| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197125160_197125162delinsCCC | CA1148224837 | ASPM | n.918_920delinsGGG c.2966_2968delinsGGG (p.Trp989=) n.1022_1024delinsGGG c.716_718delinsGGG (p.Trp239=) c.561+18529_561+18531delinsGGG (n.561+18529_561+18531delinsGGG) | |
| 1 | g.197125162del | CA271021 | ASPM | n.920del c.2968del (p.Asp990ThrfsTer11) n.1024del c.718del (p.Asp240ThrfsTer11) c.561+18531del (n.561+18531del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125161C>A | CA344045806 | ASPM | n.919G>T c.2967G>T (p.Trp989Cys) n.1023G>T c.717G>T (p.Trp239Cys) c.561+18530G>T (n.561+18530G>T) | |
| 1 | g.197125161C= | CA1143355829 | ASPM | n.919G= c.2967G= (p.Trp989=) n.1023G= c.717G= (p.Trp239=) c.561+18530G= (n.561+18530G=) | |
| 1 | g.197125161C>G | CA344045810 | ASPM | n.919G>C c.2967G>C (p.Trp989Cys) n.1023G>C c.717G>C (p.Trp239Cys) c.561+18530G>C (n.561+18530G>C) | |
| 1 | g.197125161C>T | CA342233 | ASPM | n.919G>A c.2967G>A (p.Trp989Ter) n.1023G>A c.717G>A (p.Trp239Ter) c.561+18530G>A (n.561+18530G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197125162C>A | CA344045824 | ASPM | n.918G>T c.2966G>T (p.Trp989Leu) n.1022G>T c.716G>T (p.Trp239Leu) c.561+18529G>T (n.561+18529G>T) | |
| 1 | g.197125162C>G | CA344045822 | ASPM | n.918G>C c.2966G>C (p.Trp989Ser) n.1022G>C c.716G>C (p.Trp239Ser) c.561+18529G>C (n.561+18529G>C) | |
| 1 | g.197125162C>T | CA344045817 | ASPM | n.918G>A c.2966G>A (p.Trp989Ter) n.1022G>A c.716G>A (p.Trp239Ter) c.561+18529G>A (n.561+18529G>A) | |
| 1 | g.197125163A= | CA1141846234 | ASPM | n.917T= c.2965T= (p.Trp989=) n.1021T= c.715T= (p.Trp239=) c.561+18528T= (n.561+18528T=) | |
| 1 | g.197125163A>C | CA344045830 | ASPM | n.917T>G c.2965T>G (p.Trp989Gly) n.1021T>G c.715T>G (p.Trp239Gly) c.561+18528T>G (n.561+18528T>G) | |
| 1 | g.197125163A>G | CA1310284 | ASPM | n.917T>C c.2965T>C (p.Trp989Arg) n.1021T>C c.715T>C (p.Trp239Arg) c.561+18528T>C (n.561+18528T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125163A>T | CA344045834 | ASPM | n.917T>A c.2965T>A (p.Trp989Arg) n.1021T>A c.715T>A (p.Trp239Arg) c.561+18528T>A (n.561+18528T>A) | |
| 1 | g.197125164G>A | CA422675095 | ASPM | n.916C>T c.2964C>T (p.Asn988=) n.1020C>T c.714C>T (p.Asn238=) c.561+18527C>T (n.561+18527C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197125164G>C | CA344045837 | ASPM | n.916C>G c.2964C>G (p.Asn988Lys) n.1020C>G c.714C>G (p.Asn238Lys) c.561+18527C>G (n.561+18527C>G) | |
| 1 | g.197125164G= | CA1217939673 | ASPM | n.916C= c.2964C= (p.Asn988=) n.1020C= c.714C= (p.Asn238=) c.561+18527C= (n.561+18527C=) | |
| 1 | g.197125164G>T | CA344045840 | ASPM | n.916C>A c.2964C>A (p.Asn988Lys) n.1020C>A c.714C>A (p.Asn238Lys) c.561+18527C>A (n.561+18527C>A) | |
| 1 | g.197125165T>A | CA344045843 | ASPM | n.915A>T c.2963A>T (p.Asn988Ile) n.1019A>T c.713A>T (p.Asn238Ile) c.561+18526A>T (n.561+18526A>T) | |
| 1 | g.197125165T>C | CA344045849 | ASPM | n.915A>G c.2963A>G (p.Asn988Ser) n.1019A>G c.713A>G (p.Asn238Ser) c.561+18526A>G (n.561+18526A>G) | |
| 1 | g.197125165T>G | CA344045846 | ASPM | n.915A>C c.2963A>C (p.Asn988Thr) n.1019A>C c.713A>C (p.Asn238Thr) c.561+18526A>C (n.561+18526A>C) | |
| 1 | g.197125166T>A | CA344045854 | ASPM | n.914A>T c.2962A>T (p.Asn988Tyr) n.1018A>T c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.561+18525A>T (n.561+18525A>T) | |
| 1 | g.197125166T>C | CA344045862 | ASPM | n.914A>G c.2962A>G (p.Asn988Asp) n.1018A>G c.712A>G (p.Asn238Asp) c.561+18525A>G (n.561+18525A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125166T>G | CA344045858 | ASPM | n.914A>C c.2962A>C (p.Asn988His) n.1018A>C c.712A>C (p.Asn238His) c.561+18525A>C (n.561+18525A>C) | |
| 1 | g.197125167C>A | CA344045867 | ASPM | n.913G>T c.2961G>T (p.Gln987His) n.1017G>T c.711G>T (p.Gln237His) c.561+18524G>T (n.561+18524G>T) | |
| 1 | g.197125167C>G | CA344045878 | ASPM | n.913G>C c.2961G>C (p.Gln987His) n.1017G>C c.711G>C (p.Gln237His) c.561+18524G>C (n.561+18524G>C) | |
| 1 | g.197125167C>T | CA422675096 | ASPM | n.913G>A c.2961G>A (p.Gln987=) n.1017G>A c.711G>A (p.Gln237=) c.561+18524G>A (n.561+18524G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125168T>A | CA344045883 | ASPM | n.912A>T c.2960A>T (p.Gln987Leu) n.1016A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) c.561+18523A>T (n.561+18523A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125168T>C | CA344045887 | ASPM | n.912A>G c.2960A>G (p.Gln987Arg) n.1016A>G c.710A>G (p.Gln237Arg) c.561+18523A>G (n.561+18523A>G) | |
| 1 | g.197125168T>G | CA344045895 | ASPM | n.912A>C c.2960A>C (p.Gln987Pro) n.1016A>C c.710A>C (p.Gln237Pro) c.561+18523A>C (n.561+18523A>C) | |
| 1 | g.197125169G>A | CA344045900 | ASPM | n.911C>T c.2959C>T (p.Gln987Ter) n.1015C>T c.709C>T (p.Gln237Ter) c.561+18522C>T (n.561+18522C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125169G>C | CA344045903 | ASPM | n.911C>G c.2959C>G (p.Gln987Glu) n.1015C>G c.709C>G (p.Gln237Glu) c.561+18522C>G (n.561+18522C>G) | |
| 1 | g.197125169G>T | CA344045908 | ASPM | n.911C>A c.2959C>A (p.Gln987Lys) n.1015C>A c.709C>A (p.Gln237Lys) c.561+18522C>A (n.561+18522C>A) | |
| 1 | g.197125170T>A | CA422675097 | ASPM | n.910A>T c.2958A>T (p.Thr986=) n.1014A>T c.708A>T (p.Thr236=) c.561+18521A>T (n.561+18521A>T) | |
| 1 | g.197125170T>C | CA422675098 | ASPM | n.910A>G c.2958A>G (p.Thr986=) n.1014A>G c.708A>G (p.Thr236=) c.561+18521A>G (n.561+18521A>G) | |
| 1 | g.197125170T>G | CA422675099 | ASPM | n.910A>C c.2958A>C (p.Thr986=) n.1014A>C c.708A>C (p.Thr236=) c.561+18521A>C (n.561+18521A>C) | |
| 1 | g.197125171G>A | CA344045913 | ASPM | n.909C>T c.2957C>T (p.Thr986Ile) n.1013C>T c.707C>T (p.Thr236Ile) c.561+18520C>T (n.561+18520C>T) | |
| 1 | g.197125171G>C | CA344045914 | ASPM | n.909C>G c.2957C>G (p.Thr986Arg) n.1013C>G c.707C>G (p.Thr236Arg) c.561+18520C>G (n.561+18520C>G) | |
| 1 | g.197125171G>T | CA344045915 | ASPM | n.909C>A c.2957C>A (p.Thr986Lys) n.1013C>A c.707C>A (p.Thr236Lys) c.561+18520C>A (n.561+18520C>A) | |
| 1 | g.197125172T>A | CA344045927 | ASPM | n.908A>T c.2956A>T (p.Thr986Ser) n.1012A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) c.561+18519A>T (n.561+18519A>T) | |
| 1 | g.197125172T>C | CA344045921 | ASPM | n.908A>G c.2956A>G (p.Thr986Ala) n.1012A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) c.561+18519A>G (n.561+18519A>G) | |
| 1 | g.197125172T>G | CA344045917 | ASPM | n.908A>C c.2956A>C (p.Thr986Pro) n.1012A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) c.561+18519A>C (n.561+18519A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125173G>A | CA422675100 | ASPM | n.907C>T c.2955C>T (p.Leu985=) n.1011C>T c.705C>T (p.Leu235=) c.561+18518C>T (n.561+18518C>T) | |
| 1 | g.197125173G>C | CA422675101 | ASPM | n.907C>G c.2955C>G (p.Leu985=) n.1011C>G c.705C>G (p.Leu235=) c.561+18518C>G (n.561+18518C>G) | |
| 1 | g.197125173G>T | CA422675102 | ASPM | n.907C>A c.2955C>A (p.Leu985=) n.1011C>A c.705C>A (p.Leu235=) c.561+18518C>A (n.561+18518C>A) | |
| 1 | g.197125175_197125176del | CA2740090428 | ASPM | n.906_907del c.2954_2955del (p.Leu985HisfsTer25) n.1010_1011del c.704_705del (p.Leu235HisfsTer25) c.561+18517_561+18518del (n.561+18517_561+18518del) | ClinVar |
| 1 | g.197125174A>C | CA344045930 | ASPM | n.906T>G c.2954T>G (p.Leu985Arg) n.1010T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.561+18517T>G (n.561+18517T>G) | |
| 1 | g.197125174A>G | CA344045937 | ASPM | n.906T>C c.2954T>C (p.Leu985Pro) n.1010T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.561+18517T>C (n.561+18517T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125174A>T | CA344045939 | ASPM | n.906T>A c.2954T>A (p.Leu985His) n.1010T>A c.704T>A (p.Leu235His) c.561+18517T>A (n.561+18517T>A) | |
| 1 | g.197125175G>A | CA1310285 | ASPM | n.905C>T c.2953C>T (p.Leu985Phe) n.1009C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) c.561+18516C>T (n.561+18516C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125175G>C | CA344045954 | ASPM | n.905C>G c.2953C>G (p.Leu985Val) n.1009C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.561+18516C>G (n.561+18516C>G) | COSMIC |
| 1 | g.197125175G= | CA1217939674 | ASPM | n.905C= c.2953C= (p.Leu985=) n.1009C= c.703C= (p.Leu235=) c.561+18516C= (n.561+18516C=) | |
| 1 | g.197125175G>T | CA344045955 | ASPM | n.905C>A c.2953C>A (p.Leu985Ile) n.1009C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) c.561+18516C>A (n.561+18516C>A) | |
| 1 | g.197125176A>C | CA422675105 | ASPM | n.904T>G c.2952T>G (p.Leu984=) n.1008T>G c.702T>G (p.Leu234=) c.561+18515T>G (n.561+18515T>G) | |
| 1 | g.197125176A>G | CA422675104 | ASPM | n.904T>C c.2952T>C (p.Leu984=) n.1008T>C c.702T>C (p.Leu234=) c.561+18515T>C (n.561+18515T>C) | |
| 1 | g.197125176A>T | CA422675103 | ASPM | n.904T>A c.2952T>A (p.Leu984=) n.1008T>A c.702T>A (p.Leu234=) c.561+18515T>A (n.561+18515T>A) | |
| 1 | g.197125177A>C | CA344045956 | ASPM | n.903T>G c.2951T>G (p.Leu984Arg) n.1007T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.561+18514T>G (n.561+18514T>G) | |
| 1 | g.197125177A>G | CA344045958 | ASPM | n.903T>C c.2951T>C (p.Leu984Pro) n.1007T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.561+18514T>C (n.561+18514T>C) | |
| 1 | g.197125177A>T | CA344045960 | ASPM | n.903T>A c.2951T>A (p.Leu984His) n.1007T>A c.701T>A (p.Leu234His) c.561+18514T>A (n.561+18514T>A) | |
| 1 | g.197125178G>A | CA344045965 | ASPM | n.902C>T c.2950C>T (p.Leu984Phe) n.1006C>T c.700C>T (p.Leu234Phe) c.561+18513C>T (n.561+18513C>T) | |
| 1 | g.197125178G>C | CA344045966 | ASPM | n.902C>G c.2950C>G (p.Leu984Val) n.1006C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.561+18513C>G (n.561+18513C>G) | |
| 1 | g.197125178G>T | CA344045968 | ASPM | n.902C>A c.2950C>A (p.Leu984Ile) n.1006C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) c.561+18513C>A (n.561+18513C>A) | |
| 1 | g.197125179T>A | CA344045971 | ASPM | n.901A>T c.2949A>T (p.Glu983Asp) n.1005A>T c.699A>T (p.Glu233Asp) c.561+18512A>T (n.561+18512A>T) | |
| 1 | g.197125179T>C | CA422675106 | ASPM | n.901A>G c.2949A>G (p.Glu983=) n.1005A>G c.699A>G (p.Glu233=) c.561+18512A>G (n.561+18512A>G) | |
| 1 | g.197125179T>G | CA344045975 | ASPM | n.901A>C c.2949A>C (p.Glu983Asp) n.1005A>C c.699A>C (p.Glu233Asp) c.561+18512A>C (n.561+18512A>C) | |
| 1 | g.197125180T>A | CA344045982 | ASPM | n.900A>T c.2948A>T (p.Glu983Val) n.1004A>T c.698A>T (p.Glu233Val) c.561+18511A>T (n.561+18511A>T) | |
| 1 | g.197125180T>C | CA344045987 | ASPM | n.900A>G c.2948A>G (p.Glu983Gly) n.1004A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) c.561+18511A>G (n.561+18511A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125180T>G | CA344045993 | ASPM | n.900A>C c.2948A>C (p.Glu983Ala) n.1004A>C c.698A>C (p.Glu233Ala) c.561+18511A>C (n.561+18511A>C) | |
| 1 | g.197125181C>A | CA344045999 | ASPM | n.899G>T c.2947G>T (p.Glu983Ter) n.1003G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) c.561+18510G>T (n.561+18510G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197125181C= | CA1217939675 | ASPM | n.899G= c.2947G= (p.Glu983=) n.1003G= c.697G= (p.Glu233=) c.561+18510G= (n.561+18510G=) | |
| 1 | g.197125181C>G | CA344046005 | ASPM | n.899G>C c.2947G>C (p.Glu983Gln) n.1003G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) c.561+18510G>C (n.561+18510G>C) | |
| 1 | g.197125181C>T | CA344046017 | ASPM | n.899G>A c.2947G>A (p.Glu983Lys) n.1003G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) c.561+18510G>A (n.561+18510G>A) | |
| 1 | g.197125182C>A | CA344046040 | ASPM | n.898G>T c.2946G>T (p.Met982Ile) n.1002G>T c.696G>T (p.Met232Ile) c.561+18509G>T (n.561+18509G>T) | |
| 1 | g.197125182C>G | CA344046046 | ASPM | n.898G>C c.2946G>C (p.Met982Ile) n.1002G>C c.696G>C (p.Met232Ile) c.561+18509G>C (n.561+18509G>C) | |
| 1 | g.197125182C>T | CA344046055 | ASPM | n.898G>A c.2946G>A (p.Met982Ile) n.1002G>A c.696G>A (p.Met232Ile) c.561+18509G>A (n.561+18509G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125183A>C | CA344046062 | ASPM | n.897T>G c.2945T>G (p.Met982Arg) n.1001T>G c.695T>G (p.Met232Arg) c.561+18508T>G (n.561+18508T>G) | |
| 1 | g.197125183A>G | CA344046066 | ASPM | n.897T>C c.2945T>C (p.Met982Thr) n.1001T>C c.695T>C (p.Met232Thr) c.561+18508T>C (n.561+18508T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125183A>T | CA344046067 | ASPM | n.897T>A c.2945T>A (p.Met982Lys) n.1001T>A c.695T>A (p.Met232Lys) c.561+18508T>A (n.561+18508T>A) | |
| 1 | g.197125184T>A | CA35884713 | ASPM | n.896A>T c.2944A>T (p.Met982Leu) n.1000A>T c.694A>T (p.Met232Leu) c.561+18507A>T (n.561+18507A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125184T>C | CA1310286 | ASPM | n.896A>G c.2944A>G (p.Met982Val) n.1000A>G c.694A>G (p.Met232Val) c.561+18507A>G (n.561+18507A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125184T>G | CA344046068 | ASPM | n.896A>C c.2944A>C (p.Met982Leu) n.1000A>C c.694A>C (p.Met232Leu) c.561+18507A>C (n.561+18507A>C) | |
| 1 | g.197125184T= | CA1144483091 | ASPM | n.896A= c.2944A= (p.Met982=) n.1000A= c.694A= (p.Met232=) c.561+18507A= (n.561+18507A=) | |
| 1 | g.197125185G>A | CA422675107 | ASPM | n.895C>T c.2943C>T (p.Thr981=) n.999C>T c.693C>T (p.Thr231=) c.561+18506C>T (n.561+18506C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125185G>C | CA422675108 | ASPM | n.895C>G c.2943C>G (p.Thr981=) n.999C>G c.693C>G (p.Thr231=) c.561+18506C>G (n.561+18506C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197125185G= | CA1217939676 | ASPM | n.895C= c.2943C= (p.Thr981=) n.999C= c.693C= (p.Thr231=) c.561+18506C= (n.561+18506C=) | |
| 1 | g.197125185G>T | CA422675109 | ASPM | n.895C>A c.2943C>A (p.Thr981=) n.999C>A c.693C>A (p.Thr231=) c.561+18506C>A (n.561+18506C>A) | |
| 1 | g.197125186G>A | CA1310287 | ASPM | n.894C>T c.2942C>T (p.Thr981Ile) n.998C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) c.561+18505C>T (n.561+18505C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125186G>C | CA344046084 | ASPM | n.894C>G c.2942C>G (p.Thr981Ser) n.998C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) c.561+18505C>G (n.561+18505C>G) | |
| 1 | g.197125186G= | CA1217939677 | ASPM | n.894C= c.2942C= (p.Thr981=) n.998C= c.692C= (p.Thr231=) c.561+18505C= (n.561+18505C=) | |
| 1 | g.197125186G>T | CA344046088 | ASPM | n.894C>A c.2942C>A (p.Thr981Asn) n.998C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) c.561+18505C>A (n.561+18505C>A) | COSMIC |
| 1 | g.197125187T>A | CA344046093 | ASPM | n.893A>T c.2941A>T (p.Thr981Ser) n.997A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.561+18504A>T (n.561+18504A>T) | |
| 1 | g.197125187T>C | CA344046103 | ASPM | n.893A>G c.2941A>G (p.Thr981Ala) n.997A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.561+18504A>G (n.561+18504A>G) | |
| 1 | g.197125187T>G | CA344046111 | ASPM | n.893A>C c.2941A>C (p.Thr981Pro) n.997A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.561+18504A>C (n.561+18504A>C) | |
| 1 | g.197125188T>A | CA422675110 | ASPM | n.892A>T c.2940A>T (p.Arg980=) n.996A>T c.690A>T (p.Arg230=) c.561+18503A>T (n.561+18503A>T) | |
| 1 | g.197125188T>C | CA422675111 | ASPM | n.892A>G c.2940A>G (p.Arg980=) n.996A>G c.690A>G (p.Arg230=) c.561+18503A>G (n.561+18503A>G) | |
| 1 | g.197125188T>G | CA422675112 | ASPM | n.892A>C c.2940A>C (p.Arg980=) n.996A>C c.690A>C (p.Arg230=) c.561+18503A>C (n.561+18503A>C) | |
| 1 | g.197125189C>A | CA344046115 | ASPM | n.891G>T c.2939G>T (p.Arg980Leu) n.995G>T c.689G>T (p.Arg230Leu) c.561+18502G>T (n.561+18502G>T) | |
| 1 | g.197125189C= | CA1217939678 | ASPM | n.891G= c.2939G= (p.Arg980=) n.995G= c.689G= (p.Arg230=) c.561+18502G= (n.561+18502G=) | |
| 1 | g.197125189C>G | CA344046117 | ASPM | n.891G>C c.2939G>C (p.Arg980Pro) n.995G>C c.689G>C (p.Arg230Pro) c.561+18502G>C (n.561+18502G>C) | |
| 1 | g.197125189C>T | CA1310288 | ASPM | n.891G>A c.2939G>A (p.Arg980Gln) n.995G>A c.689G>A (p.Arg230Gln) c.561+18502G>A (n.561+18502G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125190G>A | CA342231 | ASPM | n.890C>T c.2938C>T (p.Arg980Ter) n.994C>T c.688C>T (p.Arg230Ter) c.561+18501C>T (n.561+18501C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197125190G>C | CA344046123 | ASPM | n.890C>G c.2938C>G (p.Arg980Gly) n.994C>G c.688C>G (p.Arg230Gly) c.561+18501C>G (n.561+18501C>G) | |
| 1 | g.197125190G= | CA1143355830 | ASPM | n.890C= c.2938C= (p.Arg980=) n.994C= c.688C= (p.Arg230=) c.561+18501C= (n.561+18501C=) | |
| 1 | g.197125190G>T | CA1310289 | ASPM | n.890C>A c.2938C>A (p.Arg980=) n.994C>A c.688C>A (p.Arg230=) c.561+18501C>A (n.561+18501C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197125191C>A | CA422675113 | ASPM | n.889G>T c.2937G>T (p.Val979=) n.993G>T c.687G>T (p.Val229=) c.561+18500G>T (n.561+18500G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197125191C= | CA1217939679 | ASPM | n.889G= c.2937G= (p.Val979=) n.993G= c.687G= (p.Val229=) c.561+18500G= (n.561+18500G=) | |
| 1 | g.197125191C>G | CA422675114 | ASPM | n.889G>C c.2937G>C (p.Val979=) n.993G>C c.687G>C (p.Val229=) c.561+18500G>C (n.561+18500G>C) | |
| 1 | g.197125191C>T | CA422675115 | ASPM | n.889G>A c.2937G>A (p.Val979=) n.993G>A c.687G>A (p.Val229=) c.561+18500G>A (n.561+18500G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197125192C>A | CA344046133 | ASPM | n.889-1G>T c.2937-1G>T (n.2937-1G>T) n.993-1G>T c.687-1G>T (n.687-1G>T) c.561+18499G>T (n.561+18499G>T) | |
| 1 | g.197125192C>G | CA344046132 | ASPM | n.889-1G>C c.2937-1G>C (n.2937-1G>C) n.993-1G>C c.687-1G>C (n.687-1G>C) c.561+18499G>C (n.561+18499G>C) | |
| 1 | g.197125192C>T | CA344046131 | ASPM | n.889-1G>A c.2937-1G>A (n.2937-1G>A) n.993-1G>A c.687-1G>A (n.687-1G>A) c.561+18499G>A (n.561+18499G>A) | |
| 1 | g.197125193T>A | CA344046136 | ASPM | n.889-2A>T c.2937-2A>T (n.2937-2A>T) n.993-2A>T c.687-2A>T (n.687-2A>T) c.561+18498A>T (n.561+18498A>T) | |
| 1 | g.197125193T>C | CA344046146 | ASPM | n.889-2A>G c.2937-2A>G (n.2937-2A>G) n.993-2A>G c.687-2A>G (n.687-2A>G) c.561+18498A>G (n.561+18498A>G) | |
| 1 | g.197125193T>G | CA344046142 | ASPM | n.889-2A>C c.2937-2A>C (n.2937-2A>C) n.993-2A>C c.687-2A>C (n.687-2A>C) c.561+18498A>C (n.561+18498A>C) | |
| 1 | g.197125198G>A | CA528280112 | ASPM | n.889-7C>T c.2937-7C>T (n.2937-7C>T) n.993-7C>T c.687-7C>T (n.687-7C>T) c.561+18493C>T (n.561+18493C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125198G= | CA1217939680 | ASPM | n.889-7C= c.2937-7C= (n.2937-7C=) n.993-7C= c.687-7C= (n.687-7C=) c.561+18493C= (n.561+18493C=) | |
| 1 | g.197125198_197125201delinsGTAA | CA1217939681 | ASPM | n.889-10_889-7delinsTTAC c.2937-10_2937-7delinsTTAC (n.2937-10_2937-7delinsTTAC) n.993-10_993-7delinsTTAC c.687-10_687-7delinsTTAC (n.687-10_687-7delinsTTAC) c.561+18490_561+18493delinsTTAC (n.561+18490_561+18493delinsTTAC) | |
| 1 | g.197125202_197125204del | CA1310290 | ASPM | n.889-10_889-8del c.2937-10_2937-8del (n.2937-10_2937-8del) n.993-10_993-8del c.687-10_687-8del (n.687-10_687-8del) c.561+18490_561+18492del (n.561+18490_561+18492del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125200A= | CA1217939682 | ASPM | n.889-9T= c.2937-9T= (n.2937-9T=) n.993-9T= c.687-9T= (n.687-9T=) c.561+18491T= (n.561+18491T=) | |
| 1 | g.197125200A>T | CA1310291 | ASPM | n.889-9T>A c.2937-9T>A (n.2937-9T>A) n.993-9T>A c.687-9T>A (n.687-9T>A) c.561+18491T>A (n.561+18491T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125200_197125209delinsAATAAAATGT | CA1217939683 | ASPM | n.889-18_889-9delinsACATTTTATT c.2937-18_2937-9delinsACATTTTATT (n.2937-18_2937-9delinsACATTTTATT) n.993-18_993-9delinsACATTTTATT c.687-18_687-9delinsACATTTTATT (n.687-18_687-9delinsACATTTTATT) c.561+18482_561+18491delinsACATTTTATT (n.561+18482_561+18491delinsACATTTTATT) | |
| 1 | g.197125201_197125209del | CA528280113 | ASPM | n.889-18_889-10del c.2937-18_2937-10del (n.2937-18_2937-10del) n.993-18_993-10del c.687-18_687-10del (n.687-18_687-10del) c.561+18482_561+18490del (n.561+18482_561+18490del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125202T>A | CA2747243860 | ASPM | n.889-11A>T c.2937-11A>T (n.2937-11A>T) n.993-11A>T c.687-11A>T (n.687-11A>T) c.561+18489A>T (n.561+18489A>T) | |
| 1 | g.197125202T>C | CA2649662517 | ASPM | n.889-11A>G c.2937-11A>G (n.2937-11A>G) n.993-11A>G c.687-11A>G (n.687-11A>G) c.561+18489A>G (n.561+18489A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125202_197125203delinsTA | CA1217939684 | ASPM | n.889-12_889-11delinsTA c.2937-12_2937-11delinsTA (n.2937-12_2937-11delinsTA) n.993-12_993-11delinsTA c.687-12_687-11delinsTA (n.687-12_687-11delinsTA) c.561+18488_561+18489delinsTA (n.561+18488_561+18489delinsTA) | |
| 1 | g.197125206del | CA1217939685 | ASPM | n.889-12del c.2937-12del (n.2937-12del) n.993-12del c.687-12del (n.687-12del) c.561+18488del (n.561+18488del) | dbSNP |
| 1 | g.197125205A= | CA1149153796 | ASPM | n.889-14T= c.2937-14T= (n.2937-14T=) n.993-14T= c.687-14T= (n.687-14T=) c.561+18486T= (n.561+18486T=) | |
| 1 | g.197125205A>C | CA1310292 | ASPM | n.889-14T>G c.2937-14T>G (n.2937-14T>G) n.993-14T>G c.687-14T>G (n.687-14T>G) c.561+18486T>G (n.561+18486T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125207T>C | CA1310293 | ASPM | n.889-16A>G c.2937-16A>G (n.2937-16A>G) n.993-16A>G c.687-16A>G (n.687-16A>G) c.561+18484A>G (n.561+18484A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125207T= | CA1217939686 | ASPM | n.889-16A= c.2937-16A= (n.2937-16A=) n.993-16A= c.687-16A= (n.687-16A=) c.561+18484A= (n.561+18484A=) | |
| 1 | g.197125209T>C | CA1217939688 | ASPM | n.889-18A>G c.2937-18A>G (n.2937-18A>G) n.993-18A>G c.687-18A>G (n.687-18A>G) c.561+18482A>G (n.561+18482A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197125209T= | CA1217939687 | ASPM | n.889-18A= c.2937-18A= (n.2937-18A=) n.993-18A= c.687-18A= (n.687-18A=) c.561+18482A= (n.561+18482A=) | |
| 1 | g.197125212_197125215delinsAGAT | CA1217939689 | ASPM | n.889-24_889-21delinsATCT c.2937-24_2937-21delinsATCT (n.2937-24_2937-21delinsATCT) n.993-24_993-21delinsATCT c.687-24_687-21delinsATCT (n.687-24_687-21delinsATCT) c.561+18476_561+18479delinsATCT (n.561+18476_561+18479delinsATCT) | |
| 1 | g.197125213G>A | CA729745077 | ASPM | n.889-22C>T c.2937-22C>T (n.2937-22C>T) n.993-22C>T c.687-22C>T (n.687-22C>T) c.561+18478C>T (n.561+18478C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197125213G>C | CA1010899356 | ASPM | n.889-22C>G c.2937-22C>G (n.2937-22C>G) n.993-22C>G c.687-22C>G (n.687-22C>G) c.561+18478C>G (n.561+18478C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197125213G= | CA1217939690 | ASPM | n.889-22C= c.2937-22C= (n.2937-22C=) n.993-22C= c.687-22C= (n.687-22C=) c.561+18478C= (n.561+18478C=) | |
| 1 | g.197125215_197125217del | CA1310294 | ASPM | n.889-24_889-22del c.2937-24_2937-22del (n.2937-24_2937-22del) n.993-24_993-22del c.687-24_687-22del (n.687-24_687-22del) c.561+18476_561+18478del (n.561+18476_561+18478del) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.197125214A= | CA1217939691 | ASPM | n.889-23T= c.2937-23T= (n.2937-23T=) n.993-23T= c.687-23T= (n.687-23T=) c.561+18477T= (n.561+18477T=) | |
| 1 | g.197125214A>G | CA1010899364 | ASPM | n.889-23T>C c.2937-23T>C (n.2937-23T>C) n.993-23T>C c.687-23T>C (n.687-23T>C) c.561+18477T>C (n.561+18477T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125215T>C | CA1217939693 | ASPM | n.889-24A>G c.2937-24A>G (n.2937-24A>G) n.993-24A>G c.687-24A>G (n.687-24A>G) c.561+18476A>G (n.561+18476A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197125215T>G | CA2649662518 | ASPM | n.889-24A>C c.2937-24A>C (n.2937-24A>C) n.993-24A>C c.687-24A>C (n.687-24A>C) c.561+18476A>C (n.561+18476A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125215T= | CA1217939692 | ASPM | n.889-24A= c.2937-24A= (n.2937-24A=) n.993-24A= c.687-24A= (n.687-24A=) c.561+18476A= (n.561+18476A=) | |
| 1 | g.197125216G>A | CA1310295 | ASPM | n.889-25C>T c.2937-25C>T (n.2937-25C>T) n.993-25C>T c.687-25C>T (n.687-25C>T) c.561+18475C>T (n.561+18475C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125216G= | CA1217939694 | ASPM | n.889-25C= c.2937-25C= (n.2937-25C=) n.993-25C= c.687-25C= (n.687-25C=) c.561+18475C= (n.561+18475C=) | |
| 1 | g.197125219A= | CA1217939695 | ASPM | n.889-28T= c.2937-28T= (n.2937-28T=) n.993-28T= c.687-28T= (n.687-28T=) c.561+18472T= (n.561+18472T=) | |
| 1 | g.197125219A>G | CA1310296 | ASPM | n.889-28T>C c.2937-28T>C (n.2937-28T>C) n.993-28T>C c.687-28T>C (n.687-28T>C) c.561+18472T>C (n.561+18472T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125220T>G | CA1310297 | ASPM | n.889-29A>C c.2937-29A>C (n.2937-29A>C) n.993-29A>C c.687-29A>C (n.687-29A>C) c.561+18471A>C (n.561+18471A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125220T= | CA1217939696 | ASPM | n.889-29A= c.2937-29A= (n.2937-29A=) n.993-29A= c.687-29A= (n.687-29A=) c.561+18471A= (n.561+18471A=) | |
| 1 | g.197125221T>C | CA1217939698 | ASPM | n.889-30A>G c.2937-30A>G (n.2937-30A>G) n.993-30A>G c.687-30A>G (n.687-30A>G) c.561+18470A>G (n.561+18470A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197125221T= | CA1217939697 | ASPM | n.889-30A= c.2937-30A= (n.2937-30A=) n.993-30A= c.687-30A= (n.687-30A=) c.561+18470A= (n.561+18470A=) | |
| 1 | g.197125222A>C | CA2573977106 | ASPM | n.889-31T>G c.2937-31T>G (n.2937-31T>G) n.993-31T>G c.687-31T>G (n.687-31T>G) c.561+18469T>G (n.561+18469T>G) | |
| 1 | g.197125222A>G | CA2649662519 | ASPM | n.889-31T>C c.2937-31T>C (n.2937-31T>C) n.993-31T>C c.687-31T>C (n.687-31T>C) c.561+18469T>C (n.561+18469T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125223T>A | CA528280114 | ASPM | n.889-32A>T c.2937-32A>T (n.2937-32A>T) n.993-32A>T c.687-32A>T (n.687-32A>T) c.561+18468A>T (n.561+18468A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125223T>C | CA1217939700 | ASPM | n.889-32A>G c.2937-32A>G (n.2937-32A>G) n.993-32A>G c.687-32A>G (n.687-32A>G) c.561+18468A>G (n.561+18468A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197125223T= | CA1217939699 | ASPM | n.889-32A= c.2937-32A= (n.2937-32A=) n.993-32A= c.687-32A= (n.687-32A=) c.561+18468A= (n.561+18468A=) | |
| 1 | g.197125225A= | CA1146455927 | ASPM | n.889-34T= c.2937-34T= (n.2937-34T=) n.993-34T= c.687-34T= (n.687-34T=) c.561+18466T= (n.561+18466T=) | |
| 1 | g.197125225A>G | CA2649662520 | ASPM | n.889-34T>C c.2937-34T>C (n.2937-34T>C) n.993-34T>C c.687-34T>C (n.687-34T>C) c.561+18466T>C (n.561+18466T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125225A>T | CA1310298 | ASPM | n.889-34T>A c.2937-34T>A (n.2937-34T>A) n.993-34T>A c.687-34T>A (n.687-34T>A) c.561+18466T>A (n.561+18466T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125226T>C | CA729745087 | ASPM | n.889-35A>G c.2937-35A>G (n.2937-35A>G) n.993-35A>G c.687-35A>G (n.687-35A>G) c.561+18465A>G (n.561+18465A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197125226T= | CA1217939701 | ASPM | n.889-35A= c.2937-35A= (n.2937-35A=) n.993-35A= c.687-35A= (n.687-35A=) c.561+18465A= (n.561+18465A=) | |
| 1 | g.197125227A>C | CA2573977142 | ASPM | n.889-36T>G c.2937-36T>G (n.2937-36T>G) n.993-36T>G c.687-36T>G (n.687-36T>G) c.561+18464T>G (n.561+18464T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125228A= | CA1143485330 | ASPM | n.889-37T= c.2937-37T= (n.2937-37T=) n.993-37T= c.687-37T= (n.687-37T=) c.561+18463T= (n.561+18463T=) | |
| 1 | g.197125228A>G | CA1310299 | ASPM | n.889-37T>C c.2937-37T>C (n.2937-37T>C) n.993-37T>C c.687-37T>C (n.687-37T>C) c.561+18463T>C (n.561+18463T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125231A>C | CA2649662521 | ASPM | n.889-40T>G c.2937-40T>G (n.2937-40T>G) n.993-40T>G c.687-40T>G (n.687-40T>G) c.561+18460T>G (n.561+18460T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125232C>A | CA1310301 | ASPM | n.889-41G>T c.2937-41G>T (n.2937-41G>T) n.993-41G>T c.687-41G>T (n.687-41G>T) c.561+18459G>T (n.561+18459G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125232C= | CA1143447589 | ASPM | n.889-41G= c.2937-41G= (n.2937-41G=) n.993-41G= c.687-41G= (n.687-41G=) c.561+18459G= (n.561+18459G=) | |
| 1 | g.197125232C>G | CA2497028783 | ASPM | n.889-41G>C c.2937-41G>C (n.2937-41G>C) n.993-41G>C c.687-41G>C (n.687-41G>C) c.561+18459G>C (n.561+18459G>C) | |
| 1 | g.197125232C>T | CA1310300 | ASPM | n.889-41G>A c.2937-41G>A (n.2937-41G>A) n.993-41G>A c.687-41G>A (n.687-41G>A) c.561+18459G>A (n.561+18459G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125233G>A | CA1310302 | ASPM | n.889-42C>T c.2937-42C>T (n.2937-42C>T) n.993-42C>T c.687-42C>T (n.687-42C>T) c.561+18458C>T (n.561+18458C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125233G>C | CA1310303 | ASPM | n.889-42C>G c.2937-42C>G (n.2937-42C>G) n.993-42C>G c.687-42C>G (n.687-42C>G) c.561+18458C>G (n.561+18458C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125233G= | CA1144085983 | ASPM | n.889-42C= c.2937-42C= (n.2937-42C=) n.993-42C= c.687-42C= (n.687-42C=) c.561+18458C= (n.561+18458C=) | |
| 1 | g.197125233G>T | CA528280115 | ASPM | n.889-42C>A c.2937-42C>A (n.2937-42C>A) n.993-42C>A c.687-42C>A (n.687-42C>A) c.561+18458C>A (n.561+18458C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125234T>A | CA729745099 | ASPM | n.889-43A>T c.2937-43A>T (n.2937-43A>T) n.993-43A>T c.687-43A>T (n.687-43A>T) c.561+18457A>T (n.561+18457A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125234T>C | CA1217939703 | ASPM | n.889-43A>G c.2937-43A>G (n.2937-43A>G) n.993-43A>G c.687-43A>G (n.687-43A>G) c.561+18457A>G (n.561+18457A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197125234T= | CA1217939702 | ASPM | n.889-43A= c.2937-43A= (n.2937-43A=) n.993-43A= c.687-43A= (n.687-43A=) c.561+18457A= (n.561+18457A=) | |
| 1 | g.197125235A>T | CA2649662522 | ASPM | n.889-44T>A c.2937-44T>A (n.2937-44T>A) n.993-44T>A c.687-44T>A (n.687-44T>A) c.561+18456T>A (n.561+18456T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125236T>C | CA1217939705 | ASPM | n.889-45A>G c.2937-45A>G (n.2937-45A>G) n.993-45A>G c.687-45A>G (n.687-45A>G) c.561+18455A>G (n.561+18455A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197125236T>G | CA2649662523 | ASPM | n.889-45A>C c.2937-45A>C (n.2937-45A>C) n.993-45A>C c.687-45A>C (n.687-45A>C) c.561+18455A>C (n.561+18455A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125236T= | CA1217939704 | ASPM | n.889-45A= c.2937-45A= (n.2937-45A=) n.993-45A= c.687-45A= (n.687-45A=) c.561+18455A= (n.561+18455A=) | |
| 1 | g.197125238T>C | CA2649662524 | ASPM | n.889-47A>G c.2937-47A>G (n.2937-47A>G) n.993-47A>G c.687-47A>G (n.687-47A>G) c.561+18453A>G (n.561+18453A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125239G= | CA1217939706 | ASPM | n.889-48C= c.2937-48C= (n.2937-48C=) n.993-48C= c.687-48C= (n.687-48C=) c.561+18452C= (n.561+18452C=) | |
| 1 | g.197125239G>T | CA2649662525 | ASPM | n.889-48C>A c.2937-48C>A (n.2937-48C>A) n.993-48C>A c.687-48C>A (n.687-48C>A) c.561+18452C>A (n.561+18452C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125240_197125245delinsAAAAAA | CA1148476108 | ASPM | n.889-54_889-49delinsTTTTTT c.2937-54_2937-49delinsTTTTTT (n.2937-54_2937-49delinsTTTTTT) n.993-54_993-49delinsTTTTTT c.687-54_687-49delinsTTTTTT (n.687-54_687-49delinsTTTTTT) c.561+18446_561+18451delinsTTTTTT (n.561+18446_561+18451delinsTTTTTT) | |
| 1 | g.197125245dup | CA1310304 | ASPM | n.889-49dup c.2937-49dup (n.2937-49dup) n.993-49dup c.687-49dup (n.687-49dup) c.561+18451dup (n.561+18451dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125241A= | CA1217939707 | ASPM | n.889-50T= c.2937-50T= (n.2937-50T=) n.993-50T= c.687-50T= (n.687-50T=) c.561+18450T= (n.561+18450T=) | |
| 1 | g.197125241A>C | CA528280116 | ASPM | n.889-50T>G c.2937-50T>G (n.2937-50T>G) n.993-50T>G c.687-50T>G (n.687-50T>G) c.561+18450T>G (n.561+18450T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125245A= | CA1217939708 | ASPM | n.889-54T= c.2937-54T= (n.2937-54T=) n.993-54T= c.687-54T= (n.687-54T=) c.561+18446T= (n.561+18446T=) | |
| 1 | g.197125245A>C | CA2649662526 | ASPM | n.889-54T>G c.2937-54T>G (n.2937-54T>G) n.993-54T>G c.687-54T>G (n.687-54T>G) c.561+18446T>G (n.561+18446T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125245A>G | CA35884759 | ASPM | n.889-54T>C c.2937-54T>C (n.2937-54T>C) n.993-54T>C c.687-54T>C (n.687-54T>C) c.561+18446T>C (n.561+18446T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125246C>A | CA2649662527 | ASPM | n.889-55G>T c.2937-55G>T (n.2937-55G>T) n.993-55G>T c.687-55G>T (n.687-55G>T) c.561+18445G>T (n.561+18445G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125248C= | CA1217939709 | ASPM | n.889-57G= c.2937-57G= (n.2937-57G=) n.993-57G= c.687-57G= (n.687-57G=) c.561+18443G= (n.561+18443G=) | |
| 1 | g.197125248C>T | CA1010899374 | ASPM | n.889-57G>A c.2937-57G>A (n.2937-57G>A) n.993-57G>A c.687-57G>A (n.687-57G>A) c.561+18443G>A (n.561+18443G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197125249T>G | CA2649662528 | ASPM | n.889-58A>C c.2937-58A>C (n.2937-58A>C) n.993-58A>C c.687-58A>C (n.687-58A>C) c.561+18442A>C (n.561+18442A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125251C>A | CA2698075720 | ASPM | n.889-60G>T c.2937-60G>T (n.2937-60G>T) n.993-60G>T c.687-60G>T (n.687-60G>T) c.561+18440G>T (n.561+18440G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197125253C>T | CA2649662529 | ASPM | n.889-62G>A c.2937-62G>A (n.2937-62G>A) n.993-62G>A c.687-62G>A (n.687-62G>A) c.561+18438G>A (n.561+18438G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125254T>C | CA1217939711 | ASPM | n.889-63A>G c.2937-63A>G (n.2937-63A>G) n.993-63A>G c.687-63A>G (n.687-63A>G) c.561+18437A>G (n.561+18437A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197125254T= | CA1217939710 | ASPM | n.889-63A= c.2937-63A= (n.2937-63A=) n.993-63A= c.687-63A= (n.687-63A=) c.561+18437A= (n.561+18437A=) | |
| 1 | g.197125255G>T | CA2649662530 | ASPM | n.889-64C>A c.2937-64C>A (n.2937-64C>A) n.993-64C>A c.687-64C>A (n.687-64C>A) c.561+18436C>A (n.561+18436C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125258del | CA2573977173 | ASPM | n.889-65del c.2937-65del (n.2937-65del) n.993-65del c.687-65del (n.687-65del) c.561+18435del (n.561+18435del) | |
| 1 | g.197125257A>T | CA2649662531 | ASPM | n.889-66T>A c.2937-66T>A (n.2937-66T>A) n.993-66T>A c.687-66T>A (n.687-66T>A) c.561+18434T>A (n.561+18434T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125261_197125262del | CA2573977177 | ASPM | n.889-68_889-67del c.2937-68_2937-67del (n.2937-68_2937-67del) n.993-68_993-67del c.687-68_687-67del (n.687-68_687-67del) c.561+18432_561+18433del (n.561+18432_561+18433del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125260_197125267del | CA2649662532 | ASPM | n.889-74_889-67del c.2937-74_2937-67del (n.2937-74_2937-67del) n.993-74_993-67del c.687-74_687-67del (n.687-74_687-67del) c.561+18426_561+18433del (n.561+18426_561+18433del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125259T>C | CA2649662533 | ASPM | n.889-68A>G c.2937-68A>G (n.2937-68A>G) n.993-68A>G c.687-68A>G (n.687-68A>G) c.561+18432A>G (n.561+18432A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125260_197125261insAC | CA2649662534 | ASPM | n.889-70_889-69insGT c.2937-70_2937-69insGT (n.2937-70_2937-69insGT) n.993-70_993-69insGT c.687-70_687-69insGT (n.687-70_687-69insGT) c.561+18430_561+18431insGT (n.561+18430_561+18431insGT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197125261T>C | CA2573977257 | ASPM | n.889-70A>G c.2937-70A>G (n.2937-70A>G) n.993-70A>G c.687-70A>G (n.687-70A>G) c.561+18430A>G (n.561+18430A>G) | gnomAD v4 |