Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197125061A>CCA344044824ASPMn.1019T>G
c.3067T>G (p.Leu1023Val)
n.1123T>G
c.817T>G (p.Leu273Val)
c.561+18630T>G (n.561+18630T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.197125061A>GCA422675028ASPMn.1019T>C
c.3067T>C (p.Leu1023=)
n.1123T>C
c.817T>C (p.Leu273=)
c.561+18630T>C (n.561+18630T>C)
1g.197125061A>TCA344044825ASPMn.1019T>A
c.3067T>A (p.Leu1023Ile)
n.1123T>A
c.817T>A (p.Leu273Ile)
c.561+18630T>A (n.561+18630T>A)
1g.197125062T>ACA344044826ASPMn.1018A>T
c.3066A>T (p.Glu1022Asp)
n.1122A>T
c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.561+18629A>T (n.561+18629A>T)
1g.197125062T>CCA422675029ASPMn.1018A>G
c.3066A>G (p.Glu1022=)
n.1122A>G
c.816A>G (p.Glu272=)
c.561+18629A>G (n.561+18629A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125062T>GCA344044827ASPMn.1018A>C
c.3066A>C (p.Glu1022Asp)
n.1122A>C
c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.561+18629A>C (n.561+18629A>C)
1g.197125062T=CA1217939645ASPMn.1018A=
c.3066A= (p.Glu1022=)
n.1122A=
c.816A= (p.Glu272=)
c.561+18629A= (n.561+18629A=)
1g.197125063T>ACA344044828ASPMn.1017A>T
c.3065A>T (p.Glu1022Val)
n.1121A>T
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.561+18628A>T (n.561+18628A>T)
1g.197125063T>CCA344044831ASPMn.1017A>G
c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
n.1121A>G
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.561+18628A>G (n.561+18628A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125063T>GCA344044839ASPMn.1017A>C
c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
n.1121A>C
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.561+18628A>C (n.561+18628A>C)
1g.197125063T=CA1217939646ASPMn.1017A=
c.3065A= (p.Glu1022=)
n.1121A=
c.815A= (p.Glu272=)
c.561+18628A= (n.561+18628A=)
1g.197125064C>ACA344044841ASPMn.1016G>T
c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
n.1120G>T
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.561+18627G>T (n.561+18627G>T)
1g.197125064C>GCA344044843ASPMn.1016G>C
c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
n.1120G>C
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.561+18627G>C (n.561+18627G>C)
1g.197125064C>TCA344044846ASPMn.1016G>A
c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
n.1120G>A
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.561+18627G>A (n.561+18627G>A)
1g.197125065A>CCA344044851ASPMn.1015T>G
c.3063T>G (p.Ile1021Met)
n.1119T>G
c.813T>G (p.Ile271Met)
c.561+18626T>G (n.561+18626T>G)
 gnomAD v4
1g.197125065A>GCA422675031ASPMn.1015T>C
c.3063T>C (p.Ile1021=)
n.1119T>C
c.813T>C (p.Ile271=)
c.561+18626T>C (n.561+18626T>C)
1g.197125065A>TCA422675030ASPMn.1015T>A
c.3063T>A (p.Ile1021=)
n.1119T>A
c.813T>A (p.Ile271=)
c.561+18626T>A (n.561+18626T>A)
1g.197125066A=CA1217939647ASPMn.1014T=
c.3062T= (p.Ile1021=)
n.1118T=
c.812T= (p.Ile271=)
c.561+18625T= (n.561+18625T=)
1g.197125066A>CCA344044862ASPMn.1014T>G
c.3062T>G (p.Ile1021Ser)
n.1118T>G
c.812T>G (p.Ile271Ser)
c.561+18625T>G (n.561+18625T>G)
1g.197125066A>GCA344044865ASPMn.1014T>C
c.3062T>C (p.Ile1021Thr)
n.1118T>C
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.561+18625T>C (n.561+18625T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125066A>TCA344044867ASPMn.1014T>A
c.3062T>A (p.Ile1021Asn)
n.1118T>A
c.812T>A (p.Ile271Asn)
c.561+18625T>A (n.561+18625T>A)
1g.197125067T>ACA344044878ASPMn.1013A>T
c.3061A>T (p.Ile1021Phe)
n.1117A>T
c.811A>T (p.Ile271Phe)
c.561+18624A>T (n.561+18624A>T)
 dbSNP
1g.197125067T>CCA344044884ASPMn.1013A>G
c.3061A>G (p.Ile1021Val)
n.1117A>G
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.561+18624A>G (n.561+18624A>G)
1g.197125067T>GCA344044887ASPMn.1013A>C
c.3061A>C (p.Ile1021Leu)
n.1117A>C
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.561+18624A>C (n.561+18624A>C)
1g.197125067T=CA1217939648ASPMn.1013A=
c.3061A= (p.Ile1021=)
n.1117A=
c.811A= (p.Ile271=)
c.561+18624A= (n.561+18624A=)
1g.197125068T>ACA422675032ASPMn.1012A>T
c.3060A>T (p.Gly1020=)
n.1116A>T
c.810A>T (p.Gly270=)
c.561+18623A>T (n.561+18623A>T)
 dbSNP
1g.197125068T>CCA422675033ASPMn.1012A>G
c.3060A>G (p.Gly1020=)
n.1116A>G
c.810A>G (p.Gly270=)
c.561+18623A>G (n.561+18623A>G)
1g.197125068T>GCA422675034ASPMn.1012A>C
c.3060A>C (p.Gly1020=)
n.1116A>C
c.810A>C (p.Gly270=)
c.561+18623A>C (n.561+18623A>C)
1g.197125069C>ACA344044892ASPMn.1011G>T
c.3059G>T (p.Gly1020Val)
n.1115G>T
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.561+18622G>T (n.561+18622G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125069C=CA1217939649ASPMn.1011G=
c.3059G= (p.Gly1020=)
n.1115G=
c.809G= (p.Gly270=)
c.561+18622G= (n.561+18622G=)
1g.197125069C>GCA344044905ASPMn.1011G>C
c.3059G>C (p.Gly1020Ala)
n.1115G>C
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.561+18622G>C (n.561+18622G>C)
1g.197125069C>TCA344044895ASPMn.1011G>A
c.3059G>A (p.Gly1020Glu)
n.1115G>A
c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.561+18622G>A (n.561+18622G>A)
1g.197125070C>ACA344044909ASPMn.1010G>T
c.3058G>T (p.Gly1020Ter)
n.1114G>T
c.808G>T (p.Gly270Ter)
c.561+18621G>T (n.561+18621G>T)
1g.197125070C>GCA344044914ASPMn.1010G>C
c.3058G>C (p.Gly1020Arg)
n.1114G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.561+18621G>C (n.561+18621G>C)
1g.197125070C>TCA344044925ASPMn.1010G>A
c.3058G>A (p.Gly1020Arg)
n.1114G>A
c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.561+18621G>A (n.561+18621G>A)
 gnomAD v4
1g.197125071T>ACA422675035ASPMn.1009A>T
c.3057A>T (p.Arg1019=)
n.1113A>T
c.807A>T (p.Arg269=)
c.561+18620A>T (n.561+18620A>T)
1g.197125071T>CCA422675037ASPMn.1009A>G
c.3057A>G (p.Arg1019=)
n.1113A>G
c.807A>G (p.Arg269=)
c.561+18620A>G (n.561+18620A>G)
1g.197125071T>GCA422675036ASPMn.1009A>C
c.3057A>C (p.Arg1019=)
n.1113A>C
c.807A>C (p.Arg269=)
c.561+18620A>C (n.561+18620A>C)
1g.197125072C>ACA35884674ASPMn.1008G>T
c.3056G>T (p.Arg1019Leu)
n.1112G>T
c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.561+18619G>T (n.561+18619G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197125072C=CA1217939650ASPMn.1008G=
c.3056G= (p.Arg1019=)
n.1112G=
c.806G= (p.Arg269=)
c.561+18619G= (n.561+18619G=)
1g.197125072C>GCA344044939ASPMn.1008G>C
c.3056G>C (p.Arg1019Pro)
n.1112G>C
c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.561+18619G>C (n.561+18619G>C)
1g.197125072C>TCA1310274ASPMn.1008G>A
c.3056G>A (p.Arg1019Gln)
n.1112G>A
c.806G>A (p.Arg269Gln)
c.561+18619G>A (n.561+18619G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197125073G>ACA342235ASPMn.1007C>T
c.3055C>T (p.Arg1019Ter)
n.1111C>T
c.805C>T (p.Arg269Ter)
c.561+18618C>T (n.561+18618C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125073G>CCA344044955ASPMn.1007C>G
c.3055C>G (p.Arg1019Gly)
n.1111C>G
c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.561+18618C>G (n.561+18618C>G)
1g.197125073G=CA1143355828ASPMn.1007C=
c.3055C= (p.Arg1019=)
n.1111C=
c.805C= (p.Arg269=)
c.561+18618C= (n.561+18618C=)
1g.197125073G>TCA422675038ASPMn.1007C>A
c.3055C>A (p.Arg1019=)
n.1111C>A
c.805C>A (p.Arg269=)
c.561+18618C>A (n.561+18618C>A)
 dbSNP
1g.197125074T>ACA422675041ASPMn.1006A>T
c.3054A>T (p.Ser1018=)
n.1110A>T
c.804A>T (p.Ser268=)
c.561+18617A>T (n.561+18617A>T)
1g.197125074T>CCA422675040ASPMn.1006A>G
c.3054A>G (p.Ser1018=)
n.1110A>G
c.804A>G (p.Ser268=)
c.561+18617A>G (n.561+18617A>G)
1g.197125074T>GCA422675039ASPMn.1006A>C
c.3054A>C (p.Ser1018=)
n.1110A>C
c.804A>C (p.Ser268=)
c.561+18617A>C (n.561+18617A>C)
1g.197125075G>ACA1310275ASPMn.1005C>T
c.3053C>T (p.Ser1018Leu)
n.1109C>T
c.803C>T (p.Ser268Leu)
c.561+18616C>T (n.561+18616C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125075G>CCA344044958ASPMn.1005C>G
c.3053C>G (p.Ser1018Ter)
n.1109C>G
c.803C>G (p.Ser268Ter)
c.561+18616C>G (n.561+18616C>G)
1g.197125075G=CA1148243924ASPMn.1005C=
c.3053C= (p.Ser1018=)
n.1109C=
c.803C= (p.Ser268=)
c.561+18616C= (n.561+18616C=)
1g.197125075G>TCA344044960ASPMn.1005C>A
c.3053C>A (p.Ser1018Ter)
n.1109C>A
c.803C>A (p.Ser268Ter)
c.561+18616C>A (n.561+18616C>A)
1g.197125076A>CCA344044970ASPMn.1004T>G
c.3052T>G (p.Ser1018Ala)
n.1108T>G
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.561+18615T>G (n.561+18615T>G)
1g.197125076A>GCA344044975ASPMn.1004T>C
c.3052T>C (p.Ser1018Pro)
n.1108T>C
c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.561+18615T>C (n.561+18615T>C)
1g.197125076A>TCA344044978ASPMn.1004T>A
c.3052T>A (p.Ser1018Thr)
n.1108T>A
c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.561+18615T>A (n.561+18615T>A)
1g.197125077T>ACA344044989ASPMn.1003A>T
c.3051A>T (p.Lys1017Asn)
n.1107A>T
c.801A>T (p.Lys267Asn)
c.561+18614A>T (n.561+18614A>T)
1g.197125077T>CCA422675042ASPMn.1003A>G
c.3051A>G (p.Lys1017=)
n.1107A>G
c.801A>G (p.Lys267=)
c.561+18614A>G (n.561+18614A>G)
 gnomAD v4
1g.197125077T>GCA344044991ASPMn.1003A>C
c.3051A>C (p.Lys1017Asn)
n.1107A>C
c.801A>C (p.Lys267Asn)
c.561+18614A>C (n.561+18614A>C)
1g.197125078T>ACA344044996ASPMn.1002A>T
c.3050A>T (p.Lys1017Ile)
n.1106A>T
c.800A>T (p.Lys267Ile)
c.561+18613A>T (n.561+18613A>T)
1g.197125078T>CCA344044998ASPMn.1002A>G
c.3050A>G (p.Lys1017Arg)
n.1106A>G
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.561+18613A>G (n.561+18613A>G)
1g.197125078T>GCA344045001ASPMn.1002A>C
c.3050A>C (p.Lys1017Thr)
n.1106A>C
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.561+18613A>C (n.561+18613A>C)
1g.197125079T>ACA344045010ASPMn.1001A>T
c.3049A>T (p.Lys1017Ter)
n.1105A>T
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.561+18612A>T (n.561+18612A>T)
1g.197125079T>CCA344045014ASPMn.1001A>G
c.3049A>G (p.Lys1017Glu)
n.1105A>G
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.561+18612A>G (n.561+18612A>G)
1g.197125079T>GCA344045019ASPMn.1001A>C
c.3049A>C (p.Lys1017Gln)
n.1105A>C
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.561+18612A>C (n.561+18612A>C)
1g.197125080A>CCA422675043ASPMn.1000T>G
c.3048T>G (p.Leu1016=)
n.1104T>G
c.798T>G (p.Leu266=)
c.561+18611T>G (n.561+18611T>G)
1g.197125080A>GCA422675044ASPMn.1000T>C
c.3048T>C (p.Leu1016=)
n.1104T>C
c.798T>C (p.Leu266=)
c.561+18611T>C (n.561+18611T>C)
1g.197125080A>TCA422675045ASPMn.1000T>A
c.3048T>A (p.Leu1016=)
n.1104T>A
c.798T>A (p.Leu266=)
c.561+18611T>A (n.561+18611T>A)
1g.197125081A>CCA344045024ASPMn.999T>G
c.3047T>G (p.Leu1016Arg)
n.1103T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.561+18610T>G (n.561+18610T>G)
1g.197125081A>GCA344045031ASPMn.999T>C
c.3047T>C (p.Leu1016Pro)
n.1103T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.561+18610T>C (n.561+18610T>C)
1g.197125081A>TCA344045034ASPMn.999T>A
c.3047T>A (p.Leu1016His)
n.1103T>A
c.797T>A (p.Leu266His)
c.561+18610T>A (n.561+18610T>A)
1g.197125082G>ACA344045041ASPMn.998C>T
c.3046C>T (p.Leu1016Phe)
n.1102C>T
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.561+18609C>T (n.561+18609C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125082G>CCA344045043ASPMn.998C>G
c.3046C>G (p.Leu1016Val)
n.1102C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.561+18609C>G (n.561+18609C>G)
1g.197125082G=CA1217939651ASPMn.998C=
c.3046C= (p.Leu1016=)
n.1102C=
c.796C= (p.Leu266=)
c.561+18609C= (n.561+18609C=)
1g.197125082G>TCA344045046ASPMn.998C>A
c.3046C>A (p.Leu1016Ile)
n.1102C>A
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.561+18609C>A (n.561+18609C>A)
1g.197125083A=CA1217939652ASPMn.997T=
c.3045T= (p.Val1015=)
n.1101T=
c.795T= (p.Val265=)
c.561+18608T= (n.561+18608T=)
1g.197125083A>CCA422675046ASPMn.997T>G
c.3045T>G (p.Val1015=)
n.1101T>G
c.795T>G (p.Val265=)
c.561+18608T>G (n.561+18608T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125083A>GCA422675047ASPMn.997T>C
c.3045T>C (p.Val1015=)
n.1101T>C
c.795T>C (p.Val265=)
c.561+18608T>C (n.561+18608T>C)
1g.197125083A>TCA422675048ASPMn.997T>A
c.3045T>A (p.Val1015=)
n.1101T>A
c.795T>A (p.Val265=)
c.561+18608T>A (n.561+18608T>A)
1g.197125084A>CCA344045058ASPMn.996T>G
c.3044T>G (p.Val1015Gly)
n.1100T>G
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.561+18607T>G (n.561+18607T>G)
1g.197125084A>GCA344045050ASPMn.996T>C
c.3044T>C (p.Val1015Ala)
n.1100T>C
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.561+18607T>C (n.561+18607T>C)
1g.197125084A>TCA344045053ASPMn.996T>A
c.3044T>A (p.Val1015Asp)
n.1100T>A
c.794T>A (p.Val265Asp)
c.561+18607T>A (n.561+18607T>A)
1g.197125085C>ACA35884678ASPMn.995G>T
c.3043G>T (p.Val1015Phe)
n.1099G>T
c.793G>T (p.Val265Phe)
c.561+18606G>T (n.561+18606G>T)
 dbSNP
1g.197125085C=CA1217939653ASPMn.995G=
c.3043G= (p.Val1015=)
n.1099G=
c.793G= (p.Val265=)
c.561+18606G= (n.561+18606G=)
1g.197125085C>GCA344045064ASPMn.995G>C
c.3043G>C (p.Val1015Leu)
n.1099G>C
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.561+18606G>C (n.561+18606G>C)
1g.197125085C>TCA344045068ASPMn.995G>A
c.3043G>A (p.Val1015Ile)
n.1099G>A
c.793G>A (p.Val265Ile)
c.561+18606G>A (n.561+18606G>A)
1g.197125086T>ACA344045073ASPMn.994A>T
c.3042A>T (p.Gln1014His)
n.1098A>T
c.792A>T (p.Gln264His)
c.561+18605A>T (n.561+18605A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125086T>CCA422675049ASPMn.994A>G
c.3042A>G (p.Gln1014=)
n.1098A>G
c.792A>G (p.Gln264=)
c.561+18605A>G (n.561+18605A>G)
 ClinVar
1g.197125086T>GCA344045074ASPMn.994A>C
c.3042A>C (p.Gln1014His)
n.1098A>C
c.792A>C (p.Gln264His)
c.561+18605A>C (n.561+18605A>C)
 dbSNP
1g.197125086T=CA1217939654ASPMn.994A=
c.3042A= (p.Gln1014=)
n.1098A=
c.792A= (p.Gln264=)
c.561+18605A= (n.561+18605A=)
1g.197125087T>ACA344045078ASPMn.993A>T
c.3041A>T (p.Gln1014Leu)
n.1097A>T
c.791A>T (p.Gln264Leu)
c.561+18604A>T (n.561+18604A>T)
1g.197125087T>CCA344045076ASPMn.993A>G
c.3041A>G (p.Gln1014Arg)
n.1097A>G
c.791A>G (p.Gln264Arg)
c.561+18604A>G (n.561+18604A>G)
1g.197125087T>GCA344045075ASPMn.993A>C
c.3041A>C (p.Gln1014Pro)
n.1097A>C
c.791A>C (p.Gln264Pro)
c.561+18604A>C (n.561+18604A>C)
 gnomAD v4
1g.197125088delCA2649662514ASPMn.992del
c.3040del (p.Gln1014LysfsTer10)
n.1096del
c.790del (p.Gln264LysfsTer10)
c.561+18603del (n.561+18603del)
 gnomAD v4
1g.197125088G>ACA344045083ASPMn.992C>T
c.3040C>T (p.Gln1014Ter)
n.1096C>T
c.790C>T (p.Gln264Ter)
c.561+18603C>T (n.561+18603C>T)
1g.197125088G>CCA344045085ASPMn.992C>G
c.3040C>G (p.Gln1014Glu)
n.1096C>G
c.790C>G (p.Gln264Glu)
c.561+18603C>G (n.561+18603C>G)
1g.197125088G>TCA344045087ASPMn.992C>A
c.3040C>A (p.Gln1014Lys)
n.1096C>A
c.790C>A (p.Gln264Lys)
c.561+18603C>A (n.561+18603C>A)
1g.197125089A>CCA422675050ASPMn.991T>G
c.3039T>G (p.Leu1013=)
n.1095T>G
c.789T>G (p.Leu263=)
c.561+18602T>G (n.561+18602T>G)
1g.197125089A>GCA422675051ASPMn.991T>C
c.3039T>C (p.Leu1013=)
n.1095T>C
c.789T>C (p.Leu263=)
c.561+18602T>C (n.561+18602T>C)
1g.197125089A>TCA422675052ASPMn.991T>A
c.3039T>A (p.Leu1013=)
n.1095T>A
c.789T>A (p.Leu263=)
c.561+18602T>A (n.561+18602T>A)
1g.197125090A>CCA344045091ASPMn.990T>G
c.3038T>G (p.Leu1013Arg)
n.1094T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.561+18601T>G (n.561+18601T>G)
1g.197125090A>GCA344045092ASPMn.990T>C
c.3038T>C (p.Leu1013Pro)
n.1094T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.561+18601T>C (n.561+18601T>C)
1g.197125090A>TCA344045095ASPMn.990T>A
c.3038T>A (p.Leu1013His)
n.1094T>A
c.788T>A (p.Leu263His)
c.561+18601T>A (n.561+18601T>A)
1g.197125091G>ACA344045112ASPMn.989C>T
c.3037C>T (p.Leu1013Phe)
n.1093C>T
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.561+18600C>T (n.561+18600C>T)
1g.197125091G>CCA344045099ASPMn.989C>G
c.3037C>G (p.Leu1013Val)
n.1093C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.561+18600C>G (n.561+18600C>G)
1g.197125091G>TCA344045101ASPMn.989C>A
c.3037C>A (p.Leu1013Ile)
n.1093C>A
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.561+18600C>A (n.561+18600C>A)
1g.197125092A>CCA422675053ASPMn.988T>G
c.3036T>G (p.Val1012=)
n.1092T>G
c.786T>G (p.Val262=)
c.561+18599T>G (n.561+18599T>G)
1g.197125092A>GCA422675055ASPMn.988T>C
c.3036T>C (p.Val1012=)
n.1092T>C
c.786T>C (p.Val262=)
c.561+18599T>C (n.561+18599T>C)
1g.197125092A>TCA422675054ASPMn.988T>A
c.3036T>A (p.Val1012=)
n.1092T>A
c.786T>A (p.Val262=)
c.561+18599T>A (n.561+18599T>A)
1g.197125093A>CCA344045116ASPMn.987T>G
c.3035T>G (p.Val1012Gly)
n.1091T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.561+18598T>G (n.561+18598T>G)
1g.197125093A>GCA344045120ASPMn.987T>C
c.3035T>C (p.Val1012Ala)
n.1091T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.561+18598T>C (n.561+18598T>C)
1g.197125093A>TCA344045124ASPMn.987T>A
c.3035T>A (p.Val1012Asp)
n.1091T>A
c.785T>A (p.Val262Asp)
c.561+18598T>A (n.561+18598T>A)
1g.197125094C>ACA344045125ASPMn.986G>T
c.3034G>T (p.Val1012Phe)
n.1090G>T
c.784G>T (p.Val262Phe)
c.561+18597G>T (n.561+18597G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125094C=CA1217939655ASPMn.986G=
c.3034G= (p.Val1012=)
n.1090G=
c.784G= (p.Val262=)
c.561+18597G= (n.561+18597G=)
1g.197125094C>GCA344045126ASPMn.986G>C
c.3034G>C (p.Val1012Leu)
n.1090G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.561+18597G>C (n.561+18597G>C)
1g.197125094C>TCA344045127ASPMn.986G>A
c.3034G>A (p.Val1012Ile)
n.1090G>A
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.561+18597G>A (n.561+18597G>A)
 gnomAD v4
1g.197125095A=CA1217939656ASPMn.985T=
c.3033T= (p.Ile1011=)
n.1089T=
c.783T= (p.Ile261=)
c.561+18596T= (n.561+18596T=)
1g.197125095A>CCA344045129ASPMn.985T>G
c.3033T>G (p.Ile1011Met)
n.1089T>G
c.783T>G (p.Ile261Met)
c.561+18596T>G (n.561+18596T>G)
1g.197125095A>GCA422675056ASPMn.985T>C
c.3033T>C (p.Ile1011=)
n.1089T>C
c.783T>C (p.Ile261=)
c.561+18596T>C (n.561+18596T>C)
 dbSNP
1g.197125095A>TCA422675057ASPMn.985T>A
c.3033T>A (p.Ile1011=)
n.1089T>A
c.783T>A (p.Ile261=)
c.561+18596T>A (n.561+18596T>A)
 dbSNP
1g.197125096A>CCA344045132ASPMn.984T>G
c.3032T>G (p.Ile1011Ser)
n.1088T>G
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.561+18595T>G (n.561+18595T>G)
1g.197125096A>GCA344045135ASPMn.984T>C
c.3032T>C (p.Ile1011Thr)
n.1088T>C
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.561+18595T>C (n.561+18595T>C)
1g.197125096A>TCA344045150ASPMn.984T>A
c.3032T>A (p.Ile1011Asn)
n.1088T>A
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.561+18595T>A (n.561+18595T>A)
1g.197125097T>ACA344045172ASPMn.983A>T
c.3031A>T (p.Ile1011Phe)
n.1087A>T
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.561+18594A>T (n.561+18594A>T)
1g.197125097T>CCA1310276ASPMn.983A>G
c.3031A>G (p.Ile1011Val)
n.1087A>G
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.561+18594A>G (n.561+18594A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125097T>GCA344045176ASPMn.983A>C
c.3031A>C (p.Ile1011Leu)
n.1087A>C
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.561+18594A>C (n.561+18594A>C)
 gnomAD v4
1g.197125097T=CA1144925910ASPMn.983A=
c.3031A= (p.Ile1011=)
n.1087A=
c.781A= (p.Ile261=)
c.561+18594A= (n.561+18594A=)
1g.197125098G>ACA1310277ASPMn.982C>T
c.3030C>T (p.Asp1010=)
n.1086C>T
c.780C>T (p.Asp260=)
c.561+18593C>T (n.561+18593C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197125098G>CCA35884686ASPMn.982C>G
c.3030C>G (p.Asp1010Glu)
n.1086C>G
c.780C>G (p.Asp260Glu)
c.561+18593C>G (n.561+18593C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197125098G=CA1217939657ASPMn.982C=
c.3030C= (p.Asp1010=)
n.1086C=
c.780C= (p.Asp260=)
c.561+18593C= (n.561+18593C=)
1g.197125098G>TCA344045184ASPMn.982C>A
c.3030C>A (p.Asp1010Glu)
n.1086C>A
c.780C>A (p.Asp260Glu)
c.561+18593C>A (n.561+18593C>A)
1g.197125099T>ACA344045195ASPMn.981A>T
c.3029A>T (p.Asp1010Val)
n.1085A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.561+18592A>T (n.561+18592A>T)
1g.197125099T>CCA344045201ASPMn.981A>G
c.3029A>G (p.Asp1010Gly)
n.1085A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.561+18592A>G (n.561+18592A>G)
1g.197125099T>GCA344045203ASPMn.981A>C
c.3029A>C (p.Asp1010Ala)
n.1085A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.561+18592A>C (n.561+18592A>C)
1g.197125100C>ACA344045207ASPMn.980G>T
c.3028G>T (p.Asp1010Tyr)
n.1084G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.561+18591G>T (n.561+18591G>T)
1g.197125100C>GCA344045210ASPMn.980G>C
c.3028G>C (p.Asp1010His)
n.1084G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
c.561+18591G>C (n.561+18591G>C)
1g.197125100C>TCA344045211ASPMn.980G>A
c.3028G>A (p.Asp1010Asn)
n.1084G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.561+18591G>A (n.561+18591G>A)
1g.197125100_197125101delCA2649662515ASPMn.979_980del
c.3027_3028del (p.Asp1010HisfsTer7)
n.1083_1084del
c.777_778del (p.Asp260HisfsTer7)
c.561+18590_561+18591del (n.561+18590_561+18591del)
 gnomAD v4
1g.197125101A>CCA422675058ASPMn.979T>G
c.3027T>G (p.Val1009=)
n.1083T>G
c.777T>G (p.Val259=)
c.561+18590T>G (n.561+18590T>G)
1g.197125101A>GCA422675059ASPMn.979T>C
c.3027T>C (p.Val1009=)
n.1083T>C
c.777T>C (p.Val259=)
c.561+18590T>C (n.561+18590T>C)
1g.197125101A>TCA422675060ASPMn.979T>A
c.3027T>A (p.Val1009=)
n.1083T>A
c.777T>A (p.Val259=)
c.561+18590T>A (n.561+18590T>A)
1g.197125102A>CCA344045224ASPMn.978T>G
c.3026T>G (p.Val1009Gly)
n.1082T>G
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.561+18589T>G (n.561+18589T>G)
1g.197125102A>GCA344045215ASPMn.978T>C
c.3026T>C (p.Val1009Ala)
n.1082T>C
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.561+18589T>C (n.561+18589T>C)
1g.197125102A>TCA344045222ASPMn.978T>A
c.3026T>A (p.Val1009Asp)
n.1082T>A
c.776T>A (p.Val259Asp)
c.561+18589T>A (n.561+18589T>A)
 gnomAD v4
1g.197125103C>ACA344045226ASPMn.977G>T
c.3025G>T (p.Val1009Phe)
n.1081G>T
c.775G>T (p.Val259Phe)
c.561+18588G>T (n.561+18588G>T)
1g.197125103C>GCA344045229ASPMn.977G>C
c.3025G>C (p.Val1009Leu)
n.1081G>C
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.561+18588G>C (n.561+18588G>C)
1g.197125103C>TCA344045235ASPMn.977G>A
c.3025G>A (p.Val1009Ile)
n.1081G>A
c.775G>A (p.Val259Ile)
c.561+18588G>A (n.561+18588G>A)
1g.197125104A>CCA344045238ASPMn.976T>G
c.3024T>G (p.Asn1008Lys)
n.1080T>G
c.774T>G (p.Asn258Lys)
c.561+18587T>G (n.561+18587T>G)
1g.197125104A>GCA422675061ASPMn.976T>C
c.3024T>C (p.Asn1008=)
n.1080T>C
c.774T>C (p.Asn258=)
c.561+18587T>C (n.561+18587T>C)
1g.197125104A>TCA344045240ASPMn.976T>A
c.3024T>A (p.Asn1008Lys)
n.1080T>A
c.774T>A (p.Asn258Lys)
c.561+18587T>A (n.561+18587T>A)
1g.197125105T>ACA344045246ASPMn.975A>T
c.3023A>T (p.Asn1008Ile)
n.1079A>T
c.773A>T (p.Asn258Ile)
c.561+18586A>T (n.561+18586A>T)
 gnomAD v4
1g.197125105T>CCA344045258ASPMn.975A>G
c.3023A>G (p.Asn1008Ser)
n.1079A>G
c.773A>G (p.Asn258Ser)
c.561+18586A>G (n.561+18586A>G)
 gnomAD v4
1g.197125105T>GCA344045253ASPMn.975A>C
c.3023A>C (p.Asn1008Thr)
n.1079A>C
c.773A>C (p.Asn258Thr)
c.561+18586A>C (n.561+18586A>C)
1g.197125106T>ACA344045263ASPMn.974A>T
c.3022A>T (p.Asn1008Tyr)
n.1078A>T
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.561+18585A>T (n.561+18585A>T)
1g.197125106T>CCA344045265ASPMn.974A>G
c.3022A>G (p.Asn1008Asp)
n.1078A>G
c.772A>G (p.Asn258Asp)
c.561+18585A>G (n.561+18585A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125106T>GCA344045272ASPMn.974A>C
c.3022A>C (p.Asn1008His)
n.1078A>C
c.772A>C (p.Asn258His)
c.561+18585A>C (n.561+18585A>C)
1g.197125106T=CA1217939658ASPMn.974A=
c.3022A= (p.Asn1008=)
n.1078A=
c.772A= (p.Asn258=)
c.561+18585A= (n.561+18585A=)
1g.197125107G>ACA422675062ASPMn.973C>T
c.3021C>T (p.His1007=)
n.1077C>T
c.771C>T (p.His257=)
c.561+18584C>T (n.561+18584C>T)
 gnomAD v4
1g.197125107G>CCA344045285ASPMn.973C>G
c.3021C>G (p.His1007Gln)
n.1077C>G
c.771C>G (p.His257Gln)
c.561+18584C>G (n.561+18584C>G)
1g.197125107G>TCA344045288ASPMn.973C>A
c.3021C>A (p.His1007Gln)
n.1077C>A
c.771C>A (p.His257Gln)
c.561+18584C>A (n.561+18584C>A)
1g.197125108T>ACA344045293ASPMn.972A>T
c.3020A>T (p.His1007Leu)
n.1076A>T
c.770A>T (p.His257Leu)
c.561+18583A>T (n.561+18583A>T)
1g.197125108T>CCA344045297ASPMn.972A>G
c.3020A>G (p.His1007Arg)
n.1076A>G
c.770A>G (p.His257Arg)
c.561+18583A>G (n.561+18583A>G)
 gnomAD v4
1g.197125108T>GCA344045309ASPMn.972A>C
c.3020A>C (p.His1007Pro)
n.1076A>C
c.770A>C (p.His257Pro)
c.561+18583A>C (n.561+18583A>C)
1g.197125109G>ACA344045314ASPMn.971C>T
c.3019C>T (p.His1007Tyr)
n.1075C>T
c.769C>T (p.His257Tyr)
c.561+18582C>T (n.561+18582C>T)
1g.197125109G>CCA344045318ASPMn.971C>G
c.3019C>G (p.His1007Asp)
n.1075C>G
c.769C>G (p.His257Asp)
c.561+18582C>G (n.561+18582C>G)
1g.197125109G>TCA344045320ASPMn.971C>A
c.3019C>A (p.His1007Asn)
n.1075C>A
c.769C>A (p.His257Asn)
c.561+18582C>A (n.561+18582C>A)
1g.197125110C>ACA344045323ASPMn.970G>T
c.3018G>T (p.Met1006Ile)
n.1074G>T
c.768G>T (p.Met256Ile)
c.561+18581G>T (n.561+18581G>T)
1g.197125110C>GCA344045325ASPMn.970G>C
c.3018G>C (p.Met1006Ile)
n.1074G>C
c.768G>C (p.Met256Ile)
c.561+18581G>C (n.561+18581G>C)
1g.197125110C>TCA344045324ASPMn.970G>A
c.3018G>A (p.Met1006Ile)
n.1074G>A
c.768G>A (p.Met256Ile)
c.561+18581G>A (n.561+18581G>A)
1g.197125111A=CA1217939659ASPMn.969T=
c.3017T= (p.Met1006=)
n.1073T=
c.767T= (p.Met256=)
c.561+18580T= (n.561+18580T=)
1g.197125111A>CCA344045326ASPMn.969T>G
c.3017T>G (p.Met1006Arg)
n.1073T>G
c.767T>G (p.Met256Arg)
c.561+18580T>G (n.561+18580T>G)
1g.197125111A>GCA344045329ASPMn.969T>C
c.3017T>C (p.Met1006Thr)
n.1073T>C
c.767T>C (p.Met256Thr)
c.561+18580T>C (n.561+18580T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125111A>TCA344045327ASPMn.969T>A
c.3017T>A (p.Met1006Lys)
n.1073T>A
c.767T>A (p.Met256Lys)
c.561+18580T>A (n.561+18580T>A)
1g.197125112T>ACA344045330ASPMn.968A>T
c.3016A>T (p.Met1006Leu)
n.1072A>T
c.766A>T (p.Met256Leu)
c.561+18579A>T (n.561+18579A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125112T>CCA344045336ASPMn.968A>G
c.3016A>G (p.Met1006Val)
n.1072A>G
c.766A>G (p.Met256Val)
c.561+18579A>G (n.561+18579A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125112T>GCA344045331ASPMn.968A>C
c.3016A>C (p.Met1006Leu)
n.1072A>C
c.766A>C (p.Met256Leu)
c.561+18579A>C (n.561+18579A>C)
1g.197125112T=CA1217939660ASPMn.968A=
c.3016A= (p.Met1006=)
n.1072A=
c.766A= (p.Met256=)
c.561+18579A= (n.561+18579A=)
1g.197125113C>ACA344045339ASPMn.967G>T
c.3015G>T (p.Lys1005Asn)
n.1071G>T
c.765G>T (p.Lys255Asn)
c.561+18578G>T (n.561+18578G>T)
1g.197125113C>GCA344045340ASPMn.967G>C
c.3015G>C (p.Lys1005Asn)
n.1071G>C
c.765G>C (p.Lys255Asn)
c.561+18578G>C (n.561+18578G>C)
1g.197125113C>TCA422675063ASPMn.967G>A
c.3015G>A (p.Lys1005=)
n.1071G>A
c.765G>A (p.Lys255=)
c.561+18578G>A (n.561+18578G>A)
 COSMIC
1g.197125114T>ACA344045355ASPMn.966A>T
c.3014A>T (p.Lys1005Met)
n.1070A>T
c.764A>T (p.Lys255Met)
c.561+18577A>T (n.561+18577A>T)
1g.197125114T>CCA344045358ASPMn.966A>G
c.3014A>G (p.Lys1005Arg)
n.1070A>G
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.561+18577A>G (n.561+18577A>G)
1g.197125114T>GCA344045362ASPMn.966A>C
c.3014A>C (p.Lys1005Thr)
n.1070A>C
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.561+18577A>C (n.561+18577A>C)
1g.197125115T>ACA344045365ASPMn.965A>T
c.3013A>T (p.Lys1005Ter)
n.1069A>T
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.561+18576A>T (n.561+18576A>T)
1g.197125115T>CCA344045370ASPMn.965A>G
c.3013A>G (p.Lys1005Glu)
n.1069A>G
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.561+18576A>G (n.561+18576A>G)
1g.197125115T>GCA344045375ASPMn.965A>C
c.3013A>C (p.Lys1005Gln)
n.1069A>C
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.561+18576A>C (n.561+18576A>C)
1g.197125116T>ACA344045380ASPMn.964A>T
c.3012A>T (p.Gln1004His)
n.1068A>T
c.762A>T (p.Gln254His)
c.561+18575A>T (n.561+18575A>T)
1g.197125116T>CCA422675064ASPMn.964A>G
c.3012A>G (p.Gln1004=)
n.1068A>G
c.762A>G (p.Gln254=)
c.561+18575A>G (n.561+18575A>G)
1g.197125116T>GCA344045386ASPMn.964A>C
c.3012A>C (p.Gln1004His)
n.1068A>C
c.762A>C (p.Gln254His)
c.561+18575A>C (n.561+18575A>C)
1g.197125116_197125117insCCA2573629720ASPMn.963_964insG
c.3011_3012insG (p.Met1006AspfsTer5)
n.1067_1068insG
c.761_762insG (p.Met256AspfsTer5)
c.561+18574_561+18575insG (n.561+18574_561+18575insG)
1g.197125117T>ACA344045390ASPMn.963A>T
c.3011A>T (p.Gln1004Leu)
n.1067A>T
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.561+18574A>T (n.561+18574A>T)
1g.197125117T>CCA344045407ASPMn.963A>G
c.3011A>G (p.Gln1004Arg)
n.1067A>G
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.561+18574A>G (n.561+18574A>G)
1g.197125117T>GCA344045412ASPMn.963A>C
c.3011A>C (p.Gln1004Pro)
n.1067A>C
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.561+18574A>C (n.561+18574A>C)
1g.197125118G>ACA35884690ASPMn.962C>T
c.3010C>T (p.Gln1004Ter)
n.1066C>T
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.561+18573C>T (n.561+18573C>T)
 dbSNP COSMIC
1g.197125118G>CCA344045422ASPMn.962C>G
c.3010C>G (p.Gln1004Glu)
n.1066C>G
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.561+18573C>G (n.561+18573C>G)
1g.197125118G=CA1217939661ASPMn.962C=
c.3010C= (p.Gln1004=)
n.1066C=
c.760C= (p.Gln254=)
c.561+18573C= (n.561+18573C=)
1g.197125118G>TCA344045420ASPMn.962C>A
c.3010C>A (p.Gln1004Lys)
n.1066C>A
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.561+18573C>A (n.561+18573C>A)
1g.197125119A>CCA422675065ASPMn.961T>G
c.3009T>G (p.Leu1003=)
n.1065T>G
c.759T>G (p.Leu253=)
c.561+18572T>G (n.561+18572T>G)
1g.197125119A>GCA422675067ASPMn.961T>C
c.3009T>C (p.Leu1003=)
n.1065T>C
c.759T>C (p.Leu253=)
c.561+18572T>C (n.561+18572T>C)
1g.197125119A>TCA422675066ASPMn.961T>A
c.3009T>A (p.Leu1003=)
n.1065T>A
c.759T>A (p.Leu253=)
c.561+18572T>A (n.561+18572T>A)
1g.197125120A>CCA344045428ASPMn.960T>G
c.3008T>G (p.Leu1003Arg)
n.1064T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.561+18571T>G (n.561+18571T>G)
1g.197125120A>GCA344045430ASPMn.960T>C
c.3008T>C (p.Leu1003Pro)
n.1064T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.561+18571T>C (n.561+18571T>C)
1g.197125120A>TCA344045433ASPMn.960T>A
c.3008T>A (p.Leu1003His)
n.1064T>A
c.758T>A (p.Leu253His)
c.561+18571T>A (n.561+18571T>A)
1g.197125121G>ACA344045438ASPMn.959C>T
c.3007C>T (p.Leu1003Phe)
n.1063C>T
c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.561+18570C>T (n.561+18570C>T)
1g.197125121G>CCA344045442ASPMn.959C>G
c.3007C>G (p.Leu1003Val)
n.1063C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.561+18570C>G (n.561+18570C>G)
1g.197125121G>TCA344045445ASPMn.959C>A
c.3007C>A (p.Leu1003Ile)
n.1063C>A
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.561+18570C>A (n.561+18570C>A)
1g.197125122A>CCA422675068ASPMn.958T>G
c.3006T>G (p.Arg1002=)
n.1062T>G
c.756T>G (p.Arg252=)
c.561+18569T>G (n.561+18569T>G)
1g.197125122A>GCA422675069ASPMn.958T>C
c.3006T>C (p.Arg1002=)
n.1062T>C
c.756T>C (p.Arg252=)
c.561+18569T>C (n.561+18569T>C)
1g.197125122A>TCA422675070ASPMn.958T>A
c.3006T>A (p.Arg1002=)
n.1062T>A
c.756T>A (p.Arg252=)
c.561+18569T>A (n.561+18569T>A)
1g.197125123C>ACA344045448ASPMn.957G>T
c.3005G>T (p.Arg1002Leu)
n.1061G>T
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.561+18568G>T (n.561+18568G>T)
1g.197125123C=CA1149130074ASPMn.957G=
c.3005G= (p.Arg1002=)
n.1061G=
c.755G= (p.Arg252=)
c.561+18568G= (n.561+18568G=)
1g.197125123C>GCA1310278ASPMn.957G>C
c.3005G>C (p.Arg1002Pro)
n.1061G>C
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.561+18568G>C (n.561+18568G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125123C>TCA1310279ASPMn.957G>A
c.3005G>A (p.Arg1002His)
n.1061G>A
c.755G>A (p.Arg252His)
c.561+18568G>A (n.561+18568G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125123_197125124insACA916374748ASPMn.956_957insT
c.3004_3005insT (p.Arg1002LeufsTer9)
n.1060_1061insT
c.754_755insT (p.Arg252LeufsTer9)
c.561+18567_561+18568insT (n.561+18567_561+18568insT)
 dbSNP
1g.197125124G>ACA344045486ASPMn.956C>T
c.3004C>T (p.Arg1002Cys)
n.1060C>T
c.754C>T (p.Arg252Cys)
c.561+18567C>T (n.561+18567C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197125124G>CCA344045472ASPMn.956C>G
c.3004C>G (p.Arg1002Gly)
n.1060C>G
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.561+18567C>G (n.561+18567C>G)
1g.197125124G=CA1217939662ASPMn.956C=
c.3004C= (p.Arg1002=)
n.1060C=
c.754C= (p.Arg252=)
c.561+18567C= (n.561+18567C=)
