Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197124057C>ACA2573975711ASPMn.1432+53G>T
c.3390+53G>T (n.3390+53G>T)
n.1446+53G>T
c.1140+53G>T (n.1140+53G>T)
c.561+19634G>T (n.561+19634G>T)
1g.197124058A>CCA2649662345ASPMn.1432+52T>G
c.3390+52T>G (n.3390+52T>G)
n.1446+52T>G
c.1140+52T>G (n.1140+52T>G)
c.561+19633T>G (n.561+19633T>G)
 gnomAD v4
1g.197124059T>ACA1217939255ASPMn.1432+51A>T
c.3390+51A>T (n.3390+51A>T)
n.1446+51A>T
c.1140+51A>T (n.1140+51A>T)
c.561+19632A>T (n.561+19632A>T)
 dbSNP
1g.197124059T=CA1217939254ASPMn.1432+51A=
c.3390+51A= (n.3390+51A=)
n.1446+51A=
c.1140+51A= (n.1140+51A=)
c.561+19632A= (n.561+19632A=)
1g.197124059dupCA2649662346ASPMn.1432+51dup
c.3390+51dup (n.3390+51dup)
n.1446+51dup
c.1140+51dup (n.1140+51dup)
c.561+19632dup (n.561+19632dup)
 gnomAD v4
1g.197124060C>ACA35884118ASPMn.1432+50G>T
c.3390+50G>T (n.3390+50G>T)
n.1446+50G>T
c.1140+50G>T (n.1140+50G>T)
c.561+19631G>T (n.561+19631G>T)
 dbSNP
1g.197124060C=CA1141050142ASPMn.1432+50G=
c.3390+50G= (n.3390+50G=)
n.1446+50G=
c.1140+50G= (n.1140+50G=)
c.561+19631G= (n.561+19631G=)
1g.197124064delCA2649662347ASPMn.1432+49del
c.3390+49del (n.3390+49del)
n.1446+49del
c.1140+49del (n.1140+49del)
c.561+19630del (n.561+19630del)
 gnomAD v4
1g.197124064A>GCA2573975717ASPMn.1432+46T>C
c.3390+46T>C (n.3390+46T>C)
n.1446+46T>C
c.1140+46T>C (n.1140+46T>C)
c.561+19627T>C (n.561+19627T>C)
 gnomAD v4
1g.197124065T>CCA1217939257ASPMn.1432+45A>G
c.3390+45A>G (n.3390+45A>G)
n.1446+45A>G
c.1140+45A>G (n.1140+45A>G)
c.561+19626A>G (n.561+19626A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197124065T=CA1217939256ASPMn.1432+45A=
c.3390+45A= (n.3390+45A=)
n.1446+45A=
c.1140+45A= (n.1140+45A=)
c.561+19626A= (n.561+19626A=)
1g.197124066T>CCA1310183ASPMn.1432+44A>G
c.3390+44A>G (n.3390+44A>G)
n.1446+44A>G
c.1140+44A>G (n.1140+44A>G)
c.561+19625A>G (n.561+19625A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197124066T>GCA2649662348ASPMn.1432+44A>C
c.3390+44A>C (n.3390+44A>C)
n.1446+44A>C
c.1140+44A>C (n.1140+44A>C)
c.561+19625A>C (n.561+19625A>C)
 gnomAD v4
1g.197124066T=CA1217939258ASPMn.1432+44A=
c.3390+44A= (n.3390+44A=)
n.1446+44A=
c.1140+44A= (n.1140+44A=)
c.561+19625A= (n.561+19625A=)
1g.197124067T>CCA528280109ASPMn.1432+43A>G
c.3390+43A>G (n.3390+43A>G)
n.1446+43A>G
c.1140+43A>G (n.1140+43A>G)
c.561+19624A>G (n.561+19624A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197124067T=CA1217939259ASPMn.1432+43A=
c.3390+43A= (n.3390+43A=)
n.1446+43A=
c.1140+43A= (n.1140+43A=)
c.561+19624A= (n.561+19624A=)
1g.197124070T>CCA528280110ASPMn.1432+40A>G
c.3390+40A>G (n.3390+40A>G)
n.1446+40A>G
c.1140+40A>G (n.1140+40A>G)
c.561+19621A>G (n.561+19621A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197124070T=CA1217939260ASPMn.1432+40A=
c.3390+40A= (n.3390+40A=)
n.1446+40A=
c.1140+40A= (n.1140+40A=)
c.561+19621A= (n.561+19621A=)
1g.197124071A=CA1143611689ASPMn.1432+39T=
c.3390+39T= (n.3390+39T=)
n.1446+39T=
c.1140+39T= (n.1140+39T=)
c.561+19620T= (n.561+19620T=)
1g.197124071A>GCA1310185ASPMn.1432+39T>C
c.3390+39T>C (n.3390+39T>C)
n.1446+39T>C
c.1140+39T>C (n.1140+39T>C)
c.561+19620T>C (n.561+19620T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124074dupCA1310184ASPMn.1432+39dup
c.3390+39dup (n.3390+39dup)
n.1446+39dup
c.1140+39dup (n.1140+39dup)
c.561+19620dup (n.561+19620dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197124072A=CA1217939261ASPMn.1432+38T=
c.3390+38T= (n.3390+38T=)
n.1446+38T=
c.1140+38T= (n.1140+38T=)
c.561+19619T= (n.561+19619T=)
1g.197124072A>CCA1010898863ASPMn.1432+38T>G
c.3390+38T>G (n.3390+38T>G)
n.1446+38T>G
c.1140+38T>G (n.1140+38T>G)
c.561+19619T>G (n.561+19619T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124072A>GCA2573975730ASPMn.1432+38T>C
c.3390+38T>C (n.3390+38T>C)
n.1446+38T>C
c.1140+38T>C (n.1140+38T>C)
c.561+19619T>C (n.561+19619T>C)
1g.197124074A=CA1141953329ASPMn.1432+36T=
c.3390+36T= (n.3390+36T=)
n.1446+36T=
c.1140+36T= (n.1140+36T=)
c.561+19617T= (n.561+19617T=)
1g.197124074A>GCA2649662349ASPMn.1432+36T>C
c.3390+36T>C (n.3390+36T>C)
n.1446+36T>C
c.1140+36T>C (n.1140+36T>C)
c.561+19617T>C (n.561+19617T>C)
 gnomAD v4
1g.197124074A>TCA1310186ASPMn.1432+36T>A
c.3390+36T>A (n.3390+36T>A)
n.1446+36T>A
c.1140+36T>A (n.1140+36T>A)
c.561+19617T>A (n.561+19617T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124077T>CCA1310187ASPMn.1432+33A>G
c.3390+33A>G (n.3390+33A>G)
n.1446+33A>G
c.1140+33A>G (n.1140+33A>G)
c.561+19614A>G (n.561+19614A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124077T=CA1148876231ASPMn.1432+33A=
c.3390+33A= (n.3390+33A=)
n.1446+33A=
c.1140+33A= (n.1140+33A=)
c.561+19614A= (n.561+19614A=)
1g.197124078A>GCA2649662350ASPMn.1432+32T>C
c.3390+32T>C (n.3390+32T>C)
n.1446+32T>C
c.1140+32T>C (n.1140+32T>C)
c.561+19613T>C (n.561+19613T>C)
 gnomAD v4
1g.197124081G>ACA1010898869ASPMn.1432+29C>T
c.3390+29C>T (n.3390+29C>T)
n.1446+29C>T
c.1140+29C>T (n.1140+29C>T)
c.561+19610C>T (n.561+19610C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124081G>CCA729743640ASPMn.1432+29C>G
c.3390+29C>G (n.3390+29C>G)
n.1446+29C>G
c.1140+29C>G (n.1140+29C>G)
c.561+19610C>G (n.561+19610C>G)
 dbSNP
1g.197124081G=CA1217939262ASPMn.1432+29C=
c.3390+29C= (n.3390+29C=)
n.1446+29C=
c.1140+29C= (n.1140+29C=)
c.561+19610C= (n.561+19610C=)
1g.197124081G>TCA2573975738ASPMn.1432+29C>A
c.3390+29C>A (n.3390+29C>A)
n.1446+29C>A
c.1140+29C>A (n.1140+29C>A)
c.561+19610C>A (n.561+19610C>A)
 gnomAD v4
1g.197124082G>ACA528280111ASPMn.1432+28C>T
c.3390+28C>T (n.3390+28C>T)
n.1446+28C>T
c.1140+28C>T (n.1140+28C>T)
c.561+19609C>T (n.561+19609C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197124082G=CA1217939263ASPMn.1432+28C=
c.3390+28C= (n.3390+28C=)
n.1446+28C=
c.1140+28C= (n.1140+28C=)
c.561+19609C= (n.561+19609C=)
1g.197124082G>TCA2649662351ASPMn.1432+28C>A
c.3390+28C>A (n.3390+28C>A)
n.1446+28C>A
c.1140+28C>A (n.1140+28C>A)
c.561+19609C>A (n.561+19609C>A)
 gnomAD v4
1g.197124083G>ACA2649662352ASPMn.1432+27C>T
c.3390+27C>T (n.3390+27C>T)
n.1446+27C>T
c.1140+27C>T (n.1140+27C>T)
c.561+19608C>T (n.561+19608C>T)
 gnomAD v4
1g.197124083G>TCA2532672853ASPMn.1432+27C>A
c.3390+27C>A (n.3390+27C>A)
n.1446+27C>A
c.1140+27C>A (n.1140+27C>A)
c.561+19608C>A (n.561+19608C>A)
 gnomAD v4
1g.197124085T>ACA1217939265ASPMn.1432+25A>T
c.3390+25A>T (n.3390+25A>T)
n.1446+25A>T
c.1140+25A>T (n.1140+25A>T)
c.561+19606A>T (n.561+19606A>T)
 dbSNP gnomAD v3
1g.197124085T>GCA2573629706ASPMn.1432+25A>C
c.3390+25A>C (n.3390+25A>C)
n.1446+25A>C
c.1140+25A>C (n.1140+25A>C)
c.561+19606A>C (n.561+19606A>C)
1g.197124085T=CA1217939264ASPMn.1432+25A=
c.3390+25A= (n.3390+25A=)
n.1446+25A=
c.1140+25A= (n.1140+25A=)
c.561+19606A= (n.561+19606A=)
1g.197124090C=CA1217939266ASPMn.1432+20G=
c.3390+20G= (n.3390+20G=)
n.1446+20G=
c.1140+20G= (n.1140+20G=)
c.561+19601G= (n.561+19601G=)
1g.197124090C>TCA2573975744ASPMn.1432+20G>A
c.3390+20G>A (n.3390+20G>A)
n.1446+20G>A
c.1140+20G>A (n.1140+20G>A)
c.561+19601G>A (n.561+19601G>A)
 gnomAD v4
1g.197124091A=CA1217939267ASPMn.1432+19T=
c.3390+19T= (n.3390+19T=)
n.1446+19T=
c.1140+19T= (n.1140+19T=)
c.561+19600T= (n.561+19600T=)
1g.197124091A>CCA2649662353ASPMn.1432+19T>G
c.3390+19T>G (n.3390+19T>G)
n.1446+19T>G
c.1140+19T>G (n.1140+19T>G)
c.561+19600T>G (n.561+19600T>G)
 gnomAD v4
1g.197124091A>GCA1310189ASPMn.1432+19T>C
c.3390+19T>C (n.3390+19T>C)
n.1446+19T>C
c.1140+19T>C (n.1140+19T>C)
c.561+19600T>C (n.561+19600T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197124096dupCA1310188ASPMn.1432+19dup
c.3390+19dup (n.3390+19dup)
n.1446+19dup
c.1140+19dup (n.1140+19dup)
c.561+19600dup (n.561+19600dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197124096delCA2573975814ASPMn.1432+19del
c.3390+19del (n.3390+19del)
n.1446+19del
c.1140+19del (n.1140+19del)
c.561+19600del (n.561+19600del)
1g.197124094A=CA1217939268ASPMn.1432+16T=
c.3390+16T= (n.3390+16T=)
n.1446+16T=
c.1140+16T= (n.1140+16T=)
c.561+19597T= (n.561+19597T=)
1g.197124094A>GCA1310190ASPMn.1432+16T>C
c.3390+16T>C (n.3390+16T>C)
n.1446+16T>C
c.1140+16T>C (n.1140+16T>C)
c.561+19597T>C (n.561+19597T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124097C=CA1217939269ASPMn.1432+13G=
c.3390+13G= (n.3390+13G=)
n.1446+13G=
c.1140+13G= (n.1140+13G=)
c.561+19594G= (n.561+19594G=)
1g.197124097C>TCA528535081ASPMn.1432+13G>A
c.3390+13G>A (n.3390+13G>A)
n.1446+13G>A
c.1140+13G>A (n.1140+13G>A)
c.561+19594G>A (n.561+19594G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197124097_197124101delinsCAAAGCA1217939270ASPMn.1432+9_1432+13delinsCTTTG
c.3390+9_3390+13delinsCTTTG (n.3390+9_3390+13delinsCTTTG)
n.1446+9_1446+13delinsCTTTG
c.1140+9_1140+13delinsCTTTG (n.1140+9_1140+13delinsCTTTG)
c.561+19590_561+19594delinsCTTTG (n.561+19590_561+19594delinsCTTTG)
1g.197124101_197124104delCA1217939271ASPMn.1432+9_1432+12del
c.3390+9_3390+12del (n.3390+9_3390+12del)
n.1446+9_1446+12del
c.1140+9_1140+12del (n.1140+9_1140+12del)
c.561+19590_561+19593del (n.561+19590_561+19593del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197124099A>GCA2573975898ASPMn.1432+11T>C
c.3390+11T>C (n.3390+11T>C)
n.1446+11T>C
c.1140+11T>C (n.1140+11T>C)
c.561+19592T>C (n.561+19592T>C)
1g.197124100A=CA1217939272ASPMn.1432+10T=
c.3390+10T= (n.3390+10T=)
n.1446+10T=
c.1140+10T= (n.1140+10T=)
c.561+19591T= (n.561+19591T=)
1g.197124100A>GCA35884151ASPMn.1432+10T>C
c.3390+10T>C (n.3390+10T>C)
n.1446+10T>C
c.1140+10T>C (n.1140+10T>C)
c.561+19591T>C (n.561+19591T>C)
 dbSNP
1g.197124101delCA2649662354ASPMn.1432+9del
c.3390+9del (n.3390+9del)
n.1446+9del
c.1140+9del (n.1140+9del)
c.561+19590del (n.561+19590del)
 gnomAD v4
1g.197124103_197124107delinsAACTTCA1217939273ASPMn.1432+3_1432+7delinsAAGTT
c.3390+3_3390+7delinsAAGTT (n.3390+3_3390+7delinsAAGTT)
n.1446+3_1446+7delinsAAGTT
c.1140+3_1140+7delinsAAGTT (n.1140+3_1140+7delinsAAGTT)
c.561+19584_561+19588delinsAAGTT (n.561+19584_561+19588delinsAAGTT)
1g.197124106_197124109delCA277268ASPMn.1432+3_1432+6del
c.3390+3_3390+6del (n.3390+3_3390+6del)
n.1446+3_1446+6del
c.1140+3_1140+6del (n.1140+3_1140+6del)
c.561+19584_561+19587del (n.561+19584_561+19587del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197124106T>CCA1310191ASPMn.1432+4A>G
c.3390+4A>G (n.3390+4A>G)
n.1446+4A>G
c.1140+4A>G (n.1140+4A>G)
c.561+19585A>G (n.561+19585A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124106T=CA1148252885ASPMn.1432+4A=
c.3390+4A= (n.3390+4A=)
n.1446+4A=
c.1140+4A= (n.1140+4A=)
c.561+19585A= (n.561+19585A=)
1g.197124107T>CCA1310192ASPMn.1432+3A>G
c.3390+3A>G (n.3390+3A>G)
n.1446+3A>G
c.1140+3A>G (n.1140+3A>G)
c.561+19584A>G (n.561+19584A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124107T=CA1144171815ASPMn.1432+3A=
c.3390+3A= (n.3390+3A=)
n.1446+3A=
c.1140+3A= (n.1140+3A=)
c.561+19584A= (n.561+19584A=)
1g.197124108A>CCA344041416ASPMn.1432+2T>G
c.3390+2T>G (n.3390+2T>G)
n.1446+2T>G
c.1140+2T>G (n.1140+2T>G)
c.561+19583T>G (n.561+19583T>G)
1g.197124108A>GCA344041418ASPMn.1432+2T>C
c.3390+2T>C (n.3390+2T>C)
n.1446+2T>C
c.1140+2T>C (n.1140+2T>C)
c.561+19583T>C (n.561+19583T>C)
1g.197124108A>TCA344041415ASPMn.1432+2T>A
c.3390+2T>A (n.3390+2T>A)
n.1446+2T>A
c.1140+2T>A (n.1140+2T>A)
c.561+19583T>A (n.561+19583T>A)
1g.197124109C>ACA344041421ASPMn.1432+1G>T
c.3390+1G>T (n.3390+1G>T)
n.1446+1G>T
c.1140+1G>T (n.1140+1G>T)
c.561+19582G>T (n.561+19582G>T)
1g.197124109C>GCA344041425ASPMn.1432+1G>C
c.3390+1G>C (n.3390+1G>C)
n.1446+1G>C
c.1140+1G>C (n.1140+1G>C)
c.561+19582G>C (n.561+19582G>C)
1g.197124109C>TCA344041428ASPMn.1432+1G>A
c.3390+1G>A (n.3390+1G>A)
n.1446+1G>A
c.1140+1G>A (n.1140+1G>A)
c.561+19582G>A (n.561+19582G>A)
1g.197124110C>ACA1310194ASPMn.1432G>T
c.3390G>T (p.Lys1130Asn)
n.1446G>T
c.1140G>T (p.Lys380Asn)
c.561+19581G>T (n.561+19581G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197124110C=CA1217939274ASPMn.1432G=
c.3390G= (p.Lys1130=)
n.1446G=
c.1140G= (p.Lys380=)
c.561+19581G= (n.561+19581G=)
1g.197124110C>GCA344041431ASPMn.1432G>C
c.3390G>C (p.Lys1130Asn)
n.1446G>C
c.1140G>C (p.Lys380Asn)
c.561+19581G>C (n.561+19581G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124110C>TCA1310193ASPMn.1432G>A
c.3390G>A (p.Lys1130=)
n.1446G>A
c.1140G>A (p.Lys380=)
c.561+19581G>A (n.561+19581G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197124111T>ACA344041432ASPMn.1431A>T
c.3389A>T (p.Lys1130Met)
n.1445A>T
c.1139A>T (p.Lys380Met)
c.561+19580A>T (n.561+19580A>T)
 gnomAD v4
1g.197124111T>CCA344041433ASPMn.1431A>G
c.3389A>G (p.Lys1130Arg)
n.1445A>G
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.561+19580A>G (n.561+19580A>G)
 gnomAD v4
1g.197124111T>GCA344041434ASPMn.1431A>C
c.3389A>C (p.Lys1130Thr)
n.1445A>C
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.561+19580A>C (n.561+19580A>C)
1g.197124115delCA2649662355ASPMn.1431del
c.3389del (p.Lys1130ArgfsTer18)
n.1445del
c.1139del (p.Lys380ArgfsTer18)
c.561+19580del (n.561+19580del)
 gnomAD v4
1g.197124112T>ACA344041435ASPMn.1430A>T
c.3388A>T (p.Lys1130Ter)
n.1444A>T
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.561+19579A>T (n.561+19579A>T)
1g.197124112T>CCA344041436ASPMn.1430A>G
c.3388A>G (p.Lys1130Glu)
n.1444A>G
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.561+19579A>G (n.561+19579A>G)
1g.197124112T>GCA344041438ASPMn.1430A>C
c.3388A>C (p.Lys1130Gln)
n.1444A>C
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.561+19579A>C (n.561+19579A>C)
1g.197124113T>ACA1310195ASPMn.1429A>T
c.3387A>T (p.Lys1129Asn)
n.1443A>T
c.1137A>T (p.Lys379Asn)
c.561+19578A>T (n.561+19578A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124113T>CCA1310196ASPMn.1429A>G
c.3387A>G (p.Lys1129=)
n.1443A>G
c.1137A>G (p.Lys379=)
c.561+19578A>G (n.561+19578A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197124113T>GCA344041443ASPMn.1429A>C
c.3387A>C (p.Lys1129Asn)
n.1443A>C
c.1137A>C (p.Lys379Asn)
c.561+19578A>C (n.561+19578A>C)
1g.197124113T=CA1217939275ASPMn.1429A=
c.3387A= (p.Lys1129=)
n.1443A=
c.1137A= (p.Lys379=)
c.561+19578A= (n.561+19578A=)
1g.197124114T>ACA344041455ASPMn.1428A>T
c.3386A>T (p.Lys1129Ile)
n.1442A>T
c.1136A>T (p.Lys379Ile)
c.561+19577A>T (n.561+19577A>T)
1g.197124114T>CCA344041456ASPMn.1428A>G
c.3386A>G (p.Lys1129Arg)
n.1442A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.561+19577A>G (n.561+19577A>G)
 COSMIC
1g.197124114T>GCA344041457ASPMn.1428A>C
c.3386A>C (p.Lys1129Thr)
n.1442A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.561+19577A>C (n.561+19577A>C)
1g.197124115T>ACA344041458ASPMn.1427A>T
c.3385A>T (p.Lys1129Ter)
n.1441A>T
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.561+19576A>T (n.561+19576A>T)
1g.197124115T>CCA344041460ASPMn.1427A>G
c.3385A>G (p.Lys1129Glu)
n.1441A>G
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.561+19576A>G (n.561+19576A>G)
1g.197124115T>GCA344041461ASPMn.1427A>C
c.3385A>C (p.Lys1129Gln)
n.1441A>C
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.561+19576A>C (n.561+19576A>C)
1g.197124116A=CA1217939276ASPMn.1426T=
c.3384T= (p.Asn1128=)
n.1440T=
c.1134T= (p.Asn378=)
c.561+19575T= (n.561+19575T=)
1g.197124116A>CCA344041463ASPMn.1426T>G
c.3384T>G (p.Asn1128Lys)
n.1440T>G
c.1134T>G (p.Asn378Lys)
c.561+19575T>G (n.561+19575T>G)
1g.197124116A>GCA422808039ASPMn.1426T>C
c.3384T>C (p.Asn1128=)
n.1440T>C
c.1134T>C (p.Asn378=)
c.561+19575T>C (n.561+19575T>C)
 gnomAD v4
1g.197124116A>TCA344041465ASPMn.1426T>A
c.3384T>A (p.Asn1128Lys)
n.1440T>A
c.1134T>A (p.Asn378Lys)
c.561+19575T>A (n.561+19575T>A)
1g.197124116dupCA2586964485ASPMn.1426dup
c.3384dup (p.Lys1129Ter)
n.1440dup
c.1134dup (p.Lys379Ter)
c.561+19575dup (n.561+19575dup)
1g.197124117T>ACA344041468ASPMn.1425A>T
c.3383A>T (p.Asn1128Ile)
n.1439A>T
c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.561+19574A>T (n.561+19574A>T)
1g.197124117T>CCA1310197ASPMn.1425A>G
c.3383A>G (p.Asn1128Ser)
n.1439A>G
c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.561+19574A>G (n.561+19574A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197124117T>GCA344041473ASPMn.1425A>C
c.3383A>C (p.Asn1128Thr)
n.1439A>C
c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.561+19574A>C (n.561+19574A>C)
 ClinVar
1g.197124117T=CA1217939277ASPMn.1425A=
c.3383A= (p.Asn1128=)
n.1439A=
c.1133A= (p.Asn378=)
c.561+19574A= (n.561+19574A=)
1g.197124118dupCA528535082ASPMn.1425dup
c.3383dup (p.Asn1128LysfsTer2)
n.1439dup
c.1133dup (p.Asn378LysfsTer2)
c.561+19574dup (n.561+19574dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197124118T>ACA344041477ASPMn.1424A>T
c.3382A>T (p.Asn1128Tyr)
n.1438A>T
c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.561+19573A>T (n.561+19573A>T)
1g.197124118T>CCA344041480ASPMn.1424A>G
c.3382A>G (p.Asn1128Asp)
n.1438A>G
c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.561+19573A>G (n.561+19573A>G)
1g.197124118T>GCA344041483ASPMn.1424A>C
c.3382A>C (p.Asn1128His)
n.1438A>C
c.1132A>C (p.Asn378His)
c.561+19573A>C (n.561+19573A>C)
1g.197124119A>CCA344041485ASPMn.1423T>G
c.3381T>G (p.Tyr1127Ter)
n.1437T>G
c.1131T>G (p.Tyr377Ter)
c.561+19572T>G (n.561+19572T>G)
1g.197124119A>GCA422808040ASPMn.1423T>C
c.3381T>C (p.Tyr1127=)
n.1437T>C
c.1131T>C (p.Tyr377=)
c.561+19572T>C (n.561+19572T>C)
 gnomAD v4
1g.197124119A>TCA344041488ASPMn.1423T>A
c.3381T>A (p.Tyr1127Ter)
n.1437T>A
c.1131T>A (p.Tyr377Ter)
c.561+19572T>A (n.561+19572T>A)
 gnomAD v4
1g.197124120T>ACA344041493ASPMn.1422A>T
c.3380A>T (p.Tyr1127Phe)
n.1436A>T
c.1130A>T (p.Tyr377Phe)
c.561+19571A>T (n.561+19571A>T)
 COSMIC
1g.197124120T>CCA344041497ASPMn.1422A>G
c.3380A>G (p.Tyr1127Cys)
n.1436A>G
c.1130A>G (p.Tyr377Cys)
c.561+19571A>G (n.561+19571A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197124120T>GCA344041494ASPMn.1422A>C
c.3380A>C (p.Tyr1127Ser)
n.1436A>C
c.1130A>C (p.Tyr377Ser)
c.561+19571A>C (n.561+19571A>C)
1g.197124120T=CA1217939278ASPMn.1422A=
c.3380A= (p.Tyr1127=)
n.1436A=
c.1130A= (p.Tyr377=)
c.561+19571A= (n.561+19571A=)
1g.197124121A>CCA344041498ASPMn.1421T>G
c.3379T>G (p.Tyr1127Asp)
n.1435T>G
c.1129T>G (p.Tyr377Asp)
c.561+19570T>G (n.561+19570T>G)
1g.197124121A>GCA344041499ASPMn.1421T>C
c.3379T>C (p.Tyr1127His)
n.1435T>C
c.1129T>C (p.Tyr377His)
c.561+19570T>C (n.561+19570T>C)
 gnomAD v4
1g.197124121A>TCA344041500ASPMn.1421T>A
c.3379T>A (p.Tyr1127Asn)
n.1435T>A
c.1129T>A (p.Tyr377Asn)
c.561+19570T>A (n.561+19570T>A)
1g.197124122G>ACA422808041ASPMn.1420C>T
c.3378C>T (p.Phe1126=)
n.1434C>T
c.1128C>T (p.Phe376=)
c.561+19569C>T (n.561+19569C>T)
1g.197124122G>CCA344041501ASPMn.1420C>G
c.3378C>G (p.Phe1126Leu)
n.1434C>G
c.1128C>G (p.Phe376Leu)
c.561+19569C>G (n.561+19569C>G)
1g.197124122G>TCA344041502ASPMn.1420C>A
c.3378C>A (p.Phe1126Leu)
n.1434C>A
c.1128C>A (p.Phe376Leu)
c.561+19569C>A (n.561+19569C>A)
1g.197124123A>CCA344041503ASPMn.1419T>G
c.3377T>G (p.Phe1126Cys)
n.1433T>G
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.561+19568T>G (n.561+19568T>G)
1g.197124123A>GCA344041505ASPMn.1419T>C
c.3377T>C (p.Phe1126Ser)
n.1433T>C
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.561+19568T>C (n.561+19568T>C)
1g.197124123A>TCA344041507ASPMn.1419T>A
c.3377T>A (p.Phe1126Tyr)
n.1433T>A
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.561+19568T>A (n.561+19568T>A)
1g.197124124A>CCA344041509ASPMn.1418T>G
c.3376T>G (p.Phe1126Val)
n.1432T>G
c.1126T>G (p.Phe376Val)
c.561+19567T>G (n.561+19567T>G)
 gnomAD v4
1g.197124124A>GCA344041511ASPMn.1418T>C
c.3376T>C (p.Phe1126Leu)
n.1432T>C
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.561+19567T>C (n.561+19567T>C)
1g.197124124A>TCA344041513ASPMn.1418T>A
c.3376T>A (p.Phe1126Ile)
n.1432T>A
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.561+19567T>A (n.561+19567T>A)
1g.197124125G>ACA422808042ASPMn.1417C>T
c.3375C>T (p.Ala1125=)
n.1431C>T
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.561+19566C>T (n.561+19566C>T)
 gnomAD v4
1g.197124125G>CCA422808043ASPMn.1417C>G
c.3375C>G (p.Ala1125=)
n.1431C>G
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.561+19566C>G (n.561+19566C>G)
 gnomAD v4
1g.197124125G>TCA422808044ASPMn.1417C>A
c.3375C>A (p.Ala1125=)
n.1431C>A
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.561+19566C>A (n.561+19566C>A)
1g.197124126G>ACA344041524ASPMn.1416C>T
c.3374C>T (p.Ala1125Val)
n.1430C>T
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.561+19565C>T (n.561+19565C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124126G>CCA344041518ASPMn.1416C>G
c.3374C>G (p.Ala1125Gly)
n.1430C>G
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.561+19565C>G (n.561+19565C>G)
1g.197124126G=CA1217939279ASPMn.1416C=
c.3374C= (p.Ala1125=)
n.1430C=
c.1124C= (p.Ala375=)
c.561+19565C= (n.561+19565C=)
1g.197124126G>TCA344041521ASPMn.1416C>A
c.3374C>A (p.Ala1125Asp)
n.1430C>A
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.561+19565C>A (n.561+19565C>A)
1g.197124127C>ACA344041527ASPMn.1415G>T
c.3373G>T (p.Ala1125Ser)
n.1429G>T
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.561+19564G>T (n.561+19564G>T)
1g.197124127C=CA1143413605ASPMn.1415G=
c.3373G= (p.Ala1125=)
n.1429G=
c.1123G= (p.Ala375=)
c.561+19564G= (n.561+19564G=)
1g.197124127C>GCA344041528ASPMn.1415G>C
c.3373G>C (p.Ala1125Pro)
n.1429G>C
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.561+19564G>C (n.561+19564G>C)
1g.197124127C>TCA35884189ASPMn.1415G>A
c.3373G>A (p.Ala1125Thr)
n.1429G>A
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.561+19564G>A (n.561+19564G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124128A>CCA344041529ASPMn.1414T>G
c.3372T>G (p.Cys1124Trp)
n.1428T>G
c.1122T>G (p.Cys374Trp)
c.561+19563T>G (n.561+19563T>G)
1g.197124128A>GCA422808045ASPMn.1414T>C
c.3372T>C (p.Cys1124=)
n.1428T>C
c.1122T>C (p.Cys374=)
c.561+19563T>C (n.561+19563T>C)
1g.197124128A>TCA344041530ASPMn.1414T>A
c.3372T>A (p.Cys1124Ter)
n.1428T>A
c.1122T>A (p.Cys374Ter)
c.561+19563T>A (n.561+19563T>A)
1g.197124129C>ACA344041535ASPMn.1413G>T
c.3371G>T (p.Cys1124Phe)
n.1427G>T
c.1121G>T (p.Cys374Phe)
c.561+19562G>T (n.561+19562G>T)
1g.197124129C>GCA344041539ASPMn.1413G>C
c.3371G>C (p.Cys1124Ser)
n.1427G>C
c.1121G>C (p.Cys374Ser)
c.561+19562G>C (n.561+19562G>C)
1g.197124129C>TCA344041542ASPMn.1413G>A
c.3371G>A (p.Cys1124Tyr)
n.1427G>A
c.1121G>A (p.Cys374Tyr)
c.561+19562G>A (n.561+19562G>A)
1g.197124130A>CCA344041547ASPMn.1412T>G
c.3370T>G (p.Cys1124Gly)
n.1426T>G
c.1120T>G (p.Cys374Gly)
c.561+19561T>G (n.561+19561T>G)
1g.197124130A>GCA344041550ASPMn.1412T>C
c.3370T>C (p.Cys1124Arg)
n.1426T>C
c.1120T>C (p.Cys374Arg)
c.561+19561T>C (n.561+19561T>C)
1g.197124130A>TCA344041554ASPMn.1412T>A
c.3370T>A (p.Cys1124Ser)
n.1426T>A
c.1120T>A (p.Cys374Ser)
c.561+19561T>A (n.561+19561T>A)
1g.197124131A=CA1217939280ASPMn.1411T=
c.3369T= (p.Val1123=)
n.1425T=
c.1119T= (p.Val373=)
c.561+19560T= (n.561+19560T=)
1g.197124131A>CCA422808046ASPMn.1411T>G
c.3369T>G (p.Val1123=)
n.1425T>G
c.1119T>G (p.Val373=)
c.561+19560T>G (n.561+19560T>G)
1g.197124131A>GCA422808047ASPMn.1411T>C
c.3369T>C (p.Val1123=)
n.1425T>C
c.1119T>C (p.Val373=)
c.561+19560T>C (n.561+19560T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124131A>TCA422808048ASPMn.1411T>A
c.3369T>A (p.Val1123=)
n.1425T>A
c.1119T>A (p.Val373=)
c.561+19560T>A (n.561+19560T>A)
1g.197124132A>CCA344041563ASPMn.1410T>G
c.3368T>G (p.Val1123Gly)
n.1424T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.561+19559T>G (n.561+19559T>G)
1g.197124132A>GCA344041566ASPMn.1410T>C
c.3368T>C (p.Val1123Ala)
n.1424T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.561+19559T>C (n.561+19559T>C)
1g.197124132A>TCA344041558ASPMn.1410T>A
c.3368T>A (p.Val1123Asp)
n.1424T>A
c.1118T>A (p.Val373Asp)
c.561+19559T>A (n.561+19559T>A)
1g.197124133C>ACA344041578ASPMn.1409G>T
c.3367G>T (p.Val1123Phe)
n.1423G>T
c.1117G>T (p.Val373Phe)
c.561+19558G>T (n.561+19558G>T)
1g.197124133C=CA1217939281ASPMn.1409G=
c.3367G= (p.Val1123=)
n.1423G=
c.1117G= (p.Val373=)
c.561+19558G= (n.561+19558G=)
1g.197124133C>GCA16603465ASPMn.1409G>C
c.3367G>C (p.Val1123Leu)
n.1423G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.561+19558G>C (n.561+19558G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.197124133C>TCA344041582ASPMn.1409G>A
c.3367G>A (p.Val1123Ile)
n.1423G>A
c.1117G>A (p.Val373Ile)
c.561+19558G>A (n.561+19558G>A)
 gnomAD v4
1g.197124134A=CA1217939282ASPMn.1408T=
c.3366T= (p.Ala1122=)
n.1422T=
c.1116T= (p.Ala372=)
c.561+19557T= (n.561+19557T=)
1g.197124134A>CCA422808049ASPMn.1408T>G
c.3366T>G (p.Ala1122=)
n.1422T>G
c.1116T>G (p.Ala372=)
c.561+19557T>G (n.561+19557T>G)
1g.197124134A>GCA422808050ASPMn.1408T>C
c.3366T>C (p.Ala1122=)
n.1422T>C
c.1116T>C (p.Ala372=)
c.561+19557T>C (n.561+19557T>C)
 dbSNP
1g.197124134A>TCA422808051ASPMn.1408T>A
c.3366T>A (p.Ala1122=)
n.1422T>A
c.1116T>A (p.Ala372=)
c.561+19557T>A (n.561+19557T>A)
1g.197124135G>ACA344041584ASPMn.1407C>T
c.3365C>T (p.Ala1122Val)
n.1421C>T
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.561+19556C>T (n.561+19556C>T)
1g.197124135G>CCA344041587ASPMn.1407C>G
c.3365C>G (p.Ala1122Gly)
n.1421C>G
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.561+19556C>G (n.561+19556C>G)
1g.197124135G>TCA344041590ASPMn.1407C>A
c.3365C>A (p.Ala1122Asp)
n.1421C>A
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.561+19556C>A (n.561+19556C>A)
 gnomAD v4
1g.197124136C>ACA344041598ASPMn.1406G>T
c.3364G>T (p.Ala1122Ser)
n.1420G>T
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.561+19555G>T (n.561+19555G>T)
1g.197124136C=CA1141871176ASPMn.1406G=
c.3364G= (p.Ala1122=)
n.1420G=
c.1114G= (p.Ala372=)
c.561+19555G= (n.561+19555G=)
1g.197124136C>GCA344041593ASPMn.1406G>C
c.3364G>C (p.Ala1122Pro)
n.1420G>C
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.561+19555G>C (n.561+19555G>C)
1g.197124136C>TCA1310198ASPMn.1406G>A
c.3364G>A (p.Ala1122Thr)
n.1420G>A
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.561+19555G>A (n.561+19555G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124137A>CCA344041601ASPMn.1405T>G
c.3363T>G (p.Asn1121Lys)
n.1419T>G
c.1113T>G (p.Asn371Lys)
c.561+19554T>G (n.561+19554T>G)
1g.197124137A>GCA422808052ASPMn.1405T>C
c.3363T>C (p.Asn1121=)
n.1419T>C
c.1113T>C (p.Asn371=)
c.561+19554T>C (n.561+19554T>C)
 gnomAD v4
1g.197124137A>TCA344041611ASPMn.1405T>A
c.3363T>A (p.Asn1121Lys)
n.1419T>A
c.1113T>A (p.Asn371Lys)
c.561+19554T>A (n.561+19554T>A)
 gnomAD v4
1g.197124138T>ACA344041614ASPMn.1404A>T
c.3362A>T (p.Asn1121Ile)
n.1418A>T
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.561+19553A>T (n.561+19553A>T)
1g.197124138T>CCA344041616ASPMn.1404A>G
c.3362A>G (p.Asn1121Ser)
n.1418A>G
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.561+19553A>G (n.561+19553A>G)
 gnomAD v4
1g.197124138T>GCA344041620ASPMn.1404A>C
c.3362A>C (p.Asn1121Thr)
n.1418A>C
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.561+19553A>C (n.561+19553A>C)
1g.197124139T>ACA344041625ASPMn.1403A>T
c.3361A>T (p.Asn1121Tyr)
n.1417A>T
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.561+19552A>T (n.561+19552A>T)
1g.197124139T>CCA344041628ASPMn.1403A>G
c.3361A>G (p.Asn1121Asp)
n.1417A>G
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.561+19552A>G (n.561+19552A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197124139T>GCA344041626ASPMn.1403A>C
c.3361A>C (p.Asn1121His)
n.1417A>C
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.561+19552A>C (n.561+19552A>C)
1g.197124139T=CA1217939283ASPMn.1403A=
c.3361A= (p.Asn1121=)
n.1417A=
c.1111A= (p.Asn371=)
c.561+19552A= (n.561+19552A=)
1g.197124140T>ACA422808053ASPMn.1402A>T
c.3360A>T (p.Val1120=)
n.1416A>T
c.1110A>T (p.Val370=)
c.561+19551A>T (n.561+19551A>T)
1g.197124140T>CCA422808054ASPMn.1402A>G
c.3360A>G (p.Val1120=)
n.1416A>G
c.1110A>G (p.Val370=)
c.561+19551A>G (n.561+19551A>G)
1g.197124140T>GCA422808055ASPMn.1402A>C
c.3360A>C (p.Val1120=)
n.1416A>C
c.1110A>C (p.Val370=)
c.561+19551A>C (n.561+19551A>C)
1g.197124141A>CCA344041632ASPMn.1401T>G
c.3359T>G (p.Val1120Gly)
n.1415T>G
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.561+19550T>G (n.561+19550T>G)
1g.197124141A>GCA344041636ASPMn.1401T>C
c.3359T>C (p.Val1120Ala)
n.1415T>C
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.561+19550T>C (n.561+19550T>C)
1g.197124141A>TCA344041639ASPMn.1401T>A
c.3359T>A (p.Val1120Glu)
n.1415T>A
c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.561+19550T>A (n.561+19550T>A)
1g.197124142C>ACA344041643ASPMn.1400G>T
c.3358G>T (p.Val1120Leu)
n.1414G>T
c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.561+19549G>T (n.561+19549G>T)
1g.197124142C>GCA344041646ASPMn.1400G>C
c.3358G>C (p.Val1120Leu)
n.1414G>C
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.561+19549G>C (n.561+19549G>C)
1g.197124142C>TCA344041649ASPMn.1400G>A
c.3358G>A (p.Val1120Ile)
n.1414G>A
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.561+19549G>A (n.561+19549G>A)
1g.197124143C>ACA344041652ASPMn.1399G>T
c.3357G>T (p.Trp1119Cys)
n.1413G>T
c.1107G>T (p.Trp369Cys)
c.561+19548G>T (n.561+19548G>T)
1g.197124143C>GCA344041653ASPMn.1399G>C
c.3357G>C (p.Trp1119Cys)
n.1413G>C
c.1107G>C (p.Trp369Cys)
c.561+19548G>C (n.561+19548G>C)
1g.197124143C>TCA344041655ASPMn.1399G>A
c.3357G>A (p.Trp1119Ter)
n.1413G>A
c.1107G>A (p.Trp369Ter)
c.561+19548G>A (n.561+19548G>A)
1g.197124144C>ACA344041658ASPMn.1398G>T
c.3356G>T (p.Trp1119Leu)
n.1412G>T
c.1106G>T (p.Trp369Leu)
c.561+19547G>T (n.561+19547G>T)
1g.197124144C>GCA344041661ASPMn.1398G>C
c.3356G>C (p.Trp1119Ser)
n.1412G>C
c.1106G>C (p.Trp369Ser)
c.561+19547G>C (n.561+19547G>C)
1g.197124144C>TCA344041663ASPMn.1398G>A
c.3356G>A (p.Trp1119Ter)
n.1412G>A
c.1106G>A (p.Trp369Ter)
c.561+19547G>A (n.561+19547G>A)
1g.197124145A>CCA344041670ASPMn.1397T>G
c.3355T>G (p.Trp1119Gly)
n.1411T>G
c.1105T>G (p.Trp369Gly)
c.561+19546T>G (n.561+19546T>G)
1g.197124145A>GCA344041668ASPMn.1397T>C
c.3355T>C (p.Trp1119Arg)
n.1411T>C
c.1105T>C (p.Trp369Arg)
c.561+19546T>C (n.561+19546T>C)
1g.197124145A>TCA344041666ASPMn.1397T>A
c.3355T>A (p.Trp1119Arg)
n.1411T>A
c.1105T>A (p.Trp369Arg)
c.561+19546T>A (n.561+19546T>A)
1g.197124146A=CA1217939284ASPMn.1396T=
c.3354T= (p.Asp1118=)
n.1410T=
c.1104T= (p.Asp368=)
c.561+19545T= (n.561+19545T=)
1g.197124146A>CCA344041672ASPMn.1396T>G
c.3354T>G (p.Asp1118Glu)
n.1410T>G
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
c.561+19545T>G (n.561+19545T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.197124146A>GCA422808056ASPMn.1396T>C
c.3354T>C (p.Asp1118=)
n.1410T>C
c.1104T>C (p.Asp368=)
c.561+19545T>C (n.561+19545T>C)
1g.197124146A>TCA344041673ASPMn.1396T>A
c.3354T>A (p.Asp1118Glu)
n.1410T>A
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
c.561+19545T>A (n.561+19545T>A)
1g.197124147T>ACA344041677ASPMn.1395A>T
c.3353A>T (p.Asp1118Val)
n.1409A>T
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.561+19544A>T (n.561+19544A>T)
1g.197124147T>CCA344041685ASPMn.1395A>G
c.3353A>G (p.Asp1118Gly)
n.1409A>G
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.561+19544A>G (n.561+19544A>G)
 gnomAD v4
1g.197124147T>GCA344041679ASPMn.1395A>C
c.3353A>C (p.Asp1118Ala)
n.1409A>C
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.561+19544A>C (n.561+19544A>C)
1g.197124148C>ACA344041688ASPMn.1394G>T
c.3352G>T (p.Asp1118Tyr)
n.1408G>T
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.561+19543G>T (n.561+19543G>T)
1g.197124148C>GCA344041696ASPMn.1394G>C
c.3352G>C (p.Asp1118His)
n.1408G>C
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.561+19543G>C (n.561+19543G>C)
1g.197124148C>TCA344041694ASPMn.1394G>A
c.3352G>A (p.Asp1118Asn)
n.1408G>A
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.561+19543G>A (n.561+19543G>A)
1g.197124149C>ACA344041700ASPMn.1393G>T
c.3351G>T (p.Met1117Ile)
n.1407G>T
c.1101G>T (p.Met367Ile)
c.561+19542G>T (n.561+19542G>T)
1g.197124149C>GCA344041705ASPMn.1393G>C
c.3351G>C (p.Met1117Ile)
n.1407G>C
c.1101G>C (p.Met367Ile)
c.561+19542G>C (n.561+19542G>C)
1g.197124149C>TCA344041703ASPMn.1393G>A
c.3351G>A (p.Met1117Ile)
n.1407G>A
c.1101G>A (p.Met367Ile)
c.561+19542G>A (n.561+19542G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197124150A>CCA344041710ASPMn.1392T>G
c.3350T>G (p.Met1117Arg)
n.1406T>G
c.1100T>G (p.Met367Arg)
c.561+19541T>G (n.561+19541T>G)
1g.197124150A>GCA344041713ASPMn.1392T>C
c.3350T>C (p.Met1117Thr)
n.1406T>C
c.1100T>C (p.Met367Thr)
c.561+19541T>C (n.561+19541T>C)
1g.197124150A>TCA344041712ASPMn.1392T>A
c.3350T>A (p.Met1117Lys)
n.1406T>A
c.1100T>A (p.Met367Lys)
c.561+19541T>A (n.561+19541T>A)
1g.197124151T>ACA344041715ASPMn.1391A>T
c.3349A>T (p.Met1117Leu)
n.1405A>T
c.1099A>T (p.Met367Leu)
c.561+19540A>T (n.561+19540A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124151T>CCA344041721ASPMn.1391A>G
c.3349A>G (p.Met1117Val)
n.1405A>G
c.1099A>G (p.Met367Val)
c.561+19540A>G (n.561+19540A>G)
 dbSNP
1g.197124151T>GCA344041718ASPMn.1391A>C
c.3349A>C (p.Met1117Leu)
n.1405A>C
c.1099A>C (p.Met367Leu)
c.561+19540A>C (n.561+19540A>C)
1g.197124151T=CA1217939285ASPMn.1391A=
c.3349A= (p.Met1117=)
n.1405A=
c.1099A= (p.Met367=)
c.561+19540A= (n.561+19540A=)
1g.197124152C>ACA344041722ASPMn.1390G>T
c.3348G>T (p.Leu1116Phe)
n.1404G>T
c.1098G>T (p.Leu366Phe)
c.561+19539G>T (n.561+19539G>T)
1g.197124152C>GCA344041723ASPMn.1390G>C
c.3348G>C (p.Leu1116Phe)
n.1404G>C
c.1098G>C (p.Leu366Phe)
c.561+19539G>C (n.561+19539G>C)
1g.197124152C>TCA422808057ASPMn.1390G>A
c.3348G>A (p.Leu1116=)
n.1404G>A
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.561+19539G>A (n.561+19539G>A)
1g.197124153A>CCA344041724ASPMn.1389T>G
c.3347T>G (p.Leu1116Trp)
n.1403T>G
c.1097T>G (p.Leu366Trp)
c.561+19538T>G (n.561+19538T>G)
1g.197124153A>GCA344041725ASPMn.1389T>C
c.3347T>C (p.Leu1116Ser)
n.1403T>C
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
c.561+19538T>C (n.561+19538T>C)
1g.197124153A>TCA344041727ASPMn.1389T>A
c.3347T>A (p.Leu1116Ter)
n.1403T>A
c.1097T>A (p.Leu366Ter)
c.561+19538T>A (n.561+19538T>A)
1g.197124154A=CA1217939286ASPMn.1388T=
c.3346T= (p.Leu1116=)
n.1402T=
c.1096T= (p.Leu366=)
c.561+19537T= (n.561+19537T=)
1g.197124154A>CCA344041730ASPMn.1388T>G
c.3346T>G (p.Leu1116Val)
n.1402T>G
c.1096T>G (p.Leu366Val)
c.561+19537T>G (n.561+19537T>G)
1g.197124154A>GCA1310199ASPMn.1388T>C
c.3346T>C (p.Leu1116=)
n.1402T>C
c.1096T>C (p.Leu366=)
c.561+19537T>C (n.561+19537T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197124154A>TCA344041735ASPMn.1388T>A
c.3346T>A (p.Leu1116Met)
n.1402T>A
c.1096T>A (p.Leu366Met)
c.561+19537T>A (n.561+19537T>A)
1g.197124155T>ACA344041738ASPMn.1387A>T
c.3345A>T (p.Leu1115Phe)
n.1401A>T
c.1095A>T (p.Leu365Phe)
c.561+19536A>T (n.561+19536A>T)
 gnomAD v4
1g.197124155T>CCA422808058ASPMn.1387A>G
c.3345A>G (p.Leu1115=)
n.1401A>G
c.1095A>G (p.Leu365=)
c.561+19536A>G (n.561+19536A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197124155T>GCA344041739ASPMn.1387A>C
c.3345A>C (p.Leu1115Phe)
n.1401A>C
c.1095A>C (p.Leu365Phe)
c.561+19536A>C (n.561+19536A>C)
1g.197124155T=CA1217939287ASPMn.1387A=
c.3345A= (p.Leu1115=)
n.1401A=
c.1095A= (p.Leu365=)
c.561+19536A= (n.561+19536A=)
1g.197124156A>CCA344041740ASPMn.1386T>G
c.3344T>G (p.Leu1115Ter)
n.1400T>G
c.1094T>G (p.Leu365Ter)
c.561+19535T>G (n.561+19535T>G)
1g.197124156A>GCA344041742ASPMn.1386T>C
c.3344T>C (p.Leu1115Ser)
n.1400T>C
c.1094T>C (p.Leu365Ser)
c.561+19535T>C (n.561+19535T>C)
1g.197124156A>TCA344041741ASPMn.1386T>A
c.3344T>A (p.Leu1115Ter)
n.1400T>A
c.1094T>A (p.Leu365Ter)
c.561+19535T>A (n.561+19535T>A)
1g.197124157A>CCA344041743ASPMn.1385T>G
c.3343T>G (p.Leu1115Val)
n.1399T>G
c.1093T>G (p.Leu365Val)
c.561+19534T>G (n.561+19534T>G)
1g.197124157A>GCA422808059ASPMn.1385T>C
c.3343T>C (p.Leu1115=)
n.1399T>C
c.1093T>C (p.Leu365=)
c.561+19534T>C (n.561+19534T>C)
1g.197124157A>TCA344041744ASPMn.1385T>A
c.3343T>A (p.Leu1115Ile)
n.1399T>A
c.1093T>A (p.Leu365Ile)
c.561+19534T>A (n.561+19534T>A)

Number of alleles fetched