Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197123909T>C | CA2573629697 | ASPM | n.1432+201A>G c.3390+201A>G (n.3390+201A>G) n.1446+201A>G c.1140+201A>G (n.1140+201A>G) c.561+19782A>G (n.561+19782A>G) | |
1 | g.197123914T>C | CA528280103 | ASPM | n.1432+196A>G c.3390+196A>G (n.3390+196A>G) n.1446+196A>G c.1140+196A>G (n.1140+196A>G) c.561+19777A>G (n.561+19777A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197123914T= | CA1217939203 | ASPM | n.1432+196A= c.3390+196A= (n.3390+196A=) n.1446+196A= c.1140+196A= (n.1140+196A=) c.561+19777A= (n.561+19777A=) | |
1 | g.197123915T>G | CA1010898826 | ASPM | n.1432+195A>C c.3390+195A>C (n.3390+195A>C) n.1446+195A>C c.1140+195A>C (n.1140+195A>C) c.561+19776A>C (n.561+19776A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197123915T= | CA1217939204 | ASPM | n.1432+195A= c.3390+195A= (n.3390+195A=) n.1446+195A= c.1140+195A= (n.1140+195A=) c.561+19776A= (n.561+19776A=) | |
1 | g.197123918C= | CA1217939205 | ASPM | n.1432+192G= c.3390+192G= (n.3390+192G=) n.1446+192G= c.1140+192G= (n.1140+192G=) c.561+19773G= (n.561+19773G=) | |
1 | g.197123918C>T | CA1217939206 | ASPM | n.1432+192G>A c.3390+192G>A (n.3390+192G>A) n.1446+192G>A c.1140+192G>A (n.1140+192G>A) c.561+19773G>A (n.561+19773G>A) | dbSNP |
1 | g.197123920T>C | CA1010898827 | ASPM | n.1432+190A>G c.3390+190A>G (n.3390+190A>G) n.1446+190A>G c.1140+190A>G (n.1140+190A>G) c.561+19771A>G (n.561+19771A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197123920T= | CA1217939207 | ASPM | n.1432+190A= c.3390+190A= (n.3390+190A=) n.1446+190A= c.1140+190A= (n.1140+190A=) c.561+19771A= (n.561+19771A=) | |
1 | g.197123921G>A | CA729743553 | ASPM | n.1432+189C>T c.3390+189C>T (n.3390+189C>T) n.1446+189C>T c.1140+189C>T (n.1140+189C>T) c.561+19770C>T (n.561+19770C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197123921G= | CA1217939208 | ASPM | n.1432+189C= c.3390+189C= (n.3390+189C=) n.1446+189C= c.1140+189C= (n.1140+189C=) c.561+19770C= (n.561+19770C=) | |
1 | g.197123922T>C | CA2747243835 | ASPM | n.1432+188A>G c.3390+188A>G (n.3390+188A>G) n.1446+188A>G c.1140+188A>G (n.1140+188A>G) c.561+19769A>G (n.561+19769A>G) | |
1 | g.197123923A= | CA1217939209 | ASPM | n.1432+187T= c.3390+187T= (n.3390+187T=) n.1446+187T= c.1140+187T= (n.1140+187T=) c.561+19768T= (n.561+19768T=) | |
1 | g.197123923A>G | CA1217939210 | ASPM | n.1432+187T>C c.3390+187T>C (n.3390+187T>C) n.1446+187T>C c.1140+187T>C (n.1140+187T>C) c.561+19768T>C (n.561+19768T>C) | dbSNP |
1 | g.197123927C= | CA1217939211 | ASPM | n.1432+183G= c.3390+183G= (n.3390+183G=) n.1446+183G= c.1140+183G= (n.1140+183G=) c.561+19764G= (n.561+19764G=) | |
1 | g.197123927C>T | CA1217939212 | ASPM | n.1432+183G>A c.3390+183G>A (n.3390+183G>A) n.1446+183G>A c.1140+183G>A (n.1140+183G>A) c.561+19764G>A (n.561+19764G>A) | dbSNP |
1 | g.197123928A= | CA1217939213 | ASPM | n.1432+182T= c.3390+182T= (n.3390+182T=) n.1446+182T= c.1140+182T= (n.1140+182T=) c.561+19763T= (n.561+19763T=) | |
1 | g.197123928A>G | CA729743555 | ASPM | n.1432+182T>C c.3390+182T>C (n.3390+182T>C) n.1446+182T>C c.1140+182T>C (n.1140+182T>C) c.561+19763T>C (n.561+19763T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197123929C= | CA1217939214 | ASPM | n.1432+181G= c.3390+181G= (n.3390+181G=) n.1446+181G= c.1140+181G= (n.1140+181G=) c.561+19762G= (n.561+19762G=) | |
1 | g.197123929C>G | CA1010898831 | ASPM | n.1432+181G>C c.3390+181G>C (n.3390+181G>C) n.1446+181G>C c.1140+181G>C (n.1140+181G>C) c.561+19762G>C (n.561+19762G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197123929C>T | CA2573629698 | ASPM | n.1432+181G>A c.3390+181G>A (n.3390+181G>A) n.1446+181G>A c.1140+181G>A (n.1140+181G>A) c.561+19762G>A (n.561+19762G>A) | |
1 | g.197123929_197123933delinsCAATT | CA1217939215 | ASPM | n.1432+177_1432+181delinsAATTG c.3390+177_3390+181delinsAATTG (n.3390+177_3390+181delinsAATTG) n.1446+177_1446+181delinsAATTG c.1140+177_1140+181delinsAATTG (n.1140+177_1140+181delinsAATTG) c.561+19758_561+19762delinsAATTG (n.561+19758_561+19762delinsAATTG) | |
1 | g.197123930_197123933del | CA729743556 | ASPM | n.1432+177_1432+180del c.3390+177_3390+180del (n.3390+177_3390+180del) n.1446+177_1446+180del c.1140+177_1140+180del (n.1140+177_1140+180del) c.561+19758_561+19761del (n.561+19758_561+19761del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197123931A= | CA1217939216 | ASPM | n.1432+179T= c.3390+179T= (n.3390+179T=) n.1446+179T= c.1140+179T= (n.1140+179T=) c.561+19760T= (n.561+19760T=) | |
1 | g.197123931A>C | CA1010898837 | ASPM | n.1432+179T>G c.3390+179T>G (n.3390+179T>G) n.1446+179T>G c.1140+179T>G (n.1140+179T>G) c.561+19760T>G (n.561+19760T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197123931A>G | CA35884085 | ASPM | n.1432+179T>C c.3390+179T>C (n.3390+179T>C) n.1446+179T>C c.1140+179T>C (n.1140+179T>C) c.561+19760T>C (n.561+19760T>C) | dbSNP |
1 | g.197123932T>C | CA35884087 | ASPM | n.1432+178A>G c.3390+178A>G (n.3390+178A>G) n.1446+178A>G c.1140+178A>G (n.1140+178A>G) c.561+19759A>G (n.561+19759A>G) | dbSNP |
1 | g.197123932T= | CA1217939217 | ASPM | n.1432+178A= c.3390+178A= (n.3390+178A=) n.1446+178A= c.1140+178A= (n.1140+178A=) c.561+19759A= (n.561+19759A=) | |
1 | g.197123935G>A | CA35884089 | ASPM | n.1432+175C>T c.3390+175C>T (n.3390+175C>T) n.1446+175C>T c.1140+175C>T (n.1140+175C>T) c.561+19756C>T (n.561+19756C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197123935G= | CA1146906791 | ASPM | n.1432+175C= c.3390+175C= (n.3390+175C=) n.1446+175C= c.1140+175C= (n.1140+175C=) c.561+19756C= (n.561+19756C=) | |
1 | g.197123939T>C | CA1010898842 | ASPM | n.1432+171A>G c.3390+171A>G (n.3390+171A>G) n.1446+171A>G c.1140+171A>G (n.1140+171A>G) c.561+19752A>G (n.561+19752A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197123939T= | CA1217939218 | ASPM | n.1432+171A= c.3390+171A= (n.3390+171A=) n.1446+171A= c.1140+171A= (n.1140+171A=) c.561+19752A= (n.561+19752A=) | |
1 | g.197123940A= | CA1217939219 | ASPM | n.1432+170T= c.3390+170T= (n.3390+170T=) n.1446+170T= c.1140+170T= (n.1140+170T=) c.561+19751T= (n.561+19751T=) | |
1 | g.197123940A>G | CA35884091 | ASPM | n.1432+170T>C c.3390+170T>C (n.3390+170T>C) n.1446+170T>C c.1140+170T>C (n.1140+170T>C) c.561+19751T>C (n.561+19751T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197123941G>C | CA2747243836 | ASPM | n.1432+169C>G c.3390+169C>G (n.3390+169C>G) n.1446+169C>G c.1140+169C>G (n.1140+169C>G) c.561+19750C>G (n.561+19750C>G) | |
1 | g.197123944_197123945del | CA2747243837 | ASPM | n.1432+165_1432+166del c.3390+165_3390+166del (n.3390+165_3390+166del) n.1446+165_1446+166del c.1140+165_1140+166del (n.1140+165_1140+166del) c.561+19746_561+19747del (n.561+19746_561+19747del) | |
1 | g.197123945A= | CA1217939220 | ASPM | n.1432+165T= c.3390+165T= (n.3390+165T=) n.1446+165T= c.1140+165T= (n.1140+165T=) c.561+19746T= (n.561+19746T=) | |
1 | g.197123945A>C | CA528280104 | ASPM | n.1432+165T>G c.3390+165T>G (n.3390+165T>G) n.1446+165T>G c.1140+165T>G (n.1140+165T>G) c.561+19746T>G (n.561+19746T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197123945A>G | CA729743563 | ASPM | n.1432+165T>C c.3390+165T>C (n.3390+165T>C) n.1446+165T>C c.1140+165T>C (n.1140+165T>C) c.561+19746T>C (n.561+19746T>C) | dbSNP |
1 | g.197123946G>A | CA1217939222 | ASPM | n.1432+164C>T c.3390+164C>T (n.3390+164C>T) n.1446+164C>T c.1140+164C>T (n.1140+164C>T) c.561+19745C>T (n.561+19745C>T) | dbSNP |
1 | g.197123946G= | CA1217939221 | ASPM | n.1432+164C= c.3390+164C= (n.3390+164C=) n.1446+164C= c.1140+164C= (n.1140+164C=) c.561+19745C= (n.561+19745C=) | |
1 | g.197123948T>C | CA35884093 | ASPM | n.1432+162A>G c.3390+162A>G (n.3390+162A>G) n.1446+162A>G c.1140+162A>G (n.1140+162A>G) c.561+19743A>G (n.561+19743A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197123948T= | CA1141706584 | ASPM | n.1432+162A= c.3390+162A= (n.3390+162A=) n.1446+162A= c.1140+162A= (n.1140+162A=) c.561+19743A= (n.561+19743A=) | |
1 | g.197123952_197123953insAGAAAAA | CA2747243838 | ASPM | n.1432+160_1432+161insTTCTTTT c.3390+160_3390+161insTTCTTTT (n.3390+160_3390+161insTTCTTTT) n.1446+160_1446+161insTTCTTTT c.1140+160_1140+161insTTCTTTT (n.1140+160_1140+161insTTCTTTT) c.561+19741_561+19742insTTCTTTT (n.561+19741_561+19742insTTCTTTT) | |
1 | g.197123957G>C | CA35884096 | ASPM | n.1432+153C>G c.3390+153C>G (n.3390+153C>G) n.1446+153C>G c.1140+153C>G (n.1140+153C>G) c.561+19734C>G (n.561+19734C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197123957G= | CA1217939223 | ASPM | n.1432+153C= c.3390+153C= (n.3390+153C=) n.1446+153C= c.1140+153C= (n.1140+153C=) c.561+19734C= (n.561+19734C=) | |
1 | g.197123958T>A | CA2649662257 | ASPM | n.1432+152A>T c.3390+152A>T (n.3390+152A>T) n.1446+152A>T c.1140+152A>T (n.1140+152A>T) c.561+19733A>T (n.561+19733A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197123958T>C | CA2573629699 | ASPM | n.1432+152A>G c.3390+152A>G (n.3390+152A>G) n.1446+152A>G c.1140+152A>G (n.1140+152A>G) c.561+19733A>G (n.561+19733A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197123959G>A | CA1217939225 | ASPM | n.1432+151C>T c.3390+151C>T (n.3390+151C>T) n.1446+151C>T c.1140+151C>T (n.1140+151C>T) c.561+19732C>T (n.561+19732C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197123959G= | CA1217939224 | ASPM | n.1432+151C= c.3390+151C= (n.3390+151C=) n.1446+151C= c.1140+151C= (n.1140+151C=) c.561+19732C= (n.561+19732C=) | |
1 | g.197123959G>T | CA2649662258 | ASPM | n.1432+151C>A c.3390+151C>A (n.3390+151C>A) n.1446+151C>A c.1140+151C>A (n.1140+151C>A) c.561+19732C>A (n.561+19732C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197123960T>A | CA2649662259 | ASPM | n.1432+150A>T c.3390+150A>T (n.3390+150A>T) n.1446+150A>T c.1140+150A>T (n.1140+150A>T) c.561+19731A>T (n.561+19731A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197123960T>C | CA2649662260 | ASPM | n.1432+150A>G c.3390+150A>G (n.3390+150A>G) n.1446+150A>G c.1140+150A>G (n.1140+150A>G) c.561+19731A>G (n.561+19731A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197123960T>G | CA2649662261 | ASPM | n.1432+150A>C c.3390+150A>C (n.3390+150A>C) n.1446+150A>C c.1140+150A>C (n.1140+150A>C) c.561+19731A>C (n.561+19731A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197123961A>C | CA2649662262 | ASPM | n.1432+149T>G c.3390+149T>G (n.3390+149T>G) n.1446+149T>G c.1140+149T>G (n.1140+149T>G) c.561+19730T>G (n.561+19730T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197123961A>G | CA2539570902 | ASPM | n.1432+149T>C c.3390+149T>C (n.3390+149T>C) n.1446+149T>C c.1140+149T>C (n.1140+149T>C) c.561+19730T>C (n.561+19730T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197123961A>T | CA2649662263 | ASPM | n.1432+149T>A c.3390+149T>A (n.3390+149T>A) n.1446+149T>A c.1140+149T>A (n.1140+149T>A) c.561+19730T>A (n.561+19730T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197123962T>A | CA2649662264 | ASPM | n.1432+148A>T c.3390+148A>T (n.3390+148A>T) n.1446+148A>T c.1140+148A>T (n.1140+148A>T) c.561+19729A>T (n.561+19729A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197123962T>G | CA2649662265 | ASPM | n.1432+148A>C c.3390+148A>C (n.3390+148A>C) n.1446+148A>C c.1140+148A>C (n.1140+148A>C) c.561+19729A>C (n.561+19729A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197123963del | CA2546422262 | ASPM | n.1432+147del c.3390+147del (n.3390+147del) n.1446+147del c.1140+147del (n.1140+147del) c.561+19728del (n.561+19728del) | |
1 | g.197123963G>A | CA2649662266 | ASPM | n.1432+147C>T c.3390+147C>T (n.3390+147C>T) n.1446+147C>T c.1140+147C>T (n.1140+147C>T) c.561+19728C>T (n.561+19728C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197123963G>T | CA2649662267 | ASPM | n.1432+147C>A c.3390+147C>A (n.3390+147C>A) n.1446+147C>A c.1140+147C>A (n.1140+147C>A) c.561+19728C>A (n.561+19728C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197123964A>C | CA2649662268 | ASPM | n.1432+146T>G c.3390+146T>G (n.3390+146T>G) n.1446+146T>G c.1140+146T>G (n.1140+146T>G) c.561+19727T>G (n.561+19727T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197123965T>A | CA2649662269 | ASPM | n.1432+145A>T c.3390+145A>T (n.3390+145A>T) n.1446+145A>T c.1140+145A>T (n.1140+145A>T) c.561+19726A>T (n.561+19726A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197123965T>C | CA1010898846 | ASPM | n.1432+145A>G c.3390+145A>G (n.3390+145A>G) n.1446+145A>G c.1140+145A>G (n.1140+145A>G) c.561+19726A>G (n.561+19726A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197123965T= | CA1217939226 | ASPM | n.1432+145A= c.3390+145A= (n.3390+145A=) n.1446+145A= c.1140+145A= (n.1140+145A=) c.561+19726A= (n.561+19726A=) | |
1 | g.197123966A>T | CA2649662271 | ASPM | n.1432+144T>A c.3390+144T>A (n.3390+144T>A) n.1446+144T>A c.1140+144T>A (n.1140+144T>A) c.561+19725T>A (n.561+19725T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197123969del | CA2649662270 | ASPM | n.1432+144del c.3390+144del (n.3390+144del) n.1446+144del c.1140+144del (n.1140+144del) c.561+19725del (n.561+19725del) | gnomAD v4 |
1 | g.197123967A>C | CA2649662272 | ASPM | n.1432+143T>G c.3390+143T>G (n.3390+143T>G) n.1446+143T>G c.1140+143T>G (n.1140+143T>G) c.561+19724T>G (n.561+19724T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197123968A= | CA1140098608 | ASPM | n.1432+142T= c.3390+142T= (n.3390+142T=) n.1446+142T= c.1140+142T= (n.1140+142T=) c.561+19723T= (n.561+19723T=) | |
1 | g.197123968A>C | CA729743572 | ASPM | n.1432+142T>G c.3390+142T>G (n.3390+142T>G) n.1446+142T>G c.1140+142T>G (n.1140+142T>G) c.561+19723T>G (n.561+19723T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197123968A>G | CA1217939227 | ASPM | n.1432+142T>C c.3390+142T>C (n.3390+142T>C) n.1446+142T>C c.1140+142T>C (n.1140+142T>C) c.561+19723T>C (n.561+19723T>C) | dbSNP |
1 | g.197123968A>T | CA35884098 | ASPM | n.1432+142T>A c.3390+142T>A (n.3390+142T>A) n.1446+142T>A c.1140+142T>A (n.1140+142T>A) c.561+19723T>A (n.561+19723T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197123969A>T | CA2649662274 | ASPM | n.1432+141T>A c.3390+141T>A (n.3390+141T>A) n.1446+141T>A c.1140+141T>A (n.1140+141T>A) c.561+19722T>A (n.561+19722T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197123969_197123977del | CA2649662273 | ASPM | n.1432+133_1432+141del c.3390+133_3390+141del (n.3390+133_3390+141del) n.1446+133_1446+141del c.1140+133_1140+141del (n.1140+133_1140+141del) c.561+19714_561+19722del (n.561+19714_561+19722del) | gnomAD v4 |
1 | g.197123970C>A | CA2649662275 | ASPM | n.1432+140G>T c.3390+140G>T (n.3390+140G>T) n.1446+140G>T c.1140+140G>T (n.1140+140G>T) c.561+19721G>T (n.561+19721G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197123970C>G | CA2649662276 | ASPM | n.1432+140G>C c.3390+140G>C (n.3390+140G>C) n.1446+140G>C c.1140+140G>C (n.1140+140G>C) c.561+19721G>C (n.561+19721G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197123970C>T | CA2649662277 | ASPM | n.1432+140G>A c.3390+140G>A (n.3390+140G>A) n.1446+140G>A c.1140+140G>A (n.1140+140G>A) c.561+19721G>A (n.561+19721G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197123971A>C | CA2649662278 | ASPM | n.1432+139T>G c.3390+139T>G (n.3390+139T>G) n.1446+139T>G c.1140+139T>G (n.1140+139T>G) c.561+19720T>G (n.561+19720T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197123971A>G | CA2545655270 | ASPM | n.1432+139T>C c.3390+139T>C (n.3390+139T>C) n.1446+139T>C c.1140+139T>C (n.1140+139T>C) c.561+19720T>C (n.561+19720T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197123971A>T | CA2649662279 | ASPM | n.1432+139T>A c.3390+139T>A (n.3390+139T>A) n.1446+139T>A c.1140+139T>A (n.1140+139T>A) c.561+19720T>A (n.561+19720T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197123972T>A | CA2649662281 | ASPM | n.1432+138A>T c.3390+138A>T (n.3390+138A>T) n.1446+138A>T c.1140+138A>T (n.1140+138A>T) c.561+19719A>T (n.561+19719A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197123972T>C | CA2649662280 | ASPM | n.1432+138A>G c.3390+138A>G (n.3390+138A>G) n.1446+138A>G c.1140+138A>G (n.1140+138A>G) c.561+19719A>G (n.561+19719A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197123973T>A | CA2649662282 | ASPM | n.1432+137A>T c.3390+137A>T (n.3390+137A>T) n.1446+137A>T c.1140+137A>T (n.1140+137A>T) c.561+19718A>T (n.561+19718A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197123974C>A | CA2649662285 | ASPM | n.1432+136G>T c.3390+136G>T (n.3390+136G>T) n.1446+136G>T c.1140+136G>T (n.1140+136G>T) c.561+19717G>T (n.561+19717G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197123974C>T | CA2649662286 | ASPM | n.1432+136G>A c.3390+136G>A (n.3390+136G>A) n.1446+136G>A c.1140+136G>A (n.1140+136G>A) c.561+19717G>A (n.561+19717G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197123974_197123975insCCTCAAATGAGTGAATGTATTATCATAC | CA2649662283 | ASPM | n.1432+136_1432+137insTATGATAATACATTCACTCATTTGAGGG c.3390+136_3390+137insTATGATAATACATTCACTCATTTGAGGG (n.3390+136_3390+137insTATGATAATACATTCACTCATTTGAGGG) n.1446+136_1446+137insTATGATAATACATTCACTCATTTGAGGG c.1140+136_1140+137insTATGATAATACATTCACTCATTTGAGGG (n.1140+136_1140+137insTATGATAATACATTCACTCATTTGAGGG) c.561+19717_561+19718insTATGATAATACATTCACTCATTTGAGGG (n.561+19717_561+19718insTATGATAATACATTCACTCATTTGAGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.197123975_197123976del | CA2649662284 | ASPM | n.1432+135_1432+136del c.3390+135_3390+136del (n.3390+135_3390+136del) n.1446+135_1446+136del c.1140+135_1140+136del (n.1140+135_1140+136del) c.561+19716_561+19717del (n.561+19716_561+19717del) | gnomAD v4 |
1 | g.197123975A>G | CA2649662287 | ASPM | n.1432+135T>C c.3390+135T>C (n.3390+135T>C) n.1446+135T>C c.1140+135T>C (n.1140+135T>C) c.561+19716T>C (n.561+19716T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197123975A>T | CA2649662288 | ASPM | n.1432+135T>A c.3390+135T>A (n.3390+135T>A) n.1446+135T>A c.1140+135T>A (n.1140+135T>A) c.561+19716T>A (n.561+19716T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197123976C>A | CA2649662289 | ASPM | n.1432+134G>T c.3390+134G>T (n.3390+134G>T) n.1446+134G>T c.1140+134G>T (n.1140+134G>T) c.561+19715G>T (n.561+19715G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197123977T>A | CA2649662290 | ASPM | n.1432+133A>T c.3390+133A>T (n.3390+133A>T) n.1446+133A>T c.1140+133A>T (n.1140+133A>T) c.561+19714A>T (n.561+19714A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197123977T>C | CA2573629700 | ASPM | n.1432+133A>G c.3390+133A>G (n.3390+133A>G) n.1446+133A>G c.1140+133A>G (n.1140+133A>G) c.561+19714A>G (n.561+19714A>G) | |
1 | g.197123977T>G | CA2649662291 | ASPM | n.1432+133A>C c.3390+133A>C (n.3390+133A>C) n.1446+133A>C c.1140+133A>C (n.1140+133A>C) c.561+19714A>C (n.561+19714A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197123978C>A | CA2649662292 | ASPM | n.1432+132G>T c.3390+132G>T (n.3390+132G>T) n.1446+132G>T c.1140+132G>T (n.1140+132G>T) c.561+19713G>T (n.561+19713G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197123978C= | CA1217939228 | ASPM | n.1432+132G= c.3390+132G= (n.3390+132G=) n.1446+132G= c.1140+132G= (n.1140+132G=) c.561+19713G= (n.561+19713G=) | |
1 | g.197123978C>T | CA528280105 | ASPM | n.1432+132G>A c.3390+132G>A (n.3390+132G>A) n.1446+132G>A c.1140+132G>A (n.1140+132G>A) c.561+19713G>A (n.561+19713G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197123979A>T | CA2573629701 | ASPM | n.1432+131T>A c.3390+131T>A (n.3390+131T>A) n.1446+131T>A c.1140+131T>A (n.1140+131T>A) c.561+19712T>A (n.561+19712T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197123980T>G | CA2649662293 | ASPM | n.1432+130A>C c.3390+130A>C (n.3390+130A>C) n.1446+130A>C c.1140+130A>C (n.1140+130A>C) c.561+19711A>C (n.561+19711A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197123981T>C | CA2747243839 | ASPM | n.1432+129A>G c.3390+129A>G (n.3390+129A>G) n.1446+129A>G c.1140+129A>G (n.1140+129A>G) c.561+19710A>G (n.561+19710A>G) | |
1 | g.197123981T>G | CA2649662294 | ASPM | n.1432+129A>C c.3390+129A>C (n.3390+129A>C) n.1446+129A>C c.1140+129A>C (n.1140+129A>C) c.561+19710A>C (n.561+19710A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197123982T>A | CA2573629702 | ASPM | n.1432+128A>T c.3390+128A>T (n.3390+128A>T) n.1446+128A>T c.1140+128A>T (n.1140+128A>T) c.561+19709A>T (n.561+19709A>T) | |
1 | g.197123982T>G | CA2649662295 | ASPM | n.1432+128A>C c.3390+128A>C (n.3390+128A>C) n.1446+128A>C c.1140+128A>C (n.1140+128A>C) c.561+19709A>C (n.561+19709A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197123983G>A | CA35884099 | ASPM | n.1432+127C>T c.3390+127C>T (n.3390+127C>T) n.1446+127C>T c.1140+127C>T (n.1140+127C>T) c.561+19708C>T (n.561+19708C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197123983G= | CA1145298336 | ASPM | n.1432+127C= c.3390+127C= (n.3390+127C=) n.1446+127C= c.1140+127C= (n.1140+127C=) c.561+19708C= (n.561+19708C=) | |
1 | g.197123983G>T | CA2649662296 | ASPM | n.1432+127C>A c.3390+127C>A (n.3390+127C>A) n.1446+127C>A c.1140+127C>A (n.1140+127C>A) c.561+19708C>A (n.561+19708C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197123984A>C | CA2649662297 | ASPM | n.1432+126T>G c.3390+126T>G (n.3390+126T>G) n.1446+126T>G c.1140+126T>G (n.1140+126T>G) c.561+19707T>G (n.561+19707T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197123984A>G | CA2649662298 | ASPM | n.1432+126T>C c.3390+126T>C (n.3390+126T>C) n.1446+126T>C c.1140+126T>C (n.1140+126T>C) c.561+19707T>C (n.561+19707T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197123984A>T | CA2649662299 | ASPM | n.1432+126T>A c.3390+126T>A (n.3390+126T>A) n.1446+126T>A c.1140+126T>A (n.1140+126T>A) c.561+19707T>A (n.561+19707T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197123985G>A | CA2649662300 | ASPM | n.1432+125C>T c.3390+125C>T (n.3390+125C>T) n.1446+125C>T c.1140+125C>T (n.1140+125C>T) c.561+19706C>T (n.561+19706C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197123985G>T | CA2649662301 | ASPM | n.1432+125C>A c.3390+125C>A (n.3390+125C>A) n.1446+125C>A c.1140+125C>A (n.1140+125C>A) c.561+19706C>A (n.561+19706C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197123986G>A | CA2649662302 | ASPM | n.1432+124C>T c.3390+124C>T (n.3390+124C>T) n.1446+124C>T c.1140+124C>T (n.1140+124C>T) c.561+19705C>T (n.561+19705C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197123986G>T | CA2649662303 | ASPM | n.1432+124C>A c.3390+124C>A (n.3390+124C>A) n.1446+124C>A c.1140+124C>A (n.1140+124C>A) c.561+19705C>A (n.561+19705C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197123987G>A | CA2649662304 | ASPM | n.1432+123C>T c.3390+123C>T (n.3390+123C>T) n.1446+123C>T c.1140+123C>T (n.1140+123C>T) c.561+19704C>T (n.561+19704C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197123987G>C | CA729743578 | ASPM | n.1432+123C>G c.3390+123C>G (n.3390+123C>G) n.1446+123C>G c.1140+123C>G (n.1140+123C>G) c.561+19704C>G (n.561+19704C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197123987G= | CA1217939229 | ASPM | n.1432+123C= c.3390+123C= (n.3390+123C=) n.1446+123C= c.1140+123C= (n.1140+123C=) c.561+19704C= (n.561+19704C=) | |
1 | g.197123987G>T | CA2649662305 | ASPM | n.1432+123C>A c.3390+123C>A (n.3390+123C>A) n.1446+123C>A c.1140+123C>A (n.1140+123C>A) c.561+19704C>A (n.561+19704C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197123988A>C | CA2649662306 | ASPM | n.1432+122T>G c.3390+122T>G (n.3390+122T>G) n.1446+122T>G c.1140+122T>G (n.1140+122T>G) c.561+19703T>G (n.561+19703T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197123989A>C | CA2649662307 | ASPM | n.1432+121T>G c.3390+121T>G (n.3390+121T>G) n.1446+121T>G c.1140+121T>G (n.1140+121T>G) c.561+19702T>G (n.561+19702T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197123990A>G | CA2573629703 | ASPM | n.1432+120T>C c.3390+120T>C (n.3390+120T>C) n.1446+120T>C c.1140+120T>C (n.1140+120T>C) c.561+19701T>C (n.561+19701T>C) | |
1 | g.197123991del | CA2649662308 | ASPM | n.1432+119del c.3390+119del (n.3390+119del) n.1446+119del c.1140+119del (n.1140+119del) c.561+19700del (n.561+19700del) | gnomAD v4 |
1 | g.197123991G>A | CA35884102 | ASPM | n.1432+119C>T c.3390+119C>T (n.3390+119C>T) n.1446+119C>T c.1140+119C>T (n.1140+119C>T) c.561+19700C>T (n.561+19700C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197123991G= | CA1146725212 | ASPM | n.1432+119C= c.3390+119C= (n.3390+119C=) n.1446+119C= c.1140+119C= (n.1140+119C=) c.561+19700C= (n.561+19700C=) | |
1 | g.197123991G>T | CA2649662309 | ASPM | n.1432+119C>A c.3390+119C>A (n.3390+119C>A) n.1446+119C>A c.1140+119C>A (n.1140+119C>A) c.561+19700C>A (n.561+19700C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197123992T>A | CA2649662310 | ASPM | n.1432+118A>T c.3390+118A>T (n.3390+118A>T) n.1446+118A>T c.1140+118A>T (n.1140+118A>T) c.561+19699A>T (n.561+19699A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197123992T>C | CA2649662311 | ASPM | n.1432+118A>G c.3390+118A>G (n.3390+118A>G) n.1446+118A>G c.1140+118A>G (n.1140+118A>G) c.561+19699A>G (n.561+19699A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197123993T>G | CA2573629704 | ASPM | n.1432+117A>C c.3390+117A>C (n.3390+117A>C) n.1446+117A>C c.1140+117A>C (n.1140+117A>C) c.561+19698A>C (n.561+19698A>C) | |
1 | g.197123994T>C | CA729743585 | ASPM | n.1432+116A>G c.3390+116A>G (n.3390+116A>G) n.1446+116A>G c.1140+116A>G (n.1140+116A>G) c.561+19697A>G (n.561+19697A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197123994T= | CA1217939230 | ASPM | n.1432+116A= c.3390+116A= (n.3390+116A=) n.1446+116A= c.1140+116A= (n.1140+116A=) c.561+19697A= (n.561+19697A=) | |
1 | g.197123995G>A | CA2649662312 | ASPM | n.1432+115C>T c.3390+115C>T (n.3390+115C>T) n.1446+115C>T c.1140+115C>T (n.1140+115C>T) c.561+19696C>T (n.561+19696C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197123995G>T | CA2649662313 | ASPM | n.1432+115C>A c.3390+115C>A (n.3390+115C>A) n.1446+115C>A c.1140+115C>A (n.1140+115C>A) c.561+19696C>A (n.561+19696C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197123996C>A | CA2649662314 | ASPM | n.1432+114G>T c.3390+114G>T (n.3390+114G>T) n.1446+114G>T c.1140+114G>T (n.1140+114G>T) c.561+19695G>T (n.561+19695G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197123996C>T | CA2649662315 | ASPM | n.1432+114G>A c.3390+114G>A (n.3390+114G>A) n.1446+114G>A c.1140+114G>A (n.1140+114G>A) c.561+19695G>A (n.561+19695G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197123998T>C | CA1217939232 | ASPM | n.1432+112A>G c.3390+112A>G (n.3390+112A>G) n.1446+112A>G c.1140+112A>G (n.1140+112A>G) c.561+19693A>G (n.561+19693A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197123998T= | CA1217939231 | ASPM | n.1432+112A= c.3390+112A= (n.3390+112A=) n.1446+112A= c.1140+112A= (n.1140+112A=) c.561+19693A= (n.561+19693A=) | |
1 | g.197123999A= | CA1217939233 | ASPM | n.1432+111T= c.3390+111T= (n.3390+111T=) n.1446+111T= c.1140+111T= (n.1140+111T=) c.561+19692T= (n.561+19692T=) | |
1 | g.197123999A>G | CA729743591 | ASPM | n.1432+111T>C c.3390+111T>C (n.3390+111T>C) n.1446+111T>C c.1140+111T>C (n.1140+111T>C) c.561+19692T>C (n.561+19692T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197123999A>T | CA2649662316 | ASPM | n.1432+111T>A c.3390+111T>A (n.3390+111T>A) n.1446+111T>A c.1140+111T>A (n.1140+111T>A) c.561+19692T>A (n.561+19692T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197124000C>A | CA729743597 | ASPM | n.1432+110G>T c.3390+110G>T (n.3390+110G>T) n.1446+110G>T c.1140+110G>T (n.1140+110G>T) c.561+19691G>T (n.561+19691G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197124000C= | CA1217939234 | ASPM | n.1432+110G= c.3390+110G= (n.3390+110G=) n.1446+110G= c.1140+110G= (n.1140+110G=) c.561+19691G= (n.561+19691G=) | |
1 | g.197124000C>G | CA1217939235 | ASPM | n.1432+110G>C c.3390+110G>C (n.3390+110G>C) n.1446+110G>C c.1140+110G>C (n.1140+110G>C) c.561+19691G>C (n.561+19691G>C) | dbSNP |
1 | g.197124000C>T | CA35884104 | ASPM | n.1432+110G>A c.3390+110G>A (n.3390+110G>A) n.1446+110G>A c.1140+110G>A (n.1140+110G>A) c.561+19691G>A (n.561+19691G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197124001A>T | CA2649662317 | ASPM | n.1432+109T>A c.3390+109T>A (n.3390+109T>A) n.1446+109T>A c.1140+109T>A (n.1140+109T>A) c.561+19690T>A (n.561+19690T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197124002C>A | CA1217939237 | ASPM | n.1432+108G>T c.3390+108G>T (n.3390+108G>T) n.1446+108G>T c.1140+108G>T (n.1140+108G>T) c.561+19689G>T (n.561+19689G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197124002C= | CA1217939236 | ASPM | n.1432+108G= c.3390+108G= (n.3390+108G=) n.1446+108G= c.1140+108G= (n.1140+108G=) c.561+19689G= (n.561+19689G=) | |
1 | g.197124003A>T | CA2649662318 | ASPM | n.1432+107T>A c.3390+107T>A (n.3390+107T>A) n.1446+107T>A c.1140+107T>A (n.1140+107T>A) c.561+19688T>A (n.561+19688T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197124004G>T | CA2649662319 | ASPM | n.1432+106C>A c.3390+106C>A (n.3390+106C>A) n.1446+106C>A c.1140+106C>A (n.1140+106C>A) c.561+19687C>A (n.561+19687C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197124005A>G | CA2649662320 | ASPM | n.1432+105T>C c.3390+105T>C (n.3390+105T>C) n.1446+105T>C c.1140+105T>C (n.1140+105T>C) c.561+19686T>C (n.561+19686T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197124007G>T | CA2649662321 | ASPM | n.1432+103C>A c.3390+103C>A (n.3390+103C>A) n.1446+103C>A c.1140+103C>A (n.1140+103C>A) c.561+19684C>A (n.561+19684C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197124008A= | CA1217939238 | ASPM | n.1432+102T= c.3390+102T= (n.3390+102T=) n.1446+102T= c.1140+102T= (n.1140+102T=) c.561+19683T= (n.561+19683T=) | |
1 | g.197124008A>C | CA729743601 | ASPM | n.1432+102T>G c.3390+102T>G (n.3390+102T>G) n.1446+102T>G c.1140+102T>G (n.1140+102T>G) c.561+19683T>G (n.561+19683T>G) | dbSNP |