1g.197125124G>TCA344045468ASPMn.956C>A
c.3004C>A (p.Arg1002Ser)
n.1060C>A
c.754C>A (p.Arg252Ser)
c.561+18567C>A (n.561+18567C>A)
1g.197125125A>CCA344045489ASPMn.955T>G
c.3003T>G (p.Ser1001Arg)
n.1059T>G
c.753T>G (p.Ser251Arg)
c.561+18566T>G (n.561+18566T>G)
 gnomAD v4
1g.197125125A>GCA422675071ASPMn.955T>C
c.3003T>C (p.Ser1001=)
n.1059T>C
c.753T>C (p.Ser251=)
c.561+18566T>C (n.561+18566T>C)
1g.197125125A>TCA344045492ASPMn.955T>A
c.3003T>A (p.Ser1001Arg)
n.1059T>A
c.753T>A (p.Ser251Arg)
c.561+18566T>A (n.561+18566T>A)
1g.197125126C>ACA344045493ASPMn.954G>T
c.3002G>T (p.Ser1001Ile)
n.1058G>T
c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.561+18565G>T (n.561+18565G>T)
1g.197125126C>GCA344045494ASPMn.954G>C
c.3002G>C (p.Ser1001Thr)
n.1058G>C
c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.561+18565G>C (n.561+18565G>C)
1g.197125126C>TCA344045495ASPMn.954G>A
c.3002G>A (p.Ser1001Asn)
n.1058G>A
c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.561+18565G>A (n.561+18565G>A)
1g.197125127T>ACA344045497ASPMn.953A>T
c.3001A>T (p.Ser1001Cys)
n.1057A>T
c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.561+18564A>T (n.561+18564A>T)
 dbSNP
1g.197125127T>CCA344045499ASPMn.953A>G
c.3001A>G (p.Ser1001Gly)
n.1057A>G
c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.561+18564A>G (n.561+18564A>G)
1g.197125127T>GCA344045500ASPMn.953A>C
c.3001A>C (p.Ser1001Arg)
n.1057A>C
c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.561+18564A>C (n.561+18564A>C)
1g.197125127T=CA1217939663ASPMn.953A=
c.3001A= (p.Ser1001=)
n.1057A=
c.751A= (p.Ser251=)
c.561+18564A= (n.561+18564A=)
1g.197125128T>ACA422675073ASPMn.952A>T
c.3000A>T (p.Ile1000=)
n.1056A>T
c.750A>T (p.Ile250=)
c.561+18563A>T (n.561+18563A>T)
1g.197125128T>CCA344045501ASPMn.952A>G
c.3000A>G (p.Ile1000Met)
n.1056A>G
c.750A>G (p.Ile250Met)
c.561+18563A>G (n.561+18563A>G)
1g.197125128T>GCA422675072ASPMn.952A>C
c.3000A>C (p.Ile1000=)
n.1056A>C
c.750A>C (p.Ile250=)
c.561+18563A>C (n.561+18563A>C)
1g.197125129A>CCA344045505ASPMn.951T>G
c.2999T>G (p.Ile1000Arg)
n.1055T>G
c.749T>G (p.Ile250Arg)
c.561+18562T>G (n.561+18562T>G)
1g.197125129A>GCA344045511ASPMn.951T>C
c.2999T>C (p.Ile1000Thr)
n.1055T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.561+18562T>C (n.561+18562T>C)
1g.197125129A>TCA344045512ASPMn.951T>A
c.2999T>A (p.Ile1000Lys)
n.1055T>A
c.749T>A (p.Ile250Lys)
c.561+18562T>A (n.561+18562T>A)
1g.197125130T>ACA344045541ASPMn.950A>T
c.2998A>T (p.Ile1000Leu)
n.1054A>T
c.748A>T (p.Ile250Leu)
c.561+18561A>T (n.561+18561A>T)
1g.197125130T>CCA344045529ASPMn.950A>G
c.2998A>G (p.Ile1000Val)
n.1054A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.561+18561A>G (n.561+18561A>G)
1g.197125130T>GCA344045527ASPMn.950A>C
c.2998A>C (p.Ile1000Leu)
n.1054A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.561+18561A>C (n.561+18561A>C)
1g.197125131T>ACA422675074ASPMn.949A>T
c.2997A>T (p.Ala999=)
n.1053A>T
c.747A>T (p.Ala249=)
c.561+18560A>T (n.561+18560A>T)
1g.197125131T>CCA422675075ASPMn.949A>G
c.2997A>G (p.Ala999=)
n.1053A>G
c.747A>G (p.Ala249=)
c.561+18560A>G (n.561+18560A>G)
1g.197125131T>GCA422675076ASPMn.949A>C
c.2997A>C (p.Ala999=)
n.1053A>C
c.747A>C (p.Ala249=)
c.561+18560A>C (n.561+18560A>C)
1g.197125132G>ACA344045548ASPMn.948C>T
c.2996C>T (p.Ala999Val)
n.1052C>T
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.561+18559C>T (n.561+18559C>T)
1g.197125132G>CCA344045551ASPMn.948C>G
c.2996C>G (p.Ala999Gly)
n.1052C>G
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.561+18559C>G (n.561+18559C>G)
1g.197125132G>TCA344045553ASPMn.948C>A
c.2996C>A (p.Ala999Glu)
n.1052C>A
c.746C>A (p.Ala249Glu)
c.561+18559C>A (n.561+18559C>A)
1g.197125133C>ACA344045558ASPMn.947G>T
c.2995G>T (p.Ala999Ser)
n.1051G>T
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.561+18558G>T (n.561+18558G>T)
1g.197125133C=CA1217939664ASPMn.947G=
c.2995G= (p.Ala999=)
n.1051G=
c.745G= (p.Ala249=)
c.561+18558G= (n.561+18558G=)
1g.197125133C>GCA344045559ASPMn.947G>C
c.2995G>C (p.Ala999Pro)
n.1051G>C
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.561+18558G>C (n.561+18558G>C)
1g.197125133C>TCA344045566ASPMn.947G>A
c.2995G>A (p.Ala999Thr)
n.1051G>A
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.561+18558G>A (n.561+18558G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125134C>ACA422675077ASPMn.946G>T
c.2994G>T (p.Pro998=)
n.1050G>T
c.744G>T (p.Pro248=)
c.561+18557G>T (n.561+18557G>T)
1g.197125134C=CA1146315043ASPMn.946G=
c.2994G= (p.Pro998=)
n.1050G=
c.744G= (p.Pro248=)
c.561+18557G= (n.561+18557G=)
1g.197125134C>GCA422675078ASPMn.946G>C
c.2994G>C (p.Pro998=)
n.1050G>C
c.744G>C (p.Pro248=)
c.561+18557G>C (n.561+18557G>C)
 gnomAD v4
1g.197125134C>TCA1310280ASPMn.946G>A
c.2994G>A (p.Pro998=)
n.1050G>A
c.744G>A (p.Pro248=)
c.561+18557G>A (n.561+18557G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125135G>ACA35884692ASPMn.945C>T
c.2993C>T (p.Pro998Leu)
n.1049C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.561+18556C>T (n.561+18556C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197125135G>CCA344045579ASPMn.945C>G
c.2993C>G (p.Pro998Arg)
n.1049C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.561+18556C>G (n.561+18556C>G)
1g.197125135G=CA1217939665ASPMn.945C=
c.2993C= (p.Pro998=)
n.1049C=
c.743C= (p.Pro248=)
c.561+18556C= (n.561+18556C=)
1g.197125135G>TCA344045583ASPMn.945C>A
c.2993C>A (p.Pro998Gln)
n.1049C>A
c.743C>A (p.Pro248Gln)
c.561+18556C>A (n.561+18556C>A)
1g.197125136G>ACA1310281ASPMn.944C>T
c.2992C>T (p.Pro998Ser)
n.1048C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.561+18555C>T (n.561+18555C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197125136G>CCA344045591ASPMn.944C>G
c.2992C>G (p.Pro998Ala)
n.1048C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.561+18555C>G (n.561+18555C>G)
1g.197125136G=CA1148894966ASPMn.944C=
c.2992C= (p.Pro998=)
n.1048C=
c.742C= (p.Pro248=)
c.561+18555C= (n.561+18555C=)
1g.197125136G>TCA344045593ASPMn.944C>A
c.2992C>A (p.Pro998Thr)
n.1048C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.561+18555C>A (n.561+18555C>A)
1g.197125137A=CA1217939666ASPMn.943T=
c.2991T= (p.Ile997=)
n.1047T=
c.741T= (p.Ile247=)
c.561+18554T= (n.561+18554T=)
1g.197125137A>CCA344045597ASPMn.943T>G
c.2991T>G (p.Ile997Met)
n.1047T>G
c.741T>G (p.Ile247Met)
c.561+18554T>G (n.561+18554T>G)
1g.197125137A>GCA422675079ASPMn.943T>C
c.2991T>C (p.Ile997=)
n.1047T>C
c.741T>C (p.Ile247=)
c.561+18554T>C (n.561+18554T>C)
 dbSNP
1g.197125137A>TCA422675080ASPMn.943T>A
c.2991T>A (p.Ile997=)
n.1047T>A
c.741T>A (p.Ile247=)
c.561+18554T>A (n.561+18554T>A)
1g.197125138A>CCA344045605ASPMn.942T>G
c.2990T>G (p.Ile997Ser)
n.1046T>G
c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.561+18553T>G (n.561+18553T>G)
1g.197125138A>GCA344045602ASPMn.942T>C
c.2990T>C (p.Ile997Thr)
n.1046T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.561+18553T>C (n.561+18553T>C)
1g.197125138A>TCA344045608ASPMn.942T>A
c.2990T>A (p.Ile997Asn)
n.1046T>A
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.561+18553T>A (n.561+18553T>A)
1g.197125139T>ACA344045611ASPMn.941A>T
c.2989A>T (p.Ile997Phe)
n.1045A>T
c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.561+18552A>T (n.561+18552A>T)
1g.197125139T>CCA344045612ASPMn.941A>G
c.2989A>G (p.Ile997Val)
n.1045A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.561+18552A>G (n.561+18552A>G)
 dbSNP
1g.197125139T>GCA344045613ASPMn.941A>C
c.2989A>C (p.Ile997Leu)
n.1045A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.561+18552A>C (n.561+18552A>C)
1g.197125139T=CA1217939667ASPMn.941A=
c.2989A= (p.Ile997=)
n.1045A=
c.739A= (p.Ile247=)
c.561+18552A= (n.561+18552A=)
1g.197125140C>ACA344045614ASPMn.940G>T
c.2988G>T (p.Arg996Ser)
n.1044G>T
c.738G>T (p.Arg246Ser)
c.561+18551G>T (n.561+18551G>T)
1g.197125140C=CA1217939668ASPMn.940G=
c.2988G= (p.Arg996=)
n.1044G=
c.738G= (p.Arg246=)
c.561+18551G= (n.561+18551G=)
1g.197125140C>GCA344045617ASPMn.940G>C
c.2988G>C (p.Arg996Ser)
n.1044G>C
c.738G>C (p.Arg246Ser)
c.561+18551G>C (n.561+18551G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125140C>TCA422675081ASPMn.940G>A
c.2988G>A (p.Arg996=)
n.1044G>A
c.738G>A (p.Arg246=)
c.561+18551G>A (n.561+18551G>A)
 gnomAD v4
1g.197125141C>ACA344045621ASPMn.939G>T
c.2987G>T (p.Arg996Met)
n.1043G>T
c.737G>T (p.Arg246Met)
c.561+18550G>T (n.561+18550G>T)
1g.197125141C=CA1145218636ASPMn.939G=
c.2987G= (p.Arg996=)
n.1043G=
c.737G= (p.Arg246=)
c.561+18550G= (n.561+18550G=)
1g.197125141C>GCA344045625ASPMn.939G>C
c.2987G>C (p.Arg996Thr)
n.1043G>C
c.737G>C (p.Arg246Thr)
c.561+18550G>C (n.561+18550G>C)
1g.197125141C>TCA35884697ASPMn.939G>A
c.2987G>A (p.Arg996Lys)
n.1043G>A
c.737G>A (p.Arg246Lys)
c.561+18550G>A (n.561+18550G>A)
 dbSNP
1g.197125142T>ACA344045633ASPMn.938A>T
c.2986A>T (p.Arg996Trp)
n.1042A>T
c.736A>T (p.Arg246Trp)
c.561+18549A>T (n.561+18549A>T)
1g.197125142T>CCA344045636ASPMn.938A>G
c.2986A>G (p.Arg996Gly)
n.1042A>G
c.736A>G (p.Arg246Gly)
c.561+18549A>G (n.561+18549A>G)
 gnomAD v4
1g.197125142T>GCA422675082ASPMn.938A>C
c.2986A>C (p.Arg996=)
n.1042A>C
c.736A>C (p.Arg246=)
c.561+18549A>C (n.561+18549A>C)
1g.197125143G>ACA422675083ASPMn.937C>T
c.2985C>T (p.Leu995=)
n.1041C>T
c.735C>T (p.Leu245=)
c.561+18548C>T (n.561+18548C>T)
1g.197125143G>CCA422675084ASPMn.937C>G
c.2985C>G (p.Leu995=)
n.1041C>G
c.735C>G (p.Leu245=)
c.561+18548C>G (n.561+18548C>G)
1g.197125143G>TCA422675085ASPMn.937C>A
c.2985C>A (p.Leu995=)
n.1041C>A
c.735C>A (p.Leu245=)
c.561+18548C>A (n.561+18548C>A)
1g.197125144A>CCA344045638ASPMn.936T>G
c.2984T>G (p.Leu995Arg)
n.1040T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.561+18547T>G (n.561+18547T>G)
1g.197125144A>GCA344045640ASPMn.936T>C
c.2984T>C (p.Leu995Pro)
n.1040T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.561+18547T>C (n.561+18547T>C)
1g.197125144A>TCA344045643ASPMn.936T>A
c.2984T>A (p.Leu995His)
n.1040T>A
c.734T>A (p.Leu245His)
c.561+18547T>A (n.561+18547T>A)
1g.197125145G>ACA344045646ASPMn.935C>T
c.2983C>T (p.Leu995Phe)
n.1039C>T
c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.561+18546C>T (n.561+18546C>T)
1g.197125145G>CCA344045654ASPMn.935C>G
c.2983C>G (p.Leu995Val)
n.1039C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.561+18546C>G (n.561+18546C>G)
1g.197125145G>TCA344045649ASPMn.935C>A
c.2983C>A (p.Leu995Ile)
n.1039C>A
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.561+18546C>A (n.561+18546C>A)
1g.197125146T>ACA344045659ASPMn.934A>T
c.2982A>T (p.Lys994Asn)
n.1038A>T
c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.561+18545A>T (n.561+18545A>T)
1g.197125146T>CCA422675086ASPMn.934A>G
c.2982A>G (p.Lys994=)
n.1038A>G
c.732A>G (p.Lys244=)
c.561+18545A>G (n.561+18545A>G)
1g.197125146T>GCA344045661ASPMn.934A>C
c.2982A>C (p.Lys994Asn)
n.1038A>C
c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.561+18545A>C (n.561+18545A>C)
1g.197125147T>ACA344045667ASPMn.933A>T
c.2981A>T (p.Lys994Ile)
n.1037A>T
c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.561+18544A>T (n.561+18544A>T)
1g.197125147T>CCA344045668ASPMn.933A>G
c.2981A>G (p.Lys994Arg)
n.1037A>G
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.561+18544A>G (n.561+18544A>G)
 dbSNP
1g.197125147T>GCA344045672ASPMn.933A>C
c.2981A>C (p.Lys994Thr)
n.1037A>C
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.561+18544A>C (n.561+18544A>C)
1g.197125147T=CA1217939669ASPMn.933A=
c.2981A= (p.Lys994=)
n.1037A=
c.731A= (p.Lys244=)
c.561+18544A= (n.561+18544A=)
1g.197125148T>ACA344045679ASPMn.932A>T
c.2980A>T (p.Lys994Ter)
n.1036A>T
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.561+18543A>T (n.561+18543A>T)
1g.197125148T>CCA344045681ASPMn.932A>G
c.2980A>G (p.Lys994Glu)
n.1036A>G
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.561+18543A>G (n.561+18543A>G)
1g.197125148T>GCA344045682ASPMn.932A>C
c.2980A>C (p.Lys994Gln)
n.1036A>C
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.561+18543A>C (n.561+18543A>C)
 gnomAD v4
1g.197125149delCA2649662516ASPMn.931del
c.2979del (p.Lys994AsnfsTer7)
n.1035del
c.729del (p.Lys244AsnfsTer7)
c.561+18542del (n.561+18542del)
 gnomAD v4
1g.197125149C>ACA344045686ASPMn.931G>T
c.2979G>T (p.Lys993Asn)
n.1035G>T
c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.561+18542G>T (n.561+18542G>T)
1g.197125149C>GCA344045688ASPMn.931G>C
c.2979G>C (p.Lys993Asn)
n.1035G>C
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.561+18542G>C (n.561+18542G>C)
1g.197125149C>TCA422675087ASPMn.931G>A
c.2979G>A (p.Lys993=)
n.1035G>A
c.729G>A (p.Lys243=)
c.561+18542G>A (n.561+18542G>A)
1g.197125150T>ACA344045695ASPMn.930A>T
c.2978A>T (p.Lys993Met)
n.1034A>T
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.561+18541A>T (n.561+18541A>T)
1g.197125150T>CCA344045698ASPMn.930A>G
c.2978A>G (p.Lys993Arg)
n.1034A>G
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.561+18541A>G (n.561+18541A>G)
1g.197125150T>GCA344045694ASPMn.930A>C
c.2978A>C (p.Lys993Thr)
n.1034A>C
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.561+18541A>C (n.561+18541A>C)
1g.197125151T>ACA344045701ASPMn.929A>T
c.2977A>T (p.Lys993Ter)
n.1033A>T
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.561+18540A>T (n.561+18540A>T)
1g.197125151T>CCA1310282ASPMn.929A>G
c.2977A>G (p.Lys993Glu)
n.1033A>G
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.561+18540A>G (n.561+18540A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125151T>GCA344045707ASPMn.929A>C
c.2977A>C (p.Lys993Gln)
n.1033A>C
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.561+18540A>C (n.561+18540A>C)
1g.197125151T=CA1147959521ASPMn.929A=
c.2977A= (p.Lys993=)
n.1033A=
c.727A= (p.Lys243=)
c.561+18540A= (n.561+18540A=)
1g.197125152T>ACA422675088ASPMn.928A>T
c.2976A>T (p.Ser992=)
n.1032A>T
c.726A>T (p.Ser242=)
c.561+18539A>T (n.561+18539A>T)
1g.197125152T>CCA422675089ASPMn.928A>G
c.2976A>G (p.Ser992=)
n.1032A>G
c.726A>G (p.Ser242=)
c.561+18539A>G (n.561+18539A>G)
1g.197125152T>GCA422675090ASPMn.928A>C
c.2976A>C (p.Ser992=)
n.1032A>C
c.726A>C (p.Ser242=)
c.561+18539A>C (n.561+18539A>C)
 gnomAD v4
1g.197125153G>ACA344045713ASPMn.927C>T
c.2975C>T (p.Ser992Leu)
n.1031C>T
c.725C>T (p.Ser242Leu)
c.561+18538C>T (n.561+18538C>T)
1g.197125153G>CCA344045716ASPMn.927C>G
c.2975C>G (p.Ser992Ter)
n.1031C>G
c.725C>G (p.Ser242Ter)
c.561+18538C>G (n.561+18538C>G)
 gnomAD v4
1g.197125153G>TCA344045720ASPMn.927C>A
c.2975C>A (p.Ser992Ter)
n.1031C>A
c.725C>A (p.Ser242Ter)
c.561+18538C>A (n.561+18538C>A)
1g.197125154A>CCA344045725ASPMn.926T>G
c.2974T>G (p.Ser992Ala)
n.1030T>G
c.724T>G (p.Ser242Ala)
c.561+18537T>G (n.561+18537T>G)
1g.197125154A>GCA344045729ASPMn.926T>C
c.2974T>C (p.Ser992Pro)
n.1030T>C
c.724T>C (p.Ser242Pro)
c.561+18537T>C (n.561+18537T>C)
1g.197125154A>TCA344045733ASPMn.926T>A
c.2974T>A (p.Ser992Thr)
n.1030T>A
c.724T>A (p.Ser242Thr)
c.561+18537T>A (n.561+18537T>A)
1g.197125155G>ACA422675092ASPMn.925C>T
c.2973C>T (p.Leu991=)
n.1029C>T
c.723C>T (p.Leu241=)
c.561+18536C>T (n.561+18536C>T)
1g.197125155G>CCA422675091ASPMn.925C>G
c.2973C>G (p.Leu991=)
n.1029C>G
c.723C>G (p.Leu241=)
c.561+18536C>G (n.561+18536C>G)
1g.197125155G>TCA422675093ASPMn.925C>A
c.2973C>A (p.Leu991=)
n.1029C>A
c.723C>A (p.Leu241=)
c.561+18536C>A (n.561+18536C>A)
1g.197125156A>CCA344045737ASPMn.924T>G
c.2972T>G (p.Leu991Arg)
n.1028T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.561+18535T>G (n.561+18535T>G)
1g.197125156A>GCA344045740ASPMn.924T>C
c.2972T>C (p.Leu991Pro)
n.1028T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.561+18535T>C (n.561+18535T>C)
1g.197125156A>TCA344045745ASPMn.924T>A
c.2972T>A (p.Leu991His)
n.1028T>A
c.722T>A (p.Leu241His)
c.561+18535T>A (n.561+18535T>A)
1g.197125157G>ACA344045753ASPMn.923C>T
c.2971C>T (p.Leu991Phe)
n.1027C>T
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.561+18534C>T (n.561+18534C>T)
 gnomAD v4
1g.197125157G>CCA344045755ASPMn.923C>G
c.2971C>G (p.Leu991Val)
n.1027C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.561+18534C>G (n.561+18534C>G)
 dbSNP
1g.197125157G=CA1217939670ASPMn.923C=
c.2971C= (p.Leu991=)
n.1027C=
c.721C= (p.Leu241=)
c.561+18534C= (n.561+18534C=)
1g.197125157G>TCA344045750ASPMn.923C>A
c.2971C>A (p.Leu991Ile)
n.1027C>A
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.561+18534C>A (n.561+18534C>A)
1g.197125158G>ACA422675094ASPMn.922C>T
c.2970C>T (p.Asp990=)
n.1026C>T
c.720C>T (p.Asp240=)
c.561+18533C>T (n.561+18533C>T)
1g.197125158G>CCA344045761ASPMn.922C>G
c.2970C>G (p.Asp990Glu)
n.1026C>G
c.720C>G (p.Asp240Glu)
c.561+18533C>G (n.561+18533C>G)
 gnomAD v4
1g.197125158G=CA1217939671ASPMn.922C=
c.2970C= (p.Asp990=)
n.1026C=
c.720C= (p.Asp240=)
c.561+18533C= (n.561+18533C=)
1g.197125158G>TCA1310283ASPMn.922C>A
c.2970C>A (p.Asp990Glu)
n.1026C>A
c.720C>A (p.Asp240Glu)
c.561+18533C>A (n.561+18533C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125159T>ACA344045770ASPMn.921A>T
c.2969A>T (p.Asp990Val)
n.1025A>T
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.561+18532A>T (n.561+18532A>T)
1g.197125159T>CCA344045773ASPMn.921A>G
c.2969A>G (p.Asp990Gly)
n.1025A>G
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.561+18532A>G (n.561+18532A>G)
1g.197125159T>GCA344045776ASPMn.921A>C
c.2969A>C (p.Asp990Ala)
n.1025A>C
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.561+18532A>C (n.561+18532A>C)
1g.197125159_197125160delinsTCCA1217939672ASPMn.920_921delinsGA
c.2968_2969delinsGA (p.Asp990=)
n.1024_1025delinsGA
c.718_719delinsGA (p.Asp240=)
c.561+18531_561+18532delinsGA (n.561+18531_561+18532delinsGA)
1g.197125160C>ACA344045804ASPMn.920G>T
c.2968G>T (p.Asp990Tyr)
n.1024G>T
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.561+18531G>T (n.561+18531G>T)
1g.197125160C=CA1141873058ASPMn.920G=
c.2968G= (p.Asp990=)
n.1024G=
c.718G= (p.Asp240=)
c.561+18531G= (n.561+18531G=)
1g.197125160C>GCA344045786ASPMn.920G>C
c.2968G>C (p.Asp990His)
n.1024G>C
c.718G>C (p.Asp240His)
c.561+18531G>C (n.561+18531G>C)
1g.197125160C>TCA239642ASPMn.920G>A
c.2968G>A (p.Asp990Asn)
n.1024G>A
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.561+18531G>A (n.561+18531G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125160_197125162delinsCCCCA1148224837ASPMn.918_920delinsGGG
c.2966_2968delinsGGG (p.Trp989=)
n.1022_1024delinsGGG
c.716_718delinsGGG (p.Trp239=)
c.561+18529_561+18531delinsGGG (n.561+18529_561+18531delinsGGG)
1g.197125162delCA271021ASPMn.920del
c.2968del (p.Asp990ThrfsTer11)
n.1024del
c.718del (p.Asp240ThrfsTer11)
c.561+18531del (n.561+18531del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197125161C>ACA344045806ASPMn.919G>T
c.2967G>T (p.Trp989Cys)
n.1023G>T
c.717G>T (p.Trp239Cys)
c.561+18530G>T (n.561+18530G>T)
1g.197125161C=CA1143355829ASPMn.919G=
c.2967G= (p.Trp989=)
n.1023G=
c.717G= (p.Trp239=)
c.561+18530G= (n.561+18530G=)
1g.197125161C>GCA344045810ASPMn.919G>C
c.2967G>C (p.Trp989Cys)
n.1023G>C
c.717G>C (p.Trp239Cys)
c.561+18530G>C (n.561+18530G>C)
1g.197125161C>TCA342233ASPMn.919G>A
c.2967G>A (p.Trp989Ter)
n.1023G>A
c.717G>A (p.Trp239Ter)
c.561+18530G>A (n.561+18530G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched