UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197122527A>C | CA422807964 | ASPM | n.1501T>G c.3459T>G (p.Pro1153=) n.1515T>G c.1209T>G (p.Pro403=) c.562-19880T>G (n.562-19880T>G) | |
| 1 | g.197122527A>G | CA422807965 | ASPM | n.1501T>C c.3459T>C (p.Pro1153=) n.1515T>C c.1209T>C (p.Pro403=) c.562-19880T>C (n.562-19880T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122527A>T | CA422807966 | ASPM | n.1501T>A c.3459T>A (p.Pro1153=) n.1515T>A c.1209T>A (p.Pro403=) c.562-19880T>A (n.562-19880T>A) | |
| 1 | g.197122528G>A | CA344040448 | ASPM | n.1500C>T c.3458C>T (p.Pro1153Leu) n.1514C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.562-19881C>T (n.562-19881C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122528G>C | CA344040450 | ASPM | n.1500C>G c.3458C>G (p.Pro1153Arg) n.1514C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.562-19881C>G (n.562-19881C>G) | |
| 1 | g.197122528G>T | CA344040451 | ASPM | n.1500C>A c.3458C>A (p.Pro1153His) n.1514C>A c.1208C>A (p.Pro403His) c.562-19881C>A (n.562-19881C>A) | |
| 1 | g.197122529G>A | CA344040455 | ASPM | n.1499C>T c.3457C>T (p.Pro1153Ser) n.1513C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.562-19882C>T (n.562-19882C>T) | |
| 1 | g.197122529G>C | CA344040453 | ASPM | n.1499C>G c.3457C>G (p.Pro1153Ala) n.1513C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.562-19882C>G (n.562-19882C>G) | |
| 1 | g.197122529G>T | CA344040454 | ASPM | n.1499C>A c.3457C>A (p.Pro1153Thr) n.1513C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.562-19882C>A (n.562-19882C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122530A= | CA1217938618 | ASPM | n.1498T= c.3456T= (p.His1152=) n.1512T= c.1206T= (p.His402=) c.562-19883T= (n.562-19883T=) | |
| 1 | g.197122530A>C | CA344040458 | ASPM | n.1498T>G c.3456T>G (p.His1152Gln) n.1512T>G c.1206T>G (p.His402Gln) c.562-19883T>G (n.562-19883T>G) | |
| 1 | g.197122530A>G | CA422807967 | ASPM | n.1498T>C c.3456T>C (p.His1152=) n.1512T>C c.1206T>C (p.His402=) c.562-19883T>C (n.562-19883T>C) | |
| 1 | g.197122530A>T | CA344040459 | ASPM | n.1498T>A c.3456T>A (p.His1152Gln) n.1512T>A c.1206T>A (p.His402Gln) c.562-19883T>A (n.562-19883T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197122531T>A | CA344040461 | ASPM | n.1497A>T c.3455A>T (p.His1152Leu) n.1511A>T c.1205A>T (p.His402Leu) c.562-19884A>T (n.562-19884A>T) | |
| 1 | g.197122531T>C | CA344040462 | ASPM | n.1497A>G c.3455A>G (p.His1152Arg) n.1511A>G c.1205A>G (p.His402Arg) c.562-19884A>G (n.562-19884A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122531T>G | CA344040464 | ASPM | n.1497A>C c.3455A>C (p.His1152Pro) n.1511A>C c.1205A>C (p.His402Pro) c.562-19884A>C (n.562-19884A>C) | |
| 1 | g.197122532G>A | CA1310166 | ASPM | n.1496C>T c.3454C>T (p.His1152Tyr) n.1510C>T c.1204C>T (p.His402Tyr) c.562-19885C>T (n.562-19885C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122532G>C | CA344040469 | ASPM | n.1496C>G c.3454C>G (p.His1152Asp) n.1510C>G c.1204C>G (p.His402Asp) c.562-19885C>G (n.562-19885C>G) | |
| 1 | g.197122532G= | CA1148874481 | ASPM | n.1496C= c.3454C= (p.His1152=) n.1510C= c.1204C= (p.His402=) c.562-19885C= (n.562-19885C=) | |
| 1 | g.197122532G>T | CA344040467 | ASPM | n.1496C>A c.3454C>A (p.His1152Asn) n.1510C>A c.1204C>A (p.His402Asn) c.562-19885C>A (n.562-19885C>A) | |
| 1 | g.197122533G>A | CA422807971 | ASPM | n.1495C>T c.3453C>T (p.Tyr1151=) n.1509C>T c.1203C>T (p.Tyr401=) c.562-19886C>T (n.562-19886C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122533G>C | CA344040471 | ASPM | n.1495C>G c.3453C>G (p.Tyr1151Ter) n.1509C>G c.1203C>G (p.Tyr401Ter) c.562-19886C>G (n.562-19886C>G) | |
| 1 | g.197122533G>T | CA344040473 | ASPM | n.1495C>A c.3453C>A (p.Tyr1151Ter) n.1509C>A c.1203C>A (p.Tyr401Ter) c.562-19886C>A (n.562-19886C>A) | |
| 1 | g.197122534T>A | CA344040475 | ASPM | n.1494A>T c.3452A>T (p.Tyr1151Phe) n.1508A>T c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.562-19887A>T (n.562-19887A>T) | |
| 1 | g.197122534T>C | CA344040476 | ASPM | n.1494A>G c.3452A>G (p.Tyr1151Cys) n.1508A>G c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.562-19887A>G (n.562-19887A>G) | |
| 1 | g.197122534T>G | CA344040478 | ASPM | n.1494A>C c.3452A>C (p.Tyr1151Ser) n.1508A>C c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.562-19887A>C (n.562-19887A>C) | |
| 1 | g.197122535A>C | CA344040481 | ASPM | n.1493T>G c.3451T>G (p.Tyr1151Asp) n.1507T>G c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.562-19888T>G (n.562-19888T>G) | |
| 1 | g.197122535A>G | CA344040483 | ASPM | n.1493T>C c.3451T>C (p.Tyr1151His) n.1507T>C c.1201T>C (p.Tyr401His) c.562-19888T>C (n.562-19888T>C) | |
| 1 | g.197122535A>T | CA344040485 | ASPM | n.1493T>A c.3451T>A (p.Tyr1151Asn) n.1507T>A c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.562-19888T>A (n.562-19888T>A) | |
| 1 | g.197122536A>C | CA344040486 | ASPM | n.1492T>G c.3450T>G (p.His1150Gln) n.1506T>G c.1200T>G (p.His400Gln) c.562-19889T>G (n.562-19889T>G) | |
| 1 | g.197122536A>G | CA422807973 | ASPM | n.1492T>C c.3450T>C (p.His1150=) n.1506T>C c.1200T>C (p.His400=) c.562-19889T>C (n.562-19889T>C) | |
| 1 | g.197122536A>T | CA344040488 | ASPM | n.1492T>A c.3450T>A (p.His1150Gln) n.1506T>A c.1200T>A (p.His400Gln) c.562-19889T>A (n.562-19889T>A) | |
| 1 | g.197122537T>A | CA344040493 | ASPM | n.1491A>T c.3449A>T (p.His1150Leu) n.1505A>T c.1199A>T (p.His400Leu) c.562-19890A>T (n.562-19890A>T) | |
| 1 | g.197122537T>C | CA1310167 | ASPM | n.1491A>G c.3449A>G (p.His1150Arg) n.1505A>G c.1199A>G (p.His400Arg) c.562-19890A>G (n.562-19890A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122537T>G | CA344040491 | ASPM | n.1491A>C c.3449A>C (p.His1150Pro) n.1505A>C c.1199A>C (p.His400Pro) c.562-19890A>C (n.562-19890A>C) | |
| 1 | g.197122537T= | CA1217938619 | ASPM | n.1491A= c.3449A= (p.His1150=) n.1505A= c.1199A= (p.His400=) c.562-19890A= (n.562-19890A=) | |
| 1 | g.197122538G>A | CA344040495 | ASPM | n.1490C>T c.3448C>T (p.His1150Tyr) n.1504C>T c.1198C>T (p.His400Tyr) c.562-19891C>T (n.562-19891C>T) | |
| 1 | g.197122538G>C | CA344040501 | ASPM | n.1490C>G c.3448C>G (p.His1150Asp) n.1504C>G c.1198C>G (p.His400Asp) c.562-19891C>G (n.562-19891C>G) | |
| 1 | g.197122538G>T | CA344040499 | ASPM | n.1490C>A c.3448C>A (p.His1150Asn) n.1504C>A c.1198C>A (p.His400Asn) c.562-19891C>A (n.562-19891C>A) | |
| 1 | g.197122539G>A | CA422807977 | ASPM | n.1489C>T c.3447C>T (p.His1149=) n.1503C>T c.1197C>T (p.His399=) c.562-19892C>T (n.562-19892C>T) | |
| 1 | g.197122539G>C | CA344040502 | ASPM | n.1489C>G c.3447C>G (p.His1149Gln) n.1503C>G c.1197C>G (p.His399Gln) c.562-19892C>G (n.562-19892C>G) | |
| 1 | g.197122539G= | CA1217938620 | ASPM | n.1489C= c.3447C= (p.His1149=) n.1503C= c.1197C= (p.His399=) c.562-19892C= (n.562-19892C=) | |
| 1 | g.197122539G>T | CA1310168 | ASPM | n.1489C>A c.3447C>A (p.His1149Gln) n.1503C>A c.1197C>A (p.His399Gln) c.562-19892C>A (n.562-19892C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197122540T>A | CA344040504 | ASPM | n.1488A>T c.3446A>T (p.His1149Leu) n.1502A>T c.1196A>T (p.His399Leu) c.562-19893A>T (n.562-19893A>T) | |
| 1 | g.197122540T>C | CA344040506 | ASPM | n.1488A>G c.3446A>G (p.His1149Arg) n.1502A>G c.1196A>G (p.His399Arg) c.562-19893A>G (n.562-19893A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122540T>G | CA344040511 | ASPM | n.1488A>C c.3446A>C (p.His1149Pro) n.1502A>C c.1196A>C (p.His399Pro) c.562-19893A>C (n.562-19893A>C) | |
| 1 | g.197122541G>A | CA344040514 | ASPM | n.1487C>T c.3445C>T (p.His1149Tyr) n.1501C>T c.1195C>T (p.His399Tyr) c.562-19894C>T (n.562-19894C>T) | |
| 1 | g.197122541G>C | CA344040520 | ASPM | n.1487C>G c.3445C>G (p.His1149Asp) n.1501C>G c.1195C>G (p.His399Asp) c.562-19894C>G (n.562-19894C>G) | |
| 1 | g.197122541G>T | CA344040522 | ASPM | n.1487C>A c.3445C>A (p.His1149Asn) n.1501C>A c.1195C>A (p.His399Asn) c.562-19894C>A (n.562-19894C>A) | |
| 1 | g.197122542G>A | CA422807978 | ASPM | n.1486C>T c.3444C>T (p.Ile1148=) n.1500C>T c.1194C>T (p.Ile398=) c.562-19895C>T (n.562-19895C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122542G>C | CA344040524 | ASPM | n.1486C>G c.3444C>G (p.Ile1148Met) n.1500C>G c.1194C>G (p.Ile398Met) c.562-19895C>G (n.562-19895C>G) | |
| 1 | g.197122542G>T | CA422807980 | ASPM | n.1486C>A c.3444C>A (p.Ile1148=) n.1500C>A c.1194C>A (p.Ile398=) c.562-19895C>A (n.562-19895C>A) | |
| 1 | g.197122543A>C | CA344040526 | ASPM | n.1485T>G c.3443T>G (p.Ile1148Ser) n.1499T>G c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.562-19896T>G (n.562-19896T>G) | |
| 1 | g.197122543A>G | CA344040528 | ASPM | n.1485T>C c.3443T>C (p.Ile1148Thr) n.1499T>C c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.562-19896T>C (n.562-19896T>C) | |
| 1 | g.197122543A>T | CA344040530 | ASPM | n.1485T>A c.3443T>A (p.Ile1148Asn) n.1499T>A c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.562-19896T>A (n.562-19896T>A) | |
| 1 | g.197122544T>A | CA344040535 | ASPM | n.1484A>T c.3442A>T (p.Ile1148Phe) n.1498A>T c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.562-19897A>T (n.562-19897A>T) | |
| 1 | g.197122544T>C | CA344040534 | ASPM | n.1484A>G c.3442A>G (p.Ile1148Val) n.1498A>G c.1192A>G (p.Ile398Val) c.562-19897A>G (n.562-19897A>G) | |
| 1 | g.197122544T>G | CA344040532 | ASPM | n.1484A>C c.3442A>C (p.Ile1148Leu) n.1498A>C c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.562-19897A>C (n.562-19897A>C) | |
| 1 | g.197122545C>A | CA422807982 | ASPM | n.1483G>T c.3441G>T (p.Leu1147=) n.1497G>T c.1191G>T (p.Leu397=) c.562-19898G>T (n.562-19898G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122545C= | CA1217938621 | ASPM | n.1483G= c.3441G= (p.Leu1147=) n.1497G= c.1191G= (p.Leu397=) c.562-19898G= (n.562-19898G=) | |
| 1 | g.197122545C>G | CA422807983 | ASPM | n.1483G>C c.3441G>C (p.Leu1147=) n.1497G>C c.1191G>C (p.Leu397=) c.562-19898G>C (n.562-19898G>C) | |
| 1 | g.197122545C>T | CA422807984 | ASPM | n.1483G>A c.3441G>A (p.Leu1147=) n.1497G>A c.1191G>A (p.Leu397=) c.562-19898G>A (n.562-19898G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122546A>C | CA344040541 | ASPM | n.1482T>G c.3440T>G (p.Leu1147Arg) n.1496T>G c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.562-19899T>G (n.562-19899T>G) | |
| 1 | g.197122546A>G | CA344040544 | ASPM | n.1482T>C c.3440T>C (p.Leu1147Pro) n.1496T>C c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.562-19899T>C (n.562-19899T>C) | |
| 1 | g.197122546A>T | CA344040545 | ASPM | n.1482T>A c.3440T>A (p.Leu1147Gln) n.1496T>A c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.562-19899T>A (n.562-19899T>A) | |
| 1 | g.197122547G>A | CA422807985 | ASPM | n.1481C>T c.3439C>T (p.Leu1147=) n.1495C>T c.1189C>T (p.Leu397=) c.562-19900C>T (n.562-19900C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122547G>C | CA344040546 | ASPM | n.1481C>G c.3439C>G (p.Leu1147Val) n.1495C>G c.1189C>G (p.Leu397Val) c.562-19900C>G (n.562-19900C>G) | |
| 1 | g.197122547G>T | CA344040547 | ASPM | n.1481C>A c.3439C>A (p.Leu1147Met) n.1495C>A c.1189C>A (p.Leu397Met) c.562-19900C>A (n.562-19900C>A) | |
| 1 | g.197122548G>A | CA422807986 | ASPM | n.1480C>T c.3438C>T (p.Tyr1146=) n.1494C>T c.1188C>T (p.Tyr396=) c.562-19901C>T (n.562-19901C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122548G>C | CA344040548 | ASPM | n.1480C>G c.3438C>G (p.Tyr1146Ter) n.1494C>G c.1188C>G (p.Tyr396Ter) c.562-19901C>G (n.562-19901C>G) | |
| 1 | g.197122548G= | CA1217938622 | ASPM | n.1480C= c.3438C= (p.Tyr1146=) n.1494C= c.1188C= (p.Tyr396=) c.562-19901C= (n.562-19901C=) | |
| 1 | g.197122548G>T | CA344040549 | ASPM | n.1480C>A c.3438C>A (p.Tyr1146Ter) n.1494C>A c.1188C>A (p.Tyr396Ter) c.562-19901C>A (n.562-19901C>A) | |
| 1 | g.197122549T>A | CA344040551 | ASPM | n.1479A>T c.3437A>T (p.Tyr1146Phe) n.1493A>T c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.562-19902A>T (n.562-19902A>T) | |
| 1 | g.197122549T>C | CA344040552 | ASPM | n.1479A>G c.3437A>G (p.Tyr1146Cys) n.1493A>G c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.562-19902A>G (n.562-19902A>G) | |
| 1 | g.197122549T>G | CA344040553 | ASPM | n.1479A>C c.3437A>C (p.Tyr1146Ser) n.1493A>C c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.562-19902A>C (n.562-19902A>C) | |
| 1 | g.197122550A>C | CA344040554 | ASPM | n.1478T>G c.3436T>G (p.Tyr1146Asp) n.1492T>G c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.562-19903T>G (n.562-19903T>G) | |
| 1 | g.197122550A>G | CA344040555 | ASPM | n.1478T>C c.3436T>C (p.Tyr1146His) n.1492T>C c.1186T>C (p.Tyr396His) c.562-19903T>C (n.562-19903T>C) | COSMIC |
| 1 | g.197122550A>T | CA344040556 | ASPM | n.1478T>A c.3436T>A (p.Tyr1146Asn) n.1492T>A c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.562-19903T>A (n.562-19903T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122551A>C | CA344040557 | ASPM | n.1477T>G c.3435T>G (p.Cys1145Trp) n.1491T>G c.1185T>G (p.Cys395Trp) c.562-19904T>G (n.562-19904T>G) | |
| 1 | g.197122551A>G | CA422807987 | ASPM | n.1477T>C c.3435T>C (p.Cys1145=) n.1491T>C c.1185T>C (p.Cys395=) c.562-19904T>C (n.562-19904T>C) | |
| 1 | g.197122551A>T | CA344040559 | ASPM | n.1477T>A c.3435T>A (p.Cys1145Ter) n.1491T>A c.1185T>A (p.Cys395Ter) c.562-19904T>A (n.562-19904T>A) | |
| 1 | g.197122552C>A | CA344040560 | ASPM | n.1476G>T c.3434G>T (p.Cys1145Phe) n.1490G>T c.1184G>T (p.Cys395Phe) c.562-19905G>T (n.562-19905G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122552C>G | CA344040561 | ASPM | n.1476G>C c.3434G>C (p.Cys1145Ser) n.1490G>C c.1184G>C (p.Cys395Ser) c.562-19905G>C (n.562-19905G>C) | |
| 1 | g.197122552C>T | CA344040562 | ASPM | n.1476G>A c.3434G>A (p.Cys1145Tyr) n.1490G>A c.1184G>A (p.Cys395Tyr) c.562-19905G>A (n.562-19905G>A) | |
| 1 | g.197122553A= | CA1217938623 | ASPM | n.1475T= c.3433T= (p.Cys1145=) n.1489T= c.1183T= (p.Cys395=) c.562-19906T= (n.562-19906T=) | |
| 1 | g.197122553A>C | CA344040563 | ASPM | n.1475T>G c.3433T>G (p.Cys1145Gly) n.1489T>G c.1183T>G (p.Cys395Gly) c.562-19906T>G (n.562-19906T>G) | |
| 1 | g.197122553A>G | CA344040564 | ASPM | n.1475T>C c.3433T>C (p.Cys1145Arg) n.1489T>C c.1183T>C (p.Cys395Arg) c.562-19906T>C (n.562-19906T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197122553A>T | CA344040565 | ASPM | n.1475T>A c.3433T>A (p.Cys1145Ser) n.1489T>A c.1183T>A (p.Cys395Ser) c.562-19906T>A (n.562-19906T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122554T>A | CA344040567 | ASPM | n.1474A>T c.3432A>T (p.Leu1144Phe) n.1488A>T c.1182A>T (p.Leu394Phe) c.562-19907A>T (n.562-19907A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122554T>C | CA422807989 | ASPM | n.1474A>G c.3432A>G (p.Leu1144=) n.1488A>G c.1182A>G (p.Leu394=) c.562-19907A>G (n.562-19907A>G) | |
| 1 | g.197122554T>G | CA344040569 | ASPM | n.1474A>C c.3432A>C (p.Leu1144Phe) n.1488A>C c.1182A>C (p.Leu394Phe) c.562-19907A>C (n.562-19907A>C) | |
| 1 | g.197122555A>C | CA344040571 | ASPM | n.1473T>G c.3431T>G (p.Leu1144Ter) n.1487T>G c.1181T>G (p.Leu394Ter) c.562-19908T>G (n.562-19908T>G) | |
| 1 | g.197122555A>G | CA344040575 | ASPM | n.1473T>C c.3431T>C (p.Leu1144Ser) n.1487T>C c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.562-19908T>C (n.562-19908T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122555A>T | CA344040580 | ASPM | n.1473T>A c.3431T>A (p.Leu1144Ter) n.1487T>A c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.562-19908T>A (n.562-19908T>A) | |
| 1 | g.197122556A>C | CA344040583 | ASPM | n.1472T>G c.3430T>G (p.Leu1144Val) n.1486T>G c.1180T>G (p.Leu394Val) c.562-19909T>G (n.562-19909T>G) | |
| 1 | g.197122556A>G | CA422807992 | ASPM | n.1472T>C c.3430T>C (p.Leu1144=) n.1486T>C c.1180T>C (p.Leu394=) c.562-19909T>C (n.562-19909T>C) | |
| 1 | g.197122556A>T | CA344040585 | ASPM | n.1472T>A c.3430T>A (p.Leu1144Ile) n.1486T>A c.1180T>A (p.Leu394Ile) c.562-19909T>A (n.562-19909T>A) | |
| 1 | g.197122560_197122561del | CA2649662162 | ASPM | n.1471_1472del c.3429_3430del (p.Leu1144MetfsTer15) n.1485_1486del c.1179_1180del (p.Leu394MetfsTer15) c.562-19910_562-19909del (n.562-19910_562-19909del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122557C>A | CA422807993 | ASPM | n.1471G>T c.3429G>T (p.Val1143=) n.1485G>T c.1179G>T (p.Val393=) c.562-19910G>T (n.562-19910G>T) | |
| 1 | g.197122557C= | CA1217938624 | ASPM | n.1471G= c.3429G= (p.Val1143=) n.1485G= c.1179G= (p.Val393=) c.562-19910G= (n.562-19910G=) | |
| 1 | g.197122557C>G | CA422807994 | ASPM | n.1471G>C c.3429G>C (p.Val1143=) n.1485G>C c.1179G>C (p.Val393=) c.562-19910G>C (n.562-19910G>C) | |
| 1 | g.197122557C>T | CA422807995 | ASPM | n.1471G>A c.3429G>A (p.Val1143=) n.1485G>A c.1179G>A (p.Val393=) c.562-19910G>A (n.562-19910G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122558A>C | CA344040594 | ASPM | n.1470T>G c.3428T>G (p.Val1143Gly) n.1484T>G c.1178T>G (p.Val393Gly) c.562-19911T>G (n.562-19911T>G) | |
| 1 | g.197122558A>G | CA344040589 | ASPM | n.1470T>C c.3428T>C (p.Val1143Ala) n.1484T>C c.1178T>C (p.Val393Ala) c.562-19911T>C (n.562-19911T>C) | |
| 1 | g.197122558A>T | CA344040590 | ASPM | n.1470T>A c.3428T>A (p.Val1143Glu) n.1484T>A c.1178T>A (p.Val393Glu) c.562-19911T>A (n.562-19911T>A) | |
| 1 | g.197122558dup | CA10602748 | ASPM | n.1470dup c.3428dup (p.Leu1144ValfsTer16) n.1484dup c.1178dup (p.Leu394ValfsTer16) c.562-19911dup (n.562-19911dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197122559C>A | CA344040596 | ASPM | n.1469G>T c.3427G>T (p.Val1143Leu) n.1483G>T c.1177G>T (p.Val393Leu) c.562-19912G>T (n.562-19912G>T) | |
| 1 | g.197122559C= | CA1148264607 | ASPM | n.1469G= c.3427G= (p.Val1143=) n.1483G= c.1177G= (p.Val393=) c.562-19912G= (n.562-19912G=) | |
| 1 | g.197122559C>G | CA344040599 | ASPM | n.1469G>C c.3427G>C (p.Val1143Leu) n.1483G>C c.1177G>C (p.Val393Leu) c.562-19912G>C (n.562-19912G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197122559C>T | CA1310169 | ASPM | n.1469G>A c.3427G>A (p.Val1143Met) n.1483G>A c.1177G>A (p.Val393Met) c.562-19912G>A (n.562-19912G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122560A>C | CA422807998 | ASPM | n.1468T>G c.3426T>G (p.Arg1142=) n.1482T>G c.1176T>G (p.Arg392=) c.562-19913T>G (n.562-19913T>G) | |
| 1 | g.197122560A>G | CA422808000 | ASPM | n.1468T>C c.3426T>C (p.Arg1142=) n.1482T>C c.1176T>C (p.Arg392=) c.562-19913T>C (n.562-19913T>C) | |
| 1 | g.197122560A>T | CA422807999 | ASPM | n.1468T>A c.3426T>A (p.Arg1142=) n.1482T>A c.1176T>A (p.Arg392=) c.562-19913T>A (n.562-19913T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122561C>A | CA344040604 | ASPM | n.1467G>T c.3425G>T (p.Arg1142Leu) n.1481G>T c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.562-19914G>T (n.562-19914G>T) | |
| 1 | g.197122561C= | CA1217938625 | ASPM | n.1467G= c.3425G= (p.Arg1142=) n.1481G= c.1175G= (p.Arg392=) c.562-19914G= (n.562-19914G=) | |
| 1 | g.197122561C>G | CA344040608 | ASPM | n.1467G>C c.3425G>C (p.Arg1142Pro) n.1481G>C c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.562-19914G>C (n.562-19914G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122561C>T | CA1310170 | ASPM | n.1467G>A c.3425G>A (p.Arg1142His) n.1481G>A c.1175G>A (p.Arg392His) c.562-19914G>A (n.562-19914G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122562G>A | CA1310171 | ASPM | n.1466C>T c.3424C>T (p.Arg1142Cys) n.1480C>T c.1174C>T (p.Arg392Cys) c.562-19915C>T (n.562-19915C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122562G>C | CA344040620 | ASPM | n.1466C>G c.3424C>G (p.Arg1142Gly) n.1480C>G c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.562-19915C>G (n.562-19915C>G) | |
| 1 | g.197122562G= | CA1217938626 | ASPM | n.1466C= c.3424C= (p.Arg1142=) n.1480C= c.1174C= (p.Arg392=) c.562-19915C= (n.562-19915C=) | |
| 1 | g.197122562G>T | CA344040622 | ASPM | n.1466C>A c.3424C>A (p.Arg1142Ser) n.1480C>A c.1174C>A (p.Arg392Ser) c.562-19915C>A (n.562-19915C>A) | |
| 1 | g.197122563G>A | CA422674894 | ASPM | n.1465C>T c.3423C>T (p.Gly1141=) n.1479C>T c.1173C>T (p.Gly391=) c.562-19916C>T (n.562-19916C>T) | |
| 1 | g.197122563G>C | CA422674895 | ASPM | n.1465C>G c.3423C>G (p.Gly1141=) n.1479C>G c.1173C>G (p.Gly391=) c.562-19916C>G (n.562-19916C>G) | |
| 1 | g.197122563G>T | CA422674896 | ASPM | n.1465C>A c.3423C>A (p.Gly1141=) n.1479C>A c.1173C>A (p.Gly391=) c.562-19916C>A (n.562-19916C>A) | |
| 1 | g.197122564C>A | CA344040634 | ASPM | n.1464G>T c.3422G>T (p.Gly1141Val) n.1478G>T c.1172G>T (p.Gly391Val) c.562-19917G>T (n.562-19917G>T) | |
| 1 | g.197122564C= | CA1217938627 | ASPM | n.1464G= c.3422G= (p.Gly1141=) n.1478G= c.1172G= (p.Gly391=) c.562-19917G= (n.562-19917G=) | |
| 1 | g.197122564C>G | CA344040636 | ASPM | n.1464G>C c.3422G>C (p.Gly1141Ala) n.1478G>C c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.562-19917G>C (n.562-19917G>C) | |
| 1 | g.197122564C>T | CA344040638 | ASPM | n.1464G>A c.3422G>A (p.Gly1141Asp) n.1478G>A c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.562-19917G>A (n.562-19917G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122565C>A | CA344040646 | ASPM | n.1463G>T c.3421G>T (p.Gly1141Cys) n.1477G>T c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.562-19918G>T (n.562-19918G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122565C= | CA1217938628 | ASPM | n.1463G= c.3421G= (p.Gly1141=) n.1477G= c.1171G= (p.Gly391=) c.562-19918G= (n.562-19918G=) | |
| 1 | g.197122565C>G | CA344040644 | ASPM | n.1463G>C c.3421G>C (p.Gly1141Arg) n.1477G>C c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.562-19918G>C (n.562-19918G>C) | |
| 1 | g.197122565C>T | CA344040643 | ASPM | n.1463G>A c.3421G>A (p.Gly1141Ser) n.1477G>A c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.562-19918G>A (n.562-19918G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197122566G>A | CA1310172 | ASPM | n.1462C>T c.3420C>T (p.Asp1140=) n.1476C>T c.1170C>T (p.Asp390=) c.562-19919C>T (n.562-19919C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122566G>C | CA344040651 | ASPM | n.1462C>G c.3420C>G (p.Asp1140Glu) n.1476C>G c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.562-19919C>G (n.562-19919C>G) | |
| 1 | g.197122566G= | CA1142821057 | ASPM | n.1462C= c.3420C= (p.Asp1140=) n.1476C= c.1170C= (p.Asp390=) c.562-19919C= (n.562-19919C=) | |
| 1 | g.197122566G>T | CA344040650 | ASPM | n.1462C>A c.3420C>A (p.Asp1140Glu) n.1476C>A c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.562-19919C>A (n.562-19919C>A) | |
| 1 | g.197122567T>A | CA344040653 | ASPM | n.1461A>T c.3419A>T (p.Asp1140Val) n.1475A>T c.1169A>T (p.Asp390Val) c.562-19920A>T (n.562-19920A>T) | |
| 1 | g.197122567T>C | CA344040664 | ASPM | n.1461A>G c.3419A>G (p.Asp1140Gly) n.1475A>G c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.562-19920A>G (n.562-19920A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122567T>G | CA344040655 | ASPM | n.1461A>C c.3419A>C (p.Asp1140Ala) n.1475A>C c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.562-19920A>C (n.562-19920A>C) | |
| 1 | g.197122568C>A | CA344040675 | ASPM | n.1460G>T c.3418G>T (p.Asp1140Tyr) n.1474G>T c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.562-19921G>T (n.562-19921G>T) | |
| 1 | g.197122568C>G | CA344040679 | ASPM | n.1460G>C c.3418G>C (p.Asp1140His) n.1474G>C c.1168G>C (p.Asp390His) c.562-19921G>C (n.562-19921G>C) | |
| 1 | g.197122568C>T | CA344040678 | ASPM | n.1460G>A c.3418G>A (p.Asp1140Asn) n.1474G>A c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.562-19921G>A (n.562-19921G>A) | |
| 1 | g.197122569T>A | CA422674898 | ASPM | n.1459A>T c.3417A>T (p.Ser1139=) n.1473A>T c.1167A>T (p.Ser389=) c.562-19922A>T (n.562-19922A>T) | |
| 1 | g.197122569T>C | CA422674899 | ASPM | n.1459A>G c.3417A>G (p.Ser1139=) n.1473A>G c.1167A>G (p.Ser389=) c.562-19922A>G (n.562-19922A>G) | |
| 1 | g.197122569T>G | CA422674900 | ASPM | n.1459A>C c.3417A>C (p.Ser1139=) n.1473A>C c.1167A>C (p.Ser389=) c.562-19922A>C (n.562-19922A>C) | |
| 1 | g.197122570G>A | CA344040681 | ASPM | n.1458C>T c.3416C>T (p.Ser1139Leu) n.1472C>T c.1166C>T (p.Ser389Leu) c.562-19923C>T (n.562-19923C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197122570G>C | CA344040683 | ASPM | n.1458C>G c.3416C>G (p.Ser1139Ter) n.1472C>G c.1166C>G (p.Ser389Ter) c.562-19923C>G (n.562-19923C>G) | |
| 1 | g.197122570G= | CA1217938629 | ASPM | n.1458C= c.3416C= (p.Ser1139=) n.1472C= c.1166C= (p.Ser389=) c.562-19923C= (n.562-19923C=) | |
| 1 | g.197122570G>T | CA344040686 | ASPM | n.1458C>A c.3416C>A (p.Ser1139Ter) n.1472C>A c.1166C>A (p.Ser389Ter) c.562-19923C>A (n.562-19923C>A) | |
| 1 | g.197122571A>C | CA344040703 | ASPM | n.1457T>G c.3415T>G (p.Ser1139Ala) n.1471T>G c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.562-19924T>G (n.562-19924T>G) | |
| 1 | g.197122571A>G | CA344040714 | ASPM | n.1457T>C c.3415T>C (p.Ser1139Pro) n.1471T>C c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.562-19924T>C (n.562-19924T>C) | |
| 1 | g.197122571A>T | CA344040715 | ASPM | n.1457T>A c.3415T>A (p.Ser1139Thr) n.1471T>A c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.562-19924T>A (n.562-19924T>A) | |
| 1 | g.197122572G>A | CA422674902 | ASPM | n.1456C>T c.3414C>T (p.Phe1138=) n.1470C>T c.1164C>T (p.Phe388=) c.562-19925C>T (n.562-19925C>T) | |
| 1 | g.197122572G>C | CA344040720 | ASPM | n.1456C>G c.3414C>G (p.Phe1138Leu) n.1470C>G c.1164C>G (p.Phe388Leu) c.562-19925C>G (n.562-19925C>G) | |
| 1 | g.197122572G= | CA1217938630 | ASPM | n.1456C= c.3414C= (p.Phe1138=) n.1470C= c.1164C= (p.Phe388=) c.562-19925C= (n.562-19925C=) | |
| 1 | g.197122572G>T | CA344040722 | ASPM | n.1456C>A c.3414C>A (p.Phe1138Leu) n.1470C>A c.1164C>A (p.Phe388Leu) c.562-19925C>A (n.562-19925C>A) | |
| 1 | g.197122572_197122573insT | CA35883578 | ASPM | n.1455_1456insA c.3413_3414insA (p.Phe1138LeufsTer22) n.1469_1470insA c.1163_1164insA (p.Phe388LeufsTer22) c.562-19926_562-19925insA (n.562-19926_562-19925insA) | dbSNP |
| 1 | g.197122573A>C | CA344040729 | ASPM | n.1455T>G c.3413T>G (p.Phe1138Cys) n.1469T>G c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.562-19926T>G (n.562-19926T>G) | |
| 1 | g.197122573A>G | CA344040732 | ASPM | n.1455T>C c.3413T>C (p.Phe1138Ser) n.1469T>C c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.562-19926T>C (n.562-19926T>C) | |
| 1 | g.197122573A>T | CA344040735 | ASPM | n.1455T>A c.3413T>A (p.Phe1138Tyr) n.1469T>A c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.562-19926T>A (n.562-19926T>A) | |
| 1 | g.197122574A>C | CA344040739 | ASPM | n.1454T>G c.3412T>G (p.Phe1138Val) n.1468T>G c.1162T>G (p.Phe388Val) c.562-19927T>G (n.562-19927T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122574A>G | CA344040745 | ASPM | n.1454T>C c.3412T>C (p.Phe1138Leu) n.1468T>C c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.562-19927T>C (n.562-19927T>C) | |
| 1 | g.197122574A>T | CA344040742 | ASPM | n.1454T>A c.3412T>A (p.Phe1138Ile) n.1468T>A c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.562-19927T>A (n.562-19927T>A) | |
| 1 | g.197122575A>C | CA422674904 | ASPM | n.1453T>G c.3411T>G (p.Ser1137=) n.1467T>G c.1161T>G (p.Ser387=) c.562-19928T>G (n.562-19928T>G) | |
| 1 | g.197122575A>G | CA422674906 | ASPM | n.1453T>C c.3411T>C (p.Ser1137=) n.1467T>C c.1161T>C (p.Ser387=) c.562-19928T>C (n.562-19928T>C) | |
| 1 | g.197122575A>T | CA422674907 | ASPM | n.1453T>A c.3411T>A (p.Ser1137=) n.1467T>A c.1161T>A (p.Ser387=) c.562-19928T>A (n.562-19928T>A) | |
| 1 | g.197122576G>A | CA344040749 | ASPM | n.1452C>T c.3410C>T (p.Ser1137Phe) n.1466C>T c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.562-19929C>T (n.562-19929C>T) | |
| 1 | g.197122576G>C | CA344040751 | ASPM | n.1452C>G c.3410C>G (p.Ser1137Cys) n.1466C>G c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.562-19929C>G (n.562-19929C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122576G= | CA1217938631 | ASPM | n.1452C= c.3410C= (p.Ser1137=) n.1466C= c.1160C= (p.Ser387=) c.562-19929C= (n.562-19929C=) | |
| 1 | g.197122576G>T | CA344040753 | ASPM | n.1452C>A c.3410C>A (p.Ser1137Tyr) n.1466C>A c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.562-19929C>A (n.562-19929C>A) | |
| 1 | g.197122577A>C | CA344040764 | ASPM | n.1451T>G c.3409T>G (p.Ser1137Ala) n.1465T>G c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.562-19930T>G (n.562-19930T>G) | |
| 1 | g.197122577A>G | CA344040767 | ASPM | n.1451T>C c.3409T>C (p.Ser1137Pro) n.1465T>C c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.562-19930T>C (n.562-19930T>C) | |
| 1 | g.197122577A>T | CA344040769 | ASPM | n.1451T>A c.3409T>A (p.Ser1137Thr) n.1465T>A c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.562-19930T>A (n.562-19930T>A) | |
| 1 | g.197122578C>A | CA422674908 | ASPM | n.1450G>T c.3408G>T (p.Val1136=) n.1464G>T c.1158G>T (p.Val386=) c.562-19931G>T (n.562-19931G>T) | |
| 1 | g.197122578C>G | CA422674909 | ASPM | n.1450G>C c.3408G>C (p.Val1136=) n.1464G>C c.1158G>C (p.Val386=) c.562-19931G>C (n.562-19931G>C) | |
| 1 | g.197122578C>T | CA422674910 | ASPM | n.1450G>A c.3408G>A (p.Val1136=) n.1464G>A c.1158G>A (p.Val386=) c.562-19931G>A (n.562-19931G>A) | |
| 1 | g.197122579A= | CA1217938632 | ASPM | n.1449T= c.3407T= (p.Val1136=) n.1463T= c.1157T= (p.Val386=) c.562-19932T= (n.562-19932T=) | |
| 1 | g.197122579A>C | CA344040773 | ASPM | n.1449T>G c.3407T>G (p.Val1136Gly) n.1463T>G c.1157T>G (p.Val386Gly) c.562-19932T>G (n.562-19932T>G) | |
| 1 | g.197122579A>G | CA344040775 | ASPM | n.1449T>C c.3407T>C (p.Val1136Ala) n.1463T>C c.1157T>C (p.Val386Ala) c.562-19932T>C (n.562-19932T>C) | |
| 1 | g.197122579A>T | CA344040778 | ASPM | n.1449T>A c.3407T>A (p.Val1136Glu) n.1463T>A c.1157T>A (p.Val386Glu) c.562-19932T>A (n.562-19932T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122580C>A | CA344040794 | ASPM | n.1448G>T c.3406G>T (p.Val1136Leu) n.1462G>T c.1156G>T (p.Val386Leu) c.562-19933G>T (n.562-19933G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122580C= | CA1217938633 | ASPM | n.1448G= c.3406G= (p.Val1136=) n.1462G= c.1156G= (p.Val386=) c.562-19933G= (n.562-19933G=) | |
| 1 | g.197122580C>G | CA344040792 | ASPM | n.1448G>C c.3406G>C (p.Val1136Leu) n.1462G>C c.1156G>C (p.Val386Leu) c.562-19933G>C (n.562-19933G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122580C>T | CA344040786 | ASPM | n.1448G>A c.3406G>A (p.Val1136Met) n.1462G>A c.1156G>A (p.Val386Met) c.562-19933G>A (n.562-19933G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122581T>A | CA422674916 | ASPM | n.1447A>T c.3405A>T (p.Thr1135=) n.1461A>T c.1155A>T (p.Thr385=) c.562-19934A>T (n.562-19934A>T) | |
| 1 | g.197122581T>C | CA422674915 | ASPM | n.1447A>G c.3405A>G (p.Thr1135=) n.1461A>G c.1155A>G (p.Thr385=) c.562-19934A>G (n.562-19934A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122581T>G | CA422674914 | ASPM | n.1447A>C c.3405A>C (p.Thr1135=) n.1461A>C c.1155A>C (p.Thr385=) c.562-19934A>C (n.562-19934A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122582G>A | CA344040798 | ASPM | n.1446C>T c.3404C>T (p.Thr1135Ile) n.1460C>T c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.562-19935C>T (n.562-19935C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122582G>C | CA344040800 | ASPM | n.1446C>G c.3404C>G (p.Thr1135Arg) n.1460C>G c.1154C>G (p.Thr385Arg) c.562-19935C>G (n.562-19935C>G) | |
| 1 | g.197122582G>T | CA344040802 | ASPM | n.1446C>A c.3404C>A (p.Thr1135Lys) n.1460C>A c.1154C>A (p.Thr385Lys) c.562-19935C>A (n.562-19935C>A) | |
| 1 | g.197122583T>A | CA344040805 | ASPM | n.1445A>T c.3403A>T (p.Thr1135Ser) n.1459A>T c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.562-19936A>T (n.562-19936A>T) | |
| 1 | g.197122583T>C | CA344040807 | ASPM | n.1445A>G c.3403A>G (p.Thr1135Ala) n.1459A>G c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.562-19936A>G (n.562-19936A>G) | |
| 1 | g.197122583T>G | CA344040809 | ASPM | n.1445A>C c.3403A>C (p.Thr1135Pro) n.1459A>C c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.562-19936A>C (n.562-19936A>C) | |
| 1 | g.197122584A>C | CA344040814 | ASPM | n.1444T>G c.3402T>G (p.Phe1134Leu) n.1458T>G c.1152T>G (p.Phe384Leu) c.562-19937T>G (n.562-19937T>G) | |
| 1 | g.197122584A>G | CA422674918 | ASPM | n.1444T>C c.3402T>C (p.Phe1134=) n.1458T>C c.1152T>C (p.Phe384=) c.562-19937T>C (n.562-19937T>C) | |
| 1 | g.197122584A>T | CA344040823 | ASPM | n.1444T>A c.3402T>A (p.Phe1134Leu) n.1458T>A c.1152T>A (p.Phe384Leu) c.562-19937T>A (n.562-19937T>A) | |
| 1 | g.197122585A>C | CA344040824 | ASPM | n.1443T>G c.3401T>G (p.Phe1134Cys) n.1457T>G c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.562-19938T>G (n.562-19938T>G) | |
| 1 | g.197122585A>G | CA344040825 | ASPM | n.1443T>C c.3401T>C (p.Phe1134Ser) n.1457T>C c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.562-19938T>C (n.562-19938T>C) | |
| 1 | g.197122585A>T | CA344040826 | ASPM | n.1443T>A c.3401T>A (p.Phe1134Tyr) n.1457T>A c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.562-19938T>A (n.562-19938T>A) | |
| 1 | g.197122586A>C | CA344040842 | ASPM | n.1442T>G c.3400T>G (p.Phe1134Val) n.1456T>G c.1150T>G (p.Phe384Val) c.562-19939T>G (n.562-19939T>G) | |
| 1 | g.197122586A>G | CA344040838 | ASPM | n.1442T>C c.3400T>C (p.Phe1134Leu) n.1456T>C c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.562-19939T>C (n.562-19939T>C) | |
| 1 | g.197122586A>T | CA344040835 | ASPM | n.1442T>A c.3400T>A (p.Phe1134Ile) n.1456T>A c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.562-19939T>A (n.562-19939T>A) | |
| 1 | g.197122587A>C | CA344040848 | ASPM | n.1441T>G c.3399T>G (p.Asn1133Lys) n.1455T>G c.1149T>G (p.Asn383Lys) c.562-19940T>G (n.562-19940T>G) | |
| 1 | g.197122587A>G | CA422674922 | ASPM | n.1441T>C c.3399T>C (p.Asn1133=) n.1455T>C c.1149T>C (p.Asn383=) c.562-19940T>C (n.562-19940T>C) | |
| 1 | g.197122587A>T | CA344040852 | ASPM | n.1441T>A c.3399T>A (p.Asn1133Lys) n.1455T>A c.1149T>A (p.Asn383Lys) c.562-19940T>A (n.562-19940T>A) | |
| 1 | g.197122588T>A | CA344040854 | ASPM | n.1440A>T c.3398A>T (p.Asn1133Ile) n.1454A>T c.1148A>T (p.Asn383Ile) c.562-19941A>T (n.562-19941A>T) | |
| 1 | g.197122588T>C | CA344040857 | ASPM | n.1440A>G c.3398A>G (p.Asn1133Ser) n.1454A>G c.1148A>G (p.Asn383Ser) c.562-19941A>G (n.562-19941A>G) | |
| 1 | g.197122588T>G | CA344040865 | ASPM | n.1440A>C c.3398A>C (p.Asn1133Thr) n.1454A>C c.1148A>C (p.Asn383Thr) c.562-19941A>C (n.562-19941A>C) | |
| 1 | g.197122589T>A | CA344040869 | ASPM | n.1439A>T c.3397A>T (p.Asn1133Tyr) n.1453A>T c.1147A>T (p.Asn383Tyr) c.562-19942A>T (n.562-19942A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122589T>C | CA344040871 | ASPM | n.1439A>G c.3397A>G (p.Asn1133Asp) n.1453A>G c.1147A>G (p.Asn383Asp) c.562-19942A>G (n.562-19942A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197122589T>G | CA344040874 | ASPM | n.1439A>C c.3397A>C (p.Asn1133His) n.1453A>C c.1147A>C (p.Asn383His) c.562-19942A>C (n.562-19942A>C) | |
| 1 | g.197122589T= | CA1217938634 | ASPM | n.1439A= c.3397A= (p.Asn1133=) n.1453A= c.1147A= (p.Asn383=) c.562-19942A= (n.562-19942A=) | |
| 1 | g.197122590C>A | CA344040875 | ASPM | n.1438G>T c.3396G>T (p.Glu1132Asp) n.1452G>T c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.562-19943G>T (n.562-19943G>T) | |
| 1 | g.197122590C= | CA1217938635 | ASPM | n.1438G= c.3396G= (p.Glu1132=) n.1452G= c.1146G= (p.Glu382=) c.562-19943G= (n.562-19943G=) | |
| 1 | g.197122590C>G | CA344040876 | ASPM | n.1438G>C c.3396G>C (p.Glu1132Asp) n.1452G>C c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.562-19943G>C (n.562-19943G>C) | |
| 1 | g.197122590C>T | CA422674924 | ASPM | n.1438G>A c.3396G>A (p.Glu1132=) n.1452G>A c.1146G>A (p.Glu382=) c.562-19943G>A (n.562-19943G>A) | |
| 1 | g.197122591T>A | CA344040878 | ASPM | n.1437A>T c.3395A>T (p.Glu1132Val) n.1451A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) c.562-19944A>T (n.562-19944A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122591T>C | CA344040880 | ASPM | n.1437A>G c.3395A>G (p.Glu1132Gly) n.1451A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.562-19944A>G (n.562-19944A>G) | |
| 1 | g.197122591T>G | CA344040882 | ASPM | n.1437A>C c.3395A>C (p.Glu1132Ala) n.1451A>C c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.562-19944A>C (n.562-19944A>C) | |
| 1 | g.197122591T= | CA1217938636 | ASPM | n.1437A= c.3395A= (p.Glu1132=) n.1451A= c.1145A= (p.Glu382=) c.562-19944A= (n.562-19944A=) | |
| 1 | g.197122593_197122594insTTTCC | CA528280047 | ASPM | n.1437_1438insAAGGA c.3395_3396insAAGGA (p.Asn1133ArgfsTer17) n.1451_1452insAAGGA c.1145_1146insAAGGA (p.Asn383ArgfsTer17) c.562-19944_562-19943insAAGGA (n.562-19944_562-19943insAAGGA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197122592C>A | CA344040891 | ASPM | n.1436G>T c.3394G>T (p.Glu1132Ter) n.1450G>T c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.562-19945G>T (n.562-19945G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122592C>G | CA344040892 | ASPM | n.1436G>C c.3394G>C (p.Glu1132Gln) n.1450G>C c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.562-19945G>C (n.562-19945G>C) | |
| 1 | g.197122592C>T | CA344040890 | ASPM | n.1436G>A c.3394G>A (p.Glu1132Lys) n.1450G>A c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.562-19945G>A (n.562-19945G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122593C>A | CA422674925 | ASPM | n.1435G>T c.3393G>T (p.Val1131=) n.1449G>T c.1143G>T (p.Val381=) c.562-19946G>T (n.562-19946G>T) | |
| 1 | g.197122593C= | CA1217938637 | ASPM | n.1435G= c.3393G= (p.Val1131=) n.1449G= c.1143G= (p.Val381=) c.562-19946G= (n.562-19946G=) | |
| 1 | g.197122593C>G | CA422674926 | ASPM | n.1435G>C c.3393G>C (p.Val1131=) n.1449G>C c.1143G>C (p.Val381=) c.562-19946G>C (n.562-19946G>C) | |
| 1 | g.197122593C>T | CA422674927 | ASPM | n.1435G>A c.3393G>A (p.Val1131=) n.1449G>A c.1143G>A (p.Val381=) c.562-19946G>A (n.562-19946G>A) | |
| 1 | g.197122593_197122594insTT | CA1310173 | ASPM | n.1434_1435insAA c.3392_3393insAA (p.Glu1132ArgfsTer17) n.1448_1449insAA c.1142_1143insAA (p.Glu382ArgfsTer17) c.562-19947_562-19946insAA (n.562-19947_562-19946insAA) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.197122594A= | CA1217938638 | ASPM | n.1434T= c.3392T= (p.Val1131=) n.1448T= c.1142T= (p.Val381=) c.562-19947T= (n.562-19947T=) | |
| 1 | g.197122594A>C | CA344040894 | ASPM | n.1434T>G c.3392T>G (p.Val1131Gly) n.1448T>G c.1142T>G (p.Val381Gly) c.562-19947T>G (n.562-19947T>G) | |
| 1 | g.197122594A>G | CA344040896 | ASPM | n.1434T>C c.3392T>C (p.Val1131Ala) n.1448T>C c.1142T>C (p.Val381Ala) c.562-19947T>C (n.562-19947T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122594A>T | CA1310174 | ASPM | n.1434T>A c.3392T>A (p.Val1131Glu) n.1448T>A c.1142T>A (p.Val381Glu) c.562-19947T>A (n.562-19947T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197122595C>A | CA344040927 | ASPM | n.1433G>T c.3391G>T (p.Val1131Leu) n.1447G>T c.1141G>T (p.Val381Leu) c.562-19948G>T (n.562-19948G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122595C= | CA1217938639 | ASPM | n.1433G= c.3391G= (p.Val1131=) n.1447G= c.1141G= (p.Val381=) c.562-19948G= (n.562-19948G=) | |
| 1 | g.197122595C>G | CA344040929 | ASPM | n.1433G>C c.3391G>C (p.Val1131Leu) n.1447G>C c.1141G>C (p.Val381Leu) c.562-19948G>C (n.562-19948G>C) | |
| 1 | g.197122595C>T | CA344040931 | ASPM | n.1433G>A c.3391G>A (p.Val1131Met) n.1447G>A c.1141G>A (p.Val381Met) c.562-19948G>A (n.562-19948G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197122596C>A | CA344040944 | ASPM | n.1433-1G>T c.3391-1G>T (n.3391-1G>T) n.1447-1G>T c.1141-1G>T (n.1141-1G>T) c.562-19949G>T (n.562-19949G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122596C>G | CA344040947 | ASPM | n.1433-1G>C c.3391-1G>C (n.3391-1G>C) n.1447-1G>C c.1141-1G>C (n.1141-1G>C) c.562-19949G>C (n.562-19949G>C) | |
| 1 | g.197122596C>T | CA344040951 | ASPM | n.1433-1G>A c.3391-1G>A (n.3391-1G>A) n.1447-1G>A c.1141-1G>A (n.1141-1G>A) c.562-19949G>A (n.562-19949G>A) | |
| 1 | g.197122597T>A | CA344040957 | ASPM | n.1433-2A>T c.3391-2A>T (n.3391-2A>T) n.1447-2A>T c.1141-2A>T (n.1141-2A>T) c.562-19950A>T (n.562-19950A>T) | |
| 1 | g.197122597T>C | CA344040960 | ASPM | n.1433-2A>G c.3391-2A>G (n.3391-2A>G) n.1447-2A>G c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.562-19950A>G (n.562-19950A>G) | ClinVar |
| 1 | g.197122597T>G | CA344040963 | ASPM | n.1433-2A>C c.3391-2A>C (n.3391-2A>C) n.1447-2A>C c.1141-2A>C (n.1141-2A>C) c.562-19950A>C (n.562-19950A>C) | |
| 1 | g.197122598G>T | CA2649662163 | ASPM | n.1433-3C>A c.3391-3C>A (n.3391-3C>A) n.1447-3C>A c.1141-3C>A (n.1141-3C>A) c.562-19951C>A (n.562-19951C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122599A>G | CA2566736716 | ASPM | n.1433-4T>C c.3391-4T>C (n.3391-4T>C) n.1447-4T>C c.1141-4T>C (n.1141-4T>C) c.562-19952T>C (n.562-19952T>C) | |
| 1 | g.197122600T>C | CA35883580 | ASPM | n.1433-5A>G c.3391-5A>G (n.3391-5A>G) n.1447-5A>G c.1141-5A>G (n.1141-5A>G) c.562-19953A>G (n.562-19953A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122600T= | CA1217938640 | ASPM | n.1433-5A= c.3391-5A= (n.3391-5A=) n.1447-5A= c.1141-5A= (n.1141-5A=) c.562-19953A= (n.562-19953A=) | |
| 1 | g.197122601T>A | CA2649662164 | ASPM | n.1433-6A>T c.3391-6A>T (n.3391-6A>T) n.1447-6A>T c.1141-6A>T (n.1141-6A>T) c.562-19954A>T (n.562-19954A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122601T>C | CA1010898377 | ASPM | n.1433-6A>G c.3391-6A>G (n.3391-6A>G) n.1447-6A>G c.1141-6A>G (n.1141-6A>G) c.562-19954A>G (n.562-19954A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122601T>G | CA2649662165 | ASPM | n.1433-6A>C c.3391-6A>C (n.3391-6A>C) n.1447-6A>C c.1141-6A>C (n.1141-6A>C) c.562-19954A>C (n.562-19954A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122601T= | CA1217938641 | ASPM | n.1433-6A= c.3391-6A= (n.3391-6A=) n.1447-6A= c.1141-6A= (n.1141-6A=) c.562-19954A= (n.562-19954A=) | |
| 1 | g.197122602G>A | CA645522751 | ASPM | n.1433-7C>T c.3391-7C>T (n.3391-7C>T) n.1447-7C>T c.1141-7C>T (n.1141-7C>T) c.562-19955C>T (n.562-19955C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197122602G= | CA1217938642 | ASPM | n.1433-7C= c.3391-7C= (n.3391-7C=) n.1447-7C= c.1141-7C= (n.1141-7C=) c.562-19955C= (n.562-19955C=) | |
| 1 | g.197122602G>T | CA2649662166 | ASPM | n.1433-7C>A c.3391-7C>A (n.3391-7C>A) n.1447-7C>A c.1141-7C>A (n.1141-7C>A) c.562-19955C>A (n.562-19955C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122603A= | CA1217938643 | ASPM | n.1433-8T= c.3391-8T= (n.3391-8T=) n.1447-8T= c.1141-8T= (n.1141-8T=) c.562-19956T= (n.562-19956T=) | |
| 1 | g.197122603A>G | CA2507271736 | ASPM | n.1433-8T>C c.3391-8T>C (n.3391-8T>C) n.1447-8T>C c.1141-8T>C (n.1141-8T>C) c.562-19956T>C (n.562-19956T>C) | |
| 1 | g.197122603A>T | CA528280048 | ASPM | n.1433-8T>A c.3391-8T>A (n.3391-8T>A) n.1447-8T>A c.1141-8T>A (n.1141-8T>A) c.562-19956T>A (n.562-19956T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122606del | CA2649662167 | ASPM | n.1433-8del c.3391-8del (n.3391-8del) n.1447-8del c.1141-8del (n.1141-8del) c.562-19956del (n.562-19956del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122604A>G | CA2649662168 | ASPM | n.1433-9T>C c.3391-9T>C (n.3391-9T>C) n.1447-9T>C c.1141-9T>C (n.1141-9T>C) c.562-19957T>C (n.562-19957T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122606A= | CA1217938644 | ASPM | n.1433-11T= c.3391-11T= (n.3391-11T=) n.1447-11T= c.1141-11T= (n.1141-11T=) c.562-19959T= (n.562-19959T=) | |
| 1 | g.197122606A>C | CA528280049 | ASPM | n.1433-11T>G c.3391-11T>G (n.3391-11T>G) n.1447-11T>G c.1141-11T>G (n.1141-11T>G) c.562-19959T>G (n.562-19959T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122607T>C | CA35883584 | ASPM | n.1433-12A>G c.3391-12A>G (n.3391-12A>G) n.1447-12A>G c.1141-12A>G (n.1141-12A>G) c.562-19960A>G (n.562-19960A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122607T>G | CA2649662169 | ASPM | n.1433-12A>C c.3391-12A>C (n.3391-12A>C) n.1447-12A>C c.1141-12A>C (n.1141-12A>C) c.562-19960A>C (n.562-19960A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122607T= | CA1217938645 | ASPM | n.1433-12A= c.3391-12A= (n.3391-12A=) n.1447-12A= c.1141-12A= (n.1141-12A=) c.562-19960A= (n.562-19960A=) | |
| 1 | g.197122607_197122608insACTTCAGA | CA1310175 | ASPM | n.1433-13_1433-12insTCTGAAGT c.3391-13_3391-12insTCTGAAGT (n.3391-13_3391-12insTCTGAAGT) n.1447-13_1447-12insTCTGAAGT c.1141-13_1141-12insTCTGAAGT (n.1141-13_1141-12insTCTGAAGT) c.562-19961_562-19960insTCTGAAGT (n.562-19961_562-19960insTCTGAAGT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197122608G>A | CA528280050 | ASPM | n.1433-13C>T c.3391-13C>T (n.3391-13C>T) n.1447-13C>T c.1141-13C>T (n.1141-13C>T) c.562-19961C>T (n.562-19961C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122608G>C | CA729742829 | ASPM | n.1433-13C>G c.3391-13C>G (n.3391-13C>G) n.1447-13C>G c.1141-13C>G (n.1141-13C>G) c.562-19961C>G (n.562-19961C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197122608G= | CA1217938646 | ASPM | n.1433-13C= c.3391-13C= (n.3391-13C=) n.1447-13C= c.1141-13C= (n.1141-13C=) c.562-19961C= (n.562-19961C=) | |
| 1 | g.197122608G>T | CA1310176 | ASPM | n.1433-13C>A c.3391-13C>A (n.3391-13C>A) n.1447-13C>A c.1141-13C>A (n.1141-13C>A) c.562-19961C>A (n.562-19961C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122609C>A | CA171198 | ASPM | n.1433-14G>T c.3391-14G>T (n.3391-14G>T) n.1447-14G>T c.1141-14G>T (n.1141-14G>T) c.562-19962G>T (n.562-19962G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122609C= | CA1141174202 | ASPM | n.1433-14G= c.3391-14G= (n.3391-14G=) n.1447-14G= c.1141-14G= (n.1141-14G=) c.562-19962G= (n.562-19962G=) | |
| 1 | g.197122609C>G | CA2563865721 | ASPM | n.1433-14G>C c.3391-14G>C (n.3391-14G>C) n.1447-14G>C c.1141-14G>C (n.1141-14G>C) c.562-19962G>C (n.562-19962G>C) | |
| 1 | g.197122609C>T | CA2581693163 | ASPM | n.1433-14G>A c.3391-14G>A (n.3391-14G>A) n.1447-14G>A c.1141-14G>A (n.1141-14G>A) c.562-19962G>A (n.562-19962G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122610del | CA2649662170 | ASPM | n.1433-14del c.3391-14del (n.3391-14del) n.1447-14del c.1141-14del (n.1141-14del) c.562-19962del (n.562-19962del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122609_197122610insTATA | CA528280051 | ASPM | n.1433-15_1433-14insTATA c.3391-15_3391-14insTATA (n.3391-15_3391-14insTATA) n.1447-15_1447-14insTATA c.1141-15_1141-14insTATA (n.1141-15_1141-14insTATA) c.562-19963_562-19962insTATA (n.562-19963_562-19962insTATA) | gnomAD v2 |
| 1 | g.197122610C>A | CA729742840 | ASPM | n.1433-15G>T c.3391-15G>T (n.3391-15G>T) n.1447-15G>T c.1141-15G>T (n.1141-15G>T) c.562-19963G>T (n.562-19963G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197122610C= | CA1217938647 | ASPM | n.1433-15G= c.3391-15G= (n.3391-15G=) n.1447-15G= c.1141-15G= (n.1141-15G=) c.562-19963G= (n.562-19963G=) | |
| 1 | g.197122610C>T | CA1310177 | ASPM | n.1433-15G>A c.3391-15G>A (n.3391-15G>A) n.1447-15G>A c.1141-15G>A (n.1141-15G>A) c.562-19963G>A (n.562-19963G>A) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.197122611A= | CA1217938648 | ASPM | n.1433-16T= c.3391-16T= (n.3391-16T=) n.1447-16T= c.1141-16T= (n.1141-16T=) c.562-19964T= (n.562-19964T=) | |
| 1 | g.197122611A>G | CA2649662171 | ASPM | n.1433-16T>C c.3391-16T>C (n.3391-16T>C) n.1447-16T>C c.1141-16T>C (n.1141-16T>C) c.562-19964T>C (n.562-19964T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122611A>T | CA35883614 | ASPM | n.1433-16T>A c.3391-16T>A (n.3391-16T>A) n.1447-16T>A c.1141-16T>A (n.1141-16T>A) c.562-19964T>A (n.562-19964T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122612del | CA2747243808 | ASPM | n.1433-17del c.3391-17del (n.3391-17del) n.1447-17del c.1141-17del (n.1141-17del) c.562-19965del (n.562-19965del) | |
| 1 | g.197122612G>A | CA2747243809 | ASPM | n.1433-17C>T c.3391-17C>T (n.3391-17C>T) n.1447-17C>T c.1141-17C>T (n.1141-17C>T) c.562-19965C>T (n.562-19965C>T) | |
| 1 | g.197122612_197122613delinsGA | CA1217938649 | ASPM | n.1433-18_1433-17delinsTC c.3391-18_3391-17delinsTC (n.3391-18_3391-17delinsTC) n.1447-18_1447-17delinsTC c.1141-18_1141-17delinsTC (n.1141-18_1141-17delinsTC) c.562-19966_562-19965delinsTC (n.562-19966_562-19965delinsTC) | |
| 1 | g.197122617del | CA1310178 | ASPM | n.1433-18del c.3391-18del (n.3391-18del) n.1447-18del c.1141-18del (n.1141-18del) c.562-19966del (n.562-19966del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122614A>C | CA2649662172 | ASPM | n.1433-19T>G c.3391-19T>G (n.3391-19T>G) n.1447-19T>G c.1141-19T>G (n.1141-19T>G) c.562-19967T>G (n.562-19967T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122616A= | CA1217938650 | ASPM | n.1433-21T= c.3391-21T= (n.3391-21T=) n.1447-21T= c.1141-21T= (n.1141-21T=) c.562-19969T= (n.562-19969T=) | |
| 1 | g.197122616A>C | CA1217938651 | ASPM | n.1433-21T>G c.3391-21T>G (n.3391-21T>G) n.1447-21T>G c.1141-21T>G (n.1141-21T>G) c.562-19969T>G (n.562-19969T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197122617A>C | CA2649662173 | ASPM | n.1433-22T>G c.3391-22T>G (n.3391-22T>G) n.1447-22T>G c.1141-22T>G (n.1141-22T>G) c.562-19970T>G (n.562-19970T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122617_197122618insACACCAAACACACCCAACA | CA2747243810 | ASPM | n.1433-22_1433-21insGTTGGGTGTGTTTGGTGTT c.3391-22_3391-21insGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.3391-22_3391-21insGTTGGGTGTGTTTGGTGTT) n.1447-22_1447-21insGTTGGGTGTGTTTGGTGTT c.1141-22_1141-21insGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.1141-22_1141-21insGTTGGGTGTGTTTGGTGTT) c.562-19970_562-19969insGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.562-19970_562-19969insGTTGGGTGTGTTTGGTGTT) | |
| 1 | g.197122618C>A | CA1010898389 | ASPM | n.1433-23G>T c.3391-23G>T (n.3391-23G>T) n.1447-23G>T c.1141-23G>T (n.1141-23G>T) c.562-19971G>T (n.562-19971G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122618C>G | CA2517294186 | ASPM | n.1433-23G>C c.3391-23G>C (n.3391-23G>C) n.1447-23G>C c.1141-23G>C (n.1141-23G>C) c.562-19971G>C (n.562-19971G>C) | |
| 1 | g.197122619A>T | CA2649662174 | ASPM | n.1433-24T>A c.3391-24T>A (n.3391-24T>A) n.1447-24T>A c.1141-24T>A (n.1141-24T>A) c.562-19972T>A (n.562-19972T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122622T>G | CA2502395684 | ASPM | n.1433-27A>C c.3391-27A>C (n.3391-27A>C) n.1447-27A>C c.1141-27A>C (n.1141-27A>C) c.562-19975A>C (n.562-19975A>C) | |
| 1 | g.197122624A>G | CA645841867 | ASPM | n.1433-29T>C c.3391-29T>C (n.3391-29T>C) n.1447-29T>C c.1141-29T>C (n.1141-29T>C) c.562-19977T>C (n.562-19977T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197122625C= | CA1217938652 | ASPM | n.1433-30G= c.3391-30G= (n.3391-30G=) n.1447-30G= c.1141-30G= (n.1141-30G=) c.562-19978G= (n.562-19978G=) | |
| 1 | g.197122625C>G | CA2649662175 | ASPM | n.1433-30G>C c.3391-30G>C (n.3391-30G>C) n.1447-30G>C c.1141-30G>C (n.1141-30G>C) c.562-19978G>C (n.562-19978G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122625C>T | CA528280052 | ASPM | n.1433-30G>A c.3391-30G>A (n.3391-30G>A) n.1447-30G>A c.1141-30G>A (n.1141-30G>A) c.562-19978G>A (n.562-19978G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122625_197122626insTGGAATTCCTGTCCTGGCTCAGTGCAGACGAATCTGACTAGCTTCCATGAGGACAAAGTTTGGATCCCTGGCCT | CA2567213210 | ASPM | n.1433-31_1433-30insAGGCCAGGGATCCAAACTTTGTCCTCATGGAAGCTAGTCAGATTCGTCTGCACTGAGCCAGGACAGGAATTCCA c.3391-31_3391-30insAGGCCAGGGATCCAAACTTTGTCCTCATGGAAGCTAGTCAGATTCGTCTGCACTGAGCCAGGACAGGAATTCCA (n.3391-31_3391-30insAGGCCAGGGATCCAAACTTTGTCCTCATGGAAGCTAGTCAGATTCGTCTGCACTGAGCCAGGACAGGAATTCCA) n.1447-31_1447-30insAGGCCAGGGATCCAAACTTTGTCCTCATGGAAGCTAGTCAGATTCGTCTGCACTGAGCCAGGACAGGAATTCCA c.1141-31_1141-30insAGGCCAGGGATCCAAACTTTGTCCTCATGGAAGCTAGTCAGATTCGTCTGCACTGAGCCAGGACAGGAATTCCA (n.1141-31_1141-30insAGGCCAGGGATCCAAACTTTGTCCTCATGGAAGCTAGTCAGATTCGTCTGCACTGAGCCAGGACAGGAATTCCA) c.562-19979_562-19978insAGGCCAGGGATCCAAACTTTGTCCTCATGGAAGCTAGTCAGATTCGTCTGCACTGAGCCAGGACAGGAATTCCA (n.562-19979_562-19978insAGGCCAGGGATCCAAACTTTGTCCTCATGGAAGCTAGTCAGATTCGTCTGCACTGAGCCAGGACAGGAATTCCA) | |
| 1 | g.197122626C>A | CA528280053 | ASPM | n.1433-31G>T c.3391-31G>T (n.3391-31G>T) n.1447-31G>T c.1141-31G>T (n.1141-31G>T) c.562-19979G>T (n.562-19979G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122626C= | CA1144074807 | ASPM | n.1433-31G= c.3391-31G= (n.3391-31G=) n.1447-31G= c.1141-31G= (n.1141-31G=) c.562-19979G= (n.562-19979G=) | |
| 1 | g.197122626C>T | CA1310179 | ASPM | n.1433-31G>A c.3391-31G>A (n.3391-31G>A) n.1447-31G>A c.1141-31G>A (n.1141-31G>A) c.562-19979G>A (n.562-19979G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122627G>A | CA1310180 | ASPM | n.1433-32C>T c.3391-32C>T (n.3391-32C>T) n.1447-32C>T c.1141-32C>T (n.1141-32C>T) c.562-19980C>T (n.562-19980C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197122627G= | CA1217938653 | ASPM | n.1433-32C= c.3391-32C= (n.3391-32C=) n.1447-32C= c.1141-32C= (n.1141-32C=) c.562-19980C= (n.562-19980C=) | |
| 1 | g.197122627G>T | CA528280054 | ASPM | n.1433-32C>A c.3391-32C>A (n.3391-32C>A) n.1447-32C>A c.1141-32C>A (n.1141-32C>A) c.562-19980C>A (n.562-19980C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |