Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197123902T>ACA2573629695ASPMn.1432+208A>T
c.3390+208A>T (n.3390+208A>T)
n.1446+208A>T
c.1140+208A>T (n.1140+208A>T)
c.561+19789A>T (n.561+19789A>T)
1g.197123902T>CCA35884079ASPMn.1432+208A>G
c.3390+208A>G (n.3390+208A>G)
n.1446+208A>G
c.1140+208A>G (n.1140+208A>G)
c.561+19789A>G (n.561+19789A>G)
dbSNP
1g.197123902T=CA1217939201ASPMn.1432+208A=
c.3390+208A= (n.3390+208A=)
n.1446+208A=
c.1140+208A= (n.1140+208A=)
c.561+19789A= (n.561+19789A=)
1g.197123904C>TCA2573629696ASPMn.1432+206G>A
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c.561+19787G>A (n.561+19787G>A)
1g.197123905T>CCA729743546ASPMn.1432+205A>G
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c.561+19786A>G (n.561+19786A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123905T=CA1217939202ASPMn.1432+205A=
c.3390+205A= (n.3390+205A=)
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c.1140+205A= (n.1140+205A=)
c.561+19786A= (n.561+19786A=)
1g.197123909T>CCA2573629697ASPMn.1432+201A>G
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1g.197123914T>CCA528280103ASPMn.1432+196A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123914T=CA1217939203ASPMn.1432+196A=
c.3390+196A= (n.3390+196A=)
n.1446+196A=
c.1140+196A= (n.1140+196A=)
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1g.197123915T>GCA1010898826ASPMn.1432+195A>C
c.3390+195A>C (n.3390+195A>C)
n.1446+195A>C
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c.561+19776A>C (n.561+19776A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123915T=CA1217939204ASPMn.1432+195A=
c.3390+195A= (n.3390+195A=)
n.1446+195A=
c.1140+195A= (n.1140+195A=)
c.561+19776A= (n.561+19776A=)
1g.197123918C=CA1217939205ASPMn.1432+192G=
c.3390+192G= (n.3390+192G=)
n.1446+192G=
c.1140+192G= (n.1140+192G=)
c.561+19773G= (n.561+19773G=)
1g.197123918C>TCA1217939206ASPMn.1432+192G>A
c.3390+192G>A (n.3390+192G>A)
n.1446+192G>A
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c.561+19773G>A (n.561+19773G>A)
dbSNP
1g.197123920T>CCA1010898827ASPMn.1432+190A>G
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c.561+19771A>G (n.561+19771A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123920T=CA1217939207ASPMn.1432+190A=
c.3390+190A= (n.3390+190A=)
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c.1140+190A= (n.1140+190A=)
c.561+19771A= (n.561+19771A=)
1g.197123921G>ACA729743553ASPMn.1432+189C>T
c.3390+189C>T (n.3390+189C>T)
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c.561+19770C>T (n.561+19770C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123921G=CA1217939208ASPMn.1432+189C=
c.3390+189C= (n.3390+189C=)
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c.1140+189C= (n.1140+189C=)
c.561+19770C= (n.561+19770C=)
1g.197123922T>CCA2747243835ASPMn.1432+188A>G
c.3390+188A>G (n.3390+188A>G)
n.1446+188A>G
c.1140+188A>G (n.1140+188A>G)
c.561+19769A>G (n.561+19769A>G)
1g.197123923A=CA1217939209ASPMn.1432+187T=
c.3390+187T= (n.3390+187T=)
n.1446+187T=
c.1140+187T= (n.1140+187T=)
c.561+19768T= (n.561+19768T=)
1g.197123923A>GCA1217939210ASPMn.1432+187T>C
c.3390+187T>C (n.3390+187T>C)
n.1446+187T>C
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c.561+19768T>C (n.561+19768T>C)
