| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197124090C= | CA1217939266 | ASPM | n.1432+20G= c.3390+20G= (n.3390+20G=) n.1446+20G= c.1140+20G= (n.1140+20G=) c.561+19601G= (n.561+19601G=) | |
| 1 | g.197124090C>T | CA2573975744 | ASPM | n.1432+20G>A c.3390+20G>A (n.3390+20G>A) n.1446+20G>A c.1140+20G>A (n.1140+20G>A) c.561+19601G>A (n.561+19601G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124091A= | CA1217939267 | ASPM | n.1432+19T= c.3390+19T= (n.3390+19T=) n.1446+19T= c.1140+19T= (n.1140+19T=) c.561+19600T= (n.561+19600T=) | |
| 1 | g.197124091A>C | CA2649662353 | ASPM | n.1432+19T>G c.3390+19T>G (n.3390+19T>G) n.1446+19T>G c.1140+19T>G (n.1140+19T>G) c.561+19600T>G (n.561+19600T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124091A>G | CA1310189 | ASPM | n.1432+19T>C c.3390+19T>C (n.3390+19T>C) n.1446+19T>C c.1140+19T>C (n.1140+19T>C) c.561+19600T>C (n.561+19600T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124096dup | CA1310188 | ASPM | n.1432+19dup c.3390+19dup (n.3390+19dup) n.1446+19dup c.1140+19dup (n.1140+19dup) c.561+19600dup (n.561+19600dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124096del | CA2573975814 | ASPM | n.1432+19del c.3390+19del (n.3390+19del) n.1446+19del c.1140+19del (n.1140+19del) c.561+19600del (n.561+19600del) | |
| 1 | g.197124094A= | CA1217939268 | ASPM | n.1432+16T= c.3390+16T= (n.3390+16T=) n.1446+16T= c.1140+16T= (n.1140+16T=) c.561+19597T= (n.561+19597T=) | |
| 1 | g.197124094A>G | CA1310190 | ASPM | n.1432+16T>C c.3390+16T>C (n.3390+16T>C) n.1446+16T>C c.1140+16T>C (n.1140+16T>C) c.561+19597T>C (n.561+19597T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124097C= | CA1217939269 | ASPM | n.1432+13G= c.3390+13G= (n.3390+13G=) n.1446+13G= c.1140+13G= (n.1140+13G=) c.561+19594G= (n.561+19594G=) | |
| 1 | g.197124097C>T | CA528535081 | ASPM | n.1432+13G>A c.3390+13G>A (n.3390+13G>A) n.1446+13G>A c.1140+13G>A (n.1140+13G>A) c.561+19594G>A (n.561+19594G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124097_197124101delinsCAAAG | CA1217939270 | ASPM | n.1432+9_1432+13delinsCTTTG c.3390+9_3390+13delinsCTTTG (n.3390+9_3390+13delinsCTTTG) n.1446+9_1446+13delinsCTTTG c.1140+9_1140+13delinsCTTTG (n.1140+9_1140+13delinsCTTTG) c.561+19590_561+19594delinsCTTTG (n.561+19590_561+19594delinsCTTTG) | |
| 1 | g.197124101_197124104del | CA1217939271 | ASPM | n.1432+9_1432+12del c.3390+9_3390+12del (n.3390+9_3390+12del) n.1446+9_1446+12del c.1140+9_1140+12del (n.1140+9_1140+12del) c.561+19590_561+19593del (n.561+19590_561+19593del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124099A>G | CA2573975898 | ASPM | n.1432+11T>C c.3390+11T>C (n.3390+11T>C) n.1446+11T>C c.1140+11T>C (n.1140+11T>C) c.561+19592T>C (n.561+19592T>C) | |
| 1 | g.197124100A= | CA1217939272 | ASPM | n.1432+10T= c.3390+10T= (n.3390+10T=) n.1446+10T= c.1140+10T= (n.1140+10T=) c.561+19591T= (n.561+19591T=) | |
| 1 | g.197124100A>G | CA35884151 | ASPM | n.1432+10T>C c.3390+10T>C (n.3390+10T>C) n.1446+10T>C c.1140+10T>C (n.1140+10T>C) c.561+19591T>C (n.561+19591T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197124101del | CA2649662354 | ASPM | n.1432+9del c.3390+9del (n.3390+9del) n.1446+9del c.1140+9del (n.1140+9del) c.561+19590del (n.561+19590del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124103_197124107delinsAACTT | CA1217939273 | ASPM | n.1432+3_1432+7delinsAAGTT c.3390+3_3390+7delinsAAGTT (n.3390+3_3390+7delinsAAGTT) n.1446+3_1446+7delinsAAGTT c.1140+3_1140+7delinsAAGTT (n.1140+3_1140+7delinsAAGTT) c.561+19584_561+19588delinsAAGTT (n.561+19584_561+19588delinsAAGTT) | |
| 1 | g.197124106_197124109del | CA277268 | ASPM | n.1432+3_1432+6del c.3390+3_3390+6del (n.3390+3_3390+6del) n.1446+3_1446+6del c.1140+3_1140+6del (n.1140+3_1140+6del) c.561+19584_561+19587del (n.561+19584_561+19587del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124106T>C | CA1310191 | ASPM | n.1432+4A>G c.3390+4A>G (n.3390+4A>G) n.1446+4A>G c.1140+4A>G (n.1140+4A>G) c.561+19585A>G (n.561+19585A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124106T= | CA1148252885 | ASPM | n.1432+4A= c.3390+4A= (n.3390+4A=) n.1446+4A= c.1140+4A= (n.1140+4A=) c.561+19585A= (n.561+19585A=) | |
| 1 | g.197124107T>C | CA1310192 | ASPM | n.1432+3A>G c.3390+3A>G (n.3390+3A>G) n.1446+3A>G c.1140+3A>G (n.1140+3A>G) c.561+19584A>G (n.561+19584A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124107T= | CA1144171815 | ASPM | n.1432+3A= c.3390+3A= (n.3390+3A=) n.1446+3A= c.1140+3A= (n.1140+3A=) c.561+19584A= (n.561+19584A=) | |
| 1 | g.197124108A>C | CA344041416 | ASPM | n.1432+2T>G c.3390+2T>G (n.3390+2T>G) n.1446+2T>G c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) c.561+19583T>G (n.561+19583T>G) | |
| 1 | g.197124108A>G | CA344041418 | ASPM | n.1432+2T>C c.3390+2T>C (n.3390+2T>C) n.1446+2T>C c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) c.561+19583T>C (n.561+19583T>C) | |
| 1 | g.197124108A>T | CA344041415 | ASPM | n.1432+2T>A c.3390+2T>A (n.3390+2T>A) n.1446+2T>A c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) c.561+19583T>A (n.561+19583T>A) | |
| 1 | g.197124109C>A | CA344041421 | ASPM | n.1432+1G>T c.3390+1G>T (n.3390+1G>T) n.1446+1G>T c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) c.561+19582G>T (n.561+19582G>T) | |
| 1 | g.197124109C>G | CA344041425 | ASPM | n.1432+1G>C c.3390+1G>C (n.3390+1G>C) n.1446+1G>C c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) c.561+19582G>C (n.561+19582G>C) | |
| 1 | g.197124109C>T | CA344041428 | ASPM | n.1432+1G>A c.3390+1G>A (n.3390+1G>A) n.1446+1G>A c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) c.561+19582G>A (n.561+19582G>A) | |
| 1 | g.197124110C>A | CA1310194 | ASPM | n.1432G>T c.3390G>T (p.Lys1130Asn) n.1446G>T c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.561+19581G>T (n.561+19581G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197124110C= | CA1217939274 | ASPM | n.1432G= c.3390G= (p.Lys1130=) n.1446G= c.1140G= (p.Lys380=) c.561+19581G= (n.561+19581G=) | |
| 1 | g.197124110C>G | CA344041431 | ASPM | n.1432G>C c.3390G>C (p.Lys1130Asn) n.1446G>C c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.561+19581G>C (n.561+19581G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124110C>T | CA1310193 | ASPM | n.1432G>A c.3390G>A (p.Lys1130=) n.1446G>A c.1140G>A (p.Lys380=) c.561+19581G>A (n.561+19581G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124111T>A | CA344041432 | ASPM | n.1431A>T c.3389A>T (p.Lys1130Met) n.1445A>T c.1139A>T (p.Lys380Met) c.561+19580A>T (n.561+19580A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124111T>C | CA344041433 | ASPM | n.1431A>G c.3389A>G (p.Lys1130Arg) n.1445A>G c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.561+19580A>G (n.561+19580A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124111T>G | CA344041434 | ASPM | n.1431A>C c.3389A>C (p.Lys1130Thr) n.1445A>C c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.561+19580A>C (n.561+19580A>C) | |
| 1 | g.197124115del | CA2649662355 | ASPM | n.1431del c.3389del (p.Lys1130ArgfsTer18) n.1445del c.1139del (p.Lys380ArgfsTer18) c.561+19580del (n.561+19580del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124112T>A | CA344041435 | ASPM | n.1430A>T c.3388A>T (p.Lys1130Ter) n.1444A>T c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.561+19579A>T (n.561+19579A>T) | |
| 1 | g.197124112T>C | CA344041436 | ASPM | n.1430A>G c.3388A>G (p.Lys1130Glu) n.1444A>G c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.561+19579A>G (n.561+19579A>G) | |
| 1 | g.197124112T>G | CA344041438 | ASPM | n.1430A>C c.3388A>C (p.Lys1130Gln) n.1444A>C c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.561+19579A>C (n.561+19579A>C) | |
| 1 | g.197124113T>A | CA1310195 | ASPM | n.1429A>T c.3387A>T (p.Lys1129Asn) n.1443A>T c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.561+19578A>T (n.561+19578A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124113T>C | CA1310196 | ASPM | n.1429A>G c.3387A>G (p.Lys1129=) n.1443A>G c.1137A>G (p.Lys379=) c.561+19578A>G (n.561+19578A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124113T>G | CA344041443 | ASPM | n.1429A>C c.3387A>C (p.Lys1129Asn) n.1443A>C c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.561+19578A>C (n.561+19578A>C) | |
| 1 | g.197124113T= | CA1217939275 | ASPM | n.1429A= c.3387A= (p.Lys1129=) n.1443A= c.1137A= (p.Lys379=) c.561+19578A= (n.561+19578A=) | |
| 1 | g.197124114T>A | CA344041455 | ASPM | n.1428A>T c.3386A>T (p.Lys1129Ile) n.1442A>T c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.561+19577A>T (n.561+19577A>T) | |
| 1 | g.197124114T>C | CA344041456 | ASPM | n.1428A>G c.3386A>G (p.Lys1129Arg) n.1442A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.561+19577A>G (n.561+19577A>G) | COSMIC |
| 1 | g.197124114T>G | CA344041457 | ASPM | n.1428A>C c.3386A>C (p.Lys1129Thr) n.1442A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.561+19577A>C (n.561+19577A>C) | |
| 1 | g.197124115T>A | CA344041458 | ASPM | n.1427A>T c.3385A>T (p.Lys1129Ter) n.1441A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.561+19576A>T (n.561+19576A>T) | |
| 1 | g.197124115T>C | CA344041460 | ASPM | n.1427A>G c.3385A>G (p.Lys1129Glu) n.1441A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.561+19576A>G (n.561+19576A>G) | |
| 1 | g.197124115T>G | CA344041461 | ASPM | n.1427A>C c.3385A>C (p.Lys1129Gln) n.1441A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.561+19576A>C (n.561+19576A>C) | |
| 1 | g.197124116A= | CA1217939276 | ASPM | n.1426T= c.3384T= (p.Asn1128=) n.1440T= c.1134T= (p.Asn378=) c.561+19575T= (n.561+19575T=) | |
| 1 | g.197124116A>C | CA344041463 | ASPM | n.1426T>G c.3384T>G (p.Asn1128Lys) n.1440T>G c.1134T>G (p.Asn378Lys) c.561+19575T>G (n.561+19575T>G) | |
| 1 | g.197124116A>G | CA422808039 | ASPM | n.1426T>C c.3384T>C (p.Asn1128=) n.1440T>C c.1134T>C (p.Asn378=) c.561+19575T>C (n.561+19575T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124116A>T | CA344041465 | ASPM | n.1426T>A c.3384T>A (p.Asn1128Lys) n.1440T>A c.1134T>A (p.Asn378Lys) c.561+19575T>A (n.561+19575T>A) | |
| 1 | g.197124116dup | CA2586964485 | ASPM | n.1426dup c.3384dup (p.Lys1129Ter) n.1440dup c.1134dup (p.Lys379Ter) c.561+19575dup (n.561+19575dup) | |
| 1 | g.197124117T>A | CA344041468 | ASPM | n.1425A>T c.3383A>T (p.Asn1128Ile) n.1439A>T c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.561+19574A>T (n.561+19574A>T) | |
| 1 | g.197124117T>C | CA1310197 | ASPM | n.1425A>G c.3383A>G (p.Asn1128Ser) n.1439A>G c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.561+19574A>G (n.561+19574A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124117T>G | CA344041473 | ASPM | n.1425A>C c.3383A>C (p.Asn1128Thr) n.1439A>C c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.561+19574A>C (n.561+19574A>C) | ClinVar |
| 1 | g.197124117T= | CA1217939277 | ASPM | n.1425A= c.3383A= (p.Asn1128=) n.1439A= c.1133A= (p.Asn378=) c.561+19574A= (n.561+19574A=) | |
| 1 | g.197124118dup | CA528535082 | ASPM | n.1425dup c.3383dup (p.Asn1128LysfsTer2) n.1439dup c.1133dup (p.Asn378LysfsTer2) c.561+19574dup (n.561+19574dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124118T>A | CA344041477 | ASPM | n.1424A>T c.3382A>T (p.Asn1128Tyr) n.1438A>T c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.561+19573A>T (n.561+19573A>T) | |
| 1 | g.197124118T>C | CA344041480 | ASPM | n.1424A>G c.3382A>G (p.Asn1128Asp) n.1438A>G c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.561+19573A>G (n.561+19573A>G) | |
| 1 | g.197124118T>G | CA344041483 | ASPM | n.1424A>C c.3382A>C (p.Asn1128His) n.1438A>C c.1132A>C (p.Asn378His) c.561+19573A>C (n.561+19573A>C) | |
| 1 | g.197124119A>C | CA344041485 | ASPM | n.1423T>G c.3381T>G (p.Tyr1127Ter) n.1437T>G c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.561+19572T>G (n.561+19572T>G) | |
| 1 | g.197124119A>G | CA422808040 | ASPM | n.1423T>C c.3381T>C (p.Tyr1127=) n.1437T>C c.1131T>C (p.Tyr377=) c.561+19572T>C (n.561+19572T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124119A>T | CA344041488 | ASPM | n.1423T>A c.3381T>A (p.Tyr1127Ter) n.1437T>A c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.561+19572T>A (n.561+19572T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124120T>A | CA344041493 | ASPM | n.1422A>T c.3380A>T (p.Tyr1127Phe) n.1436A>T c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.561+19571A>T (n.561+19571A>T) | COSMIC |
| 1 | g.197124120T>C | CA344041497 | ASPM | n.1422A>G c.3380A>G (p.Tyr1127Cys) n.1436A>G c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.561+19571A>G (n.561+19571A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124120T>G | CA344041494 | ASPM | n.1422A>C c.3380A>C (p.Tyr1127Ser) n.1436A>C c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.561+19571A>C (n.561+19571A>C) | |
| 1 | g.197124120T= | CA1217939278 | ASPM | n.1422A= c.3380A= (p.Tyr1127=) n.1436A= c.1130A= (p.Tyr377=) c.561+19571A= (n.561+19571A=) | |
| 1 | g.197124121A>C | CA344041498 | ASPM | n.1421T>G c.3379T>G (p.Tyr1127Asp) n.1435T>G c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.561+19570T>G (n.561+19570T>G) | |
| 1 | g.197124121A>G | CA344041499 | ASPM | n.1421T>C c.3379T>C (p.Tyr1127His) n.1435T>C c.1129T>C (p.Tyr377His) c.561+19570T>C (n.561+19570T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124121A>T | CA344041500 | ASPM | n.1421T>A c.3379T>A (p.Tyr1127Asn) n.1435T>A c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.561+19570T>A (n.561+19570T>A) | |
| 1 | g.197124122G>A | CA422808041 | ASPM | n.1420C>T c.3378C>T (p.Phe1126=) n.1434C>T c.1128C>T (p.Phe376=) c.561+19569C>T (n.561+19569C>T) | |
| 1 | g.197124122G>C | CA344041501 | ASPM | n.1420C>G c.3378C>G (p.Phe1126Leu) n.1434C>G c.1128C>G (p.Phe376Leu) c.561+19569C>G (n.561+19569C>G) | |
| 1 | g.197124122G>T | CA344041502 | ASPM | n.1420C>A c.3378C>A (p.Phe1126Leu) n.1434C>A c.1128C>A (p.Phe376Leu) c.561+19569C>A (n.561+19569C>A) | |
| 1 | g.197124123A>C | CA344041503 | ASPM | n.1419T>G c.3377T>G (p.Phe1126Cys) n.1433T>G c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.561+19568T>G (n.561+19568T>G) | |
| 1 | g.197124123A>G | CA344041505 | ASPM | n.1419T>C c.3377T>C (p.Phe1126Ser) n.1433T>C c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.561+19568T>C (n.561+19568T>C) | |
| 1 | g.197124123A>T | CA344041507 | ASPM | n.1419T>A c.3377T>A (p.Phe1126Tyr) n.1433T>A c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.561+19568T>A (n.561+19568T>A) | |
| 1 | g.197124124A>C | CA344041509 | ASPM | n.1418T>G c.3376T>G (p.Phe1126Val) n.1432T>G c.1126T>G (p.Phe376Val) c.561+19567T>G (n.561+19567T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124124A>G | CA344041511 | ASPM | n.1418T>C c.3376T>C (p.Phe1126Leu) n.1432T>C c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.561+19567T>C (n.561+19567T>C) | |
| 1 | g.197124124A>T | CA344041513 | ASPM | n.1418T>A c.3376T>A (p.Phe1126Ile) n.1432T>A c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.561+19567T>A (n.561+19567T>A) | |
| 1 | g.197124125G>A | CA422808042 | ASPM | n.1417C>T c.3375C>T (p.Ala1125=) n.1431C>T c.1125C>T (p.Ala375=) c.561+19566C>T (n.561+19566C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124125G>C | CA422808043 | ASPM | n.1417C>G c.3375C>G (p.Ala1125=) n.1431C>G c.1125C>G (p.Ala375=) c.561+19566C>G (n.561+19566C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124125G>T | CA422808044 | ASPM | n.1417C>A c.3375C>A (p.Ala1125=) n.1431C>A c.1125C>A (p.Ala375=) c.561+19566C>A (n.561+19566C>A) | |
| 1 | g.197124126G>A | CA344041524 | ASPM | n.1416C>T c.3374C>T (p.Ala1125Val) n.1430C>T c.1124C>T (p.Ala375Val) c.561+19565C>T (n.561+19565C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124126G>C | CA344041518 | ASPM | n.1416C>G c.3374C>G (p.Ala1125Gly) n.1430C>G c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.561+19565C>G (n.561+19565C>G) | |
| 1 | g.197124126G= | CA1217939279 | ASPM | n.1416C= c.3374C= (p.Ala1125=) n.1430C= c.1124C= (p.Ala375=) c.561+19565C= (n.561+19565C=) | |
| 1 | g.197124126G>T | CA344041521 | ASPM | n.1416C>A c.3374C>A (p.Ala1125Asp) n.1430C>A c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.561+19565C>A (n.561+19565C>A) | |
| 1 | g.197124127C>A | CA344041527 | ASPM | n.1415G>T c.3373G>T (p.Ala1125Ser) n.1429G>T c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.561+19564G>T (n.561+19564G>T) | |
| 1 | g.197124127C= | CA1143413605 | ASPM | n.1415G= c.3373G= (p.Ala1125=) n.1429G= c.1123G= (p.Ala375=) c.561+19564G= (n.561+19564G=) | |
| 1 | g.197124127C>G | CA344041528 | ASPM | n.1415G>C c.3373G>C (p.Ala1125Pro) n.1429G>C c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.561+19564G>C (n.561+19564G>C) | |
| 1 | g.197124127C>T | CA35884189 | ASPM | n.1415G>A c.3373G>A (p.Ala1125Thr) n.1429G>A c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.561+19564G>A (n.561+19564G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124128A>C | CA344041529 | ASPM | n.1414T>G c.3372T>G (p.Cys1124Trp) n.1428T>G c.1122T>G (p.Cys374Trp) c.561+19563T>G (n.561+19563T>G) | |
| 1 | g.197124128A>G | CA422808045 | ASPM | n.1414T>C c.3372T>C (p.Cys1124=) n.1428T>C c.1122T>C (p.Cys374=) c.561+19563T>C (n.561+19563T>C) | |
| 1 | g.197124128A>T | CA344041530 | ASPM | n.1414T>A c.3372T>A (p.Cys1124Ter) n.1428T>A c.1122T>A (p.Cys374Ter) c.561+19563T>A (n.561+19563T>A) | |
| 1 | g.197124129C>A | CA344041535 | ASPM | n.1413G>T c.3371G>T (p.Cys1124Phe) n.1427G>T c.1121G>T (p.Cys374Phe) c.561+19562G>T (n.561+19562G>T) | |
| 1 | g.197124129C>G | CA344041539 | ASPM | n.1413G>C c.3371G>C (p.Cys1124Ser) n.1427G>C c.1121G>C (p.Cys374Ser) c.561+19562G>C (n.561+19562G>C) | |
| 1 | g.197124129C>T | CA344041542 | ASPM | n.1413G>A c.3371G>A (p.Cys1124Tyr) n.1427G>A c.1121G>A (p.Cys374Tyr) c.561+19562G>A (n.561+19562G>A) | |
| 1 | g.197124130A>C | CA344041547 | ASPM | n.1412T>G c.3370T>G (p.Cys1124Gly) n.1426T>G c.1120T>G (p.Cys374Gly) c.561+19561T>G (n.561+19561T>G) | |
| 1 | g.197124130A>G | CA344041550 | ASPM | n.1412T>C c.3370T>C (p.Cys1124Arg) n.1426T>C c.1120T>C (p.Cys374Arg) c.561+19561T>C (n.561+19561T>C) | |
| 1 | g.197124130A>T | CA344041554 | ASPM | n.1412T>A c.3370T>A (p.Cys1124Ser) n.1426T>A c.1120T>A (p.Cys374Ser) c.561+19561T>A (n.561+19561T>A) | |
| 1 | g.197124131A= | CA1217939280 | ASPM | n.1411T= c.3369T= (p.Val1123=) n.1425T= c.1119T= (p.Val373=) c.561+19560T= (n.561+19560T=) | |
| 1 | g.197124131A>C | CA422808046 | ASPM | n.1411T>G c.3369T>G (p.Val1123=) n.1425T>G c.1119T>G (p.Val373=) c.561+19560T>G (n.561+19560T>G) | |
| 1 | g.197124131A>G | CA422808047 | ASPM | n.1411T>C c.3369T>C (p.Val1123=) n.1425T>C c.1119T>C (p.Val373=) c.561+19560T>C (n.561+19560T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124131A>T | CA422808048 | ASPM | n.1411T>A c.3369T>A (p.Val1123=) n.1425T>A c.1119T>A (p.Val373=) c.561+19560T>A (n.561+19560T>A) | |
| 1 | g.197124132A>C | CA344041563 | ASPM | n.1410T>G c.3368T>G (p.Val1123Gly) n.1424T>G c.1118T>G (p.Val373Gly) c.561+19559T>G (n.561+19559T>G) | |
| 1 | g.197124132A>G | CA344041566 | ASPM | n.1410T>C c.3368T>C (p.Val1123Ala) n.1424T>C c.1118T>C (p.Val373Ala) c.561+19559T>C (n.561+19559T>C) | |
| 1 | g.197124132A>T | CA344041558 | ASPM | n.1410T>A c.3368T>A (p.Val1123Asp) n.1424T>A c.1118T>A (p.Val373Asp) c.561+19559T>A (n.561+19559T>A) | |
| 1 | g.197124133C>A | CA344041578 | ASPM | n.1409G>T c.3367G>T (p.Val1123Phe) n.1423G>T c.1117G>T (p.Val373Phe) c.561+19558G>T (n.561+19558G>T) | |
| 1 | g.197124133C= | CA1217939281 | ASPM | n.1409G= c.3367G= (p.Val1123=) n.1423G= c.1117G= (p.Val373=) c.561+19558G= (n.561+19558G=) | |
| 1 | g.197124133C>G | CA16603465 | ASPM | n.1409G>C c.3367G>C (p.Val1123Leu) n.1423G>C c.1117G>C (p.Val373Leu) c.561+19558G>C (n.561+19558G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197124133C>T | CA344041582 | ASPM | n.1409G>A c.3367G>A (p.Val1123Ile) n.1423G>A c.1117G>A (p.Val373Ile) c.561+19558G>A (n.561+19558G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124134A= | CA1217939282 | ASPM | n.1408T= c.3366T= (p.Ala1122=) n.1422T= c.1116T= (p.Ala372=) c.561+19557T= (n.561+19557T=) | |
