T
c.108A>T (p.Glu36Asp)
c.561+10280A>T (n.561+10280A>T)
1g.197133411T>CCA422803564ASPMc.2358A>G (p.Glu786=)
n.414A>G
c.108A>G (p.Glu36=)
c.561+10280A>G (n.561+10280A>G)
1g.197133411T>GCA344009881ASPMc.2358A>C (p.Glu786Asp)
n.414A>C
c.108A>C (p.Glu36Asp)
c.561+10280A>C (n.561+10280A>C)
1g.197133412T>ACA344009882ASPMc.2357A>T (p.Glu786Val)
n.413A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.561+10279A>T (n.561+10279A>T)
1g.197133412T>CCA344009883ASPMc.2357A>G (p.Glu786Gly)
n.413A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.561+10279A>G (n.561+10279A>G)
1g.197133412T>GCA344009884ASPMc.2357A>C (p.Glu786Ala)
n.413A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.561+10279A>C (n.561+10279A>C)
1g.197133413C>ACA344009886ASPMc.2356G>T (p.Glu786Ter)
n.412G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.561+10278G>T (n.561+10278G>T)
1g.197133413C>GCA344009887ASPMc.2356G>C (p.Glu786Gln)
n.412G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.561+10278G>C (n.561+10278G>C)
1g.197133413C>TCA344009885ASPMc.2356G>A (p.Glu786Lys)
n.412G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.561+10278G>A (n.561+10278G>A)
1g.197133414A>CCA422803569ASPMc.2355T>G (p.Leu785=)
n.411T>G
c.105T>G (p.Leu35=)
c.561+10277T>G (n.561+10277T>G)
1g.197133414A>GCA422803570ASPMc.2355T>C (p.Leu785=)
n.411T>C
c.105T>C (p.Leu35=)
c.561+10277T>C (n.561+10277T>C)
1g.197133414A>TCA422803573ASPMc.2355T>A (p.Leu785=)
n.411T>A
c.105T>A (p.Leu35=)
c.561+10277T>A (n.561+10277T>A)
1g.197133415A>CCA344009890ASPMc.2354T>G (p.Leu785Arg)
n.410T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.561+10276T>G (n.561+10276T>G)
1g.197133415A>GCA344009888ASPMc.2354T>C (p.Leu785Pro)
n.410T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.561+10276T>C (n.561+10276T>C)
1g.197133415A>TCA344009889ASPMc.2354T>A (p.Leu785His)
n.410T>A
c.104T>A (p.Leu35His)
c.561+10276T>A (n.561+10276T>A)
1g.197133416G>ACA344009891ASPMc.2353C>T (p.Leu785Phe)
n.409C>T
c.103C>T (p.Leu35Phe)
c.561+10275C>T (n.561+10275C>T)
1g.197133416G>CCA344009892ASPMc.2353C>G (p.Leu785Val)
n.409C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.561+10275C>G (n.561+10275C>G)
1g.197133416G>TCA344009893ASPMc.2353C>A (p.Leu785Ile)
n.409C>A
c.103C>A (p.Leu35Ile)
c.561+10275C>A (n.561+10275C>A)
1g.197133417C>ACA344009894ASPMc.2352G>T (p.Lys784Asn)
n.408G>T
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.561+10274G>T (n.561+10274G>T)
1g.197133417C>GCA344009895ASPMc.2352G>C (p.Lys784Asn)
n.408G>C
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.561+10274G>C (n.561+10274G>C)
1g.197133417C>TCA422803580ASPMc.2352G>A (p.Lys784=)
n.408G>A
c.102G>A (p.Lys34=)
c.561+10274G>A (n.561+10274G>A)
1g.197133418T>ACA344009896ASPMc.2351A>T (p.Lys784Met)
n.407A>T
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.561+10273A>T (n.561+10273A>T)
1g.197133418T>CCA344009897ASPMc.2351A>G (p.Lys784Arg)
n.407A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.561+10273A>G (n.561+10273A>G)
 gnomAD v4
1g.197133418T>GCA344009898ASPMc.2351A>C (p.Lys784Thr)
n.407A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.561+10273A>C (n.561+10273A>C)
1g.197133419T>ACA344009899ASPMc.2350A>T (p.Lys784Ter)
n.406A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.561+10272A>T (n.561+10272A>T)
1g.197133419T>CCA344009900ASPMc.2350A>G (p.Lys784Glu)
n.406A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.561+10272A>G (n.561+10272A>G)
1g.197133419T>GCA344009901ASPMc.2350A>C (p.Lys784Gln)
n.406A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.561+10272A>C (n.561+10272A>C)
 gnomAD v4
1g.197133420T>ACA344009903ASPMc.2349A>T (p.Lys783Asn)
n.405A>T
c.99A>T (p.Lys33Asn)
c.561+10271A>T (n.561+10271A>T)
1g.197133420T>CCA422803587ASPMc.2349A>G (p.Lys783=)
n.405A>G
c.99A>G (p.Lys33=)
c.561+10271A>G (n.561+10271A>G)
1g.197133420T>GCA344009902ASPMc.2349A>C (p.Lys783Asn)
n.405A>C
c.99A>C (p.Lys33Asn)
c.561+10271A>C (n.561+10271A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133420T=CA1217943017ASPMc.2349A= (p.Lys783=)
n.405A=
c.99A= (p.Lys33=)
c.561+10271A= (n.561+10271A=)
1g.197133421T>ACA344009904ASPMc.2348A>T (p.Lys783Ile)
n.404A>T
c.98A>T (p.Lys33Ile)
c.561+10270A>T (n.561+10270A>T)
1g.197133421T>CCA344009905ASPMc.2348A>G (p.Lys783Arg)
n.404A>G
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.561+10270A>G (n.561+10270A>G)
1g.197133421T>GCA344009906ASPMc.2348A>C (p.Lys783Thr)
n.404A>C
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.561+10270A>C (n.561+10270A>C)
1g.197133422T>ACA344009907ASPMc.2347A>T (p.Lys783Ter)
n.403A>T
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.561+10269A>T (n.561+10269A>T)
1g.197133422T>CCA344009908ASPMc.2347A>G (p.Lys783Glu)
n.403A>G
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.561+10269A>G (n.561+10269A>G)
1g.197133422T>GCA344009909ASPMc.2347A>C (p.Lys783Gln)
n.403A>C
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.561+10269A>C (n.561+10269A>C)
1g.197133423A>CCA344009910ASPMc.2346T>G (p.Ile782Met)
n.402T>G
c.96T>G (p.Ile32Met)
c.561+10268T>G (n.561+10268T>G)
1g.197133423A>GCA422803592ASPMc.2346T>C (p.Ile782=)
n.402T>C
c.96T>C (p.Ile32=)
c.561+10268T>C (n.561+10268T>C)
1g.197133423A>TCA422803593ASPMc.2346T>A (p.Ile782=)
n.402T>A
c.96T>A (p.Ile32=)
c.561+10268T>A (n.561+10268T>A)
1g.197133424A>CCA344009911ASPMc.2345T>G (p.Ile782Ser)
n.401T>G
c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.561+10267T>G (n.561+10267T>G)
1g.197133424A>GCA344009912ASPMc.2345T>C (p.Ile782Thr)
n.401T>C
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.561+10267T>C (n.561+10267T>C)
1g.197133424A>TCA344009913ASPMc.2345T>A (p.Ile782Asn)
n.401T>A
c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.561+10267T>A (n.561+10267T>A)
1g.197133425T>ACA344009914ASPMc.2344A>T (p.Ile782Phe)
n.400A>T
c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.561+10266A>T (n.561+10266A>T)
1g.197133425T>CCA1310489ASPMc.2344A>G (p.Ile782Val)
n.400A>G
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.561+10266A>G (n.561+10266A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133425T>GCA344009915ASPMc.2344A>C (p.Ile782Leu)
n.400A>C
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.561+10266A>C (n.561+10266A>C)
1g.197133425T=CA1217943018ASPMc.2344A= (p.Ile782=)
n.400A=
c.94A= (p.Ile32=)
c.561+10266A= (n.561+10266A=)
1g.197133426A=CA1217943019ASPMc.2343T= (p.Ala781=)
n.399T=
c.93T= (p.Ala31=)
c.561+10265T= (n.561+10265T=)
1g.197133426A>CCA422803597ASPMc.2343T>G (p.Ala781=)
n.399T>G
c.93T>G (p.Ala31=)
c.561+10265T>G (n.561+10265T>G)
1g.197133426A>GCA422803598ASPMc.2343T>C (p.Ala781=)
n.399T>C
c.93T>C (p.Ala31=)
c.561+10265T>C (n.561+10265T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197133426A>TCA422803599ASPMc.2343T>A (p.Ala781=)
n.399T>A
c.93T>A (p.Ala31=)
c.561+10265T>A (n.561+10265T>A)
1g.197133427G>ACA344009918ASPMc.2342C>T (p.Ala781Val)
n.398C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.561+10264C>T (n.561+10264C>T)
1g.197133427G>CCA344009917ASPMc.2342C>G (p.Ala781Gly)
n.398C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.561+10264C>G (n.561+10264C>G)
 gnomAD v4
1g.197133427G>TCA344009916ASPMc.2342C>A (p.Ala781Asp)
n.398C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.561+10264C>A (n.561+10264C>A)
1g.197133428C>ACA344009919ASPMc.2341G>T (p.Ala781Ser)
n.397G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.561+10263G>T (n.561+10263G>T)
1g.197133428C=CA1217943020ASPMc.2341G= (p.Ala781=)
n.397G=
c.91G= (p.Ala31=)
c.561+10263G= (n.561+10263G=)
1g.197133428C>GCA344009920ASPMc.2341G>C (p.Ala781Pro)
n.397G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.561+10263G>C (n.561+10263G>C)
1g.197133428C>TCA344009921ASPMc.2341G>A (p.Ala781Thr)
n.397G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.561+10263G>A (n.561+10263G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197133429T>ACA344009922ASPMc.2340A>T (p.Lys780Asn)
n.396A>T
c.90A>T (p.Lys30Asn)
c.561+10262A>T (n.561+10262A>T)
1g.197133429T>CCA422803604ASPMc.2340A>G (p.Lys780=)
n.396A>G
c.90A>G (p.Lys30=)
c.561+10262A>G (n.561+10262A>G)
1g.197133429T>GCA344009923ASPMc.2340A>C (p.Lys780Asn)
n.396A>C
c.90A>C (p.Lys30Asn)
c.561+10262A>C (n.561+10262A>C)
1g.197133430T>ACA344009925ASPMc.2339A>T (p.Lys780Ile)
n.395A>T
c.89A>T (p.Lys30Ile)
c.561+10261A>T (n.561+10261A>T)
1g.197133430T>CCA344009924ASPMc.2339A>G (p.Lys780Arg)
n.395A>G
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.561+10261A>G (n.561+10261A>G)
1g.197133430T>GCA35856074ASPMc.2339A>C (p.Lys780Thr)
n.395A>C
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.561+10261A>C (n.561+10261A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133430T=CA1217943021ASPMc.2339A= (p.Lys780=)
n.395A=
c.89A= (p.Lys30=)
c.561+10261A= (n.561+10261A=)
1g.197133431T>ACA344009926ASPMc.2338A>T (p.Lys780Ter)
n.394A>T
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.561+10260A>T (n.561+10260A>T)
1g.197133431T>CCA344009927ASPMc.2338A>G (p.Lys780Glu)
n.394A>G
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.561+10260A>G (n.561+10260A>G)
1g.197133431T>GCA344009928ASPMc.2338A>C (p.Lys780Gln)
n.394A>C
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.561+10260A>C (n.561+10260A>C)
1g.197133432A>CCA422803606ASPMc.2337T>G (p.Val779=)
n.393T>G
c.87T>G (p.Val29=)
c.561+10259T>G (n.561+10259T>G)
1g.197133432A>GCA422803607ASPMc.2337T>C (p.Val779=)
n.393T>C
c.87T>C (p.Val29=)
c.561+10259T>C (n.561+10259T>C)
1g.197133432A>TCA422803608ASPMc.2337T>A (p.Val779=)
n.393T>A
c.87T>A (p.Val29=)
c.561+10259T>A (n.561+10259T>A)
1g.197133433A=CA1217943022ASPMc.2336T= (p.Val779=)
n.392T=
c.86T= (p.Val29=)
c.561+10258T= (n.561+10258T=)
1g.197133433A>CCA344009929ASPMc.2336T>G (p.Val779Gly)
n.392T>G
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.561+10258T>G (n.561+10258T>G)
1g.197133433A>GCA344009930ASPMc.2336T>C (p.Val779Ala)
n.392T>C
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.561+10258T>C (n.561+10258T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133433A>TCA344009931ASPMc.2336T>A (p.Val779Asp)
n.392T>A
c.86T>A (p.Val29Asp)
c.561+10258T>A (n.561+10258T>A)
1g.197133434C>ACA344009932ASPMc.2335G>T (p.Val779Phe)
n.391G>T
c.85G>T (p.Val29Phe)
c.561+10257G>T (n.561+10257G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197133434C=CA1217943023ASPMc.2335G= (p.Val779=)
n.391G=
c.85G= (p.Val29=)
c.561+10257G= (n.561+10257G=)
1g.197133434C>GCA35856080ASPMc.2335G>C (p.Val779Leu)
n.391G>C
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.561+10257G>C (n.561+10257G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197133434C>TCA344009933ASPMc.2335G>A (p.Val779Ile)
n.391G>A
c.85G>A (p.Val29Ile)
c.561+10257G>A (n.561+10257G>A)
 dbSNP
1g.197133435C>ACA344009934ASPMc.2334G>T (p.Met778Ile)
n.390G>T
c.84G>T (p.Met28Ile)
c.561+10256G>T (n.561+10256G>T)
1g.197133435C=CA1217943024ASPMc.2334G= (p.Met778=)
n.390G=
c.84G= (p.Met28=)
c.561+10256G= (n.561+10256G=)
1g.197133435C>GCA344009935ASPMc.2334G>C (p.Met778Ile)
n.390G>C
c.84G>C (p.Met28Ile)
c.561+10256G>C (n.561+10256G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133435C>TCA344009936ASPMc.2334G>A (p.Met778Ile)
n.390G>A
c.84G>A (p.Met28Ile)
c.561+10256G>A (n.561+10256G>A)
1g.197133436A=CA1217943025ASPMc.2333T= (p.Met778=)
n.389T=
c.83T= (p.Met28=)
c.561+10255T= (n.561+10255T=)
1g.197133436A>CCA344009937ASPMc.2333T>G (p.Met778Arg)
n.389T>G
c.83T>G (p.Met28Arg)
c.561+10255T>G (n.561+10255T>G)
1g.197133436A>GCA344009938ASPMc.2333T>C (p.Met778Thr)
n.389T>C
c.83T>C (p.Met28Thr)
c.561+10255T>C (n.561+10255T>C)
1g.197133436A>TCA344009939ASPMc.2333T>A (p.Met778Lys)
n.389T>A
c.83T>A (p.Met28Lys)
c.561+10255T>A (n.561+10255T>A)
1g.197133437T>ACA344009940ASPMc.2332A>T (p.Met778Leu)
n.388A>T
c.82A>T (p.Met28Leu)
c.561+10254A>T (n.561+10254A>T)
1g.197133437T>CCA344009941ASPMc.2332A>G (p.Met778Val)
n.388A>G
c.82A>G (p.Met28Val)
c.561+10254A>G (n.561+10254A>G)
1g.197133437T>GCA344009942ASPMc.2332A>C (p.Met778Leu)
n.388A>C
c.82A>C (p.Met28Leu)
c.561+10254A>C (n.561+10254A>C)
1g.197133442dupCA729750568ASPMc.2332dup (p.Met778AsnfsTer3)
n.388dup
c.82dup (p.Met28AsnfsTer3)
c.561+10254dup (n.561+10254dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133438T>ACA344009943ASPMc.2331A>T (p.Lys777Asn)
n.387A>T
c.81A>T (p.Lys27Asn)
c.561+10253A>T (n.561+10253A>T)
1g.197133438T>CCA422803620ASPMc.2331A>G (p.Lys777=)
n.387A>G
c.81A>G (p.Lys27=)
c.561+10253A>G (n.561+10253A>G)
1g.197133438T>GCA344009944ASPMc.2331A>C (p.Lys777Asn)
n.387A>C
c.81A>C (p.Lys27Asn)
c.561+10253A>C (n.561+10253A>C)
1g.197133439T>ACA344009947ASPMc.2330A>T (p.Lys777Ile)
n.386A>T
c.80A>T (p.Lys27Ile)
c.561+10252A>T (n.561+10252A>T)
1g.197133439T>CCA344009946ASPMc.2330A>G (p.Lys777Arg)
n.386A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.561+10252A>G (n.561+10252A>G)
1g.197133439T>GCA344009945ASPMc.2330A>C (p.Lys777Thr)
n.386A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.561+10252A>C (n.561+10252A>C)
1g.197133440T>ACA344009948ASPMc.2329A>T (p.Lys777Ter)
n.385A>T
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.561+10251A>T (n.561+10251A>T)
1g.197133440T>CCA344009950ASPMc.2329A>G (p.Lys777Glu)
n.385A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.561+10251A>G (n.561+10251A>G)
1g.197133440T>GCA344009949ASPMc.2329A>C (p.Lys777Gln)
n.385A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.561+10251A>C (n.561+10251A>C)
1g.197133441T>ACA1310490ASPMc.2328A>T (p.Glu776Asp)
n.384A>T
c.78A>T (p.Glu26Asp)
c.561+10250A>T (n.561+10250A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133441T>CCA422803626ASPMc.2328A>G (p.Glu776=)
n.384A>G
c.78A>G (p.Glu26=)
c.561+10250A>G (n.561+10250A>G)
 dbSNP
1g.197133441T>GCA344009951ASPMc.2328A>C (p.Glu776Asp)
n.384A>C
c.78A>C (p.Glu26Asp)
c.561+10250A>C (n.561+10250A>C)
1g.197133441T=CA1142739024ASPMc.2328A= (p.Glu776=)
n.384A=
c.78A= (p.Glu26=)
c.561+10250A= (n.561+10250A=)
1g.197133442T>ACA344009952ASPMc.2327A>T (p.Glu776Val)
n.383A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.561+10249A>T (n.561+10249A>T)
1g.197133442T>CCA344009953ASPMc.2327A>G (p.Glu776Gly)
n.383A>G
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.561+10249A>G (n.561+10249A>G)
1g.197133442T>GCA344009954ASPMc.2327A>C (p.Glu776Ala)
n.383A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.561+10249A>C (n.561+10249A>C)
1g.197133443C>ACA344009957ASPMc.2326G>T (p.Glu776Ter)
n.382G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.561+10248G>T (n.561+10248G>T)
1g.197133443C>GCA344009956ASPMc.2326G>C (p.Glu776Gln)
n.382G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.561+10248G>C (n.561+10248G>C)
 gnomAD v4
1g.197133443C>TCA344009955ASPMc.2326G>A (p.Glu776Lys)
n.382G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.561+10248G>A (n.561+10248G>A)
1g.197133444A=CA1217943026ASPMc.2325T= (p.Ser775=)
n.381T=
c.75T= (p.Ser25=)
c.561+10247T= (n.561+10247T=)
1g.197133444A>CCA422803629ASPMc.2325T>G (p.Ser775=)
n.381T>G
c.75T>G (p.Ser25=)
c.561+10247T>G (n.561+10247T>G)
1g.197133444A>GCA422803630ASPMc.2325T>C (p.Ser775=)
n.381T>C
c.75T>C (p.Ser25=)
c.561+10247T>C (n.561+10247T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133444A>TCA422803632ASPMc.2325T>A (p.Ser775=)
n.381T>A
c.75T>A (p.Ser25=)
c.561+10247T>A (n.561+10247T>A)
1g.197133445G>ACA344009958ASPMc.2324C>T (p.Ser775Phe)
n.380C>T
c.74C>T (p.Ser25Phe)
c.561+10246C>T (n.561+10246C>T)
1g.197133445G>CCA344009959ASPMc.2324C>G (p.Ser775Cys)
n.380C>G
c.74C>G (p.Ser25Cys)
c.561+10246C>G (n.561+10246C>G)
1g.197133445G>TCA344009960ASPMc.2324C>A (p.Ser775Tyr)
n.380C>A
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
c.561+10246C>A (n.561+10246C>A)
1g.197133446A>CCA344009961ASPMc.2323T>G (p.Ser775Ala)
n.379T>G
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.561+10245T>G (n.561+10245T>G)
1g.197133446A>GCA344009962ASPMc.2323T>C (p.Ser775Pro)
n.379T>C
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.561+10245T>C (n.561+10245T>C)
1g.197133446A>TCA344009963ASPMc.2323T>A (p.Ser775Thr)
n.379T>A
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.561+10245T>A (n.561+10245T>A)
1g.197133447A>CCA422803635ASPMc.2322T>G (p.Thr774=)
n.378T>G
c.72T>G (p.Thr24=)
c.561+10244T>G (n.561+10244T>G)
1g.197133447A>GCA422803636ASPMc.2322T>C (p.Thr774=)
n.378T>C
c.72T>C (p.Thr24=)
c.561+10244T>C (n.561+10244T>C)
1g.197133447A>TCA422803637ASPMc.2322T>A (p.Thr774=)
n.378T>A
c.72T>A (p.Thr24=)
c.561+10244T>A (n.561+10244T>A)
1g.197133448G>ACA344009964ASPMc.2321C>T (p.Thr774Ile)
n.377C>T
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.561+10243C>T (n.561+10243C>T)
1g.197133448G>CCA344009966ASPMc.2321C>G (p.Thr774Ser)
n.377C>G
c.71C>G (p.Thr24Ser)
c.561+10243C>G (n.561+10243C>G)
1g.197133448G>TCA344009965ASPMc.2321C>A (p.Thr774Asn)
n.377C>A
c.71C>A (p.Thr24Asn)
c.561+10243C>A (n.561+10243C>A)
1g.197133449T>ACA344009967ASPMc.2320A>T (p.Thr774Ser)
n.376A>T
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.561+10242A>T (n.561+10242A>T)
1g.197133449T>CCA344009968ASPMc.2320A>G (p.Thr774Ala)
n.376A>G
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.561+10242A>G (n.561+10242A>G)
1g.197133449T>GCA344009969ASPMc.2320A>C (p.Thr774Pro)
n.376A>C
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.561+10242A>C (n.561+10242A>C)
1g.197133450A>CCA344009970ASPMc.2319T>G (p.Phe773Leu)
n.375T>G
c.69T>G (p.Phe23Leu)
c.561+10241T>G (n.561+10241T>G)
1g.197133450A>GCA422803640ASPMc.2319T>C (p.Phe773=)
n.375T>C
c.69T>C (p.Phe23=)
c.561+10241T>C (n.561+10241T>C)
1g.197133450A>TCA344009971ASPMc.2319T>A (p.Phe773Leu)
n.375T>A
c.69T>A (p.Phe23Leu)
c.561+10241T>A (n.561+10241T>A)
1g.197133454_197133457delCA2580611526ASPMc.2316_2319del (p.Phe773LeufsTer21)
n.372_375del
c.66_69del (p.Phe23LeufsTer21)
c.561+10238_561+10241del (n.561+10238_561+10241del)
 ClinVar
1g.197133451A=CA1217943027ASPMc.2318T= (p.Phe773=)
n.374T=
c.68T= (p.Phe23=)
c.561+10240T= (n.561+10240T=)
1g.197133451A>CCA344009972ASPMc.2318T>G (p.Phe773Cys)
n.374T>G
c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.561+10240T>G (n.561+10240T>G)
1g.197133451A>GCA344009973ASPMc.2318T>C (p.Phe773Ser)
n.374T>C
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.561+10240T>C (n.561+10240T>C)
 dbSNP
1g.197133451A>TCA344009974ASPMc.2318T>A (p.Phe773Tyr)
n.374T>A
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.561+10240T>A (n.561+10240T>A)
1g.197133452A>CCA344009975ASPMc.2317T>G (p.Phe773Val)
n.373T>G
c.67T>G (p.Phe23Val)
c.561+10239T>G (n.561+10239T>G)
1g.197133452A>GCA344009976ASPMc.2317T>C (p.Phe773Leu)
n.373T>C
c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.561+10239T>C (n.561+10239T>C)
1g.197133452A>TCA344009977ASPMc.2317T>A (p.Phe773Ile)
n.373T>A
c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.561+10239T>A (n.561+10239T>A)
1g.197133453C>ACA344009978ASPMc.2316G>T (p.Leu772Phe)
n.372G>T
c.66G>T (p.Leu22Phe)
c.561+10238G>T (n.561+10238G>T)
1g.197133453C>GCA344009979ASPMc.2316G>C (p.Leu772Phe)
n.372G>C
c.66G>C (p.Leu22Phe)
c.561+10238G>C (n.561+10238G>C)
1g.197133453C>TCA422803645ASPMc.2316G>A (p.Leu772=)
n.372G>A
c.66G>A (p.Leu22=)
c.561+10238G>A (n.561+10238G>A)
1g.197133454A>CCA344009980ASPMc.2315T>G (p.Leu772Trp)
n.371T>G
c.65T>G (p.Leu22Trp)
c.561+10237T>G (n.561+10237T>G)
1g.197133454A>GCA344009981ASPMc.2315T>C (p.Leu772Ser)
n.371T>C
c.65T>C (p.Leu22Ser)
c.561+10237T>C (n.561+10237T>C)
1g.197133454A>TCA344009982ASPMc.2315T>A (p.Leu772Ter)
n.371T>A
c.65T>A (p.Leu22Ter)
c.561+10237T>A (n.561+10237T>A)
1g.197133455A>CCA344009983ASPMc.2314T>G (p.Leu772Val)
n.370T>G
c.64T>G (p.Leu22Val)
c.561+10236T>G (n.561+10236T>G)
1g.197133455A>GCA422803648ASPMc.2314T>C (p.Leu772=)
n.370T>C
c.64T>C (p.Leu22=)
c.561+10236T>C (n.561+10236T>C)
1g.197133455A>TCA344009984ASPMc.2314T>A (p.Leu772Met)
n.370T>A
c.64T>A (p.Leu22Met)
c.561+10236T>A (n.561+10236T>A)
1g.197133456A>CCA422803649ASPMc.2313T>G (p.Arg771=)
n.369T>G
c.63T>G (p.Arg21=)
c.561+10235T>G (n.561+10235T>G)
1g.197133456A>GCA422803650ASPMc.2313T>C (p.Arg771=)
n.369T>C
c.63T>C (p.Arg21=)
c.561+10235T>C (n.561+10235T>C)
 gnomAD v4
1g.197133456A>TCA422803651ASPMc.2313T>A (p.Arg771=)
n.369T>A
c.63T>A (p.Arg21=)
c.561+10235T>A (n.561+10235T>A)
1g.197133457delCA2649663523ASPMc.2312del (p.Arg771LeufsTer24)
n.368del
c.62del (p.Arg21LeufsTer24)
c.561+10234del (n.561+10234del)
 gnomAD v4
1g.197133457C>ACA344009985ASPMc.2312G>T (p.Arg771Leu)
n.368G>T
c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.561+10234G>T (n.561+10234G>T)
1g.197133457C=CA1144035643ASPMc.2312G= (p.Arg771=)
n.368G=
c.62G= (p.Arg21=)
c.561+10234G= (n.561+10234G=)
1g.197133457C>GCA344009986ASPMc.2312G>C (p.Arg771Pro)
n.368G>C
c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.561+10234G>C (n.561+10234G>C)
1g.197133457C>TCA1310491ASPMc.2312G>A (p.Arg771His)
n.368G>A
c.62G>A (p.Arg21His)
c.561+10234G>A (n.561+10234G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133458G>ACA1310492ASPMc.2311C>T (p.Arg771Cys)
n.367C>T
c.61C>T (p.Arg21Cys)
c.561+10233C>T (n.561+10233C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133458G>CCA344009987ASPMc.2311C>G (p.Arg771Gly)
n.367C>G
c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.561+10233C>G (n.561+10233C>G)
1g.197133458G=CA1141931689ASPMc.2311C= (p.Arg771=)
n.367C=
c.61C= (p.Arg21=)
c.561+10233C= (n.561+10233C=)
1g.197133458G>TCA344009988ASPMc.2311C>A (p.Arg771Ser)
n.367C>A
c.61C>A (p.Arg21Ser)
c.561+10233C>A (n.561+10233C>A)
1g.197133459G>ACA422803659ASPMc.2310C>T (p.Cys770=)
n.366C>T
c.60C>T (p.Cys20=)
c.561+10232C>T (n.561+10232C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133459G>CCA344009989ASPMc.2310C>G (p.Cys770Trp)
n.366C>G
c.60C>G (p.Cys20Trp)
c.561+10232C>G (n.561+10232C>G)
1g.197133459G=CA1217943028ASPMc.2310C= (p.Cys770=)
n.366C=
c.60C= (p.Cys20=)
c.561+10232C= (n.561+10232C=)
1g.197133459G>TCA344009990ASPMc.2310C>A (p.Cys770Ter)
n.366C>A
c.60C>A (p.Cys20Ter)
c.561+10232C>A (n.561+10232C>A)
1g.197133460C>ACA344009992ASPMc.2309G>T (p.Cys770Phe)
n.365G>T
c.59G>T (p.Cys20Phe)
c.561+10231G>T (n.561+10231G>T)
1g.197133460C>GCA344009993ASPMc.2309G>C (p.Cys770Ser)
n.365G>C
c.59G>C (p.Cys20Ser)
c.561+10231G>C (n.561+10231G>C)
1g.197133460C>TCA344009991ASPMc.2309G>A (p.Cys770Tyr)
n.365G>A
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.561+10231G>A (n.561+10231G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133461A>CCA344009994ASPMc.2308T>G (p.Cys770Gly)
n.364T>G
c.58T>G (p.Cys20Gly)
c.561+10230T>G (n.561+10230T>G)
1g.197133461A>GCA344009995ASPMc.2308T>C (p.Cys770Arg)
n.364T>C
c.58T>C (p.Cys20Arg)
c.561+10230T>C (n.561+10230T>C)
1g.197133461A>TCA344009996ASPMc.2308T>A (p.Cys770Ser)
n.364T>A
c.58T>A (p.Cys20Ser)
c.561+10230T>A (n.561+10230T>A)
1g.197133462T>ACA422803664ASPMc.2307A>T (p.Ala769=)
n.363A>T
c.57A>T (p.Ala19=)
c.561+10229A>T (n.561+10229A>T)
1g.197133462T>CCA171187ASPMc.2307A>G (p.Ala769=)
n.363A>G
c.57A>G (p.Ala19=)
c.561+10229A>G (n.561+10229A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133462T>GCA422803667ASPMc.2307A>C (p.Ala769=)
n.363A>C
c.57A>C (p.Ala19=)
c.561+10229A>C (n.561+10229A>C)
 COSMIC
1g.197133462T=CA1140596037ASPMc.2307A= (p.Ala769=)
n.363A=
c.57A= (p.Ala19=)
c.561+10229A= (n.561+10229A=)
1g.197133463delCA2515382853ASPMc.2306del (p.Ala769AspfsTer26)
n.362del
c.56del (p.Ala19AspfsTer26)
c.561+10228del (n.561+10228del)
1g.197133463G>ACA344009999ASPMc.2306C>T (p.Ala769Val)
n.362C>T
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.561+10228C>T (n.561+10228C>T)
 COSMIC
1g.197133463G>CCA344009998ASPMc.2306C>G (p.Ala769Gly)
n.362C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.561+10228C>G (n.561+10228C>G)
1g.197133463G>TCA344009997ASPMc.2306C>A (p.Ala769Glu)
n.362C>A
c.56C>A (p.Ala19Glu)
c.561+10228C>A (n.561+10228C>A)
1g.197133464C>ACA344010000ASPMc.2305G>T (p.Ala769Ser)
n.361G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.561+10227G>T (n.561+10227G>T)
1g.197133464C>GCA344010001ASPMc.2305G>C (p.Ala769Pro)
n.361G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.561+10227G>C (n.561+10227G>C)
1g.197133464C>TCA344010002ASPMc.2305G>A (p.Ala769Thr)
n.361G>A
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.561+10227G>A (n.561+10227G>A)
1g.197133465T>ACA422803672ASPMc.2304A>T (p.Ala768=)
n.360A>T
c.54A>T (p.Ala18=)
c.561+10226A>T (n.561+10226A>T)
1g.197133465T>CCA422803673ASPMc.2304A>G (p.Ala768=)
n.360A>G
c.54A>G (p.Ala18=)
c.561+10226A>G (n.561+10226A>G)
1g.197133465T>GCA422803674ASPMc.2304A>C (p.Ala768=)
n.360A>C
c.54A>C (p.Ala18=)
c.561+10226A>C (n.561+10226A>C)
1g.197133466G>ACA1310493ASPMc.2303C>T (p.Ala768Val)
n.359C>T
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.561+10225C>T (n.561+10225C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197133466G>CCA344010003ASPMc.2303C>G (p.Ala768Gly)
n.359C>G
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.561+10225C>G (n.561+10225C>G)
1g.197133466G=CA1217943029ASPMc.2303C= (p.Ala768=)
n.359C=
c.53C= (p.Ala18=)
c.561+10225C= (n.561+10225C=)
1g.197133466G>TCA344010004ASPMc.2303C>A (p.Ala768Glu)
n.359C>A
c.53C>A (p.Ala18Glu)
c.561+10225C>A (n.561+10225C>A)
1g.197133467C>ACA344010007ASPMc.2302G>T (p.Ala768Ser)
n.358G>T
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.561+10224G>T (n.561+10224G>T)
1g.197133467C>GCA344010005ASPMc.2302G>C (p.Ala768Pro)
n.358G>C
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.561+10224G>C (n.561+10224G>C)
1g.197133467C>TCA344010006ASPMc.2302G>A (p.Ala768Thr)
n.358G>A
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.561+10224G>A (n.561+10224G>A)
1g.197133468A=CA1217943030ASPMc.2301T= (p.Arg767=)
n.357T=
c.51T= (p.Arg17=)
c.561+10223T= (n.561+10223T=)
1g.197133468A>CCA422803682ASPMc.2301T>G (p.Arg767=)
n.357T>G
c.51T>G (p.Arg17=)
c.561+10223T>G (n.561+10223T>G)
 dbSNP
1g.197133468A>GCA422803683ASPMc.2301T>C (p.Arg767=)
n.357T>C
c.51T>C (p.Arg17=)
c.561+10223T>C (n.561+10223T>C)
1g.197133468A>TCA422803685ASPMc.2301T>A (p.Arg767=)
n.357T>A
c.51T>A (p.Arg17=)
c.561+10223T>A (n.561+10223T>A)
1g.197133469C>ACA344010008ASPMc.2300G>T (p.Arg767Leu)
n.356G>T
c.50G>T (p.Arg17Leu)
c.561+10222G>T (n.561+10222G>T)
 dbSNP
1g.197133469C=CA1144504870ASPMc.2300G= (p.Arg767=)
n.356G=
c.50G= (p.Arg17=)
c.561+10222G= (n.561+10222G=)
1g.197133469C>GCA344010009ASPMc.2300G>C (p.Arg767Pro)
n.356G>C
c.50G>C (p.Arg17Pro)
c.561+10222G>C (n.561+10222G>C)
1g.197133469C>TCA1310494ASPMc.2300G>A (p.Arg767His)
n.356G>A
c.50G>A (p.Arg17His)
c.561+10222G>A (n.561+10222G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133470G>ACA1310495ASPMc.2299C>T (p.Arg767Cys)
n.355C>T
c.49C>T (p.Arg17Cys)
c.561+10221C>T (n.561+10221C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197133470G>CCA344010010ASPMc.2299C>G (p.Arg767Gly)
n.355C>G
c.49C>G (p.Arg17Gly)
c.561+10221C>G (n.561+10221C>G)
1g.197133470G=CA1217943031ASPMc.2299C= (p.Arg767=)
n.355C=
c.49C= (p.Arg17=)
c.561+10221C= (n.561+10221C=)
1g.197133470G>TCA344010011ASPMc.2299C>A (p.Arg767Ser)
n.355C>A
c.49C>A (p.Arg17Ser)
c.561+10221C>A (n.561+10221C>A)
 gnomAD v4
1g.197133471A>CCA422803690ASPMc.2298T>G (p.Arg766=)
n.354T>G
c.48T>G (p.Arg16=)
c.561+10220T>G (n.561+10220T>G)
1g.197133471A>GCA422803693ASPMc.2298T>C (p.Arg766=)
n.354T>C
c.48T>C (p.Arg16=)
c.561+10220T>C (n.561+10220T>C)
1g.197133471A>TCA422803692ASPMc.2298T>A (p.Arg766=)
n.354T>A
c.48T>A (p.Arg16=)
c.561+10220T>A (n.561+10220T>A)
1g.197133471_197133493dupCA2649663531ASPMc.2276_2298dup (p.Arg767GlyfsTer4)
n.332_354dup
c.26_48dup (p.Arg17GlyfsTer4)
c.561+10198_561+10220dup (n.561+10198_561+10220dup)
 gnomAD v4
1g.197133472C>ACA344010012ASPMc.2297G>T (p.Arg766Leu)
n.353G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.561+10219G>T (n.561+10219G>T)
1g.197133472C=CA1146160443ASPMc.2297G= (p.Arg766=)
n.353G=
c.47G= (p.Arg16=)
c.561+10219G= (n.561+10219G=)
1g.197133472C>GCA344010013ASPMc.2297G>C (p.Arg766Pro)
n.353G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.561+10219G>C (n.561+10219G>C)
1g.197133472C>TCA1310496ASPMc.2297G>A (p.Arg766His)
n.353G>A
c.47G>A (p.Arg16His)
c.561+10219G>A (n.561+10219G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133473G>ACA35856127ASPMc.2296C>T (p.Arg766Cys)
n.352C>T
c.46C>T (p.Arg16Cys)
c.561+10218C>T (n.561+10218C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197133473G>CCA344010014ASPMc.2296C>G (p.Arg766Gly)
n.352C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.561+10218C>G (n.561+10218C>G)
 gnomAD v4
1g.197133473G=CA1217943032ASPMc.2296C= (p.Arg766=)
n.352C=
c.46C= (p.Arg16=)
c.561+10218C= (n.561+10218C=)
1g.197133473G>TCA344010015ASPMc.2296C>A (p.Arg766Ser)
n.352C>A
c.46C>A (p.Arg16Ser)
c.561+10218C>A (n.561+10218C>A)
1g.197133474T>ACA422803698ASPMc.2295A>T (p.Leu765=)
n.351A>T
c.45A>T (p.Leu15=)
c.561+10217A>T (n.561+10217A>T)
1g.197133474T>CCA422803700ASPMc.2295A>G (p.Leu765=)
n.351A>G
c.45A>G (p.Leu15=)
c.561+10217A>G (n.561+10217A>G)
1g.197133474T>GCA422803701ASPMc.2295A>C (p.Leu765=)
n.351A>C
c.45A>C (p.Leu15=)
c.561+10217A>C (n.561+10217A>C)
1g.197133475A>CCA344010016ASPMc.2294T>G (p.Leu765Arg)
n.350T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.561+10216T>G (n.561+10216T>G)
1g.197133475A>GCA344010017ASPMc.2294T>C (p.Leu765Pro)
n.350T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.561+10216T>C (n.561+10216T>C)
 gnomAD v4
1g.197133475A>TCA344010018ASPMc.2294T>A (p.Leu765Gln)
n.350T>A
c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.561+10216T>A (n.561+10216T>A)
1g.197133476G>ACA422803702ASPMc.2293C>T (p.Leu765=)
n.349C>T
c.43C>T (p.Leu15=)
c.561+10215C>T (n.561+10215C>T)
1g.197133476G>CCA35856134ASPMc.2293C>G (p.Leu765Val)
n.349C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
c.561+10215C>G (n.561+10215C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133476G=CA1143514611ASPMc.2293C= (p.Leu765=)
n.349C=
c.43C= (p.Leu15=)
c.561+10215C= (n.561+10215C=)
1g.197133476G>TCA344010019ASPMc.2293C>A (p.Leu765Ile)
n.349C>A
c.43C>A (p.Leu15Ile)
c.561+10215C>A (n.561+10215C>A)
1g.197133477T>ACA344010020ASPMc.2292A>T (p.Arg764Ser)
n.348A>T
c.42A>T (p.Arg14Ser)
c.561+10214A>T (n.561+10214A>T)
1g.197133477T>CCA422803705ASPMc.2292A>G (p.Arg764=)
n.348A>G
c.42A>G (p.Arg14=)
c.561+10214A>G (n.561+10214A>G)
 gnomAD v4
1g.197133477T>GCA344010021ASPMc.2292A>C (p.Arg764Ser)
n.348A>C
c.42A>C (p.Arg14Ser)
c.561+10214A>C (n.561+10214A>C)
1g.197133478C>ACA344010022ASPMc.2291G>T (p.Arg764Ile)
n.347G>T
c.41G>T (p.Arg14Ile)
c.561+10213G>T (n.561+10213G>T)
1g.197133478C=CA1217943033ASPMc.2291G= (p.Arg764=)
n.347G=
c.41G= (p.Arg14=)
c.561+10213G= (n.561+10213G=)
1g.197133478C>GCA344010023ASPMc.2291G>C (p.Arg764Thr)
n.347G>C
c.41G>C (p.Arg14Thr)
c.561+10213G>C (n.561+10213G>C)
1g.197133478C>TCA1310497ASPMc.2291G>A (p.Arg764Lys)
n.347G>A
c.41G>A (p.Arg14Lys)
c.561+10213G>A (n.561+10213G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133479T>ACA344010024ASPMc.2290A>T (p.Arg764Ter)
n.346A>T
c.40A>T (p.Arg14Ter)
c.561+10212A>T (n.561+10212A>T)
1g.197133479T>CCA344010025ASPMc.2290A>G (p.Arg764Gly)
n.346A>G
c.40A>G (p.Arg14Gly)
c.561+10212A>G (n.561+10212A>G)
1g.197133479T>GCA422803708ASPMc.2290A>C (p.Arg764=)
n.346A>C
c.40A>C (p.Arg14=)
c.561+10212A>C (n.561+10212A>C)
1g.197133480G>ACA422803712ASPMc.2289C>T (p.Asn763=)
n.345C>T
c.39C>T (p.Asn13=)
c.561+10211C>T (n.561+10211C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197133480G>CCA344010026ASPMc.2289C>G (p.Asn763Lys)
n.345C>G
c.39C>G (p.Asn13Lys)
c.561+10211C>G (n.561+10211C>G)
1g.197133480G=CA1217943034ASPMc.2289C= (p.Asn763=)
n.345C=
c.39C= (p.Asn13=)
c.561+10211C= (n.561+10211C=)
1g.197133480G>TCA344010027ASPMc.2289C>A (p.Asn763Lys)
n.345C>A
c.39C>A (p.Asn13Lys)
c.561+10211C>A (n.561+10211C>A)

Number of alleles fetched