| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197124025_197124029del | CA2573975576 | ASPM | n.1432+85_1432+89del c.3390+85_3390+89del (n.3390+85_3390+89del) n.1446+85_1446+89del c.1140+85_1140+89del (n.1140+85_1140+89del) c.561+19666_561+19670del (n.561+19666_561+19670del) | |
| 1 | g.197124025A= | CA1217939244 | ASPM | n.1432+85T= c.3390+85T= (n.3390+85T=) n.1446+85T= c.1140+85T= (n.1140+85T=) c.561+19666T= (n.561+19666T=) | |
| 1 | g.197124025A>G | CA1217939245 | ASPM | n.1432+85T>C c.3390+85T>C (n.3390+85T>C) n.1446+85T>C c.1140+85T>C (n.1140+85T>C) c.561+19666T>C (n.561+19666T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197124028G>T | CA2649662328 | ASPM | n.1432+82C>A c.3390+82C>A (n.3390+82C>A) n.1446+82C>A c.1140+82C>A (n.1140+82C>A) c.561+19663C>A (n.561+19663C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124029A>C | CA2649662329 | ASPM | n.1432+81T>G c.3390+81T>G (n.3390+81T>G) n.1446+81T>G c.1140+81T>G (n.1140+81T>G) c.561+19662T>G (n.561+19662T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124029_197124030insAAAATATGC | CA2566636364 | ASPM | n.1432+80_1432+81insGCATATTTT c.3390+80_3390+81insGCATATTTT (n.3390+80_3390+81insGCATATTTT) n.1446+80_1446+81insGCATATTTT c.1140+80_1140+81insGCATATTTT (n.1140+80_1140+81insGCATATTTT) c.561+19661_561+19662insGCATATTTT (n.561+19661_561+19662insGCATATTTT) | |
| 1 | g.197124030C>A | CA2649662330 | ASPM | n.1432+80G>T c.3390+80G>T (n.3390+80G>T) n.1446+80G>T c.1140+80G>T (n.1140+80G>T) c.561+19661G>T (n.561+19661G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124030C>T | CA2573975612 | ASPM | n.1432+80G>A c.3390+80G>A (n.3390+80G>A) n.1446+80G>A c.1140+80G>A (n.1140+80G>A) c.561+19661G>A (n.561+19661G>A) | |
| 1 | g.197124033C= | CA1217939246 | ASPM | n.1432+77G= c.3390+77G= (n.3390+77G=) n.1446+77G= c.1140+77G= (n.1140+77G=) c.561+19658G= (n.561+19658G=) | |
| 1 | g.197124033C>T | CA1217939247 | ASPM | n.1432+77G>A c.3390+77G>A (n.3390+77G>A) n.1446+77G>A c.1140+77G>A (n.1140+77G>A) c.561+19658G>A (n.561+19658G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124034A>G | CA2649662331 | ASPM | n.1432+76T>C c.3390+76T>C (n.3390+76T>C) n.1446+76T>C c.1140+76T>C (n.1140+76T>C) c.561+19657T>C (n.561+19657T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124035G>T | CA2573975632 | ASPM | n.1432+75C>A c.3390+75C>A (n.3390+75C>A) n.1446+75C>A c.1140+75C>A (n.1140+75C>A) c.561+19656C>A (n.561+19656C>A) | |
| 1 | g.197124036G>T | CA2649662332 | ASPM | n.1432+74C>A c.3390+74C>A (n.3390+74C>A) n.1446+74C>A c.1140+74C>A (n.1140+74C>A) c.561+19655C>A (n.561+19655C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124037C>T | CA2649662333 | ASPM | n.1432+73G>A c.3390+73G>A (n.3390+73G>A) n.1446+73G>A c.1140+73G>A (n.1140+73G>A) c.561+19654G>A (n.561+19654G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124038A= | CA1217939248 | ASPM | n.1432+72T= c.3390+72T= (n.3390+72T=) n.1446+72T= c.1140+72T= (n.1140+72T=) c.561+19653T= (n.561+19653T=) | |
| 1 | g.197124038A>C | CA2649662334 | ASPM | n.1432+72T>G c.3390+72T>G (n.3390+72T>G) n.1446+72T>G c.1140+72T>G (n.1140+72T>G) c.561+19653T>G (n.561+19653T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124038A>G | CA1217939249 | ASPM | n.1432+72T>C c.3390+72T>C (n.3390+72T>C) n.1446+72T>C c.1140+72T>C (n.1140+72T>C) c.561+19653T>C (n.561+19653T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124039T>C | CA2522174005 | ASPM | n.1432+71A>G c.3390+71A>G (n.3390+71A>G) n.1446+71A>G c.1140+71A>G (n.1140+71A>G) c.561+19652A>G (n.561+19652A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124041A= | CA1217939250 | ASPM | n.1432+69T= c.3390+69T= (n.3390+69T=) n.1446+69T= c.1140+69T= (n.1140+69T=) c.561+19650T= (n.561+19650T=) | |
| 1 | g.197124041A>C | CA1217939251 | ASPM | n.1432+69T>G c.3390+69T>G (n.3390+69T>G) n.1446+69T>G c.1140+69T>G (n.1140+69T>G) c.561+19650T>G (n.561+19650T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197124041A>T | CA2573975697 | ASPM | n.1432+69T>A c.3390+69T>A (n.3390+69T>A) n.1446+69T>A c.1140+69T>A (n.1140+69T>A) c.561+19650T>A (n.561+19650T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124043G>A | CA2649662335 | ASPM | n.1432+67C>T c.3390+67C>T (n.3390+67C>T) n.1446+67C>T c.1140+67C>T (n.1140+67C>T) c.561+19648C>T (n.561+19648C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124046dup | CA2649662336 | ASPM | n.1432+66dup c.3390+66dup (n.3390+66dup) n.1446+66dup c.1140+66dup (n.1140+66dup) c.561+19647dup (n.561+19647dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124046T>C | CA2698075612 | ASPM | n.1432+64A>G c.3390+64A>G (n.3390+64A>G) n.1446+64A>G c.1140+64A>G (n.1140+64A>G) c.561+19645A>G (n.561+19645A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197124047A>C | CA2649662337 | ASPM | n.1432+63T>G c.3390+63T>G (n.3390+63T>G) n.1446+63T>G c.1140+63T>G (n.1140+63T>G) c.561+19644T>G (n.561+19644T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124047A>T | CA2573975703 | ASPM | n.1432+63T>A c.3390+63T>A (n.3390+63T>A) n.1446+63T>A c.1140+63T>A (n.1140+63T>A) c.561+19644T>A (n.561+19644T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124049G>A | CA2649662338 | ASPM | n.1432+61C>T c.3390+61C>T (n.3390+61C>T) n.1446+61C>T c.1140+61C>T (n.1140+61C>T) c.561+19642C>T (n.561+19642C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124050T>G | CA2649662339 | ASPM | n.1432+60A>C c.3390+60A>C (n.3390+60A>C) n.1446+60A>C c.1140+60A>C (n.1140+60A>C) c.561+19641A>C (n.561+19641A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124051G>A | CA729743612 | ASPM | n.1432+59C>T c.3390+59C>T (n.3390+59C>T) n.1446+59C>T c.1140+59C>T (n.1140+59C>T) c.561+19640C>T (n.561+19640C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124051G= | CA1217939252 | ASPM | n.1432+59C= c.3390+59C= (n.3390+59C=) n.1446+59C= c.1140+59C= (n.1140+59C=) c.561+19640C= (n.561+19640C=) | |
| 1 | g.197124051G>T | CA2649662340 | ASPM | n.1432+59C>A c.3390+59C>A (n.3390+59C>A) n.1446+59C>A c.1140+59C>A (n.1140+59C>A) c.561+19640C>A (n.561+19640C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124052dup | CA2649662341 | ASPM | n.1432+58dup c.3390+58dup (n.3390+58dup) n.1446+58dup c.1140+58dup (n.1140+58dup) c.561+19639dup (n.561+19639dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124053C>A | CA729743613 | ASPM | n.1432+57G>T c.3390+57G>T (n.3390+57G>T) n.1446+57G>T c.1140+57G>T (n.1140+57G>T) c.561+19638G>T (n.561+19638G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197124053C= | CA1217939253 | ASPM | n.1432+57G= c.3390+57G= (n.3390+57G=) n.1446+57G= c.1140+57G= (n.1140+57G=) c.561+19638G= (n.561+19638G=) | |
| 1 | g.197124053C>G | CA2649662342 | ASPM | n.1432+57G>C c.3390+57G>C (n.3390+57G>C) n.1446+57G>C c.1140+57G>C (n.1140+57G>C) c.561+19638G>C (n.561+19638G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124055T>G | CA2649662343 | ASPM | n.1432+55A>C c.3390+55A>C (n.3390+55A>C) n.1446+55A>C c.1140+55A>C (n.1140+55A>C) c.561+19636A>C (n.561+19636A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124056T>C | CA2649662344 | ASPM | n.1432+54A>G c.3390+54A>G (n.3390+54A>G) n.1446+54A>G c.1140+54A>G (n.1140+54A>G) c.561+19635A>G (n.561+19635A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124057C>A | CA2573975711 | ASPM | n.1432+53G>T c.3390+53G>T (n.3390+53G>T) n.1446+53G>T c.1140+53G>T (n.1140+53G>T) c.561+19634G>T (n.561+19634G>T) | |
| 1 | g.197124058A>C | CA2649662345 | ASPM | n.1432+52T>G c.3390+52T>G (n.3390+52T>G) n.1446+52T>G c.1140+52T>G (n.1140+52T>G) c.561+19633T>G (n.561+19633T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124059T>A | CA1217939255 | ASPM | n.1432+51A>T c.3390+51A>T (n.3390+51A>T) n.1446+51A>T c.1140+51A>T (n.1140+51A>T) c.561+19632A>T (n.561+19632A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197124059T= | CA1217939254 | ASPM | n.1432+51A= c.3390+51A= (n.3390+51A=) n.1446+51A= c.1140+51A= (n.1140+51A=) c.561+19632A= (n.561+19632A=) | |
| 1 | g.197124059dup | CA2649662346 | ASPM | n.1432+51dup c.3390+51dup (n.3390+51dup) n.1446+51dup c.1140+51dup (n.1140+51dup) c.561+19632dup (n.561+19632dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124060C>A | CA35884118 | ASPM | n.1432+50G>T c.3390+50G>T (n.3390+50G>T) n.1446+50G>T c.1140+50G>T (n.1140+50G>T) c.561+19631G>T (n.561+19631G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197124060C= | CA1141050142 | ASPM | n.1432+50G= c.3390+50G= (n.3390+50G=) n.1446+50G= c.1140+50G= (n.1140+50G=) c.561+19631G= (n.561+19631G=) | |
| 1 | g.197124064del | CA2649662347 | ASPM | n.1432+49del c.3390+49del (n.3390+49del) n.1446+49del c.1140+49del (n.1140+49del) c.561+19630del (n.561+19630del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124064A>G | CA2573975717 | ASPM | n.1432+46T>C c.3390+46T>C (n.3390+46T>C) n.1446+46T>C c.1140+46T>C (n.1140+46T>C) c.561+19627T>C (n.561+19627T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124065T>C | CA1217939257 | ASPM | n.1432+45A>G c.3390+45A>G (n.3390+45A>G) n.1446+45A>G c.1140+45A>G (n.1140+45A>G) c.561+19626A>G (n.561+19626A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124065T= | CA1217939256 | ASPM | n.1432+45A= c.3390+45A= (n.3390+45A=) n.1446+45A= c.1140+45A= (n.1140+45A=) c.561+19626A= (n.561+19626A=) | |
| 1 | g.197124066T>C | CA1310183 | ASPM | n.1432+44A>G c.3390+44A>G (n.3390+44A>G) n.1446+44A>G c.1140+44A>G (n.1140+44A>G) c.561+19625A>G (n.561+19625A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124066T>G | CA2649662348 | ASPM | n.1432+44A>C c.3390+44A>C (n.3390+44A>C) n.1446+44A>C c.1140+44A>C (n.1140+44A>C) c.561+19625A>C (n.561+19625A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124066T= | CA1217939258 | ASPM | n.1432+44A= c.3390+44A= (n.3390+44A=) n.1446+44A= c.1140+44A= (n.1140+44A=) c.561+19625A= (n.561+19625A=) | |
| 1 | g.197124067T>C | CA528280109 | ASPM | n.1432+43A>G c.3390+43A>G (n.3390+43A>G) n.1446+43A>G c.1140+43A>G (n.1140+43A>G) c.561+19624A>G (n.561+19624A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124067T= | CA1217939259 | ASPM | n.1432+43A= c.3390+43A= (n.3390+43A=) n.1446+43A= c.1140+43A= (n.1140+43A=) c.561+19624A= (n.561+19624A=) | |
| 1 | g.197124070T>C | CA528280110 | ASPM | n.1432+40A>G c.3390+40A>G (n.3390+40A>G) n.1446+40A>G c.1140+40A>G (n.1140+40A>G) c.561+19621A>G (n.561+19621A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124070T= | CA1217939260 | ASPM | n.1432+40A= c.3390+40A= (n.3390+40A=) n.1446+40A= c.1140+40A= (n.1140+40A=) c.561+19621A= (n.561+19621A=) | |
| 1 | g.197124071A= | CA1143611689 | ASPM | n.1432+39T= c.3390+39T= (n.3390+39T=) n.1446+39T= c.1140+39T= (n.1140+39T=) c.561+19620T= (n.561+19620T=) | |
| 1 | g.197124071A>G | CA1310185 | ASPM | n.1432+39T>C c.3390+39T>C (n.3390+39T>C) n.1446+39T>C c.1140+39T>C (n.1140+39T>C) c.561+19620T>C (n.561+19620T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124074dup | CA1310184 | ASPM | n.1432+39dup c.3390+39dup (n.3390+39dup) n.1446+39dup c.1140+39dup (n.1140+39dup) c.561+19620dup (n.561+19620dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124072A= | CA1217939261 | ASPM | n.1432+38T= c.3390+38T= (n.3390+38T=) n.1446+38T= c.1140+38T= (n.1140+38T=) c.561+19619T= (n.561+19619T=) | |
| 1 | g.197124072A>C | CA1010898863 | ASPM | n.1432+38T>G c.3390+38T>G (n.3390+38T>G) n.1446+38T>G c.1140+38T>G (n.1140+38T>G) c.561+19619T>G (n.561+19619T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124072A>G | CA2573975730 | ASPM | n.1432+38T>C c.3390+38T>C (n.3390+38T>C) n.1446+38T>C c.1140+38T>C (n.1140+38T>C) c.561+19619T>C (n.561+19619T>C) | |
| 1 | g.197124074A= | CA1141953329 | ASPM | n.1432+36T= c.3390+36T= (n.3390+36T=) n.1446+36T= c.1140+36T= (n.1140+36T=) c.561+19617T= (n.561+19617T=) | |
| 1 | g.197124074A>G | CA2649662349 | ASPM | n.1432+36T>C c.3390+36T>C (n.3390+36T>C) n.1446+36T>C c.1140+36T>C (n.1140+36T>C) c.561+19617T>C (n.561+19617T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124074A>T | CA1310186 | ASPM | n.1432+36T>A c.3390+36T>A (n.3390+36T>A) n.1446+36T>A c.1140+36T>A (n.1140+36T>A) c.561+19617T>A (n.561+19617T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124077T>C | CA1310187 | ASPM | n.1432+33A>G c.3390+33A>G (n.3390+33A>G) n.1446+33A>G c.1140+33A>G (n.1140+33A>G) c.561+19614A>G (n.561+19614A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124077T= | CA1148876231 | ASPM | n.1432+33A= c.3390+33A= (n.3390+33A=) n.1446+33A= c.1140+33A= (n.1140+33A=) c.561+19614A= (n.561+19614A=) | |
| 1 | g.197124078A>G | CA2649662350 | ASPM | n.1432+32T>C c.3390+32T>C (n.3390+32T>C) n.1446+32T>C c.1140+32T>C (n.1140+32T>C) c.561+19613T>C (n.561+19613T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124081G>A | CA1010898869 | ASPM | n.1432+29C>T c.3390+29C>T (n.3390+29C>T) n.1446+29C>T c.1140+29C>T (n.1140+29C>T) c.561+19610C>T (n.561+19610C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124081G>C | CA729743640 | ASPM | n.1432+29C>G c.3390+29C>G (n.3390+29C>G) n.1446+29C>G c.1140+29C>G (n.1140+29C>G) c.561+19610C>G (n.561+19610C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197124081G= | CA1217939262 | ASPM | n.1432+29C= c.3390+29C= (n.3390+29C=) n.1446+29C= c.1140+29C= (n.1140+29C=) c.561+19610C= (n.561+19610C=) | |
| 1 | g.197124081G>T | CA2573975738 | ASPM | n.1432+29C>A c.3390+29C>A (n.3390+29C>A) n.1446+29C>A c.1140+29C>A (n.1140+29C>A) c.561+19610C>A (n.561+19610C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124082G>A | CA528280111 | ASPM | n.1432+28C>T c.3390+28C>T (n.3390+28C>T) n.1446+28C>T c.1140+28C>T (n.1140+28C>T) c.561+19609C>T (n.561+19609C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124082G= | CA1217939263 | ASPM | n.1432+28C= c.3390+28C= (n.3390+28C=) n.1446+28C= c.1140+28C= (n.1140+28C=) c.561+19609C= (n.561+19609C=) | |
| 1 | g.197124082G>T | CA2649662351 | ASPM | n.1432+28C>A c.3390+28C>A (n.3390+28C>A) n.1446+28C>A c.1140+28C>A (n.1140+28C>A) c.561+19609C>A (n.561+19609C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124083G>A | CA2649662352 | ASPM | n.1432+27C>T c.3390+27C>T (n.3390+27C>T) n.1446+27C>T c.1140+27C>T (n.1140+27C>T) c.561+19608C>T (n.561+19608C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124083G>T | CA2532672853 | ASPM | n.1432+27C>A c.3390+27C>A (n.3390+27C>A) n.1446+27C>A c.1140+27C>A (n.1140+27C>A) c.561+19608C>A (n.561+19608C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124085T>A | CA1217939265 | ASPM | n.1432+25A>T c.3390+25A>T (n.3390+25A>T) n.1446+25A>T c.1140+25A>T (n.1140+25A>T) c.561+19606A>T (n.561+19606A>T) | dbSNP gnomAD v3 |
| 1 | g.197124085T>G | CA2573629706 | ASPM | n.1432+25A>C c.3390+25A>C (n.3390+25A>C) n.1446+25A>C c.1140+25A>C (n.1140+25A>C) c.561+19606A>C (n.561+19606A>C) | |
| 1 | g.197124085T= | CA1217939264 | ASPM | n.1432+25A= c.3390+25A= (n.3390+25A=) n.1446+25A= c.1140+25A= (n.1140+25A=) c.561+19606A= (n.561+19606A=) | |
| 1 | g.197124090C= | CA1217939266 | ASPM | n.1432+20G= c.3390+20G= (n.3390+20G=) n.1446+20G= c.1140+20G= (n.1140+20G=) c.561+19601G= (n.561+19601G=) | |
| 1 | g.197124090C>T | CA2573975744 | ASPM | n.1432+20G>A c.3390+20G>A (n.3390+20G>A) n.1446+20G>A c.1140+20G>A (n.1140+20G>A) c.561+19601G>A (n.561+19601G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124091A= | CA1217939267 | ASPM | n.1432+19T= c.3390+19T= (n.3390+19T=) n.1446+19T= c.1140+19T= (n.1140+19T=) c.561+19600T= (n.561+19600T=) | |
| 1 | g.197124091A>C | CA2649662353 | ASPM | n.1432+19T>G c.3390+19T>G (n.3390+19T>G) n.1446+19T>G c.1140+19T>G (n.1140+19T>G) c.561+19600T>G (n.561+19600T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124091A>G | CA1310189 | ASPM | n.1432+19T>C c.3390+19T>C (n.3390+19T>C) n.1446+19T>C c.1140+19T>C (n.1140+19T>C) c.561+19600T>C (n.561+19600T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124096dup | CA1310188 | ASPM | n.1432+19dup c.3390+19dup (n.3390+19dup) n.1446+19dup c.1140+19dup (n.1140+19dup) c.561+19600dup (n.561+19600dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124096del | CA2573975814 | ASPM | n.1432+19del c.3390+19del (n.3390+19del) n.1446+19del c.1140+19del (n.1140+19del) c.561+19600del (n.561+19600del) | |
| 1 | g.197124094A= | CA1217939268 | ASPM | n.1432+16T= c.3390+16T= (n.3390+16T=) n.1446+16T= c.1140+16T= (n.1140+16T=) c.561+19597T= (n.561+19597T=) | |
| 1 | g.197124094A>G | CA1310190 | ASPM | n.1432+16T>C c.3390+16T>C (n.3390+16T>C) n.1446+16T>C c.1140+16T>C (n.1140+16T>C) c.561+19597T>C (n.561+19597T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124097C= | CA1217939269 | ASPM | n.1432+13G= c.3390+13G= (n.3390+13G=) n.1446+13G= c.1140+13G= (n.1140+13G=) c.561+19594G= (n.561+19594G=) | |
| 1 | g.197124097C>T | CA528535081 | ASPM | n.1432+13G>A c.3390+13G>A (n.3390+13G>A) n.1446+13G>A c.1140+13G>A (n.1140+13G>A) c.561+19594G>A (n.561+19594G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124097_197124101delinsCAAAG | CA1217939270 | ASPM | n.1432+9_1432+13delinsCTTTG c.3390+9_3390+13delinsCTTTG (n.3390+9_3390+13delinsCTTTG) n.1446+9_1446+13delinsCTTTG c.1140+9_1140+13delinsCTTTG (n.1140+9_1140+13delinsCTTTG) c.561+19590_561+19594delinsCTTTG (n.561+19590_561+19594delinsCTTTG) | |
| 1 | g.197124101_197124104del | CA1217939271 | ASPM | n.1432+9_1432+12del c.3390+9_3390+12del (n.3390+9_3390+12del) n.1446+9_1446+12del c.1140+9_1140+12del (n.1140+9_1140+12del) c.561+19590_561+19593del (n.561+19590_561+19593del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124099A>G | CA2573975898 | ASPM | n.1432+11T>C c.3390+11T>C (n.3390+11T>C) n.1446+11T>C c.1140+11T>C (n.1140+11T>C) c.561+19592T>C (n.561+19592T>C) | |
| 1 | g.197124100A= | CA1217939272 | ASPM | n.1432+10T= c.3390+10T= (n.3390+10T=) n.1446+10T= c.1140+10T= (n.1140+10T=) c.561+19591T= (n.561+19591T=) | |
| 1 | g.197124100A>G | CA35884151 | ASPM | n.1432+10T>C c.3390+10T>C (n.3390+10T>C) n.1446+10T>C c.1140+10T>C (n.1140+10T>C) c.561+19591T>C (n.561+19591T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197124101del | CA2649662354 | ASPM | n.1432+9del c.3390+9del (n.3390+9del) n.1446+9del c.1140+9del (n.1140+9del) c.561+19590del (n.561+19590del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124103_197124107delinsAACTT | CA1217939273 | ASPM | n.1432+3_1432+7delinsAAGTT c.3390+3_3390+7delinsAAGTT (n.3390+3_3390+7delinsAAGTT) n.1446+3_1446+7delinsAAGTT c.1140+3_1140+7delinsAAGTT (n.1140+3_1140+7delinsAAGTT) c.561+19584_561+19588delinsAAGTT (n.561+19584_561+19588delinsAAGTT) | |
| 1 | g.197124106_197124109del | CA277268 | ASPM | n.1432+3_1432+6del c.3390+3_3390+6del (n.3390+3_3390+6del) n.1446+3_1446+6del c.1140+3_1140+6del (n.1140+3_1140+6del) c.561+19584_561+19587del (n.561+19584_561+19587del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197124106T>C | CA1310191 | ASPM | n.1432+4A>G c.3390+4A>G (n.3390+4A>G) n.1446+4A>G c.1140+4A>G (n.1140+4A>G) c.561+19585A>G (n.561+19585A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124106T= | CA1148252885 | ASPM | n.1432+4A= c.3390+4A= (n.3390+4A=) n.1446+4A= c.1140+4A= (n.1140+4A=) c.561+19585A= (n.561+19585A=) | |
| 1 | g.197124107T>C | CA1310192 | ASPM | n.1432+3A>G c.3390+3A>G (n.3390+3A>G) n.1446+3A>G c.1140+3A>G (n.1140+3A>G) c.561+19584A>G (n.561+19584A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124107T= | CA1144171815 | ASPM | n.1432+3A= c.3390+3A= (n.3390+3A=) n.1446+3A= c.1140+3A= (n.1140+3A=) c.561+19584A= (n.561+19584A=) | |
| 1 | g.197124108A>C | CA344041416 | ASPM | n.1432+2T>G c.3390+2T>G (n.3390+2T>G) n.1446+2T>G c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) c.561+19583T>G (n.561+19583T>G) | |
| 1 | g.197124108A>G | CA344041418 | ASPM | n.1432+2T>C c.3390+2T>C (n.3390+2T>C) n.1446+2T>C c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) c.561+19583T>C (n.561+19583T>C) | |
| 1 | g.197124108A>T | CA344041415 | ASPM | n.1432+2T>A c.3390+2T>A (n.3390+2T>A) n.1446+2T>A c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) c.561+19583T>A (n.561+19583T>A) | |
| 1 | g.197124109C>A | CA344041421 | ASPM | n.1432+1G>T c.3390+1G>T (n.3390+1G>T) n.1446+1G>T c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) c.561+19582G>T (n.561+19582G>T) | |
| 1 | g.197124109C>G | CA344041425 | ASPM | n.1432+1G>C c.3390+1G>C (n.3390+1G>C) n.1446+1G>C c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) c.561+19582G>C (n.561+19582G>C) | |
| 1 | g.197124109C>T | CA344041428 | ASPM | n.1432+1G>A c.3390+1G>A (n.3390+1G>A) n.1446+1G>A c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) c.561+19582G>A (n.561+19582G>A) | |
| 1 | g.197124110C>A | CA1310194 | ASPM | n.1432G>T c.3390G>T (p.Lys1130Asn) n.1446G>T c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.561+19581G>T (n.561+19581G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197124110C= | CA1217939274 | ASPM | n.1432G= c.3390G= (p.Lys1130=) n.1446G= c.1140G= (p.Lys380=) c.561+19581G= (n.561+19581G=) | |
| 1 | g.197124110C>G | CA344041431 | ASPM | n.1432G>C c.3390G>C (p.Lys1130Asn) n.1446G>C c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.561+19581G>C (n.561+19581G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124110C>T | CA1310193 | ASPM | n.1432G>A c.3390G>A (p.Lys1130=) n.1446G>A c.1140G>A (p.Lys380=) c.561+19581G>A (n.561+19581G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124111T>A | CA344041432 | ASPM | n.1431A>T c.3389A>T (p.Lys1130Met) n.1445A>T c.1139A>T (p.Lys380Met) c.561+19580A>T (n.561+19580A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124111T>C | CA344041433 | ASPM | n.1431A>G c.3389A>G (p.Lys1130Arg) n.1445A>G c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.561+19580A>G (n.561+19580A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124111T>G | CA344041434 | ASPM | n.1431A>C c.3389A>C (p.Lys1130Thr) n.1445A>C c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.561+19580A>C (n.561+19580A>C) | |
| 1 | g.197124115del | CA2649662355 | ASPM | n.1431del c.3389del (p.Lys1130ArgfsTer18) n.1445del c.1139del (p.Lys380ArgfsTer18) c.561+19580del (n.561+19580del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124112T>A | CA344041435 | ASPM | n.1430A>T c.3388A>T (p.Lys1130Ter) n.1444A>T c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.561+19579A>T (n.561+19579A>T) | |
| 1 | g.197124112T>C | CA344041436 | ASPM | n.1430A>G c.3388A>G (p.Lys1130Glu) n.1444A>G c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.561+19579A>G (n.561+19579A>G) | |
| 1 | g.197124112T>G | CA344041438 | ASPM | n.1430A>C c.3388A>C (p.Lys1130Gln) n.1444A>C c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.561+19579A>C (n.561+19579A>C) | |
| 1 | g.197124113T>A | CA1310195 | ASPM | n.1429A>T c.3387A>T (p.Lys1129Asn) n.1443A>T c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.561+19578A>T (n.561+19578A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124113T>C | CA1310196 | ASPM | n.1429A>G c.3387A>G (p.Lys1129=) n.1443A>G c.1137A>G (p.Lys379=) c.561+19578A>G (n.561+19578A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124113T>G | CA344041443 | ASPM | n.1429A>C c.3387A>C (p.Lys1129Asn) n.1443A>C c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.561+19578A>C (n.561+19578A>C) | |
| 1 | g.197124113T= | CA1217939275 | ASPM | n.1429A= c.3387A= (p.Lys1129=) n.1443A= c.1137A= (p.Lys379=) c.561+19578A= (n.561+19578A=) | |
| 1 | g.197124114T>A | CA344041455 | ASPM | n.1428A>T c.3386A>T (p.Lys1129Ile) n.1442A>T c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.561+19577A>T (n.561+19577A>T) | |
| 1 | g.197124114T>C | CA344041456 | ASPM | n.1428A>G c.3386A>G (p.Lys1129Arg) n.1442A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.561+19577A>G (n.561+19577A>G) | COSMIC |
| 1 | g.197124114T>G | CA344041457 | ASPM | n.1428A>C c.3386A>C (p.Lys1129Thr) n.1442A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.561+19577A>C (n.561+19577A>C) | |
| 1 | g.197124115T>A | CA344041458 | ASPM | n.1427A>T c.3385A>T (p.Lys1129Ter) n.1441A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.561+19576A>T (n.561+19576A>T) | |
| 1 | g.197124115T>C | CA344041460 | ASPM | n.1427A>G c.3385A>G (p.Lys1129Glu) n.1441A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.561+19576A>G (n.561+19576A>G) | |
| 1 | g.197124115T>G | CA344041461 | ASPM | n.1427A>C c.3385A>C (p.Lys1129Gln) n.1441A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.561+19576A>C (n.561+19576A>C) | |
| 1 | g.197124116A= | CA1217939276 | ASPM | n.1426T= c.3384T= (p.Asn1128=) n.1440T= c.1134T= (p.Asn378=) c.561+19575T= (n.561+19575T=) | |
| 1 | g.197124116A>C | CA344041463 | ASPM | n.1426T>G c.3384T>G (p.Asn1128Lys) n.1440T>G c.1134T>G (p.Asn378Lys) c.561+19575T>G (n.561+19575T>G) | |
| 1 | g.197124116A>G | CA422808039 | ASPM | n.1426T>C c.3384T>C (p.Asn1128=) n.1440T>C c.1134T>C (p.Asn378=) c.561+19575T>C (n.561+19575T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124116A>T | CA344041465 | ASPM | n.1426T>A c.3384T>A (p.Asn1128Lys) n.1440T>A c.1134T>A (p.Asn378Lys) c.561+19575T>A (n.561+19575T>A) | |
| 1 | g.197124116dup | CA2586964485 | ASPM | n.1426dup c.3384dup (p.Lys1129Ter) n.1440dup c.1134dup (p.Lys379Ter) c.561+19575dup (n.561+19575dup) | |
| 1 | g.197124117T>A | CA344041468 | ASPM | n.1425A>T c.3383A>T (p.Asn1128Ile) n.1439A>T c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.561+19574A>T (n.561+19574A>T) | |
| 1 | g.197124117T>C | CA1310197 | ASPM | n.1425A>G c.3383A>G (p.Asn1128Ser) n.1439A>G c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.561+19574A>G (n.561+19574A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124117T>G | CA344041473 | ASPM | n.1425A>C c.3383A>C (p.Asn1128Thr) n.1439A>C c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.561+19574A>C (n.561+19574A>C) | ClinVar |
| 1 | g.197124117T= | CA1217939277 | ASPM | n.1425A= c.3383A= (p.Asn1128=) n.1439A= c.1133A= (p.Asn378=) c.561+19574A= (n.561+19574A=) | |
| 1 | g.197124118dup | CA528535082 | ASPM | n.1425dup c.3383dup (p.Asn1128LysfsTer2) n.1439dup c.1133dup (p.Asn378LysfsTer2) c.561+19574dup (n.561+19574dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124118T>A | CA344041477 | ASPM | n.1424A>T c.3382A>T (p.Asn1128Tyr) n.1438A>T c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.561+19573A>T (n.561+19573A>T) | |
| 1 | g.197124118T>C | CA344041480 | ASPM | n.1424A>G c.3382A>G (p.Asn1128Asp) n.1438A>G c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.561+19573A>G (n.561+19573A>G) | |
| 1 | g.197124118T>G | CA344041483 | ASPM | n.1424A>C c.3382A>C (p.Asn1128His) n.1438A>C c.1132A>C (p.Asn378His) c.561+19573A>C (n.561+19573A>C) | |
| 1 | g.197124119A>C | CA344041485 | ASPM | n.1423T>G c.3381T>G (p.Tyr1127Ter) n.1437T>G c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.561+19572T>G (n.561+19572T>G) | |
| 1 | g.197124119A>G | CA422808040 | ASPM | n.1423T>C c.3381T>C (p.Tyr1127=) n.1437T>C c.1131T>C (p.Tyr377=) c.561+19572T>C (n.561+19572T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124119A>T | CA344041488 | ASPM | n.1423T>A c.3381T>A (p.Tyr1127Ter) n.1437T>A c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.561+19572T>A (n.561+19572T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124120T>A | CA344041493 | ASPM | n.1422A>T c.3380A>T (p.Tyr1127Phe) n.1436A>T c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.561+19571A>T (n.561+19571A>T) | COSMIC |
| 1 | g.197124120T>C | CA344041497 | ASPM | n.1422A>G c.3380A>G (p.Tyr1127Cys) n.1436A>G c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.561+19571A>G (n.561+19571A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197124120T>G | CA344041494 | ASPM | n.1422A>C c.3380A>C (p.Tyr1127Ser) n.1436A>C c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.561+19571A>C (n.561+19571A>C) | |
| 1 | g.197124120T= | CA1217939278 | ASPM | n.1422A= c.3380A= (p.Tyr1127=) n.1436A= c.1130A= (p.Tyr377=) c.561+19571A= (n.561+19571A=) | |
| 1 | g.197124121A>C | CA344041498 | ASPM | n.1421T>G c.3379T>G (p.Tyr1127Asp) n.1435T>G c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.561+19570T>G (n.561+19570T>G) | |
| 1 | g.197124121A>G | CA344041499 | ASPM | n.1421T>C c.3379T>C (p.Tyr1127His) n.1435T>C c.1129T>C (p.Tyr377His) c.561+19570T>C (n.561+19570T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124121A>T | CA344041500 | ASPM | n.1421T>A c.3379T>A (p.Tyr1127Asn) n.1435T>A c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.561+19570T>A (n.561+19570T>A) | |
| 1 | g.197124122G>A | CA422808041 | ASPM | n.1420C>T c.3378C>T (p.Phe1126=) n.1434C>T c.1128C>T (p.Phe376=) c.561+19569C>T (n.561+19569C>T) | |
| 1 | g.197124122G>C | CA344041501 | ASPM | n.1420C>G c.3378C>G (p.Phe1126Leu) n.1434C>G c.1128C>G (p.Phe376Leu) c.561+19569C>G (n.561+19569C>G) | |
| 1 | g.197124122G>T | CA344041502 | ASPM | n.1420C>A c.3378C>A (p.Phe1126Leu) n.1434C>A c.1128C>A (p.Phe376Leu) c.561+19569C>A (n.561+19569C>A) | |
| 1 | g.197124123A>C | CA344041503 | ASPM | n.1419T>G c.3377T>G (p.Phe1126Cys) n.1433T>G c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.561+19568T>G (n.561+19568T>G) | |
| 1 | g.197124123A>G | CA344041505 | ASPM | n.1419T>C c.3377T>C (p.Phe1126Ser) n.1433T>C c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.561+19568T>C (n.561+19568T>C) | |
| 1 | g.197124123A>T | CA344041507 | ASPM | n.1419T>A c.3377T>A (p.Phe1126Tyr) n.1433T>A c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.561+19568T>A (n.561+19568T>A) | |
| 1 | g.197124124A>C | CA344041509 | ASPM | n.1418T>G c.3376T>G (p.Phe1126Val) n.1432T>G c.1126T>G (p.Phe376Val) c.561+19567T>G (n.561+19567T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124124A>G | CA344041511 | ASPM | n.1418T>C c.3376T>C (p.Phe1126Leu) n.1432T>C c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.561+19567T>C (n.561+19567T>C) | |
| 1 | g.197124124A>T | CA344041513 | ASPM | n.1418T>A c.3376T>A (p.Phe1126Ile) n.1432T>A c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.561+19567T>A (n.561+19567T>A) | |
| 1 | g.197124125G>A | CA422808042 | ASPM | n.1417C>T c.3375C>T (p.Ala1125=) n.1431C>T c.1125C>T (p.Ala375=) c.561+19566C>T (n.561+19566C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124125G>C | CA422808043 | ASPM | n.1417C>G c.3375C>G (p.Ala1125=) n.1431C>G c.1125C>G (p.Ala375=) c.561+19566C>G (n.561+19566C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197124125G>T | CA422808044 | ASPM | n.1417C>A c.3375C>A (p.Ala1125=) n.1431C>A c.1125C>A (p.Ala375=) c.561+19566C>A (n.561+19566C>A) |