| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197124187A>C | CA344041945 | ASPM | n.1355T>G c.3313T>G (p.Ser1105Ala) n.1369T>G c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.561+19504T>G (n.561+19504T>G) | |
| 1 | g.197124187A>G | CA344041948 | ASPM | n.1355T>C c.3313T>C (p.Ser1105Pro) n.1369T>C c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.561+19504T>C (n.561+19504T>C) | |
| 1 | g.197124187A>T | CA344041952 | ASPM | n.1355T>A c.3313T>A (p.Ser1105Thr) n.1369T>A c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.561+19504T>A (n.561+19504T>A) | |
| 1 | g.197124188A>C | CA422808071 | ASPM | n.1354T>G c.3312T>G (p.Gly1104=) n.1368T>G c.1062T>G (p.Gly354=) c.561+19503T>G (n.561+19503T>G) | |
| 1 | g.197124188A>G | CA422808072 | ASPM | n.1354T>C c.3312T>C (p.Gly1104=) n.1368T>C c.1062T>C (p.Gly354=) c.561+19503T>C (n.561+19503T>C) | |
| 1 | g.197124188A>T | CA422808073 | ASPM | n.1354T>A c.3312T>A (p.Gly1104=) n.1368T>A c.1062T>A (p.Gly354=) c.561+19503T>A (n.561+19503T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124189C>A | CA344041955 | ASPM | n.1353G>T c.3311G>T (p.Gly1104Val) n.1367G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.561+19502G>T (n.561+19502G>T) | |
| 1 | g.197124189C= | CA1142148286 | ASPM | n.1353G= c.3311G= (p.Gly1104=) n.1367G= c.1061G= (p.Gly354=) c.561+19502G= (n.561+19502G=) | |
| 1 | g.197124189C>G | CA344041967 | ASPM | n.1353G>C c.3311G>C (p.Gly1104Ala) n.1367G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.561+19502G>C (n.561+19502G>C) | |
| 1 | g.197124189C>T | CA1310204 | ASPM | n.1353G>A c.3311G>A (p.Gly1104Asp) n.1367G>A c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.561+19502G>A (n.561+19502G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124190C>A | CA344041968 | ASPM | n.1352G>T c.3310G>T (p.Gly1104Cys) n.1366G>T c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.561+19501G>T (n.561+19501G>T) | |
| 1 | g.197124190C= | CA1217939296 | ASPM | n.1352G= c.3310G= (p.Gly1104=) n.1366G= c.1060G= (p.Gly354=) c.561+19501G= (n.561+19501G=) | |
| 1 | g.197124190C>G | CA344041969 | ASPM | n.1352G>C c.3310G>C (p.Gly1104Arg) n.1366G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.561+19501G>C (n.561+19501G>C) | |
| 1 | g.197124190C>T | CA344041970 | ASPM | n.1352G>A c.3310G>A (p.Gly1104Ser) n.1366G>A c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.561+19501G>A (n.561+19501G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197124191A>C | CA344041972 | ASPM | n.1351T>G c.3309T>G (p.Ser1103Arg) n.1365T>G c.1059T>G (p.Ser353Arg) c.561+19500T>G (n.561+19500T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124191A>G | CA422808074 | ASPM | n.1351T>C c.3309T>C (p.Ser1103=) n.1365T>C c.1059T>C (p.Ser353=) c.561+19500T>C (n.561+19500T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124191A>T | CA344041975 | ASPM | n.1351T>A c.3309T>A (p.Ser1103Arg) n.1365T>A c.1059T>A (p.Ser353Arg) c.561+19500T>A (n.561+19500T>A) | |
| 1 | g.197124192C>A | CA344041987 | ASPM | n.1350G>T c.3308G>T (p.Ser1103Ile) n.1364G>T c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.561+19499G>T (n.561+19499G>T) | |
| 1 | g.197124192C>G | CA344041989 | ASPM | n.1350G>C c.3308G>C (p.Ser1103Thr) n.1364G>C c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.561+19499G>C (n.561+19499G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124192C>T | CA344041991 | ASPM | n.1350G>A c.3308G>A (p.Ser1103Asn) n.1364G>A c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.561+19499G>A (n.561+19499G>A) | |
| 1 | g.197124193T>A | CA344041995 | ASPM | n.1349A>T c.3307A>T (p.Ser1103Cys) n.1363A>T c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.561+19498A>T (n.561+19498A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197124193T>C | CA344041998 | ASPM | n.1349A>G c.3307A>G (p.Ser1103Gly) n.1363A>G c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.561+19498A>G (n.561+19498A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124193T>G | CA344042002 | ASPM | n.1349A>C c.3307A>C (p.Ser1103Arg) n.1363A>C c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.561+19498A>C (n.561+19498A>C) | |
| 1 | g.197124193T= | CA1217939297 | ASPM | n.1349A= c.3307A= (p.Ser1103=) n.1363A= c.1057A= (p.Ser353=) c.561+19498A= (n.561+19498A=) | |
| 1 | g.197124194A>C | CA344042007 | ASPM | n.1348T>G c.3306T>G (p.Asp1102Glu) n.1362T>G c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.561+19497T>G (n.561+19497T>G) | |
| 1 | g.197124194A>G | CA422808075 | ASPM | n.1348T>C c.3306T>C (p.Asp1102=) n.1362T>C c.1056T>C (p.Asp352=) c.561+19497T>C (n.561+19497T>C) | |
| 1 | g.197124194A>T | CA344042009 | ASPM | n.1348T>A c.3306T>A (p.Asp1102Glu) n.1362T>A c.1056T>A (p.Asp352Glu) c.561+19497T>A (n.561+19497T>A) | |
| 1 | g.197124195T>A | CA344042013 | ASPM | n.1347A>T c.3305A>T (p.Asp1102Val) n.1361A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) c.561+19496A>T (n.561+19496A>T) | |
| 1 | g.197124195T>C | CA344042019 | ASPM | n.1347A>G c.3305A>G (p.Asp1102Gly) n.1361A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.561+19496A>G (n.561+19496A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124195T>G | CA344042016 | ASPM | n.1347A>C c.3305A>C (p.Asp1102Ala) n.1361A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.561+19496A>C (n.561+19496A>C) | |
| 1 | g.197124195T= | CA1217939298 | ASPM | n.1347A= c.3305A= (p.Asp1102=) n.1361A= c.1055A= (p.Asp352=) c.561+19496A= (n.561+19496A=) | |
| 1 | g.197124196C>A | CA344042022 | ASPM | n.1346G>T c.3304G>T (p.Asp1102Tyr) n.1360G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.561+19495G>T (n.561+19495G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124196C>G | CA344042025 | ASPM | n.1346G>C c.3304G>C (p.Asp1102His) n.1360G>C c.1054G>C (p.Asp352His) c.561+19495G>C (n.561+19495G>C) | |
| 1 | g.197124196C>T | CA344042028 | ASPM | n.1346G>A c.3304G>A (p.Asp1102Asn) n.1360G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.561+19495G>A (n.561+19495G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124197C>A | CA344042032 | ASPM | n.1345G>T c.3303G>T (p.Arg1101Ser) n.1359G>T c.1053G>T (p.Arg351Ser) c.561+19494G>T (n.561+19494G>T) | |
| 1 | g.197124197C>G | CA344042034 | ASPM | n.1345G>C c.3303G>C (p.Arg1101Ser) n.1359G>C c.1053G>C (p.Arg351Ser) c.561+19494G>C (n.561+19494G>C) | |
| 1 | g.197124197C>T | CA422808076 | ASPM | n.1345G>A c.3303G>A (p.Arg1101=) n.1359G>A c.1053G>A (p.Arg351=) c.561+19494G>A (n.561+19494G>A) | ClinVar |
| 1 | g.197124198C>A | CA344042039 | ASPM | n.1344G>T c.3302G>T (p.Arg1101Met) n.1358G>T c.1052G>T (p.Arg351Met) c.561+19493G>T (n.561+19493G>T) | |
| 1 | g.197124198C>G | CA344042041 | ASPM | n.1344G>C c.3302G>C (p.Arg1101Thr) n.1358G>C c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.561+19493G>C (n.561+19493G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124198C>T | CA344042044 | ASPM | n.1344G>A c.3302G>A (p.Arg1101Lys) n.1358G>A c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.561+19493G>A (n.561+19493G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124199T>A | CA344042047 | ASPM | n.1343A>T c.3301A>T (p.Arg1101Trp) n.1357A>T c.1051A>T (p.Arg351Trp) c.561+19492A>T (n.561+19492A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124199T>C | CA344042050 | ASPM | n.1343A>G c.3301A>G (p.Arg1101Gly) n.1357A>G c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.561+19492A>G (n.561+19492A>G) | COSMIC |
| 1 | g.197124199T>G | CA422808077 | ASPM | n.1343A>C c.3301A>C (p.Arg1101=) n.1357A>C c.1051A>C (p.Arg351=) c.561+19492A>C (n.561+19492A>C) | |
| 1 | g.197124200T>A | CA344042057 | ASPM | n.1342A>T c.3300A>T (p.Lys1100Asn) n.1356A>T c.1050A>T (p.Lys350Asn) c.561+19491A>T (n.561+19491A>T) | |
| 1 | g.197124200T>C | CA422808078 | ASPM | n.1342A>G c.3300A>G (p.Lys1100=) n.1356A>G c.1050A>G (p.Lys350=) c.561+19491A>G (n.561+19491A>G) | |
| 1 | g.197124200T>G | CA344042055 | ASPM | n.1342A>C c.3300A>C (p.Lys1100Asn) n.1356A>C c.1050A>C (p.Lys350Asn) c.561+19491A>C (n.561+19491A>C) | |
| 1 | g.197124201T>A | CA344042063 | ASPM | n.1341A>T c.3299A>T (p.Lys1100Ile) n.1355A>T c.1049A>T (p.Lys350Ile) c.561+19490A>T (n.561+19490A>T) | |
| 1 | g.197124201T>C | CA344042067 | ASPM | n.1341A>G c.3299A>G (p.Lys1100Arg) n.1355A>G c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.561+19490A>G (n.561+19490A>G) | |
| 1 | g.197124201T>G | CA344042069 | ASPM | n.1341A>C c.3299A>C (p.Lys1100Thr) n.1355A>C c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.561+19490A>C (n.561+19490A>C) | |
| 1 | g.197124202T>A | CA344042072 | ASPM | n.1340A>T c.3298A>T (p.Lys1100Ter) n.1354A>T c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.561+19489A>T (n.561+19489A>T) | |
| 1 | g.197124202T>C | CA344042074 | ASPM | n.1340A>G c.3298A>G (p.Lys1100Glu) n.1354A>G c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.561+19489A>G (n.561+19489A>G) | |
| 1 | g.197124202T>G | CA344042076 | ASPM | n.1340A>C c.3298A>C (p.Lys1100Gln) n.1354A>C c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.561+19489A>C (n.561+19489A>C) | |
| 1 | g.197124203G>A | CA422808079 | ASPM | n.1339C>T c.3297C>T (p.Gly1099=) n.1353C>T c.1047C>T (p.Gly349=) c.561+19488C>T (n.561+19488C>T) | |
| 1 | g.197124203G>C | CA422808080 | ASPM | n.1339C>G c.3297C>G (p.Gly1099=) n.1353C>G c.1047C>G (p.Gly349=) c.561+19488C>G (n.561+19488C>G) | |
| 1 | g.197124203G>T | CA422808081 | ASPM | n.1339C>A c.3297C>A (p.Gly1099=) n.1353C>A c.1047C>A (p.Gly349=) c.561+19488C>A (n.561+19488C>A) | |
| 1 | g.197124204C>A | CA344042083 | ASPM | n.1338G>T c.3296G>T (p.Gly1099Val) n.1352G>T c.1046G>T (p.Gly349Val) c.561+19487G>T (n.561+19487G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124204C>G | CA344042079 | ASPM | n.1338G>C c.3296G>C (p.Gly1099Ala) n.1352G>C c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.561+19487G>C (n.561+19487G>C) | |
| 1 | g.197124204C>T | CA344042080 | ASPM | n.1338G>A c.3296G>A (p.Gly1099Asp) n.1352G>A c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.561+19487G>A (n.561+19487G>A) | |
| 1 | g.197124205C>A | CA344042085 | ASPM | n.1337G>T c.3295G>T (p.Gly1099Cys) n.1351G>T c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.561+19486G>T (n.561+19486G>T) | |
| 1 | g.197124205C= | CA1217939299 | ASPM | n.1337G= c.3295G= (p.Gly1099=) n.1351G= c.1045G= (p.Gly349=) c.561+19486G= (n.561+19486G=) | |
| 1 | g.197124205C>G | CA344042088 | ASPM | n.1337G>C c.3295G>C (p.Gly1099Arg) n.1351G>C c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.561+19486G>C (n.561+19486G>C) | |
| 1 | g.197124205C>T | CA344042089 | ASPM | n.1337G>A c.3295G>A (p.Gly1099Ser) n.1351G>A c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.561+19486G>A (n.561+19486G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124206T>A | CA344042092 | ASPM | n.1336A>T c.3294A>T (p.Lys1098Asn) n.1350A>T c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.561+19485A>T (n.561+19485A>T) | |
| 1 | g.197124206T>C | CA422808082 | ASPM | n.1336A>G c.3294A>G (p.Lys1098=) n.1350A>G c.1044A>G (p.Lys348=) c.561+19485A>G (n.561+19485A>G) | |
| 1 | g.197124206T>G | CA344042093 | ASPM | n.1336A>C c.3294A>C (p.Lys1098Asn) n.1350A>C c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.561+19485A>C (n.561+19485A>C) | |
| 1 | g.197124211del | CA2524357200 | ASPM | n.1336del c.3294del (p.Gly1099AlafsTer15) n.1350del c.1044del (p.Gly349AlafsTer15) c.561+19485del (n.561+19485del) | |
| 1 | g.197124207T>A | CA344042103 | ASPM | n.1335A>T c.3293A>T (p.Lys1098Ile) n.1349A>T c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.561+19484A>T (n.561+19484A>T) | |
| 1 | g.197124207T>C | CA344042095 | ASPM | n.1335A>G c.3293A>G (p.Lys1098Arg) n.1349A>G c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.561+19484A>G (n.561+19484A>G) | |
| 1 | g.197124207T>G | CA344042101 | ASPM | n.1335A>C c.3293A>C (p.Lys1098Thr) n.1349A>C c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.561+19484A>C (n.561+19484A>C) | |
| 1 | g.197124208T>A | CA344042106 | ASPM | n.1334A>T c.3292A>T (p.Lys1098Ter) n.1348A>T c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.561+19483A>T (n.561+19483A>T) | |
| 1 | g.197124208T>C | CA344042107 | ASPM | n.1334A>G c.3292A>G (p.Lys1098Glu) n.1348A>G c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.561+19483A>G (n.561+19483A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124208T>G | CA344042109 | ASPM | n.1334A>C c.3292A>C (p.Lys1098Gln) n.1348A>C c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.561+19483A>C (n.561+19483A>C) | |
| 1 | g.197124209T>A | CA344042111 | ASPM | n.1333A>T c.3291A>T (p.Lys1097Asn) n.1347A>T c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.561+19482A>T (n.561+19482A>T) | |
| 1 | g.197124209T>C | CA422808083 | ASPM | n.1333A>G c.3291A>G (p.Lys1097=) n.1347A>G c.1041A>G (p.Lys347=) c.561+19482A>G (n.561+19482A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124209T>G | CA344042113 | ASPM | n.1333A>C c.3291A>C (p.Lys1097Asn) n.1347A>C c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.561+19482A>C (n.561+19482A>C) | |
| 1 | g.197124210T>A | CA344042116 | ASPM | n.1332A>T c.3290A>T (p.Lys1097Ile) n.1346A>T c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.561+19481A>T (n.561+19481A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124210T>C | CA344042119 | ASPM | n.1332A>G c.3290A>G (p.Lys1097Arg) n.1346A>G c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.561+19481A>G (n.561+19481A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197124210T>G | CA344042120 | ASPM | n.1332A>C c.3290A>C (p.Lys1097Thr) n.1346A>C c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.561+19481A>C (n.561+19481A>C) | |
| 1 | g.197124210T= | CA1217939300 | ASPM | n.1332A= c.3290A= (p.Lys1097=) n.1346A= c.1040A= (p.Lys347=) c.561+19481A= (n.561+19481A=) | |
| 1 | g.197124212_197124214del | CA2573976007 | ASPM | n.1330_1332del c.3288_3290del (p.Lys1097del) n.1344_1346del c.1038_1040del (p.Lys347del) c.561+19479_561+19481del (n.561+19479_561+19481del) | |
| 1 | g.197124211T>A | CA35884211 | ASPM | n.1331A>T c.3289A>T (p.Lys1097Ter) n.1345A>T c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.561+19480A>T (n.561+19480A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197124211T>C | CA1310205 | ASPM | n.1331A>G c.3289A>G (p.Lys1097Glu) n.1345A>G c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.561+19480A>G (n.561+19480A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124211T>G | CA344042122 | ASPM | n.1331A>C c.3289A>C (p.Lys1097Gln) n.1345A>C c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.561+19480A>C (n.561+19480A>C) | |
| 1 | g.197124211T= | CA1217939301 | ASPM | n.1331A= c.3289A= (p.Lys1097=) n.1345A= c.1039A= (p.Lys347=) c.561+19480A= (n.561+19480A=) | |
| 1 | g.197124212C>A | CA344042124 | ASPM | n.1330G>T c.3288G>T (p.Lys1096Asn) n.1344G>T c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.561+19479G>T (n.561+19479G>T) | |
| 1 | g.197124212C>G | CA344042126 | ASPM | n.1330G>C c.3288G>C (p.Lys1096Asn) n.1344G>C c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.561+19479G>C (n.561+19479G>C) | |
| 1 | g.197124212C>T | CA422808084 | ASPM | n.1330G>A c.3288G>A (p.Lys1096=) n.1344G>A c.1038G>A (p.Lys346=) c.561+19479G>A (n.561+19479G>A) | |
| 1 | g.197124213T>A | CA344042132 | ASPM | n.1329A>T c.3287A>T (p.Lys1096Met) n.1343A>T c.1037A>T (p.Lys346Met) c.561+19478A>T (n.561+19478A>T) | |
| 1 | g.197124213T>C | CA344042129 | ASPM | n.1329A>G c.3287A>G (p.Lys1096Arg) n.1343A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.561+19478A>G (n.561+19478A>G) | |
| 1 | g.197124213T>G | CA1310206 | ASPM | n.1329A>C c.3287A>C (p.Lys1096Thr) n.1343A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.561+19478A>C (n.561+19478A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124213T= | CA1217939302 | ASPM | n.1329A= c.3287A= (p.Lys1096=) n.1343A= c.1037A= (p.Lys346=) c.561+19478A= (n.561+19478A=) | |
| 1 | g.197124214T>A | CA344042134 | ASPM | n.1328A>T c.3286A>T (p.Lys1096Ter) n.1342A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.561+19477A>T (n.561+19477A>T) | |
| 1 | g.197124214T>C | CA344042136 | ASPM | n.1328A>G c.3286A>G (p.Lys1096Glu) n.1342A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.561+19477A>G (n.561+19477A>G) | |
| 1 | g.197124214T>G | CA344042138 | ASPM | n.1328A>C c.3286A>C (p.Lys1096Gln) n.1342A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.561+19477A>C (n.561+19477A>C) | |
| 1 | g.197124214_197124218delinsTATTA | CA1217939303 | ASPM | n.1324_1328delinsTAATA c.3282_3286delinsTAATA (p.Ile1094=) n.1338_1342delinsTAATA c.1032_1036delinsTAATA (p.Ile344=) c.561+19473_561+19477delinsTAATA (n.561+19473_561+19477delinsTAATA) | |
| 1 | g.197124215A= | CA1217939304 | ASPM | n.1327T= c.3285T= (p.Asn1095=) n.1341T= c.1035T= (p.Asn345=) c.561+19476T= (n.561+19476T=) | |
| 1 | g.197124215A>C | CA344042141 | ASPM | n.1327T>G c.3285T>G (p.Asn1095Lys) n.1341T>G c.1035T>G (p.Asn345Lys) c.561+19476T>G (n.561+19476T>G) | |
| 1 | g.197124215A>G | CA422808085 | ASPM | n.1327T>C c.3285T>C (p.Asn1095=) n.1341T>C c.1035T>C (p.Asn345=) c.561+19476T>C (n.561+19476T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124215A>T | CA344042143 | ASPM | n.1327T>A c.3285T>A (p.Asn1095Lys) n.1341T>A c.1035T>A (p.Asn345Lys) c.561+19476T>A (n.561+19476T>A) | |
| 1 | g.197124217_197124220del | CA528535083 | ASPM | n.1324_1327del c.3282_3285del (p.Asn1095ArgfsTer18) n.1338_1341del c.1032_1035del (p.Asn345ArgfsTer18) c.561+19473_561+19476del (n.561+19473_561+19476del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124216T>A | CA344042145 | ASPM | n.1326A>T c.3284A>T (p.Asn1095Ile) n.1340A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.561+19475A>T (n.561+19475A>T) | |
| 1 | g.197124216T>C | CA1310207 | ASPM | n.1326A>G c.3284A>G (p.Asn1095Ser) n.1340A>G c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.561+19475A>G (n.561+19475A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124216T>G | CA344042148 | ASPM | n.1326A>C c.3284A>C (p.Asn1095Thr) n.1340A>C c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.561+19475A>C (n.561+19475A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124216T= | CA1143628328 | ASPM | n.1326A= c.3284A= (p.Asn1095=) n.1340A= c.1034A= (p.Asn345=) c.561+19475A= (n.561+19475A=) | |
| 1 | g.197124217T>A | CA344042151 | ASPM | n.1325A>T c.3283A>T (p.Asn1095Tyr) n.1339A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.561+19474A>T (n.561+19474A>T) | |
| 1 | g.197124217T>C | CA344042156 | ASPM | n.1325A>G c.3283A>G (p.Asn1095Asp) n.1339A>G c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.561+19474A>G (n.561+19474A>G) | |
| 1 | g.197124217T>G | CA344042153 | ASPM | n.1325A>C c.3283A>C (p.Asn1095His) n.1339A>C c.1033A>C (p.Asn345His) c.561+19474A>C (n.561+19474A>C) | |
| 1 | g.197124218A= | CA1217939305 | ASPM | n.1324T= c.3282T= (p.Ile1094=) n.1338T= c.1032T= (p.Ile344=) c.561+19473T= (n.561+19473T=) | |
| 1 | g.197124218A>C | CA344042159 | ASPM | n.1324T>G c.3282T>G (p.Ile1094Met) n.1338T>G c.1032T>G (p.Ile344Met) c.561+19473T>G (n.561+19473T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197124218A>G | CA422808086 | ASPM | n.1324T>C c.3282T>C (p.Ile1094=) n.1338T>C c.1032T>C (p.Ile344=) c.561+19473T>C (n.561+19473T>C) | |
| 1 | g.197124218A>T | CA422808087 | ASPM | n.1324T>A c.3282T>A (p.Ile1094=) n.1338T>A c.1032T>A (p.Ile344=) c.561+19473T>A (n.561+19473T>A) | |
| 1 | g.197124219A>C | CA344042162 | ASPM | n.1323T>G c.3281T>G (p.Ile1094Ser) n.1337T>G c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.561+19472T>G (n.561+19472T>G) | |
| 1 | g.197124219A>G | CA344042163 | ASPM | n.1323T>C c.3281T>C (p.Ile1094Thr) n.1337T>C c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.561+19472T>C (n.561+19472T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124219A>T | CA344042166 | ASPM | n.1323T>A c.3281T>A (p.Ile1094Asn) n.1337T>A c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.561+19472T>A (n.561+19472T>A) | |
| 1 | g.197124220T>A | CA344042172 | ASPM | n.1322A>T c.3280A>T (p.Ile1094Phe) n.1336A>T c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.561+19471A>T (n.561+19471A>T) | |
| 1 | g.197124220T>C | CA1310208 | ASPM | n.1322A>G c.3280A>G (p.Ile1094Val) n.1336A>G c.1030A>G (p.Ile344Val) c.561+19471A>G (n.561+19471A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124220T>G | CA344042175 | ASPM | n.1322A>C c.3280A>C (p.Ile1094Leu) n.1336A>C c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.561+19471A>C (n.561+19471A>C) | |
| 1 | g.197124220T= | CA1217939306 | ASPM | n.1322A= c.3280A= (p.Ile1094=) n.1336A= c.1030A= (p.Ile344=) c.561+19471A= (n.561+19471A=) | |
| 1 | g.197124221A>C | CA422808088 | ASPM | n.1321T>G c.3279T>G (p.Leu1093=) n.1335T>G c.1029T>G (p.Leu343=) c.561+19470T>G (n.561+19470T>G) | |
| 1 | g.197124221A>G | CA422808089 | ASPM | n.1321T>C c.3279T>C (p.Leu1093=) n.1335T>C c.1029T>C (p.Leu343=) c.561+19470T>C (n.561+19470T>C) | |
| 1 | g.197124221A>T | CA422808090 | ASPM | n.1321T>A c.3279T>A (p.Leu1093=) n.1335T>A c.1029T>A (p.Leu343=) c.561+19470T>A (n.561+19470T>A) | |
| 1 | g.197124222A>C | CA344042186 | ASPM | n.1320T>G c.3278T>G (p.Leu1093Arg) n.1334T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.561+19469T>G (n.561+19469T>G) | |
| 1 | g.197124222A>G | CA344042189 | ASPM | n.1320T>C c.3278T>C (p.Leu1093Pro) n.1334T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.561+19469T>C (n.561+19469T>C) | |
| 1 | g.197124222A>T | CA344042190 | ASPM | n.1320T>A c.3278T>A (p.Leu1093His) n.1334T>A c.1028T>A (p.Leu343His) c.561+19469T>A (n.561+19469T>A) | |
| 1 | g.197124223G>A | CA344042191 | ASPM | n.1319C>T c.3277C>T (p.Leu1093Phe) n.1333C>T c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.561+19468C>T (n.561+19468C>T) | |
| 1 | g.197124223G>C | CA344042193 | ASPM | n.1319C>G c.3277C>G (p.Leu1093Val) n.1333C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) c.561+19468C>G (n.561+19468C>G) | |
| 1 | g.197124223G>T | CA344042195 | ASPM | n.1319C>A c.3277C>A (p.Leu1093Ile) n.1333C>A c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.561+19468C>A (n.561+19468C>A) | |
| 1 | g.197124224A>C | CA344042203 | ASPM | n.1318T>G c.3276T>G (p.Asp1092Glu) n.1332T>G c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.561+19467T>G (n.561+19467T>G) | |
| 1 | g.197124224A>G | CA422808091 | ASPM | n.1318T>C c.3276T>C (p.Asp1092=) n.1332T>C c.1026T>C (p.Asp342=) c.561+19467T>C (n.561+19467T>C) | |
| 1 | g.197124224A>T | CA344042205 | ASPM | n.1318T>A c.3276T>A (p.Asp1092Glu) n.1332T>A c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.561+19467T>A (n.561+19467T>A) | |
| 1 | g.197124225T>A | CA344042208 | ASPM | n.1317A>T c.3275A>T (p.Asp1092Val) n.1331A>T c.1025A>T (p.Asp342Val) c.561+19466A>T (n.561+19466A>T) | |
| 1 | g.197124225T>C | CA344042209 | ASPM | n.1317A>G c.3275A>G (p.Asp1092Gly) n.1331A>G c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.561+19466A>G (n.561+19466A>G) | |
| 1 | g.197124225T>G | CA344042210 | ASPM | n.1317A>C c.3275A>C (p.Asp1092Ala) n.1331A>C c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.561+19466A>C (n.561+19466A>C) | |
| 1 | g.197124226C>A | CA344042213 | ASPM | n.1316G>T c.3274G>T (p.Asp1092Tyr) n.1330G>T c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.561+19465G>T (n.561+19465G>T) | |
| 1 | g.197124226C>G | CA344042223 | ASPM | n.1316G>C c.3274G>C (p.Asp1092His) n.1330G>C c.1024G>C (p.Asp342His) c.561+19465G>C (n.561+19465G>C) | |
| 1 | g.197124226C>T | CA344042221 | ASPM | n.1316G>A c.3274G>A (p.Asp1092Asn) n.1330G>A c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.561+19465G>A (n.561+19465G>A) | |
| 1 | g.197124227A>C | CA344042227 | ASPM | n.1315T>G c.3273T>G (p.Asp1091Glu) n.1329T>G c.1023T>G (p.Asp341Glu) c.561+19464T>G (n.561+19464T>G) | |
| 1 | g.197124227A>G | CA422808092 | ASPM | n.1315T>C c.3273T>C (p.Asp1091=) n.1329T>C c.1023T>C (p.Asp341=) c.561+19464T>C (n.561+19464T>C) | COSMIC |
| 1 | g.197124227A>T | CA344042230 | ASPM | n.1315T>A c.3273T>A (p.Asp1091Glu) n.1329T>A c.1023T>A (p.Asp341Glu) c.561+19464T>A (n.561+19464T>A) | |
| 1 | g.197124228T>A | CA344042235 | ASPM | n.1314A>T c.3272A>T (p.Asp1091Val) n.1328A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) c.561+19463A>T (n.561+19463A>T) | |
| 1 | g.197124228T>C | CA344042240 | ASPM | n.1314A>G c.3272A>G (p.Asp1091Gly) n.1328A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.561+19463A>G (n.561+19463A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124228T>G | CA344042243 | ASPM | n.1314A>C c.3272A>C (p.Asp1091Ala) n.1328A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.561+19463A>C (n.561+19463A>C) | |
| 1 | g.197124229C>A | CA344042244 | ASPM | n.1313G>T c.3271G>T (p.Asp1091Tyr) n.1327G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.561+19462G>T (n.561+19462G>T) | |
| 1 | g.197124229C>G | CA344042245 | ASPM | n.1313G>C c.3271G>C (p.Asp1091His) n.1327G>C c.1021G>C (p.Asp341His) c.561+19462G>C (n.561+19462G>C) | |
| 1 | g.197124229C>T | CA344042246 | ASPM | n.1313G>A c.3271G>A (p.Asp1091Asn) n.1327G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.561+19462G>A (n.561+19462G>A) | |
| 1 | g.197124230A>C | CA422808093 | ASPM | n.1312T>G c.3270T>G (p.Ser1090=) n.1326T>G c.1020T>G (p.Ser340=) c.561+19461T>G (n.561+19461T>G) | |
| 1 | g.197124230A>G | CA422808094 | ASPM | n.1312T>C c.3270T>C (p.Ser1090=) n.1326T>C c.1020T>C (p.Ser340=) c.561+19461T>C (n.561+19461T>C) | |
| 1 | g.197124230A>T | CA422808095 | ASPM | n.1312T>A c.3270T>A (p.Ser1090=) n.1326T>A c.1020T>A (p.Ser340=) c.561+19461T>A (n.561+19461T>A) | |
| 1 | g.197124231G>A | CA171196 | ASPM | n.1311C>T c.3269C>T (p.Ser1090Phe) n.1325C>T c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.561+19460C>T (n.561+19460C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124231G>C | CA344042259 | ASPM | n.1311C>G c.3269C>G (p.Ser1090Cys) n.1325C>G c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.561+19460C>G (n.561+19460C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124231G= | CA1140447902 | ASPM | n.1311C= c.3269C= (p.Ser1090=) n.1325C= c.1019C= (p.Ser340=) c.561+19460C= (n.561+19460C=) | |
| 1 | g.197124231G>T | CA344042262 | ASPM | n.1311C>A c.3269C>A (p.Ser1090Tyr) n.1325C>A c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.561+19460C>A (n.561+19460C>A) | |
| 1 | g.197124231dup | CA2586964487 | ASPM | n.1311dup c.3269dup (p.Asp1091Ter) n.1325dup c.1019dup (p.Asp341Ter) c.561+19460dup (n.561+19460dup) | |
| 1 | g.197124232A= | CA1217939307 | ASPM | n.1310T= c.3268T= (p.Ser1090=) n.1324T= c.1018T= (p.Ser340=) c.561+19459T= (n.561+19459T=) | |
| 1 | g.197124232A>C | CA344042273 | ASPM | n.1310T>G c.3268T>G (p.Ser1090Ala) n.1324T>G c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.561+19459T>G (n.561+19459T>G) | |
| 1 | g.197124232A>G | CA344042275 | ASPM | n.1310T>C c.3268T>C (p.Ser1090Pro) n.1324T>C c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.561+19459T>C (n.561+19459T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197124232A>T | CA344042277 | ASPM | n.1310T>A c.3268T>A (p.Ser1090Thr) n.1324T>A c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.561+19459T>A (n.561+19459T>A) | |
| 1 | g.197124233A>C | CA344042282 | ASPM | n.1309T>G c.3267T>G (p.His1089Gln) n.1323T>G c.1017T>G (p.His339Gln) c.561+19458T>G (n.561+19458T>G) | |
| 1 | g.197124233A>G | CA422808096 | ASPM | n.1309T>C c.3267T>C (p.His1089=) n.1323T>C c.1017T>C (p.His339=) c.561+19458T>C (n.561+19458T>C) | |
| 1 | g.197124233A>T | CA344042287 | ASPM | n.1309T>A c.3267T>A (p.His1089Gln) n.1323T>A c.1017T>A (p.His339Gln) c.561+19458T>A (n.561+19458T>A) | |
| 1 | g.197124234T>A | CA344042291 | ASPM | n.1308A>T c.3266A>T (p.His1089Leu) n.1322A>T c.1016A>T (p.His339Leu) c.561+19457A>T (n.561+19457A>T) | |
| 1 | g.197124234T>C | CA1310209 | ASPM | n.1308A>G c.3266A>G (p.His1089Arg) n.1322A>G c.1016A>G (p.His339Arg) c.561+19457A>G (n.561+19457A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124234T>G | CA344042295 | ASPM | n.1308A>C c.3266A>C (p.His1089Pro) n.1322A>C c.1016A>C (p.His339Pro) c.561+19457A>C (n.561+19457A>C) | |
| 1 | g.197124234T= | CA1217939308 | ASPM | n.1308A= c.3266A= (p.His1089=) n.1322A= c.1016A= (p.His339=) c.561+19457A= (n.561+19457A=) | |
| 1 | g.197124235G>A | CA344042299 | ASPM | n.1307C>T c.3265C>T (p.His1089Tyr) n.1321C>T c.1015C>T (p.His339Tyr) c.561+19456C>T (n.561+19456C>T) | |
| 1 | g.197124235G>C | CA344042303 | ASPM | n.1307C>G c.3265C>G (p.His1089Asp) n.1321C>G c.1015C>G (p.His339Asp) c.561+19456C>G (n.561+19456C>G) | |
| 1 | g.197124235G>T | CA344042306 | ASPM | n.1307C>A c.3265C>A (p.His1089Asn) n.1321C>A c.1015C>A (p.His339Asn) c.561+19456C>A (n.561+19456C>A) | |
| 1 | g.197124236G>A | CA422808097 | ASPM | n.1306C>T c.3264C>T (p.Cys1088=) n.1320C>T c.1014C>T (p.Cys338=) c.561+19455C>T (n.561+19455C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197124236G>C | CA344042309 | ASPM | n.1306C>G c.3264C>G (p.Cys1088Trp) n.1320C>G c.1014C>G (p.Cys338Trp) c.561+19455C>G (n.561+19455C>G) | |
| 1 | g.197124236G= | CA1217939309 | ASPM | n.1306C= c.3264C= (p.Cys1088=) n.1320C= c.1014C= (p.Cys338=) c.561+19455C= (n.561+19455C=) | |
| 1 | g.197124236G>T | CA344042312 | ASPM | n.1306C>A c.3264C>A (p.Cys1088Ter) n.1320C>A c.1014C>A (p.Cys338Ter) c.561+19455C>A (n.561+19455C>A) | |
| 1 | g.197124237C>A | CA344042316 | ASPM | n.1305G>T c.3263G>T (p.Cys1088Phe) n.1319G>T c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.561+19454G>T (n.561+19454G>T) | |
| 1 | g.197124237C>G | CA344042319 | ASPM | n.1305G>C c.3263G>C (p.Cys1088Ser) n.1319G>C c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.561+19454G>C (n.561+19454G>C) | |
| 1 | g.197124237C>T | CA344042321 | ASPM | n.1305G>A c.3263G>A (p.Cys1088Tyr) n.1319G>A c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.561+19454G>A (n.561+19454G>A) | |
| 1 | g.197124238A>C | CA344042332 | ASPM | n.1304T>G c.3262T>G (p.Cys1088Gly) n.1318T>G c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.561+19453T>G (n.561+19453T>G) | |
| 1 | g.197124238A>G | CA344042335 | ASPM | n.1304T>C c.3262T>C (p.Cys1088Arg) n.1318T>C c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.561+19453T>C (n.561+19453T>C) | |
| 1 | g.197124238A>T | CA344042326 | ASPM | n.1304T>A c.3262T>A (p.Cys1088Ser) n.1318T>A c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.561+19453T>A (n.561+19453T>A) | |
| 1 | g.197124239T>A | CA422808098 | ASPM | n.1303A>T c.3261A>T (p.Ser1087=) n.1317A>T c.1011A>T (p.Ser337=) c.561+19452A>T (n.561+19452A>T) | |
| 1 | g.197124239T>C | CA422808099 | ASPM | n.1303A>G c.3261A>G (p.Ser1087=) n.1317A>G c.1011A>G (p.Ser337=) c.561+19452A>G (n.561+19452A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124239T>G | CA1310210 | ASPM | n.1303A>C c.3261A>C (p.Ser1087=) n.1317A>C c.1011A>C (p.Ser337=) c.561+19452A>C (n.561+19452A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124239T= | CA1149103209 | ASPM | n.1303A= c.3261A= (p.Ser1087=) n.1317A= c.1011A= (p.Ser337=) c.561+19452A= (n.561+19452A=) | |
| 1 | g.197124240G>A | CA344042346 | ASPM | n.1302C>T c.3260C>T (p.Ser1087Leu) n.1316C>T c.1010C>T (p.Ser337Leu) c.561+19451C>T (n.561+19451C>T) | |
| 1 | g.197124240G>C | CA344042350 | ASPM | n.1302C>G c.3260C>G (p.Ser1087Ter) n.1316C>G c.1010C>G (p.Ser337Ter) c.561+19451C>G (n.561+19451C>G) | |
| 1 | g.197124240G>T | CA344042353 | ASPM | n.1302C>A c.3260C>A (p.Ser1087Ter) n.1316C>A c.1010C>A (p.Ser337Ter) c.561+19451C>A (n.561+19451C>A) | |
| 1 | g.197124240dup | CA2649662357 | ASPM | n.1302dup c.3260dup (p.Cys1088MetfsTer4) n.1316dup c.1010dup (p.Cys338MetfsTer4) c.561+19451dup (n.561+19451dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124241A= | CA1217939310 | ASPM | n.1301T= c.3259T= (p.Ser1087=) n.1315T= c.1009T= (p.Ser337=) c.561+19450T= (n.561+19450T=) | |
| 1 | g.197124241A>C | CA344042358 | ASPM | n.1301T>G c.3259T>G (p.Ser1087Ala) n.1315T>G c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.561+19450T>G (n.561+19450T>G) | |
| 1 | g.197124241A>G | CA1310211 | ASPM | n.1301T>C c.3259T>C (p.Ser1087Pro) n.1315T>C c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.561+19450T>C (n.561+19450T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124241A>T | CA344042365 | ASPM | n.1301T>A c.3259T>A (p.Ser1087Thr) n.1315T>A c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.561+19450T>A (n.561+19450T>A) | |
| 1 | g.197124242T>A | CA422808100 | ASPM | n.1300A>T c.3258A>T (p.Leu1086=) n.1314A>T c.1008A>T (p.Leu336=) c.561+19449A>T (n.561+19449A>T) | |
| 1 | g.197124242T>C | CA422808101 | ASPM | n.1300A>G c.3258A>G (p.Leu1086=) n.1314A>G c.1008A>G (p.Leu336=) c.561+19449A>G (n.561+19449A>G) | |
| 1 | g.197124242T>G | CA1310212 | ASPM | n.1300A>C c.3258A>C (p.Leu1086=) n.1314A>C c.1008A>C (p.Leu336=) c.561+19449A>C (n.561+19449A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124242T= | CA1217939311 | ASPM | n.1300A= c.3258A= (p.Leu1086=) n.1314A= c.1008A= (p.Leu336=) c.561+19449A= (n.561+19449A=) | |
| 1 | g.197124243A>C | CA344042393 | ASPM | n.1299T>G c.3257T>G (p.Leu1086Arg) n.1313T>G c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.561+19448T>G (n.561+19448T>G) | |
| 1 | g.197124243A>G | CA344042396 | ASPM | n.1299T>C c.3257T>C (p.Leu1086Pro) n.1313T>C c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.561+19448T>C (n.561+19448T>C) | |
| 1 | g.197124243A>T | CA344042398 | ASPM | n.1299T>A c.3257T>A (p.Leu1086Gln) n.1313T>A c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.561+19448T>A (n.561+19448T>A) | |
| 1 | g.197124244G>A | CA422808102 | ASPM | n.1298C>T c.3256C>T (p.Leu1086=) n.1312C>T c.1006C>T (p.Leu336=) c.561+19447C>T (n.561+19447C>T) | |
| 1 | g.197124244G>C | CA344042401 | ASPM | n.1298C>G c.3256C>G (p.Leu1086Val) n.1312C>G c.1006C>G (p.Leu336Val) c.561+19447C>G (n.561+19447C>G) | |
| 1 | g.197124244G>T | CA344042404 | ASPM | n.1298C>A c.3256C>A (p.Leu1086Ile) n.1312C>A c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.561+19447C>A (n.561+19447C>A) | |
| 1 | g.197124245T>A | CA422808103 | ASPM | n.1297A>T c.3255A>T (p.Leu1085=) n.1311A>T c.1005A>T (p.Leu335=) c.561+19446A>T (n.561+19446A>T) | |
| 1 | g.197124245T>C | CA422808105 | ASPM | n.1297A>G c.3255A>G (p.Leu1085=) n.1311A>G c.1005A>G (p.Leu335=) c.561+19446A>G (n.561+19446A>G) | |
| 1 | g.197124245T>G | CA422808104 | ASPM | n.1297A>C c.3255A>C (p.Leu1085=) n.1311A>C c.1005A>C (p.Leu335=) c.561+19446A>C (n.561+19446A>C) | |
| 1 | g.197124246A= | CA1148480285 | ASPM | n.1296T= c.3254T= (p.Leu1085=) n.1310T= c.1004T= (p.Leu335=) c.561+19445T= (n.561+19445T=) | |
| 1 | g.197124246A>C | CA1310213 | ASPM | n.1296T>G c.3254T>G (p.Leu1085Arg) n.1310T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.561+19445T>G (n.561+19445T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124246A>G | CA344042418 | ASPM | n.1296T>C c.3254T>C (p.Leu1085Pro) n.1310T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.561+19445T>C (n.561+19445T>C) | |
| 1 | g.197124246A>T | CA344042416 | ASPM | n.1296T>A c.3254T>A (p.Leu1085Gln) n.1310T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.561+19445T>A (n.561+19445T>A) | |
| 1 | g.197124247G>A | CA422808106 | ASPM | n.1295C>T c.3253C>T (p.Leu1085=) n.1309C>T c.1003C>T (p.Leu335=) c.561+19444C>T (n.561+19444C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124247G>C | CA35884232 | ASPM | n.1295C>G c.3253C>G (p.Leu1085Val) n.1309C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.561+19444C>G (n.561+19444C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197124247G= | CA1145243361 | ASPM | n.1295C= c.3253C= (p.Leu1085=) n.1309C= c.1003C= (p.Leu335=) c.561+19444C= (n.561+19444C=) | |
| 1 | g.197124247G>T | CA344042439 | ASPM | n.1295C>A c.3253C>A (p.Leu1085Ile) n.1309C>A c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.561+19444C>A (n.561+19444C>A) | |
| 1 | g.197124248A>C | CA422808107 | ASPM | n.1294T>G c.3252T>G (p.Ser1084=) n.1308T>G c.1002T>G (p.Ser334=) c.561+19443T>G (n.561+19443T>G) | |
| 1 | g.197124248A>G | CA422808108 | ASPM | n.1294T>C c.3252T>C (p.Ser1084=) n.1308T>C c.1002T>C (p.Ser334=) c.561+19443T>C (n.561+19443T>C) | |
| 1 | g.197124248A>T | CA422808109 | ASPM | n.1294T>A c.3252T>A (p.Ser1084=) n.1308T>A c.1002T>A (p.Ser334=) c.561+19443T>A (n.561+19443T>A) | |
| 1 | g.197124249G>A | CA344042442 | ASPM | n.1293C>T c.3251C>T (p.Ser1084Phe) n.1307C>T c.1001C>T (p.Ser334Phe) c.561+19442C>T (n.561+19442C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197124249G>C | CA344042445 | ASPM | n.1293C>G c.3251C>G (p.Ser1084Cys) n.1307C>G c.1001C>G (p.Ser334Cys) c.561+19442C>G (n.561+19442C>G) | |
| 1 | g.197124249G>T | CA344042448 | ASPM | n.1293C>A c.3251C>A (p.Ser1084Tyr) n.1307C>A c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.561+19442C>A (n.561+19442C>A) | |
| 1 | g.197124250A= | CA1217939312 | ASPM | n.1292T= c.3250T= (p.Ser1084=) n.1306T= c.1000T= (p.Ser334=) c.561+19441T= (n.561+19441T=) | |
| 1 | g.197124250A>C | CA1310214 | ASPM | n.1292T>G c.3250T>G (p.Ser1084Ala) n.1306T>G c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.561+19441T>G (n.561+19441T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124250A>G | CA344042464 | ASPM | n.1292T>C c.3250T>C (p.Ser1084Pro) n.1306T>C c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.561+19441T>C (n.561+19441T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124250A>T | CA344042465 | ASPM | n.1292T>A c.3250T>A (p.Ser1084Thr) n.1306T>A c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.561+19441T>A (n.561+19441T>A) | |
| 1 | g.197124251T>A | CA422808110 | ASPM | n.1291A>T c.3249A>T (p.Ile1083=) n.1305A>T c.999A>T (p.Ile333=) c.561+19440A>T (n.561+19440A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124251T>C | CA344042467 | ASPM | n.1291A>G c.3249A>G (p.Ile1083Met) n.1305A>G c.999A>G (p.Ile333Met) c.561+19440A>G (n.561+19440A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124251T>G | CA422808111 | ASPM | n.1291A>C c.3249A>C (p.Ile1083=) n.1305A>C c.999A>C (p.Ile333=) c.561+19440A>C (n.561+19440A>C) | |
| 1 | g.197124251T= | CA1217939313 | ASPM | n.1291A= c.3249A= (p.Ile1083=) n.1305A= c.999A= (p.Ile333=) c.561+19440A= (n.561+19440A=) | |
| 1 | g.197124252_197124254del | CA2649662358 | ASPM | n.1289_1291del c.3247_3249del (p.Ile1083del) n.1303_1305del c.997_999del (p.Ile333del) c.561+19438_561+19440del (n.561+19438_561+19440del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124252A>C | CA344042469 | ASPM | n.1290T>G c.3248T>G (p.Ile1083Arg) n.1304T>G c.998T>G (p.Ile333Arg) c.561+19439T>G (n.561+19439T>G) | |
| 1 | g.197124252A>G | CA344042471 | ASPM | n.1290T>C c.3248T>C (p.Ile1083Thr) n.1304T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.561+19439T>C (n.561+19439T>C) | |
| 1 | g.197124252A>T | CA344042474 | ASPM | n.1290T>A c.3248T>A (p.Ile1083Lys) n.1304T>A c.998T>A (p.Ile333Lys) c.561+19439T>A (n.561+19439T>A) | |
| 1 | g.197124253T>A | CA344042485 | ASPM | n.1289A>T c.3247A>T (p.Ile1083Leu) n.1303A>T c.997A>T (p.Ile333Leu) c.561+19438A>T (n.561+19438A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124253T>C | CA1310215 | ASPM | n.1289A>G c.3247A>G (p.Ile1083Val) n.1303A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.561+19438A>G (n.561+19438A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124253T>G | CA344042481 | ASPM | n.1289A>C c.3247A>C (p.Ile1083Leu) n.1303A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.561+19438A>C (n.561+19438A>C) | |
| 1 | g.197124253T= | CA1217939314 | ASPM | n.1289A= c.3247A= (p.Ile1083=) n.1303A= c.997A= (p.Ile333=) c.561+19438A= (n.561+19438A=) | |
| 1 | g.197124253_197124254del | CA2573976054 | ASPM | n.1288_1289del c.3246_3247del (p.Leu1085ThrfsTer6) n.1302_1303del c.996_997del (p.Leu335ThrfsTer6) c.561+19437_561+19438del (n.561+19437_561+19438del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124254T>A | CA422808112 | ASPM | n.1288A>T c.3246A>T (p.Thr1082=) n.1302A>T c.996A>T (p.Thr332=) c.561+19437A>T (n.561+19437A>T) | |
| 1 | g.197124254T>C | CA422808113 | ASPM | n.1288A>G c.3246A>G (p.Thr1082=) n.1302A>G c.996A>G (p.Thr332=) c.561+19437A>G (n.561+19437A>G) | |
| 1 | g.197124254T>G | CA422808114 | ASPM | n.1288A>C c.3246A>C (p.Thr1082=) n.1302A>C c.996A>C (p.Thr332=) c.561+19437A>C (n.561+19437A>C) | |
| 1 | g.197124255G>A | CA344042499 | ASPM | n.1287C>T c.3245C>T (p.Thr1082Ile) n.1301C>T c.995C>T (p.Thr332Ile) c.561+19436C>T (n.561+19436C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124255G>C | CA344042506 | ASPM | n.1287C>G c.3245C>G (p.Thr1082Arg) n.1301C>G c.995C>G (p.Thr332Arg) c.561+19436C>G (n.561+19436C>G) | |
| 1 | g.197124255G>T | CA344042501 | ASPM | n.1287C>A c.3245C>A (p.Thr1082Lys) n.1301C>A c.995C>A (p.Thr332Lys) c.561+19436C>A (n.561+19436C>A) | |
| 1 | g.197124256T>A | CA344042514 | ASPM | n.1286A>T c.3244A>T (p.Thr1082Ser) n.1300A>T c.994A>T (p.Thr332Ser) c.561+19435A>T (n.561+19435A>T) | |
| 1 | g.197124256T>C | CA1310216 | ASPM | n.1286A>G c.3244A>G (p.Thr1082Ala) n.1300A>G c.994A>G (p.Thr332Ala) c.561+19435A>G (n.561+19435A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124256T>G | CA344042517 | ASPM | n.1286A>C c.3244A>C (p.Thr1082Pro) n.1300A>C c.994A>C (p.Thr332Pro) c.561+19435A>C (n.561+19435A>C) | |
| 1 | g.197124256T= | CA1142295938 | ASPM | n.1286A= c.3244A= (p.Thr1082=) n.1300A= c.994A= (p.Thr332=) c.561+19435A= (n.561+19435A=) | |
| 1 | g.197124257T>A | CA344042519 | ASPM | n.1285A>T c.3243A>T (p.Lys1081Asn) n.1299A>T c.993A>T (p.Lys331Asn) c.561+19434A>T (n.561+19434A>T) | |
| 1 | g.197124257T>C | CA422808115 | ASPM | n.1285A>G c.3243A>G (p.Lys1081=) n.1299A>G c.993A>G (p.Lys331=) c.561+19434A>G (n.561+19434A>G) | |
| 1 | g.197124257T>G | CA344042520 | ASPM | n.1285A>C c.3243A>C (p.Lys1081Asn) n.1299A>C c.993A>C (p.Lys331Asn) c.561+19434A>C (n.561+19434A>C) | |
| 1 | g.197124258T>A | CA344042523 | ASPM | n.1284A>T c.3242A>T (p.Lys1081Ile) n.1298A>T c.992A>T (p.Lys331Ile) c.561+19433A>T (n.561+19433A>T) | |
| 1 | g.197124258T>C | CA344042525 | ASPM | n.1284A>G c.3242A>G (p.Lys1081Arg) n.1298A>G c.992A>G (p.Lys331Arg) c.561+19433A>G (n.561+19433A>G) | |
| 1 | g.197124258T>G | CA344042532 | ASPM | n.1284A>C c.3242A>C (p.Lys1081Thr) n.1298A>C c.992A>C (p.Lys331Thr) c.561+19433A>C (n.561+19433A>C) | |
| 1 | g.197124259T>A | CA344042535 | ASPM | n.1283A>T c.3241A>T (p.Lys1081Ter) n.1297A>T c.991A>T (p.Lys331Ter) c.561+19432A>T (n.561+19432A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197124259T>C | CA344042544 | ASPM | n.1283A>G c.3241A>G (p.Lys1081Glu) n.1297A>G c.991A>G (p.Lys331Glu) c.561+19432A>G (n.561+19432A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124259T>G | CA344042541 | ASPM | n.1283A>C c.3241A>C (p.Lys1081Gln) n.1297A>C c.991A>C (p.Lys331Gln) c.561+19432A>C (n.561+19432A>C) | |
| 1 | g.197124259T= | CA1217939315 | ASPM | n.1283A= c.3241A= (p.Lys1081=) n.1297A= c.991A= (p.Lys331=) c.561+19432A= (n.561+19432A=) | |
| 1 | g.197124260C>A | CA344042547 | ASPM | n.1282G>T c.3240G>T (p.Lys1080Asn) n.1296G>T c.990G>T (p.Lys330Asn) c.561+19431G>T (n.561+19431G>T) | |
| 1 | g.197124260C>G | CA344042550 | ASPM | n.1282G>C c.3240G>C (p.Lys1080Asn) n.1296G>C c.990G>C (p.Lys330Asn) c.561+19431G>C (n.561+19431G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124260C>T | CA422808116 | ASPM | n.1282G>A c.3240G>A (p.Lys1080=) n.1296G>A c.990G>A (p.Lys330=) c.561+19431G>A (n.561+19431G>A) | |
| 1 | g.197124261T>A | CA344042552 | ASPM | n.1281A>T c.3239A>T (p.Lys1080Met) n.1295A>T c.989A>T (p.Lys330Met) c.561+19430A>T (n.561+19430A>T) | |
| 1 | g.197124261T>C | CA344042555 | ASPM | n.1281A>G c.3239A>G (p.Lys1080Arg) n.1295A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) c.561+19430A>G (n.561+19430A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124261T>G | CA344042557 | ASPM | n.1281A>C c.3239A>C (p.Lys1080Thr) n.1295A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) c.561+19430A>C (n.561+19430A>C) | |
| 1 | g.197124262T>A | CA344042559 | ASPM | n.1280A>T c.3238A>T (p.Lys1080Ter) n.1294A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) c.561+19429A>T (n.561+19429A>T) | |
| 1 | g.197124262T>C | CA35884233 | ASPM | n.1280A>G c.3238A>G (p.Lys1080Glu) n.1294A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) c.561+19429A>G (n.561+19429A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124262T>G | CA344042562 | ASPM | n.1280A>C c.3238A>C (p.Lys1080Gln) n.1294A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) c.561+19429A>C (n.561+19429A>C) | |
| 1 | g.197124262T= | CA1217939316 | ASPM | n.1280A= c.3238A= (p.Lys1080=) n.1294A= c.988A= (p.Lys330=) c.561+19429A= (n.561+19429A=) | |
| 1 | g.197124263T>A | CA422808117 | ASPM | n.1279A>T c.3237A>T (p.Ile1079=) n.1293A>T c.987A>T (p.Ile329=) c.561+19428A>T (n.561+19428A>T) | |
| 1 | g.197124263T>C | CA344042567 | ASPM | n.1279A>G c.3237A>G (p.Ile1079Met) n.1293A>G c.987A>G (p.Ile329Met) c.561+19428A>G (n.561+19428A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197124263T>G | CA422808118 | ASPM | n.1279A>C c.3237A>C (p.Ile1079=) n.1293A>C c.987A>C (p.Ile329=) c.561+19428A>C (n.561+19428A>C) | |
| 1 | g.197124263T= | CA1217939317 | ASPM | n.1279A= c.3237A= (p.Ile1079=) n.1293A= c.987A= (p.Ile329=) c.561+19428A= (n.561+19428A=) | |
| 1 | g.197124264A= | CA1217939318 | ASPM | n.1278T= c.3236T= (p.Ile1079=) n.1292T= c.986T= (p.Ile329=) c.561+19427T= (n.561+19427T=) | |
| 1 | g.197124264A>C | CA344042571 | ASPM | n.1278T>G c.3236T>G (p.Ile1079Arg) n.1292T>G c.986T>G (p.Ile329Arg) c.561+19427T>G (n.561+19427T>G) | |
| 1 | g.197124264A>G | CA35884237 | ASPM | n.1278T>C c.3236T>C (p.Ile1079Thr) n.1292T>C c.986T>C (p.Ile329Thr) c.561+19427T>C (n.561+19427T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197124264A>T | CA344042575 | ASPM | n.1278T>A c.3236T>A (p.Ile1079Lys) n.1292T>A c.986T>A (p.Ile329Lys) c.561+19427T>A (n.561+19427T>A) | |
| 1 | g.197124265T>A | CA344042579 | ASPM | n.1277A>T c.3235A>T (p.Ile1079Leu) n.1291A>T c.985A>T (p.Ile329Leu) c.561+19426A>T (n.561+19426A>T) | |
| 1 | g.197124265T>C | CA344042582 | ASPM | n.1277A>G c.3235A>G (p.Ile1079Val) n.1291A>G c.985A>G (p.Ile329Val) c.561+19426A>G (n.561+19426A>G) | |
| 1 | g.197124265T>G | CA344042585 | ASPM | n.1277A>C c.3235A>C (p.Ile1079Leu) n.1291A>C c.985A>C (p.Ile329Leu) c.561+19426A>C (n.561+19426A>C) | |
| 1 | g.197124266A>C | CA344042590 | ASPM | n.1276T>G c.3234T>G (p.Ser1078Arg) n.1290T>G c.984T>G (p.Ser328Arg) c.561+19425T>G (n.561+19425T>G) | |
| 1 | g.197124266A>G | CA422808119 | ASPM | n.1276T>C c.3234T>C (p.Ser1078=) n.1290T>C c.984T>C (p.Ser328=) c.561+19425T>C (n.561+19425T>C) | |
| 1 | g.197124266A>T | CA344042607 | ASPM | n.1276T>A c.3234T>A (p.Ser1078Arg) n.1290T>A c.984T>A (p.Ser328Arg) c.561+19425T>A (n.561+19425T>A) | |
| 1 | g.197124267C>A | CA344042610 | ASPM | n.1275G>T c.3233G>T (p.Ser1078Ile) n.1289G>T c.983G>T (p.Ser328Ile) c.561+19424G>T (n.561+19424G>T) | |
| 1 | g.197124267C= | CA1217939319 | ASPM | n.1275G= c.3233G= (p.Ser1078=) n.1289G= c.983G= (p.Ser328=) c.561+19424G= (n.561+19424G=) | |
| 1 | g.197124267C>G | CA344042613 | ASPM | n.1275G>C c.3233G>C (p.Ser1078Thr) n.1289G>C c.983G>C (p.Ser328Thr) c.561+19424G>C (n.561+19424G>C) | |
| 1 | g.197124267C>T | CA344042617 | ASPM | n.1275G>A c.3233G>A (p.Ser1078Asn) n.1289G>A c.983G>A (p.Ser328Asn) c.561+19424G>A (n.561+19424G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197124268T>A | CA1310217 | ASPM | n.1274A>T c.3232A>T (p.Ser1078Cys) n.1288A>T c.982A>T (p.Ser328Cys) c.561+19423A>T (n.561+19423A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124268T>C | CA344042626 | ASPM | n.1274A>G c.3232A>G (p.Ser1078Gly) n.1288A>G c.982A>G (p.Ser328Gly) c.561+19423A>G (n.561+19423A>G) | |
| 1 | g.197124268T>G | CA344042623 | ASPM | n.1274A>C c.3232A>C (p.Ser1078Arg) n.1288A>C c.982A>C (p.Ser328Arg) c.561+19423A>C (n.561+19423A>C) | |
| 1 | g.197124268T= | CA1217939320 | ASPM | n.1274A= c.3232A= (p.Ser1078=) n.1288A= c.982A= (p.Ser328=) c.561+19423A= (n.561+19423A=) | |
| 1 | g.197124269C>A | CA344042630 | ASPM | n.1273G>T c.3231G>T (p.Lys1077Asn) n.1287G>T c.981G>T (p.Lys327Asn) c.561+19422G>T (n.561+19422G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197124269C= | CA1217939321 | ASPM | n.1273G= c.3231G= (p.Lys1077=) n.1287G= c.981G= (p.Lys327=) c.561+19422G= (n.561+19422G=) | |
| 1 | g.197124269C>G | CA344042634 | ASPM | n.1273G>C c.3231G>C (p.Lys1077Asn) n.1287G>C c.981G>C (p.Lys327Asn) c.561+19422G>C (n.561+19422G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197124269C>T | CA422808120 | ASPM | n.1273G>A c.3231G>A (p.Lys1077=) n.1287G>A c.981G>A (p.Lys327=) c.561+19422G>A (n.561+19422G>A) | |
| 1 | g.197124269_197124271delinsCTT | CA1217939322 | ASPM | n.1271_1273delinsAAG c.3229_3231delinsAAG (p.Lys1077=) n.1285_1287delinsAAG c.979_981delinsAAG (p.Lys327=) c.561+19420_561+19422delinsAAG (n.561+19420_561+19422delinsAAG) | |
| 1 | g.197124270T>A | CA344042638 | ASPM | n.1272A>T c.3230A>T (p.Lys1077Met) n.1286A>T c.980A>T (p.Lys327Met) c.561+19421A>T (n.561+19421A>T) | |
| 1 | g.197124270T>C | CA344042639 | ASPM | n.1272A>G c.3230A>G (p.Lys1077Arg) n.1286A>G c.980A>G (p.Lys327Arg) c.561+19421A>G (n.561+19421A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124270T>G | CA344042642 | ASPM | n.1272A>C c.3230A>C (p.Lys1077Thr) n.1286A>C c.980A>C (p.Lys327Thr) c.561+19421A>C (n.561+19421A>C) | |
| 1 | g.197124271_197124272del | CA1310218 | ASPM | n.1271_1272del c.3229_3230del (p.Lys1077GlufsTer14) n.1285_1286del c.979_980del (p.Lys327GlufsTer14) c.561+19420_561+19421del (n.561+19420_561+19421del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124271T>A | CA344042646 | ASPM | n.1271A>T c.3229A>T (p.Lys1077Ter) n.1285A>T c.979A>T (p.Lys327Ter) c.561+19420A>T (n.561+19420A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124271T>C | CA344042653 | ASPM | n.1271A>G c.3229A>G (p.Lys1077Glu) n.1285A>G c.979A>G (p.Lys327Glu) c.561+19420A>G (n.561+19420A>G) | |
| 1 | g.197124271T>G | CA1310219 | ASPM | n.1271A>C c.3229A>C (p.Lys1077Gln) n.1285A>C c.979A>C (p.Lys327Gln) c.561+19420A>C (n.561+19420A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124271T= | CA1141672802 | ASPM | n.1271A= c.3229A= (p.Lys1077=) n.1285A= c.979A= (p.Lys327=) c.561+19420A= (n.561+19420A=) | |
| 1 | g.197124272T>A | CA422808121 | ASPM | n.1270A>T c.3228A>T (p.Thr1076=) n.1284A>T c.978A>T (p.Thr326=) c.561+19419A>T (n.561+19419A>T) | |
| 1 | g.197124272T>C | CA1310220 | ASPM | n.1270A>G c.3228A>G (p.Thr1076=) n.1284A>G c.978A>G (p.Thr326=) c.561+19419A>G (n.561+19419A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124272T>G | CA422808122 | ASPM | n.1270A>C c.3228A>C (p.Thr1076=) n.1284A>C c.978A>C (p.Thr326=) c.561+19419A>C (n.561+19419A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124272T= | CA1217939323 | ASPM | n.1270A= c.3228A= (p.Thr1076=) n.1284A= c.978A= (p.Thr326=) c.561+19419A= (n.561+19419A=) | |
| 1 | g.197124277_197124278del | CA2649662359 | ASPM | n.1269_1270del c.3227_3228del (p.Thr1076LysfsTer15) n.1283_1284del c.977_978del (p.Thr326LysfsTer15) c.561+19418_561+19419del (n.561+19418_561+19419del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124273G>A | CA344042660 | ASPM | n.1269C>T c.3227C>T (p.Thr1076Ile) n.1283C>T c.977C>T (p.Thr326Ile) c.561+19418C>T (n.561+19418C>T) | |
| 1 | g.197124273G>C | CA1310222 | ASPM | n.1269C>G c.3227C>G (p.Thr1076Arg) n.1283C>G c.977C>G (p.Thr326Arg) c.561+19418C>G (n.561+19418C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124273G= | CA1217939324 | ASPM | n.1269C= c.3227C= (p.Thr1076=) n.1283C= c.977C= (p.Thr326=) c.561+19418C= (n.561+19418C=) | |
| 1 | g.197124273G>T | CA1310221 | ASPM | n.1269C>A c.3227C>A (p.Thr1076Lys) n.1283C>A c.977C>A (p.Thr326Lys) c.561+19418C>A (n.561+19418C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124274T>A | CA344042674 | ASPM | n.1268A>T c.3226A>T (p.Thr1076Ser) n.1282A>T c.976A>T (p.Thr326Ser) c.561+19417A>T (n.561+19417A>T) | |
| 1 | g.197124274T>C | CA344042667 | ASPM | n.1268A>G c.3226A>G (p.Thr1076Ala) n.1282A>G c.976A>G (p.Thr326Ala) c.561+19417A>G (n.561+19417A>G) | |
| 1 | g.197124274T>G | CA344042672 | ASPM | n.1268A>C c.3226A>C (p.Thr1076Pro) n.1282A>C c.976A>C (p.Thr326Pro) c.561+19417A>C (n.561+19417A>C) | |
| 1 | g.197124275G>A | CA422808123 | ASPM | n.1267C>T c.3225C>T (p.His1075=) n.1281C>T c.975C>T (p.His325=) c.561+19416C>T (n.561+19416C>T) | |
| 1 | g.197124275G>C | CA344042675 | ASPM | n.1267C>G c.3225C>G (p.His1075Gln) n.1281C>G c.975C>G (p.His325Gln) c.561+19416C>G (n.561+19416C>G) | |
| 1 | g.197124275G>T | CA344042676 | ASPM | n.1267C>A c.3225C>A (p.His1075Gln) n.1281C>A c.975C>A (p.His325Gln) c.561+19416C>A (n.561+19416C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124276T>A | CA344042677 | ASPM | n.1266A>T c.3224A>T (p.His1075Leu) n.1280A>T c.974A>T (p.His325Leu) c.561+19415A>T (n.561+19415A>T) | |
| 1 | g.197124276T>C | CA344042678 | ASPM | n.1266A>G c.3224A>G (p.His1075Arg) n.1280A>G c.974A>G (p.His325Arg) c.561+19415A>G (n.561+19415A>G) | |
| 1 | g.197124276T>G | CA344042680 | ASPM | n.1266A>C c.3224A>C (p.His1075Pro) n.1280A>C c.974A>C (p.His325Pro) c.561+19415A>C (n.561+19415A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197124276T= | CA1217939325 | ASPM | n.1266A= c.3224A= (p.His1075=) n.1280A= c.974A= (p.His325=) c.561+19415A= (n.561+19415A=) | |
| 1 | g.197124277G>A | CA344042684 | ASPM | n.1265C>T c.3223C>T (p.His1075Tyr) n.1279C>T c.973C>T (p.His325Tyr) c.561+19414C>T (n.561+19414C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197124277G>C | CA1310223 | ASPM | n.1265C>G c.3223C>G (p.His1075Asp) n.1279C>G c.973C>G (p.His325Asp) c.561+19414C>G (n.561+19414C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124277G= | CA1217939326 | ASPM | n.1265C= c.3223C= (p.His1075=) n.1279C= c.973C= (p.His325=) c.561+19414C= (n.561+19414C=) | |
| 1 | g.197124277G>T | CA344042687 | ASPM | n.1265C>A c.3223C>A (p.His1075Asn) n.1279C>A c.973C>A (p.His325Asn) c.561+19414C>A (n.561+19414C>A) | |
| 1 | g.197124278T>A | CA344042691 | ASPM | n.1264A>T c.3222A>T (p.Lys1074Asn) n.1278A>T c.972A>T (p.Lys324Asn) c.561+19413A>T (n.561+19413A>T) | |
| 1 | g.197124278T>C | CA1310224 | ASPM | n.1264A>G c.3222A>G (p.Lys1074=) n.1278A>G c.972A>G (p.Lys324=) c.561+19413A>G (n.561+19413A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124278T>G | CA344042703 | ASPM | n.1264A>C c.3222A>C (p.Lys1074Asn) n.1278A>C c.972A>C (p.Lys324Asn) c.561+19413A>C (n.561+19413A>C) | |
| 1 | g.197124278T= | CA1217939327 | ASPM | n.1264A= c.3222A= (p.Lys1074=) n.1278A= c.972A= (p.Lys324=) c.561+19413A= (n.561+19413A=) | |
| 1 | g.197124281del | CA2649662360 | ASPM | n.1264del c.3222del (p.Lys1074AsnfsTer6) n.1278del c.972del (p.Lys324AsnfsTer6) c.561+19413del (n.561+19413del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124279T>A | CA344042712 | ASPM | n.1263A>T c.3221A>T (p.Lys1074Ile) n.1277A>T c.971A>T (p.Lys324Ile) c.561+19412A>T (n.561+19412A>T) | |
| 1 | g.197124279T>C | CA344042715 | ASPM | n.1263A>G c.3221A>G (p.Lys1074Arg) n.1277A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.561+19412A>G (n.561+19412A>G) | |
| 1 | g.197124279T>G | CA344042714 | ASPM | n.1263A>C c.3221A>C (p.Lys1074Thr) n.1277A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.561+19412A>C (n.561+19412A>C) | |
| 1 | g.197124280T>A | CA344042727 | ASPM | n.1262A>T c.3220A>T (p.Lys1074Ter) n.1276A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.561+19411A>T (n.561+19411A>T) | |
| 1 | g.197124280T>C | CA344042731 | ASPM | n.1262A>G c.3220A>G (p.Lys1074Glu) n.1276A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.561+19411A>G (n.561+19411A>G) | |
| 1 | g.197124280T>G | CA344042728 | ASPM | n.1262A>C c.3220A>C (p.Lys1074Gln) n.1276A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.561+19411A>C (n.561+19411A>C) | |
| 1 | g.197124281T>A | CA422808124 | ASPM | n.1261A>T c.3219A>T (p.Leu1073=) n.1275A>T c.969A>T (p.Leu323=) c.561+19410A>T (n.561+19410A>T) | |
| 1 | g.197124281T>C | CA422808125 | ASPM | n.1261A>G c.3219A>G (p.Leu1073=) n.1275A>G c.969A>G (p.Leu323=) c.561+19410A>G (n.561+19410A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124281T>G | CA422808126 | ASPM | n.1261A>C c.3219A>C (p.Leu1073=) n.1275A>C c.969A>C (p.Leu323=) c.561+19410A>C (n.561+19410A>C) | |
| 1 | g.197124282A= | CA1217939328 | ASPM | n.1260T= c.3218T= (p.Leu1073=) n.1274T= c.968T= (p.Leu323=) c.561+19409T= (n.561+19409T=) | |
| 1 | g.197124282A>C | CA344042734 | ASPM | n.1260T>G c.3218T>G (p.Leu1073Arg) n.1274T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) c.561+19409T>G (n.561+19409T>G) | |
| 1 | g.197124282A>G | CA344042737 | ASPM | n.1260T>C c.3218T>C (p.Leu1073Pro) n.1274T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) c.561+19409T>C (n.561+19409T>C) | |
| 1 | g.197124282A>T | CA35884247 | ASPM | n.1260T>A c.3218T>A (p.Leu1073Gln) n.1274T>A c.968T>A (p.Leu323Gln) c.561+19409T>A (n.561+19409T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197124283G>A | CA422808127 | ASPM | n.1259C>T c.3217C>T (p.Leu1073=) n.1273C>T c.967C>T (p.Leu323=) c.561+19408C>T (n.561+19408C>T) | |
| 1 | g.197124283G>C | CA344042742 | ASPM | n.1259C>G c.3217C>G (p.Leu1073Val) n.1273C>G c.967C>G (p.Leu323Val) c.561+19408C>G (n.561+19408C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124283G= | CA1217939329 | ASPM | n.1259C= c.3217C= (p.Leu1073=) n.1273C= c.967C= (p.Leu323=) c.561+19408C= (n.561+19408C=) | |
| 1 | g.197124283G>T | CA344042745 | ASPM | n.1259C>A c.3217C>A (p.Leu1073Ile) n.1273C>A c.967C>A (p.Leu323Ile) c.561+19408C>A (n.561+19408C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124284A>C | CA344042748 | ASPM | n.1258T>G c.3216T>G (p.Phe1072Leu) n.1272T>G c.966T>G (p.Phe322Leu) c.561+19407T>G (n.561+19407T>G) | |
| 1 | g.197124284A>G | CA422808128 | ASPM | n.1258T>C c.3216T>C (p.Phe1072=) n.1272T>C c.966T>C (p.Phe322=) c.561+19407T>C (n.561+19407T>C) | |
| 1 | g.197124284A>T | CA344042749 | ASPM | n.1258T>A c.3216T>A (p.Phe1072Leu) n.1272T>A c.966T>A (p.Phe322Leu) c.561+19407T>A (n.561+19407T>A) | |
| 1 | g.197124285A>C | CA344042750 | ASPM | n.1257T>G c.3215T>G (p.Phe1072Cys) n.1271T>G c.965T>G (p.Phe322Cys) c.561+19406T>G (n.561+19406T>G) | |
| 1 | g.197124285A>G | CA344042751 | ASPM | n.1257T>C c.3215T>C (p.Phe1072Ser) n.1271T>C c.965T>C (p.Phe322Ser) c.561+19406T>C (n.561+19406T>C) | |
| 1 | g.197124285A>T | CA344042753 | ASPM | n.1257T>A c.3215T>A (p.Phe1072Tyr) n.1271T>A c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.561+19406T>A (n.561+19406T>A) | |
| 1 | g.197124286A>C | CA344042757 | ASPM | n.1256T>G c.3214T>G (p.Phe1072Val) n.1270T>G c.964T>G (p.Phe322Val) c.561+19405T>G (n.561+19405T>G) | |
| 1 | g.197124286A>G | CA344042761 | ASPM | n.1256T>C c.3214T>C (p.Phe1072Leu) n.1270T>C c.964T>C (p.Phe322Leu) c.561+19405T>C (n.561+19405T>C) | |
| 1 | g.197124286A>T | CA344042768 | ASPM | n.1256T>A c.3214T>A (p.Phe1072Ile) n.1270T>A c.964T>A (p.Phe322Ile) c.561+19405T>A (n.561+19405T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124287G>A | CA422808129 | ASPM | n.1255C>T c.3213C>T (p.Ala1071=) n.1269C>T c.963C>T (p.Ala321=) c.561+19404C>T (n.561+19404C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197124287G>C | CA422808131 | ASPM | n.1255C>G c.3213C>G (p.Ala1071=) n.1269C>G c.963C>G (p.Ala321=) c.561+19404C>G (n.561+19404C>G) | |
| 1 | g.197124287G= | CA1217939330 | ASPM | n.1255C= c.3213C= (p.Ala1071=) n.1269C= c.963C= (p.Ala321=) c.561+19404C= (n.561+19404C=) | |
| 1 | g.197124287G>T | CA422808130 | ASPM | n.1255C>A c.3213C>A (p.Ala1071=) n.1269C>A c.963C>A (p.Ala321=) c.561+19404C>A (n.561+19404C>A) |