dbSNP
1g.197123927C=CA1217939211ASPMn.1432+183G=
c.3390+183G= (n.3390+183G=)
n.1446+183G=
c.1140+183G= (n.1140+183G=)
c.561+19764G= (n.561+19764G=)
1g.197123927C>TCA1217939212ASPMn.1432+183G>A
c.3390+183G>A (n.3390+183G>A)
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c.561+19764G>A (n.561+19764G>A)
dbSNP
1g.197123928A=CA1217939213ASPMn.1432+182T=
c.3390+182T= (n.3390+182T=)
n.1446+182T=
c.1140+182T= (n.1140+182T=)
c.561+19763T= (n.561+19763T=)
1g.197123928A>GCA729743555ASPMn.1432+182T>C
c.3390+182T>C (n.3390+182T>C)
n.1446+182T>C
c.1140+182T>C (n.1140+182T>C)
c.561+19763T>C (n.561+19763T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123929C=CA1217939214ASPMn.1432+181G=
c.3390+181G= (n.3390+181G=)
n.1446+181G=
c.1140+181G= (n.1140+181G=)
c.561+19762G= (n.561+19762G=)
1g.197123929C>GCA1010898831ASPMn.1432+181G>C
c.3390+181G>C (n.3390+181G>C)
n.1446+181G>C
c.1140+181G>C (n.1140+181G>C)
c.561+19762G>C (n.561+19762G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123929C>TCA2573629698ASPMn.1432+181G>A
c.3390+181G>A (n.3390+181G>A)
n.1446+181G>A
c.1140+181G>A (n.1140+181G>A)
c.561+19762G>A (n.561+19762G>A)
1g.197123929_197123933delinsCAATTCA1217939215ASPMn.1432+177_1432+181delinsAATTG
c.3390+177_3390+181delinsAATTG (n.3390+177_3390+181delinsAATTG)
n.1446+177_1446+181delinsAATTG
c.1140+177_1140+181delinsAATTG (n.1140+177_1140+181delinsAATTG)
c.561+19758_561+19762delinsAATTG (n.561+19758_561+19762delinsAATTG)
1g.197123930_197123933delCA729743556ASPMn.1432+177_1432+180del
c.3390+177_3390+180del (n.3390+177_3390+180del)
n.1446+177_1446+180del
c.1140+177_1140+180del (n.1140+177_1140+180del)
c.561+19758_561+19761del (n.561+19758_561+19761del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123931A=CA1217939216ASPMn.1432+179T=
c.3390+179T= (n.3390+179T=)
n.1446+179T=
c.1140+179T= (n.1140+179T=)
c.561+19760T= (n.561+19760T=)
1g.197123931A>CCA1010898837ASPMn.1432+179T>G
c.3390+179T>G (n.3390+179T>G)
n.1446+179T>G
c.1140+179T>G (n.1140+179T>G)
c.561+19760T>G (n.561+19760T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123931A>GCA35884085ASPMn.1432+179T>C
c.3390+179T>C (n.3390+179T>C)
n.1446+179T>C
c.1140+179T>C (n.1140+179T>C)
c.561+19760T>C (n.561+19760T>C)
dbSNP
1g.197123932T>CCA35884087ASPMn.1432+178A>G
c.3390+178A>G (n.3390+178A>G)
n.1446+178A>G
c.1140+178A>G (n.1140+178A>G)
c.561+19759A>G (n.561+19759A>G)
dbSNP
1g.197123932T=CA1217939217ASPMn.1432+178A=
c.3390+178A= (n.3390+178A=)
n.1446+178A=
c.1140+178A= (n.1140+178A=)
c.561+19759A= (n.561+19759A=)
1g.197123935G>ACA35884089ASPMn.1432+175C>T
c.3390+175C>T (n.3390+175C>T)
n.1446+175C>T
c.1140+175C>T (n.1140+175C>T)
c.561+19756C>T (n.561+19756C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123935G=CA1146906791ASPMn.1432+175C=
c.3390+175C= (n.3390+175C=)
n.1446+175C=
c.1140+175C= (n.1140+175C=)
c.561+19756C= (n.561+19756C=)
1g.197123939T>CCA1010898842ASPMn.1432+171A>G
c.3390+171A>G (n.3390+171A>G)
n.1446+171A>G
c.1140+171A>G (n.1140+171A>G)
c.561+19752A>G (n.561+19752A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123939T=CA1217939218ASPMn.1432+171A=
c.3390+171A= (n.3390+171A=)
n.1446+171A=
c.1140+171A= (n.1140+171A=)
c.561+19752A= (n.561+19752A=)
1g.197123940A=CA1217939219ASPMn.1432+170T=
c.3390+170T= (n.3390+170T=)
n.1446+170T=
c.1140+170T= (n.1140+170T=)
c.561+19751T= (n.561+19751T=)
1g.197123940A>GCA35884091ASPMn.1432+170T>C
c.3390+170T>C (n.3390+170T>C)
n.1446+170T>C
c.1140+170T>C (n.1140+170T>C)
c.561+19751T>C (n.561+19751T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123941G>CCA2747243836ASPMn.1432+169C>G
c.3390+169C>G (n.3390+169C>G)
n.1446+169C>G
c.1140+169C>G (n.1140+169C>G)
c.561+19750C>G (n.561+19750C>G)
1g.197123944_197123945delCA2747243837ASPMn.1432+165_1432+166del
c.3390+165_3390+166del (n.3390+165_3390+166del)
n.1446+165_1446+166del
c.1140+165_1140+166del (n.1140+165_1140+166del)
c.561+19746_561+19747del (n.561+19746_561+19747del)
1g.197123945A=CA1217939220ASPMn.1432+165T=
c.3390+165T= (n.3390+165T=)
n.1446+165T=
c.1140+165T= (n.1140+165T=)
c.561+19746T= (n.561+19746T=)
1g.197123945A>CCA528280104ASPMn.1432+165T>G
c.3390+165T>G (n.3390+165T>G)
n.1446+165T>G
c.1140+165T>G (n.1140+165T>G)
c.561+19746T>G (n.561+19746T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123945A>GCA729743563ASPMn.1432+165T>C
c.3390+165T>C (n.3390+165T>C)
n.1446+165T>C
c.1140+165T>C (n.1140+165T>C)
c.561+19746T>C (n.561+19746T>C)
dbSNP
1g.197123946G>ACA1217939222ASPMn.1432+164C>T
c.3390+164C>T (n.3390+164C>T)
n.1446+164C>T
c.1140+164C>T (n.1140+164C>T)
c.561+19745C>T (n.561+19745C>T)
dbSNP
1g.197123946G=CA1217939221ASPMn.1432+164C=
c.3390+164C= (n.3390+164C=)
n.1446+164C=
c.1140+164C= (n.1140+164C=)
c.561+19745C= (n.561+19745C=)
1g.197123948T>CCA35884093ASPMn.1432+162A>G
c.3390+162A>G (n.3390+162A>G)
n.1446+162A>G
c.1140+162A>G (n.1140+162A>G)
c.561+19743A>G (n.561+19743A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123948T=CA1141706584ASPMn.1432+162A=
c.3390+162A= (n.3390+162A=)
n.1446+162A=
c.1140+162A= (n.1140+162A=)
c.561+19743A= (n.561+19743A=)
1g.197123952_197123953insAGAAAAACA2747243838ASPMn.1432+160_1432+161insTTCTTTT
c.3390+160_3390+161insTTCTTTT (n.3390+160_3390+161insTTCTTTT)
n.1446+160_1446+161insTTCTTTT
c.1140+160_1140+161insTTCTTTT (n.1140+160_1140+161insTTCTTTT)
c.561+19741_561+19742insTTCTTTT (n.561+19741_561+19742insTTCTTTT)
1g.197123957G>CCA35884096ASPMn.1432+153C>G
c.3390+153C>G (n.3390+153C>G)
n.1446+153C>G
c.1140+153C>G (n.1140+153C>G)
c.561+19734C>G (n.561+19734C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123957G=CA1217939223ASPMn.1432+153C=
c.3390+153C= (n.3390+153C=)
n.1446+153C=
c.1140+153C= (n.1140+153C=)
c.561+19734C= (n.561+19734C=)
1g.197123958T>ACA2649662257ASPMn.1432+152A>T
c.3390+152A>T (n.3390+152A>T)
n.1446+152A>T
c.1140+152A>T (n.1140+152A>T)
c.561+19733A>T (n.561+19733A>T)
gnomAD v4
1g.197123958T>CCA2573629699ASPMn.1432+152A>G
c.3390+152A>G (n.3390+152A>G)
n.1446+152A>G
c.1140+152A>G (n.1140+152A>G)
c.561+19733A>G (n.561+19733A>G)
gnomAD v4
1g.197123959G>ACA1217939225ASPMn.1432+151C>T
c.3390+151C>T (n.3390+151C>T)
n.1446+151C>T
c.1140+151C>T (n.1140+151C>T)
c.561+19732C>T (n.561+19732C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197123959G=CA1217939224ASPMn.1432+151C=
c.3390+151C= (n.3390+151C=)
n.1446+151C=
c.1140+151C= (n.1140+151C=)
c.561+19732C= (n.561+19732C=)
1g.197123959G>TCA2649662258ASPMn.1432+151C>A
c.3390+151C>A (n.3390+151C>A)
n.1446+151C>A
c.1140+151C>A (n.1140+151C>A)
c.561+19732C>A (n.561+19732C>A)
gnomAD v4
1g.197123960T>ACA2649662259ASPMn.1432+150A>T
c.3390+150A>T (n.3390+150A>T)
n.1446+150A>T
c.1140+150A>T (n.1140+150A>T)
c.561+19731A>T (n.561+19731A>T)
gnomAD v4
1g.197123960T>CCA2649662260ASPMn.1432+150A>G
c.3390+150A>G (n.3390+150A>G)
n.1446+150A>G
c.1140+150A>G (n.1140+150A>G)
c.561+19731A>G (n.561+19731A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197123960T>GCA2649662261ASPMn.1432+150A>C
c.3390+150A>C (n.3390+150A>C)
n.1446+150A>C
c.1140+150A>C (n.1140+150A>C)
c.561+19731A>C (n.561+19731A>C)
gnomAD v4
1g.197123961A>CCA2649662262ASPMn.1432+149T>G
c.3390+149T>G (n.3390+149T>G)
n.1446+149T>G
c.1140+149T>G (n.1140+149T>G)
c.561+19730T>G (n.561+19730T>G)
gnomAD v4
1g.197123961A>GCA2539570902ASPMn.1432+149T>C
c.3390+149T>C (n.3390+149T>C)
n.1446+149T>C
c.1140+149T>C (n.1140+149T>C)
c.561+19730T>C (n.561+19730T>C)
gnomAD v4
1g.197123961A>TCA2649662263ASPMn.1432+149T>A
c.3390+149T>A (n.3390+149T>A)
n.1446+149T>A
c.1140+149T>A (n.1140+149T>A)
c.561+19730T>A (n.561+19730T>A)
gnomAD v4
1g.197123962T>ACA2649662264ASPMn.1432+148A>T
c.3390+148A>T (n.3390+148A>T)
n.1446+148A>T
c.1140+148A>T (n.1140+148A>T)
c.561+19729A>T (n.561+19729A>T)
gnomAD v4
1g.197123962T>GCA2649662265ASPMn.1432+148A>C
c.3390+148A>C (n.3390+148A>C)
n.1446+148A>C
c.1140+148A>C (n.1140+148A>C)
c.561+19729A>C (n.561+19729A>C)
gnomAD v4
1g.197123963delCA2546422262ASPMn.1432+147del
c.3390+147del (n.3390+147del)
n.1446+147del
c.1140+147del (n.1140+147del)
c.561+19728del (n.561+19728del)
1g.197123963G>ACA2649662266ASPMn.1432+147C>T
c.3390+147C>T (n.3390+147C>T)
n.1446+147C>T
c.1140+147C>T (n.1140+147C>T)
c.561+19728C>T (n.561+19728C>T)
gnomAD v4
1g.197123963G>TCA2649662267ASPMn.1432+147C>A
c.3390+147C>A (n.3390+147C>A)
n.1446+147C>A
c.1140+147C>A (n.1140+147C>A)
c.561+19728C>A (n.561+19728C>A)
gnomAD v4
1g.197123964A>CCA2649662268ASPMn.1432+146T>G
c.3390+146T>G (n.3390+146T>G)
n.1446+146T>G
c.1140+146T>G (n.1140+146T>G)
c.561+19727T>G (n.561+19727T>G)
gnomAD v4
1g.197123965T>ACA2649662269ASPMn.1432+145A>T
c.3390+145A>T (n.3390+145A>T)
n.1446+145A>T
c.1140+145A>T (n.1140+145A>T)
c.561+19726A>T (n.561+19726A>T)
gnomAD v4
1g.197123965T>CCA1010898846ASPMn.1432+145A>G
c.3390+145A>G (n.3390+145A>G)
n.1446+145A>G
c.1140+145A>G (n.1140+145A>G)
c.561+19726A>G (n.561+19726A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123965T=CA1217939226ASPMn.1432+145A=
c.3390+145A= (n.3390+145A=)
n.1446+145A=
c.1140+145A= (n.1140+145A=)
c.561+19726A= (n.561+19726A=)
1g.197123966A>TCA2649662271ASPMn.1432+144T>A
c.3390+144T>A (n.3390+144T>A)
n.1446+144T>A
c.1140+144T>A (n.1140+144T>A)
c.561+19725T>A (n.561+19725T>A)
gnomAD v4
1g.197123969delCA2649662270ASPMn.1432+144del
c.3390+144del (n.3390+144del)
n.1446+144del
c.1140+144del (n.1140+144del)
c.561+19725del (n.561+19725del)
gnomAD v4
1g.197123967A>CCA2649662272ASPMn.1432+143T>G
c.3390+143T>G (n.3390+143T>G)
n.1446+143T>G
c.1140+143T>G (n.1140+143T>G)
c.561+19724T>G (n.561+19724T>G)
gnomAD v4
1g.197123968A=CA1140098608ASPMn.1432+142T=
c.3390+142T= (n.3390+142T=)
n.1446+142T=
c.1140+142T= (n.1140+142T=)
c.561+19723T= (n.561+19723T=)
1g.197123968A>CCA729743572ASPMn.1432+142T>G
c.3390+142T>G (n.3390+142T>G)
n.1446+142T>G
c.1140+142T>G (n.1140+142T>G)
c.561+19723T>G (n.561+19723T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123968A>GCA1217939227ASPMn.1432+142T>C
c.3390+142T>C (n.3390+142T>C)
n.1446+142T>C
c.1140+142T>C (n.1140+142T>C)
c.561+19723T>C (n.561+19723T>C)
dbSNP
1g.197123968A>TCA35884098ASPMn.1432+142T>A
c.3390+142T>A (n.3390+142T>A)
n.1446+142T>A
c.1140+142T>A (n.1140+142T>A)
c.561+19723T>A (n.561+19723T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123969A>TCA2649662274ASPMn.1432+141T>A
c.3390+141T>A (n.3390+141T>A)
n.1446+141T>A
c.1140+141T>A (n.1140+141T>A)
c.561+19722T>A (n.561+19722T>A)
gnomAD v4
1g.197123969_197123977delCA2649662273ASPMn.1432+133_1432+141del
c.3390+133_3390+141del (n.3390+133_3390+141del)
n.1446+133_1446+141del
c.1140+133_1140+141del (n.1140+133_1140+141del)
c.561+19714_561+19722del (n.561+19714_561+19722del)
gnomAD v4
1g.197123970C>ACA2649662275ASPMn.1432+140G>T
c.3390+140G>T (n.3390+140G>T)
n.1446+140G>T
c.1140+140G>T (n.1140+140G>T)
c.561+19721G>T (n.561+19721G>T)
gnomAD v4
1g.197123970C>GCA2649662276ASPMn.1432+140G>C
c.3390+140G>C (n.3390+140G>C)
n.1446+140G>C
c.1140+140G>C (n.1140+140G>C)
c.561+19721G>C (n.561+19721G>C)
gnomAD v4
1g.197123970C>TCA2649662277ASPMn.1432+140G>A
c.3390+140G>A (n.3390+140G>A)
n.1446+140G>A
c.1140+140G>A (n.1140+140G>A)
c.561+19721G>A (n.561+19721G>A)
gnomAD v4
1g.197123971A>CCA2649662278ASPMn.1432+139T>G
c.3390+139T>G (n.3390+139T>G)
n.1446+139T>G
c.1140+139T>G (n.1140+139T>G)
c.561+19720T>G (n.561+19720T>G)
gnomAD v4
1g.197123971A>GCA2545655270ASPMn.1432+139T>C
c.3390+139T>C (n.3390+139T>C)
n.1446+139T>C
c.1140+139T>C (n.1140+139T>C)
c.561+19720T>C (n.561+19720T>C)
gnomAD v4
1g.197123971A>TCA2649662279ASPMn.1432+139T>A
c.3390+139T>A (n.3390+139T>A)
n.1446+139T>A
c.1140+139T>A (n.1140+139T>A)
c.561+19720T>A (n.561+19720T>A)
gnomAD v4
1g.197123972T>ACA2649662281ASPMn.1432+138A>T
c.3390+138A>T (n.3390+138A>T)
n.1446+138A>T
c.1140+138A>T (n.1140+138A>T)
c.561+19719A>T (n.561+19719A>T)
gnomAD v4
1g.197123972T>CCA2649662280ASPMn.1432+138A>G
c.3390+138A>G (n.3390+138A>G)
n.1446+138A>G
c.1140+138A>G (n.1140+138A>G)
c.561+19719A>G (n.561+19719A>G)
gnomAD v4
1g.197123973T>ACA2649662282ASPMn.1432+137A>T
c.3390+137A>T (n.3390+137A>T)
n.1446+137A>T
c.1140+137A>T (n.1140+137A>T)
c.561+19718A>T (n.561+19718A>T)
gnomAD v4
1g.197123974C>ACA2649662285ASPMn.1432+136G>T
c.3390+136G>T (n.3390+136G>T)
n.1446+136G>T
c.1140+136G>T (n.1140+136G>T)
c.561+19717G>T (n.561+19717G>T)
gnomAD v4
1g.197123974C>TCA2649662286ASPMn.1432+136G>A
c.3390+136G>A (n.3390+136G>A)
n.1446+136G>A
c.1140+136G>A (n.1140+136G>A)
c.561+19717G>A (n.561+19717G>A)
gnomAD v4
1g.197123974_197123975insCCTCAAATGAGTGAATGTATTATCATACCA2649662283ASPMn.1432+136_1432+137insTATGATAATACATTCACTCATTTGAGGG
c.3390+136_3390+137insTATGATAATACATTCACTCATTTGAGGG (n.3390+136_3390+137insTATGATAATACATTCACTCATTTGAGGG)
n.1446+136_1446+137insTATGATAATACATTCACTCATTTGAGGG
c.1140+136_1140+137insTATGATAATACATTCACTCATTTGAGGG (n.1140+136_1140+137insTATGATAATACATTCACTCATTTGAGGG)
c.561+19717_561+19718insTATGATAATACATTCACTCATTTGAGGG (n.561+19717_561+19718insTATGATAATACATTCACTCATTTGAGGG)
gnomAD v4
1g.197123975_197123976delCA2649662284ASPMn.1432+135_1432+136del
c.3390+135_3390+136del (n.3390+135_3390+136del)
n.1446+135_1446+136del
c.1140+135_1140+136del (n.1140+135_1140+136del)
c.561+19716_561+19717del (n.561+19716_561+19717del)
gnomAD v4
1g.197123975A>GCA2649662287ASPMn.1432+135T>C
c.3390+135T>C (n.3390+135T>C)
n.1446+135T>C
c.1140+135T>C (n.1140+135T>C)
c.561+19716T>C (n.561+19716T>C)
gnomAD v4
1g.197123975A>TCA2649662288ASPMn.1432+135T>A
c.3390+135T>A (n.3390+135T>A)
n.1446+135T>A
c.1140+135T>A (n.1140+135T>A)
c.561+19716T>A (n.561+19716T>A)
gnomAD v4
1g.197123976C>ACA2649662289ASPMn.1432+134G>T
c.3390+134G>T (n.3390+134G>T)
n.1446+134G>T
c.1140+134G>T (n.1140+134G>T)
c.561+19715G>T (n.561+19715G>T)
gnomAD v4
1g.197123977T>ACA2649662290ASPMn.1432+133A>T
c.3390+133A>T (n.3390+133A>T)
n.1446+133A>T
c.1140+133A>T (n.1140+133A>T)
c.561+19714A>T (n.561+19714A>T)
gnomAD v4
1g.197123977T>CCA2573629700ASPMn.1432+133A>G
c.3390+133A>G (n.3390+133A>G)
n.1446+133A>G
c.1140+133A>G (n.1140+133A>G)
c.561+19714A>G (n.561+19714A>G)
1g.197123977T>GCA2649662291ASPMn.1432+133A>C
c.3390+133A>C (n.3390+133A>C)
n.1446+133A>C
c.1140+133A>C (n.1140+133A>C)
c.561+19714A>C (n.561+19714A>C)
gnomAD v4
1g.197123978C>ACA2649662292ASPMn.1432+132G>T
c.3390+132G>T (n.3390+132G>T)
n.1446+132G>T
c.1140+132G>T (n.1140+132G>T)
c.561+19713G>T (n.561+19713G>T)
gnomAD v4
1g.197123978C=CA1217939228ASPMn.1432+132G=
c.3390+132G= (n.3390+132G=)
n.1446+132G=
c.1140+132G= (n.1140+132G=)
c.561+19713G= (n.561+19713G=)
1g.197123978C>TCA528280105ASPMn.1432+132G>A
c.3390+132G>A (n.3390+132G>A)
n.1446+132G>A
c.1140+132G>A (n.1140+132G>A)
c.561+19713G>A (n.561+19713G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197123979A>TCA2573629701ASPMn.1432+131T>A
c.3390+131T>A (n.3390+131T>A)
n.1446+131T>A
c.1140+131T>A (n.1140+131T>A)
c.561+19712T>A (n.561+19712T>A)
gnomAD v4
1g.197123980T>GCA2649662293ASPMn.1432+130A>C
c.3390+130A>C (n.3390+130A>C)
n.1446+130A>C
c.1140+130A>C (n.1140+130A>C)
c.561+19711A>C (n.561+19711A>C)
gnomAD v4
1g.197123981T>CCA2747243839ASPMn.1432+129A>G
c.3390+129A>G (n.3390+129A>G)
n.1446+129A>G
c.1140+129A>G (n.1140+129A>G)
c.561+19710A>G (n.561+19710A>G)
1g.197123981T>GCA2649662294ASPMn.1432+129A>C
c.3390+129A>C (n.3390+129A>C)
n.1446+129A>C
c.1140+129A>C (n.1140+129A>C)
c.561+19710A>C (n.561+19710A>C)
gnomAD v4
1g.197123982T>ACA2573629702ASPMn.1432+128A>T
c.3390+128A>T (n.3390+128A>T)
n.1446+128A>T
c.1140+128A>T (n.1140+128A>T)
c.561+19709A>T (n.561+19709A>T)
1g.197123982T>GCA2649662295ASPMn.1432+128A>C
c.3390+128A>C (n.3390+128A>C)
n.1446+128A>C
c.1140+128A>C (n.1140+128A>C)
c.561+19709A>C (n.561+19709A>C)
gnomAD v4
1g.197123983G>ACA35884099ASPMn.1432+127C>T
c.3390+127C>T (n.3390+127C>T)
n.1446+127C>T
c.1140+127C>T (n.1140+127C>T)
c.561+19708C>T (n.561+19708C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123983G=CA1145298336ASPMn.1432+127C=
c.3390+127C= (n.3390+127C=)
n.1446+127C=
c.1140+127C= (n.1140+127C=)
c.561+19708C= (n.561+19708C=)
1g.197123983G>TCA2649662296ASPMn.1432+127C>A
c.3390+127C>A (n.3390+127C>A)
n.1446+127C>A
c.1140+127C>A (n.1140+127C>A)
c.561+19708C>A (n.561+19708C>A)
gnomAD v4
1g.197123984A>CCA2649662297ASPMn.1432+126T>G
c.3390+126T>G (n.3390+126T>G)
n.1446+126T>G
c.1140+126T>G (n.1140+126T>G)
c.561+19707T>G (n.561+19707T>G)
gnomAD v4
1g.197123984A>GCA2649662298ASPMn.1432+126T>C
c.3390+126T>C (n.3390+126T>C)
n.1446+126T>C
c.1140+126T>C (n.1140+126T>C)
c.561+19707T>C (n.561+19707T>C)
gnomAD v4
1g.197123984A>TCA2649662299ASPMn.1432+126T>A
c.3390+126T>A (n.3390+126T>A)
n.1446+126T>A
c.1140+126T>A (n.1140+126T>A)
c.561+19707T>A (n.561+19707T>A)
gnomAD v4
1g.197123985G>ACA2649662300ASPMn.1432+125C>T
c.3390+125C>T (n.3390+125C>T)
n.1446+125C>T
c.1140+125C>T (n.1140+125C>T)
c.561+19706C>T (n.561+19706C>T)
gnomAD v4
1g.197123985G>TCA2649662301ASPMn.1432+125C>A
c.3390+125C>A (n.3390+125C>A)
n.1446+125C>A
c.1140+125C>A (n.1140+125C>A)
c.561+19706C>A (n.561+19706C>A)
gnomAD v4
1g.197123986G>ACA2649662302ASPMn.1432+124C>T
c.3390+124C>T (n.3390+124C>T)
n.1446+124C>T
c.1140+124C>T (n.1140+124C>T)
c.561+19705C>T (n.561+19705C>T)
gnomAD v4
1g.197123986G>TCA2649662303ASPMn.1432+124C>A
c.3390+124C>A (n.3390+124C>A)
n.1446+124C>A
c.1140+124C>A (n.1140+124C>A)
c.561+19705C>A (n.561+19705C>A)
gnomAD v4
1g.197123987G>ACA2649662304ASPMn.1432+123C>T
c.3390+123C>T (n.3390+123C>T)
n.1446+123C>T
c.1140+123C>T (n.1140+123C>T)
c.561+19704C>T (n.561+19704C>T)
gnomAD v4
1g.197123987G>CCA729743578ASPMn.1432+123C>G
c.3390+123C>G (n.3390+123C>G)
n.1446+123C>G
c.1140+123C>G (n.1140+123C>G)
c.561+19704C>G (n.561+19704C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123987G=CA1217939229ASPMn.1432+123C=
c.3390+123C= (n.3390+123C=)
n.1446+123C=
c.1140+123C= (n.1140+123C=)
c.561+19704C= (n.561+19704C=)
1g.197123987G>TCA2649662305ASPMn.1432+123C>A
c.3390+123C>A (n.3390+123C>A)
n.1446+123C>A
c.1140+123C>A (n.1140+123C>A)
c.561+19704C>A (n.561+19704C>A)
gnomAD v4
1g.197123988A>CCA2649662306ASPMn.1432+122T>G
c.3390+122T>G (n.3390+122T>G)
n.1446+122T>G
c.1140+122T>G (n.1140+122T>G)
c.561+19703T>G (n.561+19703T>G)
gnomAD v4
1g.197123989A>CCA2649662307ASPMn.1432+121T>G
c.3390+121T>G (n.3390+121T>G)
n.1446+121T>G
c.1140+121T>G (n.1140+121T>G)
c.561+19702T>G (n.561+19702T>G)
gnomAD v4
1g.197123990A>GCA2573629703ASPMn.1432+120T>C
c.3390+120T>C (n.3390+120T>C)
n.1446+120T>C
c.1140+120T>C (n.1140+120T>C)
c.561+19701T>C (n.561+19701T>C)
1g.197123991delCA2649662308ASPMn.1432+119del
c.3390+119del (n.3390+119del)
n.1446+119del
c.1140+119del (n.1140+119del)
c.561+19700del (n.561+19700del)
gnomAD v4
1g.197123991G>ACA35884102ASPMn.1432+119C>T
c.3390+119C>T (n.3390+119C>T)
n.1446+119C>T
c.1140+119C>T (n.1140+119C>T)
c.561+19700C>T (n.561+19700C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197123991G=CA1146725212ASPMn.1432+119C=
c.3390+119C= (n.3390+119C=)
n.1446+119C=
c.1140+119C= (n.1140+119C=)
c.561+19700C= (n.561+19700C=)
1g.197123991G>TCA2649662309ASPMn.1432+119C>A
c.3390+119C>A (n.3390+119C>A)
n.1446+119C>A
c.1140+119C>A (n.1140+119C>A)
c.561+19700C>A (n.561+19700C>A)
gnomAD v4
1g.197123992T>ACA2649662310ASPMn.1432+118A>T
c.3390+118A>T (n.3390+118A>T)
n.1446+118A>T
c.1140+118A>T (n.1140+118A>T)
c.561+19699A>T (n.561+19699A>T)
gnomAD v4
1g.197123992T>CCA2649662311ASPMn.1432+118A>G
c.3390+118A>G (n.3390+118A>G)
n.1446+118A>G
c.1140+118A>G (n.1140+118A>G)
c.561+19699A>G (n.561+19699A>G)
gnomAD v4
1g.197123993T>GCA2573629704ASPMn.1432+117A>C
c.3390+117A>C (n.3390+117A>C)
n.1446+117A>C
c.1140+117A>C (n.1140+117A>C)
c.561+19698A>C (n.561+19698A>C)
1g.197123994T>CCA729743585ASPMn.1432+116A>G
c.3390+116A>G (n.3390+116A>G)
n.1446+116A>G
c.1140+116A>G (n.1140+116A>G)
c.561+19697A>G (n.561+19697A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197123994T=CA1217939230ASPMn.1432+116A=
c.3390+116A= (n.3390+116A=)
n.1446+116A=
c.1140+116A= (n.1140+116A=)
c.561+19697A= (n.561+19697A=)
1g.197123995G>ACA2649662312ASPMn.1432+115C>T
c.3390+115C>T (n.3390+115C>T)
n.1446+115C>T
c.1140+115C>T (n.1140+115C>T)
c.561+19696C>T (n.561+19696C>T)
gnomAD v4
1g.197123995G>TCA2649662313ASPMn.1432+115C>A
c.3390+115C>A (n.3390+115C>A)
n.1446+115C>A
c.1140+115C>A (n.1140+115C>A)
c.561+19696C>A (n.561+19696C>A)
gnomAD v4
1g.197123996C>ACA2649662314ASPMn.1432+114G>T
c.3390+114G>T (n.3390+114G>T)
n.1446+114G>T
c.1140+114G>T (n.1140+114G>T)
c.561+19695G>T (n.561+19695G>T)
gnomAD v4
1g.197123996C>TCA2649662315ASPMn.1432+114G>A
c.3390+114G>A (n.3390+114G>A)
n.1446+114G>A
c.1140+114G>A (n.1140+114G>A)
c.561+19695G>A (n.561+19695G>A)
gnomAD v4
1g.197123998T>CCA1217939232ASPMn.1432+112A>G
c.3390+112A>G (n.3390+112A>G)
n.1446+112A>G
c.1140+112A>G (n.1140+112A>G)
c.561+19693A>G (n.561+19693A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197123998T=CA1217939231ASPMn.1432+112A=
c.3390+112A= (n.3390+112A=)
n.1446+112A=
c.1140+112A= (n.1140+112A=)
c.561+19693A= (n.561+19693A=)
1g.197123999A=CA1217939233ASPMn.1432+111T=
c.3390+111T= (n.3390+111T=)
n.1446+111T=
c.1140+111T= (n.1140+111T=)
c.561+19692T= (n.561+19692T=)
1g.197123999A>GCA729743591ASPMn.1432+111T>C
c.3390+111T>C (n.3390+111T>C)
n.1446+111T>C
c.1140+111T>C (n.1140+111T>C)
c.561+19692T>C (n.561+19692T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.197123999A>TCA2649662316ASPMn.1432+111T>A
c.3390+111T>A (n.3390+111T>A)
n.1446+111T>A
c.1140+111T>A (n.1140+111T>A)
c.561+19692T>A (n.561+19692T>A)
gnomAD v4
1g.197124000C>ACA729743597ASPMn.1432+110G>T
c.3390+110G>T (n.3390+110G>T)
n.1446+110G>T
c.1140+110G>T (n.1140+110G>T)
c.561+19691G>T (n.561+19691G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197124000C=CA1217939234ASPMn.1432+110G=
c.3390+110G= (n.3390+110G=)
n.1446+110G=
c.1140+110G= (n.1140+110G=)
c.561+19691G= (n.561+19691G=)
1g.197124000C>GCA1217939235ASPMn.1432+110G>C
c.3390+110G>C (n.3390+110G>C)
n.1446+110G>C
c.1140+110G>C (n.1140+110G>C)
c.561+19691G>C (n.561+19691G>C)
dbSNP
1g.197124000C>TCA35884104ASPMn.1432+110G>A
c.3390+110G>A (n.3390+110G>A)
n.1446+110G>A
c.1140+110G>A (n.1140+110G>A)
c.561+19691G>A (n.561+19691G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197124001A>TCA2649662317ASPMn.1432+109T>A
c.3390+109T>A (n.3390+109T>A)
n.1446+109T>A
c.1140+109T>A (n.1140+109T>A)
c.561+19690T>A (n.561+19690T>A)
gnomAD v4
1g.197124002C>ACA1217939237ASPMn.1432+108G>T
c.3390+108G>T (n.3390+108G>T)
n.1446+108G>T
c.1140+108G>T (n.1140+108G>T)
c.561+19689G>T (n.561+19689G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197124002C=CA1217939236ASPMn.1432+108G=
c.3390+108G= (n.3390+108G=)
n.1446+108G=
c.1140+108G= (n.1140+108G=)
c.561+19689G= (n.561+19689G=)

Number of alleles fetched