| 1 | g.197124134A>C | CA422808049 | ASPM | n.1408T>G c.3366T>G (p.Ala1122=) n.1422T>G c.1116T>G (p.Ala372=) c.561+19557T>G (n.561+19557T>G) | |
| 1 | g.197124134A>G | CA422808050 | ASPM | n.1408T>C c.3366T>C (p.Ala1122=) n.1422T>C c.1116T>C (p.Ala372=) c.561+19557T>C (n.561+19557T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197124134A>T | CA422808051 | ASPM | n.1408T>A c.3366T>A (p.Ala1122=) n.1422T>A c.1116T>A (p.Ala372=) c.561+19557T>A (n.561+19557T>A) | |
| 1 | g.197124135G>A | CA344041584 | ASPM | n.1407C>T c.3365C>T (p.Ala1122Val) n.1421C>T c.1115C>T (p.Ala372Val) c.561+19556C>T (n.561+19556C>T) | |
| 1 | g.197124135G>C | CA344041587 | ASPM | n.1407C>G c.3365C>G (p.Ala1122Gly) n.1421C>G c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.561+19556C>G (n.561+19556C>G) | |
| 1 | g.197124135G>T | CA344041590 | ASPM | n.1407C>A c.3365C>A (p.Ala1122Asp) n.1421C>A c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.561+19556C>A (n.561+19556C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124136C>A | CA344041598 | ASPM | n.1406G>T c.3364G>T (p.Ala1122Ser) n.1420G>T c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.561+19555G>T (n.561+19555G>T) | |
| 1 | g.197124136C= | CA1141871176 | ASPM | n.1406G= c.3364G= (p.Ala1122=) n.1420G= c.1114G= (p.Ala372=) c.561+19555G= (n.561+19555G=) | |
| 1 | g.197124136C>G | CA344041593 | ASPM | n.1406G>C c.3364G>C (p.Ala1122Pro) n.1420G>C c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.561+19555G>C (n.561+19555G>C) | |
| 1 | g.197124136C>T | CA1310198 | ASPM | n.1406G>A c.3364G>A (p.Ala1122Thr) n.1420G>A c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.561+19555G>A (n.561+19555G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124137A>C | CA344041601 | ASPM | n.1405T>G c.3363T>G (p.Asn1121Lys) n.1419T>G c.1113T>G (p.Asn371Lys) c.561+19554T>G (n.561+19554T>G) | |
| 1 | g.197124137A>G | CA422808052 | ASPM | n.1405T>C c.3363T>C (p.Asn1121=) n.1419T>C c.1113T>C (p.Asn371=) c.561+19554T>C (n.561+19554T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124137A>T | CA344041611 | ASPM | n.1405T>A c.3363T>A (p.Asn1121Lys) n.1419T>A c.1113T>A (p.Asn371Lys) c.561+19554T>A (n.561+19554T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124138T>A | CA344041614 | ASPM | n.1404A>T c.3362A>T (p.Asn1121Ile) n.1418A>T c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.561+19553A>T (n.561+19553A>T) | |
| 1 | g.197124138T>C | CA344041616 | ASPM | n.1404A>G c.3362A>G (p.Asn1121Ser) n.1418A>G c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.561+19553A>G (n.561+19553A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124138T>G | CA344041620 | ASPM | n.1404A>C c.3362A>C (p.Asn1121Thr) n.1418A>C c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.561+19553A>C (n.561+19553A>C) | |
| 1 | g.197124139T>A | CA344041625 | ASPM | n.1403A>T c.3361A>T (p.Asn1121Tyr) n.1417A>T c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.561+19552A>T (n.561+19552A>T) | |
| 1 | g.197124139T>C | CA344041628 | ASPM | n.1403A>G c.3361A>G (p.Asn1121Asp) n.1417A>G c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.561+19552A>G (n.561+19552A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124139T>G | CA344041626 | ASPM | n.1403A>C c.3361A>C (p.Asn1121His) n.1417A>C c.1111A>C (p.Asn371His) c.561+19552A>C (n.561+19552A>C) | |
| 1 | g.197124139T= | CA1217939283 | ASPM | n.1403A= c.3361A= (p.Asn1121=) n.1417A= c.1111A= (p.Asn371=) c.561+19552A= (n.561+19552A=) | |
| 1 | g.197124140T>A | CA422808053 | ASPM | n.1402A>T c.3360A>T (p.Val1120=) n.1416A>T c.1110A>T (p.Val370=) c.561+19551A>T (n.561+19551A>T) | |
| 1 | g.197124140T>C | CA422808054 | ASPM | n.1402A>G c.3360A>G (p.Val1120=) n.1416A>G c.1110A>G (p.Val370=) c.561+19551A>G (n.561+19551A>G) | |
| 1 | g.197124140T>G | CA422808055 | ASPM | n.1402A>C c.3360A>C (p.Val1120=) n.1416A>C c.1110A>C (p.Val370=) c.561+19551A>C (n.561+19551A>C) | |
| 1 | g.197124141A>C | CA344041632 | ASPM | n.1401T>G c.3359T>G (p.Val1120Gly) n.1415T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) c.561+19550T>G (n.561+19550T>G) | |
| 1 | g.197124141A>G | CA344041636 | ASPM | n.1401T>C c.3359T>C (p.Val1120Ala) n.1415T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) c.561+19550T>C (n.561+19550T>C) | |
| 1 | g.197124141A>T | CA344041639 | ASPM | n.1401T>A c.3359T>A (p.Val1120Glu) n.1415T>A c.1109T>A (p.Val370Glu) c.561+19550T>A (n.561+19550T>A) | |
| 1 | g.197124142C>A | CA344041643 | ASPM | n.1400G>T c.3358G>T (p.Val1120Leu) n.1414G>T c.1108G>T (p.Val370Leu) c.561+19549G>T (n.561+19549G>T) | |
| 1 | g.197124142C>G | CA344041646 | ASPM | n.1400G>C c.3358G>C (p.Val1120Leu) n.1414G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) c.561+19549G>C (n.561+19549G>C) | |
| 1 | g.197124142C>T | CA344041649 | ASPM | n.1400G>A c.3358G>A (p.Val1120Ile) n.1414G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) c.561+19549G>A (n.561+19549G>A) | |
| 1 | g.197124143C>A | CA344041652 | ASPM | n.1399G>T c.3357G>T (p.Trp1119Cys) n.1413G>T c.1107G>T (p.Trp369Cys) c.561+19548G>T (n.561+19548G>T) | |
| 1 | g.197124143C>G | CA344041653 | ASPM | n.1399G>C c.3357G>C (p.Trp1119Cys) n.1413G>C c.1107G>C (p.Trp369Cys) c.561+19548G>C (n.561+19548G>C) | |
| 1 | g.197124143C>T | CA344041655 | ASPM | n.1399G>A c.3357G>A (p.Trp1119Ter) n.1413G>A c.1107G>A (p.Trp369Ter) c.561+19548G>A (n.561+19548G>A) | |
| 1 | g.197124144C>A | CA344041658 | ASPM | n.1398G>T c.3356G>T (p.Trp1119Leu) n.1412G>T c.1106G>T (p.Trp369Leu) c.561+19547G>T (n.561+19547G>T) | |
| 1 | g.197124144C>G | CA344041661 | ASPM | n.1398G>C c.3356G>C (p.Trp1119Ser) n.1412G>C c.1106G>C (p.Trp369Ser) c.561+19547G>C (n.561+19547G>C) | |
| 1 | g.197124144C>T | CA344041663 | ASPM | n.1398G>A c.3356G>A (p.Trp1119Ter) n.1412G>A c.1106G>A (p.Trp369Ter) c.561+19547G>A (n.561+19547G>A) | |
| 1 | g.197124145A>C | CA344041670 | ASPM | n.1397T>G c.3355T>G (p.Trp1119Gly) n.1411T>G c.1105T>G (p.Trp369Gly) c.561+19546T>G (n.561+19546T>G) | |
| 1 | g.197124145A>G | CA344041668 | ASPM | n.1397T>C c.3355T>C (p.Trp1119Arg) n.1411T>C c.1105T>C (p.Trp369Arg) c.561+19546T>C (n.561+19546T>C) | |
| 1 | g.197124145A>T | CA344041666 | ASPM | n.1397T>A c.3355T>A (p.Trp1119Arg) n.1411T>A c.1105T>A (p.Trp369Arg) c.561+19546T>A (n.561+19546T>A) | |
| 1 | g.197124146A= | CA1217939284 | ASPM | n.1396T= c.3354T= (p.Asp1118=) n.1410T= c.1104T= (p.Asp368=) c.561+19545T= (n.561+19545T=) | |
| 1 | g.197124146A>C | CA344041672 | ASPM | n.1396T>G c.3354T>G (p.Asp1118Glu) n.1410T>G c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.561+19545T>G (n.561+19545T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197124146A>G | CA422808056 | ASPM | n.1396T>C c.3354T>C (p.Asp1118=) n.1410T>C c.1104T>C (p.Asp368=) c.561+19545T>C (n.561+19545T>C) | |
| 1 | g.197124146A>T | CA344041673 | ASPM | n.1396T>A c.3354T>A (p.Asp1118Glu) n.1410T>A c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.561+19545T>A (n.561+19545T>A) | |
| 1 | g.197124147T>A | CA344041677 | ASPM | n.1395A>T c.3353A>T (p.Asp1118Val) n.1409A>T c.1103A>T (p.Asp368Val) c.561+19544A>T (n.561+19544A>T) | |
| 1 | g.197124147T>C | CA344041685 | ASPM | n.1395A>G c.3353A>G (p.Asp1118Gly) n.1409A>G c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.561+19544A>G (n.561+19544A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124147T>G | CA344041679 | ASPM | n.1395A>C c.3353A>C (p.Asp1118Ala) n.1409A>C c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.561+19544A>C (n.561+19544A>C) | |
| 1 | g.197124148C>A | CA344041688 | ASPM | n.1394G>T c.3352G>T (p.Asp1118Tyr) n.1408G>T c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.561+19543G>T (n.561+19543G>T) | |
| 1 | g.197124148C>G | CA344041696 | ASPM | n.1394G>C c.3352G>C (p.Asp1118His) n.1408G>C c.1102G>C (p.Asp368His) c.561+19543G>C (n.561+19543G>C) | |
| 1 | g.197124148C>T | CA344041694 | ASPM | n.1394G>A c.3352G>A (p.Asp1118Asn) n.1408G>A c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.561+19543G>A (n.561+19543G>A) | |
| 1 | g.197124149C>A | CA344041700 | ASPM | n.1393G>T c.3351G>T (p.Met1117Ile) n.1407G>T c.1101G>T (p.Met367Ile) c.561+19542G>T (n.561+19542G>T) | |
| 1 | g.197124149C>G | CA344041705 | ASPM | n.1393G>C c.3351G>C (p.Met1117Ile) n.1407G>C c.1101G>C (p.Met367Ile) c.561+19542G>C (n.561+19542G>C) | |
| 1 | g.197124149C>T | CA344041703 | ASPM | n.1393G>A c.3351G>A (p.Met1117Ile) n.1407G>A c.1101G>A (p.Met367Ile) c.561+19542G>A (n.561+19542G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197124150A>C | CA344041710 | ASPM | n.1392T>G c.3350T>G (p.Met1117Arg) n.1406T>G c.1100T>G (p.Met367Arg) c.561+19541T>G (n.561+19541T>G) | |
| 1 | g.197124150A>G | CA344041713 | ASPM | n.1392T>C c.3350T>C (p.Met1117Thr) n.1406T>C c.1100T>C (p.Met367Thr) c.561+19541T>C (n.561+19541T>C) | |
| 1 | g.197124150A>T | CA344041712 | ASPM | n.1392T>A c.3350T>A (p.Met1117Lys) n.1406T>A c.1100T>A (p.Met367Lys) c.561+19541T>A (n.561+19541T>A) | |
| 1 | g.197124151T>A | CA344041715 | ASPM | n.1391A>T c.3349A>T (p.Met1117Leu) n.1405A>T c.1099A>T (p.Met367Leu) c.561+19540A>T (n.561+19540A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124151T>C | CA344041721 | ASPM | n.1391A>G c.3349A>G (p.Met1117Val) n.1405A>G c.1099A>G (p.Met367Val) c.561+19540A>G (n.561+19540A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197124151T>G | CA344041718 | ASPM | n.1391A>C c.3349A>C (p.Met1117Leu) n.1405A>C c.1099A>C (p.Met367Leu) c.561+19540A>C (n.561+19540A>C) | |
| 1 | g.197124151T= | CA1217939285 | ASPM | n.1391A= c.3349A= (p.Met1117=) n.1405A= c.1099A= (p.Met367=) c.561+19540A= (n.561+19540A=) | |
| 1 | g.197124152C>A | CA344041722 | ASPM | n.1390G>T c.3348G>T (p.Leu1116Phe) n.1404G>T c.1098G>T (p.Leu366Phe) c.561+19539G>T (n.561+19539G>T) | |
| 1 | g.197124152C>G | CA344041723 | ASPM | n.1390G>C c.3348G>C (p.Leu1116Phe) n.1404G>C c.1098G>C (p.Leu366Phe) c.561+19539G>C (n.561+19539G>C) | |
| 1 | g.197124152C>T | CA422808057 | ASPM | n.1390G>A c.3348G>A (p.Leu1116=) n.1404G>A c.1098G>A (p.Leu366=) c.561+19539G>A (n.561+19539G>A) | |
| 1 | g.197124153A>C | CA344041724 | ASPM | n.1389T>G c.3347T>G (p.Leu1116Trp) n.1403T>G c.1097T>G (p.Leu366Trp) c.561+19538T>G (n.561+19538T>G) | |
| 1 | g.197124153A>G | CA344041725 | ASPM | n.1389T>C c.3347T>C (p.Leu1116Ser) n.1403T>C c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.561+19538T>C (n.561+19538T>C) | |
| 1 | g.197124153A>T | CA344041727 | ASPM | n.1389T>A c.3347T>A (p.Leu1116Ter) n.1403T>A c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.561+19538T>A (n.561+19538T>A) | |
| 1 | g.197124154A= | CA1217939286 | ASPM | n.1388T= c.3346T= (p.Leu1116=) n.1402T= c.1096T= (p.Leu366=) c.561+19537T= (n.561+19537T=) | |
| 1 | g.197124154A>C | CA344041730 | ASPM | n.1388T>G c.3346T>G (p.Leu1116Val) n.1402T>G c.1096T>G (p.Leu366Val) c.561+19537T>G (n.561+19537T>G) | |
| 1 | g.197124154A>G | CA1310199 | ASPM | n.1388T>C c.3346T>C (p.Leu1116=) n.1402T>C c.1096T>C (p.Leu366=) c.561+19537T>C (n.561+19537T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197124154A>T | CA344041735 | ASPM | n.1388T>A c.3346T>A (p.Leu1116Met) n.1402T>A c.1096T>A (p.Leu366Met) c.561+19537T>A (n.561+19537T>A) | |
| 1 | g.197124155T>A | CA344041738 | ASPM | n.1387A>T c.3345A>T (p.Leu1115Phe) n.1401A>T c.1095A>T (p.Leu365Phe) c.561+19536A>T (n.561+19536A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124155T>C | CA422808058 | ASPM | n.1387A>G c.3345A>G (p.Leu1115=) n.1401A>G c.1095A>G (p.Leu365=) c.561+19536A>G (n.561+19536A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124155T>G | CA344041739 | ASPM | n.1387A>C c.3345A>C (p.Leu1115Phe) n.1401A>C c.1095A>C (p.Leu365Phe) c.561+19536A>C (n.561+19536A>C) | |
| 1 | g.197124155T= | CA1217939287 | ASPM | n.1387A= c.3345A= (p.Leu1115=) n.1401A= c.1095A= (p.Leu365=) c.561+19536A= (n.561+19536A=) | |
| 1 | g.197124156A>C | CA344041740 | ASPM | n.1386T>G c.3344T>G (p.Leu1115Ter) n.1400T>G c.1094T>G (p.Leu365Ter) c.561+19535T>G (n.561+19535T>G) | |
| 1 | g.197124156A>G | CA344041742 | ASPM | n.1386T>C c.3344T>C (p.Leu1115Ser) n.1400T>C c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.561+19535T>C (n.561+19535T>C) | |
| 1 | g.197124156A>T | CA344041741 | ASPM | n.1386T>A c.3344T>A (p.Leu1115Ter) n.1400T>A c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.561+19535T>A (n.561+19535T>A) | |
| 1 | g.197124157A>C | CA344041743 | ASPM | n.1385T>G c.3343T>G (p.Leu1115Val) n.1399T>G c.1093T>G (p.Leu365Val) c.561+19534T>G (n.561+19534T>G) | |
| 1 | g.197124157A>G | CA422808059 | ASPM | n.1385T>C c.3343T>C (p.Leu1115=) n.1399T>C c.1093T>C (p.Leu365=) c.561+19534T>C (n.561+19534T>C) | |
| 1 | g.197124157A>T | CA344041744 | ASPM | n.1385T>A c.3343T>A (p.Leu1115Ile) n.1399T>A c.1093T>A (p.Leu365Ile) c.561+19534T>A (n.561+19534T>A) | |
| 1 | g.197124158C>A | CA344041745 | ASPM | n.1384G>T c.3342G>T (p.Lys1114Asn) n.1398G>T c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.561+19533G>T (n.561+19533G>T) | |
| 1 | g.197124158C>G | CA344041746 | ASPM | n.1384G>C c.3342G>C (p.Lys1114Asn) n.1398G>C c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.561+19533G>C (n.561+19533G>C) | |
| 1 | g.197124158C>T | CA422808060 | ASPM | n.1384G>A c.3342G>A (p.Lys1114=) n.1398G>A c.1092G>A (p.Lys364=) c.561+19533G>A (n.561+19533G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124159T>A | CA344041747 | ASPM | n.1383A>T c.3341A>T (p.Lys1114Met) n.1397A>T c.1091A>T (p.Lys364Met) c.561+19532A>T (n.561+19532A>T) | |
| 1 | g.197124159T>C | CA344041751 | ASPM | n.1383A>G c.3341A>G (p.Lys1114Arg) n.1397A>G c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.561+19532A>G (n.561+19532A>G) | |
| 1 | g.197124159T>G | CA344041749 | ASPM | n.1383A>C c.3341A>C (p.Lys1114Thr) n.1397A>C c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.561+19532A>C (n.561+19532A>C) | |
| 1 | g.197124161del | CA2586964486 | ASPM | n.1383del c.3341del (p.Lys1114SerfsTer3) n.1397del c.1091del (p.Lys364SerfsTer3) c.561+19532del (n.561+19532del) | |
| 1 | g.197124160_197124161del | CA2649662356 | ASPM | n.1382_1383del c.3340_3341del (p.Lys1114ValfsTer14) n.1396_1397del c.1090_1091del (p.Lys364ValfsTer14) c.561+19531_561+19532del (n.561+19531_561+19532del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124160T>A | CA344041753 | ASPM | n.1382A>T c.3340A>T (p.Lys1114Ter) n.1396A>T c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.561+19531A>T (n.561+19531A>T) | |
| 1 | g.197124160T>C | CA344041754 | ASPM | n.1382A>G c.3340A>G (p.Lys1114Glu) n.1396A>G c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.561+19531A>G (n.561+19531A>G) | |
| 1 | g.197124160T>G | CA344041756 | ASPM | n.1382A>C c.3340A>C (p.Lys1114Gln) n.1396A>C c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.561+19531A>C (n.561+19531A>C) | |
| 1 | g.197124160_197124162delinsTTA | CA1217939288 | ASPM | n.1380_1382delinsTAA c.3338_3340delinsTAA (p.Ile1113=) n.1394_1396delinsTAA c.1088_1090delinsTAA (p.Ile363=) c.561+19529_561+19531delinsTAA (n.561+19529_561+19531delinsTAA) | |
| 1 | g.197124161T>A | CA422808061 | ASPM | n.1381A>T c.3339A>T (p.Ile1113=) n.1395A>T c.1089A>T (p.Ile363=) c.561+19530A>T (n.561+19530A>T) | |
| 1 | g.197124161T>C | CA344041759 | ASPM | n.1381A>G c.3339A>G (p.Ile1113Met) n.1395A>G c.1089A>G (p.Ile363Met) c.561+19530A>G (n.561+19530A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124161T>G | CA422808062 | ASPM | n.1381A>C c.3339A>C (p.Ile1113=) n.1395A>C c.1089A>C (p.Ile363=) c.561+19530A>C (n.561+19530A>C) | |
| 1 | g.197124161T= | CA1217939289 | ASPM | n.1381A= c.3339A= (p.Ile1113=) n.1395A= c.1089A= (p.Ile363=) c.561+19530A= (n.561+19530A=) | |
| 1 | g.197124162_197124163del | CA1010898888 | ASPM | n.1380_1381del c.3338_3339del (p.Ile1113LysfsTer15) n.1394_1395del c.1088_1089del (p.Ile363LysfsTer15) c.561+19529_561+19530del (n.561+19529_561+19530del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124162A>C | CA344041764 | ASPM | n.1380T>G c.3338T>G (p.Ile1113Arg) n.1394T>G c.1088T>G (p.Ile363Arg) c.561+19529T>G (n.561+19529T>G) | |
| 1 | g.197124162A>G | CA344041773 | ASPM | n.1380T>C c.3338T>C (p.Ile1113Thr) n.1394T>C c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.561+19529T>C (n.561+19529T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124162A>T | CA344041776 | ASPM | n.1380T>A c.3338T>A (p.Ile1113Lys) n.1394T>A c.1088T>A (p.Ile363Lys) c.561+19529T>A (n.561+19529T>A) | |
| 1 | g.197124162_197124163insCAC | CA2747243841 | ASPM | n.1379_1380insGTG c.3337_3338insGTG (p.Ile1113delinsSerVal) n.1393_1394insGTG c.1087_1088insGTG (p.Ile363delinsSerVal) c.561+19528_561+19529insGTG (n.561+19528_561+19529insGTG) | |
| 1 | g.197124163T>A | CA344041780 | ASPM | n.1379A>T c.3337A>T (p.Ile1113Leu) n.1393A>T c.1087A>T (p.Ile363Leu) c.561+19528A>T (n.561+19528A>T) | |
| 1 | g.197124163T>C | CA344041781 | ASPM | n.1379A>G c.3337A>G (p.Ile1113Val) n.1393A>G c.1087A>G (p.Ile363Val) c.561+19528A>G (n.561+19528A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124163T>G | CA344041785 | ASPM | n.1379A>C c.3337A>C (p.Ile1113Leu) n.1393A>C c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.561+19528A>C (n.561+19528A>C) | |
| 1 | g.197124164G>A | CA422808063 | ASPM | n.1378C>T c.3336C>T (p.Asn1112=) n.1392C>T c.1086C>T (p.Asn362=) c.561+19527C>T (n.561+19527C>T) | |
| 1 | g.197124164G>C | CA344041788 | ASPM | n.1378C>G c.3336C>G (p.Asn1112Lys) n.1392C>G c.1086C>G (p.Asn362Lys) c.561+19527C>G (n.561+19527C>G) | |
| 1 | g.197124164G>T | CA344041791 | ASPM | n.1378C>A c.3336C>A (p.Asn1112Lys) n.1392C>A c.1086C>A (p.Asn362Lys) c.561+19527C>A (n.561+19527C>A) | |
| 1 | g.197124165T>A | CA344041794 | ASPM | n.1377A>T c.3335A>T (p.Asn1112Ile) n.1391A>T c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.561+19526A>T (n.561+19526A>T) | |
| 1 | g.197124165T>C | CA344041800 | ASPM | n.1377A>G c.3335A>G (p.Asn1112Ser) n.1391A>G c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.561+19526A>G (n.561+19526A>G) | |
| 1 | g.197124165T>G | CA344041796 | ASPM | n.1377A>C c.3335A>C (p.Asn1112Thr) n.1391A>C c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.561+19526A>C (n.561+19526A>C) | |
| 1 | g.197124166_197124168del | CA2747243842 | ASPM | n.1375_1377del c.3333_3335del (p.Glu1111_Asn1112delinsAsp) n.1389_1391del c.1083_1085del (p.Glu361_Asn362delinsAsp) c.561+19524_561+19526del (n.561+19524_561+19526del) | |
| 1 | g.197124166T>A | CA344041803 | ASPM | n.1376A>T c.3334A>T (p.Asn1112Tyr) n.1390A>T c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.561+19525A>T (n.561+19525A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124166T>C | CA344041806 | ASPM | n.1376A>G c.3334A>G (p.Asn1112Asp) n.1390A>G c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.561+19525A>G (n.561+19525A>G) | |
| 1 | g.197124166T>G | CA344041809 | ASPM | n.1376A>C c.3334A>C (p.Asn1112His) n.1390A>C c.1084A>C (p.Asn362His) c.561+19525A>C (n.561+19525A>C) | |
| 1 | g.197124166_197124167insA | CA2573629707 | ASPM | n.1375_1376insT c.3333_3334insT (p.Asn1112Ter) n.1389_1390insT c.1083_1084insT (p.Asn362Ter) c.561+19524_561+19525insT (n.561+19524_561+19525insT) | |
| 1 | g.197124167T>A | CA344041812 | ASPM | n.1375A>T c.3333A>T (p.Glu1111Asp) n.1389A>T c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.561+19524A>T (n.561+19524A>T) | |
| 1 | g.197124167T>C | CA422808064 | ASPM | n.1375A>G c.3333A>G (p.Glu1111=) n.1389A>G c.1083A>G (p.Glu361=) c.561+19524A>G (n.561+19524A>G) | |
| 1 | g.197124167T>G | CA344041813 | ASPM | n.1375A>C c.3333A>C (p.Glu1111Asp) n.1389A>C c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.561+19524A>C (n.561+19524A>C) | |
| 1 | g.197124168T>A | CA344041817 | ASPM | n.1374A>T c.3332A>T (p.Glu1111Val) n.1388A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) c.561+19523A>T (n.561+19523A>T) | |
| 1 | g.197124168T>C | CA344041821 | ASPM | n.1374A>G c.3332A>G (p.Glu1111Gly) n.1388A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.561+19523A>G (n.561+19523A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124168T>G | CA344041827 | ASPM | n.1374A>C c.3332A>C (p.Glu1111Ala) n.1388A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.561+19523A>C (n.561+19523A>C) | |
| 1 | g.197124169C>A | CA344041830 | ASPM | n.1373G>T c.3331G>T (p.Glu1111Ter) n.1387G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.561+19522G>T (n.561+19522G>T) | |
| 1 | g.197124169C= | CA1217939290 | ASPM | n.1373G= c.3331G= (p.Glu1111=) n.1387G= c.1081G= (p.Glu361=) c.561+19522G= (n.561+19522G=) | |
| 1 | g.197124169C>G | CA344041832 | ASPM | n.1373G>C c.3331G>C (p.Glu1111Gln) n.1387G>C c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.561+19522G>C (n.561+19522G>C) | |
| 1 | g.197124169C>T | CA1310200 | ASPM | n.1373G>A c.3331G>A (p.Glu1111Lys) n.1387G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.561+19522G>A (n.561+19522G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124170A>C | CA344041839 | ASPM | n.1372T>G c.3330T>G (p.Ser1110Arg) n.1386T>G c.1080T>G (p.Ser360Arg) c.561+19521T>G (n.561+19521T>G) | |
| 1 | g.197124170A>G | CA422808065 | ASPM | n.1372T>C c.3330T>C (p.Ser1110=) n.1386T>C c.1080T>C (p.Ser360=) c.561+19521T>C (n.561+19521T>C) | |
| 1 | g.197124170A>T | CA344041841 | ASPM | n.1372T>A c.3330T>A (p.Ser1110Arg) n.1386T>A c.1080T>A (p.Ser360Arg) c.561+19521T>A (n.561+19521T>A) | |
| 1 | g.197124171C>A | CA344041844 | ASPM | n.1371G>T c.3329G>T (p.Ser1110Ile) n.1385G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.561+19520G>T (n.561+19520G>T) | |
| 1 | g.197124171C>G | CA344041842 | ASPM | n.1371G>C c.3329G>C (p.Ser1110Thr) n.1385G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.561+19520G>C (n.561+19520G>C) | |
| 1 | g.197124171C>T | CA344041843 | ASPM | n.1371G>A c.3329G>A (p.Ser1110Asn) n.1385G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.561+19520G>A (n.561+19520G>A) | |
| 1 | g.197124172T>A | CA344041847 | ASPM | n.1370A>T c.3328A>T (p.Ser1110Cys) n.1384A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.561+19519A>T (n.561+19519A>T) | |
| 1 | g.197124172T>C | CA1310201 | ASPM | n.1370A>G c.3328A>G (p.Ser1110Gly) n.1384A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.561+19519A>G (n.561+19519A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124172T>G | CA344041853 | ASPM | n.1370A>C c.3328A>C (p.Ser1110Arg) n.1384A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.561+19519A>C (n.561+19519A>C) | |
| 1 | g.197124172T= | CA1145092787 | ASPM | n.1370A= c.3328A= (p.Ser1110=) n.1384A= c.1078A= (p.Ser360=) c.561+19519A= (n.561+19519A=) | |
| 1 | g.197124173A= | CA1148224835 | ASPM | n.1369T= c.3327T= (p.Tyr1109=) n.1383T= c.1077T= (p.Tyr359=) c.561+19518T= (n.561+19518T=) | |
| 1 | g.197124173A>C | CA271026 | ASPM | n.1369T>G c.3327T>G (p.Tyr1109Ter) n.1383T>G c.1077T>G (p.Tyr359Ter) c.561+19518T>G (n.561+19518T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197124173A>G | CA422808066 | ASPM | n.1369T>C c.3327T>C (p.Tyr1109=) n.1383T>C c.1077T>C (p.Tyr359=) c.561+19518T>C (n.561+19518T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124173A>T | CA344041860 | ASPM | n.1369T>A c.3327T>A (p.Tyr1109Ter) n.1383T>A c.1077T>A (p.Tyr359Ter) c.561+19518T>A (n.561+19518T>A) | |
| 1 | g.197124174T>A | CA344041861 | ASPM | n.1368A>T c.3326A>T (p.Tyr1109Phe) n.1382A>T c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.561+19517A>T (n.561+19517A>T) | |
| 1 | g.197124174T>C | CA344041862 | ASPM | n.1368A>G c.3326A>G (p.Tyr1109Cys) n.1382A>G c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.561+19517A>G (n.561+19517A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124174T>G | CA344041863 | ASPM | n.1368A>C c.3326A>C (p.Tyr1109Ser) n.1382A>C c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.561+19517A>C (n.561+19517A>C) | |
| 1 | g.197124174T= | CA1217939291 | ASPM | n.1368A= c.3326A= (p.Tyr1109=) n.1382A= c.1076A= (p.Tyr359=) c.561+19517A= (n.561+19517A=) | |
| 1 | g.197124175A= | CA1217939292 | ASPM | n.1367T= c.3325T= (p.Tyr1109=) n.1381T= c.1075T= (p.Tyr359=) c.561+19516T= (n.561+19516T=) | |
| 1 | g.197124175A>C | CA344041866 | ASPM | n.1367T>G c.3325T>G (p.Tyr1109Asp) n.1381T>G c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.561+19516T>G (n.561+19516T>G) | |
| 1 | g.197124175A>G | CA344041869 | ASPM | n.1367T>C c.3325T>C (p.Tyr1109His) n.1381T>C c.1075T>C (p.Tyr359His) c.561+19516T>C (n.561+19516T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197124175A>T | CA344041871 | ASPM | n.1367T>A c.3325T>A (p.Tyr1109Asn) n.1381T>A c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.561+19516T>A (n.561+19516T>A) | |
| 1 | g.197124176T>A | CA344041877 | ASPM | n.1366A>T c.3324A>T (p.Gln1108His) n.1380A>T c.1074A>T (p.Gln358His) c.561+19515A>T (n.561+19515A>T) | |
| 1 | g.197124176T>C | CA35884201 | ASPM | n.1366A>G c.3324A>G (p.Gln1108=) n.1380A>G c.1074A>G (p.Gln358=) c.561+19515A>G (n.561+19515A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124176T>G | CA344041881 | ASPM | n.1366A>C c.3324A>C (p.Gln1108His) n.1380A>C c.1074A>C (p.Gln358His) c.561+19515A>C (n.561+19515A>C) | |
| 1 | g.197124176T= | CA1143501314 | ASPM | n.1366A= c.3324A= (p.Gln1108=) n.1380A= c.1074A= (p.Gln358=) c.561+19515A= (n.561+19515A=) | |
| 1 | g.197124177T>A | CA344041886 | ASPM | n.1365A>T c.3323A>T (p.Gln1108Leu) n.1379A>T c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.561+19514A>T (n.561+19514A>T) | |
| 1 | g.197124177T>C | CA344041888 | ASPM | n.1365A>G c.3323A>G (p.Gln1108Arg) n.1379A>G c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.561+19514A>G (n.561+19514A>G) | |
| 1 | g.197124177T>G | CA344041890 | ASPM | n.1365A>C c.3323A>C (p.Gln1108Pro) n.1379A>C c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.561+19514A>C (n.561+19514A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124177T= | CA1217939293 | ASPM | n.1365A= c.3323A= (p.Gln1108=) n.1379A= c.1073A= (p.Gln358=) c.561+19514A= (n.561+19514A=) | |
| 1 | g.197124178G>A | CA344041893 | ASPM | n.1364C>T c.3322C>T (p.Gln1108Ter) n.1378C>T c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.561+19513C>T (n.561+19513C>T) | |
| 1 | g.197124178G>C | CA344041895 | ASPM | n.1364C>G c.3322C>G (p.Gln1108Glu) n.1378C>G c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.561+19513C>G (n.561+19513C>G) | |
| 1 | g.197124178G>T | CA344041898 | ASPM | n.1364C>A c.3322C>A (p.Gln1108Lys) n.1378C>A c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.561+19513C>A (n.561+19513C>A) | |
| 1 | g.197124179T>A | CA344041901 | ASPM | n.1363A>T c.3321A>T (p.Glu1107Asp) n.1377A>T c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.561+19512A>T (n.561+19512A>T) | |
| 1 | g.197124179T>C | CA422808067 | ASPM | n.1363A>G c.3321A>G (p.Glu1107=) n.1377A>G c.1071A>G (p.Glu357=) c.561+19512A>G (n.561+19512A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124179T>G | CA344041903 | ASPM | n.1363A>C c.3321A>C (p.Glu1107Asp) n.1377A>C c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.561+19512A>C (n.561+19512A>C) | |
| 1 | g.197124180T>A | CA344041905 | ASPM | n.1362A>T c.3320A>T (p.Glu1107Val) n.1376A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) c.561+19511A>T (n.561+19511A>T) | |
| 1 | g.197124180T>C | CA205729 | ASPM | n.1362A>G c.3320A>G (p.Glu1107Gly) n.1376A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.561+19511A>G (n.561+19511A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124180T>G | CA344041908 | ASPM | n.1362A>C c.3320A>C (p.Glu1107Ala) n.1376A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.561+19511A>C (n.561+19511A>C) | |
| 1 | g.197124180T= | CA1144187402 | ASPM | n.1362A= c.3320A= (p.Glu1107=) n.1376A= c.1070A= (p.Glu357=) c.561+19511A= (n.561+19511A=) | |
| 1 | g.197124181C>A | CA344041909 | ASPM | n.1361G>T c.3319G>T (p.Glu1107Ter) n.1375G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.561+19510G>T (n.561+19510G>T) | |
| 1 | g.197124181C= | CA1217939294 | ASPM | n.1361G= c.3319G= (p.Glu1107=) n.1375G= c.1069G= (p.Glu357=) c.561+19510G= (n.561+19510G=) | |
| 1 | g.197124181C>G | CA1310202 | ASPM | n.1361G>C c.3319G>C (p.Glu1107Gln) n.1375G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.561+19510G>C (n.561+19510G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124181C>T | CA344041910 | ASPM | n.1361G>A c.3319G>A (p.Glu1107Lys) n.1375G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.561+19510G>A (n.561+19510G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124182A>C | CA344041916 | ASPM | n.1360T>G c.3318T>G (p.Phe1106Leu) n.1374T>G c.1068T>G (p.Phe356Leu) c.561+19509T>G (n.561+19509T>G) | |
| 1 | g.197124182A>G | CA422808068 | ASPM | n.1360T>C c.3318T>C (p.Phe1106=) n.1374T>C c.1068T>C (p.Phe356=) c.561+19509T>C (n.561+19509T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124182A>T | CA344041912 | ASPM | n.1360T>A c.3318T>A (p.Phe1106Leu) n.1374T>A c.1068T>A (p.Phe356Leu) c.561+19509T>A (n.561+19509T>A) | |
| 1 | g.197124183A>C | CA344041918 | ASPM | n.1359T>G c.3317T>G (p.Phe1106Cys) n.1373T>G c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.561+19508T>G (n.561+19508T>G) | |
| 1 | g.197124183A>G | CA344041919 | ASPM | n.1359T>C c.3317T>C (p.Phe1106Ser) n.1373T>C c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.561+19508T>C (n.561+19508T>C) | |
| 1 | g.197124183A>T | CA344041922 | ASPM | n.1359T>A c.3317T>A (p.Phe1106Tyr) n.1373T>A c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.561+19508T>A (n.561+19508T>A) | |
| 1 | g.197124184A>C | CA344041926 | ASPM | n.1358T>G c.3316T>G (p.Phe1106Val) n.1372T>G c.1066T>G (p.Phe356Val) c.561+19507T>G (n.561+19507T>G) | |
| 1 | g.197124184A>G | CA344041928 | ASPM | n.1358T>C c.3316T>C (p.Phe1106Leu) n.1372T>C c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.561+19507T>C (n.561+19507T>C) | |
| 1 | g.197124184A>T | CA344041931 | ASPM | n.1358T>A c.3316T>A (p.Phe1106Ile) n.1372T>A c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.561+19507T>A (n.561+19507T>A) | |
| 1 | g.197124185G>A | CA1310203 | ASPM | n.1357C>T c.3315C>T (p.Ser1105=) n.1371C>T c.1065C>T (p.Ser355=) c.561+19506C>T (n.561+19506C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124185G>C | CA422808069 | ASPM | n.1357C>G c.3315C>G (p.Ser1105=) n.1371C>G c.1065C>G (p.Ser355=) c.561+19506C>G (n.561+19506C>G) | |
| 1 | g.197124185G= | CA1217939295 | ASPM | n.1357C= c.3315C= (p.Ser1105=) n.1371C= c.1065C= (p.Ser355=) c.561+19506C= (n.561+19506C=) | |
| 1 | g.197124185G>T | CA422808070 | ASPM | n.1357C>A c.3315C>A (p.Ser1105=) n.1371C>A c.1065C>A (p.Ser355=) c.561+19506C>A (n.561+19506C>A) | |
| 1 | g.197124186G>A | CA344041937 | ASPM | n.1356C>T c.3314C>T (p.Ser1105Phe) n.1370C>T c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.561+19505C>T (n.561+19505C>T) | |
| 1 | g.197124186G>C | CA344041939 | ASPM | n.1356C>G c.3314C>G (p.Ser1105Cys) n.1370C>G c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.561+19505C>G (n.561+19505C>G) | |
| 1 | g.197124186G>T | CA344041942 | ASPM | n.1356C>A c.3314C>A (p.Ser1105Tyr) n.1370C>A c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.561+19505C>A (n.561+19505C>A) | |
| 1 | g.197124187A>C | CA344041945 | ASPM | n.1355T>G c.3313T>G (p.Ser1105Ala) n.1369T>G c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.561+19504T>G (n.561+19504T>G) | |
| 1 | g.197124187A>G | CA344041948 | ASPM | n.1355T>C c.3313T>C (p.Ser1105Pro) n.1369T>C c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.561+19504T>C (n.561+19504T>C) | |
| 1 | g.197124187A>T | CA344041952 | ASPM | n.1355T>A c.3313T>A (p.Ser1105Thr) n.1369T>A c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.561+19504T>A (n.561+19504T>A) | |
| 1 | g.197124188A>C | CA422808071 | ASPM | n.1354T>G c.3312T>G (p.Gly1104=) n.1368T>G c.1062T>G (p.Gly354=) c.561+19503T>G (n.561+19503T>G) | |
| 1 | g.197124188A>G | CA422808072 | ASPM | n.1354T>C c.3312T>C (p.Gly1104=) n.1368T>C c.1062T>C (p.Gly354=) c.561+19503T>C (n.561+19503T>C) | |
| 1 | g.197124188A>T | CA422808073 | ASPM | n.1354T>A c.3312T>A (p.Gly1104=) n.1368T>A c.1062T>A (p.Gly354=) c.561+19503T>A (n.561+19503T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124189C>A | CA344041955 | ASPM | n.1353G>T c.3311G>T (p.Gly1104Val) n.1367G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.561+19502G>T (n.561+19502G>T) | |
| 1 | g.197124189C= | CA1142148286 | ASPM | n.1353G= c.3311G= (p.Gly1104=) n.1367G= c.1061G= (p.Gly354=) c.561+19502G= (n.561+19502G=) | |
| 1 | g.197124189C>G | CA344041967 | ASPM | n.1353G>C c.3311G>C (p.Gly1104Ala) n.1367G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.561+19502G>C (n.561+19502G>C) | |
| 1 | g.197124189C>T | CA1310204 | ASPM | n.1353G>A c.3311G>A (p.Gly1104Asp) n.1367G>A c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.561+19502G>A (n.561+19502G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124190C>A | CA344041968 | ASPM | n.1352G>T c.3310G>T (p.Gly1104Cys) n.1366G>T c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.561+19501G>T (n.561+19501G>T) | |
| 1 | g.197124190C= | CA1217939296 | ASPM | n.1352G= c.3310G= (p.Gly1104=) n.1366G= c.1060G= (p.Gly354=) c.561+19501G= (n.561+19501G=) | |
| 1 | g.197124190C>G | CA344041969 | ASPM | n.1352G>C c.3310G>C (p.Gly1104Arg) n.1366G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.561+19501G>C (n.561+19501G>C) | |
| 1 | g.197124190C>T | CA344041970 | ASPM | n.1352G>A c.3310G>A (p.Gly1104Ser) n.1366G>A c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.561+19501G>A (n.561+19501G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |