Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197133276_197133283delCA1010902834ASPMc.2419+67_2419+74del (n.2419+67_2419+74del)
n.475+67_475+74del
c.169+67_169+74del (n.169+67_169+74del)
c.561+10408_561+10415del (n.561+10408_561+10415del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133283delCA729750294ASPMc.2419+71del (n.2419+71del)
n.475+71del
c.169+71del (n.169+71del)
c.561+10412del (n.561+10412del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133280G>ACA2606711034ASPMc.2419+70C>T (n.2419+70C>T)
n.475+70C>T
c.169+70C>T (n.169+70C>T)
c.561+10411C>T (n.561+10411C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133280G>CCA2649663399ASPMc.2419+70C>G (n.2419+70C>G)
n.475+70C>G
c.169+70C>G (n.169+70C>G)
c.561+10411C>G (n.561+10411C>G)
 gnomAD v4
1g.197133280G>TCA2649663398ASPMc.2419+70C>A (n.2419+70C>A)
n.475+70C>A
c.169+70C>A (n.169+70C>A)
c.561+10411C>A (n.561+10411C>A)
 gnomAD v4
1g.197133281G>ACA1217942962ASPMc.2419+69C>T (n.2419+69C>T)
n.475+69C>T
c.169+69C>T (n.169+69C>T)
c.561+10410C>T (n.561+10410C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197133281G=CA1217942961ASPMc.2419+69C= (n.2419+69C=)
n.475+69C=
c.169+69C= (n.169+69C=)
c.561+10410C= (n.561+10410C=)
1g.197133281G>TCA2649663400ASPMc.2419+69C>A (n.2419+69C>A)
n.475+69C>A
c.169+69C>A (n.169+69C>A)
c.561+10410C>A (n.561+10410C>A)
 gnomAD v4
1g.197133282G>ACA2649663401ASPMc.2419+68C>T (n.2419+68C>T)
n.475+68C>T
c.169+68C>T (n.169+68C>T)
c.561+10409C>T (n.561+10409C>T)
 gnomAD v4
1g.197133282G>TCA2649663402ASPMc.2419+68C>A (n.2419+68C>A)
n.475+68C>A
c.169+68C>A (n.169+68C>A)
c.561+10409C>A (n.561+10409C>A)
 gnomAD v4
1g.197133283G>ACA528280389ASPMc.2419+67C>T (n.2419+67C>T)
n.475+67C>T
c.169+67C>T (n.169+67C>T)
c.561+10408C>T (n.561+10408C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133283G>CCA1217942963ASPMc.2419+67C>G (n.2419+67C>G)
n.475+67C>G
c.169+67C>G (n.169+67C>G)
c.561+10408C>G (n.561+10408C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197133283G=CA1217942965ASPMc.2419+67C= (n.2419+67C=)
n.475+67C=
c.169+67C= (n.169+67C=)
c.561+10408C= (n.561+10408C=)
1g.197133283_197133284delinsGACA1217942964ASPMc.2419+66_2419+67delinsTC (n.2419+66_2419+67delinsTC)
n.475+66_475+67delinsTC
c.169+66_169+67delinsTC (n.169+66_169+67delinsTC)
c.561+10407_561+10408delinsTC (n.561+10407_561+10408delinsTC)
1g.197133284A=CA1217942966ASPMc.2419+66T= (n.2419+66T=)
n.475+66T=
c.169+66T= (n.169+66T=)
c.561+10407T= (n.561+10407T=)
1g.197133284A>GCA729750310ASPMc.2419+66T>C (n.2419+66T>C)
n.475+66T>C
c.169+66T>C (n.169+66T>C)
c.561+10407T>C (n.561+10407T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133284A>TCA2649663403ASPMc.2419+66T>A (n.2419+66T>A)
n.475+66T>A
c.169+66T>A (n.169+66T>A)
c.561+10407T>A (n.561+10407T>A)
 gnomAD v4
1g.197133290_197133291insAAAAAAAACA1010902846ASPMc.2419+66_2419+67insTTTTTTTT (n.2419+66_2419+67insTTTTTTTT)
n.475+66_475+67insTTTTTTTT
c.169+66_169+67insTTTTTTTT (n.169+66_169+67insTTTTTTTT)
c.561+10407_561+10408insTTTTTTTT (n.561+10407_561+10408insTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133290dupCA729750306ASPMc.2419+66dup (n.2419+66dup)
n.475+66dup
c.169+66dup (n.169+66dup)
c.561+10407dup (n.561+10407dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133289_197133290dupCA2747240820ASPMc.2419+65_2419+66dup (n.2419+65_2419+66dup)
n.475+65_475+66dup
c.169+65_169+66dup (n.169+65_169+66dup)
c.561+10406_561+10407dup (n.561+10406_561+10407dup)
1g.197133290delCA645842040ASPMc.2419+66del (n.2419+66del)
n.475+66del
c.169+66del (n.169+66del)
c.561+10407del (n.561+10407del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197133285A=CA1217942967ASPMc.2419+65T= (n.2419+65T=)
n.475+65T=
c.169+65T= (n.169+65T=)
c.561+10406T= (n.561+10406T=)
1g.197133285A>CCA2747240822ASPMc.2419+65T>G (n.2419+65T>G)
n.475+65T>G
c.169+65T>G (n.169+65T>G)
c.561+10406T>G (n.561+10406T>G)
1g.197133285A>GCA1010902849ASPMc.2419+65T>C (n.2419+65T>C)
n.475+65T>C
c.169+65T>C (n.169+65T>C)
c.561+10406T>C (n.561+10406T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133286A=CA1217942969ASPMc.2419+64T= (n.2419+64T=)
n.475+64T=
c.169+64T= (n.169+64T=)
c.561+10405T= (n.561+10405T=)
1g.197133286A>GCA1217942968ASPMc.2419+64T>C (n.2419+64T>C)
n.475+64T>C
c.169+64T>C (n.169+64T>C)
c.561+10405T>C (n.561+10405T>C)
 dbSNP
1g.197133287A=CA1217942970ASPMc.2419+63T= (n.2419+63T=)
n.475+63T=
c.169+63T= (n.169+63T=)
c.561+10404T= (n.561+10404T=)
1g.197133287A>GCA2649663404ASPMc.2419+63T>C (n.2419+63T>C)
n.475+63T>C
c.169+63T>C (n.169+63T>C)
c.561+10404T>C (n.561+10404T>C)
 gnomAD v4
1g.197133287_197133288insGTGCAGTATTAGGGTGGGCA1217942971ASPMc.2419+62_2419+63insCCCACCCTAATACTGCAC (n.2419+62_2419+63insCCCACCCTAATACTGCAC)
n.475+62_475+63insCCCACCCTAATACTGCAC
c.169+62_169+63insCCCACCCTAATACTGCAC (n.169+62_169+63insCCCACCCTAATACTGCAC)
c.561+10403_561+10404insCCCACCCTAATACTGCAC (n.561+10403_561+10404insCCCACCCTAATACTGCAC)
 dbSNP
1g.197133288A>CCA2573629831ASPMc.2419+62T>G (n.2419+62T>G)
n.475+62T>G
c.169+62T>G (n.169+62T>G)
c.561+10403T>G (n.561+10403T>G)
1g.197133289A=CA1217942972ASPMc.2419+61T= (n.2419+61T=)
n.475+61T=
c.169+61T= (n.169+61T=)
c.561+10402T= (n.561+10402T=)
1g.197133289A>GCA729750319ASPMc.2419+61T>C (n.2419+61T>C)
n.475+61T>C
c.169+61T>C (n.169+61T>C)
c.561+10402T>C (n.561+10402T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197133290A=CA1217942973ASPMc.2419+60T= (n.2419+60T=)
n.475+60T=
c.169+60T= (n.169+60T=)
c.561+10401T= (n.561+10401T=)
1g.197133290A>CCA913369485ASPMc.2419+60T>G (n.2419+60T>G)
n.475+60T>G
c.169+60T>G (n.169+60T>G)
c.561+10401T>G (n.561+10401T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133293_197133294delCA2649663405ASPMc.2419+59_2419+60del (n.2419+59_2419+60del)
n.475+59_475+60del
c.169+59_169+60del (n.169+59_169+60del)
c.561+10400_561+10401del (n.561+10400_561+10401del)
 gnomAD v4
1g.197133291C>ACA729750320ASPMc.2419+59G>T (n.2419+59G>T)
n.475+59G>T
c.169+59G>T (n.169+59G>T)
c.561+10400G>T (n.561+10400G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133291C=CA1217942974ASPMc.2419+59G= (n.2419+59G=)
n.475+59G=
c.169+59G= (n.169+59G=)
c.561+10400G= (n.561+10400G=)
1g.197133292A=CA1217942975ASPMc.2419+58T= (n.2419+58T=)
n.475+58T=
c.169+58T= (n.169+58T=)
c.561+10399T= (n.561+10399T=)
1g.197133292A>CCA1010902853ASPMc.2419+58T>G (n.2419+58T>G)
n.475+58T>G
c.169+58T>G (n.169+58T>G)
c.561+10399T>G (n.561+10399T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133292A>GCA2649663406ASPMc.2419+58T>C (n.2419+58T>C)
n.475+58T>C
c.169+58T>C (n.169+58T>C)
c.561+10399T>C (n.561+10399T>C)
 gnomAD v4
1g.197133293C>ACA35855963ASPMc.2419+57G>T (n.2419+57G>T)
n.475+57G>T
c.169+57G>T (n.169+57G>T)
c.561+10398G>T (n.561+10398G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133293C=CA1141570231ASPMc.2419+57G= (n.2419+57G=)
n.475+57G=
c.169+57G= (n.169+57G=)
c.561+10398G= (n.561+10398G=)
1g.197133296A>GCA2573629832ASPMc.2419+54T>C (n.2419+54T>C)
n.475+54T>C
c.169+54T>C (n.169+54T>C)
c.561+10395T>C (n.561+10395T>C)
1g.197133298T>CCA2747240824ASPMc.2419+52A>G (n.2419+52A>G)
n.475+52A>G
c.169+52A>G (n.169+52A>G)
c.561+10393A>G (n.561+10393A>G)
1g.197133299delCA2649663407ASPMc.2419+51del (n.2419+51del)
n.475+51del
c.169+51del (n.169+51del)
c.561+10392del (n.561+10392del)
 gnomAD v4
1g.197133299C>ACA2649663408ASPMc.2419+51G>T (n.2419+51G>T)
n.475+51G>T
c.169+51G>T (n.169+51G>T)
c.561+10392G>T (n.561+10392G>T)
 gnomAD v4
1g.197133300T>CCA2649663409ASPMc.2419+50A>G (n.2419+50A>G)
n.475+50A>G
c.169+50A>G (n.169+50A>G)
c.561+10391A>G (n.561+10391A>G)
 gnomAD v4
1g.197133301C>ACA2649663410ASPMc.2419+49G>T (n.2419+49G>T)
n.475+49G>T
c.169+49G>T (n.169+49G>T)
c.561+10390G>T (n.561+10390G>T)
 gnomAD v4
1g.197133302T>ACA2649663411ASPMc.2419+48A>T (n.2419+48A>T)
n.475+48A>T
c.169+48A>T (n.169+48A>T)
c.561+10389A>T (n.561+10389A>T)
 gnomAD v4
1g.197133302T>CCA2573975416ASPMc.2419+48A>G (n.2419+48A>G)
n.475+48A>G
c.169+48A>G (n.169+48A>G)
c.561+10389A>G (n.561+10389A>G)
1g.197133303T>CCA729750325ASPMc.2419+47A>G (n.2419+47A>G)
n.475+47A>G
c.169+47A>G (n.169+47A>G)
c.561+10388A>G (n.561+10388A>G)
 dbSNP
1g.197133303T=CA1217942976ASPMc.2419+47A= (n.2419+47A=)
n.475+47A=
c.169+47A= (n.169+47A=)
c.561+10388A= (n.561+10388A=)
1g.197133304G>CCA528280390ASPMc.2419+46C>G (n.2419+46C>G)
n.475+46C>G
c.169+46C>G (n.169+46C>G)
c.561+10387C>G (n.561+10387C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133304G=CA1217942977ASPMc.2419+46C= (n.2419+46C=)
n.475+46C=
c.169+46C= (n.169+46C=)
c.561+10387C= (n.561+10387C=)
1g.197133304G>TCA2649663412ASPMc.2419+46C>A (n.2419+46C>A)
n.475+46C>A
c.169+46C>A (n.169+46C>A)
c.561+10387C>A (n.561+10387C>A)
 gnomAD v4
1g.197133304_197133305delinsGACA1217942978ASPMc.2419+45_2419+46delinsTC (n.2419+45_2419+46delinsTC)
n.475+45_475+46delinsTC
c.169+45_169+46delinsTC (n.169+45_169+46delinsTC)
c.561+10386_561+10387delinsTC (n.561+10386_561+10387delinsTC)
1g.197133306delCA1310467ASPMc.2419+45del (n.2419+45del)
n.475+45del
c.169+45del (n.169+45del)
c.561+10386del (n.561+10386del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133306A=CA1217942979ASPMc.2419+44T= (n.2419+44T=)
n.475+44T=
c.169+44T= (n.169+44T=)
c.561+10385T= (n.561+10385T=)
1g.197133306A>GCA1310468ASPMc.2419+44T>C (n.2419+44T>C)
n.475+44T>C
c.169+44T>C (n.169+44T>C)
c.561+10385T>C (n.561+10385T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133308G>ACA1310469ASPMc.2419+42C>T (n.2419+42C>T)
n.475+42C>T
c.169+42C>T (n.169+42C>T)
c.561+10383C>T (n.561+10383C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133308G>CCA2649663413ASPMc.2419+42C>G (n.2419+42C>G)
n.475+42C>G
c.169+42C>G (n.169+42C>G)
c.561+10383C>G (n.561+10383C>G)
 gnomAD v4
1g.197133308G=CA1148058376ASPMc.2419+42C= (n.2419+42C=)
n.475+42C=
c.169+42C= (n.169+42C=)
c.561+10383C= (n.561+10383C=)
1g.197133309T>CCA1310470ASPMc.2419+41A>G (n.2419+41A>G)
n.475+41A>G
c.169+41A>G (n.169+41A>G)
c.561+10382A>G (n.561+10382A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133309T=CA1217942980ASPMc.2419+41A= (n.2419+41A=)
n.475+41A=
c.169+41A= (n.169+41A=)
c.561+10382A= (n.561+10382A=)
1g.197133312T>CCA528280391ASPMc.2419+38A>G (n.2419+38A>G)
n.475+38A>G
c.169+38A>G (n.169+38A>G)
c.561+10379A>G (n.561+10379A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133312T=CA1217942981ASPMc.2419+38A= (n.2419+38A=)
n.475+38A=
c.169+38A= (n.169+38A=)
c.561+10379A= (n.561+10379A=)
1g.197133314A>CCA2573629833ASPMc.2419+36T>G (n.2419+36T>G)
n.475+36T>G
c.169+36T>G (n.169+36T>G)
c.561+10377T>G (n.561+10377T>G)
1g.197133317G=CA1217942982ASPMc.2419+33C= (n.2419+33C=)
n.475+33C=
c.169+33C= (n.169+33C=)
c.561+10374C= (n.561+10374C=)
1g.197133317G>TCA528535209ASPMc.2419+33C>A (n.2419+33C>A)
n.475+33C>A
c.169+33C>A (n.169+33C>A)
c.561+10374C>A (n.561+10374C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133320T>CCA2649663414ASPMc.2419+30A>G (n.2419+30A>G)
n.475+30A>G
c.169+30A>G (n.169+30A>G)
c.561+10371A>G (n.561+10371A>G)
 gnomAD v4
1g.197133321T>ACA528535210ASPMc.2419+29A>T (n.2419+29A>T)
n.475+29A>T
c.169+29A>T (n.169+29A>T)
c.561+10370A>T (n.561+10370A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133321T=CA1217942983ASPMc.2419+29A= (n.2419+29A=)
n.475+29A=
c.169+29A= (n.169+29A=)
c.561+10370A= (n.561+10370A=)
1g.197133323A>GCA2606711035ASPMc.2419+27T>C (n.2419+27T>C)
n.475+27T>C
c.169+27T>C (n.169+27T>C)
c.561+10368T>C (n.561+10368T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133324T>CCA528535212ASPMc.2419+26A>G (n.2419+26A>G)
n.475+26A>G
c.169+26A>G (n.169+26A>G)
c.561+10367A>G (n.561+10367A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133324T=CA1217942984ASPMc.2419+26A= (n.2419+26A=)
n.475+26A=
c.169+26A= (n.169+26A=)
c.561+10367A= (n.561+10367A=)
1g.197133327C>ACA2525214890ASPMc.2419+23G>T (n.2419+23G>T)
n.475+23G>T
c.169+23G>T (n.169+23G>T)
c.561+10364G>T (n.561+10364G>T)
1g.197133328A=CA1143321712ASPMc.2419+22T= (n.2419+22T=)
n.475+22T=
c.169+22T= (n.169+22T=)
c.561+10363T= (n.561+10363T=)
1g.197133328A>CCA1310471ASPMc.2419+22T>G (n.2419+22T>G)
n.475+22T>G
c.169+22T>G (n.169+22T>G)
c.561+10363T>G (n.561+10363T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133332T>GCA1310472ASPMc.2419+18A>C (n.2419+18A>C)
n.475+18A>C
c.169+18A>C (n.169+18A>C)
c.561+10359A>C (n.561+10359A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133332T=CA1144151970ASPMc.2419+18A= (n.2419+18A=)
n.475+18A=
c.169+18A= (n.169+18A=)
c.561+10359A= (n.561+10359A=)
1g.197133334T>CCA2649663415ASPMc.2419+16A>G (n.2419+16A>G)
n.475+16A>G
c.169+16A>G (n.169+16A>G)
c.561+10357A>G (n.561+10357A>G)
 gnomAD v4
1g.197133335C=CA1217942985ASPMc.2419+15G= (n.2419+15G=)
n.475+15G=
c.169+15G= (n.169+15G=)
c.561+10356G= (n.561+10356G=)
1g.197133335C>TCA1010902860ASPMc.2419+15G>A (n.2419+15G>A)
n.475+15G>A
c.169+15G>A (n.169+15G>A)
c.561+10356G>A (n.561+10356G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133336T>CCA2649663416ASPMc.2419+14A>G (n.2419+14A>G)
n.475+14A>G
c.169+14A>G (n.169+14A>G)
c.561+10355A>G (n.561+10355A>G)
 gnomAD v4
1g.197133337G>ACA2739275494ASPMc.2419+13C>T (n.2419+13C>T)
n.475+13C>T
c.169+13C>T (n.169+13C>T)
c.561+10354C>T (n.561+10354C>T)
 ClinVar
1g.197133337G>TCA2573975442ASPMc.2419+13C>A (n.2419+13C>A)
n.475+13C>A
c.169+13C>A (n.169+13C>A)
c.561+10354C>A (n.561+10354C>A)
1g.197133338C>ACA2581693170ASPMc.2419+12G>T (n.2419+12G>T)
n.475+12G>T
c.169+12G>T (n.169+12G>T)
c.561+10353G>T (n.561+10353G>T)
1g.197133338C=CA1141031345ASPMc.2419+12G= (n.2419+12G=)
n.475+12G=
c.169+12G= (n.169+12G=)
c.561+10353G= (n.561+10353G=)
1g.197133338C>GCA2581693171ASPMc.2419+12G>C (n.2419+12G>C)
n.475+12G>C
c.169+12G>C (n.169+12G>C)
c.561+10353G>C (n.561+10353G>C)
1g.197133338C>TCA171189ASPMc.2419+12G>A (n.2419+12G>A)
n.475+12G>A
c.169+12G>A (n.169+12G>A)
c.561+10353G>A (n.561+10353G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133339A=CA1217942986ASPMc.2419+11T= (n.2419+11T=)
n.475+11T=
c.169+11T= (n.169+11T=)
c.561+10352T= (n.561+10352T=)
1g.197133339A>GCA1139656464ASPMc.2419+11T>C (n.2419+11T>C)
n.475+11T>C
c.169+11T>C (n.169+11T>C)
c.561+10352T>C (n.561+10352T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.197133340G>CCA2649663417ASPMc.2419+10C>G (n.2419+10C>G)
n.475+10C>G
c.169+10C>G (n.169+10C>G)
c.561+10351C>G (n.561+10351C>G)
 gnomAD v4
1g.197133342C=CA1217942987ASPMc.2419+8G= (n.2419+8G=)
n.475+8G=
c.169+8G= (n.169+8G=)
c.561+10349G= (n.561+10349G=)
1g.197133342C>GCA1217942988ASPMc.2419+8G>C (n.2419+8G>C)
n.475+8G>C
c.169+8G>C (n.169+8G>C)
c.561+10349G>C (n.561+10349G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197133343T>ACA1310474ASPMc.2419+7A>T (n.2419+7A>T)
n.475+7A>T
c.169+7A>T (n.169+7A>T)
c.561+10348A>T (n.561+10348A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197133343T>GCA2573629834ASPMc.2419+7A>C (n.2419+7A>C)
n.475+7A>C
c.169+7A>C (n.169+7A>C)
c.561+10348A>C (n.561+10348A>C)
1g.197133343T=CA1217942989ASPMc.2419+7A= (n.2419+7A=)
n.475+7A=
c.169+7A= (n.169+7A=)
c.561+10348A= (n.561+10348A=)
1g.197133343_197133344delinsTTCA1217942990ASPMc.2419+6_2419+7delinsAA (n.2419+6_2419+7delinsAA)
n.475+6_475+7delinsAA
c.169+6_169+7delinsAA (n.169+6_169+7delinsAA)
c.561+10347_561+10348delinsAA (n.561+10347_561+10348delinsAA)
1g.197133343_197133344insAAGCA1310473ASPMc.2419+6_2419+7insCTT (n.2419+6_2419+7insCTT)
n.475+6_475+7insCTT
c.169+6_169+7insCTT (n.169+6_169+7insCTT)
c.561+10347_561+10348insCTT (n.561+10347_561+10348insCTT)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133344T>ACA1310475ASPMc.2419+6A>T (n.2419+6A>T)
n.475+6A>T
c.169+6A>T (n.169+6A>T)
c.561+10347A>T (n.561+10347A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133344T=CA1143520474ASPMc.2419+6A= (n.2419+6A=)
n.475+6A=
c.169+6A= (n.169+6A=)
c.561+10347A= (n.561+10347A=)
1g.197133344delinsAAGACA16617036ASPMc.2419+6delinsTCTT (n.2419+6delinsTCTT)
n.475+6delinsTCTT
c.169+6delinsTCTT (n.169+6delinsTCTT)
c.561+10347delinsTCTT (n.561+10347delinsTCTT)
 ClinVar dbSNP
1g.197133347T>CCA1310476ASPMc.2419+3A>G (n.2419+3A>G)
n.475+3A>G
c.169+3A>G (n.169+3A>G)
c.561+10344A>G (n.561+10344A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133347T=CA1217942991ASPMc.2419+3A= (n.2419+3A=)
n.475+3A=
c.169+3A= (n.169+3A=)
c.561+10344A= (n.561+10344A=)
1g.197133348A=CA1148224844ASPMc.2419+2T= (n.2419+2T=)
n.475+2T=
c.169+2T= (n.169+2T=)
c.561+10343T= (n.561+10343T=)
1g.197133348A>CCA344009744ASPMc.2419+2T>G (n.2419+2T>G)
n.475+2T>G
c.169+2T>G (n.169+2T>G)
c.561+10343T>G (n.561+10343T>G)
 gnomAD v4
1g.197133348A>GCA271014ASPMc.2419+2T>C (n.2419+2T>C)
n.475+2T>C
c.169+2T>C (n.169+2T>C)
c.561+10343T>C (n.561+10343T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133348A>TCA344009745ASPMc.2419+2T>A (n.2419+2T>A)
n.475+2T>A
c.169+2T>A (n.169+2T>A)
c.561+10343T>A (n.561+10343T>A)
1g.197133349C>ACA344009748ASPMc.2419+1G>T (n.2419+1G>T)
n.475+1G>T
c.169+1G>T (n.169+1G>T)
c.561+10342G>T (n.561+10342G>T)
1g.197133349C>GCA344009746ASPMc.2419+1G>C (n.2419+1G>C)
n.475+1G>C
c.169+1G>C (n.169+1G>C)
c.561+10342G>C (n.561+10342G>C)
1g.197133349C>TCA344009747ASPMc.2419+1G>A (n.2419+1G>A)
n.475+1G>A
c.169+1G>A (n.169+1G>A)
c.561+10342G>A (n.561+10342G>A)
1g.197133350C>ACA344009749ASPMc.2419G>T (p.Gly807Ter)
n.475G>T
c.169G>T (p.Gly57Ter)
c.561+10341G>T (n.561+10341G>T)
1g.197133350C=CA1217942992ASPMc.2419G= (p.Gly807=)
n.475G=
c.169G= (p.Gly57=)
c.561+10341G= (n.561+10341G=)
1g.197133350C>GCA344009750ASPMc.2419G>C (p.Gly807Arg)
n.475G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.561+10341G>C (n.561+10341G>C)
1g.197133350C>TCA344009751ASPMc.2419G>A (p.Gly807Arg)
n.475G>A
c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.561+10341G>A (n.561+10341G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197133351C>ACA422803429ASPMc.2418G>T (p.Val806=)
n.474G>T
c.168G>T (p.Val56=)
c.561+10340G>T (n.561+10340G>T)
1g.197133351C>GCA422803430ASPMc.2418G>C (p.Val806=)
n.474G>C
c.168G>C (p.Val56=)
c.561+10340G>C (n.561+10340G>C)
1g.197133351C>TCA422803431ASPMc.2418G>A (p.Val806=)
n.474G>A
c.168G>A (p.Val56=)
c.561+10340G>A (n.561+10340G>A)
1g.197133352A>CCA344009752ASPMc.2417T>G (p.Val806Gly)
n.473T>G
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.561+10339T>G (n.561+10339T>G)
1g.197133352A>GCA344009753ASPMc.2417T>C (p.Val806Ala)
n.473T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.561+10339T>C (n.561+10339T>C)
1g.197133352A>TCA344009754ASPMc.2417T>A (p.Val806Glu)
n.473T>A
c.167T>A (p.Val56Glu)
c.561+10339T>A (n.561+10339T>A)
1g.197133353C>ACA344009757ASPMc.2416G>T (p.Val806Leu)
n.472G>T
c.166G>T (p.Val56Leu)
c.561+10338G>T (n.561+10338G>T)
1g.197133353C>GCA344009755ASPMc.2416G>C (p.Val806Leu)
n.472G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.561+10338G>C (n.561+10338G>C)
1g.197133353C>TCA344009756ASPMc.2416G>A (p.Val806Met)
n.472G>A
c.166G>A (p.Val56Met)
c.561+10338G>A (n.561+10338G>A)
1g.197133354A>CCA344009758ASPMc.2415T>G (p.Asp805Glu)
n.471T>G
c.165T>G (p.Asp55Glu)
c.561+10337T>G (n.561+10337T>G)
1g.197133354A>GCA422803441ASPMc.2415T>C (p.Asp805=)
n.471T>C
c.165T>C (p.Asp55=)
c.561+10337T>C (n.561+10337T>C)
1g.197133354A>TCA344009759ASPMc.2415T>A (p.Asp805Glu)
n.471T>A
c.165T>A (p.Asp55Glu)
c.561+10337T>A (n.561+10337T>A)
1g.197133355T>ACA344009760ASPMc.2414A>T (p.Asp805Val)
n.470A>T
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.561+10336A>T (n.561+10336A>T)
1g.197133355T>CCA344009761ASPMc.2414A>G (p.Asp805Gly)
n.470A>G
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.561+10336A>G (n.561+10336A>G)
1g.197133355T>GCA344009762ASPMc.2414A>C (p.Asp805Ala)
n.470A>C
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.561+10336A>C (n.561+10336A>C)
1g.197133356C>ACA344009765ASPMc.2413G>T (p.Asp805Tyr)
n.469G>T
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.561+10335G>T (n.561+10335G>T)
1g.197133356C>GCA344009763ASPMc.2413G>C (p.Asp805His)
n.469G>C
c.163G>C (p.Asp55His)
c.561+10335G>C (n.561+10335G>C)
1g.197133356C>TCA344009764ASPMc.2413G>A (p.Asp805Asn)
n.469G>A
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.561+10335G>A (n.561+10335G>A)
 gnomAD v4
1g.197133357T>ACA344009766ASPMc.2412A>T (p.Lys804Asn)
n.468A>T
c.162A>T (p.Lys54Asn)
c.561+10334A>T (n.561+10334A>T)
1g.197133357T>CCA1310477ASPMc.2412A>G (p.Lys804=)
n.468A>G
c.162A>G (p.Lys54=)
c.561+10334A>G (n.561+10334A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133357T>GCA344009767ASPMc.2412A>C (p.Lys804Asn)
n.468A>C
c.162A>C (p.Lys54Asn)
c.561+10334A>C (n.561+10334A>C)
1g.197133357T=CA1217942993ASPMc.2412A= (p.Lys804=)
n.468A=
c.162A= (p.Lys54=)
c.561+10334A= (n.561+10334A=)
1g.197133358T>ACA344009768ASPMc.2411A>T (p.Lys804Ile)
n.467A>T
c.161A>T (p.Lys54Ile)
c.561+10333A>T (n.561+10333A>T)
1g.197133358T>CCA344009769ASPMc.2411A>G (p.Lys804Arg)
n.467A>G
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.561+10333A>G (n.561+10333A>G)
1g.197133358T>GCA344009770ASPMc.2411A>C (p.Lys804Thr)
n.467A>C
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.561+10333A>C (n.561+10333A>C)
1g.197133359T>ACA344009771ASPMc.2410A>T (p.Lys804Ter)
n.466A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.561+10332A>T (n.561+10332A>T)
1g.197133359T>CCA344009772ASPMc.2410A>G (p.Lys804Glu)
n.466A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.561+10332A>G (n.561+10332A>G)
 gnomAD v4
1g.197133359T>GCA344009773ASPMc.2410A>C (p.Lys804Gln)
n.466A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.561+10332A>C (n.561+10332A>C)
1g.197133360C>ACA344009774ASPMc.2409G>T (p.Trp803Cys)
n.465G>T
c.159G>T (p.Trp53Cys)
c.561+10331G>T (n.561+10331G>T)
1g.197133360C=CA1217942994ASPMc.2409G= (p.Trp803=)
n.465G=
c.159G= (p.Trp53=)
c.561+10331G= (n.561+10331G=)
1g.197133360C>GCA344009775ASPMc.2409G>C (p.Trp803Cys)
n.465G>C
c.159G>C (p.Trp53Cys)
c.561+10331G>C (n.561+10331G>C)
1g.197133360C>TCA16042342ASPMc.2409G>A (p.Trp803Ter)
n.465G>A
c.159G>A (p.Trp53Ter)
c.561+10331G>A (n.561+10331G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133361C>ACA344009778ASPMc.2408G>T (p.Trp803Leu)
n.464G>T
c.158G>T (p.Trp53Leu)
c.561+10330G>T (n.561+10330G>T)
1g.197133361C>GCA344009776ASPMc.2408G>C (p.Trp803Ser)
n.464G>C
c.158G>C (p.Trp53Ser)
c.561+10330G>C (n.561+10330G>C)
1g.197133361C>TCA344009777ASPMc.2408G>A (p.Trp803Ter)
n.464G>A
c.158G>A (p.Trp53Ter)
c.561+10330G>A (n.561+10330G>A)
1g.197133362A=CA1217942995ASPMc.2407T= (p.Trp803=)
n.463T=
c.157T= (p.Trp53=)
c.561+10329T= (n.561+10329T=)
1g.197133362A>CCA344009779ASPMc.2407T>G (p.Trp803Gly)
n.463T>G
c.157T>G (p.Trp53Gly)
c.561+10329T>G (n.561+10329T>G)
1g.197133362A>GCA344009780ASPMc.2407T>C (p.Trp803Arg)
n.463T>C
c.157T>C (p.Trp53Arg)
c.561+10329T>C (n.561+10329T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133362A>TCA344009781ASPMc.2407T>A (p.Trp803Arg)
n.463T>A
c.157T>A (p.Trp53Arg)
c.561+10329T>A (n.561+10329T>A)
1g.197133363T>ACA422803455ASPMc.2406A>T (p.Leu802=)
n.462A>T
c.156A>T (p.Leu52=)
c.561+10328A>T (n.561+10328A>T)
1g.197133363T>CCA1310478ASPMc.2406A>G (p.Leu802=)
n.462A>G
c.156A>G (p.Leu52=)
c.561+10328A>G (n.561+10328A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133363T>GCA422803457ASPMc.2406A>C (p.Leu802=)
n.462A>C
c.156A>C (p.Leu52=)
c.561+10328A>C (n.561+10328A>C)
1g.197133363T=CA1144456876ASPMc.2406A= (p.Leu802=)
n.462A=
c.156A= (p.Leu52=)
c.561+10328A= (n.561+10328A=)
1g.197133364A=CA1217942996ASPMc.2405T= (p.Leu802=)
n.461T=
c.155T= (p.Leu52=)
c.561+10327T= (n.561+10327T=)
1g.197133364A>CCA344009782ASPMc.2405T>G (p.Leu802Arg)
n.461T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.561+10327T>G (n.561+10327T>G)
1g.197133364A>GCA35856020ASPMc.2405T>C (p.Leu802Pro)
n.461T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.561+10327T>C (n.561+10327T>C)
 dbSNP
1g.197133364A>TCA344009783ASPMc.2405T>A (p.Leu802Gln)
n.461T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.561+10327T>A (n.561+10327T>A)
1g.197133365G>ACA422803461ASPMc.2404C>T (p.Leu802=)
n.460C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
c.561+10326C>T (n.561+10326C>T)
1g.197133365G>CCA344009784ASPMc.2404C>G (p.Leu802Val)
n.460C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.561+10326C>G (n.561+10326C>G)
1g.197133365G>TCA344009785ASPMc.2404C>A (p.Leu802Ile)
n.460C>A
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.561+10326C>A (n.561+10326C>A)
1g.197133366G>ACA422803462ASPMc.2403C>T (p.His801=)
n.459C>T
c.153C>T (p.His51=)
c.561+10325C>T (n.561+10325C>T)
1g.197133366G>CCA344009786ASPMc.2403C>G (p.His801Gln)
n.459C>G
c.153C>G (p.His51Gln)
c.561+10325C>G (n.561+10325C>G)
1g.197133366G>TCA344009787ASPMc.2403C>A (p.His801Gln)
n.459C>A
c.153C>A (p.His51Gln)
c.561+10325C>A (n.561+10325C>A)
1g.197133367T>ACA344009788ASPMc.2402A>T (p.His801Leu)
n.458A>T
c.152A>T (p.His51Leu)
c.561+10324A>T (n.561+10324A>T)
1g.197133367T>CCA344009789ASPMc.2402A>G (p.His801Arg)
n.458A>G
c.152A>G (p.His51Arg)
c.561+10324A>G (n.561+10324A>G)
1g.197133367T>GCA344009790ASPMc.2402A>C (p.His801Pro)
n.458A>C
c.152A>C (p.His51Pro)
c.561+10324A>C (n.561+10324A>C)
1g.197133368G>ACA1310479ASPMc.2401C>T (p.His801Tyr)
n.457C>T
c.151C>T (p.His51Tyr)
c.561+10323C>T (n.561+10323C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197133368G>CCA344009791ASPMc.2401C>G (p.His801Asp)
n.457C>G
c.151C>G (p.His51Asp)
c.561+10323C>G (n.561+10323C>G)
1g.197133368G=CA1217942997ASPMc.2401C= (p.His801=)
n.457C=
c.151C= (p.His51=)
c.561+10323C= (n.561+10323C=)
1g.197133368G>TCA344009792ASPMc.2401C>A (p.His801Asn)
n.457C>A
c.151C>A (p.His51Asn)
c.561+10323C>A (n.561+10323C>A)
1g.197133369T>ACA344009793ASPMc.2400A>T (p.Arg800Ser)
n.456A>T
c.150A>T (p.Arg50Ser)
c.561+10322A>T (n.561+10322A>T)
1g.197133369T>CCA422803468ASPMc.2400A>G (p.Arg800=)
n.456A>G
c.150A>G (p.Arg50=)
c.561+10322A>G (n.561+10322A>G)
 gnomAD v4
1g.197133369T>GCA344009794ASPMc.2400A>C (p.Arg800Ser)
n.456A>C
c.150A>C (p.Arg50Ser)
c.561+10322A>C (n.561+10322A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197133369T=CA1217942998ASPMc.2400A= (p.Arg800=)
n.456A=
c.150A= (p.Arg50=)
c.561+10322A= (n.561+10322A=)
1g.197133370C>ACA344009795ASPMc.2399G>T (p.Arg800Ile)
n.455G>T
c.149G>T (p.Arg50Ile)
c.561+10321G>T (n.561+10321G>T)
1g.197133370C>GCA344009796ASPMc.2399G>C (p.Arg800Thr)
n.455G>C
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.561+10321G>C (n.561+10321G>C)
1g.197133370C>TCA344009797ASPMc.2399G>A (p.Arg800Lys)
n.455G>A
c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.561+10321G>A (n.561+10321G>A)
 gnomAD v4
1g.197133370_197133372delinsCTACA1217942999ASPMc.2397_2399delinsTAG (p.Asp799=)
n.453_455delinsTAG
c.147_149delinsTAG (p.Asp49=)
c.561+10319_561+10321delinsTAG (n.561+10319_561+10321delinsTAG)
1g.197133371T>ACA344009798ASPMc.2398A>T (p.Arg800Ter)
n.454A>T
c.148A>T (p.Arg50Ter)
c.561+10320A>T (n.561+10320A>T)
1g.197133371T>CCA344009799ASPMc.2398A>G (p.Arg800Gly)
n.454A>G
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.561+10320A>G (n.561+10320A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197133371T>GCA422803474ASPMc.2398A>C (p.Arg800=)
n.454A>C
c.148A>C (p.Arg50=)
c.561+10320A>C (n.561+10320A>C)
1g.197133371T=CA1217943000ASPMc.2398A= (p.Arg800=)
n.454A=
c.148A= (p.Arg50=)
c.561+10320A= (n.561+10320A=)
1g.197133371_197133373delinsTATCA1148249574ASPMc.2396_2398delinsATA (p.Asp799=)
n.452_454delinsATA
c.146_148delinsATA (p.Asp49=)
c.561+10318_561+10320delinsATA (n.561+10318_561+10320delinsATA)
1g.197133372_197133373delCA1310480ASPMc.2397_2398del (p.Asp799GlufsTer?)
n.453_454del
c.147_148del (p.Asp49GlufsTer?)
c.561+10319_561+10320del (n.561+10319_561+10320del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197133372A>CCA344009800ASPMc.2397T>G (p.Asp799Glu)
n.453T>G
c.147T>G (p.Asp49Glu)
c.561+10319T>G (n.561+10319T>G)
1g.197133372A>GCA422803475ASPMc.2397T>C (p.Asp799=)
n.453T>C
c.147T>C (p.Asp49=)
c.561+10319T>C (n.561+10319T>C)
 gnomAD v4
1g.197133372A>TCA344009801ASPMc.2397T>A (p.Asp799Glu)
n.453T>A
c.147T>A (p.Asp49Glu)
c.561+10319T>A (n.561+10319T>A)
1g.197133373T>ACA344009802ASPMc.2396A>T (p.Asp799Val)
n.452A>T
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.561+10318A>T (n.561+10318A>T)
 gnomAD v4
1g.197133373T>CCA344009803ASPMc.2396A>G (p.Asp799Gly)
n.452A>G
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.561+10318A>G (n.561+10318A>G)
1g.197133373T>GCA344009804ASPMc.2396A>C (p.Asp799Ala)
n.452A>C
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.561+10318A>C (n.561+10318A>C)
1g.197133374C>ACA344009807ASPMc.2395G>T (p.Asp799Tyr)
n.451G>T
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.561+10317G>T (n.561+10317G>T)
 COSMIC
1g.197133374C>GCA344009805ASPMc.2395G>C (p.Asp799His)
n.451G>C
c.145G>C (p.Asp49His)
c.561+10317G>C (n.561+10317G>C)
1g.197133374C>TCA344009806ASPMc.2395G>A (p.Asp799Asn)
n.451G>A
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.561+10317G>A (n.561+10317G>A)
1g.197133375T>ACA344009808ASPMc.2394A>T (p.Lys798Asn)
n.450A>T
c.144A>T (p.Lys48Asn)
c.561+10316A>T (n.561+10316A>T)
1g.197133375T>CCA422803480ASPMc.2394A>G (p.Lys798=)
n.450A>G
c.144A>G (p.Lys48=)
c.561+10316A>G (n.561+10316A>G)
1g.197133375T>GCA344009809ASPMc.2394A>C (p.Lys798Asn)
n.450A>C
c.144A>C (p.Lys48Asn)
c.561+10316A>C (n.561+10316A>C)
1g.197133376T>ACA344009810ASPMc.2393A>T (p.Lys798Ile)
n.449A>T
c.143A>T (p.Lys48Ile)
c.561+10315A>T (n.561+10315A>T)
1g.197133376T>CCA344009811ASPMc.2393A>G (p.Lys798Arg)
n.449A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.561+10315A>G (n.561+10315A>G)
1g.197133376T>GCA344009812ASPMc.2393A>C (p.Lys798Thr)
n.449A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.561+10315A>C (n.561+10315A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133376T=CA1217943001ASPMc.2393A= (p.Lys798=)
n.449A=
c.143A= (p.Lys48=)
c.561+10315A= (n.561+10315A=)
1g.197133377T>ACA344009813ASPMc.2392A>T (p.Lys798Ter)
n.448A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.561+10314A>T (n.561+10314A>T)
1g.197133377T>CCA344009814ASPMc.2392A>G (p.Lys798Glu)
n.448A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.561+10314A>G (n.561+10314A>G)
1g.197133377T>GCA344009815ASPMc.2392A>C (p.Lys798Gln)
n.448A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.561+10314A>C (n.561+10314A>C)
1g.197133378T>ACA422803488ASPMc.2391A>T (p.Arg797=)
n.447A>T
c.141A>T (p.Arg47=)
c.561+10313A>T (n.561+10313A>T)
1g.197133378T>CCA422803491ASPMc.2391A>G (p.Arg797=)
n.447A>G
c.141A>G (p.Arg47=)
c.561+10313A>G (n.561+10313A>G)
1g.197133378T>GCA422803492ASPMc.2391A>C (p.Arg797=)
n.447A>C
c.141A>C (p.Arg47=)
c.561+10313A>C (n.561+10313A>C)
1g.197133379C>ACA344009816ASPMc.2390G>T (p.Arg797Leu)
n.446G>T
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.561+10312G>T (n.561+10312G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133379C=CA1217943002ASPMc.2390G= (p.Arg797=)
n.446G=
c.140G= (p.Arg47=)
c.561+10312G= (n.561+10312G=)
1g.197133379C>GCA344009817ASPMc.2390G>C (p.Arg797Pro)
n.446G>C
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.561+10312G>C (n.561+10312G>C)
1g.197133379C>TCA1310481ASPMc.2390G>A (p.Arg797Gln)
n.446G>A
c.140G>A (p.Arg47Gln)
c.561+10312G>A (n.561+10312G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197133380G>ACA340334ASPMc.2389C>T (p.Arg797Ter)
n.445C>T
c.139C>T (p.Arg47Ter)
c.561+10311C>T (n.561+10311C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133380G>CCA1310482ASPMc.2389C>G (p.Arg797Gly)
n.445C>G
c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.561+10311C>G (n.561+10311C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197133380G=CA1142057598ASPMc.2389C= (p.Arg797=)
n.445C=
c.139C= (p.Arg47=)
c.561+10311C= (n.561+10311C=)
1g.197133380G>TCA422803496ASPMc.2389C>A (p.Arg797=)
n.445C>A
c.139C>A (p.Arg47=)
c.561+10311C>A (n.561+10311C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched