| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197124143C>A | CA344041652 | ASPM | n.1399G>T c.3357G>T (p.Trp1119Cys) n.1413G>T c.1107G>T (p.Trp369Cys) c.561+19548G>T (n.561+19548G>T) | |
| 1 | g.197124143C>G | CA344041653 | ASPM | n.1399G>C c.3357G>C (p.Trp1119Cys) n.1413G>C c.1107G>C (p.Trp369Cys) c.561+19548G>C (n.561+19548G>C) | |
| 1 | g.197124143C>T | CA344041655 | ASPM | n.1399G>A c.3357G>A (p.Trp1119Ter) n.1413G>A c.1107G>A (p.Trp369Ter) c.561+19548G>A (n.561+19548G>A) | |
| 1 | g.197124144C>A | CA344041658 | ASPM | n.1398G>T c.3356G>T (p.Trp1119Leu) n.1412G>T c.1106G>T (p.Trp369Leu) c.561+19547G>T (n.561+19547G>T) | |
| 1 | g.197124144C>G | CA344041661 | ASPM | n.1398G>C c.3356G>C (p.Trp1119Ser) n.1412G>C c.1106G>C (p.Trp369Ser) c.561+19547G>C (n.561+19547G>C) | |
| 1 | g.197124144C>T | CA344041663 | ASPM | n.1398G>A c.3356G>A (p.Trp1119Ter) n.1412G>A c.1106G>A (p.Trp369Ter) c.561+19547G>A (n.561+19547G>A) | |
| 1 | g.197124145A>C | CA344041670 | ASPM | n.1397T>G c.3355T>G (p.Trp1119Gly) n.1411T>G c.1105T>G (p.Trp369Gly) c.561+19546T>G (n.561+19546T>G) | |
| 1 | g.197124145A>G | CA344041668 | ASPM | n.1397T>C c.3355T>C (p.Trp1119Arg) n.1411T>C c.1105T>C (p.Trp369Arg) c.561+19546T>C (n.561+19546T>C) | |
| 1 | g.197124145A>T | CA344041666 | ASPM | n.1397T>A c.3355T>A (p.Trp1119Arg) n.1411T>A c.1105T>A (p.Trp369Arg) c.561+19546T>A (n.561+19546T>A) | |
| 1 | g.197124146A= | CA1217939284 | ASPM | n.1396T= c.3354T= (p.Asp1118=) n.1410T= c.1104T= (p.Asp368=) c.561+19545T= (n.561+19545T=) | |
| 1 | g.197124146A>C | CA344041672 | ASPM | n.1396T>G c.3354T>G (p.Asp1118Glu) n.1410T>G c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.561+19545T>G (n.561+19545T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197124146A>G | CA422808056 | ASPM | n.1396T>C c.3354T>C (p.Asp1118=) n.1410T>C c.1104T>C (p.Asp368=) c.561+19545T>C (n.561+19545T>C) | |
| 1 | g.197124146A>T | CA344041673 | ASPM | n.1396T>A c.3354T>A (p.Asp1118Glu) n.1410T>A c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.561+19545T>A (n.561+19545T>A) | |
| 1 | g.197124147T>A | CA344041677 | ASPM | n.1395A>T c.3353A>T (p.Asp1118Val) n.1409A>T c.1103A>T (p.Asp368Val) c.561+19544A>T (n.561+19544A>T) | |
| 1 | g.197124147T>C | CA344041685 | ASPM | n.1395A>G c.3353A>G (p.Asp1118Gly) n.1409A>G c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.561+19544A>G (n.561+19544A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124147T>G | CA344041679 | ASPM | n.1395A>C c.3353A>C (p.Asp1118Ala) n.1409A>C c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.561+19544A>C (n.561+19544A>C) | |
| 1 | g.197124148C>A | CA344041688 | ASPM | n.1394G>T c.3352G>T (p.Asp1118Tyr) n.1408G>T c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.561+19543G>T (n.561+19543G>T) | |
| 1 | g.197124148C>G | CA344041696 | ASPM | n.1394G>C c.3352G>C (p.Asp1118His) n.1408G>C c.1102G>C (p.Asp368His) c.561+19543G>C (n.561+19543G>C) | |
| 1 | g.197124148C>T | CA344041694 | ASPM | n.1394G>A c.3352G>A (p.Asp1118Asn) n.1408G>A c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.561+19543G>A (n.561+19543G>A) | |
| 1 | g.197124149C>A | CA344041700 | ASPM | n.1393G>T c.3351G>T (p.Met1117Ile) n.1407G>T c.1101G>T (p.Met367Ile) c.561+19542G>T (n.561+19542G>T) | |
| 1 | g.197124149C>G | CA344041705 | ASPM | n.1393G>C c.3351G>C (p.Met1117Ile) n.1407G>C c.1101G>C (p.Met367Ile) c.561+19542G>C (n.561+19542G>C) | |
| 1 | g.197124149C>T | CA344041703 | ASPM | n.1393G>A c.3351G>A (p.Met1117Ile) n.1407G>A c.1101G>A (p.Met367Ile) c.561+19542G>A (n.561+19542G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197124150A>C | CA344041710 | ASPM | n.1392T>G c.3350T>G (p.Met1117Arg) n.1406T>G c.1100T>G (p.Met367Arg) c.561+19541T>G (n.561+19541T>G) | |
| 1 | g.197124150A>G | CA344041713 | ASPM | n.1392T>C c.3350T>C (p.Met1117Thr) n.1406T>C c.1100T>C (p.Met367Thr) c.561+19541T>C (n.561+19541T>C) | |
| 1 | g.197124150A>T | CA344041712 | ASPM | n.1392T>A c.3350T>A (p.Met1117Lys) n.1406T>A c.1100T>A (p.Met367Lys) c.561+19541T>A (n.561+19541T>A) | |
| 1 | g.197124151T>A | CA344041715 | ASPM | n.1391A>T c.3349A>T (p.Met1117Leu) n.1405A>T c.1099A>T (p.Met367Leu) c.561+19540A>T (n.561+19540A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124151T>C | CA344041721 | ASPM | n.1391A>G c.3349A>G (p.Met1117Val) n.1405A>G c.1099A>G (p.Met367Val) c.561+19540A>G (n.561+19540A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197124151T>G | CA344041718 | ASPM | n.1391A>C c.3349A>C (p.Met1117Leu) n.1405A>C c.1099A>C (p.Met367Leu) c.561+19540A>C (n.561+19540A>C) | |
| 1 | g.197124151T= | CA1217939285 | ASPM | n.1391A= c.3349A= (p.Met1117=) n.1405A= c.1099A= (p.Met367=) c.561+19540A= (n.561+19540A=) | |
| 1 | g.197124152C>A | CA344041722 | ASPM | n.1390G>T c.3348G>T (p.Leu1116Phe) n.1404G>T c.1098G>T (p.Leu366Phe) c.561+19539G>T (n.561+19539G>T) | |
| 1 | g.197124152C>G | CA344041723 | ASPM | n.1390G>C c.3348G>C (p.Leu1116Phe) n.1404G>C c.1098G>C (p.Leu366Phe) c.561+19539G>C (n.561+19539G>C) | |
| 1 | g.197124152C>T | CA422808057 | ASPM | n.1390G>A c.3348G>A (p.Leu1116=) n.1404G>A c.1098G>A (p.Leu366=) c.561+19539G>A (n.561+19539G>A) | |
| 1 | g.197124153A>C | CA344041724 | ASPM | n.1389T>G c.3347T>G (p.Leu1116Trp) n.1403T>G c.1097T>G (p.Leu366Trp) c.561+19538T>G (n.561+19538T>G) | |
| 1 | g.197124153A>G | CA344041725 | ASPM | n.1389T>C c.3347T>C (p.Leu1116Ser) n.1403T>C c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.561+19538T>C (n.561+19538T>C) | |
| 1 | g.197124153A>T | CA344041727 | ASPM | n.1389T>A c.3347T>A (p.Leu1116Ter) n.1403T>A c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.561+19538T>A (n.561+19538T>A) | |
| 1 | g.197124154A= | CA1217939286 | ASPM | n.1388T= c.3346T= (p.Leu1116=) n.1402T= c.1096T= (p.Leu366=) c.561+19537T= (n.561+19537T=) | |
| 1 | g.197124154A>C | CA344041730 | ASPM | n.1388T>G c.3346T>G (p.Leu1116Val) n.1402T>G c.1096T>G (p.Leu366Val) c.561+19537T>G (n.561+19537T>G) | |
| 1 | g.197124154A>G | CA1310199 | ASPM | n.1388T>C c.3346T>C (p.Leu1116=) n.1402T>C c.1096T>C (p.Leu366=) c.561+19537T>C (n.561+19537T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197124154A>T | CA344041735 | ASPM | n.1388T>A c.3346T>A (p.Leu1116Met) n.1402T>A c.1096T>A (p.Leu366Met) c.561+19537T>A (n.561+19537T>A) | |
| 1 | g.197124155T>A | CA344041738 | ASPM | n.1387A>T c.3345A>T (p.Leu1115Phe) n.1401A>T c.1095A>T (p.Leu365Phe) c.561+19536A>T (n.561+19536A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124155T>C | CA422808058 | ASPM | n.1387A>G c.3345A>G (p.Leu1115=) n.1401A>G c.1095A>G (p.Leu365=) c.561+19536A>G (n.561+19536A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124155T>G | CA344041739 | ASPM | n.1387A>C c.3345A>C (p.Leu1115Phe) n.1401A>C c.1095A>C (p.Leu365Phe) c.561+19536A>C (n.561+19536A>C) | |
| 1 | g.197124155T= | CA1217939287 | ASPM | n.1387A= c.3345A= (p.Leu1115=) n.1401A= c.1095A= (p.Leu365=) c.561+19536A= (n.561+19536A=) | |
| 1 | g.197124156A>C | CA344041740 | ASPM | n.1386T>G c.3344T>G (p.Leu1115Ter) n.1400T>G c.1094T>G (p.Leu365Ter) c.561+19535T>G (n.561+19535T>G) | |
| 1 | g.197124156A>G | CA344041742 | ASPM | n.1386T>C c.3344T>C (p.Leu1115Ser) n.1400T>C c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.561+19535T>C (n.561+19535T>C) | |
| 1 | g.197124156A>T | CA344041741 | ASPM | n.1386T>A c.3344T>A (p.Leu1115Ter) n.1400T>A c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.561+19535T>A (n.561+19535T>A) | |
| 1 | g.197124157A>C | CA344041743 | ASPM | n.1385T>G c.3343T>G (p.Leu1115Val) n.1399T>G c.1093T>G (p.Leu365Val) c.561+19534T>G (n.561+19534T>G) | |
| 1 | g.197124157A>G | CA422808059 | ASPM | n.1385T>C c.3343T>C (p.Leu1115=) n.1399T>C c.1093T>C (p.Leu365=) c.561+19534T>C (n.561+19534T>C) | |
| 1 | g.197124157A>T | CA344041744 | ASPM | n.1385T>A c.3343T>A (p.Leu1115Ile) n.1399T>A c.1093T>A (p.Leu365Ile) c.561+19534T>A (n.561+19534T>A) | |
| 1 | g.197124158C>A | CA344041745 | ASPM | n.1384G>T c.3342G>T (p.Lys1114Asn) n.1398G>T c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.561+19533G>T (n.561+19533G>T) | |
| 1 | g.197124158C>G | CA344041746 | ASPM | n.1384G>C c.3342G>C (p.Lys1114Asn) n.1398G>C c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.561+19533G>C (n.561+19533G>C) | |
| 1 | g.197124158C>T | CA422808060 | ASPM | n.1384G>A c.3342G>A (p.Lys1114=) n.1398G>A c.1092G>A (p.Lys364=) c.561+19533G>A (n.561+19533G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124159T>A | CA344041747 | ASPM | n.1383A>T c.3341A>T (p.Lys1114Met) n.1397A>T c.1091A>T (p.Lys364Met) c.561+19532A>T (n.561+19532A>T) | |
| 1 | g.197124159T>C | CA344041751 | ASPM | n.1383A>G c.3341A>G (p.Lys1114Arg) n.1397A>G c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.561+19532A>G (n.561+19532A>G) | |
| 1 | g.197124159T>G | CA344041749 | ASPM | n.1383A>C c.3341A>C (p.Lys1114Thr) n.1397A>C c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.561+19532A>C (n.561+19532A>C) | |
| 1 | g.197124161del | CA2586964486 | ASPM | n.1383del c.3341del (p.Lys1114SerfsTer3) n.1397del c.1091del (p.Lys364SerfsTer3) c.561+19532del (n.561+19532del) | |
| 1 | g.197124160_197124161del | CA2649662356 | ASPM | n.1382_1383del c.3340_3341del (p.Lys1114ValfsTer14) n.1396_1397del c.1090_1091del (p.Lys364ValfsTer14) c.561+19531_561+19532del (n.561+19531_561+19532del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124160T>A | CA344041753 | ASPM | n.1382A>T c.3340A>T (p.Lys1114Ter) n.1396A>T c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.561+19531A>T (n.561+19531A>T) | |
| 1 | g.197124160T>C | CA344041754 | ASPM | n.1382A>G c.3340A>G (p.Lys1114Glu) n.1396A>G c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.561+19531A>G (n.561+19531A>G) | |
| 1 | g.197124160T>G | CA344041756 | ASPM | n.1382A>C c.3340A>C (p.Lys1114Gln) n.1396A>C c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.561+19531A>C (n.561+19531A>C) | |
| 1 | g.197124160_197124162delinsTTA | CA1217939288 | ASPM | n.1380_1382delinsTAA c.3338_3340delinsTAA (p.Ile1113=) n.1394_1396delinsTAA c.1088_1090delinsTAA (p.Ile363=) c.561+19529_561+19531delinsTAA (n.561+19529_561+19531delinsTAA) | |
| 1 | g.197124161T>A | CA422808061 | ASPM | n.1381A>T c.3339A>T (p.Ile1113=) n.1395A>T c.1089A>T (p.Ile363=) c.561+19530A>T (n.561+19530A>T) | |
| 1 | g.197124161T>C | CA344041759 | ASPM | n.1381A>G c.3339A>G (p.Ile1113Met) n.1395A>G c.1089A>G (p.Ile363Met) c.561+19530A>G (n.561+19530A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124161T>G | CA422808062 | ASPM | n.1381A>C c.3339A>C (p.Ile1113=) n.1395A>C c.1089A>C (p.Ile363=) c.561+19530A>C (n.561+19530A>C) | |
| 1 | g.197124161T= | CA1217939289 | ASPM | n.1381A= c.3339A= (p.Ile1113=) n.1395A= c.1089A= (p.Ile363=) c.561+19530A= (n.561+19530A=) | |
| 1 | g.197124162_197124163del | CA1010898888 | ASPM | n.1380_1381del c.3338_3339del (p.Ile1113LysfsTer15) n.1394_1395del c.1088_1089del (p.Ile363LysfsTer15) c.561+19529_561+19530del (n.561+19529_561+19530del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124162A>C | CA344041764 | ASPM | n.1380T>G c.3338T>G (p.Ile1113Arg) n.1394T>G c.1088T>G (p.Ile363Arg) c.561+19529T>G (n.561+19529T>G) | |
| 1 | g.197124162A>G | CA344041773 | ASPM | n.1380T>C c.3338T>C (p.Ile1113Thr) n.1394T>C c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.561+19529T>C (n.561+19529T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124162A>T | CA344041776 | ASPM | n.1380T>A c.3338T>A (p.Ile1113Lys) n.1394T>A c.1088T>A (p.Ile363Lys) c.561+19529T>A (n.561+19529T>A) | |
| 1 | g.197124162_197124163insCAC | CA2747243841 | ASPM | n.1379_1380insGTG c.3337_3338insGTG (p.Ile1113delinsSerVal) n.1393_1394insGTG c.1087_1088insGTG (p.Ile363delinsSerVal) c.561+19528_561+19529insGTG (n.561+19528_561+19529insGTG) | |
| 1 | g.197124163T>A | CA344041780 | ASPM | n.1379A>T c.3337A>T (p.Ile1113Leu) n.1393A>T c.1087A>T (p.Ile363Leu) c.561+19528A>T (n.561+19528A>T) | |
| 1 | g.197124163T>C | CA344041781 | ASPM | n.1379A>G c.3337A>G (p.Ile1113Val) n.1393A>G c.1087A>G (p.Ile363Val) c.561+19528A>G (n.561+19528A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124163T>G | CA344041785 | ASPM | n.1379A>C c.3337A>C (p.Ile1113Leu) n.1393A>C c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.561+19528A>C (n.561+19528A>C) | |
| 1 | g.197124164G>A | CA422808063 | ASPM | n.1378C>T c.3336C>T (p.Asn1112=) n.1392C>T c.1086C>T (p.Asn362=) c.561+19527C>T (n.561+19527C>T) | |
| 1 | g.197124164G>C | CA344041788 | ASPM | n.1378C>G c.3336C>G (p.Asn1112Lys) n.1392C>G c.1086C>G (p.Asn362Lys) c.561+19527C>G (n.561+19527C>G) | |
| 1 | g.197124164G>T | CA344041791 | ASPM | n.1378C>A c.3336C>A (p.Asn1112Lys) n.1392C>A c.1086C>A (p.Asn362Lys) c.561+19527C>A (n.561+19527C>A) | |
| 1 | g.197124165T>A | CA344041794 | ASPM | n.1377A>T c.3335A>T (p.Asn1112Ile) n.1391A>T c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.561+19526A>T (n.561+19526A>T) | |
| 1 | g.197124165T>C | CA344041800 | ASPM | n.1377A>G c.3335A>G (p.Asn1112Ser) n.1391A>G c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.561+19526A>G (n.561+19526A>G) | |
| 1 | g.197124165T>G | CA344041796 | ASPM | n.1377A>C c.3335A>C (p.Asn1112Thr) n.1391A>C c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.561+19526A>C (n.561+19526A>C) | |
| 1 | g.197124166_197124168del | CA2747243842 | ASPM | n.1375_1377del c.3333_3335del (p.Glu1111_Asn1112delinsAsp) n.1389_1391del c.1083_1085del (p.Glu361_Asn362delinsAsp) c.561+19524_561+19526del (n.561+19524_561+19526del) | |
| 1 | g.197124166T>A | CA344041803 | ASPM | n.1376A>T c.3334A>T (p.Asn1112Tyr) n.1390A>T c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.561+19525A>T (n.561+19525A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124166T>C | CA344041806 | ASPM | n.1376A>G c.3334A>G (p.Asn1112Asp) n.1390A>G c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.561+19525A>G (n.561+19525A>G) | |
| 1 | g.197124166T>G | CA344041809 | ASPM | n.1376A>C c.3334A>C (p.Asn1112His) n.1390A>C c.1084A>C (p.Asn362His) c.561+19525A>C (n.561+19525A>C) | |
| 1 | g.197124166_197124167insA | CA2573629707 | ASPM | n.1375_1376insT c.3333_3334insT (p.Asn1112Ter) n.1389_1390insT c.1083_1084insT (p.Asn362Ter) c.561+19524_561+19525insT (n.561+19524_561+19525insT) | |
| 1 | g.197124167T>A | CA344041812 | ASPM | n.1375A>T c.3333A>T (p.Glu1111Asp) n.1389A>T c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.561+19524A>T (n.561+19524A>T) | |
| 1 | g.197124167T>C | CA422808064 | ASPM | n.1375A>G c.3333A>G (p.Glu1111=) n.1389A>G c.1083A>G (p.Glu361=) c.561+19524A>G (n.561+19524A>G) | |
| 1 | g.197124167T>G | CA344041813 | ASPM | n.1375A>C c.3333A>C (p.Glu1111Asp) n.1389A>C c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.561+19524A>C (n.561+19524A>C) | |
| 1 | g.197124168T>A | CA344041817 | ASPM | n.1374A>T c.3332A>T (p.Glu1111Val) n.1388A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) c.561+19523A>T (n.561+19523A>T) | |
| 1 | g.197124168T>C | CA344041821 | ASPM | n.1374A>G c.3332A>G (p.Glu1111Gly) n.1388A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.561+19523A>G (n.561+19523A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124168T>G | CA344041827 | ASPM | n.1374A>C c.3332A>C (p.Glu1111Ala) n.1388A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.561+19523A>C (n.561+19523A>C) | |
| 1 | g.197124169C>A | CA344041830 | ASPM | n.1373G>T c.3331G>T (p.Glu1111Ter) n.1387G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.561+19522G>T (n.561+19522G>T) | |
| 1 | g.197124169C= | CA1217939290 | ASPM | n.1373G= c.3331G= (p.Glu1111=) n.1387G= c.1081G= (p.Glu361=) c.561+19522G= (n.561+19522G=) | |
| 1 | g.197124169C>G | CA344041832 | ASPM | n.1373G>C c.3331G>C (p.Glu1111Gln) n.1387G>C c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.561+19522G>C (n.561+19522G>C) | |
| 1 | g.197124169C>T | CA1310200 | ASPM | n.1373G>A c.3331G>A (p.Glu1111Lys) n.1387G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.561+19522G>A (n.561+19522G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124170A>C | CA344041839 | ASPM | n.1372T>G c.3330T>G (p.Ser1110Arg) n.1386T>G c.1080T>G (p.Ser360Arg) c.561+19521T>G (n.561+19521T>G) | |
| 1 | g.197124170A>G | CA422808065 | ASPM | n.1372T>C c.3330T>C (p.Ser1110=) n.1386T>C c.1080T>C (p.Ser360=) c.561+19521T>C (n.561+19521T>C) | |
| 1 | g.197124170A>T | CA344041841 | ASPM | n.1372T>A c.3330T>A (p.Ser1110Arg) n.1386T>A c.1080T>A (p.Ser360Arg) c.561+19521T>A (n.561+19521T>A) | |
| 1 | g.197124171C>A | CA344041844 | ASPM | n.1371G>T c.3329G>T (p.Ser1110Ile) n.1385G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.561+19520G>T (n.561+19520G>T) | |
| 1 | g.197124171C>G | CA344041842 | ASPM | n.1371G>C c.3329G>C (p.Ser1110Thr) n.1385G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.561+19520G>C (n.561+19520G>C) | |
| 1 | g.197124171C>T | CA344041843 | ASPM | n.1371G>A c.3329G>A (p.Ser1110Asn) n.1385G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.561+19520G>A (n.561+19520G>A) | |
| 1 | g.197124172T>A | CA344041847 | ASPM | n.1370A>T c.3328A>T (p.Ser1110Cys) n.1384A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.561+19519A>T (n.561+19519A>T) | |
| 1 | g.197124172T>C | CA1310201 | ASPM | n.1370A>G c.3328A>G (p.Ser1110Gly) n.1384A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.561+19519A>G (n.561+19519A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124172T>G | CA344041853 | ASPM | n.1370A>C c.3328A>C (p.Ser1110Arg) n.1384A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.561+19519A>C (n.561+19519A>C) | |
| 1 | g.197124172T= | CA1145092787 | ASPM | n.1370A= c.3328A= (p.Ser1110=) n.1384A= c.1078A= (p.Ser360=) c.561+19519A= (n.561+19519A=) | |
| 1 | g.197124173A= | CA1148224835 | ASPM | n.1369T= c.3327T= (p.Tyr1109=) n.1383T= c.1077T= (p.Tyr359=) c.561+19518T= (n.561+19518T=) | |
| 1 | g.197124173A>C | CA271026 | ASPM | n.1369T>G c.3327T>G (p.Tyr1109Ter) n.1383T>G c.1077T>G (p.Tyr359Ter) c.561+19518T>G (n.561+19518T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197124173A>G | CA422808066 | ASPM | n.1369T>C c.3327T>C (p.Tyr1109=) n.1383T>C c.1077T>C (p.Tyr359=) c.561+19518T>C (n.561+19518T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124173A>T | CA344041860 | ASPM | n.1369T>A c.3327T>A (p.Tyr1109Ter) n.1383T>A c.1077T>A (p.Tyr359Ter) c.561+19518T>A (n.561+19518T>A) | |
| 1 | g.197124174T>A | CA344041861 | ASPM | n.1368A>T c.3326A>T (p.Tyr1109Phe) n.1382A>T c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.561+19517A>T (n.561+19517A>T) | |
| 1 | g.197124174T>C | CA344041862 | ASPM | n.1368A>G c.3326A>G (p.Tyr1109Cys) n.1382A>G c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.561+19517A>G (n.561+19517A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124174T>G | CA344041863 | ASPM | n.1368A>C c.3326A>C (p.Tyr1109Ser) n.1382A>C c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.561+19517A>C (n.561+19517A>C) | |
| 1 | g.197124174T= | CA1217939291 | ASPM | n.1368A= c.3326A= (p.Tyr1109=) n.1382A= c.1076A= (p.Tyr359=) c.561+19517A= (n.561+19517A=) | |
| 1 | g.197124175A= | CA1217939292 | ASPM | n.1367T= c.3325T= (p.Tyr1109=) n.1381T= c.1075T= (p.Tyr359=) c.561+19516T= (n.561+19516T=) | |
| 1 | g.197124175A>C | CA344041866 | ASPM | n.1367T>G c.3325T>G (p.Tyr1109Asp) n.1381T>G c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.561+19516T>G (n.561+19516T>G) | |
| 1 | g.197124175A>G | CA344041869 | ASPM | n.1367T>C c.3325T>C (p.Tyr1109His) n.1381T>C c.1075T>C (p.Tyr359His) c.561+19516T>C (n.561+19516T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197124175A>T | CA344041871 | ASPM | n.1367T>A c.3325T>A (p.Tyr1109Asn) n.1381T>A c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.561+19516T>A (n.561+19516T>A) | |
| 1 | g.197124176T>A | CA344041877 | ASPM | n.1366A>T c.3324A>T (p.Gln1108His) n.1380A>T c.1074A>T (p.Gln358His) c.561+19515A>T (n.561+19515A>T) | |
| 1 | g.197124176T>C | CA35884201 | ASPM | n.1366A>G c.3324A>G (p.Gln1108=) n.1380A>G c.1074A>G (p.Gln358=) c.561+19515A>G (n.561+19515A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124176T>G | CA344041881 | ASPM | n.1366A>C c.3324A>C (p.Gln1108His) n.1380A>C c.1074A>C (p.Gln358His) c.561+19515A>C (n.561+19515A>C) | |
| 1 | g.197124176T= | CA1143501314 | ASPM | n.1366A= c.3324A= (p.Gln1108=) n.1380A= c.1074A= (p.Gln358=) c.561+19515A= (n.561+19515A=) | |
| 1 | g.197124177T>A | CA344041886 | ASPM | n.1365A>T c.3323A>T (p.Gln1108Leu) n.1379A>T c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.561+19514A>T (n.561+19514A>T) | |
| 1 | g.197124177T>C | CA344041888 | ASPM | n.1365A>G c.3323A>G (p.Gln1108Arg) n.1379A>G c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.561+19514A>G (n.561+19514A>G) | |
| 1 | g.197124177T>G | CA344041890 | ASPM | n.1365A>C c.3323A>C (p.Gln1108Pro) n.1379A>C c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.561+19514A>C (n.561+19514A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124177T= | CA1217939293 | ASPM | n.1365A= c.3323A= (p.Gln1108=) n.1379A= c.1073A= (p.Gln358=) c.561+19514A= (n.561+19514A=) | |
| 1 | g.197124178G>A | CA344041893 | ASPM | n.1364C>T c.3322C>T (p.Gln1108Ter) n.1378C>T c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.561+19513C>T (n.561+19513C>T) | |
| 1 | g.197124178G>C | CA344041895 | ASPM | n.1364C>G c.3322C>G (p.Gln1108Glu) n.1378C>G c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.561+19513C>G (n.561+19513C>G) | |
| 1 | g.197124178G>T | CA344041898 | ASPM | n.1364C>A c.3322C>A (p.Gln1108Lys) n.1378C>A c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.561+19513C>A (n.561+19513C>A) | |
| 1 | g.197124179T>A | CA344041901 | ASPM | n.1363A>T c.3321A>T (p.Glu1107Asp) n.1377A>T c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.561+19512A>T (n.561+19512A>T) | |
| 1 | g.197124179T>C | CA422808067 | ASPM | n.1363A>G c.3321A>G (p.Glu1107=) n.1377A>G c.1071A>G (p.Glu357=) c.561+19512A>G (n.561+19512A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124179T>G | CA344041903 | ASPM | n.1363A>C c.3321A>C (p.Glu1107Asp) n.1377A>C c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.561+19512A>C (n.561+19512A>C) | |
| 1 | g.197124180T>A | CA344041905 | ASPM | n.1362A>T c.3320A>T (p.Glu1107Val) n.1376A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) c.561+19511A>T (n.561+19511A>T) | |
| 1 | g.197124180T>C | CA205729 | ASPM | n.1362A>G c.3320A>G (p.Glu1107Gly) n.1376A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.561+19511A>G (n.561+19511A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124180T>G | CA344041908 | ASPM | n.1362A>C c.3320A>C (p.Glu1107Ala) n.1376A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.561+19511A>C (n.561+19511A>C) | |
| 1 | g.197124180T= | CA1144187402 | ASPM | n.1362A= c.3320A= (p.Glu1107=) n.1376A= c.1070A= (p.Glu357=) c.561+19511A= (n.561+19511A=) | |
| 1 | g.197124181C>A | CA344041909 | ASPM | n.1361G>T c.3319G>T (p.Glu1107Ter) n.1375G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.561+19510G>T (n.561+19510G>T) | |
| 1 | g.197124181C= | CA1217939294 | ASPM | n.1361G= c.3319G= (p.Glu1107=) n.1375G= c.1069G= (p.Glu357=) c.561+19510G= (n.561+19510G=) | |
| 1 | g.197124181C>G | CA1310202 | ASPM | n.1361G>C c.3319G>C (p.Glu1107Gln) n.1375G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.561+19510G>C (n.561+19510G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124181C>T | CA344041910 | ASPM | n.1361G>A c.3319G>A (p.Glu1107Lys) n.1375G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.561+19510G>A (n.561+19510G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124182A>C | CA344041916 | ASPM | n.1360T>G c.3318T>G (p.Phe1106Leu) n.1374T>G c.1068T>G (p.Phe356Leu) c.561+19509T>G (n.561+19509T>G) | |
| 1 | g.197124182A>G | CA422808068 | ASPM | n.1360T>C c.3318T>C (p.Phe1106=) n.1374T>C c.1068T>C (p.Phe356=) c.561+19509T>C (n.561+19509T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124182A>T | CA344041912 | ASPM | n.1360T>A c.3318T>A (p.Phe1106Leu) n.1374T>A c.1068T>A (p.Phe356Leu) c.561+19509T>A (n.561+19509T>A) | |
| 1 | g.197124183A>C | CA344041918 | ASPM | n.1359T>G c.3317T>G (p.Phe1106Cys) n.1373T>G c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.561+19508T>G (n.561+19508T>G) | |
| 1 | g.197124183A>G | CA344041919 | ASPM | n.1359T>C c.3317T>C (p.Phe1106Ser) n.1373T>C c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.561+19508T>C (n.561+19508T>C) | |
| 1 | g.197124183A>T | CA344041922 | ASPM | n.1359T>A c.3317T>A (p.Phe1106Tyr) n.1373T>A c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.561+19508T>A (n.561+19508T>A) | |
| 1 | g.197124184A>C | CA344041926 | ASPM | n.1358T>G c.3316T>G (p.Phe1106Val) n.1372T>G c.1066T>G (p.Phe356Val) c.561+19507T>G (n.561+19507T>G) | |
| 1 | g.197124184A>G | CA344041928 | ASPM | n.1358T>C c.3316T>C (p.Phe1106Leu) n.1372T>C c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.561+19507T>C (n.561+19507T>C) | |
| 1 | g.197124184A>T | CA344041931 | ASPM | n.1358T>A c.3316T>A (p.Phe1106Ile) n.1372T>A c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.561+19507T>A (n.561+19507T>A) | |
| 1 | g.197124185G>A | CA1310203 | ASPM | n.1357C>T c.3315C>T (p.Ser1105=) n.1371C>T c.1065C>T (p.Ser355=) c.561+19506C>T (n.561+19506C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124185G>C | CA422808069 | ASPM | n.1357C>G c.3315C>G (p.Ser1105=) n.1371C>G c.1065C>G (p.Ser355=) c.561+19506C>G (n.561+19506C>G) | |
| 1 | g.197124185G= | CA1217939295 | ASPM | n.1357C= c.3315C= (p.Ser1105=) n.1371C= c.1065C= (p.Ser355=) c.561+19506C= (n.561+19506C=) | |
| 1 | g.197124185G>T | CA422808070 | ASPM | n.1357C>A c.3315C>A (p.Ser1105=) n.1371C>A c.1065C>A (p.Ser355=) c.561+19506C>A (n.561+19506C>A) | |
| 1 | g.197124186G>A | CA344041937 | ASPM | n.1356C>T c.3314C>T (p.Ser1105Phe) n.1370C>T c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.561+19505C>T (n.561+19505C>T) | |
| 1 | g.197124186G>C | CA344041939 | ASPM | n.1356C>G c.3314C>G (p.Ser1105Cys) n.1370C>G c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.561+19505C>G (n.561+19505C>G) | |
| 1 | g.197124186G>T | CA344041942 | ASPM | n.1356C>A c.3314C>A (p.Ser1105Tyr) n.1370C>A c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.561+19505C>A (n.561+19505C>A) | |
| 1 | g.197124187A>C | CA344041945 | ASPM | n.1355T>G c.3313T>G (p.Ser1105Ala) n.1369T>G c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.561+19504T>G (n.561+19504T>G) | |
| 1 | g.197124187A>G | CA344041948 | ASPM | n.1355T>C c.3313T>C (p.Ser1105Pro) n.1369T>C c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.561+19504T>C (n.561+19504T>C) | |
| 1 | g.197124187A>T | CA344041952 | ASPM | n.1355T>A c.3313T>A (p.Ser1105Thr) n.1369T>A c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.561+19504T>A (n.561+19504T>A) | |
| 1 | g.197124188A>C | CA422808071 | ASPM | n.1354T>G c.3312T>G (p.Gly1104=) n.1368T>G c.1062T>G (p.Gly354=) c.561+19503T>G (n.561+19503T>G) | |
| 1 | g.197124188A>G | CA422808072 | ASPM | n.1354T>C c.3312T>C (p.Gly1104=) n.1368T>C c.1062T>C (p.Gly354=) c.561+19503T>C (n.561+19503T>C) | |
| 1 | g.197124188A>T | CA422808073 | ASPM | n.1354T>A c.3312T>A (p.Gly1104=) n.1368T>A c.1062T>A (p.Gly354=) c.561+19503T>A (n.561+19503T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124189C>A | CA344041955 | ASPM | n.1353G>T c.3311G>T (p.Gly1104Val) n.1367G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.561+19502G>T (n.561+19502G>T) | |
| 1 | g.197124189C= | CA1142148286 | ASPM | n.1353G= c.3311G= (p.Gly1104=) n.1367G= c.1061G= (p.Gly354=) c.561+19502G= (n.561+19502G=) | |
| 1 | g.197124189C>G | CA344041967 | ASPM | n.1353G>C c.3311G>C (p.Gly1104Ala) n.1367G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.561+19502G>C (n.561+19502G>C) | |
| 1 | g.197124189C>T | CA1310204 | ASPM | n.1353G>A c.3311G>A (p.Gly1104Asp) n.1367G>A c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.561+19502G>A (n.561+19502G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124190C>A | CA344041968 | ASPM | n.1352G>T c.3310G>T (p.Gly1104Cys) n.1366G>T c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.561+19501G>T (n.561+19501G>T) | |
| 1 | g.197124190C= | CA1217939296 | ASPM | n.1352G= c.3310G= (p.Gly1104=) n.1366G= c.1060G= (p.Gly354=) c.561+19501G= (n.561+19501G=) | |
| 1 | g.197124190C>G | CA344041969 | ASPM | n.1352G>C c.3310G>C (p.Gly1104Arg) n.1366G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.561+19501G>C (n.561+19501G>C) | |
| 1 | g.197124190C>T | CA344041970 | ASPM | n.1352G>A c.3310G>A (p.Gly1104Ser) n.1366G>A c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.561+19501G>A (n.561+19501G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197124191A>C | CA344041972 | ASPM | n.1351T>G c.3309T>G (p.Ser1103Arg) n.1365T>G c.1059T>G (p.Ser353Arg) c.561+19500T>G (n.561+19500T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124191A>G | CA422808074 | ASPM | n.1351T>C c.3309T>C (p.Ser1103=) n.1365T>C c.1059T>C (p.Ser353=) c.561+19500T>C (n.561+19500T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124191A>T | CA344041975 | ASPM | n.1351T>A c.3309T>A (p.Ser1103Arg) n.1365T>A c.1059T>A (p.Ser353Arg) c.561+19500T>A (n.561+19500T>A) | |
| 1 | g.197124192C>A | CA344041987 | ASPM | n.1350G>T c.3308G>T (p.Ser1103Ile) n.1364G>T c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.561+19499G>T (n.561+19499G>T) | |
| 1 | g.197124192C>G | CA344041989 | ASPM | n.1350G>C c.3308G>C (p.Ser1103Thr) n.1364G>C c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.561+19499G>C (n.561+19499G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124192C>T | CA344041991 | ASPM | n.1350G>A c.3308G>A (p.Ser1103Asn) n.1364G>A c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.561+19499G>A (n.561+19499G>A) | |
| 1 | g.197124193T>A | CA344041995 | ASPM | n.1349A>T c.3307A>T (p.Ser1103Cys) n.1363A>T c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.561+19498A>T (n.561+19498A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197124193T>C | CA344041998 | ASPM | n.1349A>G c.3307A>G (p.Ser1103Gly) n.1363A>G c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.561+19498A>G (n.561+19498A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124193T>G | CA344042002 | ASPM | n.1349A>C c.3307A>C (p.Ser1103Arg) n.1363A>C c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.561+19498A>C (n.561+19498A>C) | |
| 1 | g.197124193T= | CA1217939297 | ASPM | n.1349A= c.3307A= (p.Ser1103=) n.1363A= c.1057A= (p.Ser353=) c.561+19498A= (n.561+19498A=) | |
| 1 | g.197124194A>C | CA344042007 | ASPM | n.1348T>G c.3306T>G (p.Asp1102Glu) n.1362T>G c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.561+19497T>G (n.561+19497T>G) | |
| 1 | g.197124194A>G | CA422808075 | ASPM | n.1348T>C c.3306T>C (p.Asp1102=) n.1362T>C c.1056T>C (p.Asp352=) c.561+19497T>C (n.561+19497T>C) | |
| 1 | g.197124194A>T | CA344042009 | ASPM | n.1348T>A c.3306T>A (p.Asp1102Glu) n.1362T>A c.1056T>A (p.Asp352Glu) c.561+19497T>A (n.561+19497T>A) | |
| 1 | g.197124195T>A | CA344042013 | ASPM | n.1347A>T c.3305A>T (p.Asp1102Val) n.1361A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) c.561+19496A>T (n.561+19496A>T) | |
| 1 | g.197124195T>C | CA344042019 | ASPM | n.1347A>G c.3305A>G (p.Asp1102Gly) n.1361A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.561+19496A>G (n.561+19496A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124195T>G | CA344042016 | ASPM | n.1347A>C c.3305A>C (p.Asp1102Ala) n.1361A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.561+19496A>C (n.561+19496A>C) | |
| 1 | g.197124195T= | CA1217939298 | ASPM | n.1347A= c.3305A= (p.Asp1102=) n.1361A= c.1055A= (p.Asp352=) c.561+19496A= (n.561+19496A=) | |
| 1 | g.197124196C>A | CA344042022 | ASPM | n.1346G>T c.3304G>T (p.Asp1102Tyr) n.1360G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.561+19495G>T (n.561+19495G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124196C>G | CA344042025 | ASPM | n.1346G>C c.3304G>C (p.Asp1102His) n.1360G>C c.1054G>C (p.Asp352His) c.561+19495G>C (n.561+19495G>C) | |
| 1 | g.197124196C>T | CA344042028 | ASPM | n.1346G>A c.3304G>A (p.Asp1102Asn) n.1360G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.561+19495G>A (n.561+19495G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124197C>A | CA344042032 | ASPM | n.1345G>T c.3303G>T (p.Arg1101Ser) n.1359G>T c.1053G>T (p.Arg351Ser) c.561+19494G>T (n.561+19494G>T) | |
| 1 | g.197124197C>G | CA344042034 | ASPM | n.1345G>C c.3303G>C (p.Arg1101Ser) n.1359G>C c.1053G>C (p.Arg351Ser) c.561+19494G>C (n.561+19494G>C) | |
| 1 | g.197124197C>T | CA422808076 | ASPM | n.1345G>A c.3303G>A (p.Arg1101=) n.1359G>A c.1053G>A (p.Arg351=) c.561+19494G>A (n.561+19494G>A) | ClinVar |
| 1 | g.197124198C>A | CA344042039 | ASPM | n.1344G>T c.3302G>T (p.Arg1101Met) n.1358G>T c.1052G>T (p.Arg351Met) c.561+19493G>T (n.561+19493G>T) | |
| 1 | g.197124198C>G | CA344042041 | ASPM | n.1344G>C c.3302G>C (p.Arg1101Thr) n.1358G>C c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.561+19493G>C (n.561+19493G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124198C>T | CA344042044 | ASPM | n.1344G>A c.3302G>A (p.Arg1101Lys) n.1358G>A c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.561+19493G>A (n.561+19493G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124199T>A | CA344042047 | ASPM | n.1343A>T c.3301A>T (p.Arg1101Trp) n.1357A>T c.1051A>T (p.Arg351Trp) c.561+19492A>T (n.561+19492A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124199T>C | CA344042050 | ASPM | n.1343A>G c.3301A>G (p.Arg1101Gly) n.1357A>G c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.561+19492A>G (n.561+19492A>G) | COSMIC |
| 1 | g.197124199T>G | CA422808077 | ASPM | n.1343A>C c.3301A>C (p.Arg1101=) n.1357A>C c.1051A>C (p.Arg351=) c.561+19492A>C (n.561+19492A>C) | |
| 1 | g.197124200T>A | CA344042057 | ASPM | n.1342A>T c.3300A>T (p.Lys1100Asn) n.1356A>T c.1050A>T (p.Lys350Asn) c.561+19491A>T (n.561+19491A>T) | |
| 1 | g.197124200T>C | CA422808078 | ASPM | n.1342A>G c.3300A>G (p.Lys1100=) n.1356A>G c.1050A>G (p.Lys350=) c.561+19491A>G (n.561+19491A>G) | |
| 1 | g.197124200T>G | CA344042055 | ASPM | n.1342A>C c.3300A>C (p.Lys1100Asn) n.1356A>C c.1050A>C (p.Lys350Asn) c.561+19491A>C (n.561+19491A>C) | |
| 1 | g.197124201T>A | CA344042063 | ASPM | n.1341A>T c.3299A>T (p.Lys1100Ile) n.1355A>T c.1049A>T (p.Lys350Ile) c.561+19490A>T (n.561+19490A>T) | |
| 1 | g.197124201T>C | CA344042067 | ASPM | n.1341A>G c.3299A>G (p.Lys1100Arg) n.1355A>G c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.561+19490A>G (n.561+19490A>G) | |
| 1 | g.197124201T>G | CA344042069 | ASPM | n.1341A>C c.3299A>C (p.Lys1100Thr) n.1355A>C c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.561+19490A>C (n.561+19490A>C) | |
| 1 | g.197124202T>A | CA344042072 | ASPM | n.1340A>T c.3298A>T (p.Lys1100Ter) n.1354A>T c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.561+19489A>T (n.561+19489A>T) | |
| 1 | g.197124202T>C | CA344042074 | ASPM | n.1340A>G c.3298A>G (p.Lys1100Glu) n.1354A>G c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.561+19489A>G (n.561+19489A>G) | |
| 1 | g.197124202T>G | CA344042076 | ASPM | n.1340A>C c.3298A>C (p.Lys1100Gln) n.1354A>C c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.561+19489A>C (n.561+19489A>C) | |
| 1 | g.197124203G>A | CA422808079 | ASPM | n.1339C>T c.3297C>T (p.Gly1099=) n.1353C>T c.1047C>T (p.Gly349=) c.561+19488C>T (n.561+19488C>T) | |
| 1 | g.197124203G>C | CA422808080 | ASPM | n.1339C>G c.3297C>G (p.Gly1099=) n.1353C>G c.1047C>G (p.Gly349=) c.561+19488C>G (n.561+19488C>G) | |
| 1 | g.197124203G>T | CA422808081 | ASPM | n.1339C>A c.3297C>A (p.Gly1099=) n.1353C>A c.1047C>A (p.Gly349=) c.561+19488C>A (n.561+19488C>A) | |
| 1 | g.197124204C>A | CA344042083 | ASPM | n.1338G>T c.3296G>T (p.Gly1099Val) n.1352G>T c.1046G>T (p.Gly349Val) c.561+19487G>T (n.561+19487G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124204C>G | CA344042079 | ASPM | n.1338G>C c.3296G>C (p.Gly1099Ala) n.1352G>C c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.561+19487G>C (n.561+19487G>C) | |
| 1 | g.197124204C>T | CA344042080 | ASPM | n.1338G>A c.3296G>A (p.Gly1099Asp) n.1352G>A c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.561+19487G>A (n.561+19487G>A) | |
| 1 | g.197124205C>A | CA344042085 | ASPM | n.1337G>T c.3295G>T (p.Gly1099Cys) n.1351G>T c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.561+19486G>T (n.561+19486G>T) | |
| 1 | g.197124205C= | CA1217939299 | ASPM | n.1337G= c.3295G= (p.Gly1099=) n.1351G= c.1045G= (p.Gly349=) c.561+19486G= (n.561+19486G=) | |
| 1 | g.197124205C>G | CA344042088 | ASPM | n.1337G>C c.3295G>C (p.Gly1099Arg) n.1351G>C c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.561+19486G>C (n.561+19486G>C) | |
| 1 | g.197124205C>T | CA344042089 | ASPM | n.1337G>A c.3295G>A (p.Gly1099Ser) n.1351G>A c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.561+19486G>A (n.561+19486G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124206T>A | CA344042092 | ASPM | n.1336A>T c.3294A>T (p.Lys1098Asn) n.1350A>T c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.561+19485A>T (n.561+19485A>T) | |
| 1 | g.197124206T>C | CA422808082 | ASPM | n.1336A>G c.3294A>G (p.Lys1098=) n.1350A>G c.1044A>G (p.Lys348=) c.561+19485A>G (n.561+19485A>G) | |
| 1 | g.197124206T>G | CA344042093 | ASPM | n.1336A>C c.3294A>C (p.Lys1098Asn) n.1350A>C c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.561+19485A>C (n.561+19485A>C) | |
| 1 | g.197124211del | CA2524357200 | ASPM | n.1336del c.3294del (p.Gly1099AlafsTer15) n.1350del c.1044del (p.Gly349AlafsTer15) c.561+19485del (n.561+19485del) | |
| 1 | g.197124207T>A | CA344042103 | ASPM | n.1335A>T c.3293A>T (p.Lys1098Ile) n.1349A>T c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.561+19484A>T (n.561+19484A>T) | |
| 1 | g.197124207T>C | CA344042095 | ASPM | n.1335A>G c.3293A>G (p.Lys1098Arg) n.1349A>G c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.561+19484A>G (n.561+19484A>G) | |
| 1 | g.197124207T>G | CA344042101 | ASPM | n.1335A>C c.3293A>C (p.Lys1098Thr) n.1349A>C c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.561+19484A>C (n.561+19484A>C) | |
| 1 | g.197124208T>A | CA344042106 | ASPM | n.1334A>T c.3292A>T (p.Lys1098Ter) n.1348A>T c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.561+19483A>T (n.561+19483A>T) | |
| 1 | g.197124208T>C | CA344042107 | ASPM | n.1334A>G c.3292A>G (p.Lys1098Glu) n.1348A>G c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.561+19483A>G (n.561+19483A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124208T>G | CA344042109 | ASPM | n.1334A>C c.3292A>C (p.Lys1098Gln) n.1348A>C c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.561+19483A>C (n.561+19483A>C) | |
| 1 | g.197124209T>A | CA344042111 | ASPM | n.1333A>T c.3291A>T (p.Lys1097Asn) n.1347A>T c.1041A>T (p.Lys347Asn) c.561+19482A>T (n.561+19482A>T) | |
| 1 | g.197124209T>C | CA422808083 | ASPM | n.1333A>G c.3291A>G (p.Lys1097=) n.1347A>G c.1041A>G (p.Lys347=) c.561+19482A>G (n.561+19482A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124209T>G | CA344042113 | ASPM | n.1333A>C c.3291A>C (p.Lys1097Asn) n.1347A>C c.1041A>C (p.Lys347Asn) c.561+19482A>C (n.561+19482A>C) | |
| 1 | g.197124210T>A | CA344042116 | ASPM | n.1332A>T c.3290A>T (p.Lys1097Ile) n.1346A>T c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.561+19481A>T (n.561+19481A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124210T>C | CA344042119 | ASPM | n.1332A>G c.3290A>G (p.Lys1097Arg) n.1346A>G c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.561+19481A>G (n.561+19481A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197124210T>G | CA344042120 | ASPM | n.1332A>C c.3290A>C (p.Lys1097Thr) n.1346A>C c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.561+19481A>C (n.561+19481A>C) | |
| 1 | g.197124210T= | CA1217939300 | ASPM | n.1332A= c.3290A= (p.Lys1097=) n.1346A= c.1040A= (p.Lys347=) c.561+19481A= (n.561+19481A=) | |
| 1 | g.197124212_197124214del | CA2573976007 | ASPM | n.1330_1332del c.3288_3290del (p.Lys1097del) n.1344_1346del c.1038_1040del (p.Lys347del) c.561+19479_561+19481del (n.561+19479_561+19481del) | |
| 1 | g.197124211T>A | CA35884211 | ASPM | n.1331A>T c.3289A>T (p.Lys1097Ter) n.1345A>T c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.561+19480A>T (n.561+19480A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197124211T>C | CA1310205 | ASPM | n.1331A>G c.3289A>G (p.Lys1097Glu) n.1345A>G c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.561+19480A>G (n.561+19480A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124211T>G | CA344042122 | ASPM | n.1331A>C c.3289A>C (p.Lys1097Gln) n.1345A>C c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.561+19480A>C (n.561+19480A>C) | |
| 1 | g.197124211T= | CA1217939301 | ASPM | n.1331A= c.3289A= (p.Lys1097=) n.1345A= c.1039A= (p.Lys347=) c.561+19480A= (n.561+19480A=) | |
| 1 | g.197124212C>A | CA344042124 | ASPM | n.1330G>T c.3288G>T (p.Lys1096Asn) n.1344G>T c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.561+19479G>T (n.561+19479G>T) | |
| 1 | g.197124212C>G | CA344042126 | ASPM | n.1330G>C c.3288G>C (p.Lys1096Asn) n.1344G>C c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.561+19479G>C (n.561+19479G>C) | |
| 1 | g.197124212C>T | CA422808084 | ASPM | n.1330G>A c.3288G>A (p.Lys1096=) n.1344G>A c.1038G>A (p.Lys346=) c.561+19479G>A (n.561+19479G>A) | |
| 1 | g.197124213T>A | CA344042132 | ASPM | n.1329A>T c.3287A>T (p.Lys1096Met) n.1343A>T c.1037A>T (p.Lys346Met) c.561+19478A>T (n.561+19478A>T) | |
| 1 | g.197124213T>C | CA344042129 | ASPM | n.1329A>G c.3287A>G (p.Lys1096Arg) n.1343A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.561+19478A>G (n.561+19478A>G) | |
| 1 | g.197124213T>G | CA1310206 | ASPM | n.1329A>C c.3287A>C (p.Lys1096Thr) n.1343A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.561+19478A>C (n.561+19478A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124213T= | CA1217939302 | ASPM | n.1329A= c.3287A= (p.Lys1096=) n.1343A= c.1037A= (p.Lys346=) c.561+19478A= (n.561+19478A=) | |
| 1 | g.197124214T>A | CA344042134 | ASPM | n.1328A>T c.3286A>T (p.Lys1096Ter) n.1342A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.561+19477A>T (n.561+19477A>T) | |
| 1 | g.197124214T>C | CA344042136 | ASPM | n.1328A>G c.3286A>G (p.Lys1096Glu) n.1342A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.561+19477A>G (n.561+19477A>G) | |
| 1 | g.197124214T>G | CA344042138 | ASPM | n.1328A>C c.3286A>C (p.Lys1096Gln) n.1342A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.561+19477A>C (n.561+19477A>C) | |
| 1 | g.197124214_197124218delinsTATTA | CA1217939303 | ASPM | n.1324_1328delinsTAATA c.3282_3286delinsTAATA (p.Ile1094=) n.1338_1342delinsTAATA c.1032_1036delinsTAATA (p.Ile344=) c.561+19473_561+19477delinsTAATA (n.561+19473_561+19477delinsTAATA) | |
| 1 | g.197124215A= | CA1217939304 | ASPM | n.1327T= c.3285T= (p.Asn1095=) n.1341T= c.1035T= (p.Asn345=) c.561+19476T= (n.561+19476T=) | |
| 1 | g.197124215A>C | CA344042141 | ASPM | n.1327T>G c.3285T>G (p.Asn1095Lys) n.1341T>G c.1035T>G (p.Asn345Lys) c.561+19476T>G (n.561+19476T>G) | |
| 1 | g.197124215A>G | CA422808085 | ASPM | n.1327T>C c.3285T>C (p.Asn1095=) n.1341T>C c.1035T>C (p.Asn345=) c.561+19476T>C (n.561+19476T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124215A>T | CA344042143 | ASPM | n.1327T>A c.3285T>A (p.Asn1095Lys) n.1341T>A c.1035T>A (p.Asn345Lys) c.561+19476T>A (n.561+19476T>A) | |
| 1 | g.197124217_197124220del | CA528535083 | ASPM | n.1324_1327del c.3282_3285del (p.Asn1095ArgfsTer18) n.1338_1341del c.1032_1035del (p.Asn345ArgfsTer18) c.561+19473_561+19476del (n.561+19473_561+19476del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124216T>A | CA344042145 | ASPM | n.1326A>T c.3284A>T (p.Asn1095Ile) n.1340A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.561+19475A>T (n.561+19475A>T) | |
| 1 | g.197124216T>C | CA1310207 | ASPM | n.1326A>G c.3284A>G (p.Asn1095Ser) n.1340A>G c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.561+19475A>G (n.561+19475A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124216T>G | CA344042148 | ASPM | n.1326A>C c.3284A>C (p.Asn1095Thr) n.1340A>C c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.561+19475A>C (n.561+19475A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124216T= | CA1143628328 | ASPM | n.1326A= c.3284A= (p.Asn1095=) n.1340A= c.1034A= (p.Asn345=) c.561+19475A= (n.561+19475A=) | |
| 1 | g.197124217T>A | CA344042151 | ASPM | n.1325A>T c.3283A>T (p.Asn1095Tyr) n.1339A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.561+19474A>T (n.561+19474A>T) | |
| 1 | g.197124217T>C | CA344042156 | ASPM | n.1325A>G c.3283A>G (p.Asn1095Asp) n.1339A>G c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.561+19474A>G (n.561+19474A>G) | |
| 1 | g.197124217T>G | CA344042153 | ASPM | n.1325A>C c.3283A>C (p.Asn1095His) n.1339A>C c.1033A>C (p.Asn345His) c.561+19474A>C (n.561+19474A>C) | |
| 1 | g.197124218A= | CA1217939305 | ASPM | n.1324T= c.3282T= (p.Ile1094=) n.1338T= c.1032T= (p.Ile344=) c.561+19473T= (n.561+19473T=) | |
| 1 | g.197124218A>C | CA344042159 | ASPM | n.1324T>G c.3282T>G (p.Ile1094Met) n.1338T>G c.1032T>G (p.Ile344Met) c.561+19473T>G (n.561+19473T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197124218A>G | CA422808086 | ASPM | n.1324T>C c.3282T>C (p.Ile1094=) n.1338T>C c.1032T>C (p.Ile344=) c.561+19473T>C (n.561+19473T>C) | |
| 1 | g.197124218A>T | CA422808087 | ASPM | n.1324T>A c.3282T>A (p.Ile1094=) n.1338T>A c.1032T>A (p.Ile344=) c.561+19473T>A (n.561+19473T>A) | |
| 1 | g.197124219A>C | CA344042162 | ASPM | n.1323T>G c.3281T>G (p.Ile1094Ser) n.1337T>G c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.561+19472T>G (n.561+19472T>G) | |
| 1 | g.197124219A>G | CA344042163 | ASPM | n.1323T>C c.3281T>C (p.Ile1094Thr) n.1337T>C c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.561+19472T>C (n.561+19472T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124219A>T | CA344042166 | ASPM | n.1323T>A c.3281T>A (p.Ile1094Asn) n.1337T>A c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.561+19472T>A (n.561+19472T>A) | |
| 1 | g.197124220T>A | CA344042172 | ASPM | n.1322A>T c.3280A>T (p.Ile1094Phe) n.1336A>T c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.561+19471A>T (n.561+19471A>T) | |
| 1 | g.197124220T>C | CA1310208 | ASPM | n.1322A>G c.3280A>G (p.Ile1094Val) n.1336A>G c.1030A>G (p.Ile344Val) c.561+19471A>G (n.561+19471A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124220T>G | CA344042175 | ASPM | n.1322A>C c.3280A>C (p.Ile1094Leu) n.1336A>C c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.561+19471A>C (n.561+19471A>C) | |
| 1 | g.197124220T= | CA1217939306 | ASPM | n.1322A= c.3280A= (p.Ile1094=) n.1336A= c.1030A= (p.Ile344=) c.561+19471A= (n.561+19471A=) | |
| 1 | g.197124221A>C | CA422808088 | ASPM | n.1321T>G c.3279T>G (p.Leu1093=) n.1335T>G c.1029T>G (p.Leu343=) c.561+19470T>G (n.561+19470T>G) | |
| 1 | g.197124221A>G | CA422808089 | ASPM | n.1321T>C c.3279T>C (p.Leu1093=) n.1335T>C c.1029T>C (p.Leu343=) c.561+19470T>C (n.561+19470T>C) | |
| 1 | g.197124221A>T | CA422808090 | ASPM | n.1321T>A c.3279T>A (p.Leu1093=) n.1335T>A c.1029T>A (p.Leu343=) c.561+19470T>A (n.561+19470T>A) | |
| 1 | g.197124222A>C | CA344042186 | ASPM | n.1320T>G c.3278T>G (p.Leu1093Arg) n.1334T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.561+19469T>G (n.561+19469T>G) | |
| 1 | g.197124222A>G | CA344042189 | ASPM | n.1320T>C c.3278T>C (p.Leu1093Pro) n.1334T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.561+19469T>C (n.561+19469T>C) | |
| 1 | g.197124222A>T | CA344042190 | ASPM | n.1320T>A c.3278T>A (p.Leu1093His) n.1334T>A c.1028T>A (p.Leu343His) c.561+19469T>A (n.561+19469T>A) | |
| 1 | g.197124223G>A | CA344042191 | ASPM | n.1319C>T c.3277C>T (p.Leu1093Phe) n.1333C>T c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.561+19468C>T (n.561+19468C>T) | |
| 1 | g.197124223G>C | CA344042193 | ASPM | n.1319C>G c.3277C>G (p.Leu1093Val) n.1333C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) c.561+19468C>G (n.561+19468C>G) | |
| 1 | g.197124223G>T | CA344042195 | ASPM | n.1319C>A c.3277C>A (p.Leu1093Ile) n.1333C>A c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.561+19468C>A (n.561+19468C>A) | |
| 1 | g.197124224A>C | CA344042203 | ASPM | n.1318T>G c.3276T>G (p.Asp1092Glu) n.1332T>G c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.561+19467T>G (n.561+19467T>G) | |
| 1 | g.197124224A>G | CA422808091 | ASPM | n.1318T>C c.3276T>C (p.Asp1092=) n.1332T>C c.1026T>C (p.Asp342=) c.561+19467T>C (n.561+19467T>C) | |
| 1 | g.197124224A>T | CA344042205 | ASPM | n.1318T>A c.3276T>A (p.Asp1092Glu) n.1332T>A c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.561+19467T>A (n.561+19467T>A) | |
| 1 | g.197124225T>A | CA344042208 | ASPM | n.1317A>T c.3275A>T (p.Asp1092Val) n.1331A>T c.1025A>T (p.Asp342Val) c.561+19466A>T (n.561+19466A>T) | |
| 1 | g.197124225T>C | CA344042209 | ASPM | n.1317A>G c.3275A>G (p.Asp1092Gly) n.1331A>G c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.561+19466A>G (n.561+19466A>G) | |
| 1 | g.197124225T>G | CA344042210 | ASPM | n.1317A>C c.3275A>C (p.Asp1092Ala) n.1331A>C c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.561+19466A>C (n.561+19466A>C) | |
| 1 | g.197124226C>A | CA344042213 | ASPM | n.1316G>T c.3274G>T (p.Asp1092Tyr) n.1330G>T c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.561+19465G>T (n.561+19465G>T) | |
| 1 | g.197124226C>G | CA344042223 | ASPM | n.1316G>C c.3274G>C (p.Asp1092His) n.1330G>C c.1024G>C (p.Asp342His) c.561+19465G>C (n.561+19465G>C) | |
| 1 | g.197124226C>T | CA344042221 | ASPM | n.1316G>A c.3274G>A (p.Asp1092Asn) n.1330G>A c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.561+19465G>A (n.561+19465G>A) | |
| 1 | g.197124227A>C | CA344042227 | ASPM | n.1315T>G c.3273T>G (p.Asp1091Glu) n.1329T>G c.1023T>G (p.Asp341Glu) c.561+19464T>G (n.561+19464T>G) | |
| 1 | g.197124227A>G | CA422808092 | ASPM | n.1315T>C c.3273T>C (p.Asp1091=) n.1329T>C c.1023T>C (p.Asp341=) c.561+19464T>C (n.561+19464T>C) | COSMIC |
| 1 | g.197124227A>T | CA344042230 | ASPM | n.1315T>A c.3273T>A (p.Asp1091Glu) n.1329T>A c.1023T>A (p.Asp341Glu) c.561+19464T>A (n.561+19464T>A) | |
| 1 | g.197124228T>A | CA344042235 | ASPM | n.1314A>T c.3272A>T (p.Asp1091Val) n.1328A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) c.561+19463A>T (n.561+19463A>T) | |
| 1 | g.197124228T>C | CA344042240 | ASPM | n.1314A>G c.3272A>G (p.Asp1091Gly) n.1328A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.561+19463A>G (n.561+19463A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124228T>G | CA344042243 | ASPM | n.1314A>C c.3272A>C (p.Asp1091Ala) n.1328A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.561+19463A>C (n.561+19463A>C) | |
| 1 | g.197124229C>A | CA344042244 | ASPM | n.1313G>T c.3271G>T (p.Asp1091Tyr) n.1327G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.561+19462G>T (n.561+19462G>T) | |
| 1 | g.197124229C>G | CA344042245 | ASPM | n.1313G>C c.3271G>C (p.Asp1091His) n.1327G>C c.1021G>C (p.Asp341His) c.561+19462G>C (n.561+19462G>C) | |
| 1 | g.197124229C>T | CA344042246 | ASPM | n.1313G>A c.3271G>A (p.Asp1091Asn) n.1327G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.561+19462G>A (n.561+19462G>A) | |
| 1 | g.197124230A>C | CA422808093 | ASPM | n.1312T>G c.3270T>G (p.Ser1090=) n.1326T>G c.1020T>G (p.Ser340=) c.561+19461T>G (n.561+19461T>G) | |
| 1 | g.197124230A>G | CA422808094 | ASPM | n.1312T>C c.3270T>C (p.Ser1090=) n.1326T>C c.1020T>C (p.Ser340=) c.561+19461T>C (n.561+19461T>C) | |
| 1 | g.197124230A>T | CA422808095 | ASPM | n.1312T>A c.3270T>A (p.Ser1090=) n.1326T>A c.1020T>A (p.Ser340=) c.561+19461T>A (n.561+19461T>A) | |
| 1 | g.197124231G>A | CA171196 | ASPM | n.1311C>T c.3269C>T (p.Ser1090Phe) n.1325C>T c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.561+19460C>T (n.561+19460C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124231G>C | CA344042259 | ASPM | n.1311C>G c.3269C>G (p.Ser1090Cys) n.1325C>G c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.561+19460C>G (n.561+19460C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124231G= | CA1140447902 | ASPM | n.1311C= c.3269C= (p.Ser1090=) n.1325C= c.1019C= (p.Ser340=) c.561+19460C= (n.561+19460C=) | |
| 1 | g.197124231G>T | CA344042262 | ASPM | n.1311C>A c.3269C>A (p.Ser1090Tyr) n.1325C>A c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.561+19460C>A (n.561+19460C>A) | |
| 1 | g.197124231dup | CA2586964487 | ASPM | n.1311dup c.3269dup (p.Asp1091Ter) n.1325dup c.1019dup (p.Asp341Ter) c.561+19460dup (n.561+19460dup) | |
| 1 | g.197124232A= | CA1217939307 | ASPM | n.1310T= c.3268T= (p.Ser1090=) n.1324T= c.1018T= (p.Ser340=) c.561+19459T= (n.561+19459T=) | |
| 1 | g.197124232A>C | CA344042273 | ASPM | n.1310T>G c.3268T>G (p.Ser1090Ala) n.1324T>G c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.561+19459T>G (n.561+19459T>G) | |
| 1 | g.197124232A>G | CA344042275 | ASPM | n.1310T>C c.3268T>C (p.Ser1090Pro) n.1324T>C c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.561+19459T>C (n.561+19459T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197124232A>T | CA344042277 | ASPM | n.1310T>A c.3268T>A (p.Ser1090Thr) n.1324T>A c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.561+19459T>A (n.561+19459T>A) | |
| 1 | g.197124233A>C | CA344042282 | ASPM | n.1309T>G c.3267T>G (p.His1089Gln) n.1323T>G c.1017T>G (p.His339Gln) c.561+19458T>G (n.561+19458T>G) | |
| 1 | g.197124233A>G | CA422808096 | ASPM | n.1309T>C c.3267T>C (p.His1089=) n.1323T>C c.1017T>C (p.His339=) c.561+19458T>C (n.561+19458T>C) | |
| 1 | g.197124233A>T | CA344042287 | ASPM | n.1309T>A c.3267T>A (p.His1089Gln) n.1323T>A c.1017T>A (p.His339Gln) c.561+19458T>A (n.561+19458T>A) | |
| 1 | g.197124234T>A | CA344042291 | ASPM | n.1308A>T c.3266A>T (p.His1089Leu) n.1322A>T c.1016A>T (p.His339Leu) c.561+19457A>T (n.561+19457A>T) | |
| 1 | g.197124234T>C | CA1310209 | ASPM | n.1308A>G c.3266A>G (p.His1089Arg) n.1322A>G c.1016A>G (p.His339Arg) c.561+19457A>G (n.561+19457A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124234T>G | CA344042295 | ASPM | n.1308A>C c.3266A>C (p.His1089Pro) n.1322A>C c.1016A>C (p.His339Pro) c.561+19457A>C (n.561+19457A>C) | |
| 1 | g.197124234T= | CA1217939308 | ASPM | n.1308A= c.3266A= (p.His1089=) n.1322A= c.1016A= (p.His339=) c.561+19457A= (n.561+19457A=) | |
| 1 | g.197124235G>A | CA344042299 | ASPM | n.1307C>T c.3265C>T (p.His1089Tyr) n.1321C>T c.1015C>T (p.His339Tyr) c.561+19456C>T (n.561+19456C>T) | |
| 1 | g.197124235G>C | CA344042303 | ASPM | n.1307C>G c.3265C>G (p.His1089Asp) n.1321C>G c.1015C>G (p.His339Asp) c.561+19456C>G (n.561+19456C>G) | |
| 1 | g.197124235G>T | CA344042306 | ASPM | n.1307C>A c.3265C>A (p.His1089Asn) n.1321C>A c.1015C>A (p.His339Asn) c.561+19456C>A (n.561+19456C>A) | |
| 1 | g.197124236G>A | CA422808097 | ASPM | n.1306C>T c.3264C>T (p.Cys1088=) n.1320C>T c.1014C>T (p.Cys338=) c.561+19455C>T (n.561+19455C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197124236G>C | CA344042309 | ASPM | n.1306C>G c.3264C>G (p.Cys1088Trp) n.1320C>G c.1014C>G (p.Cys338Trp) c.561+19455C>G (n.561+19455C>G) | |
| 1 | g.197124236G= | CA1217939309 | ASPM | n.1306C= c.3264C= (p.Cys1088=) n.1320C= c.1014C= (p.Cys338=) c.561+19455C= (n.561+19455C=) | |
| 1 | g.197124236G>T | CA344042312 | ASPM | n.1306C>A c.3264C>A (p.Cys1088Ter) n.1320C>A c.1014C>A (p.Cys338Ter) c.561+19455C>A (n.561+19455C>A) | |
| 1 | g.197124237C>A | CA344042316 | ASPM | n.1305G>T c.3263G>T (p.Cys1088Phe) n.1319G>T c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.561+19454G>T (n.561+19454G>T) | |
| 1 | g.197124237C>G | CA344042319 | ASPM | n.1305G>C c.3263G>C (p.Cys1088Ser) n.1319G>C c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.561+19454G>C (n.561+19454G>C) | |
| 1 | g.197124237C>T | CA344042321 | ASPM | n.1305G>A c.3263G>A (p.Cys1088Tyr) n.1319G>A c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.561+19454G>A (n.561+19454G>A) | |
| 1 | g.197124238A>C | CA344042332 | ASPM | n.1304T>G c.3262T>G (p.Cys1088Gly) n.1318T>G c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.561+19453T>G (n.561+19453T>G) | |
| 1 | g.197124238A>G | CA344042335 | ASPM | n.1304T>C c.3262T>C (p.Cys1088Arg) n.1318T>C c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.561+19453T>C (n.561+19453T>C) | |
| 1 | g.197124238A>T | CA344042326 | ASPM | n.1304T>A c.3262T>A (p.Cys1088Ser) n.1318T>A c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.561+19453T>A (n.561+19453T>A) | |
| 1 | g.197124239T>A | CA422808098 | ASPM | n.1303A>T c.3261A>T (p.Ser1087=) n.1317A>T c.1011A>T (p.Ser337=) c.561+19452A>T (n.561+19452A>T) | |
| 1 | g.197124239T>C | CA422808099 | ASPM | n.1303A>G c.3261A>G (p.Ser1087=) n.1317A>G c.1011A>G (p.Ser337=) c.561+19452A>G (n.561+19452A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124239T>G | CA1310210 | ASPM | n.1303A>C c.3261A>C (p.Ser1087=) n.1317A>C c.1011A>C (p.Ser337=) c.561+19452A>C (n.561+19452A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124239T= | CA1149103209 | ASPM | n.1303A= c.3261A= (p.Ser1087=) n.1317A= c.1011A= (p.Ser337=) c.561+19452A= (n.561+19452A=) | |
| 1 | g.197124240G>A | CA344042346 | ASPM | n.1302C>T c.3260C>T (p.Ser1087Leu) n.1316C>T c.1010C>T (p.Ser337Leu) c.561+19451C>T (n.561+19451C>T) | |
| 1 | g.197124240G>C | CA344042350 | ASPM | n.1302C>G c.3260C>G (p.Ser1087Ter) n.1316C>G c.1010C>G (p.Ser337Ter) c.561+19451C>G (n.561+19451C>G) | |
| 1 | g.197124240G>T | CA344042353 | ASPM | n.1302C>A c.3260C>A (p.Ser1087Ter) n.1316C>A c.1010C>A (p.Ser337Ter) c.561+19451C>A (n.561+19451C>A) | |
| 1 | g.197124240dup | CA2649662357 | ASPM | n.1302dup c.3260dup (p.Cys1088MetfsTer4) n.1316dup c.1010dup (p.Cys338MetfsTer4) c.561+19451dup (n.561+19451dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124241A= | CA1217939310 | ASPM | n.1301T= c.3259T= (p.Ser1087=) n.1315T= c.1009T= (p.Ser337=) c.561+19450T= (n.561+19450T=) | |
| 1 | g.197124241A>C | CA344042358 | ASPM | n.1301T>G c.3259T>G (p.Ser1087Ala) n.1315T>G c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.561+19450T>G (n.561+19450T>G) | |
| 1 | g.197124241A>G | CA1310211 | ASPM | n.1301T>C c.3259T>C (p.Ser1087Pro) n.1315T>C c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.561+19450T>C (n.561+19450T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124241A>T | CA344042365 | ASPM | n.1301T>A c.3259T>A (p.Ser1087Thr) n.1315T>A c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.561+19450T>A (n.561+19450T>A) | |
| 1 | g.197124242T>A | CA422808100 | ASPM | n.1300A>T c.3258A>T (p.Leu1086=) n.1314A>T c.1008A>T (p.Leu336=) c.561+19449A>T (n.561+19449A>T) | |
| 1 | g.197124242T>C | CA422808101 | ASPM | n.1300A>G c.3258A>G (p.Leu1086=) n.1314A>G c.1008A>G (p.Leu336=) c.561+19449A>G (n.561+19449A>G) | |
| 1 | g.197124242T>G | CA1310212 | ASPM | n.1300A>C c.3258A>C (p.Leu1086=) n.1314A>C c.1008A>C (p.Leu336=) c.561+19449A>C (n.561+19449A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124242T= | CA1217939311 | ASPM | n.1300A= c.3258A= (p.Leu1086=) n.1314A= c.1008A= (p.Leu336=) c.561+19449A= (n.561+19449A=) | |
| 1 | g.197124243A>C | CA344042393 | ASPM | n.1299T>G c.3257T>G (p.Leu1086Arg) n.1313T>G c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.561+19448T>G (n.561+19448T>G) | |
| 1 | g.197124243A>G | CA344042396 | ASPM | n.1299T>C c.3257T>C (p.Leu1086Pro) n.1313T>C c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.561+19448T>C (n.561+19448T>C) | |
| 1 | g.197124243A>T | CA344042398 | ASPM | n.1299T>A c.3257T>A (p.Leu1086Gln) n.1313T>A c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.561+19448T>A (n.561+19448T>A) |