| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197128496C>A | CA344048149 | ASPM | n.882G>T c.2930G>T (p.Arg977Leu) n.986G>T c.680G>T (p.Arg227Leu) c.561+15195G>T (n.561+15195G>T) | |
| 1 | g.197128496C= | CA1217941062 | ASPM | n.882G= c.2930G= (p.Arg977=) n.986G= c.680G= (p.Arg227=) c.561+15195G= (n.561+15195G=) | |
| 1 | g.197128496C>G | CA344048151 | ASPM | n.882G>C c.2930G>C (p.Arg977Pro) n.986G>C c.680G>C (p.Arg227Pro) c.561+15195G>C (n.561+15195G>C) | |
| 1 | g.197128496C>T | CA1310320 | ASPM | n.882G>A c.2930G>A (p.Arg977His) n.986G>A c.680G>A (p.Arg227His) c.561+15195G>A (n.561+15195G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128497G>A | CA1310321 | ASPM | n.881C>T c.2929C>T (p.Arg977Cys) n.985C>T c.679C>T (p.Arg227Cys) c.561+15194C>T (n.561+15194C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197128497G>C | CA344048155 | ASPM | n.881C>G c.2929C>G (p.Arg977Gly) n.985C>G c.679C>G (p.Arg227Gly) c.561+15194C>G (n.561+15194C>G) | |
| 1 | g.197128497G= | CA1217941063 | ASPM | n.881C= c.2929C= (p.Arg977=) n.985C= c.679C= (p.Arg227=) c.561+15194C= (n.561+15194C=) | |
| 1 | g.197128497G>T | CA344048158 | ASPM | n.881C>A c.2929C>A (p.Arg977Ser) n.985C>A c.679C>A (p.Arg227Ser) c.561+15194C>A (n.561+15194C>A) | |
| 1 | g.197128498C>A | CA422675548 | ASPM | n.880G>T c.2928G>T (p.Val976=) n.984G>T c.678G>T (p.Val226=) c.561+15193G>T (n.561+15193G>T) | |
| 1 | g.197128498C>G | CA422675549 | ASPM | n.880G>C c.2928G>C (p.Val976=) n.984G>C c.678G>C (p.Val226=) c.561+15193G>C (n.561+15193G>C) | |
| 1 | g.197128498C>T | CA422675550 | ASPM | n.880G>A c.2928G>A (p.Val976=) n.984G>A c.678G>A (p.Val226=) c.561+15193G>A (n.561+15193G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128499A= | CA1217941064 | ASPM | n.879T= c.2927T= (p.Val976=) n.983T= c.677T= (p.Val226=) c.561+15192T= (n.561+15192T=) | |
| 1 | g.197128499A>C | CA344048160 | ASPM | n.879T>G c.2927T>G (p.Val976Gly) n.983T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.561+15192T>G (n.561+15192T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128499A>G | CA344048163 | ASPM | n.879T>C c.2927T>C (p.Val976Ala) n.983T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.561+15192T>C (n.561+15192T>C) | |
| 1 | g.197128499A>T | CA344048164 | ASPM | n.879T>A c.2927T>A (p.Val976Glu) n.983T>A c.677T>A (p.Val226Glu) c.561+15192T>A (n.561+15192T>A) | |
| 1 | g.197128500C>A | CA344048170 | ASPM | n.878G>T c.2926G>T (p.Val976Leu) n.982G>T c.676G>T (p.Val226Leu) c.561+15191G>T (n.561+15191G>T) | |
| 1 | g.197128500C= | CA1217941065 | ASPM | n.878G= c.2926G= (p.Val976=) n.982G= c.676G= (p.Val226=) c.561+15191G= (n.561+15191G=) | |
| 1 | g.197128500C>G | CA344048173 | ASPM | n.878G>C c.2926G>C (p.Val976Leu) n.982G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.561+15191G>C (n.561+15191G>C) | |
| 1 | g.197128500C>T | CA344048166 | ASPM | n.878G>A c.2926G>A (p.Val976Met) n.982G>A c.676G>A (p.Val226Met) c.561+15191G>A (n.561+15191G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197128501T>A | CA422675557 | ASPM | n.877A>T c.2925A>T (p.Gly975=) n.981A>T c.675A>T (p.Gly225=) c.561+15190A>T (n.561+15190A>T) | |
| 1 | g.197128501T>C | CA422675558 | ASPM | n.877A>G c.2925A>G (p.Gly975=) n.981A>G c.675A>G (p.Gly225=) c.561+15190A>G (n.561+15190A>G) | |
| 1 | g.197128501T>G | CA422675560 | ASPM | n.877A>C c.2925A>C (p.Gly975=) n.981A>C c.675A>C (p.Gly225=) c.561+15190A>C (n.561+15190A>C) | |
| 1 | g.197128502C>A | CA344048183 | ASPM | n.876G>T c.2924G>T (p.Gly975Val) n.980G>T c.674G>T (p.Gly225Val) c.561+15189G>T (n.561+15189G>T) | |
| 1 | g.197128502C>G | CA344048188 | ASPM | n.876G>C c.2924G>C (p.Gly975Ala) n.980G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) c.561+15189G>C (n.561+15189G>C) | |
| 1 | g.197128502C>T | CA344048193 | ASPM | n.876G>A c.2924G>A (p.Gly975Glu) n.980G>A c.674G>A (p.Gly225Glu) c.561+15189G>A (n.561+15189G>A) | |
| 1 | g.197128503C>A | CA344048205 | ASPM | n.875G>T c.2923G>T (p.Gly975Ter) n.979G>T c.673G>T (p.Gly225Ter) c.561+15188G>T (n.561+15188G>T) | |
| 1 | g.197128503C>G | CA344048207 | ASPM | n.875G>C c.2923G>C (p.Gly975Arg) n.979G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) c.561+15188G>C (n.561+15188G>C) | |
| 1 | g.197128503C>T | CA344048210 | ASPM | n.875G>A c.2923G>A (p.Gly975Arg) n.979G>A c.673G>A (p.Gly225Arg) c.561+15188G>A (n.561+15188G>A) | |
| 1 | g.197128504A= | CA1217941066 | ASPM | n.874T= c.2922T= (p.Cys974=) n.978T= c.672T= (p.Cys224=) c.561+15187T= (n.561+15187T=) | |
| 1 | g.197128504A>C | CA344048219 | ASPM | n.874T>G c.2922T>G (p.Cys974Trp) n.978T>G c.672T>G (p.Cys224Trp) c.561+15187T>G (n.561+15187T>G) | COSMIC |
| 1 | g.197128504A>G | CA422675568 | ASPM | n.874T>C c.2922T>C (p.Cys974=) n.978T>C c.672T>C (p.Cys224=) c.561+15187T>C (n.561+15187T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128504A>T | CA10602764 | ASPM | n.874T>A c.2922T>A (p.Cys974Ter) n.978T>A c.672T>A (p.Cys224Ter) c.561+15187T>A (n.561+15187T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197128505C>A | CA344048234 | ASPM | n.873G>T c.2921G>T (p.Cys974Phe) n.977G>T c.671G>T (p.Cys224Phe) c.561+15186G>T (n.561+15186G>T) | |
| 1 | g.197128505C>G | CA344048237 | ASPM | n.873G>C c.2921G>C (p.Cys974Ser) n.977G>C c.671G>C (p.Cys224Ser) c.561+15186G>C (n.561+15186G>C) | |
| 1 | g.197128505C>T | CA344048239 | ASPM | n.873G>A c.2921G>A (p.Cys974Tyr) n.977G>A c.671G>A (p.Cys224Tyr) c.561+15186G>A (n.561+15186G>A) | |
| 1 | g.197128506A= | CA1217941067 | ASPM | n.872T= c.2920T= (p.Cys974=) n.976T= c.670T= (p.Cys224=) c.561+15185T= (n.561+15185T=) | |
| 1 | g.197128506A>C | CA344048243 | ASPM | n.872T>G c.2920T>G (p.Cys974Gly) n.976T>G c.670T>G (p.Cys224Gly) c.561+15185T>G (n.561+15185T>G) | |
| 1 | g.197128506A>G | CA35886079 | ASPM | n.872T>C c.2920T>C (p.Cys974Arg) n.976T>C c.670T>C (p.Cys224Arg) c.561+15185T>C (n.561+15185T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197128506A>T | CA344048259 | ASPM | n.872T>A c.2920T>A (p.Cys974Ser) n.976T>A c.670T>A (p.Cys224Ser) c.561+15185T>A (n.561+15185T>A) | |
| 1 | g.197128506_197128507insCCTTTT | CA2550949923 | ASPM | n.871_872insAAAAGG c.2919_2920insAAAAGG (p.Gln973_Cys974insLysArg) n.975_976insAAAAGG c.669_670insAAAAGG (p.Gln223_Cys224insLysArg) c.561+15184_561+15185insAAAAGG (n.561+15184_561+15185insAAAAGG) | |
| 1 | g.197128507T>A | CA344048277 | ASPM | n.871A>T c.2919A>T (p.Gln973His) n.975A>T c.669A>T (p.Gln223His) c.561+15184A>T (n.561+15184A>T) | |
| 1 | g.197128507T>C | CA422675578 | ASPM | n.871A>G c.2919A>G (p.Gln973=) n.975A>G c.669A>G (p.Gln223=) c.561+15184A>G (n.561+15184A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197128507T>G | CA344048279 | ASPM | n.871A>C c.2919A>C (p.Gln973His) n.975A>C c.669A>C (p.Gln223His) c.561+15184A>C (n.561+15184A>C) | |
| 1 | g.197128507T= | CA1217941068 | ASPM | n.871A= c.2919A= (p.Gln973=) n.975A= c.669A= (p.Gln223=) c.561+15184A= (n.561+15184A=) | |
| 1 | g.197128508T>A | CA344048281 | ASPM | n.870A>T c.2918A>T (p.Gln973Leu) n.974A>T c.668A>T (p.Gln223Leu) c.561+15183A>T (n.561+15183A>T) | |
| 1 | g.197128508T>C | CA344048283 | ASPM | n.870A>G c.2918A>G (p.Gln973Arg) n.974A>G c.668A>G (p.Gln223Arg) c.561+15183A>G (n.561+15183A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128508T>G | CA344048285 | ASPM | n.870A>C c.2918A>C (p.Gln973Pro) n.974A>C c.668A>C (p.Gln223Pro) c.561+15183A>C (n.561+15183A>C) | |
| 1 | g.197128508T= | CA1217941069 | ASPM | n.870A= c.2918A= (p.Gln973=) n.974A= c.668A= (p.Gln223=) c.561+15183A= (n.561+15183A=) | |
| 1 | g.197128509G>A | CA344048287 | ASPM | n.869C>T c.2917C>T (p.Gln973Ter) n.973C>T c.667C>T (p.Gln223Ter) c.561+15182C>T (n.561+15182C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128509G>C | CA344048290 | ASPM | n.869C>G c.2917C>G (p.Gln973Glu) n.973C>G c.667C>G (p.Gln223Glu) c.561+15182C>G (n.561+15182C>G) | |
| 1 | g.197128509G>T | CA344048292 | ASPM | n.869C>A c.2917C>A (p.Gln973Lys) n.973C>A c.667C>A (p.Gln223Lys) c.561+15182C>A (n.561+15182C>A) | |
| 1 | g.197128510C>A | CA1310322 | ASPM | n.868G>T c.2916G>T (p.Leu972Phe) n.972G>T c.666G>T (p.Leu222Phe) c.561+15181G>T (n.561+15181G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128510C= | CA1142374585 | ASPM | n.868G= c.2916G= (p.Leu972=) n.972G= c.666G= (p.Leu222=) c.561+15181G= (n.561+15181G=) | |
| 1 | g.197128510C>G | CA344048295 | ASPM | n.868G>C c.2916G>C (p.Leu972Phe) n.972G>C c.666G>C (p.Leu222Phe) c.561+15181G>C (n.561+15181G>C) | |
| 1 | g.197128510C>T | CA422675587 | ASPM | n.868G>A c.2916G>A (p.Leu972=) n.972G>A c.666G>A (p.Leu222=) c.561+15181G>A (n.561+15181G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197128510dup | CA2573977761 | ASPM | n.868dup c.2916dup (p.Gln973AlafsTer?) n.972dup c.666dup (p.Gln223AlafsTer?) c.561+15181dup (n.561+15181dup) | |
| 1 | g.197128511A>C | CA344048300 | ASPM | n.867T>G c.2915T>G (p.Leu972Trp) n.971T>G c.665T>G (p.Leu222Trp) c.561+15180T>G (n.561+15180T>G) | |
| 1 | g.197128511A>G | CA344048302 | ASPM | n.867T>C c.2915T>C (p.Leu972Ser) n.971T>C c.665T>C (p.Leu222Ser) c.561+15180T>C (n.561+15180T>C) | |
| 1 | g.197128511A>T | CA344048304 | ASPM | n.867T>A c.2915T>A (p.Leu972Ter) n.971T>A c.665T>A (p.Leu222Ter) c.561+15180T>A (n.561+15180T>A) | |
| 1 | g.197128512dup | CA729747089 | ASPM | n.867dup c.2915dup (p.Leu972PhefsTer?) n.971dup c.665dup (p.Leu222PhefsTer?) c.561+15180dup (n.561+15180dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128512A= | CA1146133509 | ASPM | n.866T= c.2914T= (p.Leu972=) n.970T= c.664T= (p.Leu222=) c.561+15179T= (n.561+15179T=) | |
| 1 | g.197128512A>C | CA271019 | ASPM | n.866T>G c.2914T>G (p.Leu972Val) n.970T>G c.664T>G (p.Leu222Val) c.561+15179T>G (n.561+15179T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128512A>G | CA422675593 | ASPM | n.866T>C c.2914T>C (p.Leu972=) n.970T>C c.664T>C (p.Leu222=) c.561+15179T>C (n.561+15179T>C) | |
| 1 | g.197128512A>T | CA344048313 | ASPM | n.866T>A c.2914T>A (p.Leu972Met) n.970T>A c.664T>A (p.Leu222Met) c.561+15179T>A (n.561+15179T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128513G>A | CA422675597 | ASPM | n.865C>T c.2913C>T (p.Asp971=) n.969C>T c.663C>T (p.Asp221=) c.561+15178C>T (n.561+15178C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197128513G>C | CA35886094 | ASPM | n.865C>G c.2913C>G (p.Asp971Glu) n.969C>G c.663C>G (p.Asp221Glu) c.561+15178C>G (n.561+15178C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197128513G= | CA1217941070 | ASPM | n.865C= c.2913C= (p.Asp971=) n.969C= c.663C= (p.Asp221=) c.561+15178C= (n.561+15178C=) | |
| 1 | g.197128513G>T | CA344048317 | ASPM | n.865C>A c.2913C>A (p.Asp971Glu) n.969C>A c.663C>A (p.Asp221Glu) c.561+15178C>A (n.561+15178C>A) | |
| 1 | g.197128514T>A | CA344048319 | ASPM | n.864A>T c.2912A>T (p.Asp971Val) n.968A>T c.662A>T (p.Asp221Val) c.561+15177A>T (n.561+15177A>T) | |
| 1 | g.197128514T>C | CA1310323 | ASPM | n.864A>G c.2912A>G (p.Asp971Gly) n.968A>G c.662A>G (p.Asp221Gly) c.561+15177A>G (n.561+15177A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128514T>G | CA344048321 | ASPM | n.864A>C c.2912A>C (p.Asp971Ala) n.968A>C c.662A>C (p.Asp221Ala) c.561+15177A>C (n.561+15177A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197128514T= | CA1217941071 | ASPM | n.864A= c.2912A= (p.Asp971=) n.968A= c.662A= (p.Asp221=) c.561+15177A= (n.561+15177A=) | |
| 1 | g.197128515C>A | CA344048324 | ASPM | n.863G>T c.2911G>T (p.Asp971Tyr) n.967G>T c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.561+15176G>T (n.561+15176G>T) | COSMIC |
| 1 | g.197128515C>G | CA344048325 | ASPM | n.863G>C c.2911G>C (p.Asp971His) n.967G>C c.661G>C (p.Asp221His) c.561+15176G>C (n.561+15176G>C) | COSMIC |
| 1 | g.197128515C>T | CA344048327 | ASPM | n.863G>A c.2911G>A (p.Asp971Asn) n.967G>A c.661G>A (p.Asp221Asn) c.561+15176G>A (n.561+15176G>A) | |
| 1 | g.197128516T>A | CA422675605 | ASPM | n.862A>T c.2910A>T (p.Val970=) n.966A>T c.660A>T (p.Val220=) c.561+15175A>T (n.561+15175A>T) | |
| 1 | g.197128516T>C | CA422675607 | ASPM | n.862A>G c.2910A>G (p.Val970=) n.966A>G c.660A>G (p.Val220=) c.561+15175A>G (n.561+15175A>G) | |
| 1 | g.197128516T>G | CA422675608 | ASPM | n.862A>C c.2910A>C (p.Val970=) n.966A>C c.660A>C (p.Val220=) c.561+15175A>C (n.561+15175A>C) | |
| 1 | g.197128517A>C | CA344048329 | ASPM | n.861T>G c.2909T>G (p.Val970Gly) n.965T>G c.659T>G (p.Val220Gly) c.561+15174T>G (n.561+15174T>G) | |
| 1 | g.197128517A>G | CA344048332 | ASPM | n.861T>C c.2909T>C (p.Val970Ala) n.965T>C c.659T>C (p.Val220Ala) c.561+15174T>C (n.561+15174T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128517A>T | CA344048334 | ASPM | n.861T>A c.2909T>A (p.Val970Glu) n.965T>A c.659T>A (p.Val220Glu) c.561+15174T>A (n.561+15174T>A) | |
| 1 | g.197128518C>A | CA344048335 | ASPM | n.860G>T c.2908G>T (p.Val970Leu) n.964G>T c.658G>T (p.Val220Leu) c.561+15173G>T (n.561+15173G>T) | |
| 1 | g.197128518C= | CA1217941072 | ASPM | n.860G= c.2908G= (p.Val970=) n.964G= c.658G= (p.Val220=) c.561+15173G= (n.561+15173G=) | |
| 1 | g.197128518C>G | CA344048336 | ASPM | n.860G>C c.2908G>C (p.Val970Leu) n.964G>C c.658G>C (p.Val220Leu) c.561+15173G>C (n.561+15173G>C) | |
| 1 | g.197128518C>T | CA1310324 | ASPM | n.860G>A c.2908G>A (p.Val970Ile) n.964G>A c.658G>A (p.Val220Ile) c.561+15173G>A (n.561+15173G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128519G>A | CA1310325 | ASPM | n.859C>T c.2907C>T (p.Ala969=) n.963C>T c.657C>T (p.Ala219=) c.561+15172C>T (n.561+15172C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128519G>C | CA422675617 | ASPM | n.859C>G c.2907C>G (p.Ala969=) n.963C>G c.657C>G (p.Ala219=) c.561+15172C>G (n.561+15172C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197128519G= | CA1217941073 | ASPM | n.859C= c.2907C= (p.Ala969=) n.963C= c.657C= (p.Ala219=) c.561+15172C= (n.561+15172C=) | |
| 1 | g.197128519G>T | CA422675618 | ASPM | n.859C>A c.2907C>A (p.Ala969=) n.963C>A c.657C>A (p.Ala219=) c.561+15172C>A (n.561+15172C>A) | |
| 1 | g.197128520G>A | CA344048343 | ASPM | n.858C>T c.2906C>T (p.Ala969Val) n.962C>T c.656C>T (p.Ala219Val) c.561+15171C>T (n.561+15171C>T) | |
| 1 | g.197128520G>C | CA344048339 | ASPM | n.858C>G c.2906C>G (p.Ala969Gly) n.962C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) c.561+15171C>G (n.561+15171C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128520G= | CA1217941074 | ASPM | n.858C= c.2906C= (p.Ala969=) n.962C= c.656C= (p.Ala219=) c.561+15171C= (n.561+15171C=) | |
| 1 | g.197128520G>T | CA344048337 | ASPM | n.858C>A c.2906C>A (p.Ala969Asp) n.962C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) c.561+15171C>A (n.561+15171C>A) | |
| 1 | g.197128521C>A | CA344048345 | ASPM | n.857G>T c.2905G>T (p.Ala969Ser) n.961G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) c.561+15170G>T (n.561+15170G>T) | |
| 1 | g.197128521C>G | CA344048347 | ASPM | n.857G>C c.2905G>C (p.Ala969Pro) n.961G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) c.561+15170G>C (n.561+15170G>C) | |
| 1 | g.197128521C>T | CA344048350 | ASPM | n.857G>A c.2905G>A (p.Ala969Thr) n.961G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) c.561+15170G>A (n.561+15170G>A) | |
| 1 | g.197128522A>C | CA422675623 | ASPM | n.856T>G c.2904T>G (p.Leu968=) n.960T>G c.654T>G (p.Leu218=) c.561+15169T>G (n.561+15169T>G) | |
| 1 | g.197128522A>G | CA422675625 | ASPM | n.856T>C c.2904T>C (p.Leu968=) n.960T>C c.654T>C (p.Leu218=) c.561+15169T>C (n.561+15169T>C) | |
| 1 | g.197128522A>T | CA422675626 | ASPM | n.856T>A c.2904T>A (p.Leu968=) n.960T>A c.654T>A (p.Leu218=) c.561+15169T>A (n.561+15169T>A) | |
| 1 | g.197128523A>C | CA344048352 | ASPM | n.855T>G c.2903T>G (p.Leu968Arg) n.959T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.561+15168T>G (n.561+15168T>G) | |
| 1 | g.197128523A>G | CA344048353 | ASPM | n.855T>C c.2903T>C (p.Leu968Pro) n.959T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.561+15168T>C (n.561+15168T>C) | |
| 1 | g.197128523A>T | CA344048356 | ASPM | n.855T>A c.2903T>A (p.Leu968His) n.959T>A c.653T>A (p.Leu218His) c.561+15168T>A (n.561+15168T>A) | |
| 1 | g.197128524G>A | CA344048360 | ASPM | n.854C>T c.2902C>T (p.Leu968Phe) n.958C>T c.652C>T (p.Leu218Phe) c.561+15167C>T (n.561+15167C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128524G>C | CA344048362 | ASPM | n.854C>G c.2902C>G (p.Leu968Val) n.958C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.561+15167C>G (n.561+15167C>G) | |
| 1 | g.197128524G>T | CA344048364 | ASPM | n.854C>A c.2902C>A (p.Leu968Ile) n.958C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) c.561+15167C>A (n.561+15167C>A) | |
| 1 | g.197128525A>C | CA344048367 | ASPM | n.853T>G c.2901T>G (p.Asn967Lys) n.957T>G c.651T>G (p.Asn217Lys) c.561+15166T>G (n.561+15166T>G) | |
| 1 | g.197128525A>G | CA422675634 | ASPM | n.853T>C c.2901T>C (p.Asn967=) n.957T>C c.651T>C (p.Asn217=) c.561+15166T>C (n.561+15166T>C) | |
| 1 | g.197128525A>T | CA344048377 | ASPM | n.853T>A c.2901T>A (p.Asn967Lys) n.957T>A c.651T>A (p.Asn217Lys) c.561+15166T>A (n.561+15166T>A) | |
| 1 | g.197128526T>A | CA344048384 | ASPM | n.852A>T c.2900A>T (p.Asn967Ile) n.956A>T c.650A>T (p.Asn217Ile) c.561+15165A>T (n.561+15165A>T) | |
| 1 | g.197128526T>C | CA344048386 | ASPM | n.852A>G c.2900A>G (p.Asn967Ser) n.956A>G c.650A>G (p.Asn217Ser) c.561+15165A>G (n.561+15165A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128526T>G | CA344048381 | ASPM | n.852A>C c.2900A>C (p.Asn967Thr) n.956A>C c.650A>C (p.Asn217Thr) c.561+15165A>C (n.561+15165A>C) | |
| 1 | g.197128526T= | CA1217941075 | ASPM | n.852A= c.2900A= (p.Asn967=) n.956A= c.650A= (p.Asn217=) c.561+15165A= (n.561+15165A=) | |
| 1 | g.197128527T>A | CA344048389 | ASPM | n.851A>T c.2899A>T (p.Asn967Tyr) n.955A>T c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.561+15164A>T (n.561+15164A>T) | |
| 1 | g.197128527T>C | CA344048413 | ASPM | n.851A>G c.2899A>G (p.Asn967Asp) n.955A>G c.649A>G (p.Asn217Asp) c.561+15164A>G (n.561+15164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128527T>G | CA344048417 | ASPM | n.851A>C c.2899A>C (p.Asn967His) n.955A>C c.649A>C (p.Asn217His) c.561+15164A>C (n.561+15164A>C) | |
| 1 | g.197128527T= | CA1217941076 | ASPM | n.851A= c.2899A= (p.Asn967=) n.955A= c.649A= (p.Asn217=) c.561+15164A= (n.561+15164A=) | |
| 1 | g.197128528T>A | CA422675642 | ASPM | n.850A>T c.2898A>T (p.Thr966=) n.954A>T c.648A>T (p.Thr216=) c.561+15163A>T (n.561+15163A>T) | |
| 1 | g.197128528T>C | CA422675644 | ASPM | n.850A>G c.2898A>G (p.Thr966=) n.954A>G c.648A>G (p.Thr216=) c.561+15163A>G (n.561+15163A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197128528T>G | CA422675646 | ASPM | n.850A>C c.2898A>C (p.Thr966=) n.954A>C c.648A>C (p.Thr216=) c.561+15163A>C (n.561+15163A>C) | |
| 1 | g.197128528T= | CA1217941077 | ASPM | n.850A= c.2898A= (p.Thr966=) n.954A= c.648A= (p.Thr216=) c.561+15163A= (n.561+15163A=) | |
| 1 | g.197128529G>A | CA344048431 | ASPM | n.849C>T c.2897C>T (p.Thr966Ile) n.953C>T c.647C>T (p.Thr216Ile) c.561+15162C>T (n.561+15162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128529G>C | CA1310326 | ASPM | n.849C>G c.2897C>G (p.Thr966Arg) n.953C>G c.647C>G (p.Thr216Arg) c.561+15162C>G (n.561+15162C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128529G= | CA1142225465 | ASPM | n.849C= c.2897C= (p.Thr966=) n.953C= c.647C= (p.Thr216=) c.561+15162C= (n.561+15162C=) | |
| 1 | g.197128529G>T | CA344048432 | ASPM | n.849C>A c.2897C>A (p.Thr966Lys) n.953C>A c.647C>A (p.Thr216Lys) c.561+15162C>A (n.561+15162C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128530T>A | CA344048433 | ASPM | n.848A>T c.2896A>T (p.Thr966Ser) n.952A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) c.561+15161A>T (n.561+15161A>T) | |
| 1 | g.197128530T>C | CA344048434 | ASPM | n.848A>G c.2896A>G (p.Thr966Ala) n.952A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) c.561+15161A>G (n.561+15161A>G) | |
| 1 | g.197128530T>G | CA344048435 | ASPM | n.848A>C c.2896A>C (p.Thr966Pro) n.952A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) c.561+15161A>C (n.561+15161A>C) | |
| 1 | g.197128531A= | CA1146517781 | ASPM | n.847T= c.2895T= (p.Val965=) n.951T= c.645T= (p.Val215=) c.561+15160T= (n.561+15160T=) | |
| 1 | g.197128531A>C | CA422675654 | ASPM | n.847T>G c.2895T>G (p.Val965=) n.951T>G c.645T>G (p.Val215=) c.561+15160T>G (n.561+15160T>G) | |
| 1 | g.197128531A>G | CA1310327 | ASPM | n.847T>C c.2895T>C (p.Val965=) n.951T>C c.645T>C (p.Val215=) c.561+15160T>C (n.561+15160T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128531A>T | CA422675656 | ASPM | n.847T>A c.2895T>A (p.Val965=) n.951T>A c.645T>A (p.Val215=) c.561+15160T>A (n.561+15160T>A) | |
| 1 | g.197128532A>C | CA344048438 | ASPM | n.846T>G c.2894T>G (p.Val965Gly) n.950T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.561+15159T>G (n.561+15159T>G) | |
| 1 | g.197128532A>G | CA344048441 | ASPM | n.846T>C c.2894T>C (p.Val965Ala) n.950T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.561+15159T>C (n.561+15159T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128532A>T | CA344048442 | ASPM | n.846T>A c.2894T>A (p.Val965Asp) n.950T>A c.644T>A (p.Val215Asp) c.561+15159T>A (n.561+15159T>A) | |
| 1 | g.197128533C>A | CA344048447 | ASPM | n.845G>T c.2893G>T (p.Val965Phe) n.949G>T c.643G>T (p.Val215Phe) c.561+15158G>T (n.561+15158G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128533C= | CA1217941078 | ASPM | n.845G= c.2893G= (p.Val965=) n.949G= c.643G= (p.Val215=) c.561+15158G= (n.561+15158G=) | |
| 1 | g.197128533C>G | CA344048443 | ASPM | n.845G>C c.2893G>C (p.Val965Leu) n.949G>C c.643G>C (p.Val215Leu) c.561+15158G>C (n.561+15158G>C) | |
| 1 | g.197128533C>T | CA1310328 | ASPM | n.845G>A c.2893G>A (p.Val965Ile) n.949G>A c.643G>A (p.Val215Ile) c.561+15158G>A (n.561+15158G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128534G>A | CA1310329 | ASPM | n.844C>T c.2892C>T (p.Ala964=) n.948C>T c.642C>T (p.Ala214=) c.561+15157C>T (n.561+15157C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197128534G>C | CA422675664 | ASPM | n.844C>G c.2892C>G (p.Ala964=) n.948C>G c.642C>G (p.Ala214=) c.561+15157C>G (n.561+15157C>G) | |
| 1 | g.197128534G= | CA1144145205 | ASPM | n.844C= c.2892C= (p.Ala964=) n.948C= c.642C= (p.Ala214=) c.561+15157C= (n.561+15157C=) | |
| 1 | g.197128534G>T | CA422675665 | ASPM | n.844C>A c.2892C>A (p.Ala964=) n.948C>A c.642C>A (p.Ala214=) c.561+15157C>A (n.561+15157C>A) | |
| 1 | g.197128535G>A | CA344048455 | ASPM | n.843C>T c.2891C>T (p.Ala964Val) n.947C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.561+15156C>T (n.561+15156C>T) | |
| 1 | g.197128535G>C | CA344048456 | ASPM | n.843C>G c.2891C>G (p.Ala964Gly) n.947C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.561+15156C>G (n.561+15156C>G) | |
| 1 | g.197128535G>T | CA344048458 | ASPM | n.843C>A c.2891C>A (p.Ala964Asp) n.947C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) c.561+15156C>A (n.561+15156C>A) | |
| 1 | g.197128536C>A | CA344048461 | ASPM | n.842G>T c.2890G>T (p.Ala964Ser) n.946G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.561+15155G>T (n.561+15155G>T) | |
| 1 | g.197128536C= | CA1147936875 | ASPM | n.842G= c.2890G= (p.Ala964=) n.946G= c.640G= (p.Ala214=) c.561+15155G= (n.561+15155G=) | |
| 1 | g.197128536C>G | CA344048466 | ASPM | n.842G>C c.2890G>C (p.Ala964Pro) n.946G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.561+15155G>C (n.561+15155G>C) | |
| 1 | g.197128536C>T | CA1310330 | ASPM | n.842G>A c.2890G>A (p.Ala964Thr) n.946G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.561+15155G>A (n.561+15155G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128537A= | CA1217941079 | ASPM | n.841T= c.2889T= (p.Phe963=) n.945T= c.639T= (p.Phe213=) c.561+15154T= (n.561+15154T=) | |
| 1 | g.197128537A>C | CA344048476 | ASPM | n.841T>G c.2889T>G (p.Phe963Leu) n.945T>G c.639T>G (p.Phe213Leu) c.561+15154T>G (n.561+15154T>G) | |
| 1 | g.197128537A>G | CA422675673 | ASPM | n.841T>C c.2889T>C (p.Phe963=) n.945T>C c.639T>C (p.Phe213=) c.561+15154T>C (n.561+15154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128537A>T | CA344048478 | ASPM | n.841T>A c.2889T>A (p.Phe963Leu) n.945T>A c.639T>A (p.Phe213Leu) c.561+15154T>A (n.561+15154T>A) | |
| 1 | g.197128538A>C | CA344048480 | ASPM | n.840T>G c.2888T>G (p.Phe963Cys) n.944T>G c.638T>G (p.Phe213Cys) c.561+15153T>G (n.561+15153T>G) | |
| 1 | g.197128538A>G | CA344048481 | ASPM | n.840T>C c.2888T>C (p.Phe963Ser) n.944T>C c.638T>C (p.Phe213Ser) c.561+15153T>C (n.561+15153T>C) | |
| 1 | g.197128538A>T | CA344048482 | ASPM | n.840T>A c.2888T>A (p.Phe963Tyr) n.944T>A c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.561+15153T>A (n.561+15153T>A) | |
| 1 | g.197128539A= | CA1217941080 | ASPM | n.839T= c.2887T= (p.Phe963=) n.943T= c.637T= (p.Phe213=) c.561+15152T= (n.561+15152T=) | |
| 1 | g.197128539A>C | CA344048490 | ASPM | n.839T>G c.2887T>G (p.Phe963Val) n.943T>G c.637T>G (p.Phe213Val) c.561+15152T>G (n.561+15152T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197128539A>G | CA344048486 | ASPM | n.839T>C c.2887T>C (p.Phe963Leu) n.943T>C c.637T>C (p.Phe213Leu) c.561+15152T>C (n.561+15152T>C) | |
| 1 | g.197128539A>T | CA344048483 | ASPM | n.839T>A c.2887T>A (p.Phe963Ile) n.943T>A c.637T>A (p.Phe213Ile) c.561+15152T>A (n.561+15152T>A) | |
| 1 | g.197128540A= | CA1217941081 | ASPM | n.838T= c.2886T= (p.Asp962=) n.942T= c.636T= (p.Asp212=) c.561+15151T= (n.561+15151T=) | |
| 1 | g.197128540A>C | CA344048496 | ASPM | n.838T>G c.2886T>G (p.Asp962Glu) n.942T>G c.636T>G (p.Asp212Glu) c.561+15151T>G (n.561+15151T>G) | |
| 1 | g.197128540A>G | CA422675681 | ASPM | n.838T>C c.2886T>C (p.Asp962=) n.942T>C c.636T>C (p.Asp212=) c.561+15151T>C (n.561+15151T>C) | |
| 1 | g.197128540A>T | CA344048498 | ASPM | n.838T>A c.2886T>A (p.Asp962Glu) n.942T>A c.636T>A (p.Asp212Glu) c.561+15151T>A (n.561+15151T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197128541T>A | CA344048501 | ASPM | n.837A>T c.2885A>T (p.Asp962Val) n.941A>T c.635A>T (p.Asp212Val) c.561+15150A>T (n.561+15150A>T) | |
| 1 | g.197128541T>C | CA344048502 | ASPM | n.837A>G c.2885A>G (p.Asp962Gly) n.941A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) c.561+15150A>G (n.561+15150A>G) | |
| 1 | g.197128541T>G | CA344048505 | ASPM | n.837A>C c.2885A>C (p.Asp962Ala) n.941A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) c.561+15150A>C (n.561+15150A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128542C>A | CA344048509 | ASPM | n.836G>T c.2884G>T (p.Asp962Tyr) n.940G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.561+15149G>T (n.561+15149G>T) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197128542C= | CA1217941082 | ASPM | n.836G= c.2884G= (p.Asp962=) n.940G= c.634G= (p.Asp212=) c.561+15149G= (n.561+15149G=) | |
| 1 | g.197128542C>G | CA344048513 | ASPM | n.836G>C c.2884G>C (p.Asp962His) n.940G>C c.634G>C (p.Asp212His) c.561+15149G>C (n.561+15149G>C) | |
| 1 | g.197128542C>T | CA344048521 | ASPM | n.836G>A c.2884G>A (p.Asp962Asn) n.940G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) c.561+15149G>A (n.561+15149G>A) | |
| 1 | g.197128543A>C | CA344048524 | ASPM | n.835T>G c.2883T>G (p.Phe961Leu) n.939T>G c.633T>G (p.Phe211Leu) c.561+15148T>G (n.561+15148T>G) | |
| 1 | g.197128543A>G | CA422675690 | ASPM | n.835T>C c.2883T>C (p.Phe961=) n.939T>C c.633T>C (p.Phe211=) c.561+15148T>C (n.561+15148T>C) | |
| 1 | g.197128543A>T | CA344048531 | ASPM | n.835T>A c.2883T>A (p.Phe961Leu) n.939T>A c.633T>A (p.Phe211Leu) c.561+15148T>A (n.561+15148T>A) | |
| 1 | g.197128544A>C | CA344048533 | ASPM | n.834T>G c.2882T>G (p.Phe961Cys) n.938T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.561+15147T>G (n.561+15147T>G) | |
| 1 | g.197128544A>G | CA344048536 | ASPM | n.834T>C c.2882T>C (p.Phe961Ser) n.938T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.561+15147T>C (n.561+15147T>C) | |
| 1 | g.197128544A>T | CA344048540 | ASPM | n.834T>A c.2882T>A (p.Phe961Tyr) n.938T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.561+15147T>A (n.561+15147T>A) | |
| 1 | g.197128545A>C | CA344048558 | ASPM | n.833T>G c.2881T>G (p.Phe961Val) n.937T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.561+15146T>G (n.561+15146T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128545A>G | CA344048547 | ASPM | n.833T>C c.2881T>C (p.Phe961Leu) n.937T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.561+15146T>C (n.561+15146T>C) | |
| 1 | g.197128545A>T | CA344048544 | ASPM | n.833T>A c.2881T>A (p.Phe961Ile) n.937T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.561+15146T>A (n.561+15146T>A) | |
| 1 | g.197128546T>A | CA344048562 | ASPM | n.832A>T c.2880A>T (p.Glu960Asp) n.936A>T c.630A>T (p.Glu210Asp) c.561+15145A>T (n.561+15145A>T) | |
| 1 | g.197128546T>C | CA422675698 | ASPM | n.832A>G c.2880A>G (p.Glu960=) n.936A>G c.630A>G (p.Glu210=) c.561+15145A>G (n.561+15145A>G) | |
| 1 | g.197128546T>G | CA344048571 | ASPM | n.832A>C c.2880A>C (p.Glu960Asp) n.936A>C c.630A>C (p.Glu210Asp) c.561+15145A>C (n.561+15145A>C) | |
| 1 | g.197128547T>A | CA344048574 | ASPM | n.831A>T c.2879A>T (p.Glu960Val) n.935A>T c.629A>T (p.Glu210Val) c.561+15144A>T (n.561+15144A>T) | |
| 1 | g.197128547T>C | CA344048575 | ASPM | n.831A>G c.2879A>G (p.Glu960Gly) n.935A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) c.561+15144A>G (n.561+15144A>G) | |
| 1 | g.197128547T>G | CA344048576 | ASPM | n.831A>C c.2879A>C (p.Glu960Ala) n.935A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) c.561+15144A>C (n.561+15144A>C) | |
| 1 | g.197128548C>A | CA344048577 | ASPM | n.830G>T c.2878G>T (p.Glu960Ter) n.934G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) c.561+15143G>T (n.561+15143G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128548C>G | CA344048578 | ASPM | n.830G>C c.2878G>C (p.Glu960Gln) n.934G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) c.561+15143G>C (n.561+15143G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128548C>T | CA344048579 | ASPM | n.830G>A c.2878G>A (p.Glu960Lys) n.934G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) c.561+15143G>A (n.561+15143G>A) | |
| 1 | g.197128549A>C | CA344048581 | ASPM | n.829T>G c.2877T>G (p.Asp959Glu) n.933T>G c.627T>G (p.Asp209Glu) c.561+15142T>G (n.561+15142T>G) | |
| 1 | g.197128549A>G | CA422675707 | ASPM | n.829T>C c.2877T>C (p.Asp959=) n.933T>C c.627T>C (p.Asp209=) c.561+15142T>C (n.561+15142T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128549A>T | CA344048583 | ASPM | n.829T>A c.2877T>A (p.Asp959Glu) n.933T>A c.627T>A (p.Asp209Glu) c.561+15142T>A (n.561+15142T>A) | |
| 1 | g.197128550T>A | CA344048590 | ASPM | n.828A>T c.2876A>T (p.Asp959Val) n.932A>T c.626A>T (p.Asp209Val) c.561+15141A>T (n.561+15141A>T) | |
| 1 | g.197128550T>C | CA344048591 | ASPM | n.828A>G c.2876A>G (p.Asp959Gly) n.932A>G c.626A>G (p.Asp209Gly) c.561+15141A>G (n.561+15141A>G) | |
| 1 | g.197128550T>G | CA344048594 | ASPM | n.828A>C c.2876A>C (p.Asp959Ala) n.932A>C c.626A>C (p.Asp209Ala) c.561+15141A>C (n.561+15141A>C) | |
| 1 | g.197128551C>A | CA344048606 | ASPM | n.827G>T c.2875G>T (p.Asp959Tyr) n.931G>T c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.561+15140G>T (n.561+15140G>T) | |
| 1 | g.197128551C= | CA1217941083 | ASPM | n.827G= c.2875G= (p.Asp959=) n.931G= c.625G= (p.Asp209=) c.561+15140G= (n.561+15140G=) | |
| 1 | g.197128551C>G | CA344048601 | ASPM | n.827G>C c.2875G>C (p.Asp959His) n.931G>C c.625G>C (p.Asp209His) c.561+15140G>C (n.561+15140G>C) | |
| 1 | g.197128551C>T | CA1310331 | ASPM | n.827G>A c.2875G>A (p.Asp959Asn) n.931G>A c.625G>A (p.Asp209Asn) c.561+15140G>A (n.561+15140G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197128552A>C | CA344048610 | ASPM | n.826T>G c.2874T>G (p.Phe958Leu) n.930T>G c.624T>G (p.Phe208Leu) c.561+15139T>G (n.561+15139T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128552A>G | CA422675716 | ASPM | n.826T>C c.2874T>C (p.Phe958=) n.930T>C c.624T>C (p.Phe208=) c.561+15139T>C (n.561+15139T>C) | |
| 1 | g.197128552A>T | CA344048608 | ASPM | n.826T>A c.2874T>A (p.Phe958Leu) n.930T>A c.624T>A (p.Phe208Leu) c.561+15139T>A (n.561+15139T>A) | |
| 1 | g.197128553A= | CA1217941084 | ASPM | n.825T= c.2873T= (p.Phe958=) n.929T= c.623T= (p.Phe208=) c.561+15138T= (n.561+15138T=) | |
| 1 | g.197128553A>C | CA344048615 | ASPM | n.825T>G c.2873T>G (p.Phe958Cys) n.929T>G c.623T>G (p.Phe208Cys) c.561+15138T>G (n.561+15138T>G) | |
| 1 | g.197128553A>G | CA344048618 | ASPM | n.825T>C c.2873T>C (p.Phe958Ser) n.929T>C c.623T>C (p.Phe208Ser) c.561+15138T>C (n.561+15138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128553A>T | CA344048621 | ASPM | n.825T>A c.2873T>A (p.Phe958Tyr) n.929T>A c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.561+15138T>A (n.561+15138T>A) | |
| 1 | g.197128554A= | CA1217941085 | ASPM | n.824T= c.2872T= (p.Phe958=) n.928T= c.622T= (p.Phe208=) c.561+15137T= (n.561+15137T=) | |
| 1 | g.197128554A>C | CA344048626 | ASPM | n.824T>G c.2872T>G (p.Phe958Val) n.928T>G c.622T>G (p.Phe208Val) c.561+15137T>G (n.561+15137T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197128554A>G | CA344048630 | ASPM | n.824T>C c.2872T>C (p.Phe958Leu) n.928T>C c.622T>C (p.Phe208Leu) c.561+15137T>C (n.561+15137T>C) | |
| 1 | g.197128554A>T | CA344048632 | ASPM | n.824T>A c.2872T>A (p.Phe958Ile) n.928T>A c.622T>A (p.Phe208Ile) c.561+15137T>A (n.561+15137T>A) | |
| 1 | g.197128555T>A | CA422675723 | ASPM | n.823A>T c.2871A>T (p.Pro957=) n.927A>T c.621A>T (p.Pro207=) c.561+15136A>T (n.561+15136A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197128555T>C | CA422675725 | ASPM | n.823A>G c.2871A>G (p.Pro957=) n.927A>G c.621A>G (p.Pro207=) c.561+15136A>G (n.561+15136A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128555T>G | CA422675726 | ASPM | n.823A>C c.2871A>C (p.Pro957=) n.927A>C c.621A>C (p.Pro207=) c.561+15136A>C (n.561+15136A>C) | |
| 1 | g.197128555T= | CA1217941086 | ASPM | n.823A= c.2871A= (p.Pro957=) n.927A= c.621A= (p.Pro207=) c.561+15136A= (n.561+15136A=) | |
| 1 | g.197128556G>A | CA344048639 | ASPM | n.822C>T c.2870C>T (p.Pro957Leu) n.926C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) c.561+15135C>T (n.561+15135C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128556G>C | CA344048638 | ASPM | n.822C>G c.2870C>G (p.Pro957Arg) n.926C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) c.561+15135C>G (n.561+15135C>G) | |
| 1 | g.197128556G>T | CA344048637 | ASPM | n.822C>A c.2870C>A (p.Pro957Gln) n.926C>A c.620C>A (p.Pro207Gln) c.561+15135C>A (n.561+15135C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128557dup | CA35886118 | ASPM | n.822dup c.2870dup (p.Phe958IlefsTer2) n.926dup c.620dup (p.Phe208IlefsTer2) c.561+15135dup (n.561+15135dup) | dbSNP |
| 1 | g.197128557G>A | CA344048643 | ASPM | n.821C>T c.2869C>T (p.Pro957Ser) n.925C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) c.561+15134C>T (n.561+15134C>T) | COSMIC |
| 1 | g.197128557G>C | CA344048655 | ASPM | n.821C>G c.2869C>G (p.Pro957Ala) n.925C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) c.561+15134C>G (n.561+15134C>G) | |
| 1 | g.197128557G>T | CA344048656 | ASPM | n.821C>A c.2869C>A (p.Pro957Thr) n.925C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) c.561+15134C>A (n.561+15134C>A) | |
| 1 | g.197128558T>A | CA422675737 | ASPM | n.820A>T c.2868A>T (p.Thr956=) n.924A>T c.618A>T (p.Thr206=) c.561+15133A>T (n.561+15133A>T) | |
| 1 | g.197128558T>C | CA422675735 | ASPM | n.820A>G c.2868A>G (p.Thr956=) n.924A>G c.618A>G (p.Thr206=) c.561+15133A>G (n.561+15133A>G) | |
| 1 | g.197128558T>G | CA422675736 | ASPM | n.820A>C c.2868A>C (p.Thr956=) n.924A>C c.618A>C (p.Thr206=) c.561+15133A>C (n.561+15133A>C) | |
| 1 | g.197128559G>A | CA344048660 | ASPM | n.819C>T c.2867C>T (p.Thr956Ile) n.923C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) c.561+15132C>T (n.561+15132C>T) | |
| 1 | g.197128559G>C | CA344048670 | ASPM | n.819C>G c.2867C>G (p.Thr956Arg) n.923C>G c.617C>G (p.Thr206Arg) c.561+15132C>G (n.561+15132C>G) | |
| 1 | g.197128559G>T | CA344048664 | ASPM | n.819C>A c.2867C>A (p.Thr956Lys) n.923C>A c.617C>A (p.Thr206Lys) c.561+15132C>A (n.561+15132C>A) | |
| 1 | g.197128560T>A | CA344048675 | ASPM | n.818A>T c.2866A>T (p.Thr956Ser) n.922A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) c.561+15131A>T (n.561+15131A>T) | |
| 1 | g.197128560T>C | CA1310332 | ASPM | n.818A>G c.2866A>G (p.Thr956Ala) n.922A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) c.561+15131A>G (n.561+15131A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128560T>G | CA344048691 | ASPM | n.818A>C c.2866A>C (p.Thr956Pro) n.922A>C c.616A>C (p.Thr206Pro) c.561+15131A>C (n.561+15131A>C) | |
| 1 | g.197128560T= | CA1148286671 | ASPM | n.818A= c.2866A= (p.Thr956=) n.922A= c.616A= (p.Thr206=) c.561+15131A= (n.561+15131A=) | |
| 1 | g.197128561C>A | CA344048695 | ASPM | n.817G>T c.2865G>T (p.Gln955His) n.921G>T c.615G>T (p.Gln205His) c.561+15130G>T (n.561+15130G>T) | |
| 1 | g.197128561C= | CA1149073870 | ASPM | n.817G= c.2865G= (p.Gln955=) n.921G= c.615G= (p.Gln205=) c.561+15130G= (n.561+15130G=) | |
| 1 | g.197128561C>G | CA35886124 | ASPM | n.817G>C c.2865G>C (p.Gln955His) n.921G>C c.615G>C (p.Gln205His) c.561+15130G>C (n.561+15130G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128561C>T | CA422675746 | ASPM | n.817G>A c.2865G>A (p.Gln955=) n.921G>A c.615G>A (p.Gln205=) c.561+15130G>A (n.561+15130G>A) | |
| 1 | g.197128562T>A | CA344048700 | ASPM | n.816A>T c.2864A>T (p.Gln955Leu) n.920A>T c.614A>T (p.Gln205Leu) c.561+15129A>T (n.561+15129A>T) | |
| 1 | g.197128562T>C | CA1310333 | ASPM | n.816A>G c.2864A>G (p.Gln955Arg) n.920A>G c.614A>G (p.Gln205Arg) c.561+15129A>G (n.561+15129A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128562T>G | CA344048704 | ASPM | n.816A>C c.2864A>C (p.Gln955Pro) n.920A>C c.614A>C (p.Gln205Pro) c.561+15129A>C (n.561+15129A>C) | |
| 1 | g.197128562T= | CA1217941087 | ASPM | n.816A= c.2864A= (p.Gln955=) n.920A= c.614A= (p.Gln205=) c.561+15129A= (n.561+15129A=) | |
| 1 | g.197128563G>A | CA1310334 | ASPM | n.815C>T c.2863C>T (p.Gln955Ter) n.919C>T c.613C>T (p.Gln205Ter) c.561+15128C>T (n.561+15128C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128563G>C | CA344048708 | ASPM | n.815C>G c.2863C>G (p.Gln955Glu) n.919C>G c.613C>G (p.Gln205Glu) c.561+15128C>G (n.561+15128C>G) | |
| 1 | g.197128563G= | CA1217941088 | ASPM | n.815C= c.2863C= (p.Gln955=) n.919C= c.613C= (p.Gln205=) c.561+15128C= (n.561+15128C=) | |
| 1 | g.197128563G>T | CA344048710 | ASPM | n.815C>A c.2863C>A (p.Gln955Lys) n.919C>A c.613C>A (p.Gln205Lys) c.561+15128C>A (n.561+15128C>A) | |
| 1 | g.197128564A>C | CA422675756 | ASPM | n.814T>G c.2862T>G (p.Val954=) n.918T>G c.612T>G (p.Val204=) c.561+15127T>G (n.561+15127T>G) | |
| 1 | g.197128564A>G | CA422675754 | ASPM | n.814T>C c.2862T>C (p.Val954=) n.918T>C c.612T>C (p.Val204=) c.561+15127T>C (n.561+15127T>C) | |
| 1 | g.197128564A>T | CA422675755 | ASPM | n.814T>A c.2862T>A (p.Val954=) n.918T>A c.612T>A (p.Val204=) c.561+15127T>A (n.561+15127T>A) | |
| 1 | g.197128565A= | CA1143699290 | ASPM | n.813T= c.2861T= (p.Val954=) n.917T= c.611T= (p.Val204=) c.561+15126T= (n.561+15126T=) | |
| 1 | g.197128565A>C | CA1310335 | ASPM | n.813T>G c.2861T>G (p.Val954Gly) n.917T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.561+15126T>G (n.561+15126T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128565A>G | CA344048720 | ASPM | n.813T>C c.2861T>C (p.Val954Ala) n.917T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.561+15126T>C (n.561+15126T>C) | |
| 1 | g.197128565A>T | CA344048716 | ASPM | n.813T>A c.2861T>A (p.Val954Asp) n.917T>A c.611T>A (p.Val204Asp) c.561+15126T>A (n.561+15126T>A) | |
| 1 | g.197128566C>A | CA344048724 | ASPM | n.812G>T c.2860G>T (p.Val954Phe) n.916G>T c.610G>T (p.Val204Phe) c.561+15125G>T (n.561+15125G>T) | |
| 1 | g.197128566C>G | CA344048728 | ASPM | n.812G>C c.2860G>C (p.Val954Leu) n.916G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.561+15125G>C (n.561+15125G>C) | |
| 1 | g.197128566C>T | CA344048726 | ASPM | n.812G>A c.2860G>A (p.Val954Ile) n.916G>A c.610G>A (p.Val204Ile) c.561+15125G>A (n.561+15125G>A) | |
| 1 | g.197128567A>C | CA344048733 | ASPM | n.811T>G c.2859T>G (p.His953Gln) n.915T>G c.609T>G (p.His203Gln) c.561+15124T>G (n.561+15124T>G) | |
| 1 | g.197128567A>G | CA422675764 | ASPM | n.811T>C c.2859T>C (p.His953=) n.915T>C c.609T>C (p.His203=) c.561+15124T>C (n.561+15124T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128567A>T | CA344048748 | ASPM | n.811T>A c.2859T>A (p.His953Gln) n.915T>A c.609T>A (p.His203Gln) c.561+15124T>A (n.561+15124T>A) | |
| 1 | g.197128568T>A | CA344048754 | ASPM | n.810A>T c.2858A>T (p.His953Leu) n.914A>T c.608A>T (p.His203Leu) c.561+15123A>T (n.561+15123A>T) | |
| 1 | g.197128568T>C | CA344048757 | ASPM | n.810A>G c.2858A>G (p.His953Arg) n.914A>G c.608A>G (p.His203Arg) c.561+15123A>G (n.561+15123A>G) | |
| 1 | g.197128568T>G | CA344048760 | ASPM | n.810A>C c.2858A>C (p.His953Pro) n.914A>C c.608A>C (p.His203Pro) c.561+15123A>C (n.561+15123A>C) | |
| 1 | g.197128569G>A | CA344048762 | ASPM | n.809C>T c.2857C>T (p.His953Tyr) n.913C>T c.607C>T (p.His203Tyr) c.561+15122C>T (n.561+15122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128569G>C | CA344048765 | ASPM | n.809C>G c.2857C>G (p.His953Asp) n.913C>G c.607C>G (p.His203Asp) c.561+15122C>G (n.561+15122C>G) | |
| 1 | g.197128569G= | CA1217941089 | ASPM | n.809C= c.2857C= (p.His953=) n.913C= c.607C= (p.His203=) c.561+15122C= (n.561+15122C=) | |
| 1 | g.197128569G>T | CA344048767 | ASPM | n.809C>A c.2857C>A (p.His953Asn) n.913C>A c.607C>A (p.His203Asn) c.561+15122C>A (n.561+15122C>A) | |
| 1 | g.197128570G>A | CA422675773 | ASPM | n.808C>T c.2856C>T (p.Asn952=) n.912C>T c.606C>T (p.Asn202=) c.561+15121C>T (n.561+15121C>T) | |
| 1 | g.197128570G>C | CA344048770 | ASPM | n.808C>G c.2856C>G (p.Asn952Lys) n.912C>G c.606C>G (p.Asn202Lys) c.561+15121C>G (n.561+15121C>G) | |
| 1 | g.197128570G>T | CA344048772 | ASPM | n.808C>A c.2856C>A (p.Asn952Lys) n.912C>A c.606C>A (p.Asn202Lys) c.561+15121C>A (n.561+15121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128571T>A | CA344048777 | ASPM | n.807A>T c.2855A>T (p.Asn952Ile) n.911A>T c.605A>T (p.Asn202Ile) c.561+15120A>T (n.561+15120A>T) | |
| 1 | g.197128571T>C | CA344048780 | ASPM | n.807A>G c.2855A>G (p.Asn952Ser) n.911A>G c.605A>G (p.Asn202Ser) c.561+15120A>G (n.561+15120A>G) | |
| 1 | g.197128571T>G | CA344048782 | ASPM | n.807A>C c.2855A>C (p.Asn952Thr) n.911A>C c.605A>C (p.Asn202Thr) c.561+15120A>C (n.561+15120A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197128571T= | CA1217941090 | ASPM | n.807A= c.2855A= (p.Asn952=) n.911A= c.605A= (p.Asn202=) c.561+15120A= (n.561+15120A=) | |
| 1 | g.197128572T>A | CA344048785 | ASPM | n.806A>T c.2854A>T (p.Asn952Tyr) n.910A>T c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.561+15119A>T (n.561+15119A>T) | |
| 1 | g.197128572T>C | CA344048791 | ASPM | n.806A>G c.2854A>G (p.Asn952Asp) n.910A>G c.604A>G (p.Asn202Asp) c.561+15119A>G (n.561+15119A>G) | |
| 1 | g.197128572T>G | CA344048788 | ASPM | n.806A>C c.2854A>C (p.Asn952His) n.910A>C c.604A>C (p.Asn202His) c.561+15119A>C (n.561+15119A>C) | |
| 1 | g.197128573A>C | CA422675780 | ASPM | n.805T>G c.2853T>G (p.Val951=) n.909T>G c.603T>G (p.Val201=) c.561+15118T>G (n.561+15118T>G) | |
| 1 | g.197128573A>G | CA422675782 | ASPM | n.805T>C c.2853T>C (p.Val951=) n.909T>C c.603T>C (p.Val201=) c.561+15118T>C (n.561+15118T>C) | |
| 1 | g.197128573A>T | CA422675784 | ASPM | n.805T>A c.2853T>A (p.Val951=) n.909T>A c.603T>A (p.Val201=) c.561+15118T>A (n.561+15118T>A) | |
| 1 | g.197128574A>C | CA344048795 | ASPM | n.804T>G c.2852T>G (p.Val951Gly) n.908T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.561+15117T>G (n.561+15117T>G) | |
| 1 | g.197128574A>G | CA344048798 | ASPM | n.804T>C c.2852T>C (p.Val951Ala) n.908T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.561+15117T>C (n.561+15117T>C) | |
| 1 | g.197128574A>T | CA344048801 | ASPM | n.804T>A c.2852T>A (p.Val951Asp) n.908T>A c.602T>A (p.Val201Asp) c.561+15117T>A (n.561+15117T>A) | |
| 1 | g.197128575C>A | CA344048804 | ASPM | n.803G>T c.2851G>T (p.Val951Phe) n.907G>T c.601G>T (p.Val201Phe) c.561+15116G>T (n.561+15116G>T) | |
| 1 | g.197128575C>G | CA344048808 | ASPM | n.803G>C c.2851G>C (p.Val951Leu) n.907G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.561+15116G>C (n.561+15116G>C) | COSMIC |
| 1 | g.197128575C>T | CA344048811 | ASPM | n.803G>A c.2851G>A (p.Val951Ile) n.907G>A c.601G>A (p.Val201Ile) c.561+15116G>A (n.561+15116G>A) | |
| 1 | g.197128576A= | CA1217941091 | ASPM | n.802T= c.2850T= (p.Pro950=) n.906T= c.600T= (p.Pro200=) c.561+15115T= (n.561+15115T=) | |
| 1 | g.197128576A>C | CA422675788 | ASPM | n.802T>G c.2850T>G (p.Pro950=) n.906T>G c.600T>G (p.Pro200=) c.561+15115T>G (n.561+15115T>G) | |
| 1 | g.197128576A>G | CA422675789 | ASPM | n.802T>C c.2850T>C (p.Pro950=) n.906T>C c.600T>C (p.Pro200=) c.561+15115T>C (n.561+15115T>C) | |
| 1 | g.197128576A>T | CA422675790 | ASPM | n.802T>A c.2850T>A (p.Pro950=) n.906T>A c.600T>A (p.Pro200=) c.561+15115T>A (n.561+15115T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197128577G>A | CA344048814 | ASPM | n.801C>T c.2849C>T (p.Pro950Leu) n.905C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) c.561+15114C>T (n.561+15114C>T) | |
| 1 | g.197128577G>C | CA344048817 | ASPM | n.801C>G c.2849C>G (p.Pro950Arg) n.905C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) c.561+15114C>G (n.561+15114C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128577G= | CA1217941092 | ASPM | n.801C= c.2849C= (p.Pro950=) n.905C= c.599C= (p.Pro200=) c.561+15114C= (n.561+15114C=) | |
| 1 | g.197128577G>T | CA344048820 | ASPM | n.801C>A c.2849C>A (p.Pro950His) n.905C>A c.599C>A (p.Pro200His) c.561+15114C>A (n.561+15114C>A) | |
| 1 | g.197128578G>A | CA344048829 | ASPM | n.800C>T c.2848C>T (p.Pro950Ser) n.904C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) c.561+15113C>T (n.561+15113C>T) | |
| 1 | g.197128578G>C | CA344048827 | ASPM | n.800C>G c.2848C>G (p.Pro950Ala) n.904C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) c.561+15113C>G (n.561+15113C>G) | |
| 1 | g.197128578G>T | CA344048824 | ASPM | n.800C>A c.2848C>A (p.Pro950Thr) n.904C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) c.561+15113C>A (n.561+15113C>A) | |
| 1 | g.197128579T>A | CA344048834 | ASPM | n.799A>T c.2847A>T (p.Leu949Phe) n.903A>T c.597A>T (p.Leu199Phe) c.561+15112A>T (n.561+15112A>T) | |
| 1 | g.197128579T>C | CA422675798 | ASPM | n.799A>G c.2847A>G (p.Leu949=) n.903A>G c.597A>G (p.Leu199=) c.561+15112A>G (n.561+15112A>G) | |
| 1 | g.197128579T>G | CA344048836 | ASPM | n.799A>C c.2847A>C (p.Leu949Phe) n.903A>C c.597A>C (p.Leu199Phe) c.561+15112A>C (n.561+15112A>C) | |
| 1 | g.197128580A>C | CA344048842 | ASPM | n.798T>G c.2846T>G (p.Leu949Ter) n.902T>G c.596T>G (p.Leu199Ter) c.561+15111T>G (n.561+15111T>G) | |
| 1 | g.197128580A>G | CA344048845 | ASPM | n.798T>C c.2846T>C (p.Leu949Ser) n.902T>C c.596T>C (p.Leu199Ser) c.561+15111T>C (n.561+15111T>C) | |
| 1 | g.197128580A>T | CA344048848 | ASPM | n.798T>A c.2846T>A (p.Leu949Ter) n.902T>A c.596T>A (p.Leu199Ter) c.561+15111T>A (n.561+15111T>A) | |
| 1 | g.197128581A>C | CA344048852 | ASPM | n.797T>G c.2845T>G (p.Leu949Val) n.901T>G c.595T>G (p.Leu199Val) c.561+15110T>G (n.561+15110T>G) | |
| 1 | g.197128581A>G | CA422675804 | ASPM | n.797T>C c.2845T>C (p.Leu949=) n.901T>C c.595T>C (p.Leu199=) c.561+15110T>C (n.561+15110T>C) | |
| 1 | g.197128581A>T | CA344048855 | ASPM | n.797T>A c.2845T>A (p.Leu949Ile) n.901T>A c.595T>A (p.Leu199Ile) c.561+15110T>A (n.561+15110T>A) | |
| 1 | g.197128582T>A | CA422675807 | ASPM | n.796A>T c.2844A>T (p.Gly948=) n.900A>T c.594A>T (p.Gly198=) c.561+15109A>T (n.561+15109A>T) | |
| 1 | g.197128582T>C | CA1310336 | ASPM | n.796A>G c.2844A>G (p.Gly948=) n.900A>G c.594A>G (p.Gly198=) c.561+15109A>G (n.561+15109A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128582T>G | CA422675809 | ASPM | n.796A>C c.2844A>C (p.Gly948=) n.900A>C c.594A>C (p.Gly198=) c.561+15109A>C (n.561+15109A>C) | |
| 1 | g.197128582T= | CA1217941093 | ASPM | n.796A= c.2844A= (p.Gly948=) n.900A= c.594A= (p.Gly198=) c.561+15109A= (n.561+15109A=) | |
| 1 | g.197128583C>A | CA344048863 | ASPM | n.795G>T c.2843G>T (p.Gly948Val) n.899G>T c.593G>T (p.Gly198Val) c.561+15108G>T (n.561+15108G>T) | |
| 1 | g.197128583C>G | CA344048866 | ASPM | n.795G>C c.2843G>C (p.Gly948Ala) n.899G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) c.561+15108G>C (n.561+15108G>C) | |
| 1 | g.197128583C>T | CA344048868 | ASPM | n.795G>A c.2843G>A (p.Gly948Glu) n.899G>A c.593G>A (p.Gly198Glu) c.561+15108G>A (n.561+15108G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128584C>A | CA344048874 | ASPM | n.794G>T c.2842G>T (p.Gly948Ter) n.898G>T c.592G>T (p.Gly198Ter) c.561+15107G>T (n.561+15107G>T) | |
| 1 | g.197128584C>G | CA344048876 | ASPM | n.794G>C c.2842G>C (p.Gly948Arg) n.898G>C c.592G>C (p.Gly198Arg) c.561+15107G>C (n.561+15107G>C) | |
| 1 | g.197128584C>T | CA344048879 | ASPM | n.794G>A c.2842G>A (p.Gly948Arg) n.898G>A c.592G>A (p.Gly198Arg) c.561+15107G>A (n.561+15107G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128585C>A | CA344048882 | ASPM | n.793G>T c.2841G>T (p.Leu947Phe) n.897G>T c.591G>T (p.Leu197Phe) c.561+15106G>T (n.561+15106G>T) | |
| 1 | g.197128585C>G | CA344048883 | ASPM | n.793G>C c.2841G>C (p.Leu947Phe) n.897G>C c.591G>C (p.Leu197Phe) c.561+15106G>C (n.561+15106G>C) | |
| 1 | g.197128585C>T | CA422675816 | ASPM | n.793G>A c.2841G>A (p.Leu947=) n.897G>A c.591G>A (p.Leu197=) c.561+15106G>A (n.561+15106G>A) | |
| 1 | g.197128586A>C | CA344048891 | ASPM | n.792T>G c.2840T>G (p.Leu947Trp) n.896T>G c.590T>G (p.Leu197Trp) c.561+15105T>G (n.561+15105T>G) | |
| 1 | g.197128586A>G | CA344048901 | ASPM | n.792T>C c.2840T>C (p.Leu947Ser) n.896T>C c.590T>C (p.Leu197Ser) c.561+15105T>C (n.561+15105T>C) | |
| 1 | g.197128586A>T | CA344048915 | ASPM | n.792T>A c.2840T>A (p.Leu947Ter) n.896T>A c.590T>A (p.Leu197Ter) c.561+15105T>A (n.561+15105T>A) | |
| 1 | g.197128587A= | CA1217941094 | ASPM | n.791T= c.2839T= (p.Leu947=) n.895T= c.589T= (p.Leu197=) c.561+15104T= (n.561+15104T=) | |
| 1 | g.197128587A>C | CA1310337 | ASPM | n.791T>G c.2839T>G (p.Leu947Val) n.895T>G c.589T>G (p.Leu197Val) c.561+15104T>G (n.561+15104T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128587A>G | CA422675823 | ASPM | n.791T>C c.2839T>C (p.Leu947=) n.895T>C c.589T>C (p.Leu197=) c.561+15104T>C (n.561+15104T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128587A>T | CA344048918 | ASPM | n.791T>A c.2839T>A (p.Leu947Met) n.895T>A c.589T>A (p.Leu197Met) c.561+15104T>A (n.561+15104T>A) | |
| 1 | g.197128588T>A | CA344048919 | ASPM | n.790A>T c.2838A>T (p.Leu946Phe) n.894A>T c.588A>T (p.Leu196Phe) c.561+15103A>T (n.561+15103A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128588T>C | CA422675826 | ASPM | n.790A>G c.2838A>G (p.Leu946=) n.894A>G c.588A>G (p.Leu196=) c.561+15103A>G (n.561+15103A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128588T>G | CA344048920 | ASPM | n.790A>C c.2838A>C (p.Leu946Phe) n.894A>C c.588A>C (p.Leu196Phe) c.561+15103A>C (n.561+15103A>C) | |
| 1 | g.197128588T= | CA1217941095 | ASPM | n.790A= c.2838A= (p.Leu946=) n.894A= c.588A= (p.Leu196=) c.561+15103A= (n.561+15103A=) | |
| 1 | g.197128589A>C | CA344048921 | ASPM | n.789T>G c.2837T>G (p.Leu946Ter) n.893T>G c.587T>G (p.Leu196Ter) c.561+15102T>G (n.561+15102T>G) | |
| 1 | g.197128589A>G | CA344048923 | ASPM | n.789T>C c.2837T>C (p.Leu946Ser) n.893T>C c.587T>C (p.Leu196Ser) c.561+15102T>C (n.561+15102T>C) | |
| 1 | g.197128589A>T | CA344048926 | ASPM | n.789T>A c.2837T>A (p.Leu946Ter) n.893T>A c.587T>A (p.Leu196Ter) c.561+15102T>A (n.561+15102T>A) | |
| 1 | g.197128590A= | CA1217941096 | ASPM | n.788T= c.2836T= (p.Leu946=) n.892T= c.586T= (p.Leu196=) c.561+15101T= (n.561+15101T=) | |
| 1 | g.197128590A>C | CA344048930 | ASPM | n.788T>G c.2836T>G (p.Leu946Val) n.892T>G c.586T>G (p.Leu196Val) c.561+15101T>G (n.561+15101T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128590A>G | CA422675833 | ASPM | n.788T>C c.2836T>C (p.Leu946=) n.892T>C c.586T>C (p.Leu196=) c.561+15101T>C (n.561+15101T>C) | |
| 1 | g.197128590A>T | CA344048932 | ASPM | n.788T>A c.2836T>A (p.Leu946Ile) n.892T>A c.586T>A (p.Leu196Ile) c.561+15101T>A (n.561+15101T>A) | |
| 1 | g.197128591G>A | CA422675836 | ASPM | n.787C>T c.2835C>T (p.Gly945=) n.891C>T c.585C>T (p.Gly195=) c.561+15100C>T (n.561+15100C>T) | |
| 1 | g.197128591G>C | CA422675838 | ASPM | n.787C>G c.2835C>G (p.Gly945=) n.891C>G c.585C>G (p.Gly195=) c.561+15100C>G (n.561+15100C>G) | |
| 1 | g.197128591G>T | CA422675840 | ASPM | n.787C>A c.2835C>A (p.Gly945=) n.891C>A c.585C>A (p.Gly195=) c.561+15100C>A (n.561+15100C>A) | COSMIC |
| 1 | g.197128592C>A | CA344048939 | ASPM | n.786G>T c.2834G>T (p.Gly945Val) n.890G>T c.584G>T (p.Gly195Val) c.561+15099G>T (n.561+15099G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128592C= | CA1217941097 | ASPM | n.786G= c.2834G= (p.Gly945=) n.890G= c.584G= (p.Gly195=) c.561+15099G= (n.561+15099G=) | |
| 1 | g.197128592C>G | CA344048943 | ASPM | n.786G>C c.2834G>C (p.Gly945Ala) n.890G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) c.561+15099G>C (n.561+15099G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197128592C>T | CA344048934 | ASPM | n.786G>A c.2834G>A (p.Gly945Asp) n.890G>A c.584G>A (p.Gly195Asp) c.561+15099G>A (n.561+15099G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128593C>A | CA344048954 | ASPM | n.785G>T c.2833G>T (p.Gly945Cys) n.889G>T c.583G>T (p.Gly195Cys) c.561+15098G>T (n.561+15098G>T) | |
| 1 | g.197128593C>G | CA344048946 | ASPM | n.785G>C c.2833G>C (p.Gly945Arg) n.889G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) c.561+15098G>C (n.561+15098G>C) | |
| 1 | g.197128593C>T | CA344048951 | ASPM | n.785G>A c.2833G>A (p.Gly945Ser) n.889G>A c.583G>A (p.Gly195Ser) c.561+15098G>A (n.561+15098G>A) | |
| 1 | g.197128594A>C | CA422675847 | ASPM | n.784T>G c.2832T>G (p.Leu944=) n.888T>G c.582T>G (p.Leu194=) c.561+15097T>G (n.561+15097T>G) | |
| 1 | g.197128594A>G | CA422675848 | ASPM | n.784T>C c.2832T>C (p.Leu944=) n.888T>C c.582T>C (p.Leu194=) c.561+15097T>C (n.561+15097T>C) | |
| 1 | g.197128594A>T | CA422675850 | ASPM | n.784T>A c.2832T>A (p.Leu944=) n.888T>A c.582T>A (p.Leu194=) c.561+15097T>A (n.561+15097T>A) | |
| 1 | g.197128595del | CA2649662702 | ASPM | n.784del c.2832del (p.Gly945AlafsTer26) n.888del c.582del (p.Gly195AlafsTer26) c.561+15097del (n.561+15097del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128595A>C | CA344048958 | ASPM | n.783T>G c.2831T>G (p.Leu944Arg) n.887T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.561+15096T>G (n.561+15096T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128595A>G | CA344048961 | ASPM | n.783T>C c.2831T>C (p.Leu944Pro) n.887T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.561+15096T>C (n.561+15096T>C) | |
| 1 | g.197128595A>T | CA344048964 | ASPM | n.783T>A c.2831T>A (p.Leu944His) n.887T>A c.581T>A (p.Leu194His) c.561+15096T>A (n.561+15096T>A) | |
| 1 | g.197128596G>A | CA344048968 | ASPM | n.782C>T c.2830C>T (p.Leu944Phe) n.886C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) c.561+15095C>T (n.561+15095C>T) | COSMIC |
| 1 | g.197128596G>C | CA344048970 | ASPM | n.782C>G c.2830C>G (p.Leu944Val) n.886C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.561+15095C>G (n.561+15095C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128596G= | CA1217941098 | ASPM | n.782C= c.2830C= (p.Leu944=) n.886C= c.580C= (p.Leu194=) c.561+15095C= (n.561+15095C=) | |
| 1 | g.197128596G>T | CA344048972 | ASPM | n.782C>A c.2830C>A (p.Leu944Ile) n.886C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.561+15095C>A (n.561+15095C>A) |